宏基因组学

在一项新的研究中，来自俄罗斯圣彼得堡国立大学的研究人员开发出一种方法极大地改善人们对实验室中不能培养的有机体---如生活在人胃肠道中的微生物，或者生活在海洋深处的细菌---的DNA进行测序的能力。相关研究结果于2016年2月1日在线发表在Nature Methods期刊上，论文标题为“TruSPAdes: barcode assembly of TruSeq synthetic long reads”。　　这种被称作TruSPADES的方法通过计算机将来自Illumina公司的机器产生的长300个碱基对的短测序片段(short reads)组装成所谓的合成长测序片段(synthetic long reads)，这些合成长测序片段是基因组中长大约10,000个碱基对的片段。　　研究人员说，使用这些合成长测序片段而不是短测序片段组装基因组就好比是使用整个章节而不是单个句子来组装一本书。因此，人们有强烈的动机利用长测序片段改进测序。　　论文作者Pavel Pevzner教授说，“这是下一代测序技术。它将对宏基因组测序的操作应用产生深刻影响。”　　当前，作为长测序片段测序市场的佼佼者，Pacific Biosciences公司和Oxford Nanopore公司产生的长测序片段是不准确的，而且很难用于解决复杂的测序问题，如组装宏基因组(metagenome)，其中宏基因组可以指的是从自然环境取样的全部微生物的基因组，也可以指的是从自然环境取样的全部微生物。相比之下，这种合成长测序片段的准确性提高了100倍，而且能够大规模地快速产生从而覆盖宏基因组中的大部分细菌。　　为了开发这种新的方法，研究人员获取携带条形码的长100～300个碱基对的短测序片段。他们然后利用一种在短测序片段测序(short read sequencing)中经常使用的被称作德布鲁因图(de Brujin graph)的方法描绘这些短测序片段，将它们组装成合成长测序片段。这种德布鲁因图允许研究人员确定哪些短测序片段连接在一起，从而组装出更长更准确的合成长测序片段。　　接下来就是应用这种方法研究包括从人微生物组到海洋微生物组在内的多种微生物群落。Pevzner和另一名论文作者Anton Bankevich正在与来自美国克雷格文特尔研究所(J. Craig Venter Institute)的研究员Christopher Dupont合作开展这方面的研究工作。　　宏基因组学特别充满挑战，这是因为研究人员需要研究生活在一个微生物群落中的好几百种细菌，而不能研究其中的单个细菌菌种。当研究人员从这种微生物群落中提取样品并进行测序时，他们获得的是来自这个群落中所有细菌基因组的片段。这非常像是试图拼出好几百个拼图，但是并不知道哪些拼板属于哪个拼图。TruSPADES方法和合成长测序片段将有助研究人员拼出这些拼图。　　Dupont 说，“这种方法以更小的成本产生更好的结果。我们如今正在组装我们之前甚至还不知道它们存在的有机体的基因组。”

第五届国际基因组学大会11月16日在深圳大梅沙拉开帷幕。这次大会由深圳华大基因研究院、美国特拉华大学、美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、美国康乃尔大学及中国科学院海洋研究所共同举办。来自各国的400多位基因组学专家和学者出席会议。 　　当日（11月16日）上午9时，中国科学院院士杨焕明教授主持了会议的开幕式。深圳盐田区委常委、常务副区长龙岳华先生出席并致欢迎辞。 　　杨焕明院士首先对基因组学领域近10年的发展成果进行了总结，系统阐述了基因组学给人类社会发展带来的深远影响和无限机遇。华大基因执行总裁王俊教授接着介绍了华大基因作为基因组学的领军团队所获得的系列重要成果及在推动基因组学研究技术革新中所发挥的突出作用，并对未来基因组学在人类健康与疾病、农业及生物能源等领域的应用前景进行了展望。随后，国际人类基因组计划与千人基因组计划的主要负责人之一、英国Sanger研究所生物信息专家Richard Durbin博士 美国Bio-IT World 杂志主编Kevin Davies博士 人类肠道宏基因组计划(MetaHIT)负责人之一、法国国家农业科学院(INRA)S. Dusko Ehrlich教授 加拿大麦吉尔大学药理和治疗学部门Moshe Szyf教授，丹麦哥本哈根大学生物系主任Karsten Kristensen教授等国际知名专家在大会上分别作了精彩报告。 　　他们均表示，大会在国际上的知名度和影响力越来越大，已成为世界生物基因领域的学术交流盛会。通过会议，他们获得了与不同学术领域科学家深入沟通交流与扩大合作的机会，并且更加深入全面地了解到基因组学的最新研究与应用进展。 　　会议将持续3天。在随后的议程中，还将同步举办7个研讨会，分别以水产基因组学、中国仓鼠卵巢细胞研究与基因组学、园艺作物生物学和基因组学、人类自身免疫病遗传学、癌症基因组学与分子标记、测序与农业、测序与生态学为主题，分别进行深入集中的学术交流。他们还将讨论当前世界基因组学和生物信息学研究领域的最新进展，并深入探讨基因组学在科学发现及产业应用中的广阔前景。 　　杨焕明院士说：&ldquo 当前科学研究的主要目标是改善人类健康、发展可持续性农业、开发生物能源、保护环境。基因组学等组学技术以及生物计算研究的发展，将为实现这些目标奠定坚实的基础。&rdquo 　　参加会议的还有来自全球众多知名的研究机构、生物技术公司和权威科学期刊，包括法国农业科学院、加拿大麦吉尔大学、丹麦哥本哈根大学、新加坡基因组学研究所、英国桑格研究所、澳大利亚昆士兰大学、日本国立遗传学研究所、韩国科学技术院、中国科学院、北京大学、中山大学、清华大学等几十所科研院所，以及Illumina、Pacific Biosciences、Life Technologies、Affemetrix等研发机构。

感染性疾病是由病原微生物（细菌、病毒、真菌、寄生虫等）引起的疾病的统称。据统计感染性疾病死因占全部死因的25%以上，是当今世界严重威胁人类健康的重大疾病。长期以来感染性疾病的诊断和疗效监测一直依靠形态学、免疫学、分子生物学以及病原体分离培养等方法，这些方法各有优缺点，在感染性疾病的辅助诊断中发挥着重要作用。近年来新兴的病原体宏基因组高通量测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）技术，是指采用高通量测序技术对特定临床样本中所有核酸进行测序，并通过生物信息学分析判断样本中是否存在病原体的检测方法。与传统基于分离培养的病原体检测技术相比，该技术从理论上讲能够无偏倚的检测各类微生物（如：病毒、细菌、真菌、寄生虫等），包括难以培养的病原体以及新发病原体。mNGS技术是一个开放的分析和诊断系统，对于mNGS技术所检测的病原体数量未有明确规定，根据不完全统计，开展相关检测服务的机构已纳入的病原体有近万种，包括细菌、病毒、真菌和寄生虫等，为疑难危重症及罕见病原体感染的诊断提供了有效的技术手段。在特定的临床应用场景下，具有临床意义。针对mNGS的临床应用，目前已有多个临床专家共识。结合该技术的特点，我中心对相关产品的临床应用、设计开发、验证确认等方面进行了专题研究，现将当前的几点考虑总结如下。一、关于产品预期临床使用场景基于mNGS技术的产品与常规的病原体检测产品相比，具有检测过程较为复杂、易受到人源基因的干扰、检测时间较长、结果解读专业要求高、检测成本高等特点，一般用于传统检验方法未能给出明确病原学结果从而影响患者准确诊疗的感染性疾病、新发突发传染病、危急重症或排除其他发热疾病。推荐临床通过拟诊先行传统微生物检验及常规分子生物学产品检测常见病原体，不盲目使用mNGS技术。在必要或紧急情况下，如危急重症、群体性感染事件等，可考虑与常规方法同步进行检测。对常规微生物学检查容易明确的病原体不建议进行mNGS检测。从临床角度，mNGS结果不能单独作为病原学确诊或排除的证据。适用场景举例如下：（一）患者表现为发热或发热症候群，病因未明确（符合不明原因发热定义），考虑感染或不除外感染，但规范性经验抗感染治疗无效，在应用常规技术检测的基础上，开展mNGS产品检测。（二）各种原因导致患者急危重症表现，不除外感染所致，或考虑继发或并发危及生命的严重感染，在常规检测的基础上，开展mNGS产品检测。（三）免疫受损患者疑似继发感染，常规病原学检查未能明确致病原或/和规范性经验抗感染治疗无效，建议进一步完善常规病原学检测的同时，或在其基础上，开展mNGS产品检测。（四）疑似局部感染，病原学诊断未明确、不及时处理则后果严重时，在常规检测的基础上，开展mNGS产品检测。（五）高度疑似感染性疾病，但病原学诊断未明确且常规抗感染治疗无效，建议进一步完善常规病原学检测、处理原发感染灶，调整经验抗微生物治疗方案的同时开展mNGS检测。（六）慢性感染，或慢性疾病不除外感染，尤其是二者临床表现相似、难以鉴别时，病情严重或抗感染治疗疗效不佳需要明确病因，建议在完善常规检测、调整经验治疗的同时开展mNGS产品检测。（七）其他患者疑似特殊病原体感染或从相关流行病学角度考虑需要进行mNGS产品检测。二、关于产品的检测样本及适应证mNGS产品在目前的临床应用研究中涉及多种适应证，如：中枢神经系统感染、血流感染、局灶性感染、呼吸道感染、感染性腹泻等,对于具有相关临床症状的病例，应在按照现有诊疗流程进行标准化诊疗的基础上开展检测。针对患者感染部位不同，采集的样本类型也不同，产品适用的样本类型主要包括：静脉血、脑脊液、痰液、肺泡灌洗液、胸腔积液、腹水、组织、局灶穿刺物、粪便等多种类型。对于样本的采集，应注意以下两个方面，一是，对于无菌体液，如静脉血、脑脊液、胸腔积液、腹水等，需按照严格的无菌操作采集样本，采集的样本须置于无菌容器内；二是，对于有菌部位的样本，如痰液、肺泡灌洗液、咽拭子等，应标明样本的采集部位，在样本采集过程中应尽量避免引入该部位的正常菌群，以免干扰后续检测结果。采集的样本应尽量选取感染部位的体液或组织，可提高检测结果的可信度。若感染部位的样本采集难度较大，可选择外周血液样本，但有可能会降低检测结果的准确性。产品适用的样本类型推荐优先选择无菌采集的样本。关于不同适应证适用的样本类型举例见表1。表1.产品适应证与适用的样本类型举例三、关于产品检测病原体种类范围mNGS产品检测原理为对临床样本中存在的病原体核酸进行无偏倚的检测，从产品检测的技术角度考虑，除新发病原体外，产品的检测范围不应局限为某一种或某几种常见病原微生物，应为产品适应证、适用样本中所有可报告的病原微生物。产品所检测的病原微生物受几个方面的影响，一是产品配套使用的参考数据库及生信分析过程涵盖的病原体种类，如数据库中未涵盖某种病原体基因组参考序列，则该类病原体不在该产品的检测范围之内；二是检测样本类型、核酸提取等会直接影响产品病原体的检测种类，不同的样本类型可能检出的病原体会存在差别，如脑脊液样本检出的病原体主要以中枢神经系统感染的病原体为主，而粪便样本检出病原体主要为消化系统感染的病原体。不同的核酸提取方式对病原体的检出种类也会产生影响，如核酸提取过程未考虑破壁，则产品可能不适用于具有厚细胞壁的病原体检测；三是产品检测的目标物是否包括不同类型的核酸靶标，如产品检测的靶标仅为DNA，则RNA病毒不在该产品的检测范围之内。相关产品的申请人应依据产品设计、适用的样本类型、适应证等多个方面综合考虑产品预期用途，确定合理的病原体检测范围。四、关于产品配套使用的数据库mNGS产品检测结果，除了产生可用于比对的微生物短片段序列外，还存在大量人源、环境微生物、试剂含有的微生物等背景核酸序列，必须依靠生物信息学手段对其进行筛选、过滤、比对，最终给出微生物物种注释。结果分析过程中，数据库的使用是必需的，而且是影响mNGS产品检测结果准确性的重要因素。目前相关产品在选择配套使用的数据库时，一般会存在两种情况，一种为直接选择公共数据库，如：NCBI nr/nt database、NCBI RefSeq database等；另一种为自建数据库，对公开数据库中基因组序列进行挑选、整理、分类，然后通过程序软件将收集到的基因组序列整理成适用于本产品的微生物及人源序列比对数据库。针对成熟的产品，建议根据产品特点及临床需要，使用临床应用级的自建数据库。在数据库的构建、使用和管理方面应注意以下问题：（一）需要考虑数据库的全面性以及纳入物种在分类学上的代表性，对于同一种微生物，往往存在具有遗传差异的不同亚型或株，所以在选择基因组时，应考虑到微生物的遗传多样性，尽可能选取具有高度代表性的不同亚型或株的高质量基因组。（二）无论所选择的参考基因组的来源如何，申请人需要考虑其注释的准确性及序列的完整性，防止注释错误、命名错误或者代表性不足临床相关微生物列入库。（三）申请人应在有必要的基础上，对纳入库中的微生物的潜在的临床意义进行注释，让结果解读人员对检测的微生物有基本的认识和判断。（四）由于病原体在自然状态下是不断发生进化变异的，致病性也是动态变化的，所以需要及时（或定期）对参考数据库中的基因组信息及临床致病证据进行更新。（五）当数据库发生可能影响病原体判读结果的更新后，应对更新后的数据库进行验证与确认。（六）应构建全面的人源基因序列数据库，并评估最新版国际人类参考基因组和用于构建人源基因序列数据库所选择的参考基因组差异，进而评价人源基因序列数据库的代表性，人源基因序列数据库用于在生信分析过程中过滤人源基因数据。（七）mNGS检测产品检测过程中一些样本中会存在背景菌序列、环境微生物及实验室残留微生物，这些基因序列可造成测序污染，导致假阳性结果产生；另外，一些样本（例如呼吸道样本）会存在定植微生物，因此，针对产品需要构建检测背景库用于过滤污染序列、区分背景病原体和致病性病原体。五、关于测序数据要求人体不同的样本类型单位体积含有的细胞数量有巨大的差异，最终的测序数据由微生物序列和人源基因组序列组成，不同的人源细胞含量、病原微生物感染的类型和病原体含量的高低都会影响测序数据中目标微生物序列占比，如组织样本的人源细胞含量比较高，测序所得的序列数据中相应微生物的占比可能较少，因此，mNGS产品在不同的样本类型中，产品分析灵敏度会存在差异。该类产品可通过增加测序数据量来提高待检出的微生物数据量，或通过富集微生物含量以提升微生物序列的占比，从而提高微生物的检出率。一般而言，在一定范围内随着测序数据量的增加，产品的灵敏度会有所提升。因此，为了保证产品具有满足临床要求的灵敏度，针对某一样本类型，应保证一定的测序数据量。产品在设计上，一般分为去除宿主人源基因与未去除宿主人源基因两种设计，去除宿主人源基因后，产品产生的相应数据量会大大减少。在缺乏有效的人源宿主去除步骤的情况下，单个样本检测所需的数据量应充分评估并设立合理的指标要求。测序模式一般为单端测序和双端测序，双端测序所花费的经济成本及时间均高于单端测序，如产品设计选择单端测序，为确保序列比对的准确性，避免因同源错配导致的序列比对错误，可参考相关专家共识的要求，如测序序列单端读长当前建议不少于50bp。为了保证数据分析的可靠性，产品检测的下机数据应有一定的质量要求。下机数据经拆分后即得到每个样本的测序数据，需要进行数据质量过滤，包括过滤测序接头、低质量序列、低复杂度序列、重复序列等，将获得的高质量读长序列作为微生物鉴定的输入数据。一般而言，数据应达到以下指标：Q30碱基数量占比80%、接头污染比例不超过1%、有效序列长度不小于50bp、数据的有效比对率应大于70%等。六、关于产品阳性判断值的研究产品阳性判断值的研究，主要是为了区分真阳性、真阴性，以及判断实验过程中污染的微生物等。基于mNGS技术的产品，阳性判断值应包含度量标准，例如检测结果中能够比对到数据库中的微生物的序列数、对某种微生物的基因组覆盖度等，可通过ROC曲线分析的方法对产品的阳性判断值进行研究。在阳性判断值研究过程中应注意，胞内菌和厚壁微生物检出率低，因此即使在检测报告中某种/某些胞内菌/厚壁菌检出序列数不高，也要考虑其为致病病原体的可能。七、关于产品检测结果的报告用于临床辅助诊断的mNGS报告应包括测序总序列数、检测病原微生物列表、检出病原特异序列数量、检测病原范围、覆盖度、测序深度、检测方法及检测技术说明。需要注意的是，检测结果仅代表临床样本中检出或未检出某微生物的核酸片段，不能明确该物种与感染的关系，即使阴性结果也需结合临床表现及其他检查结果进行综合判断。对于胞内菌和厚壁微生物的检测，因技术原因存在一定的偏倚，如对于胞内感染菌因释放到体液中含量较少而导致检测敏感性偏低，对具有较厚细胞壁的病原微生物如真菌感染，可能由于核酸提取效率较低，相对检出率低，导致临床检出率和敏感性较低。因此即使在检测结果中某种胞内菌/厚壁菌检出序列数不高，也要考虑其为致病病原体的可能。mNGS信息量大，临床应用过程中，检验机构依据检测结果出具检验报告时，有些情况下不可能在结果中列举出所有检测到的病原体，对于罕见病原体、胞内菌等，可能因检出序列数少、微生物丰度低，在报告中未能列举，如果临床有疑似特殊病原体的感染，应该可以追溯原始数据库进行查询。八、关于产品验证与确认的考虑基于mNGS技术的产品，因其预期用途涵盖的病原体的种类非常广，产品验证与临床试验应对检测范围内的病原体进行有充分覆盖度、有充分代表性的性能评价。产品临床试验在入组人群上，应与产品临床适用人群一致。在对比方法选择上，应选择临床参考方法作为对比方法，临床参考方法应综合病原体分离培养、患者的影像学检查结果、基于宿主反应的检测结果等。同时，由mNGS获得致病病原体后，临床上会针对病原体进行精准治疗，治疗后患者的临床表现和治疗效果的随访结果也可以作为临床试验对比方法的证据。临床试验过程中，应关注试验体外诊断试剂对一些对于胞内感染菌、具有较厚细胞壁的病原微生物等的临床性能研究。参考文献：1.宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用的专家共识[J].中华急诊医学杂志,2019(02):151-155.2.宏基因组学测序技术在中重症感染中的临床应用专家共识(第一版)[J].中华危重病急救医学,2020,32(05):531-536.3.《中华传染病杂志》编辑委员会.中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识[J].中华传染病杂志,2020,38(11):681-689.4.中华医学会检验医学分会.高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用规范化专家共识[J].中华检验医学杂志,2020,43(12):1181-1195.5.宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识[J].中华检验医学杂志,2021,44(02):107-120.6.中华医学会检验医学分会.宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识[J].中华检验医学杂志,2021,44(09):799-807.7.Charles 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Chiu and Steven A. Miller Clinical metagenomics Nature Reviews Genetics 2019,20, 341-355.8.fda. Infectious Disease Next Generation Sequencing Based Diagnostic Devices:Microbial Identification and Detection of Antimicrobial Resistance and Virulence Markers(Draft)

