地中海贫血核酸检测国家参

p style=" text-indent: 2em " 10月27日，记者从国内基因编辑领域先锋博雅辑因（EdiGene, Inc.）获悉，公司当天宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心已经受理其针对输血依赖型β地中海贫血的基因编辑疗法产品ET-01（受理号：CXSL2000299），即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液的临床试验申请。 /p p style=" text-indent: 2em " 这是中国首个获药品审评中心受理的基因编辑疗法临床试验申请。据介绍，此项临床试验计划在输血依赖型β地中海贫血患者中评价ET-01单次移植的安全性和有效性。 /p p style=" text-indent: 2em " ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液，是处于研究阶段的、用于治疗输血依赖型β地中海贫血的产品。ET-01原液通过采集患者自体动员外周血单个核细胞，富集CD34+细胞群后用CRISPR/Cas9系统编辑BCL11A基因的红系增强子制成。 /p p style=" text-indent: 2em " 此前的2018年，博雅辑因在广州南沙区建立了cGMP标准的基因编辑临床转化应用基地，并于2019年在第61届美国血液学年会(ASH)上发布了ET-01规模化生产及临床前安全性和有效性实验数据。 /p p style=" text-indent: 2em " 地中海贫血是指一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成被部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血疾病。临床上，最常见的为α地中海贫血和β地中海贫血，由组成正常成年人的血红蛋白(HbA, α2β2)的两种多肽链（α或β）之一减少导致。 /p p style=" text-indent: 2em " 据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》，中国地中海贫血病基因携带者高达3000万人，中重型地中海贫血病患者达30万人。β地贫患儿出生后病情进行性加重，除贫血症状外，易并发脾肿大、发育落后及免疫力低下导致的多器官功能受损50%重型地贫患者5岁之前夭折，如不进行有效治疗，很少能活过20岁。 /p p style=" text-indent: 2em " “我们非常高兴看到公司取得这一重要里程碑，继续将ET-01向临床试验阶段推进。”博雅辑因首席执行官魏东博士表示，“我们一直致力于将前沿的基因编辑技术转化为变革性疗法，为患者带去更优的治疗选择，并为一些疾病的患者带去一次性治愈的可能。我们期待ET-01的临床试验获得许可开展的时刻，更期望我们的产品能够真正改变患者的生活，帮助他们活得更健康长久。” /p p style=" text-indent: 2em " 值得注意的是，自2013年以来，基因编辑领域持续火热。埃马纽埃尔· 卡彭蒂耶（Emmanuelle Charpentier）和詹妮弗· 杜德纳（Jennifer A. Doudna）两位CRISPR基因编辑系统的开发者也最终摘得今年的诺贝尔化学奖。 /p p style=" text-indent: 2em " 仅在过去的一年半中，就至少有11项基因编辑研发项目在美国、欧盟进入临床开发阶段，其中有6项基于CRISPR基因编辑系统。而在地中海贫血治疗方面，2018年，生物医药企业CRISPR Therapeutics和美国制药企业福泰制药(Vertex Pharmaceuticals)的CTX001获得了美国和欧洲监管机构的新药研究申请批件，这也是全球首个由制药公司发起的体外CRISPR疗法的新药临床试验，目前处于I/II期临床试验阶段。 /p p style=" text-indent: 2em " 此外，基因编辑技术ZFN的持有者Sangamo Therapeutics公司针对地中海贫血使用ZFN技术针对造血干细胞进行修复，该项目是和赛诺菲子公司Bioverativ合作开发，现在也已经进入I/II期临床研究阶段。 /p p style=" text-indent: 2em " 博雅辑因成立于2015年，总部位于北京，在广州以及美国剑桥设有分公司。官网介绍，博雅辑因是一家致力于通过国际前沿的基因组编辑技术，为多种遗传疾病和癌症加速药物研究以及开发创新疗法的生物医药企业。 /p p style=" text-indent: 2em " 博雅辑因科学创始人为北京大学生命科学学院教授魏文胜。现年51岁的魏文胜出生于江苏，1991年获得北京大学生物化学学士学位，1999年获得密西根州立大学遗传学博士学位，之后赴斯坦福大学医学院从事博士后研究，师从美国科学院院士Stanley Cohen教授。魏文胜还担任北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）、北京未来基因诊断高精尖创新中心（ICG）及北大-清华生命科学联合中心（CLS）研究员以及北京大学基因组编辑研究中心主任等多项职务。 /p p style=" text-indent: 2em " 值得一提的是，就在10月13日，博雅辑因宣布了完成4.5亿元人民币的B轮融资。这是国内基因编辑疗法研发企业中截至目前最大金额融资，也是首个B轮融资。2018年8月至今，博雅辑因在过去2年总融资金额达7亿元人民币。 /p p br/ /p

p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/ae5bb26b-9c57-41ae-9d74-77835ba77b75.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 图片来源：podcastscience br style=" text-align: left " / br style=" text-align: left " / & nbsp & nbsp CRISPR Therapeutics是“女神”Emmanuelle Charpentier于2014年与人联合创办的一家基因编辑公司。今年8月底，在GEN官网发布的“全球十大基因编辑企业”排行榜中，CRISPR Therapeutics以2017年4099.7万美元的总收入位列其中。 br style=" text-align: left " / /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/9592d0e0-a997-4377-98ef-ed0d7f069518.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 2015年，CRISPR Therapeutics与福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）合作，主要针对β-地中海贫血（β-thalassemia）、镰刀型贫血症等疾病开发基于CRISPR的基因编辑疗法。 /p p /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 现在，这项合作有了重大进展：8月31日，两家公司宣布，将启动治疗β-地中海贫血的体外基因编辑疗法的临床试验，并已在临床注册平台（clinicaltrials.gov）登记在案。据悉，这项临床研究将在德国一家医院进行，是首个基于CRISPR基因编辑技术的临床试验。 /p p /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/8d706347-b6ea-4403-b09d-56e1a07e0829.jpg" title=" 3.jpg" alt=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center " 关于CTX001临床试验的登记信息 br/ /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp “这是非常重要的一步，有望将基因编辑落实至包括镰状细胞贫血病、地中海贫血等在内的重大疾病中。” Vertex公司的发言人Heather Nichols在接受媒体访问时如此说道。 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 这一疗法被称为CTX001，旨在治疗成年人血红蛋白生成不足的疾病。不同于靶向导致疾病的缺陷基因，CTX001通过剪切BCL11A基因（抑制胎儿血红蛋白的产生）实现治疗目的。 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 这一疗法将进行体外试验——从患者体内取出血液细胞，进行编辑，然后进行替换。临床数据表明，当BCL11A基因抑制作用解除，β-地中海贫血或者镰状细胞贫血病患者应该能够自主生成足够的血红蛋白，从而减缓所患疾病的影响。 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 去年年末，CRISPR Therapeutics首次报道了这项新研究的计划。当时，CRISPR Therapeutics开始向监管机构申请临床试验许可。目前，该项目已经在欧洲启动了临床，美国紧接其后。CRISPR Therapeutics首席执行官Samarth Kulkarni在接受《Wired》杂志采访时表示：“3年前，我们将基于CRISPR的治疗策略视为一种科学幻想。现在，我们有望梦想成真。” /p p br style=" text-align: left " / /p

近日，国际生物医学专业期刊MedComm（IF：9.9）在线发表中南大学、湖南家辉遗传专科医院邬玲仟、梁德生教授课题组在遗传病检测领域的最新研究成果：课题组开发出了一种创新的核酸检测平台，并申请了2项国家发明专利。它是一种集无PAM限制、多重与定量核酸检测于一身的强大新技术，其优势在于使用通用型PAM与crRNA，利用Cas12a的活性，并采用条形码技术，即可实现准确、高效、多重和定量的核酸检测。快速、准确、经济、灵敏的核酸检测在传染病早期的快速诊断、遗传疾病的筛查和诊断以及食源性病原体的检测中发挥着重要作用。在这项研究中，课题组开发了一种基于条形码的Cas12a介导的DNA检测（BCDetection）技术，能克服传统基于CRISPR核酸检测技术依赖于特异性的crRNA并受限于PAM而无法识别任意靶序列，只能进行单通道检测，且难以进行定量检测的局限性。　　基于Cas12a的通用检测可以通过与特定目标序列的探针杂交来完成，而不需要固有的PAM。此外，多对探针杂交可在单个反应中检测β地中海贫血的多个突变。　　定量检测目标基因或病原体的拷贝数在医学科学中发挥着至关重要的作用，包括评估生育遗传病患儿的风险，预测健康风险，及对疾病严重程度进行分类。在这项研究中，BCDetection具有定量检测能力，其可有效检测人类基因组中的拷贝数变异（CNV），例如SMA携带者和正常个体之间的差异。　　鉴于CRISPR/Cas12a平台的多功能性、可编程性和灵活性，BCDetection可进一步优化从而实现对不同目标进行快速、多重的可视化检测，有望对遗传分析和个性化疾病诊断产生重大影响。该研究获得了国家自然科学基金会、中国博士后科学基金会、湖南省科技创新计划和湖南省自然科学基金会的支持。　　邬玲仟、梁德生教授团队在遗传病诊断和产前诊断新技术研发和临床应用研究领域一直处于国际前沿，近年来瞄准国家重点防控的复杂单基因病，开发并推广应用了一系列三代测序靶向基因检测新技术，包括：三代地中海贫血（CATSA）、三代先天性肾上腺皮质增生症（CACAH）、三代脆性X综合征（CAFXS）等，不断完善我国出生缺陷精准防控新技术体系。

p 　　2016年1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据深圳晚报报道，深圳市卫计委副主任许四虎建议，将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。 /p p 　　许四虎谈及了广东省出生缺陷的具体数据：2010年全省出生缺陷率就上升到了275.8/万，其中耳聋、唐氏综合症、先天性心脏病等高发病种占63%，育龄人群地中海贫血基因携带率为16.8%，平均6人就有1个携带该基因。 /p p 　　“这些出生缺陷与遗传、环境污染、产妇高龄等有关，遗传因素占70%以上，最佳的预防方法是通过基因检测进行早期预防。”许四虎解释道，目前，医院开展的传统唐筛为血清学检测，假阳性率超过5%，检出率最高约83%。“胎儿染色体非整倍体”无创产前基因检测方法是目前准确率最高(高达99%以上)、风险最小的产前筛查技术。为此，他建议全省推广高准确率、高通量、低成本的基因检测技术，让广东成为第一个没有“唐娃娃”(唐氏综合症)的省份。此外，他还建议将新生儿耳聋基因检测和地中海贫血检测，连同孕妇无创产前基因检测纳入医保进行筛查。 /p p 　　悉知，“无创产前基因检测”已于2013年纳入了深圳市社保生育保险范畴，生育保险参保人接受无创产前基因检测的，由生育保险基因每人每次支付400元即可。那么，“无创产前基因检测”纳入深圳医保，还有多远? /p

p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 300" title=" u=1315652076,2674071326& amp fm=21& amp gp=0.jpg" style=" width: 450px height: 300px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/0d0eab6c-9e64-41b6-8188-37502416d6e6.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: left " 　　无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 /p p 　　我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢? /p p 　　 strong 染色体非整倍体疾病 /strong /p p 　　根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。 /p p 　　 strong 唐氏(Down)综合征(T21染色体异常) /strong /p p 　　唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 /p p 　　 strong 爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常) /strong /p p 　　爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。 /p p 　　 strong 帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常) /strong /p p 　　帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。 /p p 　　 strong 特纳(Turner)综合征(45，X) /strong /p p 　　特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。 /p p 　　 strong 克兰费尔特(Klinefelter)综合征(47，XXY) /strong /p p 　　克兰费尔特(Klinefelter)综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 /p p 　　 strong 单基因遗传疾病 /strong /p p 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。 /p p 　　 strong 地中海贫血 /strong /p p 　　地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和β型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。 /p p 　　 strong 杜氏肌营养不良症 /strong /p p 　　杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。 /p p 　　 strong 甲型血友病 /strong /p p 　　甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。 /p p 　　 strong 先天性软骨发育不全 /strong /p p 　　先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。 /p

9月12日，2010全国妇幼保健热点论坛在广州举行。47岁的中国工程院院士程京欣然接受南方日报专访，畅谈生物芯片的研究进展与前景。他表示，针对广东“地方病”地中海贫血的基因检测芯片，预计明年面世。 　　一出生就做基因芯片检测，可预防“一针致聋” 　　从去年以来，程京已经自主研发了遗传性耳聋检测基因芯片、分枝杆菌菌种鉴定基因芯片、结核分枝杆菌耐药检测基因芯片、自身免疫性疾病检测蛋白芯片等4种新型疾病检测产品。目前均进入临床使用，广东省妇幼保健院等多家广东医院已可检测。 　　程京举例说，中国每年新增4万个遗传性耳聋患者，其中很大部分是药物致聋。像《千手观音》中美丽的聋哑演员邰丽华，就是因为两岁时高烧注射链霉素而失去了听力。“假如邰丽华在刚刚出生时做过基因芯片检测，得知自己是药物性耳聋基因的携带者，只要在今后不使用氨基糖甙类的抗生素药物，就可以避免药物性耳聋的发生。”甚至更早一步，如果她的母亲在怀孕前做检测，确定携带药物性致聋基因，由于这个基因是通过母系遗传的，孩子肯定也会有，可以更早知道，预防“一针致聋”。 　　与广东合作研制基因检测芯片，减少出生缺陷 　　近年我国新生儿出生缺陷率持续攀升，广东高达2.7%。程京透露，生物芯片北京国家工程研究中心出生缺陷领域分中心将落户广东省妇幼保健院，将与广东合作研发生物芯片。 　　广东是地中海贫血高发省份，约有10%—15%人群携带地贫基因。如果夫妇两人均携带地贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者，给家庭带来沉重负担。省妇幼保健院优生优育遗传与产前诊断中心副主任医师尹爱华透露，目前已和程京院士合作研制地贫基因检测芯片，预计在明年面世，减少新生儿出生缺陷。 　　据了解，目前地贫基因的试剂盒检测程序麻烦，有20多个步骤是人工操作，容易出现误诊，而且限于技术问题县级医院无法开展。如果地贫基因芯片研制成功，就可大批量做检测，医院一天检测量可从目前的100个标本上升到上万个，而且检测费用会便宜很多。

随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。昨日，记者从云南省科技厅获悉，落户昆明高新区的世界最大基因研发机构&mdash 华大基因于昨日正式启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划。 　　统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。目前，华大基因在云南开展三七基因测序、基因检测预防疾病、无创产前基因检测等项目。华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见表示，目前无创基因检测技术可进行6种单基因疾病(地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD)的无创产前基因检测，通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上。

