平台高通量测序文

单细胞测序技术以前所未有的分辨率揭示了细胞组成和功能状态的异质性，已广泛应用在肿瘤、免疫、神经和发育生物学等研究领域。但现有的高通量单细胞测序平台还存在一定局限性，基于液滴捕获的方法依赖泊松分布实现细胞-微球配对，存在大量空液滴不可利用，导致试剂浪费和细胞损失；基于微孔捕获策略的平台利用细胞重力沉降随机捕获，存在有限稀释导致的微孔利用率低的问题，且存在微孔交叉污染的可能性；此外组织解离过程中细胞破裂产生游离的mRNA导致背景干扰，掩盖细胞之间真实的异质性。为克服上述问题，德运康瑞自主研发成功打造出一款创新性的高通量单细胞测序平台Well-Paired-Seq。该平台包括自动化单细胞测序文库构建系统DECODER, 芯片试剂盒、反转录与扩增试剂盒、文库构建试剂盒及相关生信分析工具。Well-Paired-Seq基于双孔嵌套式芯片，协同局部准静态流体力学和尺寸排阻原理，实现细胞和编码微球高效精准“配对”，利用准静态流体力学特性有效清洗背景，具有高效的细胞捕获率、细胞/微球配对效率以及游离RNA去除等优势，实现高通量细胞捕获、高灵敏基因检出和单细胞高保真分子解析。Well-Paired-Seq高通量单细胞测序解决方案平台技术优势（1）高通量，单张芯片即可完成1万个细胞捕获和单细胞测序分析；（2）高灵敏，基因检出数量优异，且有效检出稀有细胞类型；（3）高效率, 细胞捕获效率稳定在60%左右，提高样本细胞利用率；（4）高保真，在芯片上直接清洗游离RNA等杂质，降低背景干扰；（5）高质量，专利技术减少微孔交叉污染还原细胞真实分子表达信息。小结Well-Paired-Seq高通量单细胞测序技术基于双孔嵌套式芯片的创新设计，在细胞捕获、细胞/微球配对、游离mRNA去除等方面具有出色的效率，并显著地降低了细胞损失和背景噪音，以较低的双胞率实现了高通量单细胞测序分析，在细胞捕获效率和基因检出数量等多项指标表现稳定并领先行业。德运康瑞始终立足自主创新，此次重磅推出整合硬件设备、捕获芯片、配套试剂盒和生信工具的高通量单细胞测序整体解决方案，为单细胞测序技术推向精准医学应用奉献中国创新智慧。关于德运康瑞苏州德运康瑞生物科技有限公司（http://www.dynamic-biosystems.com/）是一家单细胞与空间多组学技术平台型企业，围绕单细胞富集与检测、单细胞测序、空间多组学技术，满足不同应用场景下的分析需求，公司聚焦挖掘在肿瘤精准医学、优生优育以及药物发现领域的巨大潜力，致力于推动精准医疗向单细胞与空间组学时代迈进，助力生命科学和临床医学，为人类健康事业贡献中国智慧。

SJC2011060186南京中医药大学高通量测序平台项目中标公告 　　江苏省省级行政机关政府采购中心受南京中医药大学委托，就南京中医药大学高通量测序平台进行公开招标采购，按规定程序进行了开标、评标、定标，现就本次招标的中标结果公布如下： 　　一、项目名称：南京中医药大学高通量测序平台 　　采购编号： SJC2011060186 　　二、招标项目简要说明：略。 　　三、招标公告媒体及日期：2011年07月19日江苏省省级机关政府采购中心网站、《中国财经报》、中国政府采购网站、江苏政府采购网。 　　四、评标信息： 　　评标日期： 2011年08月12日 　　评标地点：江苏省南京市中央路42号江苏省省级行政机关政府采购中心413电子评标室 　　评标委员会名单： 　　毕向东、李丽、王书奎、蒋理、华子春、徐斌、梁照林 　　五、中标信息： 　　分包1： 　　中标供应商名称：江苏苏美达仪器设备有限公司 　　中标供应商地址：南京市长江路198号7楼 　　中标金额：陆佰捌拾玖万柒仟圆整(￥6,897,000.00) 　　六、本次招标联系事项： 　　联系人：赵国文 　　联系电话：025-83286913 　　传真电话：025-83286920 　　联系地址： 南京市中央路42号江苏省省级行政机关政府采购中心 　　邮政编码： 210008 　　网址： www.jszfcg.gov.cn

高通量测序的推出背景： 　　2004年全球多个国家共计预算30亿美金的人类基因组测序完成以后，发现单单完成一个人的基因组序列还远远不足以理解人类自身及疾病的机理。由于有了已经完成的人类基因组当做参考基因组，采用廉价、快速的方法对多个样本、群体、病种基因组的比对测序就能提供大量有价值的科研和临床信息。这就要求测序价格足够低、速度足够快，然而对测序结果是否易于拼接、组装基因组则没有明确需求。于是，美国国家基因组研究院(NHGRI)提出了把全基因组测序降至1000美金的研究规划，从而引领科学界、企业界大力发展测序技术。 　　高通量测序的十年： 　　2005年，454公司首先推出了二代测序仪 2006年，Solexa推出了Genome Analyzer，2007年年初Illumina收购了Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq 500测序仪，占据了高通量测序的大部分市场。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台。2014年，也就是高通量测序技术发展的第十年，illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。虽然这个价格的实现，需要在保证未来数年充足机时的情况下才能完成，但也比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪，比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序 Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等。 　　2013年9月，illumina公司的MiseqDx平台，首次通过了美国FDA的技术认证，作为开放平台和囊纤维化的试剂产品准许进入临床，标志着经过10年的发展，高通量测序技术已从纯科学研究的平台进入临床诊断领域。 　　各代测序的应用范围： 　　一代测序(Sanger)适合单一片段，长度小于800bp的精准测序 二代适合快速、低价测量海量数据，每次测序能产生数百、数千万条序列，但读长不超过500bp 而以PacBio为代表的三代测序更适合单分子测序，最长可以到几十K的读长，但测序质量略低。所以目前还没有哪一代测序技术可以完全取代同类技术，并不能简单的通过名字来判断技术先进性，重要的还是各个平台都有各自最适合的应用领域。 　　高通量测序应用范围： 　　无需BAC文库构建就可以进行全基因组鸟枪法冲测序 数以千万计的序列同时测序 测序结果无需通过毛细管电泳获得等等特点决定了高通量测序仪具有广阔的应用范围：基因组从头测序、基因组重测序、目标片段测序、数字化基因表达谱、小RNA测序、甲基化测序、蛋白质DNA相互作用测序等等。本文主要就高通量测序的几个应用在临床诊断领域的开展做一个简单介绍。 　　高通量测序的临床应用： 　　1.染色体疾病检测 　　2008年香港中文大学的卢煜明和斯坦福的Stephen Quake先后发表文章提出通过检测母体外周血中的游离DNA，可以准确的判断该孕妇胎儿的染色体非整倍体，该技术无需常规的羊膜腔穿刺、绒毛膜穿刺等创伤性染色体疾病检测技术，故常被简称为无创产前检测。 　　