仪器信息网讯 2023年7月12日-14日，仪器信息网主办的“第六届基因测序网络大会”成功举办！会议共吸引近1400名来医院、高校、科研院所、海关系统、疾控系统、第三方测序服务商、工业领域等各界代表参会，盛夏酷暑，丝毫不减听众们的参会热情。本次会议发掘多家创新性企业分享最新技术和产品，并邀请到中国科学院微生物研究所、复旦大学等知名高校阜外医院等三甲医院、海关系统、第三方检验医学中心等多个单位的专家代表，内容覆盖临床分子诊断、单细胞空间组学、病原微生物宏基因组和靶向测序、海关检疫、分子育种等热门技术和应用会场。应广大用户要求，现将征得本人同意的报告视频整理如下。点击“回放”即可进入视频播放页面。2023/7/12 新仪器新技术RNA直接测序技术研究进展胡松年中国科学院微生物研究所 研究员回放单细胞时空组学测序杨朝勇厦门大学 教授回放Microbe-seq微生物单细胞基因组测序技术郑文山墨卓生物科技（浙江）有限公司 首席技术官/国产高通量基因测序仪孙雷深圳市真迈生物科技有限公司 CTO回放分层深度学习网络和异构计算进行高性能的NGS测序罗少波上海芯像生物科技有限公司高级系统总监/基于Bio-CMOS芯片的纳米孔测序技术的创新与突破涂浩波安序源生物科技（深圳）有限公司 产品总监回放2023/7/12 单细胞空间组学空间组学与新一代数字病理技术的开发与运用曹罡华中农业大学 教授回放单细胞诊疗生物芯片常凌乾北京航空航天大学 教授/IDH突变型影响肝内胆管癌异质性和免疫微环境IC）白凡北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC） 教授/单细胞测序技术在肿瘤诊断中的应用及探索何牮上海交通大学医学院单细胞组学与疾病研究中心 单细胞测序平台主任/2023/7/13 临床分子诊断NGS液体活检在肺癌复发监测和预后预测中的应用于津浦天津医科大学肿瘤医院研究员/心血管疾病分子诊断周洲中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任/毛细管电泳技术临床新应用顾晓璐赛默飞世尔科技基因科学事业部资深技术专家回放靶向测序（tNGS）在感染病原诊断中的价值与探索鲁炳怀中日友好医院 主任医师回放mNGS应用于感染性疾病中的探索及报告解读陈宏斌北京大学人民医院 副研究员/基于液体活检的肿瘤早筛研究进展及临床应用沈依帆重庆医科大学附属第一医院 中级检验技师/2023/7/13 病原微生物宏基因组&靶向测序mNGS与急危重诊疗：现状与展望宋振举复旦大学附属中山医院/病原体宏基因组分析：罕见及新发感染诊疗一体化解决方案陈力复旦大学回放宏基因组测序（mNGS）与靶向测序（tNGS）在感染病原诊断中的各自价值优势及技术探索谢名洲予果生物科技(北京)有限公司回放tNGS的实践和应用茆晨雪金域医学回放病原体宏基因组高通量测序的临床应用孙桂芹浙江中医药大学回放2023/7/14 海关检疫基因测序技术概述及在口岸食品检疫中的应用与展望王艺凯中国海关科学技术研究中心回放 1个月基因测序技术在口岸卫生检疫工作中的应用汪海波珠海国际旅行卫生保健中心（拱北海关口岸门诊部）回放高通量测序技术在进出境动物检疫及物种鉴定方面的应用和前景展望唐泰山南京海关动植物与食品检测中心回放基因测序技术在口岸检验鉴定中的应用杜智欣南宁海关技术中心回放 1个月2023/7/14 遗传育种油菜杂种优势的基因组设计育种蒋立希浙江大学/高通量测序在作物参考基因组和微生物组学的应用刘贵明北京市农林科学院生物技术研究所/高通量自动化分子育种技术与装备自主创新及应用实践徐大彬成都瀚辰光翼科技有限责任公司回放多维组学驱动的棉花功能非编码RNA挖掘赵汀浙江大学/豇豆分子育种技术研究与应用潘磊江汉大学/

自 2019 新型冠状病毒（2019-nCoV）肺炎疫情爆发以来，相关科研单位便紧锣密鼓地开展病毒研究工作，并取得了一系列重要的研究成果。2 月 3 日，Nature 在线发布了复旦大学张永振教授团队的一项重要研究成果，该团队对患者支气管肺泡灌洗液进行了宏基因组二代测序（mNGS），鉴定出了一种新型冠状病毒，并发现该病毒基因组与蝙蝠体内发现的 SARS 样冠状病毒基因组有 89.1% 的相似性[1]。张永振教授团队发表的文章截图 | 图源：Nature2 月 20 日，bioRxiv 预印本平台发布了华南农业大学沈永义教授、肖立华教授团队关于新冠病毒中间宿主的研究成果。通过对穿山甲样品进行宏基因组分析，该团队发现穿山甲为新型冠状病毒潜在中间宿主[2]。沈永义教授、肖立华教授团队发表的文章截图 | 图源：bioRxiv可以说，宏基因组测序在新病原体的诊断、监测、跟踪，以及溯源方面具有关键作用，更是新冠病毒研究的一大助力。宏基因组测序：病原体检测的新风口1998 年，威斯康辛大学的 Jo Handelsman 提出宏基因组学（Metagenomics）的概念，并将其定义为：一种以环境样品中的微生物群体基因组为研究对象，以功能基因筛选和测序分析为研究手段，以微生物多样性、种群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系、以及与环境之间的关系为研究目的的新的微生物研究方法[3]。包括宏基因组学在内的各类组学研究（右）相较传统遗传学与生物化学方法（左）在全基因水平的研究上效率更高 | 图源：Science2014 年，新英格兰医学杂志发表宏基因组二代测序（mNGS）确诊钩体病的首例临床应用案例[4]，打响了病原体 mNGS 的第一枪。新英格兰医学杂志发表宏基因组二代测序（mNGS）确诊钩体病的文章截图 | 图源：NEJM短短 5 年来，mNGS 在新发病原体鉴定、罕见重要病原体诊断和临床大数据研究等方面取得诸多进展。例如在 2018 年，Clinical and Research in Hepatology and Gastroenterology 发布了上海华山医院感染科张文宏教授团队使用 mNGS 协助临床诊断肝结核的案例，mNGS 的适时使用，准确快速地帮助临床明确了患者的发热病因，推动了临床的精准诊断[5]。张文宏教授团队发表文章截图 | 图源：ScienceDirect2019 年，中国临床专家也达成共识，认可了宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染领域的临床应用[6]。临床专家共识文章截图 | 图源：万方宏基因组二代测序的流程及原理宏基因组二代测序的检测流程可以大致分为5个步骤：核酸提取、文库构建、上机测序、生物信息学分析与报告解读[7]。具体来看，对于不同的临床样本，核酸提取前需要进行不同的前处理，比如痰液液化、破壁、去宿主等以提高病原体检出率。RNA 病毒需要在文库构建前进行逆转录，生成 cDNA。文库构建的目的在于给未知序列的核酸片段两端加上已知序列信息的接头以便于测序，单样本文库构建完成后需要经历 PCR 扩增、再将多个文库样本混合后进行测序。测序完成后，数据会自动进入搭建好的病原体自动分析流程，该流程包括去除人源宿主序列和低质量序列、以及微生物数据库比对注释等步骤。最后，解读专家根据自动化系统产生的初步结果，再结合部分临床指标、样本类型、病原体种类等因素进行综合分析解读。宏基因组工作流程示意图 | 图源：Nature Biotechnology样本文库质量是宏基因组测序的关键由于环境中的微生物种类五花八门，相对复杂，构建一个高质量的宏基因组文库在整个检测流程中便显得十分重要。故而在取样时，我们要严格遵循取样规则，在取样中应尽量避免对样本的干扰，缩短保存和运输的时间，使样品尽可能代表自然状态下的微生物原貌。并且要采用合适的方法，既要尽可能地完全抽提出环境样品中的 DNA/RNA，又要保持较大的片段以获得完整的目的基因或基因簇。在构建 RNA 文库之前需要对 RNA 样本进行完整性评估[8]，只有达标的样本才能进入下一阶段反转录及文库构建。宏基因组文库的质量直接关系到测序的数据量，在影响成本的同时也影响了测序时间，因此，为了提高测序准确性、减少测序过程中的风险，测序前需要测定文库样品的浓度和片段大小分布，确定合适的上机 pooling 方案和测序深度。可见样本的质量控制对于宏基因组测序的重要性。安捷伦自动化样本质控解决方案安捷伦在核酸蛋白质量控制领域拥有愈二十年的经验，针对不同来源样本，分析靶标和通量需求提供全套的自动化解决方案。安捷伦的 2100 生物分析仪是目前最为普遍使用的二代测序质控设备。安捷伦在 2100 生物分析仪上最早开发出了 RNA 完整性参数（RIN），它已成为全世界公认的 RNA 质控指标，它以 0-10 的数值直观反应 RNA 样本的完整性程度，为标准化的实验操作提供了样本质量评估的参考标准。在本次新冠病毒（RNA 病毒）的序列确定中，安捷伦 2100 生物分析仪发挥了重要作用。随着测序样本量的增加，特别是随着后续病毒变异监测以及病毒溯源工作的逐步展开，安捷伦中-高-超高通量自动化核酸质控平台（4200 tapestation 和 AATI FA）将发挥它们的优势。参考文献[1] Yong-Zhen Zhang , Edward C. Holmes,Lin Xu,et al. A new coronavirus associated with human respiratory disease in China[J].nature,2020.[2] Xiao K, Zhai J, Feng Y, et al. Isolation and Characterization of 2019-nCoV-like Coronavirus from Malayan Pangolins[J]. bioRxiv, 2020.[3] Handelsman J, Rondon M R, Brady S F, et al. Molecular biological access to the chemistry of unknown soil microbes: a new frontier for natural products[J]. Chemistry & biology, 1998, 5(10): R245-R249.[4] Wilson M R, Naccache S N, Samayoa E, et al. Actionable diagnosis of neuroleptospirosis by next-generation sequencing[J]. New England Journal of Medicine, 2014, 370(25): 2408-2417.[5] Jing-Wen A , Yang L , Qi C , et al. Diagnosis of local hepatic tuberculosis through next-generation sequencing: Smarter, faster and better[J]. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 2018, 42(3):178-181.[6] 宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用专家共识组. 宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用的专家共识[J]. 中华急诊医学杂志, 2019, 28(2):151-155.[7] Quince C, Walker A W, Simpson J T, et al. Shotgun metagenomics, from sampling to analysis[J]. Nature biotechnology, 2017, 35(9): 833.[8] Fan W, Su Z, Bin Yu, et al. A new coronavirus associated with human respiratory disease in China[J]. Nature. 2020 Feb 3. [Epub ahead of print]推荐阅读：1. 抗击新型冠状病毒，安捷伦核酸/蛋白质质量控制产品从这些方面入手！https://www.instrument.com.cn/netshow/SH100320/news_521879.htm2. Agilent 2100 生物分析仪https://www.agilent.com/zh-cn/product/automated-electrophoresis/bioanalyzer-systems/bioanalyzer-instrument/2100-bioanalyzer-instrument-228250关注“安捷伦视界”公众号，获取更多资讯。