&ldquo 简单叫停，可能扼杀一次重大机遇&rdquo &mdash &mdash 代表委员质疑叫停基因检测&ldquo 一刀切&rdquo 政策 　　&ldquo 生物经济尤其是基因产业，就是我们跃升的一次机会。&rdquo 全国政协委员、中国科学院院士饶子和向政协大会提交提案，对前不久&ldquo 一刀切&rdquo 叫停基因检测的政策提出质疑，呼吁国家制定基因健康计划。 　　&ldquo 这些年，从中央到地方一直在提产业跃升。没有技术的跃升，哪来的产业跃升?&rdquo 全国人大代表、山东省济宁市市长梅永红曾经担任科技部政策法规与体制改革司司长多年。他认为，我们倡导21世纪是生物经济的世纪，这一天真的到来了。基因组领域就是中国最有可能和发达国家竞争的领域，必须高度重视。 　　&ldquo 一刀切&rdquo 做法值得商榷 　　伴随技术的发展，基因检测技术迅速应用，成为一个新兴的行业。利用基因测序和生物信息分析等技术，科研人员可以快速、准确、经济地检测唐氏综合征、地中海贫血、遗传性耳聋、宫颈癌、遗传性乳腺癌等疾病，并有效控制这些疾病的发生。 　　&ldquo 只需化验孕妇血液即可，避免了传统羊水穿刺方法带来的流产、致畸等风险，社会接受度高，基因检测被业内视为未来无创检测技术的方向。&rdquo 这位生物学家认为。 　　然而不久前，有关部门下发通知，&ldquo 一刀切&rdquo 叫停基因检测服务。 　　&ldquo 有关部门是在履行行政职能部门的职责，但是这种&lsquo 一刀切&rsquo 的做法值得商榷。&rdquo 这位著名生物学家和其他几位院士认为，基因检测行业目前确实鱼龙混杂，需要规范，同时，其使用的核心设备和试剂主要源自进口，尚未注册，但是基因组研究和基因检测技术发展日新月异，已经成为一个事实性的行业，简单&ldquo 一刀切&rdquo 不仅不利于国家占领基因组这一前沿技术，更有可能使我们掌握的机遇再次丧失。&rdquo 　　&ldquo 基因已经不再神秘&rdquo 　　&ldquo 基因检测技术是自疫苗问世以来疾病预防领域最重要的科技突破，如能在全国推广，不仅可以大大降低出生缺陷和宫颈癌的发生率，甚至可以让这些疾病像天花和小儿麻痹症一样远离百姓生活。&rdquo 饶子和说。 　　他以妇女宫颈癌检测说明：&ldquo 利用基因检测技术，灵敏度、准确性更高，弥补了传统细胞学初筛人工阅片带来的敏感度低、漏诊率高的缺点，是传统方法检出率的3倍多，而且利用新方法，可以自己采样，简便易行，适于全民推广。&rdquo 　　饶子和分析：采用传统方法检测宫颈癌，粗略估计全国妇女普查一遍约需18年，而采用新方法，依靠高通量的基因测序平台，只要组织有效，全国妇女普查一遍的时间可缩短至原有时间的十分之一，即不到2年时间。 　　&ldquo 基因已经不再神秘，而是实实在在地走到了普通人身边。&rdquo 正是有基于此，饶子和和孟安明委员、葛均波委员等多位院士一起联名提出提案，建议国家从战略高度重视基因组研究和产业化发展，制定基因健康计划，通过政府引导、企业参与，共同推动基因测序技术的大规模应用，用5至10年时间在全国范围内消灭唐氏综合征、先天性耳聋、地中海贫血、宫颈癌等疾病。 　　&ldquo 生物经济的世纪，这一天真的到来了&rdquo 　　&ldquo 简单叫停，可能扼杀一次重大机遇。&rdquo 饶子和委员说，因为我国已经成为世界上基因测序能力和生物信息分析最强的国家之一，基因组的研究水平和发达国家在伯仲之间。 　　&ldquo 我们在基因组学上已经进入世界第一方阵。有了这样一次和别人站在一个起跑线上的机会，我们可以很有尊严地跃升，为什么不抓住?&rdquo 梅永红代表说，&ldquo 关键是老百姓需要这样的技术，每次到儿童福利院、特殊教育学校，看到那么多孩子因为基因缺陷成为残疾，甚至被父母遗弃，你就会感到锥心的疼，而这些遗传病现在明明可以采用新技术加以避免，为什么不用?&rdquo 　　不久前，在基因组研究领域走在世界前列的深圳出台了《深圳国际生物谷总体发展规划(2013&mdash 2020年)》，实施&ldquo 东有坝光、西有前海&rdquo 战略，以基因组学、生物治疗等为核心，大力发展相关前沿技术和产业，以抢占全球生物科技和产业发展制高点，培育参与全球竞争新优势。 　　&ldquo 经济有特区，生物产业发展为什么不可以有特区?&rdquo 饶子和建议，可以选择深圳这样有特区立法权的城市，在生物经济领域先行先试，在政策法规突破方面进行尝试，取得经验后向全国推广。&ldquo 这样才能真正推动我国产业向全球价值链高端跃升。&rdquo

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 290px" title=" u=569330418,3864629429& amp fm=21& amp gp=0.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201508/insimg/b6522926-fb78-4df6-b0ec-e7430709b3d3.jpg" width=" 450" height=" 290" / /p p 　　8月15日，中国工程院院士、广州呼吸研究所荣誉所长钟南山在南国书香节上，就基因检测相关问题向现场媒体表示：“基因检测绝对还不成熟，现在不是推广的时候。很多东西都是未知数，性价比很低。”一时间，多家媒体均就此言论发表相关文章。 /p p 　　8月19日，钟南山院士向健康界独家回应了此说法的原委。 /p p 　　 strong 基因检测性价比低，特指大健康预测 /strong /p p 　　钟南山指出，上文那段话针对的现象是，目前社会上某些做全基因检测的机构将基因检测技术用于健康预测和相关肿瘤预测中。 /p p 　　钟南山认为，目前的一般基因检测技术不宜推广到预测患者健康领域，例如预测未来会不会患上宫颈癌、肺癌等疾病。目前推广的时机是不成熟的。 /p p 　　然而，针对一些特定的病种，比如地中海贫血、先天性耳聋等疾病，用基因检测来预测，则是完全有依据的。“比如广东在做地中海贫血的基因检测，这种基因检测就是有依据的，而且并不会做全基因的检测，只是有针对性地检测某一些基因的异常。这种有明确针对性和可靠检测手段的基因检测，用于临床实践是完全可行的。” /p p 　　 strong 基因检测在肿瘤靶向治疗中意义重大 /strong /p p 　　据临床统计，中国抗肿瘤药物的有效率仅为25%，意味着中国肿瘤患者使用的药物中，75%的药物只是部分有效或根本无效的。而随着基因检测技术不断应用于临床，针对个体的精准医疗正在逐步改善这一局面。 /p p 　　针对目前各地医院纷纷建立精准医疗研究中心的现象，钟南山认为，对于某一类病种与何种基因突变相对应的研究，完全可以开展的。这也是精准医疗研究中心的价值所在。 /p p 　　钟南山还强调，基因检测在肿瘤靶向治疗中所起的作用非常大，这是精准医疗里面非常重要的一个部分。因为的确有些肿瘤与某些基因突变相对应，针对基因突变的抑制物对于相应肿瘤的治疗确实起到了非常好的效果。这是有充分临床依据的。 /p p 　　比如在肺癌治疗中，对ALK这一基因的异常进行针对性的治疗，对于有些患者效果很好。尽管这类基因异常非常少见，只要一旦发现，那么针对这种基因的单抗等，治疗效果就非常好。 /p

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防城港市妇幼保健院防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购竞争性谈判公告 广西壮族自治区-防城港市-港口区 状态：公告 更新时间： 2024-06-17 项目概况 防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购的潜在供应商应在广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）获取（下载）竞争性谈判文件，并于2024年6月21日14时00分（北京时间）前提交（上传）响应文件。 一、项目基本情况 项目编号：FCZC2024-J1-10015-YZLZ 项目名称：防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购 采购方式：竞争性谈判 预算金额：人民币壹佰陆拾叁万玖仟元整（￥1,639,000.00） 最高限价：同预算 采购需求：电泳槽及电源1套、超微量分光光度计1台、凝胶成像仪1台、生物安全柜2台、全自动杂交仪1台、高速离心机2台、高速冷冻离心机1台、掌式离心机4台、微孔板离心机2台、旋涡混匀器2台、稳压电源2台、水浴恒温器1台、全自动化核酸提取仪1台、超低温冰箱2台、医用冷冻冷藏冰箱6台、8道移液器（0.5-10ul）1把、8道移液器（5-50ul）1把、8道移液器（10-100ul）2把、8道移液器（20-200ul）1把、8道移液器（30-300ul）1把、单道移液器（0.5-1000ul）2把，具体详见采购需求。 合同履行期限：自签订合同之日起30个日历日内交货安装和调试完毕验收合格并交付使用。 本项目不接受联合体。 二、供应商的资格条件： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定。 2.落实政府采购政策需满足的资格要求：无。 3.本项目的特定资格要求：供应商按《医疗器械监督管理条例》（国务院令第739号）医疗器械分类管理要求提供有效的医疗器械经营备案凭证或者经营许可证，且经营范围必须包含采购标的[符合《医疗器械监督管理条例》第四十一条第二款规定的除外]；或者供应商提供《医疗器械监督管理条例》第四十三条规定的注册人凭证。 三、获取竞争性谈判文件 时间：2024年6月17日至2024年6月20日，每天上午8时00分至12时00分，下午3时00分至6时00分（北京时间，法定节假日除外） 地点：广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/） 方式：网上下载。本项目不提供纸质文件，潜在供应商需在广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）-进入“项目采购”应用，在获取采购文件菜单中选择项目，获取竞争性谈判文件。电子响应文件制作需要基于广西政府采购云平台获取的竞争性谈判文件编制，通过其他方式获取竞争性谈判文件的，将有可能导致供应商无法在广西政府采购云平台编制及上传响应文件。 售价：0元 四、响应文件提交 截止时间：2024年6月21日14时00分（北京时间） 地点：广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/） 五、开启 时间：2024年6月21日14时00分（北京时间） 地点：广西政府采购云平台政府采购开评标室3 六、公告期限 自本公告发布之日起3个工作日。 七、其他补充事宜 1.网上查询地址：中国政府采购网、广西壮族自治区政府采购网、全国公共资源交易平台（广西﹒防城港） 2.本项目需要落实的政府采购政策： （1）政府采购促进中小企业发展。 （2）政府采购支持采用本国产品的政策。 （3）强制采购节能产品；优先采购节能产品、环境标志产品。 （4）政府采购促进残疾人就业政策。 （5）政府采购支持监狱企业发展。 3.竞标保证金：无。 4.监督部门 名称：防城港市财政局 电话：0770-6102319 5.供应商竞标注意事项 （1）本项目为全流程电子化采购项目，通过广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）实行在线电子投标，供应商应按照本项目竞争性谈判文件和广西政府采购云平台的要求编制、加密后在响应文件递交截止时间前通过网络上传至广西政府采购云平台（加密的电子投标文件是指后缀名为“jmbs”的文件），供应商在广西政府采购云平台提交电子响应文件时，请填写参加远程开标活动经办人联系方式。供应商登录广西政府采购云平台，依次进入“服务中心-项目采购-操作流程-电子招投标-政府采购项目电子交易管理操作指南-供应商”查看电子投标具体操作流程。 （2）未进行网上注册并办理数字证书（CA认证）的供应商将无法参与本项目政府采购活动，竞标供应商应当在投标截止时间前，完成电子交易平台上的CA数字证书办理及响应文件的提交（供应商可登录“广西政府采购网”，依次进入“办事服务-下载专区”或者登录广西政府采购云平台，依次进入“服务中心-入驻与配置”中查看CA数字证书办理操作流程。如在操作过程中遇到问题或者需要技术支持，请致电客服热线：95763）。 （3）CA证书在线解密：供应商竞标时，需凭制作响应文件时用来加密的有效数字证书（CA认证）登录广西政府采购云平台电子开标大厅现场按规定时间对加密的响应文件进行解密，否则后果自负。注：1）为确保网上操作合法、有效和安全，请供应商确保在电子竞标过程中能够对相关数据电文进行加密和使用电子签章，妥善保管CA数字证书并使用有效的CA数字证书参与整个竞标活动。2）供应商应当在响应文件递交截止时间前完成电子响应文件的上传、提交，响应文件递交截止时间前可以补充、修改或者撤回响应文件。补充或者修改响应文件的，应当先行撤回原响应文件，补充、修改后重新上传、提交，响应文件递交截止时间前未完成上传、提交的，视为撤回响应文件。响应文件递交截止时间以后上传递交的响应文件，广西政府采购云平台将予以拒收。 八、凡对本次采购提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名称：防城港市妇幼保健院 地址：防城港市港口区常山新区赤港街北侧 联系方式：蔡建成，0770-2882110 2.采购代理机构信息 名称：云之龙咨询集团有限公司 地址：防城港市港口区桃花湾广场海悦华府一单元12楼1203室 联系方式：0770-2882899 3.项目联系方式 项目联系人：吴小梅、包文杰 电话：0770-2882899 采购人：防城港市妇幼保健院 采购代理机构：云之龙咨询集团有限公司 2024年6月17日 × 扫码打开掌上仪信通App 查看联系方式 $('.clickModel').click(function () { $('.modelDiv').show() }) $('.closeModel').click(function () { $('.modelDiv').hide() }) 基本信息 关键内容：生物安全柜,移液器,离心机,恒温器,紫外分光光度,核酸提取仪,冷藏柜,超低温冰箱,大分子作用仪 开标时间：2024-06-17 00:00 预算金额：163.90万元 采购单位：防城港市妇幼保健院 采购联系人：点击查看 采购联系方式：点击查看 招标代理机构：云之龙咨询集团有限公司 代理联系人：点击查看 代理联系方式：点击查看 详细信息 防城港市妇幼保健院防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购竞争性谈判公告 广西壮族自治区-防城港市-港口区 状态：公告 更新时间： 2024-06-17 项目概况 防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购的潜在供应商应在广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）获取（下载）竞争性谈判文件，并于2024年6月21日14时00分（北京时间）前提交（上传）响应文件。 一、项目基本情况 项目编号：FCZC2024-J1-10015-YZLZ 项目名称：防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购 采购方式：竞争性谈判 预算金额：人民币壹佰陆拾叁万玖仟元整（￥1,639,000.00） 最高限价：同预算 采购需求：电泳槽及电源1套、超微量分光光度计1台、凝胶成像仪1台、生物安全柜2台、全自动杂交仪1台、高速离心机2台、高速冷冻离心机1台、掌式离心机4台、微孔板离心机2台、旋涡混匀器2台、稳压电源2台、水浴恒温器1台、全自动化核酸提取仪1台、超低温冰箱2台、医用冷冻冷藏冰箱6台、8道移液器（0.5-10ul）1把、8道移液器（5-50ul）1把、8道移液器（10-100ul）2把、8道移液器（20-200ul）1把、8道移液器（30-300ul）1把、单道移液器（0.5-1000ul）2把，具体详见采购需求。 合同履行期限：自签订合同之日起30个日历日内交货安装和调试完毕验收合格并交付使用。 本项目不接受联合体。 二、供应商的资格条件： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定。 2.落实政府采购政策需满足的资格要求：无。 3.本项目的特定资格要求：供应商按《医疗器械监督管理条例》（国务院令第739号）医疗器械分类管理要求提供有效的医疗器械经营备案凭证或者经营许可证，且经营范围必须包含采购标的[符合《医疗器械监督管理条例》第四十一条第二款规定的除外]；或者供应商提供《医疗器械监督管理条例》第四十三条规定的注册人凭证。 三、获取竞争性谈判文件 时间：2024年6月17日至2024年6月20日，每天上午8时00分至12时00分，下午3时00分至6时00分（北京时间，法定节假日除外） 地点：广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/） 方式：网上下载。本项目不提供纸质文件，潜在供应商需在广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）-进入“项目采购”应用，在获取采购文件菜单中选择项目，获取竞争性谈判文件。电子响应文件制作需要基于广西政府采购云平台获取的竞争性谈判文件编制，通过其他方式获取竞争性谈判文件的，将有可能导致供应商无法在广西政府采购云平台编制及上传响应文件。 售价：0元 四、响应文件提交 截止时间：2024年6月21日14时00分（北京时间） 地点：广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/） 五、开启 时间：2024年6月21日14时00分（北京时间）地点：广西政府采购云平台政府采购开评标室3 六、公告期限 自本公告发布之日起3个工作日。 七、其他补充事宜 1.网上查询地址：中国政府采购网、广西壮族自治区政府采购网、全国公共资源交易平台（广西﹒防城港） 2.本项目需要落实的政府采购政策： （1）政府采购促进中小企业发展。 （2）政府采购支持采用本国产品的政策。 （3）强制采购节能产品；优先采购节能产品、环境标志产品。 （4）政府采购促进残疾人就业政策。 （5）政府采购支持监狱企业发展。 3.竞标保证金：无。 4.监督部门 名称：防城港市财政局 电话：0770-6102319 5.供应商竞标注意事项 （1）本项目为全流程电子化采购项目，通过广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）实行在线电子投标，供应商应按照本项目竞争性谈判文件和广西政府采购云平台的要求编制、加密后在响应文件递交截止时间前通过网络上传至广西政府采购云平台（加密的电子投标文件是指后缀名为“jmbs”的文件），供应商在广西政府采购云平台提交电子响应文件时，请填写参加远程开标活动经办人联系方式。供应商登录广西政府采购云平台，依次进入“服务中心-项目采购-操作流程-电子招投标-政府采购项目电子交易管理操作指南-供应商”查看电子投标具体操作流程。（2）未进行网上注册并办理数字证书（CA认证）的供应商将无法参与本项目政府采购活动，竞标供应商应当在投标截止时间前，完成电子交易平台上的CA数字证书办理及响应文件的提交（供应商可登录“广西政府采购网”，依次进入“办事服务-下载专区”或者登录广西政府采购云平台，依次进入“服务中心-入驻与配置”中查看CA数字证书办理操作流程。如在操作过程中遇到问题或者需要技术支持，请致电客服热线：95763）。 （3）CA证书在线解密：供应商竞标时，需凭制作响应文件时用来加密的有效数字证书（CA认证）登录广西政府采购云平台电子开标大厅现场按规定时间对加密的响应文件进行解密，否则后果自负。 注：1）为确保网上操作合法、有效和安全，请供应商确保在电子竞标过程中能够对相关数据电文进行加密和使用电子签章，妥善保管CA数字证书并使用有效的CA数字证书参与整个竞标活动。2）供应商应当在响应文件递交截止时间前完成电子响应文件的上传、提交，响应文件递交截止时间前可以补充、修改或者撤回响应文件。补充或者修改响应文件的，应当先行撤回原响应文件，补充、修改后重新上传、提交，响应文件递交截止时间前未完成上传、提交的，视为撤回响应文件。响应文件递交截止时间以后上传递交的响应文件，广西政府采购云平台将予以拒收。 八、凡对本次采购提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名称：防城港市妇幼保健院 地址：防城港市港口区常山新区赤港街北侧 联系方式：蔡建成，0770-2882110 2.采购代理机构信息 名称：云之龙咨询集团有限公司 地址：防城港市港口区桃花湾广场海悦华府一单元12楼1203室 联系方式：0770-2882899 3.项目联系方式 项目联系人：吴小梅、包文杰 电话：0770-2882899 采购人：防城港市妇幼保健院 采购代理机构：云之龙咨询集团有限公司 2024年6月17日