无创染色体检测的技术核心为拷贝数变异的原理。测序所得的序列通过生物信息算法，把所有序列比对到人类参考基因组。通过计数每一个染色体的唯一对应的序列条数来获取全染色体拷贝数变异情况。如果其中有一个染色体增加一条或缺少一条，则该染色体的拷贝数会显著增加或减少。　　在当前常见的无创染色体非整倍体检测中，主要针对T21、T18、T13这三个染色体三体综合征。从国内外各家公司公布的数字来看，准确率、阳性预测值都可以达到99%。相对血清唐氏筛查技术，无创技术大大提高了准确率，降低了假阳性率。从而推动产前检测技术极大的发展，也帮助高通量测序真正的进入了临床转化应用阶段。在染色体非整倍体疾病中，性染色体异常(XXX、XO、XXY)等也颇为常见，由于X染色体(155mb)相对Y染色体(60mb)要大很多，血浆游离DNA中母体的DNA含量占50~90%，从而造成无创检测性染色体异常 具有一定的难度，准确率基本在90%左右。 　　除了染色体非整倍体以外，染色体病还有微缺失微重复，是指染色体上有局部片段缺失或出现重复片段。常见的表现为染色体上的部分三体、部分单体，比如猫叫综合征、迪格奥尔格综合征(Digeorge) 、Wolf-Hirschhorn syndrome、Prader-Willi syndrome等等。自从高通量测序技术应用于无创产前检测，业界也开始使用该技术来检测微缺失微重复。由于微缺失微重复染色体改变相对较小，需要较深的测序深度，才能较准确的判断染色体变异情况。 　　以上提到的都是无创的方式去检测染色体非整倍及微缺失微重复。对于诊断筛查成年人、婴幼儿、流产组织等染色体变异情况，利用高通量测序也是一种很好的选择，相对于传统的Array CGH，高通量测序技术更准确、速度更快、检测分辨率更高，需要的起始样本量更低，只要几纳克。 　　产前检测领域具有很大的特殊性，每一个结果都会影响一个还未出生的小生命，对于检测的准确率相对其他检测技术要求要高很多。不管是假阴性还是假阳性，都要求尽可能的低，否则会引起很多临床纠纷。而且由于要给后续的产前诊断技术正确尽可能多的时间，所以就要求检测周期尽可能短。无创染色体检测需要每一个样本有一定的测序量，但并不是简单的说测序越深结果就一定越好，需要保证每批测序的稳定性，就对实验室流程控制、试剂盒本身的质量控制、数据分析的校正都提出了很高的要求。如果没有很好的控制，哪怕一台测序仪就跑一个样本，几十倍于常规的测序通量，也不一定就能准确判断结果阴阳性。 　　2.基因突变检测 　　不同于一代测序针对单一片段的测序检测基因突变，高通量测序往往可以针对一个基因多个位点、多个基因或全外显子突变的快速检测。在这类检测中，首先通过PCR或者探针捕获的方式富集待检区域的DNA，然后通过高通量测序仪进行测序。高通量测序的准确率不如一代测序，所以为了得到准确的结果，每一个碱基位置都需要至少100条以上的序列结果。由于一个或多个基因位点组合、哪怕是全基因组外显子组合，也就70mb左右的DNA区域，实际工作中很容易实现100X以上的测序深度，往往都可以达到1000X以上。 　　表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测为当前最常用的单基因突变检测，检测结果可用于辅助临床医生筛选可受益于易瑞沙、特罗凯和凯美纳等靶向药物的非小细胞肺癌患者。目前常用的方法为荧光定量技术，需要做多个反应。根据Ensembl的数据库，EGFR最长的编码形式有28个外显子，编码区共有9821个碱基，不管是一代测序还是荧光定量都很难一次把EGFR全部位点都检测到。而针对10K的区域，对于高通量测序来说只需完成10mb测序量(1000X)就可以精确检测所有位点的信息。目前市场上主流的高通量测序仪一次测序都可以完成10G~1.8T，也就说可以一次开机至少可以完成1000个以上病人的样本。 　　对于单基因的检测，除非这个基因很长，或者具有大片段的缺失、重复，否则用高通量测序来做单基因检测有点大材小用，现实临床检验工作中要短时间聚齐1000个病人的样本也颇有难度，样本太少的话单个样本的平摊成本就会剧增。因此对于基因突变检测，高通量测序技术更适合多基因组合、甚至全外显子捕获等测序方式。 　　3.微生物、病毒、细菌鉴定 　　采用PCR方式来鉴定微生物、病毒、细菌非常快捷、廉价，但是需要利用已知物种的DNA序列设计PCR引物探针，对于未知物种则一筹莫展 一代测序的方法是可以鉴定未知物种，但是样本要求是经过分离培养，DNA背景单一，混合多个物种的DNA样本，一代测序会产生大量杂峰而无法正常得出测序结果。而高通量测序无需做任何培养、分离、也无需事先知晓物种，只要把待测样本的基因组DNA构建测序文库，测序产生数十万~数千万条不同的DNA序列，即可以轻易知道待测样本中有何种微生物、病毒、细菌、每一个物种的比例、碱基是否有突变、是否为新物种。 　　2009年H1N1病毒爆发感染时，有一名病人死于呼吸系统引起的多器官衰竭，然而并不知道具体的死因。科学家把病人的肺部穿刺组织的DNA拿来做高通量测序。最终在950万条序列中，含有0.85%的序列来自于H1N1病毒基因组，从而帮助科学家发现了该病人的真正死因。在这样高人类基因组干扰的背景下，目前其他技术都难以快速发现致病病毒序列、以及分子分型。 　　结核杆菌感染现在越来越严重，由于结核杆菌生长缓慢，发现结核杆菌感染及分子分型往往需要数月的时间。而结核杆菌的基因组只有4.4mb，利用高通量测序仪可以非常早期发现结核杆菌感染，同时还可轻易测得结核杆菌基因组的大部分区域，便于选择合适的敏感药物，以及确定是否为全新分子分型。 　　肠道微生态为目前热门的研究领域，在肠道内微生物种类众多，各菌群的种类和比例会影响人体的建库、代谢情况。高通量测序仪也是该领域的唯一选择。 　　4.肿瘤相关检测 　　除了前述的肿瘤基因突变检测以外，在血浆中寻找肿瘤组织脱落的DNA片段，对早期发现肿瘤、监控术后复发等领域被寄予厚望。血浆中大部分为正常组织的脱落细胞DNA，如果有肿瘤发生，异常增生的细胞脱落外周血循环，降解成低丰度DNA片段，由于含量低、碎片化DNA，基因芯片和PCR都不能正常检测。在无创产前检测的技术流程上做分析优化，高通量测序技术可精确检测游离DNA的每一个碱基，从而发现是否有肿瘤突变基因存在。美国霍普金斯大学也曾提出，首先对手术肿瘤组织进行全基因组深度测序，发现个体化的肿瘤基因组融合片段，随后在外周血中利用实时荧光PCR方法检测该个体化基因组融合片段的丰度，如果丰度提高则提示肿瘤有转移、复发的可能。 　　总结 　　十年来，高通量测序慢慢从实验室进入了临床检验，展现了蓬勃的生机及想象空间，未来肯定还有很多新的检测项目有待开发。10年来，高通量测序的单碱基成本已经降低了数百倍，也许在不久的将来，每一个新生儿都会有自己的基因组序列。海量数据的产生，也会反过来帮助近几年遭遇瓶颈的药物研发机构，研发更多的个体化药物。 　　高通量测序本身还有很多局限性，一次测序需要多个样本混合、成本还是相对昂贵、数据分析具有挑战性、操作环节多。企业界、科学界都在解决测序仪的稳定性、样本处理的便捷性、一体化数据分析等等问题。就像二代测序技术无法取代一代测序一样，高通量测序技术也无法取代PCR、FISH等其他类型的分子诊断技术。高通量测序技术会成为未来分子诊断领域的重要组成部分，大大推动技术前进。