图片来源：昵图网 　　随着第二代测序技术的普及，单细胞测序迎来了迅猛发展。 　　近日，南方科技大学生物学系副教授贺建奎在美国冷泉港参加了单细胞分析会议后，在科学网博客里写道：&ldquo 这是一个非常令人激动的前沿学术会议，我深深地体会到了单细胞基因组学时代的来临。&rdquo 　　他对《中国科学报》表示：&ldquo 单细胞基因测序技术的突破，只是开了一个很小的&lsquo 口&rsquo ，&lsquo 口&rsquo 的另外一边，就是一个非常漂亮的世界。&rdquo 他说，单细胞基因组学研究的强劲势头，昭示着人类正逐步迈进个体化医疗时代。 　　更重要的是，测序技术的发展使基因测序民用成为大势所趋，个人DNA测序咨询服务即是一例。美国路易斯维尔大学研究员徐鑫认为，基于个人基因组DNA信息的健康评估有潜在市场，有可能发展成为一个新兴的庞大产业。 　　高通量测序的推力 　　&ldquo 单细胞测序，就好像从太平洋里钓一条小鱼。这在以前是不可想象的，而现在我们技术上已经实现了单细胞测序，可以做很多以前不敢想象的事情。&rdquo 贺建奎表示。 　　耶鲁大学一篇发表在《遗传》杂志上的文章指出，单细胞基因组学研究，致力于从最小量的样品(终极目标是单细胞)获得全基因组的最大信息，即在全基因组范围内鉴定在不同水平上影响生命活动的基因群的功能和相互作用。在只有或只能用单细胞或极少量细胞的情况下，单细胞测序技术将一展身手。 　　贺建奎介绍说：&ldquo 高通量测序技术的发展，使单个基因组测序价格降到5000美元。&rdquo 　　单细胞测序在技术上实现突破，应归功于高通量测序技术。&ldquo 新一代基因分析平台Ion Torrent巴掌大小的芯片上就有上千万个测序微孔&rdquo ，据深圳华因康基因科技有限公司研发部负责人金虹介绍，类似于半导体集成芯片，高通量测序芯片的密度非常高，这样就能实现一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，效率非常高。 　　微流控技术帮了单细胞测序一个大忙&mdash &mdash 减少甚至避免基因污染。贺建奎说，微流控平台提供了一个适于单细胞基因扩增、与反应物充分接触、基因测序的&ldquo 微试管&rdquo ，可以降低单细胞测序的噪声。 　　他打了个很有意思的比方：&ldquo 就好像我们把小鱼从太平洋赶到小池塘，只需要很少的鱼钩(反应物)就能把它抓到，而且大大减少了&lsquo 误捕&rsquo 的机会。&rdquo 　　徐鑫认为，基因测序日益便捷，成本不断下降，研究人员都在努力向1000美元即可实现测序单个人基因组的目标迈进，因此基因组DNA测序有可能逐步发展为民用。 　　目前我国在高通量测序技术上不甘落后。金虹表示，开展研发具有自主知识产权的高通量测序技术，对于我国在这一新兴领域的发展具有重要意义，尽管这个过程可能漫长而艰辛。 　　基因病变的曙光 　　测序技术目前已在癌症的诊疗中崭露头角。金虹指出，目前基因测序技术已经在癌症的诊疗中发挥作用，尤其是在靶向药物作用靶点的基因表达水平的检测，能给癌症患者实质性的帮助。 　　&ldquo 然而，基因测序作为一种工具，目前在民用方面的受惠面还很窄，远远没有发挥它的作用，现阶段主要的用途还是在科研方面。&rdquo 金虹话锋一转，说：&ldquo 不过我们有理由相信，基因测序将会越来越多地向临床应用方向发展。&rdquo 　　据了解，癌症基因组的最新研究进展表明，癌症本身是一种多基因相互作用和影响的疾病，这正是癌症难以治愈的原因。而了解癌细胞如何在肿瘤内变化以及每个细胞内&ldquo 定居&rdquo 着多少版本的基因，这将有助于癌症诊断。 　　&ldquo 肿瘤的演化过程是复杂的。&rdquo 贺建奎认为，单细胞基因组学的研究，使人们能够认识癌细胞进化过程的更多细节，&ldquo 比如我们有望通过研究从血液中分离出来的单个游离癌细胞，实现癌症的超早期诊断和治疗的实时监测。&rdquo 他说，借此了解癌症的形成、扩散，可以为癌症的治疗提供更多的借鉴。 　　例如，近日深圳华大基因的研究人员揭示了癌症并非由常见的突变基因导致，在病人群体中所鉴定的频发突变可能与肿瘤个体无关。因此，在癌症分析和诊断过程中进行个性化治疗十分重要。 　　不仅对癌症，许多基因病变也可为鉴。贺建奎说，单细胞基因组学的一个功能就是揭示基因病变的根本原因，解开基因治疗的密码，对不同患者对症下药。 　　2012年，美国科学院院士谢晓亮课题组与北京大学生物动态光学成像中心研究员李瑞强课题组等合作，首次实现了高覆盖度的单个精子的全基因组测序。谢晓亮表示，这项工作构建了迄今为止重组定位精度最高的个人遗传图谱，这一技术方法在男性不育症研究和肿瘤早期诊断及个体化治疗等生物医学领域有着广泛的应用前景。 　　重新审视生命 　　&ldquo 尽管单细胞基因组学前景广阔，但并不意味着我们要改造生命。&rdquo 贺建奎说，&ldquo 帮助人们更深刻地观察、重新审视生命的奥秘，是单细胞基因组学研究的要义。&rdquo 　　一直以来，人体干细胞都被认为是单向地从不成熟细胞发展为专门的成熟细胞，生长过程不可逆转。 　　而2012年诺贝尔生理学或医学奖获得者，日本科学家山中伸弥和英国发育生物学家约翰· 戈登关于细胞核重编程的研究，彻底改变了人们对细胞和器官生长的理解：他们发现，成熟的、专门的细胞可以重新编程，成为未成熟的细胞，并进而发育成人体的所有组织。 　　贺建奎认为，通过单细胞测序技术对每个细胞的测序，对比细胞间的差异，就有可能有新的发现，诸如&ldquo 为什么有的干细胞发育成了心脏，有的发育成了手足?&rdquo 此类命题，单细胞基因组学可能会给出不同的答案。 　　&ldquo 我们通过对人体不同部位的单细胞的测序和基因比对，就有可能解开发育之谜。&rdquo 贺建奎说，单细胞基因测序将取代基因组测序的平均法则，&ldquo 对于每一种疾病，也可以从单个细胞的水平重新认识，从而揭示病变的根本原因。&rdquo 　　《自然》杂志网站这样评价单细胞基因组学：测序技术的飞速发展和成本大大降低，使得基因组测序成为常规技术。然而，大多数的人类基因组、癌症等研究仍然通过多个细胞抽提DNA进行测序，其中所忽略的细胞间的差异对于控制基因表达、细胞行为和药物反应的问题却有可能是至关重要的。单细胞测序有望成为个体化医疗的重点领域。

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/6d24d129-b200-4ee0-805e-22b518688387.jpg" title=" 1.jpg" style=" width: 599px height: 322px " width=" 599" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 322" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong Francis deSouza br/ /strong /span /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong & nbsp Illumina公司总裁兼CEO /strong /span br/ /p p style=" text-align: left " br/ 　　Evelyn Villareal出生时患有1型脊肌萎缩症（SMA1），这是一种遗传病，患病的婴儿会逐渐瘫痪。诊断结果让她的父母心碎不已，因为他们的第一个女儿也被这种疾病夺去了生命，当时她只有15个月大。大多数患病的儿童活不过两岁。 br/ 　　不过这一次，这个家庭发现了一种临床试验。八周时，Evelyn接受了一种实验性治疗，具体方案是让携带健康基因的病毒穿过血脑屏障，提供一种关键的缺失蛋白。试验获得了惊人的成功：所有15个婴儿都取得了良好的反应，Evelyn现在已经三岁了。 br/ 　　SMA1并不是个例。经过20年的紧张工作，我们突然发现一系列的基因治疗都取得了成功。Spark Therapeutics公司的Luxturna有望成为第一个被批准用于遗传性失明的药物。另一种针对大疱性表皮松解的实验性治疗也在开发当中。这些患病的孩子常被称为“蝴蝶儿童”，因为他们的皮肤如蝴蝶翅膀一般脆弱。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 对抗癌症 /strong /span /p p 　　癌症是一种遗传病，所以基因组测序可以在癌症诊断和治疗中发挥重大作用。Foundation Medicine的综合性实体瘤遗传检测FoundationOne CDx& #8482 近日获得了美国食品药物管理局（FDA）的批准，这一事件具有里程碑式的意义。 br/ 　　利用新一代测序，这种检测寻找324个基因中与黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌以及非小细胞肺癌相关的变异。肿瘤医生根据检测的结果，将每位患者与获批的靶向疗法、免疫疗法或临床试验相匹配。 br/ 　　这一成功案例并不是孤证。今年，美国FDA简化了肿瘤分析检测的批准程序。更多产品即将获批。 br/ 　　FDA也创造了历史，批准了美国第一个基因治疗：诺华（Novartis）的Kymriah，适用于治疗患晚期白血病的儿童。FDA很快又批准了吉利德（Gilead）旗下Kite Pharma的Yescarta，它适用于一种成人淋巴瘤。这些疗法从人体中提取出T细胞，对其进行遗传改造，使其对抗患者的特定癌症。 br/ 　　默克（Merck）的免疫治疗药物Keytruda则是另一个监管上的里程碑，它是第一个获批的癌症治疗药物，适用于带特定基因组生物标记的实体瘤，而无论其在身体中的何处。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 基因编辑的进展 /strong /span /p p 　　作为近年来最激动人心的发现之一，CRISPR-Cas9基因编辑能够确保稳定的食物供应，让生物燃料更经济，并治愈许多遗传病。此外，一种新的CRISPR变体Cas13让研究人员能够编辑RNA，而不仅仅是DNA，这打开了许多治疗应用的大门。 br/ 　　2017年，一名患者首次接受了一种意在精确编辑体内细胞DNA的疗法，该临床试验利用基因编辑工具来治疗亨特综合征，这是一种遗传代谢疾病，可导致严重残疾。 br/ 　　另外，研究人员还利用CRISPR来校正胚胎的遗传性疾病。研究小组修复了MYBPC3基因中的突变，这些突变可能导致心源性猝死及其他心血管疾病。如今，我们拥有了工具，有望消除亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化及其他遗传病。不过，生殖系的编辑也引发了伦理问题。研究需要开展下去，而法律、监管和伦理的讨论也必须跟进。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 患者权益的改善 /strong /span /p p 　　基因组测序已经推动了医疗保健的各种进步，但如果患者享受不到，便毫无意义。今年，精准医疗在付费者接纳方面迈出了重要的一步。 br/ 　　FoundationOne Cdx实体瘤检测除了获得FDA的监管批准，还获得了美国联邦医疗保险（Medicare）的初步覆盖，这意味着最容易患癌症的老年患者将有更多的机会使用这种检测。 br/ 　　其他付费者也正参与其中。11月，美国最大的私营保险公司联合健康保险（United Healthcare）开始报销罕见病患儿的全外显子组测序。 /p p br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 更多的群体基因组学 /strong /span /p p 　　全世界的多个国家在群体基因组学上继续取得进展，希望更好地了解遗传学与疾病之间的关联。丹麦和印度也加入英国、美国、中国、卡塔尔、沙特阿拉伯、土耳其和爱沙尼亚的行列，开展群体基因组学计划。截至本月，全球首个也是最大的群体基因组学行动Genomics England的十万人基因组计划已经对癌症或罕见遗传病患者的41,000多个基因组进行了测序。英国国民保健署（NHS）正准备将全基因组测序作为某些罕见病和癌症患者的常规诊断检测。 br/ 　　同时，法国也首次指定了2个测序点，而最终将有12个测序点分布在该国的大学医院，作为法国2025年基因组医疗计划的一部分。该计划旨在将基因组医疗整合到法国的临床保健行动中，其目标是在2020年之前，每年对23.5万个基因组进行测序。 br/ 　　在美国，国立卫生研究院的All of Us研究计划开始招募参与者，而美国退伍军人事务部也签订了一份合同，对百万退伍军人计划（MVP）的首批34,000个基因组进行测序。最终，All of Us和MVP计划将分别收集超过百万名美国人的健康数据，包括基因组信息。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 基因组学无处不在 /strong /span /p p 　　2017年，基因组学生态系统以多种方式扩大，包括直接面向消费者的市场。Helix推出了在线消费者市场，提供基于DNA的产品。23andMe的客户超过了200万。单就今年来看，AncestryDNA的客户就翻了一番，超过600万，也创造出世界上最大的DNA数据库。 br/ 　　这一势头将逐步强劲，而周密的监管将起到重要作用。FDA宣布，它正在简化消费者检测公司的审查程序。 br/ 　　以基因组学为重点的创业公司也呈爆炸式增长，包括Illumina加速器资助的那些。例如，Checkerspot正利用先进的生物技术和化学来设计高性能的材料，而Mantra Bio正利用外泌体（exosomes）这种天然存在的细胞结构来输送新一代的靶向治疗药物。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 临床基因组学 /strong /span /p p 　　研究人员和临床医生正为充分利用基因组学而另辟蹊径。基因组测序技术让新境界触手可及：更大规模的研究，以全基因组而不是外显子组为对象的更广范围应用，以及超深度测序。这将让“大海捞针”的应用成为现实，比如开展深度的肿瘤分析，或通过一滴血来寻找单个癌症分子。 br/ 　　麻省理工学院和哈佛大学旗下Broad研究所的研究人员表明，他们能够检测患者血液中几乎90%的肿瘤遗传特征，而Illumina子公司Grail也推进了其液体活检项目。 br/ 　　Illumina的NovaSeq架构也支持这些及其他方面的工作，而这种技术才刚刚开始在患者中发挥作用。 br/ 　　保健革命的潜力是惊人的。目前，只有少数实体瘤得到了测序。科学家已经开始揭示ApoE4基因变异如何增加阿茨海默病的风险。同时，人类细胞图谱（Human Cell Atlas）计划正在绘制人体中全部37万亿个细胞。通过描绘和定义健康与疾病的细胞基础，这项大胆的举措将影响生物学和医学的方方面面。 br/ 　　测序有望彻底改变癌症、未确诊的罕见遗传病及进行性疾病（如阿茨海默病）的治疗方式。对于Evelyn等孩子来说，生活从此变得不同，他们如今也有机会过上健康长寿的生活。而作为Illumina的一份子，我们很荣幸能够推动这些进步，让全世界的广大民众受益。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/6322412a-1eff-448c-9715-2532ee6f71f3.jpg" title=" 2.jpg" style=" width: 600px height: 400px " width=" 600" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 400" border=" 0" / /p

抗生素耐药性（AMR）在人类、环境和动植物间的传播，加剧全球“One Health”的负担。土壤是“One Health”的关键环节之一，所携带的抗生素耐药性可通过食物链等方式转移至人类而带来健康威胁。土壤中栖息着地球上最丰富多样的微生物，其中活性耐药菌在驱动土壤耐药性传播中具有关键作用。然而，由于高达99%的土壤微生物不可培养，针对土壤原位活性耐药菌的探索较少，土壤中抗生素耐药性风险的研究面临挑战，阻碍了AMR环境行为及阻控策略的发展。　　虽然分子生物学技术提升了我们对土壤微生物组和抗性组的认识，但基因信息仅反映耐药潜力而非耐药表型，且不能区分胞外、死亡或休眠菌的DNA，因此难以解析具体发挥作用的耐药微生物，影响AMR健康风险的精确评估。基于培养的方法仅能关注少数可培养的指示菌，忽视了土壤中大量未培养菌的贡献。因此，亟需开发合适的技术手段，从表型和基因型两个层面全面解析土壤中重要的活性耐药菌。　　中国科学院院士、中科院城市环境研究所研究员朱永官团队在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上，发表了题为Active antibiotic resistome in soils unraveled by single-cell isotope probing and targeted metagenomics的论文。该研究通过发展单细胞拉曼-稳定同位素标记和靶向宏基因组联用技术，示踪了土壤原位活性抗生素耐药菌，量化了其表型耐药水平，并结合单细胞靶向分选与测序揭示了土壤高活性耐药菌的抗性组和移动组。朱永官团队长期致力于环境耐药性研究，并在“One Health”的背景下提出监测和防控抗生素耐药风险的方法理论框架。　　该研究利用单细胞拉曼-重水同位素标记技术，针对土壤的复杂性以及对抗生素有效性的影响，通过优化抗生素剂量、孵育时间、采谱深度，建立了准确示踪土壤活性耐药菌的单细胞方法与判别标准，利用土壤原位环境的多种已知抗性菌和敏感菌，对方法在不同土壤和不同机制抗生素的普适性和准确性进行交互验证，将方法从简单的临床耐药菌的研究拓展至包含大量未培养菌的复杂土壤环境。　　利用该方法，研究在单细胞水平和表型层面克服培养限制，直接示踪和定量了土壤原位活性耐药菌的丰度和活性水平，揭示了人类活动（如农业耕种和污染排放）显著增加土壤的表型耐药水平。由于高代谢活性耐药菌对AMR环境传播的重要作用，研究进一步提出将表型耐药水平作为环境AMR风险评价的新指标，改进了长期以来AMR风险评价仅有基因信息而无耐药表型信息的境况。　　该研究针对拉曼技术识别具有潜在健康风险的高度活跃土壤耐药菌，利用单细胞分选与靶向宏基因组测序技术，鉴定出多数高表型耐药菌属于之前难以研究的未培养菌以及一株新型的抗生素抗性病原菌，证明了土壤未培养菌是AMR的重要宿主。科研团队在单细胞水平破译了活性耐药菌携带的抗性基因、毒力因子、可移动遗传元件（包括质粒、插入序列和前噬菌体）。该工作将多种抗生素耐药表型和多种基因型关联，为剖析环境中大量未培养耐药菌提供了崭新的方法。　　该工作发展的单细胞拉曼结合靶向宏基因组的方法，为复杂环境耐药研究提供了新手段，深化了科学家对土壤活性抗生素耐药性的认知。该方法可广泛用于其他生态系统，并对在“One Health”框架下推进环境耐药性的风险评估与制定防控策略具有重要价值。研究工作得到国家自然科学基金优秀青年科学基金项目、创新研究群体项目、面上项目，以及中科院基础前沿科学研究计划“从0到1”原始创新项目的支持。