近日，凯普生物(300639)新获得一项发明专利授权，专利名为“一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒”，专利申请号为CN202311818121.2，授权日为2024年5月7日。　　专利摘要：本发明公开了一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒。本发明针对地中海贫血症常见突变位点的序列，设计基于飞行时间质谱法的地中海贫血症基因分型的扩增引物和延伸引物，并建立了检测方法。与现有产品相比，本发明的引物组能够较为全面地覆盖了常见的地中海贫血相关基因热点突变及缺失，检出率更高，也更为准确。同时，该引物组能够通过单管反应同时检测地中海贫血症珠蛋白基因α和β的相关突变，具有高准确性、高灵敏度、高通量的特点，既可应用于临床诊断，也可以应用于地中海贫血携带者筛查。　　今年以来凯普生物新获得专利授权12个，较去年同期增加了100%。结合公司2023年年报财务数据，2023年公司在研发方面投入了1.36亿元，同比减44.87%。

随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划。 　　发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表示，目前无创基因检测技术可进行6种单基因疾病(地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD)的无创产前基因检测，通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上。由于其无创安全、特异性高等优势逐步成为孕妇的首选检测方法。目前华大基因已积累30万例无创产前基因检测。 　　据了解，最近，国家食品药品监督管理总局(CFDA)首次批准第二代基因测序诊断产品上市，华大基因成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品提供机构。基于此，华大基因计划开展了一系列针对罕见病的&ldquo 科技公益&rdquo 项目。 　　华大医学执行总裁尹烨介绍，华大基因现在已经可以通过单基因遗传病检测技术，检测10大系统中的336种基因遗传病，贯穿生命孕育、出生、成长、衰老等全过程。目前，华大基因有幸成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品生产机构，标志着我国在医疗创新产品的注册审批方面迈出了突破性一步 也意味着以基因组学新技术走向临床应用开始有了法律与制度上的保障。

简介血红蛋白病（Hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构或表达异常所引起的遗传性血液病，包括异常血红蛋白病和地中海贫血。常造成患者血红蛋白携氧功能异常和红细胞破坏，引起溶血性贫血、组织缺氧等。该类疾病分布广泛，全球有超过1亿人携带血红蛋白病的致病基因 [1]。在我国，该病流行于重庆、广西、广东、海南等省份，给社会和家庭造成严重的经济负担，已成为重要的公共卫生问题 [2]。 目前，通过新生儿筛查、产前筛查及遗传咨询，早期发现和及时预防是对该病进行防控的主要措施。然而，血红蛋白病仍缺乏系统、高效的筛查手段 [3]。目前，临床上通过结合血常规、 电泳和基因检测进行血红蛋白病的诊断。血常规的特异性不足，不能直接用于疾病的分型。血红蛋白电泳的分辨率低、流程复杂、成本高等因素，限制了其规模化应用 [4]。基因检测可用于血红蛋白病的分型和确诊，但作为筛查手段，还存在价格高、操作复杂、数据分析难度大等问题 [5]。因此，迫切需要系统高效且简便经济的血红蛋白病筛查技术。以常见的血红蛋白病地中海贫血为例，比较几种检测方法： 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）将软电离技术和飞行时间质量分析结合，尤其适用于生物大分子（蛋白、多肽和脂质等）的分析检测。本应用介绍了基于 MALDI-TOF MS（QuanTOF）技术，进行血红蛋白组分分析，进而建立血红蛋白病的表型筛查系统。血红蛋白分子在激光照射和基质的辅助下，四聚体解聚成珠蛋白链单体并带电，离子化的珠蛋白链因分子量差异导致飞行时间不同而被分离检测。区别于其他血红蛋白检测技术，MALDI检测的是珠蛋白链分子。通过QuanHGB血红蛋白软件分析珠蛋白链的分子量和相对含量，实现血红蛋白病的筛查。 15种异常血红蛋白的检测结果比对分析流程样本收集：全血样本 2uL全自动前处理：自动进行样本稀释、混匀、点样等操作质谱检测：加载靶板后，自动完成检测，~30s/ 样本结果输出：QuanHGB血红蛋白软件完成结果判读，标示异常样本结论MALDI-TOF质谱技术通过对血红蛋白组分的定性和定量分析，实现血红蛋白病（地中海贫血、异常血红蛋白病）的筛查，具有检测效率高、成本低、样本用量少、灵敏度高等特点，适用于血红蛋白病的大规模人群筛查。结果基于MALDI-TOF MS的血红蛋白病表型筛查系统，可实现对 β- 地中海贫血（图 1）和近100种异常血红蛋白的检测（图 2, 3） 图1. β-地中海贫血的判读结果 图2. 异常血红蛋白（α-珠蛋白变异）的判读结果 图3. 异常血红蛋白（β-珠蛋白变异）的判读结果参考文献[1] Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators[J]. Bulletin of the World Health Organization, 2008, 86(6):480-487.[2] 王燕燕, 李晓辉，徐酉华. 地中海贫血诊治进展与我国现状[J]. 中国实用儿科杂志， 2013, 28(6): 473-476.[3] Risoluti R, Materazzi S, Sorrentino F, et al. Update on thalassemia diagnosis: new insights and methods[J]. Talanta, 2018, 183:216- 222.[4] Srivorakun H, Fucharoen G, Changtrakul Y, et al. Thalassemia and hemoglobinopathies in Southeast Asian newborns: diagnostic assessment using capillary electrophoresis system[J]. Clinical Biochemistry, 2011, 44(5-6):406-411.[5] Shang X, Peng Z, Ye Y, et al. Rapid Targeted Next-Generation Sequencing Platform for Molecular Screening and Clinical Genotyping in Subjects with Hemoglobinopathies[J]. EBioMedicine, 2017, 23:150-159.