一、项目基本情况：1、项目编号：JSHC2023-G-001（代理机构内部编号：JSHC-2023070616B1）2、项目名称：二代高通量平台测序试剂3、预算金额：人民币肆仟伍佰万元整（￥45,000,000.00） 最高限价：人民币肆仟伍佰万元整（￥45,000,000.00）4、采购需求：二代高通量平台测序试剂一批5、合同履行期限：详见招标文件。6、本项目不接受联合体投标。7、本项目接受进口产品投标。8、本项目为非专门面向中小企业采购的项目。二、获取招标文件：1、获取时间：2023年8月8日至2023年8月14日2、获取方式：网上报名（1）申领CA证书供应商进入“苏州市公共资源交易中心”―“政府采购（登录）”―“苏州市政府采购管理交易平台”―“供应商”。详见《苏州市政府采购交易管理系统供应商操作手册》（2）登录报名供应商进入“苏州市公共资源交易中心”―“政府采购（登录）”―“苏州市政府采购管理交易平台”―“供应商”。详见《苏州市政府采购交易管理系统供应商操作手册》（3）在网上报名过程中如有疑问，请及时联系：注册咨询：0512-69820846CA办理及咨询：0512-81876166交易系统维护：客服qq：751281184，864274166咨询电话：13914088964（4）依法获取采购文件的方式：报名供应商确认报名后需自行从报名系统里面下载本项目采购文件，报名日期视同为依法获取采购文件日期，投标人需打印、保留“政府采购投标报名确认单”，质疑时与质疑函一并提交。未依照采购公告要求实行网上报名的投标人，视为未参与该项政府采购活动，不具备对该政府采购项目提出质疑的法定权利。代理机构不再收取报名费或资料成本费。（5）网上询问：报名成功的供应商在下载公开招标采购文件后，对采购文件有疑问的，可在“苏州市公共资源交易平台”网上交易系统中进行询问，询问信息不显示询问人的相关资料。代理机构通过网上交易系统收到询问后以网上答复的方式予以解答，询问人通过系统查阅。（6）未依照采购公告要求实行网上报名的供应商，视为未参加该项政府采购活动，不具备对该政府采购项目提出质疑的法定权利，但因供应商资格条件或报名时间设定不符合有关法律法规规定等原因使供应商权益受损的除外。3、售价：无。4、本项目采用网上投标电子评标方式。三、对本次招标提出询问，请按以下方式联系：1、采购人信息名称：南京市医科大学姑苏学院地址：江苏省苏州市姑苏区十梓街458号联系人：吴老师？联系电话：137765664032、采购代理机构信息名称：江苏省华采招标有限公司地址：南京市建邺区嘉陵江东街8号综合体B3栋1单元16层联系方式：025-836033683、项目联系方式项目联系人：刘洁电话：025-83603368

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201704/insimg/83205b1d-3574-4766-9315-eb8ed2eba779.jpg" title=" 8.jpg" style=" width: 613px height: 733px " vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 733" border=" 0" width=" 613" / /p p 　　首批两台全球最新高通量全基因组测序仪NovaSeq6000昨日落户中国南京扬子科创中心，其中一台已落户安装在扬子科创中心-南京云健康实验室。南京云健康携手南京扬子科创中心共同成为全球首批NovaSeq6000的用户。随着新购置的20台Illumina NovaSeq6000，10台PacBio Sequel 高通量测序仪陆续安装到位，加上已购置到位的10台HiSeq Xten 扬子科创中心将成为中国最大的人类全基因组测序中心。南京云健康是运营管理扬子科创中心高通量测序和大数据平台的核心成员之一。南京云健康通过引进囯内外顶级专业和技术团队，专注新生儿和儿童大队列全基因组测序项目的研究和大数据建设，助力打造扬子科创中国第一个国家健康医疗大数据中心。 /p p 　　NovaSeq6000运营能力是目前全球运用最广的HiSeq X Ten 的6倍。 /p p 　　让我们来进一步解读Nova Seq6000的四大特点： /p p 　　 strong 低成本、可扩展 /strong /p p 　　全新的可扩展测序架构，旨在未来使基因组测序的成本进一步下降。通过无可匹敌的通量、易用性、每个样品的低成本以及无与伦比的灵活性重新定义了高通量测序 /p p 　　 strong 简单易操作 /strong /p p 　　NovaSeq6000仪器提供了简单易用的功能，包括自动化的蔟生成、基于卡盒的试剂以及简化的流程。 /p p 　　 strong 4种流动槽选择、数据产出更大 /strong /p p 　　NovaSeq6000提供4种流动槽供选择，同时运行一个或两个流动槽，能够对3-48人的全基因组进行测序，测序通量更大，数据产出更大。利用可扩展的通量，用户能够灵活开展那些需要不同产量的测序应用。 /p p 　　 strong 开启更高性能新市场 /strong /p p 　　基于超高通量和数据量，它将为对深度有极高要求的罕见基因变异检测开启更高性能的全新市场，也将为肿瘤-健康组织的超级深度测序、与复杂疾病相关的大规模基因变异分析等领域提供全新的市场，能开展更具广度和深度的大规模基因组学研究项目。 /p p 　　云健康旨在利用最先进的测序技术，为人类预防疾病，提高生活质量做贡献，NovaSeq6000的通量及测序速度，使得云健康原本拥有HiSeq X Ten的优势下更加如虎添翼。 /p p 　　相关介绍：　　 /p 　　南京扬子科创中心 p 　　由南京扬子国资投资集团投资建设，按国际最高标准打造的创新载体，总面积为20万平方米。中国第一个国家健康医疗大数据中心就落户在此。 /p p 　　目前，该中心已有Hiseq X-ten高通量测序仪一套(10台)投入运营，随着新购置的20台Illumina Novaseq6000高通量测序仪陆续安装到位，这里将成为中国最大的人类全基因组测序中心。 /p