拥有明星云集的科学联合创始人团队的新初创公司 Delve Bio 于6月20日表示，已启动 3500 万美元的 A 轮融资（约折合人民币2.5亿）。这家总部位于旧金山的公司将利用这笔由 Perceptive Advisors 牵头、Section 32 和 GV 参与的资金，将其基于宏基因组测序的传染病测试商业化，并推进其产品线。Delve Bio 联合创始人兼 Chan Zuckerberg BioHub 总裁 Joe DeRisi 表示：“我们坚信，宏基因组下一代测序可以对传染病提供最具决定性、公正性和可操作性的诊断。Delve 将传染病诊断和宏基因组学的最新创新结合在一起，以实现显着提高传染病诊断、发现和管理的精度和范围的承诺，包括宿主反应、抗菌素耐药性检测等的整合。”作为联合创始人加入 DeRisi 的还有哈佛大学和 Broad 研究所的 Pardis Sabeti、加州大学旧金山分校的 Charles Chiu、加州大学旧金山分校的 Michael Wilson 和 Dana-Farber 癌症研究所的 Matthew Meyerson。Foundation Medicine 前首席执行官兼董事长 Michael Pellini 已加入该公司董事会。Delve Bio 是 UCSF 的衍生公司，其测试是在 UCSF 的下一代精确诊断中心开发的。该诊断平台使用下一代测序分析单个患者样本中的所有核酸，以无假设的方式同时检测细菌、真菌、寄生虫和病毒。Delve Bio 还提供专有的计算管道，可快速分析数亿个序列以准确识别病原体。Delve Bio 持有 UCSF 宏基因组 NGS 平台开发和商业化的独家许可，包括其经过临床验证的脑脊液脑膜炎和脑炎检测。Delve 联合创始人兼首席执行官 Brad Murray 表示：“虽然基因组测试对肿瘤学、罕见疾病和女性健康产生了变革，但传染病在很大程度上被忽视了。我们成立 Delve Bio 的愿景是将传染病诊断带入基因组学时代，使患有复杂且往往危及生命的感染（无法常规诊断）的患者能够得到明确的诊断。”

p 　　美国调研机构Grand View research发布最新调研结果，全球基因组学市场在2014年至2020年间将保持10.3%的复合增长率，到2020年市场总额将达到221亿美元。基因组学是生物学的一个分支，主要研究基因及其作用和基因组的作用和结构。基因组学用于生物科学、基因药学、人类学和多种其它社会科学领域等。基因组学包括功能基因组学、比较基因组学、药物基因组学、结构基因组学和表观基因组学。 /p p 　　由于技术发展，全球基因组学市场已经经过了一次增长。随着糖尿病和癌症等胎儿 a style=" COLOR: rgb(255,0,0) TEXT-DECORATION: underline" title=" " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-3-1-1.html" target=" _self" span style=" COLOR: rgb(255,0,0)" strong 疾病 /strong /span /a 发病率的增加，一些国家政府对基因组学研究的资助，全球基因组学将迎来再一次的增长。 /p p 　　北美市场占全球基因组学市场的35%，占最大市场份额。主要是因为病人意识强，医疗设施先进。亚太地区应该是增长最快的地区，在未来六年将保持12.7%的增长率。在中国和印度，医疗需求满足率低，医疗外包需求的增加，将促进基因组学市场的发展。 /p p 　　主要的供应商包括Agilent Technologies, Bio-Rad Laboratories Inc., Illumina Inc., Roche Diagnostics, Cepheid, Affymetrix, Inc., BGI, GE Healthcare, Qiagen, and Life Technologies. /p

p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp strong 仪器信息网讯 /strong 第四届全国功能基因组学高峰论坛共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、基因科技与精准医疗三个分会场有近七十位学术专家带来了精彩报告。报告内容涉及基因组学在各领域内的前沿及研究进展，可谓百花齐放，百家争鸣，与会专家积极提问交流，现场反响热烈。 /p p & nbsp /p p strong 基因大数据时代的关键是数据分析 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6778_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/7f5c106c-ac3e-492a-a21d-318f0cce4688.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院生物物理研究所院士陈润生 /p p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院生物物理研究所的陈润生院士是中国最早从事理论生物学和生物信息学研究的科研人员之一，他站在开拓者的高度上为大家带来了报告：大数据· 精准医疗。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 陈润生院士介绍：在美国的牵头下，精准医疗已被各国列入战略规划，因其有着直接解决当前医疗行业面临的诸多困难的潜力，预计接下来的几年将会爆发式的增长，到2018年全球市场规模会到达2238亿美元。随着技术的发展，测序已不再是难题，现在制约发展的关键是大量测序数据如何到高效的解读。陈院士打了一个有趣的比喻说，一个人的基因数据写成每本100页的书要10000本书才能写完，数据量如此大，并且生物个体间的测序数据又呈现异质化。故大量并且高度异质化的数据如何与表型正确关联，解决这一难题才是真正的挑战。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 挑战往往伴随着机遇，数据解读大有可为，同时陈院士指出：基因中只有3％符合中心法则，而97％的非编码RNA存在着大量的遗传密码暗信息。对这一领域的探究也孕育着颠覆性的发现，甚至我们认可的中心法则都有可能被改写。本次会议中有多位专家带来了其在非编码RNA领域的研究成果，其中北京大学高歌研究员建立了非编码RNA数据库并在会上与大家做了分享。期待该领域研究的重大发现！ /p p & nbsp /p p strong 基因测序离不开技术的支持 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6775_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/1b758035-9f85-4e17-82af-4bb2e646723e.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院北京基因组研究所研究员于军 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院北京基因组研究所于军研究员在会上分析了二代测序的优势，突破及局限并展望了三代、四代测序仪未来体外诊断技术方面应用的发展前景。于军研究员还带来了他纳米孔在测序仪方面应用的研究进展，纳米孔技术在分析研究DNA，RNA的变化行为，如共价修饰方面的应用有着巨大的潜力。 /p p & nbsp /p p style=" text-align: center " img title=" 腾讯云，百迈克.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/b01749bb-a38c-4e51-819c-f5ecc4ff20c1.jpg" / /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 数据处理就离不开计算机技术平台的配合支持，大会中百迈克公司与腾讯达成了合作。计算机技术显示出其在大数据领域的前景，腾讯开发了服务基因行业的PAAS平台—腾讯双螺旋，浪潮公司会上报告分享了其开发的在基因测序数据的整合和分析平台。 /p p & nbsp /p p strong 基因组学助力各领域科研 /strong /p p img title=" 辛业芸.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/263b29a2-456a-4d5e-813a-d5e2d86a31fa.jpg" / /p p style=" text-align: center " 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心研究员辛业芸 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心辛业芸研究员的报告中指出：其利用基于表型组、基因组和转录组综合分析杂交水稻产量优势相关的基因和QTLs对推动杂交稻的分子设计育种实践有重要的意义。其团队对水稻杂种优势的表型及分子基础进行了综合分析找出了小花数与有效穗数两种造成水稻产量优势的两个重要原因。 /p p & nbsp /p p img title=" 康.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/cda305f5-0beb-49e4-ae7d-ff76b70af471.jpg" / /p p style=" text-align: center " 首都医科大学附属天坛医院教授康熙雄 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 首都医科大学附属天坛医院的康熙雄教授在报告中指出临床个体化系统的建立与应用生物治疗给临床带来了崭新的治疗领域。分子检测技术的发展为实现精准医疗提供了巨大的支撑。康教授为大家带来了其在建立免疫检测点评价体系方面的研究进展，目前正在尝试新的功能辨识平台，也在寻找实验室评价体系依赖的治疗方法和抗体药物。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 基因组学研究，基因大数据分析，精准医疗等领域专家都报告了可喜的研究进展，但也可见：生物大数据时代，科研路漫漫其修远兮，任重而道远。每处研究进展都是为了让世界更明了更美好，向科研人员致敬！ /p p & nbsp /p

日前，安捷伦科技有限公司作为主要赞助商参与了于6月9日至11日在香港大学举行的国际遗传和医学基因组学大会。该次国际会议由美洲华人遗传学会和香港医学遗传学会在历年分别举办的国际学术会议的基础上首次联合举办。会议吸引了国内外从事遗传学和医学基因组学研究的知名学者参与。诺贝尔奖获得者Oliver Smithies, 中国知名基因组学专家贺林教授，杨焕明教授，美国人类遗传学协会主席Aravinda Chakravarti等作了精彩的报告。 作为大会的主要赞助商，安捷伦科技有限公司在会议期间展出了基于基因芯片技术的最新基因组研究产品。并邀请比利时知名医学遗传学家J. Vermeesch 教授作了专场讲座。Vermeesch教授详细介绍了利用安捷伦比较基因组芯片(aCGH) 进行新生儿和胚胎植入前遗传病诊断的最新研究结果，引起与会科学家的热烈讨论。在会议期间，来自美国Baylor Colleague of Medicine, Harvard University, University of Miami Miller School of Medicine等学术机构的学者也报告了运用安捷伦aCGH 芯片技术进行遗传病基础和临床研究的最新成果。充分显示安捷伦的基因芯片技术被广泛地应用于遗传病和医学基因组学研究的各个领域，其精密灵敏而又不失灵活开放的技术平台引起了与会学者的强烈反响。很多来自内地的科学家和临床研究学者也对未来引入该项技术进行研究工作表示出极大的兴趣。 安捷伦公司是基因芯片完整技术平台的供应商，其基因芯片技术覆盖表达谱，比较基因组杂交，启动子及甲基化， MicroRNA等多个应用领域。详情请访问www.opengenomics.com

填补了禾本科植物比较基因组学研究空白 　　我国林业科学家日前完成了包括毛竹叶片、笋和萌发种子等在内的毛竹全长互补DNA文库构建，并精确测定了1万余条基因序列。这是公共数据库中继模式植物水稻（单子叶）和拟南芥（双子叶）以外，第三大植物全长互补DNA数据信息资源，取得了林业领域基因组学研究的重大突破。第一次提供了大量竹亚科基因序列信息，填补了禾本科植物比较基因组学研究空白，为进一步开展基因组测序计划提供了有效的基因注释依据。 　　毛竹全长互补DNA文库构建和基因序列精确测定，是&ldquo 毛竹基因组测序研究&rdquo 重大科研项目的第一部分。该项目由财政部、科技部支持，国家林业局行业科研专项立项重点支撑，中国林业科学研究院、国际竹藤网络中心与中国科学院国家基因研究中心合作承担。

什么是Personal Genomics? 　　Personal Genomics，一般翻译为&ldquo 个人基因组学&rdquo 。是基因组学的一个分支，主要关注个人基因组的测序和分析。 　　1990年开始发起的浩大的&ldquo 人类基因测序计划&rdquo 是从大量的个体中获取基因信息，综合之后建立一个具有&ldquo 参考价值&rdquo 的人类&ldquo 平均&rdquo 基因组。然而，每个个体的基因都是独一无二的，并且随着DNA测序技术的发展，个体了解自己的基因组情况不管是从价格还是实践性上都成为了可能。而这就是Personal Genomics。 　　许多的疾病，比如镰状细胞贫血、地中海贫血、囊胞性纤维症等都与遗传基因息息相关。常见的疾病通常有多重致病因素，而这经常是由多重的基因、以及环境因素造成的。 　　简单来说，Personal Genomics对于识别与常见疾病、遗传致病基因、家族特征、常用药物疗效和不良反应等相关的遗传基因倾向有十分重要的意义。 　　最初进行&ldquo 个人&rdquo 基因测序的主要有Celera Genomics公司创始人Craig Venter、DNA双螺旋结构的联合发现者James Watson。苹果公司联合创始人，著名的&ldquo 乔帮主&rdquo Steve Jobs也是世界上最早了解自己的基因序列情况的20个人之一，为此他支付了10万美元。他同时也进行了癌症基因筛查，并希望可以以此为自己的癌症治疗提供更多有用的信息。(但最终他还是没能战胜癌症。) 　　而在互联网医疗中，Personal Genomics在疾病预测和精准医学等方面扮演着举足轻重的角色。 　　Personal Genomics能够帮助预测个体感染某种疾病的可能性并进行个性化的治疗和药物选择，以便获得最大化的疗效。 　　虽然获取自己的个人基因信息在目前仍然是一个较新的领域，但动脉网认为，在未来这将成为我们进行医学研究和疾病治疗的关键部分之一。Personal genomics可以让我们从一个前所未有的高度观察我们的身体健康状况，改善我们的饮食和锻炼习惯。而随着DNA测序和大数据分析技术方面的进步，进行基因检测的成本也在随之大幅下降。在可以预见的将来，随着相关成本的进一步降低，personal genomics也将成为每个人都能承受的一项基本的技术。 　　Personal genomics的成本正在逐年下降 　　Personal Genomics有什么用? 　　通过对个人基因组进行测序，研究者可以全面的了解个体的身体状况，比如他们感染某种疾病的可能性。 　　Personal Genomics尤其有用的一个地方是&ldquo 药物基因组学&rdquo 。比如来自个体的基因信息可以被作为给患者开某种药品的关键依据之一。这可以让医生确保发挥药物的最大化疗效，并最大程度上减少副作用。 　　Personal Genomics也可以被用来预测和确定遗传疾病。通过详细的了解个体的基因情况，就有可能确定遗传变异导致个体患某种遗传疾病的可能性。 　　Personal Genomics还有一个重要的作用便是为想要生孩子的夫妇提供建议。比如，父母当中的一方很可能携带有某种遗传致病性基因，但这是一种隐形基因，在父辈身上并没有患该种疾病。但如果父母中的一方，甚至双方都携带了该基因，那么他们的孩子未来患该疾病的可能性将大大的升高。目前已经有公司专门提供了这种针对夫妇基因的筛查服务：《Recombine：基因分析实现个性化优生优育》 　　目前开展Personal genomics服务的公司 　　目前开展Personal genomics服务的主要公司 　　Personal Genomics作为一项新兴技术，目前基因检测服务主要包含有以下内容： 　　教育和咨询 　　医疗服务提供 　　基因测试结果说明 　　信息分析 　　检测过程前后的服务，增强患者意识 　　利用遗传因素对诊疗选择提供支持 　　而personal genomics常见的应用主要包括： 　　分析各种基因疾病，如色盲、镰状细胞性贫血等的载体情况 　　识别罹患各种常见疾病，如糖尿病、冠心病等的可能性 　　了解哮喘、肺纤维化等各种疾病的遗传原因 　　了解患乳腺癌、结肠直肠癌的家族风险 　　较少对药物的不良反应情况 　　与祖先进行基因对比 　　进行基因咨询以降低或避免遗传疾病 　　当前的市场及发展趋势 　　根据Markets and Markets的数据，personal genomics市场将会从2013年的111亿美元增长到2018年的190亿美元，复合年增长率达到12%。该市场主要包含以下几大领域： 　　产品(仪器、耗材、服务) 　　技术(核酸萃取和提纯、聚合酶链反应，即PCR、DNA测序、DNA微阵列) 　　应用(诊断、新药研发、学术研究、农业与动物研究、个性化医疗及其他) 　　产品市场中最大的细分领域是耗材，占到了整个市场营收的60%。 　　personal genomics市场发展的推动因素主要有： 　　基因组学研究和试验应用的扩大 　　仪器和耗材的成本下降 　　基因组学从试验到临床应用的整合 　　对检查和审批程序的监管更为透明 　　下一代全基因组测序技术的进步 　　良好的补偿机制 　　政府投资的增加 　　越来越多的医生参与其中 　　生物信息学自身的发展 　　消费者的逐渐接受 　　personal genomics市场发展的制约因素主要有： 　　全球大多数地方对于遗传基因病变的认识程度还较低 　　大多数基因测序技术还无法完成全基因组测序 　　大多数筛查服务只能筛查出数量有限的疾病 　　DNA测序成本过高 　　审批程序仍然复杂