p 　　由中国工程院、广东院士联谊会主办，上海交通大学医学遗传研究所和金域检验共同承办的“中国工程院2017医学前沿论坛暨生物医药峰会”近日在广州隆重举行。峰会由中国工程院院士、著名医学遗传学家曾溢滔主持，并邀请遗传药理学和临床药理学家周宏灏院士、中药及天然药物研究所所长姚新生院士、药代动力学的学科开拓者和学科带头人之一刘昌孝院士、生物医学工程学家(医学电子学)王威琪院士等作主题演讲，系统地介绍生物医药领域最新的技术发展，并探讨生物医药和健康产业发展中的关键问题。 /p p 　　峰会期间，金域检验与曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。该院士工作站将利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾院士及其科研团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。 /p p 　 strong 　院士开讲，带来医学前沿进展 /strong /p p 　　曾溢滔院士在开幕时介绍，中国工程院医学前沿论坛可以追溯到1999年，当时确定举办医学前沿科学论坛的目的就是要促进科学技术前沿的发展，并要求会议的主题必须是医学的前沿学科，规定要有三分之一以上的青年科学家参与会议。此次会议，同样是秉承中国工程院最初的宗旨，办成高水平、高层次、学术氛围浓厚的学术讨论会。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/070317b5-0c53-4bdd-a821-60a57dbe0ad2.jpg" title=" 1.jpeg" / /p p style=" text-align: center " 曾溢滔院士主持 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/352b2c90-475c-44d4-bb5c-88048997801b.jpg" title=" 2.jpeg" / /p p style=" text-align: center " strong 传统中医药发展面临的机遇和挑战 /strong /p p style=" text-align: center " 中国工程院院士、暨南大学药学院名誉院长、中药及天然药物研究所所长& nbsp 姚新生 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/cef44c1e-f62b-480b-b106-71fb9bb759d5.jpg" title=" 3.jpeg" / /p p style=" text-align: center " strong 从转化医学到精准医学认识抗癌药物研发的难点 /strong /p p style=" text-align: center " 中国工程院院士、天津中医药大学中药学院院长& nbsp 刘昌孝 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/4ef8fc78-0efd-43af-beb7-5254814f99a6.jpg" title=" 4.jpeg" / /p p style=" text-align: center " strong 工欲善其事必先利其器——对生物医学工程有关问题的认识 /strong /p p style=" text-align: center " 中国工程院院士、复旦大学首席教授、复旦大学生物医药工程研究所所长& nbsp 王威琪 /p p 　　 strong 遗传病院士工作站落户金域 /strong /p p 　　峰会上，金域检验与曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。 /p p 　　遗传病严重危害人类健康。我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，大部分是由于遗传病引起的。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。而在众多遗传病当中，由于致病基因携带者频率高和人口基数大，地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。 /p p 　　院士工作站成立后，将利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾溢滔院士团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。同时，针对广东地区发病率高、危害严重的地中海贫血症，建立基因检测及治疗的研发应用平台，并推动其它遗传病的基因治疗。此外，该院士工作站还将培养一批高端创新型研发科技人才，提高企业自主创新能力，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。 /p p 　　 strong 专题报告：从血红蛋白到药物蛋白 /strong /p p 　　曾溢滔院士是我国著名的医学遗传学家，同时是中国工程院医药卫生工程学部的首批院士，也是当时最年轻的院士。他的学术成就创造了无数个中国第一和许多个世界第一，被评为代表中国百年医学发展的100多位医学家之一。 /p p 　　曾溢滔院士长期从事人类遗传性疾病的防治的基础和应用研究，其主要成就有： /p p 　　作为血红蛋白病研究的主要开拓者之一，在血红蛋白研究领域，他在珠蛋白化学、基因结构和表达调控以及地中海贫血的基因治疗等方面的研究成果卓著，并发现了8种世界新型血红蛋白变种，也是获得美国NIH科学基金(RO1)的第一个中国科学家 /p p 　　他开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，率先在国内建立了主要遗传病(如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等)的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法。其中，苯丙酮尿症和血友病B还是国际上首次完成的产前基因诊断病例 /p p 　　他将基因工程与胚胎工程有机地结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，率先实施了通过奶牛胚胎SRY基因来鉴别其性别的思路和技术方法，使我国在这一领域走在国际前列 /p p 　　在利用转基因动物/生物反应器来生产转基因药物的国家重大科技攻关项目中，他成功研制出中国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，这一系列的创新技术连续两年(1998年，1999年)被两院院士选为“中国十大科技进展”之一。 /p p 　　在下午的曾溢滔院士专题报告会上，金域检验首席科学官于世辉博士带领大家首先一同回顾了曾溢滔院士的学术成就。接着曾溢滔院士跟大家分享了上海医学遗传研究所40年历史里那些令人难忘且珍贵的“小”故事。金域检验集团董事长梁耀铭表示，曾溢滔院士及上海医学遗传研究所团队40年的奋斗，恰恰体现了曾溢滔院士及其团队的情怀、梦想与专注。金域检验经过多年的发展，累积了一定的基础，双方在此时搭建院士工作站，相信在曾溢滔院士团队的指导下，定能培养出更多的人才，促进产学研的发展，造福更多的老百姓，为健康中国2030的目标实现做出应有的贡献。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/93b3bbb7-6d0f-4a36-a62d-563188c5b476.jpg" title=" 5.jpeg" / /p p style=" text-align: center " 上海儿童医院副院长吕志宝发言 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/0e78cb01-02eb-429b-a8c4-eac57db687f4.jpg" title=" 6.jpeg" / /p p style=" text-align: center " 于世辉博士以《中国遗传学的传承》为题，带领大家首先一同回顾曾溢滔院士的学术成就 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/1cdf1e31-33e6-4c01-a342-c9222f924b41.jpg" title=" 7.jpeg" / /p p style=" text-align: center " 曾溢滔院士作《从血红蛋白到药物蛋白》专题报告，回顾上海医学遗传研究所40年历史 /p p 　　 strong 院士工作站正式揭牌成立 /strong /p p 　　曾溢滔院士是我国著名的医学遗传学家，同时是中国工程院医药卫生工程学部的首批院士，也是当时最年轻的院士。他的学术成就创造了无数个中国第一和许多个世界第一，被评为代表中国百年医学发展的100多位医学家之一。 /p p 　　曾溢滔院士长期从事人类遗传性疾病的防治的基础和应用研究，其主要成就有：作为血红蛋白病研究的主要开拓者之一，在血红蛋白研究领域，他在珠蛋白化学、基因结构和表达调控以及地中海贫血的基因治疗等方面的研究成果卓著，并发现了8种世界新型血红蛋白变种，也是获得美国NIH科学基金(RO1)的第一个中国科学家 他开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，率先在国内建立了主要遗传病(如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等)的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法。其中，苯丙酮尿症和血友病B还是国际上首次完成的产前基因诊断病例 他将基因工程与胚胎工程有机地结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，率先实施了通过奶牛胚胎SRY基因来鉴别其性别的思路和技术方法，使我国在这一领域走在国际前列 在利用转基因动物/生物反应器来生产转基因药物的国家重大科技攻关项目中，他成功研制出中国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，这一系列的创新技术连续两年(1998年，1999年)被两院院士选为“中国十大科技进展”之一。 /p p 　　金域检验首席科学官于世辉博士表示，建立广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，依托金域检验的全国网络和技术平台，发挥曾溢滔院士团队的创新技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。 /p p 　　 strong 早期诊断、预防遗传病举足轻重 /strong /p p 　　遗传病严重危害人类健康。我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，大部分是由于遗传病引起的。而“全面二孩”政策开闸后，我国进入了新的生育高峰期。目前，在全面二孩政策目标人群中，35岁到49岁女性占到了63.8%。高龄产妇导致出生缺陷的几率明显增加。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。 /p p 　　而在众多遗传病当中，由于致病基因携带者频率高和人口基数大，地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》显示，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口，主要集中在长江以南，尤以两广地区最为严重，其中广东“地贫”基因携带者超过10%。 /p p 　　预防“地贫”是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。检出“地贫”携带者对于避免重症“地贫”患儿的出生尤为重要。如果第一胎是“地贫”患儿，那么第二胎同样是“地贫”患儿的风险就极高。但《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》也同时显示，“地贫”患者父母“地贫”基因检测仅为8.1% “地贫”基因携带者对胎儿的“地贫”基因检测也仅为9.1%。 /p p 　　由于“地贫”无法用药物根治，因此开展地贫早期诊断、预防，防止地贫患儿尤其是重型地贫患儿的出生就成为预防地贫最为有效的方法。而研究“地贫”治疗的新技术也尤为迫切。 /p p 　　 strong 强强联手挑战遗传病难题 /strong /p p 　　随着人类基因组计划的完成及“精准医疗”的提出，基因检测技术在发达国家已成为解决遗传病的重要工具。而目前已知有8000种单基因遗传病，大约5000个基因已被发现。相比全基因组或全外显子组测序，进行医学外显子组测序，数据量和花费都大幅降低，在临床中是更为简便、经济和高效的技术。 /p p 　　此外，目前基因数据分析和解释所依赖的，是基于白种人的基因组数据库，我国还没有建立中国特色的遗传病基因组数据库。运用从性价比上更适合遗传病患儿诊断的医学外显子测序技术，与此同时，通过数据的积累，建立基于中国人群特色的遗传病基因组数据库，未来可为遗传病的孕前、产前诊断和预防等提供关键的诊断信息。 /p p 　　于世辉博士介绍，广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，正是希望建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库，尽早发现疾病相关基因，有效预防遗传病的发生和发病，指导优生优育。作为第三方医检行业的标杆，金域检验在我国大陆及香港地区设立了34家医学检验实验室，年检测标本量超4000万例，覆盖全国90%以上人口所在的区域，可在全国范围内收集常见或重大遗传病数据信息，利用先进的信息化管理技术，建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库。 /p p 　　而随着基因修饰技术的快速发展及应用，也为地贫的防治开辟了新的路径。因此，院士工作站另一个重要任务，就是通过基因编辑技术开展诱导型多能干细胞在地中海贫血症治疗中的研究，为地贫患者的移植治疗提供自体来源的造血干细胞奠定基础，进一步建立基因检测及基因治疗用于遗传病诊疗的技术。 /p p 　　本院士工作站还将培养一批高端创新型研发科技人才，提高企业自主创新能力，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。 /p p 　　金域检验董事长梁耀铭表示，金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设，不仅有助于促进基因检测和基因治疗研究的发展，同时还将加快建立一种以企业为主体、以市场为导向、产学研相结合的技术创新体系：一方面增强企业自身的核心竞争力，培养高端创新型研发科技人才 另一方面推动科技成果的转化并实现产业化应用，造福社会。 /p

全球首个 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法于2023年11月16日获批。　　Vertex 和 CRISPR Therapeutics同时宣布英国授权了他们旗下用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血疗法——CASGEVY。　　尽管在英国符合该疗法的患者可能只有2000个，但背后的意义重大。因为它让人们看到监管部门对创新疗法的态度。　　CRISPR Therapeutics成立于2013年，是由诺奖得主Emmanuelle Charpentier、Rodger Novak 和 Shaun Foy联合创办。　　11月16日，Vertex制药公司和CRISPR Therapeutics宣布获得英国药品和保健品监管机构 (MHRA) 授予基因疗法CASGEVY有条件上市。 这是全球首个基于 CRISPR 的基因编辑疗法获批。　　　　CASGEVY是一种 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法，用于治疗镰状细胞病 (SCD) 和输血-依赖性β地中海贫血(TDT)。　　它适用于治疗12岁及以上患有复发性血管闭塞危象的镰状细胞病患者，这些患者具有 βS/βS、βS/β+ 或 βS/β0 基因型，适合造血干细胞移植并且没有人类白细胞抗原匹配的相关造血干细胞供体。　　CASGEVY同样适用于治疗12岁及以上适合造血干细胞移植且无法获得与人类白细胞抗原相匹配的相关造血干细胞供体的患者的输血依赖性β地中海贫血。　　不过，估计英国仅有 2000 名患者符合CASGEVY的条件。　　“今天是科学和医学领域历史性的一天：CASGEVY 在大不列颠这是世界上第一个基于 CRISPR 的疗法的监管授权。”医学博士、Vertex公司首席执行官兼总裁Reshma Kewalramani表示。“我希望这是这项诺奖技术众多应用中的第一个，可以造福符合条件的患有严重疾病的患者”，CRISPR Therapeutics 董事长兼首席执行官Samarth Kulkarni表示。　　　　CASGEVY 治疗效果怎么样?在 CASGEVY 治疗 SCD 和 TDT 的两项全球临床试验中，试验达到了各自的主要重点——即至少连续 12 个月摆脱严重 VOC 或独立于输血。一旦实现，这些益处有望终生受益。在这些正在进行的研究中，迄今为止接受 CASGEVY 治疗的 97 名 SCD 和 TDT 患者的安全性总体上与白消安(Busulfan)和造血干细胞移植的清髓性调节一致。　　　　“这项授权为符合条件、正在等待创新疗法的患者提供了一个新的选择，我期待患者尽快获得这种疗法，” 伦敦帝国理工学院教授Josu de la Fuente表示，他是CLIMB-111 和 CLIMB-121 研究的首席研究员。关于镰状细胞病镰状细胞病 (SCD) 是一种遗传性血液疾病，会影响红细胞，而红细胞对于将氧气输送到身体的所有器官和组织至关重要。由于血细胞畸形或“镰状”，SCD 会导致严重疼痛、器官损伤和寿命缩短。患有 SCD 的人可能会经历痛苦的血管堵塞，也称为血管闭塞危象 (VOC)，这可能导致急性胸部综合征、中风、黄疸和心力衰竭症状。个体还可能出现贫血，这可能导致终末器官损伤和过早死亡。血管闭塞危象是 SCD 的标志，通常会导致严重的疼痛。目前，SCD 的标准治疗方案主要是对症治疗，不能充分解决疾病负担或减轻慢性护理的需要。大多数情况下，治疗的重点是缓解疼痛、尽量减少器官损伤、保持水分和退烧，需要药物治疗，有时需要每月输血和经常去医院就诊。SCD 的唯一治疗方法是来自匹配捐献者的干细胞移植，但这种选择仅适用于一小部分 SCD 患者。SCD 需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、终生收入和生产力下降。在英国，SCD 患者的平均死亡年龄约为 40 岁。关于β地中海贫血β地中海贫血是一种遗传性血液疾病，会影响红细胞，而红细胞对于将氧气输送到身体的所有器官和组织至关重要。红细胞缺乏，也称为贫血，是β地中海贫血的主要表现。由于这种贫血，患有β地中海贫血的人可能会感到疲劳和呼吸急促，婴儿可能会出现发育迟缓、黄疸等问题。β地中海贫血的并发症还包括脾脏、肝脏和/或心脏肿大 骨骼畸形 以及青春期延迟。β地中海贫血的治疗是个性化的，取决于每个人所经历的疾病的严重程度。许多人必须定期输血才能将健康的捐赠血液输送到身体中。这需要多次去医院就诊，并且还会导致不健康的铁积聚。如今，来自匹配捐献者的干细胞移植是一种治疗选择，但仅适用于一小部分β地中海贫血患者。β地中海贫血需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降以及终生收入和生产力下降。在英国，TDT 患者的平均死亡年龄约为 55 岁。关于 CASGEVY疗法　　　　exa-cel的工作原理CASGEVY是一种转基因自体 CD34+ 细胞富集群，其中含有通过 CRISPR /Cas9 在BCL11A基因的红系特异性增强子区域进行离体编辑的人类造血干细胞和祖细胞。正在进行的关键试验的最新数据已在欧洲血液学协会大会在2023 年 6 月。Exa-cel 也正在接受审查欧洲药品管理局、沙特食品和药品管理局，以及美国食品和药物管理局(FDA)。FDA 已授予 SCD 优先审查和 TDT 标准审查，并在今年年底或明年年初正式批准上述两种疗法。

前言蛋白质是生命活动的直接执行者，参与生命的几乎所有过程，包括遗传、发育、生殖、物质和能量的代谢、应激等，因此通过分析蛋白质结构和性质的异常就可以获得机体的受损或病变情况。但蛋白质分子结构与性质复杂多样，如何有效的分离和分析生物体中的各个蛋白质一直面临着严峻的技术挑战。毛细管电泳（ce）技术的出现，给解决这一挑战提供了新的途径，它能够从电荷、分子量等不同维度对蛋白分子进行高效的分离分析，因此得到了广泛的应用和发展。毛细管电泳技术的原理毛细管电泳法是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，依据样品中各组分之间淌度和分配行为上的差异而实现分离的电泳分离分析方法（图1）。图1 毛细管电泳技术的原理毛细管两端分别浸入在电泳缓冲液中，并且两端连接着高压电源。当高压电源施加稳定的高压时，毛细管内产生了电渗流，使得毛细管内液体整体向负极移动。同时由于进入到毛细管中样本所含组分的荷质比不同，不同物质在毛细管中的迁移速度则不同。不同片段依次经过检测窗时被光检测模块所检测，从而实现了不同组分的分离以及定性、定量检测的目的。毛细管电泳技术的优势相比于hplc等传统的分析分离手段，毛细管电泳技术拥有如下的主要优点（图2）：1.分离效率高，分析速度快：由于毛细管能抑制溶液对流，并具有良好的散热性，允许在很高的电场下(可达400v/cm以上)进行电泳，因此可在很短时间内完成高效分离。2.操作模式多，分析方法开发灵活：只要更换毛细管填充溶液的种类、浓度、酸度或添加剂等，就可以用同一台仪器实现多种分离模式。3.适合于微量样品的分析：毛细管内径极小（20-75um），进样为纳升级或纳克级，非常适合于稀少样品的检测分析。4.应用范围广：毛细管电泳在生命科学领域有广泛应用。在核酸检测方面，可用于一代测序或基因片段分析；而在蛋白质检测方面，可应用药物分析和临床诊断。图2 毛细管电泳的主要优势毛细管电泳在临床诊断中的应用作为一种高效的生物大分子分离分析技术，毛细管电泳在临床诊断领域的主要应用如下:1.多发性骨髓瘤：进行血清蛋白电泳、血清免疫分型的检测，是多发性骨髓瘤筛查和诊断的重要依据。2.地中海贫血：进行血红蛋白电泳检测，是地中海贫血筛查的重要手段。3.糖尿病：进行糖化血红蛋白检测，相比传统hplc等方法，能够排除异常血红蛋白的干扰。 聚拓生物聚拓生物为聚光科技集团成员企业，其自主研发的clincap 1000全自动毛细管电泳仪是专门为临床检验而设计的，具有全自动、高分辨的毛细管电泳仪可满足多种临床蛋白分析项目，为临床提供精准可靠的检测结果。系首款获得医疗器械认定的国产同类产品。