p 　　近日，国产高通量基因测序仪平台厂商赛纳生物科技(北京)有限公司宣布完成B轮融资。继2015年获得通用技术创业投资有限公司及其管理基金的5000万元A轮投资后，赛纳生物B轮再获1.3亿元投资。本轮融资由东方翌睿(上海)基金和中关村发展集团启航基金联合领投，龙磐投资、京工弘元和比邻星创投跟投，A轮主投通用创投继续追加投资。 /p p 　　赛纳生物是国内一家专业从事基因测序仪平台研发及产业化的高科技公司，响应国家精准医疗战略，致力于自主研发创新型基因测序仪及配套芯片和试剂，全面升级基因测序技术在疾病检测、疾病诊断和疾病筛查的临床应用。赛纳生物的核心测序技术来自于美国两院院士、北京大学未来基因诊断高精尖创新中心主任、国际著名科学家谢晓亮教授，和北京大学工学院教授、北大基因诊断高精尖创新中心研究员、曾任国家863计划“新一代测序仪及配套试剂研发”首席专家的黄岩谊教授团队研发的原创性基因测序技术，打造完全自主知识产权的测序技术平台。公司联合创始人兼CEO吴镭博士是美国芝加哥大学博士、麻省理工学院博士后，业内资深科学家和企业家，曾在美国创建AVIVA公司，归国后曾任Fortebio(中国)总裁，领导公司完成实时蛋白检测仪研发和企业并购。 /p p 　　经过团队不断积累和苦心历练，赛纳生物在技术创新、产品研发和人才储备上有了长足的进步。目前，公司已经建立起一支多学科交叉型的高素质专业化团队，拥有各类专业技术员工近百人，其中研发部门博士和硕士学历人才各占1/3以上，仪器工程团队全部来自于国内顶级IVD企业，具有多年临床医学设备开发经验。赛纳生物已完成核心技术--荧光发生Fluorogenic技术和纠错编码ECC技术的研发、验证工作，并成功研制出了初代样机，样机在测序成本、测序精度、测序耗时等方面达到甚至超越国际可比机型。2017年9月，公司得到北京市科委对科技型中小企业促进专项的立项支持。本轮融资将帮助赛纳生物完成临床注册和产品上市。 /p p 　　赛纳生物CEO吴镭博士表示：“自主开发具有高科技、低成本、技术上可以媲美国外同类设备、价格上适应中国市场临床实践和老百姓需求的高端基因测序技术平台是我们的梦想和追求的目标，这个目标与国家创新发展、提升中国智造水平的战略紧密结合。本轮融资成功，也说明这些优秀投资机构对我们实现目标充满信心。我们独有的创新技术，不断壮大的卓越的研发团队，以及各类合作伙伴所提供与嫁接的资源，都是我们成功实现战略目标的有力保障。” /p p 　　通用技术创业投资有限公司总经理包景明表示：“赛纳生物的测序平台和产品，将推动精准医疗更快更好的普及到中国广阔的临床医疗市场。” /p p 　　东方翌睿(上海)投资管理有限公司总经理张路表示：“赛纳生物所从事的原创型基因测序仪及配套芯片和试剂的研发，是整个基因测序服务产业链的制高点，技术壁垒高，增值能力强。我们非常看好这一领域，我们的投资目标就是要助力于类似赛纳生物这样的拥有核心专利、核心技术和核心产品的科技型公司加速发展。赛纳生物完全符合我们的期望。” /p p 　　中关村发展集团总经理助理龙宜彬表示：“未来中关村发展集团布局的核心产业是信息技术产业与大健康产业，集团在服务北京市建设全国科技创新中心的使命驱动下，正在积极布局相关产业链。我们惊喜地看到赛纳生物在短期内取得的研发成果，也切实感受到科学家严谨求实的工作态度和脚踏实地的作风。有北京大学这样的技术支撑和商业领头羊的成功经验指导，我们对赛纳生物的成长、对国家精准医疗的战略落地充满信心。” /p p 　　龙磐投资执行事务合伙人余治华表示：“赛纳生物的基因测序仪产品在基础构架、试剂、应用算法等各个环节都有自主创新的领先技术，基于新型的发光机制及算法初步形成了可与国际主流基因测序平台竞争的成本及效率优势，期望公司产品尽快推向市场。” /p p 　　 strong 关于通用创投 /strong /p p 　　通用技术创业投资有限公司于2012年3月注册成立，以“技术引领创新，资本成就未来”为经营理念，其前身为通用技术集团投资管理有限公司股权投资部。通用创投公司的投资管理团队具有二十年专业投资经验。重点投资医药医疗、信息技术、高端制造等领域。 /p p 　　 strong 关于东方翌睿 /strong /p p 　　东方翌睿(上海)投资管理有限公司成立于2016年5月，由东方国际集团和上海东方证券资本投资有限公司联合发起设立，聚焦于健康医疗领域的先导性投资布局和战略性产业整合。主要股东包括：东方睿德(上海)投资管理有限公司、东方国际集团上海投资有限公司、东方国际创业股份有限公司、上海新农村建设投资股份有限公司、上海化工研究院有限公司、上海航盈信息科技有限公司。 /p p 　　 strong 关于中发展启航基金 /strong /p p 　　中关村发展集团成立于2010年4月，是北京市委市政府为进一步加快中关村示范区建设，加大市级统筹力度，运用市场化手段配置创新资源的国有大型企业。中关村发展启航产业投资基金是由中关村发展集团主导设立、倾力打造、独立市场化运作的高科技企业股权投资基金。基金立足于中关村国家自主创新示范区，依托发展集团广泛的政府背景及雄厚的产业资源，重点投资海内外前沿颠覆性的技术项目及有良好产业化发展前景、经济社会效益明显的高科技项目。 /p p 　　 strong 关于龙磐投资 /strong /p p 　　龙磐投资总部位于北京，是一家专注于中国境内生物医药领域投资机会的人民币风险投资公司。目前龙磐投资在管3只基金，管理总规模超过人民币20亿元，投资阶段覆盖早中期、成长期和成熟期。基金投资专注于技术先进型生物医药企业，重点市场细分包括化药创新药、生物创新药及高端医疗器械。现已投资生物医药企业数十家，投资的在售化药一类新药品种约占国内全部未上市药企化药一类新药品种的一半。龙磐投资可为被投资的中国创新药和创新器械企业提供其所亟需的全方位增值服务。 /p

p style=" text-align: justify " 　　近日，安诺优达基因科技(北京)有限公司(以下简称：安诺优达)宣布正式与Oxford Nanopore Technologies(以下简称Oxford Nanopore)达成合作，引进Oxford Nanopore最高通量测序平台——PromethION，此举将进一步增强安诺优达在全球范围的大规模基因组学服务能力，扩大基因组中心的国际影响力。通过提供多种测序平台的协同服务，安诺全力服务合作伙伴，为生命科学多个领域，如农业、基础研究、医学和健康等领域的研究发展和成果转化提供核心工具。 /p p style=" text-align: justify " 　　PromethION是Oxford Nanopore推出的最新款超高通量测序设备，它支持实时、长读长、直接DNA和RNA测序工作流程。PromethION一次最多可运行48个测序芯片，每张测序芯片包含多达3000个纳米孔通道，最多一次可有144000个有效通道进行测序。所有芯片同时运行通量可达Tb级，能够满足科研用户超高通量的、快速周转测序需求。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/7b65d9c5-8623-4e1d-b793-bccee632c745.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" width=" 483" height=" 318" style=" width: 483px height: 318px " / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) font-size: 14px " PromethION 高通量测序仪 /span /strong /p p style=" text-align: justify " 　　成立至今，安诺优达已具备大规模的研发及服务能力，建立了领先的实验体系，搭建了生物大数据云计算生态系统 配备了包含Oxford Nanopore PromethION、PacBio Sequel、Illumina HiSeq X Ten、NovaSeq 6000、NextSeq 550AR等新一代测序仪的大规模测序平台。今年7月，安诺优达南方中心——浙江安诺优达生物科技有限公司正式落成。多项举措将进一步拓展安诺优达在基因测序领域的战略布局，为打造国际领先的大规模基因组中心建立硬件基础，也为开展全球化的基因测序业务建立重要竞争力。 /p p style=" text-align: center " strong 安诺优达 /strong /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/114f9059-a56f-4666-a341-8c76c2d217a2.jpg" title=" 微信截图_20181207115758.png" alt=" 微信截图_20181207115758.png" width=" 176" height=" 104" style=" width: 176px height: 104px " / /p p style=" text-align: justify " 　　安诺优达总部位于北京，在浙江义乌建有南方中心，是中国知名的基因企业、亚洲一流的基因组中心。先后获得国家发改委首批基因检测技术应用示范中心、国家高新技术企业、北京生物医药产业跨越发展工程(G20工程)企业、中国最具投资价值企业、2016中国最具科技引领力企业等资质荣誉，并拥有博士后科研工作站。 /p p style=" text-align: justify " 　　公司专注于基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用，目前已在测序设备和分子诊断试剂、医学检测与研究、科研服务、基因大数据和云平台服务等方面具备了优秀的产品体系，形成了覆盖业务上游、中游、下游的全产业链布局及强大的Bio-IT产业化服务能力，赢得了广大合作伙伴的高度认可。 /p p style=" text-align: center " strong Oxford Nanopore Technologies /strong /p p strong /strong /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/58fc39c1-adc0-4b5c-bf19-7c5dedfa829d.jpg" title=" 微信截图_20181207120145.png" alt=" 微信截图_20181207120145.png" / /p p span style=" text-align: justify " 　　Oxford Nanopore公司成立于2005年，专注于开发基于纳米孔科学的颠覆性电子单分子传感系统。Oxford Nanopore的新型电子DNA/RNA测序技术正用于一系列生物研究应用。包括大规模人类基因组学、癌症研究、微生物学、植物科学和环境研究。纳米孔技术具有完全的可扩展性。像Flongle这样的小型适配器解决了对按需、快速、小型测试或实验的需求，并且可以在实验室或现场使用。口袋大小的MinION是一款功能强大的便携式测序设备，可以提供大量长读长测序数据。对于较大的基因组学项目，台式GridIONX5可以按需一次运行多达五个MinION测序芯片。最近推出的PromethION是纳米孔测序的高通量设备，旨在按需使用多达48个测序芯片，每个测序芯片可提供超过百Gb的测序数据。 /span /p

2009年，单细胞测序技术问世。2013年被Nature Methods评为年度技术。2015年以来，10X Genomics、Drop-seq、Micro-well、Split-seq等技术的出现。2018年以来，以新格元为代表的国内单细胞平台如雨后春笋般涌现。Fig 0 单细胞平台一览图详细了解厂商和各家产品之前，预告一下“第六届基因测序网络大会”，会议上德运康瑞、墨卓等企业的专家代表将有精彩的分享。马上免费报名吧！报名页面：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2023/一、低通量单细胞平台低通量的单细胞平台主要是基于smart-seq2技术原理开发而来，典型代表有Fluidigm C1™ 单细胞全自动制备系统和WaferGen ICELL8® Single-Cell System两大平台。1、Fluidigm C1™ 单细胞全自动制备系统Fig1.1 富鲁达C1单细胞系统  2012年6月13日，Fluidigm 在日本横滨举行的国际干细胞研究学会 (ISSCR ) 上发布了C1™ 单细胞全自动制备系统，是真正第一个实现商业化的平台。  C1单细胞自动制备系统微流体技术，可以同时捕获多个单细胞（IFC：~96 cells；HT-IFC：~800 cells），在同一张芯片上完成细胞捕获、裂解、逆转录及预扩增的全过程，完成smart-seq全步骤的自动化。2、WaferGen ICELL8® Single-Cell SystemFig1.2 宝生物iCell8单细胞平台  2015年2月份，Wafergen公司开发出ICELL8 Single-Cell System单细胞分选平台，后被TaKaRa公司收购。  利用WaferGen Smart Chip TE平台筛选细胞，5184个反应孔，可进行单细胞RNA测序样本的制备、扩增、表达谱建库测序、生物信息分析，可快速得到样本间的基因表达差异。  每次运行可分离500~1800个细胞； 细胞的捕获效率大约37%； 细胞适用范围为5-100um； 样本通量为8（一枚ICELL8芯片上一次最多可以分析8种细胞样品）； 没有整合试剂，使用Takara试剂，需进行试剂优化； 自动成像技术系统：可实现单细胞反应孔可视化； 单细胞挑选软件：只挑选活的单细胞进入后续的处理，从而可以节约反应试剂，缩短数据分析时间。[点评]：虽然低通量测序现在不是市场上的主流，但是由于其实验的精密度是非常高的，已依旧没有被社会淘汰。二、高通量单细胞平台（进口）  2017-2018年，两大商业化的单细胞测序平台（10X Genomics, BD Rhapsody）出现，最终让单细胞测序技术进一步达到更大商业化。1、 Mission bio：专注于高通量单细胞DNA测序的平台Fig2.1 Mission bio Tapestri Single-cell Multi-omics Solution  Tapestri平台基于微液滴的微流控装置，利用油包水体系对细胞进行捕获与封装。封装时，细胞和蛋白酶等会被一起装入微液滴中，每一个微液滴相当于一个微容器。之后，细胞在微液滴中进行裂解、加条形码（barcoding）等步骤，再结合靶向 PCR 扩增技术，对特定的DNA目标序列与蛋白产物进行单细胞水平的建库。建库完成后，即可进行高通量测序和后续的生物信息学分析。• 专注单细胞DNA测序。• 高灵敏度，可检测含量低至0.1%的罕见亚克隆，以及突变的合子型和突-变共发生情况。• 多种检测类型，可检测SNV、InDel及CNV等多种变异类型。• 高通量，每个样本可测量5,000~10,000细胞。• 灵活性强，可定制化设计疾病基因检测靶点及CRISPR靶点 。2、Illumina® Bio-Rad®：基于数字PCR的高通量单细胞平台  2017年1月17日，Illumina公司和Bio-Rad实验室公司在JP摩根健康大会上发布了Illumina® Bio-Rad® Single-Cell Sequencing Solution。