基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。癌症通常按照形态进行分类，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今，癌症分类依据已经开始从形态特征转变为更有效的治疗方式，其中的主要转变在很大程度上归功于基因组研究。”美国生物技术公司亿明达（Illumina）肿瘤业务营销副总裁约翰莱特（John Leite）近日在接受《中国科学报》记者采访时说。他表示，基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。影响肿瘤学未来发展在肿瘤诊断方面，亿明达的目标是提供体细胞变异的评估。与形态学相比，基因组学可以对疾病进行分类，并告知医生一名特定患者的疾病驱动因素是什么，从而实现更好的诊断。以骨髓增生异常综合征（MDS，白血病的一种）为例。莱特表示，该病可根据奥氏小体或环形铁粒细胞等分为很多亚类。这些子分类对病理学家有用，因为他们在显微镜下能看到小的亚结构，但其对主治医生的价值却有限。“与之相对的是根据5号染色体部分缺失进行分类，这种分类对医生如何治疗患者很有意义。”莱特说。因为根据遗传组分，患者通常对药物来那度胺反应良好。“随着可以对更多癌症进行遗传分类，人们可以看到这一趋势，即基因组学正帮助我们根据遗传标志物来定义疾病，这些标志物可能激发肿瘤恶变，可作为治疗靶点。”目前，亿明达正在力争成为这一领域的领导者。“我们开发从试剂盒到仪器和软件的研究方案，以改善未来的肿瘤诊断、预后、治疗和监控。”莱特说。该公司目前还在参与一些临床试验，并与制药公司合作，以开发与其疗法相匹配的诊断方式。据介绍，该公司目前将总体目标放在转化研究市场，鼓励研究人员建立新一代的癌症干预、诊断工具和疗法。“我们的目标是为研究人员提供解决方案，尽管研究人员今天仍在使用仅供科研用的解决方案，但在不久的将来有望看到临床体外诊断检测方案。”莱特表示，该公司目前正在研究的TruSight Tumor 15试剂盒就旨在利用新一代测序技术对15个实体瘤中常常突变的基因进行全面评估，以期未来将其推向临床。聚焦免疫肿瘤学体细胞变异是亿明达肿瘤业务的基础。同时，该公司对免疫肿瘤学存在很大兴趣，正迅速地在这一新兴应用领域加强核心能力。“最近一些侧重于不同免疫疗法的临床试验发现，一些原本预后较差的患者获得了有希望的治疗结果。”莱特表示，“在免疫肿瘤学方面，人们必须评估许多不同的参数，才能从整体上了解患者的免疫系统如何与癌症相互作用，确定他们是否适合免疫治疗。”他举例说，新抗原检测或能表明一些患者是否适合接种疫苗或T细胞疗法，并可利用全外显子组测序（WES）确定。肿瘤浸润淋巴细胞则是另一个参数，可协助预测患者对治疗如何应答。“包含这些淋巴细胞（即渗透到肿瘤的免疫细胞）的肿瘤，通常意味着更积极的结果，因为它们的存在意味着患者的免疫系统在参与对抗癌症。而这个参数可通过基因表达评估。”据介绍，亿明达的转录组或RNA-Seq方案可帮助研究人员开发诊断工具，用于上述分析过程。同时，肿瘤整体问题还包括哪些炎症过程参与了个别病例，这也是基因表达的问题。该公司产品线中的RNA-Seq或RNA Access可开展相关研究，而且这两种方法同样适用于一些免疫调控基因被癌症所利用、以“规避”个体免疫系统检测的病例。为患者带来全方位福音基因组学不仅能够更好地实现对肿瘤的分类和诊断，而且对于接下来的一个问题，即患者的整体风险状况怎样如何，是低风险、中等风险还是高风险的癌症也具有预后意义。医生可利用临床因素组合以及检测到的突变，了解患者的整体风险状况。莱特表示，这些知识最终将带来更多个性化的治疗选择，从而快速准确地分配疗法与靶向药物。例如，在诊断出5号染色体部分缺失的情况下，MDS患者可根据遗传图谱选择使用药物Revlimid。再比如肺癌中多个基因（如EGFR、ALK）的突变可能需要选择特定的抑制剂。同时，一旦患者接受治疗，医生还需要知道，这是否是依据患者的所有信息做出的适当疗法。据介绍，目前亿明达正在评估ctDNA，以监控治疗后或手术后的干预。其目的是确定患者癌症的单个突变克隆，以及监控血液中的相同变异。“在连续治疗或干预后，我们期望变异被清除，不会再次出现，因为这可能与复发相关。如果再次看到变异，这也许是一个早期警告信号，提示人们改变疗法或以不同的方式干预。”莱特说。此外，还有其他的问题，如能否实现癌症较早期阶段筛查？病情可能如何发展？是否会复发？整体的生存概率如何？除了患者，其家人是否有风险？莱特表示，这些类型的问题目前只是基因组学潜在的研究方向，仍处于理论阶段，但有着巨大的社会意义。

p 　　 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/809bd98c-3b11-4afd-a20c-48e641b22a2e.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em " 我们正在迈进一个人类健康科技蓬勃发展的好时代。新技术以及对疾病更深入的了解掀起了精准医疗的革命。医生能够更早、更有效且以更低的成本发现和治疗疾病。 br/ /p p 　　安捷伦站在这一医疗革命的前沿，为研究人员和专业医学人员提供更先进的技术，帮助他们更好地认识、诊断和治疗疾病。安捷伦做出重大贡献的一个关键领域是基因组学。遗传学研究的是个体基因，而基因组学研究的是有机体基因的所有部分。通过分析整个人类基因组，科学家们可以更深入地了解疾病的成因。 /p p 　　下面是安捷伦基因组学的全面创新技术： /p p 　　 strong · 二代测序(NGS) /strong 使科学家能够快速、低成本地对整个基因组进行“测序”(绘制)。安捷伦为基于扩增子的靶向 NGS 和基于杂交捕获的靶向 NGS 提供解决方案。安捷伦的 Alissa 临床信息学平台提供 NGS 和 CGH 数据的分析和解释。 /p p 　　 strong · 电泳 /strong 用于分离 DNA、RNA 和蛋白分子。安捷伦的2100生物分析仪可为 DNA、RNA 和蛋白样本提供大小、浓度量和纯度评估。安捷伦的 strong TapeStation /strong 系统提供自动化样本检测，可为NGS 各工作流程提供快速、可靠的样本质量控制。 /p p 　　 strong · 微阵列 /strong 是附着在固体表面上的 DNA“斑点”集合。研究人员使用它们来检测基因组规模的拷贝数变化，研究细胞中的各种基因如何进行“表达”(打开和关闭)或调节，研究蛋白和 DNA 的相互作用。安捷伦拥有可用于 CGH(比较基因组杂交)、CGH+SNP(单核苷酸多态性)、基因表达、miRNA 和表观遗传学和特异性微阵列的微阵列平台。安捷伦还通过其 strong GenetiSure Dx Postnatal Assay* /strong 提供 CGH 诊断测试，使得临床医生能够通过完整的诊断微阵列平台进行产后分析，从而做出明智的决策。 /p p 　　 strong · 聚合酶链式反应 (PCR) /strong 可以通过少量 DNA 样本生成数百万份用于研究和分析的拷贝。安捷伦的 PCR 产品提供全系列产品组合，可帮助您迅速获得高质量的结果。安捷伦的产品组合还包括实时定量PCR (qPCR) 系统，该系统包含新一代 AriaMx 和 AriaDx (IVD) 系统。 /p p 　　 strong · /strong 安捷伦的 strong Oligo Library Synthesis (OLS) /strong 寡核苷酸合成技术通过与众多世界领先的非营利机构和学术机构开展合作研究，推动了科学创新。OLS 让安捷伦能够合成具有超高保真度的极长寡核苷酸链，我们现在也在将该技术应用于 strong CRISPR/Cas9 基因编辑技术 /strong 。 /p p 　　 strong · /strong 安捷伦的 strong 诱变和克隆 /strong 产品组合包括高速度的最新一代试剂盒、感受态细胞、载体和酶，用于各种下游应用的分子生物学研究。 /p p 　　 strong · /strong 安捷伦的 strong 蛋白表达 /strong 解决方案包括全系列的感受态细胞、载体、抗体、抗生素、转染试剂以及用于蛋白表达和纯化应用的特殊试剂盒。 /p p 　　 strong · /strong strong 自动化的执行 /strong 液体处理程序的提高了操作的准确性，也减少了手动操作时间，而这两者对基因组学应用来说都至关重要。安捷伦拥有 strong Bravo 自动化液体处理平台 /strong 等自动化解决方案，可以满足这一需求。 /p

3日至5日，来自全球的四百多位科研学者和技术专家云集深圳，在为期三天的基因组学盛会&mdash &mdash 第四届国际基因组学大会上交流进展和畅谈未来。 　　本届大会的主题是&ldquo 从人到万物&rdquo 。会议围绕&ldquo 测序技术&rdquo 、&ldquo 生命之树&rdquo 、&ldquo 基因与健康&rdquo 等专题展开，讨论最新的科学和技术进展，促进不同领域的合作，规划基因组学和人类的未来。大会期间，还同步举办了四个主题研讨会，分别是：癌症基因组与国际合作研讨会、生物云计算应用研讨会、促进人类遗传学发展研讨会、植物基因组研讨会，并就以上热点议题进行了深入的专题交流。 　　深圳国际基因组学大会已成为基因组学和遗传学专家们最重要的聚会之一，吸引了越来越多的科学家、临床研究者、生命伦理学家、政策制定者、投资机构、设备供应商、著名学术杂志的编者和记者，以及年轻的博士后和研究生参加。