在&ldquo 冰桶挑战&rdquo 火遍全球的热闹背后，我国正有约1000万罕见病患者期待得到治疗。记者从国际罕见病研究联盟及华大基因7日至9日在深圳主办的第二届国际罕见病研究联盟会议获悉，到2020年，数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现，这意味着罕见病的确诊和预防将更加有效。 　　罕见病是指流行率很低的疾病，但它其实与每个人都有关系，每个人的基因中平均约有7&mdash 10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。随着科技的发展，未来基因检测的成本将不断降低，甚至可能在5到10年内，对于一种罕见病的基因检测，家庭所需要支付的费用或许只要1元。 　　已发现罕见病基因3200个 　　&ldquo 罕见病80%以上与基因缺陷有关，只要有生命传承，就有发生罕见病的可能。&rdquo 罕见病发展中心主任黄如方告诉记者，关注罕见病患者，就是关怀自己家族中将来的孩子，每一个家庭都可能需要帮助。在中国大陆，较为人熟知的罕见疾病包括地中海贫血、成骨不全症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等，据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。 　　罕见病与基因缺陷&ldquo 密切相关&rdquo ，如何了解&ldquo 缺陷&rdquo 基因的结果，试验新的治疗方法用于缺陷基因，是目前全世界需要攻克的难题。据国际罕见病研究联盟(IRDiRC)主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家卫生研究所所长Paul Lasko介绍，截至2013年，已找出了3200个与罕见病有关的基因，比2010年增加了800个，联盟的目标是到2020年能诊断绝大部分罕见病，发展200种新的治疗方法。 　　&ldquo 为罕见病人实现价值创造条件&rdquo 　　&ldquo 只有1%的罕见病存在有效的治疗方法，比如渐冻人((如ALS，SMA等疾病)就没有有效的治疗方法，要去帮助这些群体，就是要请科学家加快研究。&rdquo 黄如方称，我国罕见病患者目前处境是&ldquo 缺医少药&rdquo ，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，而且药物可及性差，患者无法得到有效治疗。他认为，对于罕见病进行产前筛查是有必要的，每个人都应该有知情权和选择权，来决定是否生下一个罕见病孩子，&ldquo 但罕见病人并非没有价值，还需要社会为其创造实现价值的条件。&rdquo 　　&ldquo 目前，华大基因每年进行的罕见病筛查大约在1万例。&rdquo 华大基因旗下华大医学相关负责人彭智宇表示，基因科技可以帮助罕见病患者确诊，在罕见病预防上更是具有重要的意义，目前华大医学可以针对约600种罕见病进行产前检测，包括发病率高的罕见病如地贫、蚕豆病等，可以在孩子未出生时就发现可能的罕见病例，在罕见病预防上起到更好的效果。 　　华大医学方面还表示，自身已具备预防遗传出生缺陷的致病基因检测技术，将免费为有不明病因的罕见病患儿做遗传咨询，市民可拨打华大医学遗传咨询热线进行咨询。

“全面二孩”政策落地一年，高龄孕产妇数量激增，如何保障高龄孕产妇、新生儿的健康?　　在今日的省政协分组讨论上，来自广州中医药大学第一附属医院妇产科的省政协委员罗颂平表示，出生缺陷率近年有所提高，医卫界应该大力推广精准医疗模式，把基因测序等新技术广泛运用于产前胎儿先天缺陷的筛查。　　“全面放开二孩后，高龄生育的问题随之而来。我在临床上看到不少高龄妇女采用辅助生殖技术生育二孩，高危产妇增加，这当中有不少隐忧。出生缺陷率提高不但危害了儿童生存和生活质量，也会给家庭和社会带来一系列问题。”谈起出生缺陷防控工作，罗颂平面露忧色。　　去年以来，以基因测序和分析技术指导临床医疗取得了良好效果，精准医疗模式成为热点。　　在罗颂平看来，将基因检测技术运用于产前筛查“大有可为”。“广东作为经济发展较快的省份，在防止出生缺陷上要有更多的尝试。目前来看，我们还有很多空间。比如，地中海贫血是华南地区高发的遗传性疾病，但在临床上，很多孕妇并没有做相关的产前检测。”　　省政协委员许四虎也建议，应将无创产前基因检测、耳聋等多项基因检测纳入省公共卫生项目，有效预防、治疗相关疾病，为社会发展减负。　　“医疗技术的进步能够提高诊断的准确度，最典型的就是唐氏综合征的筛查，借助基因检测，唐氏综合症的筛查达到了96.8%的准确率，未来唐氏综合症或可以控制在一个很低的水平。” 许四虎说。　　此外，罗颂平还提议恢复“强制婚检”。“现在婚检是免费的，也不是强制要求的，很多人就懒得做婚检了。孕产妇不重视产前检测，和思维观念有关，一方面，我们要加强科普产前筛查、优生优育的重要性。另一方面，婚检的实际执行关系到夫妻双方的优生优育，我建议在新人领结婚证时，应该要求提供婚检证明。” 罗颂平说。

2022年4月，国家药品监督管理局共批准注册医疗器械产品212个。其中，境内第三类医疗器械产品154个，进口第三类医疗器械产品35个，进口第二类医疗器械产品20个，港澳台医疗器械产品3个（具体产品见附件）。特此公告。国家药监局2022年5月13日2022年4月批准注册医疗器械产品目录序号产品名称注册人名称注册证编号境内第三类医疗器械1新型冠状病毒（2019-nCoV）抗原检测试剂盒（胶体金法）上海芯超生物科技有限公司国械注准202234004262新型冠状病毒（2019-nCoV）抗原检测试剂盒（胶体金法）南京申基医药科技有限公司国械注准202234004273新型冠状病毒（2019-nCoV）IgM/IgG抗体检测试剂盒（胶体金法）杭州莱和生物技术有限公司国械注准202234004284新型冠状病毒（2019-nCoV）抗原检测试剂盒（胶体金法）山东博科诊断科技有限公司国械注准202234004305磁共振成像系统鑫高益医疗设备股份有限公司国械注准202230604316全自动核酸提取纯化及实时荧光PCR分析系统上海之江生物医药科技有限公司国械注准202232204327一次性使用麻醉穿刺针上海明舟医疗科技有限公司国械注准202230804338一次性使用胰岛素笔配套用针江苏采纳医疗科技有限公司国械注准202231404349球囊扩张导管归创通桥医疗科技股份有限公司国械注准2022303043510椎体扩张球囊导管江苏艾为康医疗器械科技有限公司国械注准2022304043611人工髋关节组件-髋臼山东新华联合骨科器材股份有限公司国械注准2022313043712射频控温热凝设备北京北琪医疗科技有限公司国械注准2022301043813透析液过滤器广东宝莱特医用科技股份有限公司国械注准2022310043914一次性使用精密过滤袋式输液器成都市新津事丰医疗器械有限公司国械注准2022314044015髋关节假体-髋臼内衬宽岳医疗科技（北京）有限公司国械注准2022313044116牙胶尖天津中鼎生物医学科技有限公司国械注准2022317044217一次性使用高压注射连接管山东威高集团医用高分子制品股份有限公司国械注准2022306044318神经外科生物补片北京佰仁医疗科技股份有限公司国械注准2022313044419糖尿病视网膜病变眼底图像辅助诊断软件微医（福建）医疗器械有限公司国械注准2022321044520软性亲水接触镜壹见健康科技（上海）有限公司国械注准2022316044621柠檬酸消毒液北京利安康医药用品有限公司国械注准2022310044722微导丝苏州中天医疗器械科技有限公司国械注准2022303044823一次性使用导管鞘组深圳市业聚实业有限公司国械注准2022303044924半导体激光治疗机西安蓝极医疗电子科技有限公司国械注准2022301045025带袢钛板运怡（北京）医疗器械有限公司国械注准2022313045126二氧化碳激光治疗机武汉高科恒大光电股份有限公司国械注准2022301045227一次性使用麻醉穿刺针广东百越医疗器械有限公司国械注准2022308045328聚醚醚酮椎间融合器西安康拓医疗技术股份有限公司国械注准2022313045429一次性使用止血闭合夹南微医学科技股份有限公司国械注准2022302045530聚醚醚酮带线锚钉上海利格泰生物科技有限公司国械注准2022313045631口腔修复膜北京博辉瑞进生物科技有限公司国械注准2022317045732一次性使用双极电圈套器杭州安杰思医学科技股份有限公司国械注准2022301045833胸腰椎后路钉棒内固定系统卓迈康（厦门）医疗器械有限公司国械注准2022313045934颈椎前路钉板固定系统湖南华翔增量制造股份有限公司国械注准2022313046035聚醚醚酮带线锚钉运怡（北京）医疗器械有限公司国械注准2022313046136髋关节置换手术导航定位系统杭州键嘉机器人有限公司国械注准2022301046237B型流感病毒IgM抗体检测试剂盒（胶体金法）潍坊市康华生物技术有限公司国械注准2022340046338医用荧光定量PCR仪山东博弘基因科技有限公司国械注准2022322046439X射线计算机体层摄影设备东软医疗系统股份有限公司国械注准2022306046540一次性使用有创压力传感器苏州润迈德医疗科技有限公司国械注准2022307046641磁共振成像系统西门子（深圳）磁共振有限公司国械注准2022306046742界面螺钉方润医疗器械科技（上海）有限公司国械注准2022313046843聚醚醚酮钉鞘固定系统北京瑞朗泰科医疗器械有限公司国械注准2022313046944新型冠状病毒（2019-nCoV）抗原检测试剂盒（乳胶法）珠海丽珠试剂股份有限公司国械注准2022340047045新型冠状病毒（2019-nCoV）抗原检测试剂盒（胶体金法）上海伯杰医疗科技股份有限公司国械注准2022340047146球囊扩张导管科睿驰（深圳）医疗科技发展有限公司国械注准2022303047247静脉腔内射频闭合发生器北京先瑞达医疗科技有限公司国械注准2022301047348肋骨锁定接骨板系统天津正天医疗器械有限公司国械注准2022313047449正电子发射及X射线计算机断层成像扫描系统上海联影医疗科技股份有限公司国械注准2022306047550静脉腔内射频闭合导管北京先瑞达医疗科技有限公司国械注准2022301047651椎板固定板系统重庆富沃思医疗器械有限公司国械注准2022313047752一氧化氮治疗仪北京航天长峰股份有限公司国械注准2022308047853颅内抽吸导管套装北京深瑞达医疗科技有限公司国械注准2022303047954同种脱钙骨基质上海亚朋生物技术有限公司国械注准2022313048055注射用交联透明质酸钠凝胶浙江景嘉医疗科技有限公司国械注准2022313048156头颈CT血管造影图像辅助评估软件语坤（北京）网络科技有限公司国械注准2022321048257半自动体外除颤器普美康（江苏）医疗科技有限公司国械注准2022308048358呼吸机深圳融昕医疗科技有限公司国械注准2022308048459心脏外科生物补片金仕生物科技（常熟）有限公司国械注准2022313048560半自动体外除颤仪深圳市安保科技有限公司国械注准2022308048661正电子发射及X射线计算机断层成像系统江苏赛诺格兰医疗科技有限公司国械注准2022306048762颅内球囊扩张导管北京泰杰伟业科技有限公司国械注准2022303048863脱细胞异体真皮北京桀亚莱福生物技术有限责任公司国械注准2022313048964一次性使用泪道引流管济南润视医疗器械有限公司国械注准2022316049065乙型肝炎病毒核心抗体IgM（HBc-IgM）检测试剂盒（光激化学发光法）科美诊断技术股份有限公司国械注准2022340049166α和β地中海贫血基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）华大生物科技（武汉）有限公司国械注准2022340049267一次性使用血液灌流器北京中科太康科技有限公司国械注准2022310049368颅内远端导管微创神通医疗科技（上海）有限公司国械注准2022303049469钴铬合金生物可降解涂层雷帕霉素洗脱冠脉支架系统山东吉威医疗制品有限公司国械注准2022313049570卵裂胚培养液东蕴医疗科技（上海）有限公司国械注准2022318049671机械解脱弹簧圈上海沃比医疗科技有限公司国械注准2022313049772钛合金带线锚钉上海三友医疗器械股份有限公司国械注准2022313049873国械注准2022313051287玻璃化解冻液套装瑞柏生物（中国）股份有限公司国械注准20223180513

“十一五”期间，广西重点实验室建设取得长足进步，综合创新能力不断提升，以重点实验室为支撑开展的项目研究取得了具有自主知识产权的原始创新成果，推动了相关学科的发展，为提升广西科技创新能力奠定了良好基础。 　　2002年广西开始启动重点实验室建设计划。自2005年起，自治区科技厅先后组织认定了36个自治区重点实验室。逐渐形成了以高等院校、科研院所为依托的重点实验室建设格局，重点实验室涉及化学化工、生物医药、地球科学、材料工程、电子信息等学科领域，及广西经济和社会发展密切相关的重点优势领域。各重点实验室凝练和研究了100多个具有优势和特色的研究方向开展基础研究工作，研究内容与广西经济社会发展的战略需求紧密结合。自治区在本级财政中设立了自治区科技基础条件平台建设专项，集中支持和培育高层次的实验室，取得高水平的研究成果，培养国家级的研究人才和创新团队。自2007年起，广西财政下达支持重点实验室建设的科技基础条件平台建设专项资金共计9900万元。 　　“十一五”期间，广西有2家重点实验室获批为省部共建国家重点实验室培养基地，有1家公司获批建设“非粮生物质酶解国家重点实验室” 实现了广西依托转制院所和企业建设国家重点实验室零的突破。2011年，广西大学联合华南农业大学获批建设“亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室”，实现广西依托高校建设国家重点实验室零的突破。 　　“十一五”期间，自治区级重点实验室共获省部级以上奖励159项，其中，国家科技进步奖二等奖2项，广西科技进步奖一等奖17项 在国内外学术期刊上发表论文9092篇 共申请专利602项，授权专利282项，其中发明专利183项，占授权专利的65% 重点实验室的专利产出效率明显高于全区平均水平，发挥出广西发明创造的领军作用。 　　依托专业研究平台，重点实验室在一批重大科学研究上取得突破。广西亚热带生物资源保护利用重点实验室先后获得多项世界级成果：世界首例单精子显微授精的转基因水牛龙凤双犊、世界首例慢病毒介导的转基因水牛、雄性牛犊及世界首例转基因克隆水牛等 地方性高发疾病防治研究重点实验室完成《广西地中海贫血的防治研究》，首次在国内外开展大规模的地中海贫血流行病学诊断、预防与治疗等方面研究，首次在国内外报道12种地中海贫血基因突变类型和异常血红蛋白，研究成果填补国内外空白。 　　重点实验室吸引、培养和稳定了优秀科技人才队伍。目前，广西依托重点实验室建立了16个博士后科研工作站和博士后科研流动站。“十一五”期间共培养出博士后54人、毕业博士451名、硕士6604名，形成了亚热带生物资源保护利用等94支研究团队。