Fig2.2 Illumina Bio-Rad Single-Cell Sequencing Solution该系统包含Illumina® Nextseq 500和Bio-Rad® ddSEQ™ Single-Cell Isolator；Bio-Rad最好的液滴分离技术，Droplet Digital™技术，可以对单细胞进行隔离和编制条形码，然后在Illumina的许多主要NGS仪器上进行下游测序。• 可一次性检测8个样本，每个样本可以得到500~10000个细胞。• 捕获效率低，仅为3%，但测序成本相对较低。3、10x Genomics Chromium 高通量单细胞平台(controller/connect/X series)10X面对市场不同的需求推出了三款仪器。最早的这一款就是chromium controller，这款仪器配备了是标准通量和低通用的两款试剂盒。2021年的时候，10X上又推出了chromium X series这款仪器，目前这款仪器也是市场主推的一款。它适配的试剂盒的规格也更丰富。Fig2.3 10x Genomics Chromium 高通量单细胞平台另外10X推出的chromium connect仪器最大特点就是它能够实现从单细胞分离以及到最后NGS文库构建的一个全流程的过程，因此更加适合于一些大通量的实验室。• 每次运行提供8个通道，每个通道可以收集100-10000个细胞。（注：Chip M是16个通道）• 每次细胞分装运行时间为18min左右；• 细胞捕获效率最高可达65%；• doublet比例为0.9%/1000个细胞；• 针对单细胞ATAC分析，线粒体污染率低于2%；4、BD Rhapsody™：基于微孔板法的高通量单细胞分析系统  BD Rhapsody™单细胞分析系统包括BD Rhapsody™扫描仪和BD Rhapsody™ Express单细胞分析系统。BD Rhapsody™ Express 系统配备的专有单细胞捕获技术，以微孔为基础，稳定，能够捕获数百到数千个单细胞并为其打上条形码，分析基因组和蛋白质组信息。BD Rhapsody™扫描仪旨在可视化单个细胞捕获工作流程中的所有步骤，为每个步骤提供详细的分析度量，以便用户在整个工作流程中做出关键决策。Fig 2.4 BD Rhapsody™单细胞分析系统• 单细胞捕获效率：最高可达~80%• 单细胞检测通量：100-40000• 双细胞比例： ~2-3% for 10k cells load； ~8-10% for 40k cells load[点评]：1）10x Genomics仍是主力军，在国内拥有众多代理商和服务商，占据着80%左右的国内科研市场份额。同时该平台近两年注重空间组学平台开发，2022年推出了一系列新产品；10x Chromium X系列产品有多种应用类型，支持低中高3通通量模式，在推广上又与之前的Controller进行联动（增加保修年限），是10x的主力机型。2）BD Rhapsody™平台坚持微流控微孔板的原理，配备有扫描仪，可以实时监测单细胞状态，保证细胞的分离捕获效率；同时其配套有抗体和流式平台，在单细胞实验的组合解决方案上有明显优势（混样、与流式仪器上下互动组合）。3）Mission Bio单细胞平台专注单细胞基因组测序，在血液肿瘤方向深耕多年，接触临床应用时间较早；近些年在逐步增加国内服务商的覆盖，已有多家知名服务商与之合作。4）Bio-Rad与illumina合作推出的单细胞建库平台捕获效率较低，市场占有率及市场声音较低。点击图片即可报名参会，8位嘉宾将带来单细胞测序内容！三、高通量单细胞平台（国产）截止到2022.12.31，国内的单细胞平台共有10个，分为微流控微孔平台（以新格元Matrix系统为代表）和液滴微流控平台（以华大C4系统为代表）。1、新格元Singleron Matrix® 自动化单细胞测序文库构建系统可完成将单细胞悬液分散到微流控芯片的高密度微孔阵列中，并自动完成细胞分离、细胞裂解、细胞标记至mRNA捕获步骤，无需实验人员干预。Fig3.1 Singleron Matrix自动化单细胞测序文库构建系统• 单个样本单张芯片可捕获细胞数量500-30000个 • 每份样本捕获效率最高可达75% • 检测1000个细胞中含有双细胞的比例低于0.2％；[点评]新格元生物是国内首家一站式全方位的单细胞整体解决方案提供商，在产品方面既有单细胞转录组、核转录组、免疫受体等常规产品，同时也有单细胞转录动态监测、单细胞糖基化、单细胞靶向基因检测试剂盒等特色产品，能够给科研者提供更加多样的组学研究选择。是国产单细胞的主要玩家之一。2、华大智造：DNBelab C4高通量单细胞平台DNBelab C4是华大智造推出的基于负压的微流控单细胞技术。小巧轻便（长230mm、宽42mm、高57mm），无需电源，重量不到220g，操作简单，可随时开始单细胞建库。Fig3.2 DNBelab C4 Pocket Single-Cell Lab• 有效捕获细胞数：1000~12000 cells/run；• 细胞直径范围：5µm-25µm ；• 多胞率（Multiplet Rate）：8% ；• 捕获效率：30~60% ；3、寻因生物：SeekOne双平台体系（微孔板平台+液滴油包水平台）寻因生物有单细胞标记两大主流技术：油包水法SeekOne® DD和微孔芯片法SeekOne®MM（Microwell & Magnetic Beads)。1）微孔芯片法MM  SeekOne MM（Microwell & Magnetic Beads)高通量单细胞转录组试剂盒基于微孔技术原理，通过微孔芯片SeekOne Chip实现单细胞捕获，并利用核酸修饰的Beads 对不同细胞来源的RNA 进行分子标记，最终构建兼容Illumina及华大智造测序仪的高通量单细胞转录组文库。Fig3.3.1 SeekOne MM平台（手动法）• 单次可放置1-4张芯片，单人操作可同时处理1-4个样本；• 单张芯片微孔数：17w；• 单张芯片捕获细胞数：500-10000 cells；• 捕获率：最高可达60%；• 双胞率： 0.7% / 1000 cells；• 无需其他昂贵硬件配套2）油包水法DD  液滴油包水平台（DD）是寻因生物的主力平台，并基于该平台开发了相应试剂盒，其主要有单细胞3‘转录组试剂盒和单细胞5’免疫受体试剂盒。• 芯片通量：1~8个样本，可以拆卸不会有芯片浪费；• 运行时间：3 min生成15万个油包水液滴；• 单通道细胞捕获：500-12000 Cells；• 双胞率：0.3% / 1000 cells；[点评]寻因生物尽管对外宣称具有MM和DD双平台，但整体推广上仍侧重DD平台，并依托其可拆卸的芯片实现更加灵活的实验安排。目前该公司产品相对较单一，公司在推广上发力比较多，推出了相当多的视频专题进行客户教育，算是不错的行业先行者。4、墨卓生物在过去的2022年中，墨卓生物对外发布了单细胞液滴微流控平台及其试剂盒、微生物高通量单细胞基因组测序产品。其中单细胞液滴平台MobiNova-100引入了光激发分离（Light-CUT专利技术）原理，可以在单细胞核酸捕获阶段将分子标签与微珠进行分离，因此在实验中需要专门的配套设备。