2010年下旬，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。 　　一下子，基因组科学成为热门，这一话题&ldquo 落入寻常百姓家&rdquo 。 　　事实上，伴随着2000年人类基因组框架图和2003年人类基因组完成图的发表，近十年来，DNA测序技术继续高速发展，基因组科学极大地推动了生命科学的发展，并一直受到各国政府和学术组织高度重视。 　　2010年，基因组科学研究更是取得了重大进展。在美国《科学》杂志评出的当年十大科学进展中，涉及基因组科学的共有3项&mdash &mdash 尼安德特人基因组、外显子组测序、下一世代的基因组学。这也从一个侧面反映了该项科学在2010年的蓬勃发展。 　　多个重要物种基因组图谱完成 　　2010年，期待已久的大豆基因组序列终于测通。 　　当年1月，来自美国农业部、美国能源部联合基因组研究所等单位的研究人员联合在《自然》宣布，该研究团队利用&ldquo 全基因组鸟枪测序法&rdquo 对大豆基因组的11亿个碱基进行测序，公布了第一张豆科植物完整基因组序列图谱。这也是目前利用全基因组鸟枪测序完成的最大植物基因组。 　　&ldquo 这是大豆研究一个重要的里程碑。&rdquo 美国能源部大豆生物技术国家中心主任Gary Stacey博士认为。 　　伴随着该图谱的绘制完成，作为世界上主要油料来源的大豆，其基因组科学研究进展又获新突破。 　　2010年11月，由香港中文大学、华大基因研究院、农业部基因组重点实验室、农业科学研究院等单位宣布，他们对17株野生大豆和14株栽培大豆进行了全基因组&ldquo 重测序&rdquo ，总共发现了630多万个SNP(单核苷酸多态性位点)，建立了高密度的分子标记图谱，并作为封面故事刊登于《自然&mdash 遗传学》杂志。 　　&ldquo 这是世界上首次大规模获得野生和栽培大豆群体基因组数据。&rdquo 华大基因研究院徐讯博士告诉《科学时报》记者。 　　精确的大豆基因组序列图谱和其全基因组大规模遗传多态性分析，为大豆遗传性状的鉴定提供了便利，而有关其他物种基因组的研究也不遑多让。 　　最牵动国人神经的基因组图谱绘制，莫过于国宝大熊猫。 　　由深圳华大基因研究院、中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心等单位共同完成的《大熊猫基因组测序和组装》，于1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表，并获评2010年中国十大科技进展。 　　该项研究表明，大熊猫有21对染色体和2.4亿对碱基，包含基因2万多个，并且其基因组仍然具备很高的杂合率。&ldquo 这同时也标志着基于短序列的基因组测序、拼接和组装技术获得了重大突破。&rdquo 徐讯指出。或许，这项研究进展将让人类更早地知道大熊猫的&ldquo 黑眼圈&rdquo 之谜。 　　此外，在过去的12个月里，先后有包括中国在内的多国研究人员在《自然》《科学》等杂志上报告完成了苹果、青蒿、黄瓜、寄生性金小蜂、蚂蚁、蚜虫、珍珠鸟等多个重要物种的基因组图谱。 　　今后，基因组测序规模将越来越大。记者从华大基因研究院获知，仅仅2011年，就可能有土豆、绵羊、牦牛、几种鸟类等多项物种的基因组图谱陆续绘制完成。 　　基因组科学揭示人类变迁 　　本文开头提到的&ldquo 利用曹姓DNA鉴定曹操头骨&rdquo 并非国人专利。据英国《每日邮报》报道，比利时学者曾对希特勒家族的39位亲属进行DNA检测，来证明希特勒的族裔。 　　这些工作的开展，借助的正是&ldquo 基因留有祖先深刻烙印&rdquo 这一事实。 　　而以基因为研究目的的基因组科学，恰恰使描述人类及动物变迁等地理基因组学和人类学研究成为可能。 　　2010年，世界各地的科研人员在该方面研究均有较大进展，我国科学家的研究也同样呈现多点开花局面。 　　2009年12月15日，美国《国家科学院院刊》刊载的中国科学院院士、中科院昆明动物研究所研究员张亚平等人的文章称，通过对680份藏族人群线粒体DNA样本分析表明，现代藏族人的绝大部分母系遗传组分，可能追溯至新石器时期以来迁入青藏高原的中国北方人群。 　　2010年，来自复旦大学的研究人员也对西藏地区居民进行了&ldquo 基因普查&rdquo 。研究人员推测，西藏居民可能最早来自北亚人群，接近蒙古和贝加尔湖区域等地区的北方人群。而国家计划生育研究所和北京基因组研究所的最新研究结果则进一步揭示，藏族先民可能是经横断山脉向上游迁徙，最后抵达青藏高原。 　　发现还不止于此。同样是2010年，华大基因研究院对我国藏族、汉族人群常染色体EPAS1基因进行分析，研究结果刊于美国《科学》杂志。这项研究初步推测出该基因在青藏高原世居藏族人和平原汉族人中出现分离的年代。 　　除了在藏族人类学领域取得了重要成就，科学家在2010年仍大有收获。如果佐以社会学的相关研究，基因组科学或将在人类学研究领域获得更大的空间。 　　另一项关于古人类的基因组学研究更在2010年震惊世界，并同时位列多个不同机构评选的世界十大科学新闻。 　　2010年5月6日，多家国际著名机构在《科学》杂志上发文表示，研究人员通过DNA两轮靶向序列捕获的测序新技术，实现了分别对3个古代尼安德特人头骨化石片段DNA的测序。 　　尼安德特人在进化学上是与我们最为接近的亲族。它们出现在大约40万年前，分布遍及欧洲和西亚，并于3万年前灭绝。 　　研究表明，所获得的基因组序列图占其整个基因组中的60%之多，而现代人具有约1%～4%尼安德特人的基因。 　　来自马普研究所的Svante Paabo兴奋地表示：&ldquo 尼安德特人基因组序列首个版本的获得，完成了人类长期以来的一个梦想。我们首次发现了将我们与其他所有生物区别开来的基因特征，包括那些在进化过程中距离我们最近的亲族。&rdquo 　　中国的发现也同样令人振奋。中国科学院院士、中国农业大学教授李宁等成功提取出距今已有9000年历史的猪骨化石DNA，通过测序研究发现，其是经过驯化的家猪，这将中华民族的家畜驯化史推到万年层面。 　　或许，在今后的基因组科学研究中，有关人类历史学的观点将不断更新。 　　下一世代测序技术令人翘首 　　古DNA的成功测序和组装依赖于测序技术的进步。同样，有别于前两代的下一世代测序技术也在2010年的基因组科学研究中&ldquo 小荷已露尖尖角&rdquo ，并入选世界十大科学进展。 　　下一世代测序技术，是基于纳米孔的单分子读取技术，可以直接读取序列信息，简便快捷 反观之前的两代技术，则需要荧光或化学发光物质的协助, 通过读取整合到DNA链上的光学信号而间接确定。 　　虽然该测序方法仍有基因组覆盖不完整等缺陷，但并不影响其风生水起。 　　例如，斯坦福大学的生物工程师Stephen Quake等研究人员在《自然&mdash 生物技术》发文称，他们利用一台新开发的单分子测序仪，对其本人的基因组进行了测序，仅耗时4个星期，试剂费约48000美元。 　　与此同时，离子激流公司的下一代硅芯片测序仪也获得突破。利用该技术，科学家们于2010年在《科学》杂志上公布了3个低成本的完整人类基因组序列。 　　就此，英国纳米孔公司总裁发表评论说，这一技术预示了基因测序领域的跳跃变化，或许今后不超过1000美元就可以完成一个基因组测序。 　　中科院基因组研究所副所长于军告诉《科学时报》记者，基于现在的经验曲线，即使目前广泛运用的第二代测序技术，也可能在一两年内实现&ldquo 千美元基因组&rdquo 的设想 但是对于&ldquo 百美元基因组&rdquo 的设想可能还有一段路要走，急需革命性技术的出现。 　　然而，我们已然看到了希望。2010年4月6日，日本大阪大学产业科学研究所的川合知二和谷口正辉宣布，新一代DNA测序技术的可行性首次通过验证。 　　这篇发表在《自然&mdash 纳米技术》上的文章显示，研究者通过电测方法，利用只有1纳米的超短距离电极，成功地测量出构成DNA的1个核酸碱基分子中流动的电流，成功识别了核苷酸。 　　令人欣喜的是，科学家们并没有&ldquo 喜新厌旧&rdquo 。&ldquo 不同代的测序技术并不互相排斥，尤其是化学原理不同的基本技术，它们在具体应用方面存在功能上的互补性，将长期共存。&rdquo 于军强调。 　　在测序技术快速发展的2010年，中国科学家同样不甘落后。 　　据了解，中科院的基因组研究所及半导体所联合开发、具有部分自主知识产权的第二代测序仪预计在今年3月下线，这不但能打破国外测序仪公司的垄断，还将大大降低我国基因组测序的成本。 　　此外，中科院基因组研究所已和浪潮集团成立了联合实验室，将共同研发第三代基因测序仪，预计第一台样机于2013年问世。 　　毫无疑问，新一代的测序技术必将对人类的未来生活产生深远影响。 　　测序分析理念迎来突破 　　随着新一代测序技术的广泛使用，测序速度将越来越快，成本则大大降低。但是，测序产生的大量数据却会给后期的生物信息分析带来巨大压力。 　　&ldquo 我认为生物信息分析是在基因组测定过程中最关键的一项技术。&rdquo 华大基因研究院副院长王俊曾这样表示。 　　不过，就在2010年，基于基因组的生物信息学分析研究也取得了丰硕成果。 　　当年10月, 中科院基因组研究所、中科院上海生科院植物生理生态研究所等单位在《自然&mdash 遗传学》杂志发表文章。研究人员结合第二代测序技术和自主开发的基因型分析方法，构建了高密度的水稻单体型图谱，并对籼稻品种的14个重要农艺性状进行全基因组关联分析, 确定了这些农艺性状相关的候选基因位点。 　　同样来自《自然&mdash 遗传学》等杂志的文章还显示，伦敦帝国理工学院的研究人员也通过多次全基因组关联分析，发现了多个包括糖尿病、冠心病在内的与现代热点疾病相关的基因。 　　事实上，研究人员还表示，对两个毫不相干的人进行&ldquo 全基因组关联分析&rdquo 对比，或许能够得出许多有用的研究信息，但如果辅以家庭遗传关系，那么测序数据会更加准确。 　　《科学》杂志在2010年3月发表文章称，美国首次为一个四口之家进行了全基因组测序。由于有家庭遗传背景关联，研究人员更精确地锁定了与米勒综合征相关的4个基因。 　　&ldquo 家庭测序将成为今后基因研究和疾病治疗方面的一个新工具。&rdquo 于军表示。 　　随着研究的深入，一项世界最大的表观遗传学研究项目也已启动。据了解，华大基因研究院与伦敦国王学院TwinsUK团队将通力合作，对5000对双胞胎的基因组的化学修饰进行深入研究。 　　除了对测序结果分析方法及样本选择的拓展，2010年，研究人员还对测序理念和方式进行了全新尝试。 　　2010年5月，刊于《自然&mdash 遗传学》的一篇杂志文章称，科学家们使用基因组定向捕获工具&mdash &mdash 安捷伦的SOLiD，成功捕获了4个患病婴儿的外显子组并测序成功 而华盛顿大学医学院的研究人员也在《科学》上表示，他们利用外显子测序，找到了一种恶性眼疾的关键基因。 　　毫无疑问，这项备受各方关注、位列世界十大科学进展的技术将会越来越多地应用于更多疾病研究，用来寻找包括癌症在内的多重疾病的致病基因和易感基因。 　　于军评论说，与全基因组重测序相比，外显子组测序相对经济、高效。它只需针对外显子区域的DNA即可，覆盖度更深、准确性更高。 　　而公共数据库提供的大量外显子组数据，更是为科学家更好地解释研究结果提供了便利。 　　显而易见，在未来，基因组测序分析理念将随着测序技术的升级而不断变革。 　　各方眼中的基因组科学 　　正如上文所述，在已经过去的2010年里，全世界每个月几乎都有两到三个家族全基因组和外显子组测序被用于检测疾病的基因突变。 　　由此可以看出，基因组科学离人们的生活越来越近。英国医学研究临床科学中心的分子遗传学家Tim Aitman表示，基因组测序在未来的10年到20年内将更加普及。 　　在美国，尽管其食品与药品管理局严格控制私人基因组公司的产品，但随着基因组测序费用的不断降低，越来越多的医生开始利用全基因组或外显子组测序技术进行诊断。 　　基因组科学带给普通患者治愈疾病的希望，那么对科学研究又会有怎样深远的影响? 　　《自然》杂志对超过1000名生物学家的一项调查显示，几乎所有生物学家都在一定程度上受到人类基因组计划的影响。 　　绝大部分人认为自身的研究获益于人类基因组的测序, 其中46%的人认为影响巨大 同时,有接近1/3的人几乎天天都使用到基因组 甚至有69%的受访者表示，是人类基因组计划改变了他们的职业和研究方向。 　　&ldquo 对于像我这样的年轻研究者，没有基因组，很难想象将如何工作。&rdquo 一位受访者如此表示。 　　除了能够对生命科学领域的研究快速推进，各国政府都在期待基因组科学的进一步发展。 　　2008年初，一项被称为&ldquo 千人基因组&rdquo 的计划由来自英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所、中国华大基因研究院等多家机构共同启动。据称，科学家们将对全球至少2000个人类个体的基因组进行测序，从而生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录，来寻找基因与人类疾病间的秘密关系。 　　在2010年，非洲也宣布加入基因组革命。同年，世界各国政府和组织纷纷推出了最新的基因组计划，其中就包括基因地理计划、英国10K计划等。此前，中国对人和水稻基因组研究计划的实施也引起世界瞩目。 　　&ldquo 近来中科院基因组研究所与沙特王国阿卜杜拉阿齐兹国王科技城合作开展的椰枣相关基因组研究计划，也标志着中国基因组科学在国际上的重要地位。&rdquo 于军非常自豪。 　　过去的一年，基因组科学的发展一日千里。人们有理由相信，在DNA测序技术飞速发展的引领下，中国和世界基因组科学将走向更加辉煌的未来。

随着基因检测技术的飞速进步，基因检测逐渐走入我们的生活，&ldquo 滴血验癌&rdquo &ldquo 基因分析预测疾病&rdquo 等提法屡见不鲜，有些公众愿意做第一批&ldquo 吃螃蟹的人&rdquo ，而有些公众对此持怀疑态度。基因组学北京市重点实验室12月5日在京揭牌，这个实验室将来会做些什么工作?对推动我国基因检测技术及应用的发展能起到什么作用?未来基因检测将为我们的生活带来什么改变?为此，记者采访了该实验室的相关专家。 　　集合优势资源攻关十大疾病 　　基因组学北京市重点实验室学术委员会主任沈岩院士表示，该实验室集结了北京市的优秀科研资源， 这个创新平台是开放性的，与医院、大学和研究机构合作，不搞&ldquo 一言堂&rdquo ，不搞&ldquo 一家独大&rdquo ，目标是集中北京基因组学的优势力量，重点为&ldquo 首都十大疾病科技攻关项目&rdquo 做贡献。 　　&ldquo 我们正在做拇指外翻的遗传学研究&rdquo ，中国中医科学院望京医院的温建民教授告诉记者，望京医院一年做北京60%以上的拇指外翻手术，经病例研究发现，拇指外翻以女性居多，遗传因素非常明显。如果找到相应的基因位点，进而提前干预，将减少拇外翻的病例。北京阜外心血管病医院流行病学专家顾东风教授表示，目前阜外医院对心血管疾病的研究停留在患者家族的中风史、吸烟史上，如果能够进行基因遗传学研究，将大大推进我国心血管疾病的流行病学的发展。这些临床专家表示，疾病易感基因的研究应与临床密切结合，进而推动基因检测科学与医学临床研究的进展。 　　推动我国基因组学研究发展 　　该平台同时也将与药企展开良好合作，&ldquo 找到新的药物靶点必须借助于基因测序技术&rdquo ，生物制药专家沈心亮表示，近些年来，基因测序技术飞速发展，基因组学发展快速，给生命科学的发展带来很多启示。 　　&ldquo 基因组学北京市重点实验室的建立将为我国基因组学的研究发展起到重要推动作用，&rdquo 沈岩告诉记者，&ldquo 我们拥有最先进的基因检测设备、测序技术、最优秀的基因研究人才，建立这个平台有助于医院、研究院所、基因测序公司抱团发展，将对推动我国生命科学医学发展有重要意义。&rdquo 　　沈岩院士告诉记者，我国最早的发展依靠廉价劳动力，后来的发展以消耗能源为代价，先发展后治理是件难受的事，但却是必经阶段。目前已经到了依靠原始创新、依靠科学技术发展的时候了，北京市支持成立基因组学北京重点实验室，体现了北京市支持原始创新的决心。 　　北京市科委副主任杨伟光表示，北京市科委一直大力支持原始创新项目，此平台的建立仅拉开了北京市建立一系列科研创新平台的序幕。 　　以基因检测预知风险 　　基因与人体健康无疑有着相当密切的关系。基因组学北京市重点实验室学术委员会的一位专家告诉记者， 时至今日，基因研究已经在人类健康生活中起到重大作用。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。比如新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。 　　目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。一些基因测序公司已经开展了预测性基因检测项目，利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。 　　一位该平台学术委员会资深专家告诉记者，科学家已经能够分析出某些基因与疾病的关系，但与基因个性化咨询、基因治疗疾病、解读人类遗传密码尚有较远距离。他认为，至少还需要20年科学家们才能把基因测序得到的数据，科学的分析清楚。基因分析可以告诉人们，某些基因会有得某种疾病的风险，我们个体遭受巨大打击后，往往还能逐渐恢复，绝不仅仅是一、两个基因在起作用。 　　他告诉记者，目前基因测序已经用于设计新药上。由于个体遗传基因有差异，不同的人对外来物质(如药物)产生不同的反映。服用相同的适量药物，有些病人觉得药效明显，有些病人没有明显感觉，有的病人可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药，把握最佳治疗时期。目前，美国食品药品监督管理局要求药品企业新药注册申请时，应先进行基因测序。另外，一些价格昂贵的抗体药物在临床使用前，也应进行基因检测工作，以便找出适合的病人，节省药费，合理用药。

随着基因数据的逐渐增多，临床医生能够更好地治疗患者，同时减少医疗事故的发生。英国国家医疗服务体系(National Health Service，NHS)中的许多遗传学中心现在都在使用芯片和外显子测序。 　　近日，英国卫生大臣Jeremy Hunt和生命科学部长George Freeman将宣布新的投资计划，旨在维护英国的创新医学领导者的地位，加快NHS的发展。同时宣布了几个重要的进展：第一个新的10万人基因组计划调查分析 第一个通过医学早期访问计划审批的药物 计划在伦敦和曼彻斯特分别建造尖端质子束治疗癌症治疗中心并将于2018年开放。 　　10万基因组计划的主要环节将于下月开始，全基因组测试服务也将很快提供给患有罕见病和某些癌症的NHS患者。近期，英国慈善基金会PHG发表&ldquo 临床基因组学实践报告&rdquo ，其目的是通过芯片测序、全外显子测序以及全基因组测序来指导临床，寻求最佳诊疗方案。 　　报告显示，相关方面达成共识，对于表型相关重要基因集合的靶向分析，是未来研究的方向。这将有助于确保数据的潜在临床价值，而不是花费大量的时间来确定应该反馈给患者哪些信息，再进行指导治疗。当英国各地的基因集合统一的列表后，有助于不同地域的患者接受更统一和公正的服务，避免在不同检测单位得到不同检测结果。 　　另外，还需要寻找一种共享基因组数据的方法。如果没有一个经过精心策划、安全系数较高的公用数据库，研究者们将不能将临床相关数据信息的作用发挥到最大。在报告中还讨论了一些其他的重要问题，包括：如何给出有意义的报告，使得有或没有遗传学专业知识的医生和患者都能看懂 如何引导公众对基因技术的信任和信心等等。