卫健委推动1000家县医院检验科设备升级11月1日，国务院新闻办公室召开新闻发布会介绍“推动卫生健康事业高质量发展护佑人民健康”有关情况。当日国家卫健委宣传司发布《国务院新闻办公室2023年11月1日新闻发布会文字实录》（点击查看原文）。图片来源于：国务院新闻办网站其中表示以基层为重点着力提升医疗卫生服务水平，以公益性为导向持续深化公立医院改革。完善分级诊疗制度，促进优质医疗资源均衡布局和扩容下沉。持续推进国家医学中心和国家区域医疗中心建设。“十四五”期间，国家、省、市县分别支持建设不少于750个、5000个和1万个临床重点专科。争取在人口规模较大的城市使其医疗机构能够达到三甲医院水平。全国至少1000家县级医院达到三级医院医疗服务能力和水平。重点推进1000所中心乡镇卫生院达到二级医院服务能力和水平，形成城带乡、县乡一体和乡村一体发展格局。优化医疗服务和质量管理，完善平急结合、快速反应的医疗应急体系，国家级紧急医疗救援队覆盖各省。此前，国家卫健委发布的WS/T 819—2023《县级综合医院设备配置标准》（点击查看原文）。规定了县级综合医院万元及以上设备配置的基本原则，并根据医院规模提出设备配置的品目和数量，于2024年1月1日正式实施。 其中，检验科设备配置情况：化学发光免疫分析仪、全自动生化分析仪、血细胞分析仪、凝血分析仪、血气分析仪、血型分析仪、全自动尿液有形成分分析仪、全自动粪便分析仪、全自动过敏原IgE抗体分析仪、糖化血红蛋白分析仪、实时荧光PCR仪、微量元素分析仪、精子分析仪、微生物鉴定仪、质谱仪、流式细胞仪、酶标分析仪等。 聚光科技生命科学板块旗下创新产品来助力聚光科技于2020年正式进军生命科学赛道，以质谱光谱等高端分析仪器平台为基础，结合新型生物技术，在生物质谱、流式细胞、生物分析等不同领域提供包括仪器、试剂、软件和应用支持等系统解决方案，助力医院检验科设备升级，旨在推动生命科学研究、医学进步和疾病治疗，守护人类生命健康。 PreMed 5200液相色谱串联质谱系统PreMed 5200液相色谱串联质谱系统，集超高效液相色谱的高分离效率与三重四极杆串联质谱的强定量能力于一体，拥有完全的自主知识产权。灵敏度高、稳定性好、抗污染能力强，适合临床样本中氨基酸、维生素、外源性药物、激素等小分子有机物的高灵敏度定性和定量分析。 PreMed 7000微量元素分析仪（ICP-MS）PreMed 7000微量元素分析仪，融合多项自主核心创新技术，满足临床诊断检测中同时、快速的多种微量元素准确分析的需求，可应用于临床诊断工作中人体微量元素的快速准确检测，有毒有害元素监测及筛查诊断等多应用场景检测，高效应对临床诊断检测中的复杂挑战。 GeneTOF 系列核酸质谱分析系统GeneTOF系列核酸质谱分析系统是快速、准确、经济、高效的多重基因检测平台，独立自主研发，拥有多项关键专利技术。GeneTOF系列结合了PCR技术的高灵敏度、芯片技术的高通量、及质谱技术的高精度等优势，搭配完善的自动化体系，为客户提供包含仪器、耗材、试剂、软件在内的综合解决方案，可广泛应用于出生缺陷防控、药物基因组、肿瘤、传染性疾病等相关基因位点的分析。 ClinCap 1000全自动毛细管电泳仪ClinCap 1000毛细管电泳仪是专为临床检测而设计，具备自主知识产权的全自动、高分辨的毛细管电泳分析仪，具有结构紧凑、性能稳定、操作便捷、结果分析智能化等特点，能够开展血清蛋白电泳、血清免疫分型、血红蛋白电泳、糖化血红蛋白等医学检验项目，在多发性骨髓瘤和地中海贫血等疾病的诊断方面具有重要作用。 SimFlo1000全自动单分子荧光免疫分析仪SimFlo 1000全自动单分子荧光免疫分析仪采用创新技术路线实现蛋白的数字化定量，灵敏度可达到亚飞克级别。能够应用于神经系统生物标志物、炎症因子、超敏快速抗原、肿瘤和心血管疾病标志物的检测及新型生物标志物的研究。采用开放式平台设计，支持自建方法学的开发。 MSFLO质谱流式细胞仪MSFLO台式质谱流式细胞分析仪，整合了垂直电感耦合等离子体技术，带宽连续可调四极杆技术以及反射式飞行时间质谱技术，满足生命科学单细胞研究中多元素同时分析的需求，可应用于实验室工作中血液、肿瘤、免疫分型、药物学等多应用场景检测，高效应对从常规检测到科学研究的不同挑战。 SFLO系列全光谱流式细胞仪SFLO系列全光谱流式细胞仪创新的搭配了创新的消色差整形光路，全光谱同时采集，硅光电倍增管阵列传感器高速采集等业界先进技术和强大流式分析工作站，赋予SFLO系列前所未有的强大荧光激发能力、丰富的荧光采集能力和高维数据同时处理能力，广泛应用于细胞生物学分析、生物工程、药物学、医学研究、血液学、细胞内抗原物质分析、生物安全检测、血液和细胞分析、肿瘤细胞的DNA/RNA含量分析等领域。

p 　　2003年完成第一个人类基因组测序需要27亿美元。基因测序可根据医疗护理的需要切实可行地阅读所有基因，因而即便在当时，科学家们也认为这个数字总有一天会降到1000美元。 /p p 　　2014年1月，Illumina公司表示他们的 HiSeq Ten测序系统基本上达到一个里程碑：仅需1000美元就可清楚描述一个基因组。但这个数字有点误导性，阅读一个基因组，1000美元可能只是一个粗略的平均成本，因为阅读一个基因组数据需要10台并联测序仪器，每台仪器的费用为100万美元，因此没有多少测序中心能负担得起10台仪器的成本。 /p p 　　 strong 硬成本 /strong /p p 　　Illumina HiSeq Ten系统(由10台仪器组成)的第一批买家之一为哈弗大学布罗德研究所和麻省理工学院，布罗德研究所目前可在一个月内完成2000个人类基因组测序，即使在这种规模下，测序成本也不只是1000美元，但很接近，布罗德研究所基因组学平台高级主管表示。 /p p 　　我们要时刻记住测序设备的成本通常是低于商家对客户的要价。布罗德研究所对一个基因组测序的要价为1800美元，其他大型服务商要价与之类似。例如，总部在韩国的Macrogen公司要价为1600美元，一次性服务的供应商对基因组测序的费用收取会更高。 /p p 　　布罗德研究所表示，测序成本包括阅读DNA所需的化学试剂以及其他材料、劳力、基础数据分析(从端到端将整个序列整合成可读格式)、管理开销(如建筑和电力)，这个成本不包含数据存储的成本。 /p p 　　美国国家人类基因组研究所基因组科学主任Jeffery Schloss说，即使需要这些硬成本，不断改进的技术可将测序费用在不到一年时间内降低至1000美元。例如，更快的成像系统以及拇指大小的驱动芯片，可大幅度减少每个基因组测序的时间。 /p p 　　 strong 进一步降低成本 /strong /p p 　　客户支付1600到1800美元可获得30次DNA碱基阅读。DNA序列的可读性越高，测序的精准度越高。测序基因组阅读30次已足够用于一些医疗用途，如了解参与疾病的一些基因。一些单基因遗传疾病如先天性耳聋、地中海贫血等由于致病基因位点单一明确，比较容易通过测序进行筛查 但癌症等复杂疾病是多种基因异常导致的，需要大规模样本量的重复测分析序比对，才能找到相对准确的疾病与基因的相关性。因而对复杂疾病来说，需要成千上万的序列，这意味着1000美元/每个基因组的价格是昂贵的。 /p p 　　再如，对于某些癌症的研究来说，不同个体细胞可能有不同的突变，研究人员推荐阅读60-80次，这显然意味着需要更高的价格。因此，一些应用程序的价格需要便宜10倍：如100美元或200美元。Illumina公司的Fellis表示无法预测这种情况会何时发生，但他说成本的削减应与现有测序系统的改进并行，不需要一个全新的技术。 /p p 　　 strong 医用价值成为普及基因测序的障碍 /strong /p p 　　如果做大批量基因组测序，那么一个基因组测序的成本不超过1000美元。普及基因组测序的障碍将不再是成本价格，而是它的医用价值。对医疗来说，外显子测序以及足够，且成本不超过1000美元。 /p p 　　如果一个人获得了自己的全基因组测序数据，是否就能预测各种疾病的罹患几率?不同于对已知的癌症易感基因的检测(如BRCA1/2基因)，普通基因剖析也能检测到DNA突变，但通常风险比较小(仅占癌症遗传的一小部分)，当然在此不考虑家族史或其他已知的危险因素。虽然有些人认为，基因测序对健康有积极的影响，但个人基因组检测对疾病风险预测的临床有效性和实用性在很大程度上未被确定。 /p

2011年8月17日，香港中文大学(以下简称：香港中大)与华大基因在港签订临床基因检测合作协议，该协议以香港中大位于韦尔斯亲王医院的临床基因实验室为基地，合作进行临床基因检测，并开展基因组研究项目。协议在国务院副总理李克强的见证下，由香港中大校长沈祖尧教授及华大基因理事长杨焕明院士签署 香港中大副校长郑振耀教授、香港中大医学院院长霍泰辉教授及副院长吴浩强教授、华大基因科技部负责人杨国华，以及华大基因香港研发中心执行总监王立志等出席了签署仪式。 　　根据合作协议，香港中大与华大基因将就香港及东南亚地区中多项疾病的成因及治疗进行临床基因检测，并探讨合作开展联合研发项目，推进分子遗传学的研究。检测项目包括单基因疾病检测、人类乳头状病毒(HPV)基因分型、HLA高分辨基因分型检测、新生儿耳聋基因筛查、多基因疾病治疗，以及癌症及多种复杂疾病治疗。此外，双方将进一步探讨成立联合临床基因检测与研发中心，并定期进行合作交流，为&ldquo 香港中文大学──华大基因跨组学创新研究院&rdquo (创新研究院)的学生提供实习机会。 　　香港中大与华大多年来一直紧密合作，包括2009年成立&ldquo 中.华基因联合研究中心&rdquo ，于肿瘤、大豆及糖尿病三个研究项目开展深入合作，取得可喜的成果。其中的&ldquo 大豆回家&rdquo 项目，在大豆基因组研究中取得重大突破，有关研究成果获遗传学权威学术期刊《自然遗传》(Nature Genetics)刊登为封面故事。 　　华大基因一直致力于健康领域研究与应用的发展，在各种疾病的预测、预防和治疗展开深入研究，并相继取得良好成果，为广大民众健康带来福利。华大基因目前提供的健康检测服务包括无创产前基因检测、人类乳头状病毒(HPV)基因分型、HLA高分辨基因分型检测、HBV乙肝耐药基因检测、地中海贫血基因检测、单基因病检测。本月初，华大基因与广东省鹤山市政府共同签署&ldquo 共建幸福鹤山&rdquo 框架协议。在框架协议签订的同时，&ldquo 鹤山市10万适龄妇女HPV筛查项目&rdquo 也即时启动。

4月7日，记者从在南宁召开的广西重点实验室工作会议上了解到，“十一五”期间，我区先后有广西有色金属及特色材料加工重点实验室和广西药用资源化学与药物分子工程重点实验室，获科技部批准为省部共建国家重点实验室培养基地 2010年12月广西明阳科技股份有限公司获科技部批准建设“非粮生物质酶解国家重点实验室”，实现了广西依托转制院所和企业建设国家重点实验室零的突破。2011年3月，广西大学联合华南农业大学获科技部批准建设“亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室”，实现广西依托高校建设国家重点实验室零的突破。 　　据统计，“十一五”期间，自治区重点实验室共获省部级以上奖励159项，其中，国家科技进步奖二等奖2项，广西科技进步奖一等奖17项，占一等奖总数的65%。在国内外学术期刊上发表论文9092篇。重点实验室共申请专利602项，获得授权专利282项，其中发明专利183项，占授权专利的65% 重点实验室的专利产出效率明显高于全区平均水平，发挥出广西发明创造的领军作用。“十一五”期间我区重点实验室建设取得长足进步，综合创新能力不断提升，以重点实验室为支撑开展的一些项目研究，取得了一批具有自主知识产权的原始创新成果，推动了相关学科的发展，为提升我区科技创新能力奠定了良好基础。 　　重点实验室是开展高水平基础研究和应用基础研究，聚集、培养高层次优秀科技人才，开展高水平学术交流，具有先进科研设备的科学研究平台和科技创新基地。我区2002年开始启动重点实验室建设计划，自2005年起，自治区科技厅先后组织认定了三批共36个自治区重点实验室。“十一五”期间，我区形成了以高等院校、科研院所为依托的重点实验室建设格局，重点实验室涉及化学化工、生物医药、地球科学、材料工程、电子信息等学科领域，及我区经济和社会发展密切相关的重点优势领域。各重点实验室凝练和研究了100多个具有优势和特色的研究方向开展基础研究工作，研究内容与我区经济社会发展的战略需求紧密结合。自治区在本级财政中设立了自治区科技基础条件平台建设专项，集中支持和培育高层次的实验室，取得高水平的研究成果，培养国家级的研究人才和创新团队。自2007年起，自治区财政下达支持重点实验室建设的科技基础条件平台建设专项资金共计9900万元。 　　依托专业研究平台，重点实验室在一批重大科学研究上取得突破。其中，2010年12月，广西亚热带生物资源保护利用重点实验室先后获得多项世界级成果：世界首例单精子显微授精的转基因水牛龙凤双犊、世界首例慢病毒介导的转基因水牛、雄性牛犊及世界首例转基因克隆水牛等 地方性高发疾病防治研究重点实验室完成《广西地中海贫血的防治研究》，首次在国内外开展大规模的地中海贫血流行病学诊断、预防与治疗等方面研究，首次在国内外报道12种地中海贫血基因突变类型和异常血红蛋白，研究成果填补国内外空白。 　　此外，由于重点实验室具有吸引、培养和稳定优秀科技人才优势，目前，我区依托重点实验室建立了16个博士后科研工作站和博士后科研流动站。“十一五”期间共培养出博士后54人、毕业博士451名、硕士6604名，形成了亚热带生物资源保护利用等94支研究团队。