Fig4.1 墨卓生物单细胞仪器• 芯片通量：1~4个样本；• 试剂盒种类：目前仅有单细胞3‘转录组试剂盒；• 运行时间：10 min；• 单通道细胞捕获：500-20000；• 双胞率：5% / 10000 cells；此外墨卓生物还推出了MobiMicrobe 微生物高通量单细胞基因组测序解决方案及其仪器产品M1，主要是在菌株水平分析宿主-噬菌体关联信息及转录转移事件。• 样本通量：每次可处理1个样本；• 捕获通量：每个样本可捕获微生物细菌数量≥6000个；• 仪器配套高速相机，能够观测微芯片中微滴发生和融合；• 仪器配有低温存储模块能，可同时放置4个0.2 mL PCR反应管和4个1.5 mL离心管；• 仪器配有扩增模块（96x0.2ml，12x8连管或96孔 PCR板）• 仪器带有自检功能：仪器在开机和运行过程中会自动检测，遇到异常会发出报警提示。5、其他除了以上4个国产单细胞平台之外，在过去的两年中还出现过一些平台公司，他们均采用液滴法来作为技术源头，并处于早期产品阶段，以单细胞转录组、免疫受体等作为主推产品，为客户提供产品或者服务。这些厂家有万乘生物（10K genomics）、百迈克生物、跃真生物（m20 genomics）、德运康瑞、纯迅生物等。总结  截至2022年12月，目前国内市场共有2个低通量进口品牌、4个高通量进口品牌和10个国产品牌，均有各自的公司定位和产品体系以及对应领域解决方案。  纵览2022年国内市场单细胞信息，主要特点有：• 单细胞新平台频出。如墨卓，M20，百迈客均是2022年推出单细胞平台。• 单细胞平台特点突出，各有产品和市场定位，有从单品到一站式解决方法成长的趋势。• 单细胞市场更为成熟。各家单细胞平台对内完善了团队建设，对外加强服务商或产业端的合作。• 空间技术应用。10X主推空间原位，德运康瑞收购先能原位，华大和百迈客主推基于测序的空间技术。• 单细胞多组学，有单细胞平台的厂家基本在或计划开发单细胞多组学（免疫，表观，蛋白，突变，全长）产品矩阵。• 单细胞技术应用方向扩展到动物，植物，微生物。如联川，诺禾推出农口单细胞激励计划，BD联合华南农大推出经济作物单核文库构建方案。（信息来源于生物医学小站）第六届基因测序网络大会进入报名页面：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2023/点击图片报名

2021年1月13日，加利福尼亚太平洋生物科学公司（Nasdaq:PACB）宣布与领先的医学遗传学公司Invitae Corporation（NYSE:NVTA）已开展多年合作，现将开发生产高通量测序平台，利用PacBio的高精度HiFi测序能力，扩展Invitae的全基因组测序能力。“全基因组测序能够显著提高对多种疾病的诊断，并可指导终生医疗保健。这项合作的目的是开发全基因组测序技术，使所有能够从深入的全基因组信息中获益的患者都能负担得起这项技术的服务。”Invitae联合创始人兼首席执行官肖恩乔治（Sean George）说。“到目前为止，我们与太平洋生物的合作已经证明，使用高质量、长阅读基因组的信息来指导患者护理，可以提高诊断率和临床实用性。我们相信，这种世界级的测序技术与我们的临床能力相结合，将使我们能够以经济高效的规模提供这些好处。我们期待着与太平洋生物团队合作，开发新一代基于全基因组的创新产品。“确定人类健康的潜在基因影响对整体临床护理和预后越来越重要，全基因组测序提供了医学相关的最全面的观点变化。随着全基因组测序成为基因检测的首选方法，全球基因组学与健康联盟预计，到2025年，将完成多达6000万个基因组测序。随着一个新的测序平台的开发，Invitae和太平洋生物的目标是实现一类新的经济有效的分析方法，该方法可用于加速在载体筛选、免疫系统反应等领域实现更全面的全基因组测序方法，是医学基因检测领域的领导者，十多年来他们一直在推动这一领域的创新。太平洋生物科学公司总裁兼首席执行官克里斯蒂安亨利说：“我们很高兴能够联手开发和实施这个新平台，这个平台建立在我们的共同愿景之上，即在临床上广泛获取全基因组测序有助于改善诊断和获得精确治疗。”。“基于我们的HiFi测序技术已被证实的性能，我们相信这一新系统最终将使我们能够以低于1美元的价格提供与临床最相关的全基因组测序。”PacBio-HiFi测序结合了Sanger测序的高精确度（99.9%）和高达25kb的长读取。总之，HiFi读取的长度和准确性提供了从单核苷酸变化到大结构变体的极好检测，即使在基因的难以测序区域也是如此基因组。通过合作，两家公司都将投入大量资源，支持开发一个生产规模的测序平台，该平台的设计能够大规模处理临床全基因组。

云健康 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序、云健康基因科技和云健康生命中心运营启动仪式 　　1月20日，云健康宣布启动Illumina HiSeq X Ten全基因组测序，同时旗下云健康基因科技和云健康生命中心正式运营。云健康的成立和运营将为中国健康产业带来积极的影响与创新发展模式。 　　据介绍，作为基因测序平台的世界知名供应商，2014年，Illumina发布HiSeq X Ten高通量全基因组测序技术平台。云健康与Illumina达成战略合作伙伴协议，将亚洲首台用于大健康领域的HiSeq X Ten引入上海，率先推进HiSeq X Ten在健康和临床研究领域内的应用。Illumina HiSeq X Ten作为目前最稳定，最精准的全基因组测序平台，只需要几毫升血液就可以完成全基因组测序，对于探索DNA密码，了解自身遗传背景，研究自身健康状况有着更为先进和科学的指导作用。 　　Illumina亚太区副总裁Tim Orpin解读了Illumina HiSeq X Ten全基因组测序仪的优势：(一)稀缺性：目前全球仅10余台战略性投放，数量稀少。(二)高通量：目前世界上测序通量最高的平台，整套系统一年能完成1.8万人的全基因组测序。(三)高精度：采用目前世界上被采用最广泛的边合成边测序技术，以及国际/国内专家联合分析测序结果，数据精度通过时间的检验。(四)低成本：作为最科学、最先进的健康评估手段，全基因组测序在很长一段时间因高昂的费用和冗长的时间成本让大众望而却步，但目前全基因组测序成本的下降已经满足大众所能承受的水平。 　　云健康医疗科技集团合伙人、总裁、国家千人计划特聘专家，金刚博士强调了X Ten技术对未来大健康领域研究和应用的影响：&ldquo X Ten技术使得全基因组测序不再是昂贵的服务。全基因组测序应用即将普及到每一个生命科学研究实验室，即将走进普通百姓的健康评估应用，成为个性化健康管理和疾病治疗研究的主流检测技术。&rdquo 　　云健康医疗科技集团董事长高宝君表示，云健康产业链由云健康基因科技、云健康生命中心、云健康诊所、云健康大数据、云健康样本库、云健康基因研究院六大平台组成。云健康在技术上拥有三大突出优势：基因检测技术、抗衰老调理技术、抗肿瘤个性化诊治技术。云健康致力于应用国际目前最先进的基因和医疗技术倡导和引领预防医学，预治未病事业的发展，引入全球最先进的Illumina HiSeq X Ten高通量全基因测序仪、德国尖端慢病绿色调养及日本细胞还元工法，整合国内外一流的医疗资源，同时藉由商业地产运营经验，通过多合作、大资源、多渠道，真正联合实现大科学和大产业的全面发展。