Tecan收购NuGEN Technologies，加快在基因组学领域的战略布局1、收购美国NuGEN，将使Tecan的专用解决方案扩展到二代测序（NGS）的试剂市场，并增加整体的重复性收入。2、NuGEN为基因组学中发展最快的领域提供创新的NGS试剂盒和基因组学样品制备试剂。3、NuGEN成为Tecan生命科学业务的一部分，充分利用Tecan的全球影响力以及在NGS样品制备自动化中的强势地位。4、收购价为5450万美元（5410万瑞士法郎），略低于2018财年NuGEN预期销售额的四倍。5、Tecan预计到2023年NuGEN的销售额将获得三倍的增长。6、预计到2023年，Tecan的基因组学战略将带来超过7500万瑞士法郎的销售额，包括NuGEN产品和新增的工作站。7、预计在未来几周内完成交易。瑞士Mannedorf，2018年8月16日 - Tecan集团（瑞士证券交易所代码：TECN）今天宣布收购总部位于美国的NuGEN Technologies, Inc.，以进一步将Tecan的专用解决方案扩展到二代测序（NGS）的试剂市场，从而进一步提高Tecan的整体重复性收入。NuGEN是创新的NGS试剂盒和基因组样品制备解决方案供应商，为基因组学领域中发展最快的部分提供服务，为生命科学研究和应用市场的客户提供服务。作为Tecan生命科学业务的一部分，NuGEN将受益于Tecan的全球覆盖、客户群以及由优化的NGS样品制备自动化平台获得的市场地位。收购价格为5450万美元（5410万瑞士法郎），将以现金全额支付，估值略低于2018财年NuGEN预期销售额的四倍。Tecan希望通过利用其全球业务和扩大关键地区的销售能力，在未来五年内将NuGEN的销售额提高三倍。由此次交易带来的广泛的基因组学战略的加速执行，包括NuGEN和新型专用工作站，Tecan预计到2023年通过该计划将产生超过7500万瑞士法郎的年度销售额。此外，Tecan预计该交易将在2022年交易相关摊销前增加每股收益（EPS）。交易预计将在未来几周内完成。此次收购对Tecan 2018年财务业绩的预期影响今日发布在另一份新闻稿中，该新闻稿公布了2018年上半年的财务业绩。Tecan首席执行官David Martyr博士评论说：“NuGEN创新的NGS试剂盒和基因组样品制备解决方案是我们行业的基因组应用自动化工作站的极大补充。通过此次收购，我们正在加速我们广泛的基因组学战略，并进一步增加我们的重复性收入。进一步为生命科学领域增长最快的市场之一提供专用解决方案，我们将能够在未来几年内提高Tecan的市场平均增长率。NuGEN将成为我们NGS试剂的卓越中心，我们很高兴欢迎新同事加入Tecan。”NuGEN首席执行官兼Tecan NGS试剂业务指定副总裁兼总经理Nitin Sood表示：“我们非常高兴与Tecan合作，将我们市场新一代测序文库制备技术与Tecan在自动化和检测方面的核心竞争力相结合，为客户提供完整的解决方案。Tecan的全球足迹和能力将加速我们的创新渠道，为我们的客户和员工带来利益。”NGS样品制备试剂的供应商NuGEN为二代测序（NGS）和微阵列提供创新的基因组样品制备，适用于广泛的样品类型，包括来自组织的RNA和DNA，预处理和保存的组织样品（FFPE，福尔马林固定-石蜡包被），单细胞和液体组织活检（如血液样本）。NuGEN创新能力的一个例子是新推出的基于NuQuant文库系统的Celero（TM）DNA-Seq，它为研究人员提供了简化的文库制备工作流程，并能对DNA测序提供整合的定量。二代测序技术由于能获得丰富的遗传信息而正在改变包括癌症研究在内的整个生命科学。NGS工作流程由多个复杂步骤组成，其中的几个需要在样本加载至测序仪之前执行。测序前最关键的步骤是所谓的文库制备，其中许多样品是并行处理的，正确的处理样本是测序成功的关键。文库制备的质量对测序数据的重复性和可用性有重大影响，从而最终影响整体测序的质量。在处理大量样品的情况下，文库制备实际上比测序本身的成本更高。文库制备市场一直在以超过10％的速度增长，估计规模超过10亿美元，占整个测序市场（约60亿美元）的重要份额。NGS的成本正在下降，使得该技术更加经济实用且可以广泛使用。 NGS的应用和快速增长的样本数量增加了对自动化的需求，这是Tecan的优势，特别是在基因组学领域。通过自动化，实验室可以提高通量并消除不必要的手动步骤和错误。 NuGEN的产品适合自动化，可提供快速简单的工作流程，旨在减少处理每个样品的时间和成本。与NuGEN一起，Tecan可以利用其自动化的专业知识和基因组学仪器市场的地位，为NGS文库制备提供完整的解决方案，包括专用的工作站、消耗品和差异化的NGS试剂。凭借公司的全球业务，Tecan具备在北美、欧洲以及中国拓展市场覆盖、提升销售能力的机会。NuGEN成立于2000年，位于美国加利福尼亚州硅谷的生物技术中心，拥有70多名员工。关于帝肯（Tecan）Tecan是全球极具竞争力的生物制药、法医学和临床诊断实验室仪器和解决方案供应商。公司专门为生命科学领域的实验室开发、生产和销售自动化工作流程解决方案。其客户包括制药和生物技术公司、科研研究部门、法医和诊断实验室。作为OEM制造商，Tecan还是开发和制造OEM仪器和组件的领导者之一，然后由合作伙伴公司分销。公司于1980年在瑞士成立，在欧洲和北美拥有制造和研发基地，并在52个国家/地区设有销售和服务网络。 2017年，Tecan的销售额为5.48亿瑞士法郎（5.6亿美元 4.94亿欧元）。 Tecan集团的注册股份在瑞士证券交易所（TECN ISIN CH0012100191）上交易。

第七届国际基因组学大会(The 7th International Conference on Genomics )于11月28日在香港九龙香格里拉大酒店隆重召开。 本次会议由华大基因研究院(BGI)主办，吸引了全球约300名从事基因组学研究的科学家、生物制药界的专家，以及IT技术和生物信息学分析的工程师。本次大会着重介绍了基因组学领域的最近技术进展，同时设置了多个分会场，聚焦当下最受人注目的农业育种、医疗健康、癌症疾病、生态环保及生物信息学领域等热门话题，深入探讨基因组学研究和生物信息学分析对人类未来的深远影响。 Life Technologies受邀参加本次基因组学大会，带来了最新的Ion Torrent Proton&trade 样机展示，并向与会听众报告半导体芯片测序技术的最新进展。 会议期间，Life Technologies大中国区销售总监 Dale Patterson先生向大会作了名为&rdquo Recent Advances in Semiconductor Sequencing&rdquo （半导体测序新进展）的报告。在报告中，他简要介绍了半导体芯片测序平台Ion Torrent PGM&trade 与Proton&trade 的历史与现状。他提到，半导体芯片测序技术的发展完全体现了摩尔定律，从PGM&trade 于2011年推出开始，每半年数据质量和通量都会有质的飞跃。 Life Technologies大中国区销售总监 Dale Patterson先生在会上发言 此外，Proton&trade 和PI芯片也已于今年第三季度开始全球发货；Dale 提到，展望Ion Torrent测序平台的前景，随着雪崩技术（Avalanche， ePCR-free 技术）的来临，Ion Torrent有望再一次为基因组学研究者们提供速度更快、通量更高的实验平台。 在应用方面，2013年Life Technologies将目光投向了诊断医疗。为了更快更好的为病人提供服务，Life Technologies把研究重点放在如何缩短样品制备、减少人工操作。Ion Chef将在明年上半年推出&mdash &mdash 它把模板制备、上样集合于一体，大大简化了操作流程、缩短了准备时间，更快地为医生诊断提供判断依据。 来自美国威斯康辛医学院的Ulrich Broeckel教授向参会代表介绍了他的最新研究成果。他使用Ion Torrent PGM&trade 平台，以肠炎为例研究T细胞外围受体多态性。T细胞是影响人体免疫系统和发炎、免疫反应的重要因素之一。而T细胞受体受基因的控制有不同的表现形式，并对抗原的反应也不同。对T细胞受体研究来说，PGM&trade 正适用于此类基因片断分析 ，运行速度快，而且运行成本较低，帮助了Broeckel教授以前所未有的深度来研究T细胞受体。 美国威斯康辛医学院的Ulrich Broeckel教授正在进行演讲 在为期三天的大会期间，Life Technologies与来自世界各地的基因组学的学者专家彼此探讨、互相交流，令与会嘉宾都能有所收获、满意而归。 来宾与Life Technologies工作人员进行交流 Life Technologies在现场展台

2011年12月5日，ABO成员北京诺赛基因组研究中心有限公司暨国家人类基因组北方研究中心承担的“基因组学北京市重点实验室”正式启动。同时组建了包括沈岩院士、程京院士、贺福初院士等6位院士在内的第二届国家人类基因组北京研究中心学术委员会。 　　基因组学重点实验室将整合高通量测序和以“云计算”为基础的生物信息学，解决生物医药领域的重大关键问题，成为支撑北京生命科学领域的重大基础平台。 　　中国科学院、中国医学科学院、军事医学科学院、北京师范大学、中国生物技术集团公司等单位代表出席了会议。 　　北京诺赛基因组研究中心有限公司暨国家人类基因组北方研究中心，主要提供分子生物学和蛋白质组学的研究和服务，汇集科研设备总价值超过1.7亿元，实验室面积约5000平方米，成功参与了“国际人类基因组计划”以及一系列重要的基因组研究项目。

7月16日，为期四天的2015基因组学前沿研讨会在北京亚奥国际酒店召开。本次会议由中国科学院北京基因组研究所主办，Genomics Proteomics & Bioinformatics (GPB)和北京路思达生物信息科技有限公司承办。共有大约100余位代表出席本次研讨会，其中多为华人学者，包括中科院生物物理所陈润生院士，美国哈佛大学谢晓亮院士、中科院北京基因所于军博士、新加坡国立基因组研究院阮一骏博士等。本次会议共设有三个主题：基因组高级结构、单细胞组学和RNA修饰，充分反映了当前基因组学领域的研究热点。 会议第一天的报告主要聚焦在了第一个主题，即基因组高级结构。虽然十几年前人们就获得了人类基因组序列的线性图谱，但却忽略了基因组的一个关键要素，即基因组的空间结构。基因组的空间结构一直以来被公认是基因表达的一个重要调控因素。远程基因组元件，如增强子和启动子，可通过染色质相互作用来调控与其相距数千个碱基对的目标，这充分说明了三维染色质结构的重要性。本次会议首日的报告也表明建立基因组的三维结构并研究其功能已成为遗传学当下的研究前沿之一。 同时，为了帮助解析基因组三维结构，相关技术也在不断发展。从最初的3C（染色质构象捕获）技术到更高通量的衍生技术4C、5C等。而2009年，两种新方法（即Hi-C图谱和ChIA-PET图谱技术）的出现，则有望帮助人们绘出全基因组范围的染色质相互作用图谱。本次会议上，也有科学家报告了如何对现有技术做进一步提升，以期获得更好的分辨率和更高的灵敏度。另外一项在会议首日报告中被提及的重要技术，就是最近几年开始成熟起来的冷冻电镜技术，它已开始在诸如染色质的三维重构研究中发挥重要的作用。

第六届国际基因组学大会（ICG-6）在2011年11月12日至15日在深圳东部华侨城隆重召开。本次会议由华大基因（BGI）主办，召集了世界各地400多名从事基因组学研究的科学家，生物制药业界，学术刊物编辑。来自各方的专家在汇报基因组学领域最新科研进展的同时将会深入讨论农业育种，医疗健康，生态环保以及当前热门的云计算等相关议题，探讨基因组学研究对人类未来的影响。 作为本次的金牌赞助商，Life Technologies邀请到了来自美国威斯康辛医学院的Ulrich Broeckel教授，在大会上与参会嘉宾们分享了Ion Torrent半导体芯片测序平台在二代测序中的应用。目前在医学诊断方面，最常规的技术是毛细管电泳测序技术和扩增子重测序技术。而Broeckel教授及其科研团队为ion torrent个人化操作基因组测序仪(PGM&trade ) 开发了一种新的protocol，使用314和316芯片对扩增子进行重测序。Broeckel教授将他的实验数据在大会上进行了分享，他的实验结果再次证明ion torrent个人化操作基因组测序仪(PGM&trade )在各个研究领域都有良好稳定的表现。ion PGM&trade 由一块创新的半导体芯片驱动，正是这一技术使ion PGM&trade 更快速、更便捷，具有更好的扩展性。 而Life Technologies在成功开发314、316芯片的基础上，于2011年11月又推出了318芯片，其通量从年初314芯片的10mb，跃飞至现在318芯片的1GB，一年内通量提高了100倍；而其读长也从314芯片的100bp，增加到现在318芯片的200bp，为研究人员提供了更多实验选择、也让更多新应用成为可能。 欲了解更多关于ion torrent的信息，请访问http://www.lifetechnologies.com/cn/zh/home.html. LIFE 展台 ion torrent个人化操作基因组测序仪(PGM&trade ) 现场用户咨询 Life Technologies Corporation (http://www.lifetechnologies.com/home.html) (Nasdaq: LIFE) 是一家致力于改善人类生存环境的全球性生物技术公司。该公司的仪器、耗材和服务可协助研究人员加快推进科学和医学的发展，从而让人们的生活变得更加美好。该公司的客户遍及生物学各个领域，包括筛选与转化研究、分子药物、干细胞治疗、食品安全和动物保健以及21世纪的法医鉴定等。该公司生产供分子诊断和仅供研究使用的产品。Life Technologies的业界领先品牌，包括创新型Applied Biosystems和Ion Torrent品牌仪器以及Invitrogen、Gibco、Ambion、Molecular Probes和Taqman等被全球各地的生命科学实验室所广泛使用。该公司2010年的销售额为36亿美元，在全球160多个国家和地区拥有员工约11,000人，公司持有将近3900项知识产权专利及专有许可证，堪称生命科学界最大规模的知识产权资产。如蒙垂询，请访问：http://www.lifetechnologies.com 大中华地区是公司战略发展的重点之一，目前我们的大中华地区在北京、上海、广州、香港和台湾设有办事处，生产设施及分销中心，雇员人数近800人。

全球权威调研机构Technavio最新报告显示，预计在2013到2018年全球基因组学和蛋白组学分析仪器市场将保持7.83%的复合年增长率。 　　基因组学研究的是基因及其功能，蛋白质组学研究的是蛋白质组或组蛋白的结构和功能，两者均使用分子生物学和生物信息学的工具和技术。基因组学通过绘制基因和DNA序列来了解基因组的结构和功能。一个蛋白质组是一个基因组在特定时间内表达的一整套蛋白质。蛋白质组学主要涉及的是使用分子生物学、生物化学和遗传学来分析蛋白质，这些蛋白质是通过基因编码而来。蛋白质是所有细胞的主要组分，而且控制细胞的不同功能特性。基因组和蛋白质组结构或功能的缺陷可能导致疾病，因此基因组学和蛋白组学技术在科研、新药研发、疾病诊断中发挥着重要作用。这些应用都需要基因和蛋白缺陷的识别和研究，而基因组和蛋白质组的蛋白质分离、净化、识别、量化和分析都需要仪器、试剂和软件。基因组学和蛋白质组学用到多种分析仪器，但应用最广泛的是色谱系统、质谱系统、PCR系统和下一代测序系统。 　　目前，基因组学和蛋白组学领域的主要供应商有安捷伦、Bio-Rad、罗氏集团、Illumina、PE和赛默飞，其他比较优秀的供应商还有BD、布鲁克、GE医疗、JASCO、日本电子、Luminex、Qiagen NV、Rigaku Corp.、岛津、西格玛、Spectrolab Systems、Waters等。 　　这个市场发展的主要推动力为基因组学和蛋白组学技术的完善，主要挑战在于基因组学和蛋白组学知识的缺乏，主要趋势为聚焦于药物研发和疾病诊断。

根据美国疾病控制和预防中心（CDC）的数据，每年有130多万美国人因药物不良反应（ADR）而住院。每年有超过10万人死于药物不良反应（ADR），这使其超过肺病、糖尿病、艾滋病、意外和车祸成为第四大死因，并且已经成为CDC、NIH和制药公司开始通过药物基因组学来解决的一个关键性的患者安全问题。药物基因组学——一个专注于人类基因组与现代药物安全性和有效性之间相互作用的新科学研究领域，可以为所有患者营造更为公平的环境。药物基因组学致力于帮助医生选择最适合每位患者的药物和剂量。虽然目前的大多数研究都集中于针对诸如心血管疾病、阿尔茨海默病、癌症、艾滋病和哮喘等疾病的药物反应上，但对于患有神经精神疾病（如抑郁症、精神分裂症和躁郁症）的患者来说，也带来了曙光，这些患者即使在停药后也常常会受到药物严重的副作用影响。 据肯恩大学（Kean university）新泽西科学、技术与数学中心的副院长Mike Tocci博士介绍：“每个人都有一套独特的基因，因此疾病在每个个体身上的表现方式以及个体身体对特定药物治疗的反应都是不同的。” Part 1医学的未来Tocci是一位资深的分子生物学家、免疫学家，也是赛诺菲公司（Sanofi）基因组科学和生物制品的前负责人，在其职业生涯的大部分时间里都在从事药物发现和临床前开发方面的工作，他认为药物基因组学是“个性化医学”的一个主要组成部分。“我们正在研究药物在个体体内代谢和实现疗效的方式，以及通过基因了解药物的疗效是如何因患者个体或患者群体的不良反应而受到限制。医生和药物研究人员正在快速了解患者对某些化合物的反应，以便更好地治疗疾病。”“我们没有针对所有类型癌细胞的生物标记物，也还没有很好地了解哪些类型的细胞对不同类型的药物有反应，但我们正在更多地研究不同类型的细胞在人体中的功能，因此最终我们将更好地了解我们的基因组如何影响特定药物的作用，”Tocci博士解释道。 与这项研究相关的范围和成本引出了一个合理的问题，即无论从短期还是长期来看，谁将从这种方法中受益最多。接受癌症治疗的患者是一个主要的受益群体，但自身免疫性疾病（包括糖尿病和心血管疾病）患者也已有一定的受益。随着对如何使用更有效的药物更好地治疗患者和降低不良反应的风险有更深刻的理解，医生也将是一个主要的受益群体。 虽然在早期阶段患者的治疗费用可能很高，但随着时间的推移，药物基因组学将通过增加生物标记物、基因表达谱分析和细胞图谱研究来降低成本，从而彰显在医疗保健和药物开发方面的益处。假以时日，药物的疗效和安全性都将得到改善，到时候患者的治疗费用也就降低了。 消费者已经从美国食品药品监督管理局（FDA）批准的关于药物安全性的药物基因组学研究中受益。已有超过200种药物被标记有新的基因组生物标记物信息，这些信息还描述了药物使用和临床反应的差异性、不良反应的风险、特定基因型的个体化剂量、药物作用的机制和试验设计的特征。这项新的研究已被纳入临床试验，并对参与化合物开发的公司产生了影响。药物基因组学严重依赖分子生物学，且涉及许多过程，包括PCR、蛋白质鉴定（蛋白质印迹法、ELISA）、确定基因表达、基因和蛋白质图谱分析技术、细胞分选方法、细胞分离技术（离心）、细胞成像方法，以及在人和动物模型中分析和描绘疾病组织中细胞的能力。Part 2前进的障碍 虽然几乎所有关于药物基因组学的消息都令人鼓舞，但仍有一些因素阻碍着该领域的发展。在动物模型中进行的试验并不总是能够预测人类的反应，获得足够数量的患者样本，以及对患者隐私有关的社会和伦理考量可能会限制某些群体的参与。与药物基因组学研究相关的风险和成本是两个很重要的因素，它们会限制哪些人可以进行研究或负担得起实施此类治疗的费用。 “药物基因组学的长期效益将是巨大的。未来的工作将能为患者提供更有效和更安全的药物进行个性化治疗，有望通过限制副作用和不良反应来延长寿命、或改善生活质量。我们最关心的是确保我们从伦理的角度推进科学的发展，并保证所有人都能从中受益并负担得起，”Tocci博士说道。Tocci博士担任肯恩大学新泽西科学、技术和数学中心的研究副院长，协助监督STEM学位教育，在这些学位教育过程中，他们采用多学科方法教授科学，将生物、化学、物理、数学和计算机科学整合入课程。STEM项目为学生提供通过在实验室体验科学而不是仅仅通过教科书来学习解决问题的机会。STEM学生可以与教职员工一起研究我们不知道答案的问题。目前的研究包括对癌症生物学的研究，以更好地了解生物标记物；对药物化学的研究，以了解如何阻止癌细胞转移；以及对基因组学的研究，以了解药物如何与基因产物相互作用。 全球视角，行业分析，处处是机遇！ 您可联系奥豪斯 400-891-5989，我们竭诚为您服务！▼