什么是Personal Genomics? 　　Personal Genomics，一般翻译为&ldquo 个人基因组学&rdquo 。是基因组学的一个分支，主要关注个人基因组的测序和分析。 　　1990年开始发起的浩大的&ldquo 人类基因测序计划&rdquo 是从大量的个体中获取基因信息，综合之后建立一个具有&ldquo 参考价值&rdquo 的人类&ldquo 平均&rdquo 基因组。然而，每个个体的基因都是独一无二的，并且随着DNA测序技术的发展，个体了解自己的基因组情况不管是从价格还是实践性上都成为了可能。而这就是Personal Genomics。 　　许多的疾病，比如镰状细胞贫血、地中海贫血、囊胞性纤维症等都与遗传基因息息相关。常见的疾病通常有多重致病因素，而这经常是由多重的基因、以及环境因素造成的。 　　简单来说，Personal Genomics对于识别与常见疾病、遗传致病基因、家族特征、常用药物疗效和不良反应等相关的遗传基因倾向有十分重要的意义。 　　最初进行&ldquo 个人&rdquo 基因测序的主要有Celera Genomics公司创始人Craig Venter、DNA双螺旋结构的联合发现者James Watson。苹果公司联合创始人，著名的&ldquo 乔帮主&rdquo Steve Jobs也是世界上最早了解自己的基因序列情况的20个人之一，为此他支付了10万美元。他同时也进行了癌症基因筛查，并希望可以以此为自己的癌症治疗提供更多有用的信息。(但最终他还是没能战胜癌症。) 　　而在互联网医疗中，Personal Genomics在疾病预测和精准医学等方面扮演着举足轻重的角色。 　　Personal Genomics能够帮助预测个体感染某种疾病的可能性并进行个性化的治疗和药物选择，以便获得最大化的疗效。 　　虽然获取自己的个人基因信息在目前仍然是一个较新的领域，但动脉网认为，在未来这将成为我们进行医学研究和疾病治疗的关键部分之一。Personal genomics可以让我们从一个前所未有的高度观察我们的身体健康状况，改善我们的饮食和锻炼习惯。而随着DNA测序和大数据分析技术方面的进步，进行基因检测的成本也在随之大幅下降。在可以预见的将来，随着相关成本的进一步降低，personal genomics也将成为每个人都能承受的一项基本的技术。 　　Personal genomics的成本正在逐年下降 　　Personal Genomics有什么用? 　　通过对个人基因组进行测序，研究者可以全面的了解个体的身体状况，比如他们感染某种疾病的可能性。 　　Personal Genomics尤其有用的一个地方是&ldquo 药物基因组学&rdquo 。比如来自个体的基因信息可以被作为给患者开某种药品的关键依据之一。这可以让医生确保发挥药物的最大化疗效，并最大程度上减少副作用。 　　Personal Genomics也可以被用来预测和确定遗传疾病。通过详细的了解个体的基因情况，就有可能确定遗传变异导致个体患某种遗传疾病的可能性。 　　Personal Genomics还有一个重要的作用便是为想要生孩子的夫妇提供建议。比如，父母当中的一方很可能携带有某种遗传致病性基因，但这是一种隐形基因，在父辈身上并没有患该种疾病。但如果父母中的一方，甚至双方都携带了该基因，那么他们的孩子未来患该疾病的可能性将大大的升高。目前已经有公司专门提供了这种针对夫妇基因的筛查服务：《Recombine：基因分析实现个性化优生优育》 　　目前开展Personal genomics服务的公司 　　目前开展Personal genomics服务的主要公司 　　Personal Genomics作为一项新兴技术，目前基因检测服务主要包含有以下内容： 　　教育和咨询 　　医疗服务提供 　　基因测试结果说明 　　信息分析 　　检测过程前后的服务，增强患者意识 　　利用遗传因素对诊疗选择提供支持 　　而personal genomics常见的应用主要包括： 　　分析各种基因疾病，如色盲、镰状细胞性贫血等的载体情况 　　识别罹患各种常见疾病，如糖尿病、冠心病等的可能性 　　了解哮喘、肺纤维化等各种疾病的遗传原因 　　了解患乳腺癌、结肠直肠癌的家族风险 　　较少对药物的不良反应情况 　　与祖先进行基因对比 　　进行基因咨询以降低或避免遗传疾病 　　当前的市场及发展趋势 　　根据Markets and Markets的数据，personal genomics市场将会从2013年的111亿美元增长到2018年的190亿美元，复合年增长率达到12%。该市场主要包含以下几大领域： 　　产品(仪器、耗材、服务) 　　技术(核酸萃取和提纯、聚合酶链反应，即PCR、DNA测序、DNA微阵列) 　　应用(诊断、新药研发、学术研究、农业与动物研究、个性化医疗及其他) 　　产品市场中最大的细分领域是耗材，占到了整个市场营收的60%。 　　personal genomics市场发展的推动因素主要有： 　　基因组学研究和试验应用的扩大 　　仪器和耗材的成本下降 　　基因组学从试验到临床应用的整合 　　对检查和审批程序的监管更为透明 　　下一代全基因组测序技术的进步 　　良好的补偿机制 　　政府投资的增加 　　越来越多的医生参与其中 　　生物信息学自身的发展 　　消费者的逐渐接受 　　personal genomics市场发展的制约因素主要有： 　　全球大多数地方对于遗传基因病变的认识程度还较低 　　大多数基因测序技术还无法完成全基因组测序 　　大多数筛查服务只能筛查出数量有限的疾病 　　DNA测序成本过高 　　审批程序仍然复杂

对检测样本进行提取、建库、扩张、测序后，一份带有身份条码的标本检验结果就被自动生成出来……6月27日，在位于贵阳高新区的贵州科学城内，贵州华大基因科技有限公司技术人员，借助医学检验实验室自动化流水线，使用企业自主研发的信息化管理系统、自动化提取建库仪以及生信分析一体机等，对检测样本的基因信息进行检测。　　技术人员正在进行检测“自动化提取建库仪器的使用能够实现大样本量快速检测，在一定程度节约样本检测的时间成本和人工成本。”贵州华大基因科技有限公司总经理助力李晓琨表示，实验室通过自动化、信息化、智能化的高通量分子检测，节约样本检测的时间成本和人工成本。　　每个实验室配置2至3名技术人员，即可完成日均上万份的样本检测，设备自动化程度已经达到90%。　　技术人员正在进行检测“基因支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的孕育、生长、凋亡等过程全部信息，生物体的一切生命现象都与基因有关，它也是决定生命健康的内在因素。”李晓琨介绍，基因检测是一项具有重要意义的技术，它为疾病的诊断、治疗和预防提供了新的思路和方法，有助于提高人类的健康水平。　　位于贵阳高新区贵州科学城内的贵州华大基因科技有限公司为落实科学研究、医学服务、科技服务等各项产业职能，2018年4月，华大基因落户贵州科学城智谷，通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。　　贵州华大基因科技有限公司办公场景通过华大基因自主规划、设计、建设，2019年贵阳华大实验室竣工，2020年正式投入使用。围绕生育健康、肿瘤筛查、感染防控以及慢病管理四大方向，公司不断攻克技术壁垒，研究领域涉及地中海贫血基因检测、无创产前筛查、新生儿遗传性耳聋基因检测、结直肠癌的癌前病变检测等。　　贵州华大基因科技有限公司的实验室落户贵州以来，华大基因在贵阳、遵义、毕节、黔西南、黔东南等地，开展民生、科研、临床检测、人才培养等项目，助力当地科学创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，助力精准医学、精准扶贫、全民健康。　　用于保存基因检测样品的冷库同时，贵州华大基因积极服务贵州科学研究，发表SCI期刊2篇，协同发表nature子刊1篇，在投Cell主刊1篇，获批国家自然科学基金项目1项，贵州省教育部重点实验室开放课题1项，结项贵州省科技厅攻关项目1项，正在开展研究项目8项。　　华大基因的专利墙“以基因科技为代表的生命科学，作为战略性新兴产业，是新质生产力的一支重要力量，通过持续的生物技术突破和产业化应用，能够不断创造新价值，服务人民生命健康。”贵州华大基因科技有限公司总经理黄海龙说。贵州华大基因科技有限公司内用科普的基因博物馆“新质生产力强调创新性和突破性，需要大量的研发投入和技术创新，助力开发出更符合群众需求和产业发展的检测产品。”黄海龙表示，通过科技创新与产业创新的深度融合，华大基因致力于将创新成果快速转化为实际应用，助力推动生命科学领域的高质量发展。　位于贵阳高新区贵州科学城内的贵州华大基因科技有限公司今年华大基因开展“全人群、全生命周期、全方位”的疾病防控、健康管理的技术体系研究，通过血液、尿液、粪便等传统样本进行高效、低成本的多组学检测，利用可穿戴设备实时追踪等方式，最终将数据汇入大数据和智能模型，评估受试者的疾病风险和整体健康状态指标，能够从传染病防控到慢性病管理，实现疾病的“早筛、早诊、早治”精准防控和有效干预。　　据介绍，未来，华大基因将继续以技术突破和产品创新赋能新质生产力，更多地借助自主平台，在技术领先和模式创新等多个领域发力，为贵州乃至全国提供全面、精准、高效的健康管理解决方案，助力实现科技创新与产业创新协同发展。

中华医学会第十八次检验医学学术会议（2024检验医学大会）于2024年8月22日至24日在杭州国际博览中心盛大举行。此次大会由中华医学会和中华医学会检验医学分会主办，浙江省医学会承办，吸引了国内外检验医学领域的众多顶尖专家与学者。作为2024年度我国检验医学领域最具影响力的学术盛会，大会涵盖了临床检验与实验室管理的各个方面，展示了最新的研究成果和行业前沿的发展趋势。在本次大会上，聚光科技生命科学板块旗下谱聚医疗、聚致生物、聚拓生物携一系列创新产品与应用解决方案精彩亮相，充分展示了公司在检验医学领域的技术实力和创新能力。谱聚医疗开创全自动质谱仪新篇章8月23日和24日11:00-11:30，谱聚医疗全自动质谱仪技术总工项光宏将在1C展厅C123展台现场演示全自动液相色谱串联质谱检测系统，展示脂溶性维生素项目从“采样管到结果”的全自动化流程。观众将有机会亲身体验这一技术在临床检验中的高效与精准表现，充分感受其在实际应用中的卓越性能。本次展示的全自动液相色谱串联质谱检测系统具备来样即检、单管模式和无人值守等特点，实现了从采血管上样到报告出具的全程自动化，显著提升了检测效率和准确性。 全自动液相色谱串联质谱检测系统此外，谱聚医疗在大会上还展示了PreMed 3300全自动前处理系统、PreMed 5000系列液相色谱串联质谱系统（LC-MS/MS）、PreMed 7000系列微量元素分析仪（ICP-MS）等核心产品，全面展现了公司在临床质谱仪器领域的领先技术实力。展台吸引了专家、学者和观众驻足观看，大家纷纷就这些创新产品的技术特点和应用优势展开了深入交流，探讨了未来在医学检验中的潜在合作机会。PreMed 3300全自动前处理系统、PreMed 5000系列液相色谱串联质谱系统（LC-MS/MS）、PreMed 7000系列微量元素分析仪（ICP-MS）聚致生物 聚拓生物多款核心产品重磅呈现在2024检验医学大会上，聚致生物和聚拓生物（1C展厅C258）展示了在临床诊断、生物分析等关键领域的创新产品以及系统解决方案。在此次大会中重点展出了四款核心产品：GeneTOF系列核酸质谱分析系统、MEC-1000核酸片段分析仪、ClinCap 1000全自动毛细管电泳仪，以及SimFlo 1000全自动单分子荧光免疫分析仪。四款创新产品吸引了专家、学者和行业观众的关注，纷纷前往展台现场参观交流，大家对产品的先进性能表现出浓厚兴趣，并通过互动深入探讨了这些技术在临床应用中的潜在应用前景。GeneTOF系列核酸质谱分析系统是一个高效的基因检测平台，能够精确检测多种基因变异，适用于多个医疗领域。MEC-1000核酸片段分析仪采用芯片式毛细管电泳技术，能够对核酸样本进行快速分离和分析，广泛应用于多种生物分析场景。GeneTOF系列核酸质谱分析系统、MEC-1000核酸片段分析仪ClinCap 1000毛细管电泳仪专为临床检测设计，具备高分辨全自动分析与智能化结果处理功能，适用于多发性骨髓瘤、地中海贫血、糖尿病等临床诊断。SimFlo 1000全自动单分子荧光免疫分析仪具备超高灵敏度，检测灵敏度超传统方法1000倍，采用数字化检测原理，适用于神经、肿瘤、感染等领域的新型标志物检测。ClinCap 1000全自动毛细管电泳仪、SimFlo 1000全自动单分子荧光免疫分析仪聚光科技于2020年正式进入生命科学领域，依托质谱、光谱等先进分析仪器平台，结合新型生物技术，在临床质谱、核酸质谱、生物分析、流式细胞领域提供包括仪器、试剂、软件和应用支持等系统解决方案，并与上下游企业及科研机构密切合作，打造完整产业生态链。聚光科技生命科学板块积极响应国家政策，助力医疗设备的大规模更新升级，为各级医院、科研院所和企业单位提供先进的技术和产品支持。公司坚持自主创新，推动生命科学分析技术的广泛应用，促进我国检验医学事业的进步，助力社会经济的高质量发展，并持续为人类健康事业贡献智慧与力量。

登月、mRNA疫苗和气候基金等可能是2023年重点研究的发展方向。近日，《自然》杂志盘点了未来一年值得关注的科学事件。新一代疫苗在新冠疫情期间成功部署并运用mRNA疫苗后，许多疫苗正在开发中。德国BioNTech公司预计将在未来几周内启动针对疟疾、结核病和生殖器疱疹的mRNA疫苗首次人体试验。BioNTech还与美国辉瑞公司合作，试验一种基于mRNA的候选疫苗，以降低带状疱疹的发病率。美国Moderna公司也推出了针对引起生殖器疱疹和带状疱疹的病毒的mRNA候选疫苗。今年11月，BioNTech和辉瑞启动了一种旨在预防新冠病毒和流感的mRNA疫苗的I期试验。该联合疫苗含有编码新冠病毒奥密克戎 BA.4/BA5和4种流感变异株结合蛋白的mRNA链。其他公司正在研究使用速效鼻腔喷雾剂提供新冠疫苗的可能性。这些喷雾剂在动物身上很有效，但通往人体试验的道路可能很长。绚烂星空詹姆斯韦布太空望远镜（JWST）拍摄的第一批图像让世界惊叹不已。JWST关于早期宇宙的一些发现已于今年发表，天文学家将在未来一年继续分享该望远镜关于星系演化的发现。欧洲空间局（ESA）正在开发的欧几里得太空望远镜计划绕太阳运行6年，并拍摄照片以创建宇宙的3D地图，该望远镜将于2023年发射升空。日本宇宙航空研究开发机构的X射线成像和光谱任务也是如此，将发射一颗地球轨道卫星，探测来自遥远恒星和星系的X射线辐射。智利的薇拉鲁宾天文台将于2023年7月开始拍摄图像。该望远镜有一个特殊的三镜设计和一个包含超30亿像素固态探测器的相机，将能够在短短三个晚上扫描整个南部天空。世界上最大的可操纵望远镜——中国新疆奇台射电望远镜（QTT）即将开启。QTT完全可操纵的碟形天线横跨110米，将使其能够在任何给定时间观测天空中75%的恒星。病原体观察名单预计世界卫生组织将公布一份修订后的重点病原体清单。大约300名科学家将审查超过25个病毒和细菌家族的证据，以确定可能导致未来爆发的病原体。每个重点病原体的研发路线图将勾勒出知识缺口，确定研究重点，并指导疫苗、治疗方法和诊断测试的开发。登月任务就在今年12月11日美国宇航局的无人驾驶“猎户座”太空舱返回地球时，其他三项月球任务也发射了：阿拉伯联合酋长国的“拉希德”号月球车、美国宇航局的“月球手电筒”和日本的“白兔-R M1”，后者将于2023年4月尝试软着陆月球。印度空间研究组织的第三次探月任务“月船3号”将于2023年中期在月球南极附近着陆。明年还将出现首次平民登月之旅，届时将有11人乘坐SpaceX火箭星际飞船进行为期6天的私人太空飞行。此外，明年4月，ESA将发射木星冰月探测器（JUICE）任务，旨在研究这颗巨型气体行星及其三颗卫星的环境。CRISPR疗法在使用CRISPR-Cas9系统治疗β-地中海贫血症和镰状细胞病这两种遗传性血液疾病的临床试验取得令人鼓舞的结果后，明年可能预示着CRISPR基因编辑疗法将首次获得批准。美国Vertex Pharmaceuticals公司和瑞士CRISPR Therapeutics公司正在开发一种名为exa-cel的CRISPR疗法。其工作原理是收集一个人自己的干细胞，并使用CRISPR-Cas9技术编辑有缺陷的基因，然后将细胞注入人体内。预计Vertex公司将于明年3月向美国食品和药物管理局申请批准，以向β-地中海贫血症或镰状细胞病患者提供exa-cel。气候基金上个月在埃及举行的《联合国气候变化框架公约》第二十七次缔约方大会（COP27）就损失和损害基金达成协议，标志着人们朝着气候正义迈出了重要一步。根据该协议，历史上一直对高排放负有责任的富裕国家将在经济上补偿受气候变化影响最大的较贫穷国家。但细节仍有待进一步制定。“过渡委员会”预计将在明年3月底前召开会议，就如何安排这些资金提出建议。这些建议将于明年11月在阿联酋迪拜举行的联合国COP28会议期间提交给来自世界各地的代表。超越标准模型物理学家在今年4月公布了μ介子g-2实验的第一批结果，预计将在2023年公布更精确的结果。该实验研究了被称为μ介子的短寿命粒子在磁场中的行为，并对粒子物理学的标准模型进行了灵敏测试。中国江门中微子实验室也将使用位于地下700米的探测器精确测量中微子（电中性亚原子粒子）的振荡，寻找标准模型之外的物理现象。另一个备受粒子物理学家期待的事件是瑞典隆德附近的欧洲散裂源（ESS）的开放。这个泛欧洲项目将使用有史以来最强大的线性质子加速器，产生强中子束研究材料的结构。ESS将于明年迎来第一批研究人员。阿尔茨海默氏病药物1月初，美国监管机构将宣布一种药物lecanemab能否提供给阿尔茨海默氏病患者，这种药物在一项强有力的临床试验中被发现可以减缓认知能力下降的速度。lecanemab由日本Eisai公司和美国Biogen公司开发，是一种单克隆抗体，可以清除大脑中积聚的β淀粉样蛋白。这项临床试验包括1795名早期阿尔茨海默氏病患者，结果显示，与安慰剂相比，lecanemab可将智力衰退减缓27%。然而，一些科学家认为这只是一个有限的好处，其他人则担心这种药物的安全性。由美国Anavex公司开发的另一种名为blarcamesine的阿尔茨海默氏病药物将继续进行临床试验。Blarcamesine可激活一种蛋白质，提高神经元的稳定性和相互连接能力。乏燃料存储世界上第一个核废料储存设施将于明年在芬兰西南海岸的奥尔基洛托岛投入使用。芬兰政府于2015年批准建造深地下储存库，以安全处理乏燃料。多达6500吨的放射性铀将被装在铜罐中，这些铜罐将被粘土覆盖，并被埋在地下400米的花岗岩基岩隧道中。核材料将在那里被密封数十万年，到那时辐射水平将是无害的。