p 　　2017年10月23-24日，第四届全国功能基因组学高峰论坛在京成功举办。本次大会由百迈客研究院主办，北京百迈客生物科技有限公司承办，共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、 基因科技与精准医疗三个分会场。大会有近七十位学术专家带来了精彩报告，引起现场嘉宾的广泛共鸣。六百余名生命科学及医学健康领域的专家学者参会交流最新科研进展。 /p p style=" text-align: center " 　　 strong 基因技术发展方向及面临的机遇与挑战 /strong /p p style=" text-align: center " strong img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/425a0027-4419-4014-93f2-a2a71fa2a9f6.jpg" title=" 1.jpg" / /strong /p p style=" text-align: center " 　　百迈客总裁郑洪坤致辞 /p p 　　开幕式，百迈客总裁郑洪坤先生会上指出：随着基因测序技术的不断发展，成本的大幅下降以及国家在基因研究领域的大力支持和投入，在基因领域的研究越来越深入，基因大数据的积累越来越多。全球累计花费数百亿，产出近20Pb的海量基因数据。在海量测序结果面前，数据深度挖掘和解读方面存在的严峻挑战日益明显，这对我们的科学家们也提出了新的要求。如何在基因大数据时代利用好这些数据资源成为生物科研新时代的重要议题。这也意味着我们百迈客所提出的以基因大数据挖掘为特点的“基因科技服务2.0新时代”已经到来。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/0ee3651d-7de8-498d-8b53-624d33bfef56.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　陈润生院士做报告 /p p 　　中国科学院生物物理研究所的陈润生院士以开拓者的视角向大家介绍了精准医疗与基因大数据。陈润生院士介绍：精准医疗作为划时代的产业，已被各国列入战略规划。它有着直接解决当前医疗行业面临的诸多困难的潜力，在接下来的几年将会爆发式的增长，预计到2018年全球市场规模会到达2238亿美元。 /p p 　　陈院士指出我国精准医学的发展目标是以我国常见高发重大疾病及若干罕见病为切入点，构建百万人级自然人群国家大型健康队列和特定疾病队列、多层次精准医疗知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学技术和大数据分析技术，建立创新性的大规模研发疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系。 /p p style=" text-align: left " 　　陈院士也指出了目前基因大数据所面临的问题：快速积累的数据并未得到高效的解读 高度异质化数据之间的整合尚处于起步阶段 样品端的挑战直接威胁数据的质量。挑战往往意味着机遇，大量未解读的数据同时也带来了无限创新的可能! /p p style=" text-align: center " 　 strong 　海量数据开启基因大数据时代 /strong /p p 　　测序技术的发展让基因数据以远超摩尔定律的速度在积累，海量的数据在对科研工作者提出了新的要求，同时也提供了更为广阔的机遇。中国科学院北京基因组研究所研究员章张在会议上向大家介绍了我国在基因大数据管理领域的现状与短板，并带来的他的解决方案。据不完全统计，我国生命组学数据产量约占全球40%，但这些宝贵的数据资源却交给他人管理，主要由于我国长期缺乏涵盖多组学数据资源的生物大数据中心。中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求，围绕国家精准医学和重要战略生物资源的组学数据，建立海量生命组学大数据储存、整合与挖掘分析研究体系，发展组学大数据系统构建、挖掘与分析的新技术、新方法，已初步建成生命与健康多组学数据汇交与共享平台。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/5c88f505-0bd3-44a4-861a-bd0beb6d0f3e.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　高歌研究员做报告 /p p 　　如何在海量的数据中挖掘宝藏?北京大学的高歌研究员在会议上分享了他的研究思路。以lncRNA为例，目前约80%的基因模型尚未被收录在数据库中。高歌团队运用cutting-edge statistical learning model与现有的组学数据发现了多种人类novel lncRNAs，同时他们也给出了完整的数据挖掘应用工具链。 /p p style=" text-align: center " 　　 strong 基因行业的新技术介绍与应用 /strong /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/ff660830-6048-49f9-8441-66c0a2fe04c5.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　于军研究员做报告 /p p 　　此次大会的亮点之一就是荟萃了基因科技领域的最新技术以及其应用成果。中国科学院北京基因组研究所于军研究员在会上展望了三代、四代测序仪的发展前景，指出虽然二代测序仪在质量、通量、成本等方面取得了很大的突破，但依然在读长和应用场景上存在局限性。第三代、第四代测序仪的共同特征是不需要扩增的DNA，能够在单分子、单细胞水平完成测序。这种单细胞和单分子技术将会引领未来体外诊断技术的发展。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/e5301b57-de63-49a3-8086-dd8117b0d18e.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　王晓武研究员做报告 /p p 　　中国农业科学院王晓武研究员用全基因组重测序来揭示多倍体的进化路线。他们用芸薹属的基因组测序从分子层面揭示了多倍体进化过程，此过程对育种学有着很重要的参考意义。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/f6c1f116-d7ed-4a73-9b42-132a615dcac6.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　张献龙教授研究组王茂军做报告 /p p 　　发表于《Nature Genetics》的“Asymmetric subgenome selection and cis-regulatory divergence during cotton domestication”文章第一作者王茂军(张献龙教授研究组)就基因组测序助推棉花功能基因组研究做了报告。他们对棉花栽培品种和野生品种进行了全基因组重测序，发现棉花在人工选择过程中存在明显的亚基因组不对称选择过程，GWAS分析发现较多的与纤维品质有关的位点，对于分子育种设计有重要参考价值。坚持10多年的功能基因组研究，发现20多个与重要性状形成有关的基因，将在棉花分子设计育种中发挥重要作用。 /p p style=" text-align: center " strong 　　基因测序技术的发展为实现精准医疗提供了可能 /strong /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/5e624563-0815-4f6c-868f-c70d1151fe7a.jpg" title=" 1.jpg" / 　 /p p style=" text-align: center " 　　海南医学院海南省干细胞研究所副所长白玉杰做报告 /p p 　　海南医学院海南省干细胞研究所副所长白玉杰从外泌体的生成和分泌机制、结构和组成特征出发，介绍外泌体在液体活检中的应用。概述其分离和分析方法，其中重点推荐微流控芯片技术在外泌体分离和分析中的应用。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/3b6558ca-22ab-44ad-9b53-b7334831a9fb.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　北京大学第一医院胸外科主任医师李简做报告 /p p 　　北京大学第一医院胸外科主任医师李简就肺癌的手术、控制策略给出了精彩的报告。肺癌造成的死亡人数远大于其他癌症，李简团队另辟蹊径，经过研究得出了和主流认知完全不一样的答案，并找到了可大幅度提高肺癌长期生存率的新方法。 /p p 　　在本次峰会上，各界专家分享了其在不同领域的最新研究成果。包括基因分析新技术的介绍、基因组学在动植物研究中的最新应用以及基因测序在精准医疗领域的应用。本届高峰论坛在各级领导、各界专家学者的关心与支持下取得了圆满成功，获得丰硕的成果。百迈客人将继续不忘初心，持续为科研工作者提供“功能基因组学高峰论坛”这样的深度学习和交流的平台，促进科学家的优秀成果能被更广泛的共享和传播。百迈客愿携手各界伙伴不遗余力，共谋发展，让基因科技能更好的服务社会，造福人民。 /p p br/ /p

亚洲动植物基因组学大会 PAG ASIA 2024于6月5-7日在深圳成功举办。数百位中国、日本、韩国等亚洲基因组学研究的专家学者参加了本次大会，围绕最前沿的研究课题进行了深入探讨。 表型组学与基因组学互为表里，一方面表型组分析能够验证基因的实际功能及其与环境的关系，两者结合才能完整解释特定基因的作用以及如何发挥作用；另一方面，通过表型组筛选出优良品种，则可能发掘出发挥作用的关键基因。北京易科泰生态技术公司作为大会唯一动植物表型组学仪器与技术方案供应商参加了本次会议。易科泰表型组学研究技术在植物光合、抗逆、发育、次生代谢；大小鼠、家禽家畜、昆虫、水生动物以及人体能量代谢等研究方向上均可提供专业的技术方案，在本次会议期间，受到了参会专家的极大关注。 除草剂表型组学鉴定技术方案： 植物病理组学技术方案： 植物气候变化响应表型组学技术方案： 家禽能量代谢技术方案： 易科泰生态技术公司提供动植物表型组学研究检测全面解决方案：w 高通量、非接触、非损伤、数字化、可视化w FluorCam叶绿素荧光成像与PlantScreen高通量植物表型成像分析平台w PhenoTron® 系列植物表型成像分析平台，自动传送版、XYZ三维自动扫描成像版，或其它定制系统w FluorTron® 多功能高光谱成像分析系统、FluorTron® 光合表型成像分析系统w PhenoTron® 一体式智能LED培养与表型在线检测复式平台，适于组织培养、种子萌发及种苗表型分析、光生物学研究，为植物提供最佳光配方w PhenoTron® -SR，From shoots to roots，植物根系与种苗（土壤以上部分）高通量表型成像分析w PhenoPlot® 作物表型成像分析平台，基于易科泰近地遥感技术，轻便型或大型双轨平台，适于大田或温室作物原位表型成像分析w RhizoTron® 植物根系多功能高光谱成像分析系统w 大田机器人表型成像分析系统 w 便携式多功能能量代谢测量技术w 大鼠、小鼠等实验动物能量代谢测量技术w 灵长类能量代谢测量技术w 畜禽能量代谢测量技术方案w 果蝇能量代谢测量技术w 斑马鱼能量代谢测量技术w 人体能量代谢测量技术w 动物活动与生理指标（体温、心率等）监测技术

此次合作旨在结合Illumina世界级的DNA测序技术、BaseSpace Sequence Hub和飞利浦基于云端的创新基因组学平台，获取、分析并解释癌症研究中的基因组学数据荷兰阿姆斯特丹与美国圣地亚哥 —— 健康科技的全球领先企业皇家飞利浦公司（纽约证券交易所代码：PHG, AEX: PHIA）与DNA测序和阵列式技术的全球领先企业Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布达成战略合作伙伴关系，将会整合Illumina用于大规模分析遗传变异与功能的测序系统和飞利浦的IntelliSpace Genomics临床信息学平台，并对由此开发的解决方案进行市场营销合作。飞利浦与Illumina同时也将寻求与美国境内希望在肿瘤学领域开展精准医疗项目的健康机构进行临床研究合作。在复杂癌症病例中使用基因组信息对肿瘤进行基因检测非常关键，而新一代DNA测序技术正越来越多地在此方面得到应用，该测序是对基因组的许多部分进行快速平行基因检测的过程。然而，要快速并精确地解释从不同患者身上采集的基因组数据仍面临重大挑战。虽然癌症患者的肿瘤中会有数以百计的基因突变，不过其中只有一小部分直接导致了个体所罹患的特定癌症或是对这一特定患者具有可发挥的治疗作用。如果要对基因数据作出有意义的解释，那么就需要了解患者的病史、进行相关实验室检测并确定其癌症类型。飞利浦将与Illumina合作开发全新的解决方案，旨在从肿瘤学病例中获得、分析、注释与解释基因组学数据。这些数据将会从与仪器相连的Illumina BaseSpace® Sequence Hub中获得，然后通过飞利浦针对肿瘤学的IntelliSpace Genomics进行处理。这样一个解决方案会从包括放射学、免疫组织化学、数字病理学、医疗记录以及实验室检测等多个渠道整合数据，然后在一个控制面板视图中显示出来。这个系统让研究人员更加高效地获取有价值信息，最终降低医疗成本，改善治疗效果。“个性化医疗，特别是用于癌症患者治疗的基因组信息具有巨大的价值，”飞利浦医疗信息部CEO Jeroen Tas说。“到目前为止将基因组数据用于精确诊断癌症、改善治疗方法的措施主要还是学术研究机构在使用。通过此次合作，我们将会把基因组学的价值扩展到更多实验室与医疗健康机构中，帮助他们更快将基因组学运用到精准医疗中，为患者带来更好的治疗效果。”“我们相信此次合作能够为我们的新一代测序系统融合进美国以及世界其他地方的医疗机构中铺平道路，”Illumina总裁兼CEO Francis deSouza说道。“将基因组学连接到日常的医疗保健中是实现我们承诺的一步关键战略，此过程会整合患者数据，嵌入到临床路径中，并由实效证据和医疗补偿模式所支持。”双方有意在系统集成、群组分析以及健康经济学应用和未来研究项目方面开展合作。采用该解决方案的实验室能够将多个来源获得的信息（例如：影像学、病理学和实验室）与测序数据整合在一起。Illumina与飞利浦合作开发的解决方案同时也会提供先进的分析功能、深度学习技术以及参考文献印刷品、指导手册以及实证资源，这些都能全部显示在一个视图中。IntelliSpace Genomics是一个飞利浦数字健康平台驱动的生态系统，安全、基于云端技术，包括系统、临床应用以及数字化工具，具有大数据管理、预测分析、人工智能和物联网（IoT）功能，帮助临床医生在第一时间作出正确的决定。上述功能让飞利浦IntelliSpace Genomics能够随时随地为医生和专家提供关于治疗方案的可行信息。BaseSpace® Sequence Hub是一个基于云端的平台，延伸了Illumina仪器获取并分析基因组数据的功能，能够管理测序运行和Illumina测序平台并优化操作体验。一系列超值的Illumina与生态系统分析应用都可以在该平台上共享基因组数据。仅供研究使用。不得用于诊断。 关于皇家飞利浦皇家飞利浦公司（纽约证券交易所代码：PHG, AEX: PHIA）是全球领先的健康科技公司，致力于在健康生活、疾病预防、诊断治疗和家庭护理等一系列领域改善人类健康。飞利浦凭借先进的技术和对临床、消费者的深入了解，提供集成的解决方案。公司总部位于荷兰，是一家在诊断成像、图像引导放射治疗、患者监测与健康信息学，以及消费者保健和家庭护理领域的领先公司。飞利浦医疗技术2015年的销售额为168亿欧元，雇用约70000名员工在100多个国家开展销售与服务业务。 关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。