p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/609fe7d5-d448-4711-8cdf-a5808f869398.jpg" title=" 001.jpg" / /p p 　　12月7日，CRISPR Therapeutics 宣布提交了CTX001 的CTA临床试验申请。CTX001是由CRISPR Therapeutics与Vertex Pharmaceuticals联合开发的一种基于CRISPR的基因编辑疗法，用于治疗严重的β地中海贫血和镰刀型细胞贫血。此次CTA临床试验申请一旦通过，将成为首个进入临床试验阶段的商业化CRISPR基因编辑疗法。 /p p 　　CTX001通过对病人自体造血干细胞的基因改造和回输，使病人红细胞高表达胎儿血红蛋白HbF，提高病人红细胞供氧量，达到治疗目的。HbF是一种可以携带大量氧的血红蛋白，通常在出生时表达，成年后被置换为成人血红蛋白。而如果患者成人血红蛋白出现问题，就有可能出现β-地中海贫血、镰刀型细胞贫血等严重疾病。而通过HbF的高表达，则可以代替成人血红蛋白，为机体供氧。 /p p 　　CTX001在欧洲的临床试验预计2018年开始，用于评估CTX001对成年β地贫患者的治疗效果和安全性。同时CRISPR Therapeutics计划于2018年向美国FDA提出NDA新药应用申请，将CTX001用于镰刀型细胞贫血的临床试验。 /p p br/ /p

2014年8月15日，华大基因发布&ldquo 百万肿瘤基线研究计划&rdquo ，旨在通过采集大量人群的基因组等数据，绘制出不同性别、年龄段肿瘤基线数据库，最终实现肿瘤的早期预防。 　　&ldquo 数据库建成后，人们只需抽取5毫升血即可精准判断自己是否患有癌症或者处于哪一阶段。&rdquo 华大集团子公司深圳华大基因医学有限公司(下称&ldquo 华大医学&rdquo )执行总裁尹烨告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 既往的数据表明，80%的早期癌症可以治愈。关键是发现得要早。&rdquo 　　如果说肿瘤意味着&ldquo 死&rdquo ，孕产妇和新生儿的一系列基因检测则意味着&ldquo 生&rdquo ，自2010年7月成立以来，华大医学的战略目标始终定位于人类的生与死：以经济、简便的方式，通过多组学研究成果，大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。 　　目前，华大医学可以开展无创产前(唐氏综合征等)、单基因病、地中海贫血、新生儿耳聋、新生儿遗传代谢疾病等多项基因检测，并于2014年6月30日获得食药监总局批准合法开展检测业务，8月12日，通过与中南大学湘雅医学检验所合作，间接获得基因检测领域的第二张国家级准入门票。 　　据尹烨预测，人类的&ldquo 生死&rdquo 市场有望达到万亿规模，据悉，华大医学计划在国内上市。 　　华大基因董事长汪建根据华大基因集团的研究结果及产业化进程判断，人类已继游牧、农业、工业、信息时代之后，进入生物经济时代，人类的生活、生产甚至思维方式均将发生颠覆性的变化。 　　华大医学瞄准四项肿瘤检测 　　首先从女性肿瘤控制入手。 　　王女士庆幸自己参加了华大基因的&ldquo 百万肿瘤基线研究计划&rdquo ，检测显示，她处于乳腺癌早期阶段，由于早发现、早治疗，术后基本治愈。 　　不仅限于乳腺癌、宫颈癌等女性癌症，事实上，华大医学可以筛查所有肿瘤，尹烨告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 肿瘤从本质上是基因突变所致，以往是根据解剖学部位简单划分，而随着技术发展和认识进步，从分子角度分类更加合理。&rdquo 　　华大医学&ldquo 生死&rdquo 战略中的&ldquo 死&rdquo 即定位于肿瘤、重大疾病、各种原因的猝死等，既包括早期筛查又包括中晚期个体化用药等辅助治疗，并以早期筛查、治疗为主，因为目前的医学技术很难治愈中晚期疾病。 　　基因检测对肿瘤和其他重大疾病的筛查远胜于传统检查，华大基因董事长汪建称，基因检测可以发现早期肿瘤的蛛丝马迹，&ldquo 当产生5%或者更少的肿瘤细胞时就可以找到，一定会早于医院保卫你的健康。&rdquo 汪建说。 　　据悉，华大医学希望首先从女性肿瘤控制入手，特别是宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌和乳腺癌妇女四癌，因为此四癌的筛查技术，费用、保险模式等方面已无障碍。 　　华大医学的&ldquo 生&rdquo 战略针对准父母、孕产妇、新生儿及儿童的一系列遗传缺陷基因检测，致力于大幅降低人类的出生缺陷。 　　华大基因通过对以往的数万例检测数据统计显示：每一个人平均隐性携带10-30个遗传缺陷基因位点，其中不乏严重的罕见疾病位点。故尹烨建议，准备怀孕的父母最好做一次全面的遗传病基因检测，提前知道孩子患有遗传性疾病的概率，以便早做准备。 　　以遗传性疾病地中海贫血为例，它与父母的基因有关，中国两广、海南尤为高发。广东省的地贫基因携带者占该省总人口的11%，每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000名是重症患儿，广西省部分地区的地贫携带率更是高达25%。 　　类似于地中海贫血的单基因遗传病、染色体异常及线粒体疾病有8000多种，明确与基因变异对应的遗传病有3672种，目前，华大医学可以检测的遗传病有1508种，其中600多种达到了临床诊断的水平，掌握病例10000多人。无创产前(唐氏综合征等)、单基因病、地中海贫血、新生儿耳聋、新生儿遗传代谢疾病等多项基因检测已在华大医学推出，其中单基因病一次即可检测上百种。 　　华大医学的目标是消除遗传缺陷，&ldquo 过去人类通过疫苗和抗生素消灭了诸如天花等疾病，未来需要加上基因技术&rdquo ，尹烨认为，这一目标并不难实现，以中国每年新生儿2000万人测算，如果把成本降到人均500元，100亿就可消除因遗传因素引起的罕见病。 　　但华大医学并非单纯以利润为导向，据尹烨介绍，初期以公益的形式铺开，后期希望以众筹模式筹集资金，一个名为&ldquo 同病相联&rdquo 的罕见病网站即将由华大医学在本月上线。&ldquo 当患者达到一定数量时，华大医学将进行统一检测、治疗，并出面与药厂、器械厂谈判，以低廉的价格为患者提供最高科技的服务。&rdquo 尹烨告诉21世纪经济报道记者。 　　华大医学的&ldquo 家底&rdquo 　　据称今后两年员工数量或将成倍增加。 　　虽然华大医学正式成立仅4年，但却经历了从1999年至今的研发积累。以单基因病为例，研发七八年，真正产业化仅是最近一两年的事。 　　母公司华大基因集团成立于1999年9月9日，因人类基因组计划而诞生，华大医学的研发后盾则是深圳华大基因研究院，研究院已成为全球最大的基因组学研究中心、数据中心和产业孵化中心之一。 　　执掌华大医学的尹烨入职华大基因已有12年之久，学历背景包括生物技术、医疗器械、公共卫生和基因组研究，年前刚从华大基因总部调职华大医学，2003年，曾签署&ldquo 生死状&rdquo 并身先士卒研制出SARS诊断试剂盒。 　　目前，华大医学手握两张国家级基因检测入场券，一张来自食药监总局的高通量测序诊断产品提供机构，另一张通过与中南大学湘雅医学检验所合作间接获得开展个体化治疗业务，同时也在积极申请卫计委试点，并已在京、津、汉、沪、穗等主要城市设有分支机构和临床检验中心11座(包括在建)，并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室。 　　由于面对广大消费者，华大医学的业务量增长迅速，&ldquo 如果不考虑国家监管部门叫停因素，收入可达到10亿规模。&rdquo 　　由于&ldquo 生死&rdquo 需求庞大，华大医学的业务量将迅速增长。据尹烨粗略测算，中国每年新生儿2000万，肿瘤患者几千万，由此带来的高危人群至少乘以4或5，所以仅中国市场即达到数亿人的服务量。而据汪建测算，遗传与出生缺陷、代谢和心血管疾病、肿瘤等任何一个分支的市场容量就可在2020年达到千亿。 　　然而，上述测算还未包括国际市场，据尹烨介绍，目前国际市场业务占到华大医学20%-30%，由于国外市场的政策和监管机制较为灵活，这一比例还将上升。 　　目前，华大医学员工数量1600人，岗位分配为&ldquo 三三三&rdquo 模式，即研发、交付(检测)、营销团队各占1/3，据称今后两年员工数量或将成倍增加。 　　支撑这一切的是华大基因的测序及解读能力。 　　2013年，华大基因收购测序仪公司CG，获得多项核心专利，并由此获得药监局审批，截至目前，华大基因拥有测序仪200多台，位居世界第一。据尹烨介绍，未来华大基因将在CG测序仪的基础上开发出不同通量和适用性的测序仪。&ldquo 华大基因也会陆续推出更多的测序试剂和测序仪产品，来满足大众日益增长的需要。&rdquo 　　基因测序只是检测疾病的第一步，解读才是关键，这是体现基因机构的差距重要指标。&ldquo 同一个样本可以以多低的成本、做多少项目的检测、是否具有足够的大数据积累以辅助解读是基因机构能力差距的表现。&rdquo 尹烨说，&ldquo 在中国，民营基因公司的水平已跑到国家队前面了，甚至在全球也有了相当的影响力。&rdquo 　　华大医学的推广模式多种多样，但目前以公立医院、医疗机构为主，尹烨希望今后可以扩宽渠道，百花齐放，包括OTO、代理等。&ldquo 核心取决于消费者的选择。&rdquo 　　在尹烨看来，国际市场的推广更加容易，尹烨告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 国外市场的监管体系比中国相对完善和尊重市场机制。&rdquo 据悉，在推广的同时，华大医学主要工作任务为积累数据，积累渠道，建立合作，建立智库。 　　据悉，华大医学已有上市计划，不过根据国家发改委的相关规定，基因类公司只能选择国内上市。 　　华大的大健康产业链 　　业务范畴甚至将扩展至延缓衰老、美丽容貌等领域。 　　在汪建看来，人类继游牧、农业、工业、信息时代之后，已进入生物经济时代。 　　事实上，未来华大医学的业务范畴并不局限于生与死，目前多种检测及干预手段已在华大基因公司内部尝试。 　　如为汪建本人特制的肠道益生菌，是根据其个体化肠道微生物检测结果而来，汪建常称自己是试验用的小白鼠，而在外人看来，他是最先受益的快乐健康小白鼠。 　　华大基因的每个员工均享受各类干细胞存储的待遇，身体健康时取下上臂一小块组织，存储于冷冻设施中，待到患病时，可以制造出干细胞以提高挽救生命的可能性。汪建称：&ldquo 我的细胞存储后，高山速降、滑雪、登珠峰，我啥悬的事儿都敢干。&rdquo 　　在华大基因集团内部有一条不成文的规矩，其研发出的成果首先让员工受益，其次是广大消费者，最后才是投资者。汪建告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 如果华大基因的5000多员工出现出生缺陷、晚于医院知道自己患了重大疾病，就是华大基因的最大耻辱。&rdquo 　　从长期走势来看，华大基因集团关注人类的生老病死的方方面面，其研发和产业思路是，首先挖掘自己的需求，再以科学手段做到极致。据悉，华大医学、华大健康等子公司的业务范畴甚至将扩展至延缓衰老、美丽容貌等领域。 　　而在人类之外，华大基因早已谋划了更大的局。 　　如华大农业目前正在进行高产水稻、小米的杂交种植，克隆猪、杂交羊、杂交石斑鱼等已完成交付投产，华大酸奶、益生菌等一系列保健产品早已供员工使用 华大制造除生产高通量测序仪外，目前已深入移动医疗领域，现已在内部推出诸多云健康的软硬件产品等。 　　然而，华大基因管理层普遍认为，生物经济的步伐仍然受制于监管政策及大众普及程度。 　　&ldquo 与改变监管模式相比，我更看好用户崛起，越来越年轻的消费者已经不太会受传统观点与思维的束缚，这必将推动监管模式和消费行为的转变。&rdquo 尹烨说。