感染性疾病是指由病原微生物(包括细菌、病毒、真菌、寄生虫等)侵入人体所引起的局部或全身性炎症或器官功能障碍。《2019世界卫生统计报告》显示：感染是造成人类死亡的重要因素，全球因感染性疾病死亡人数达610万，约占全球每年总体死亡率的11%[1]，严重威胁着人类健康。当今社会疑难危重感染与日俱增、新发/罕见病原体层出不穷、多重耐药亟待解决，快速准确鉴定病原体、指导临床靶向用药是临床早期精准诊疗、控制疾病蔓延和降低医疗负担的关键。近年来，随着测序技术的快速发展，基于宏基因组学测序技术(metagenomic next-generation sequencing，mNGS)越来越多的应用于临床感染诊断。该技术不依赖培养，直接提取临床样本中的全部核酸进行高通量测序，一次性检测上万种病原体，并可对相关耐药和毒力基因进行提示；可直接对各种已知、未知、混合感染病原微生物进行检测，打破了传统微生物检验的局限性，在临床微生物领域展现了广阔的前景[2]。华大基因作为中国基因行业的奠基者，多年来致力于提供包括传感染疾病防控在内的多领域相关检测服务，实现全方位全生命周期的健康管理。作为宏基因组测序技术的开创者，华大基因依托自主测序平台、核心实验技术和生物信息算法，凭借PMseq 病原微生物高通量基因检测主力产品迅速占据市场，并积极加大该检测服务的入院布局，旨在解决临床疑难危重感染性疾病病原检测困难、阳性率低、检测周期长的难题，以实现感染病原的快速精准诊断。截至2023年6月30日，PMseq 系列产品累计为超过 27 万人提供检测。临床对mNGS技术在感染性疾病诊断应用的时效性提出了更高要求，如何快速、全面、准确地鉴别病原体，是临床医生及时、有针对性地采取治疗措施的前提。华大基因基于 DNBSEQ-G99 测序仪开发的PMseq 极速病原体精准检测产品，可以进一步缩短临床急性感染病例的诊断时间，快速鉴定感染病原体，以便及时实施更精准的治疗措施，提高患者的治疗效果和生存率。基于DNBSEQ-G99平台的PMseq 病原微生物高通量基因检测产品本产品采用自动化样本制备系统MGISP-100提取临床疑似感染标本中全部核酸并构建测序文库，在华大自主极速中小通量DNBSEQ-G99测序平台上进行测序获得序列信息，通过本地HALOS PMseq 基因数据分析一体机，基于临床级别PMDB微生物数据库进行比对与智能化算法分析，无偏性检测17500种病原体，以及代表性耐药和毒力基因，显著提高病原诊断阳性率，指导临床靶向用药，协助感染的精准诊疗。TAT低至8-10小时，一站式轻松在本地实现从样本到分析报告的全流程。产品优势优势1 | 极致的测序速度“PMseq 病原微生物高通量基因检测”产品在相同测序读长(SE50)的情况下，MGISEQ-2000平台的测序时间需要12-15h，MGISEQ-200平台需要7-9h，而DNBSEQ-G99仅需3h(SE100试剂，实测SE50读长)，将测序效率提升到极致。全流程TAT缩短至8-10h，大大地降低了等待时间，以便医生快速针对用药，提高诊治效率，进而挽救急危重症感染患者生命。优势2 | 灵活的样本通量“PMseq 病原微生物高通量基因检测”产品在DNBSEQ-G99平台上，可以根据临床实际样本量情况灵活上机检测。单次运行单张载片支持1-4例样本，若两张载片同时运行，最大可一次检测8例样本。减少凑样等待时间，随到随检，能够满足中小型医疗检测机构每日开机通量需求。优势3 | 兼容多项目同时检测DNBSEQ-G99平台双载片相互独立，支持单载片上机、双载片同时上机、双载片滚动上机，以及混合读长的双载片混动上机测序等多种测序模式。除了“PMseq 病原微生物高通量基因检测”以外，还可扩展病原靶向测序(tNGS)、地贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、肿瘤的“五癌共检”靶向用药基因检测、HPV分型基因检测等项目检测。临床可根据检测项目需求及样本量情况灵活上机，极大地提高了仪器利用率。优势4 | 极简的测序操作DNBSEQ-G99配备了超简易的卡式载片，一插即可开始测序。同时，测序试剂盒上采用试剂预制设计，一步按压即可完成测序试剂的配制。G99的清洗试剂盒和测序试剂盒一体化，进一步简化了操作环节。此外，操作界面智能交互，可以实时掌握测序进度。“PMseq 病原微生物高通量基因检测”产品在DNBSEQ-G99测序平台上的运行简单便捷，方便实验人员操作，利于本地化开展。结 语秉承“基因科技造福人类”愿景，华大基因坚持自主创新，基于全新的DNBSEQ-G99平台，为精准感染防控提供更灵活、快速、便捷的临床解决方案，助力实现感染病原的快速精准诊断。华大基因PMseq 病原微生物测序专家系统将持续推进优化升级，助力医院本地化一站式轻松检测，让病原宏基因组测序简单易用！

p style=" text-align: center " img width=" 500" height=" 313" title=" 201512291824037227.jpg" style=" width: 500px height: 313px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/noimg/b46e8aca-c500-4cf3-9c8a-836afa4c6ec2.jpg" border=" 0" hspace=" 0" / /p p 　　美国时间12月28日，《PNAS》杂志在线发表了植入前胚胎遗传学诊断的新成果，该研究由北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队引领，首次在国际上建立了一种在早期胚胎阶段对各种单基因 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 遗传 /span a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 疾病 /span /a 和染色体疾病同时进行精确诊断、以避免遗传病患儿出生的全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses，高通量测序同时检测突变位点、染色体异常、以及连锁分析)。 /p p 　　MARSALA技术关键的创新点是在单细胞水平上，通过一步高通量测序即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高诊断的覆盖面和精准性。该技术主要有以下几个突出优点：精度高、分析全面；能够进行多重校验；成本低；操作方便；对各种遗传病患者家属的兼并性高。 /p p 　　美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮介绍说，已利用MARSALA技术成功帮助两个病例，一个是常染色体显性遗传疾病，单个碱基缺失导致突变，引起多发性骨软骨瘤的发生，其后代无论男孩女孩均有50%患病风险 另一例是发生在x染色体上的隐性遗传疾病，单个碱基发生替换突变，男孩携带突变位点即患病，造成外胚层发育不良，无毛发、牙齿及汗腺，其后代男孩有50%几率患病，女孩有50%几率成为携带者。经过MARSALA技术筛选后，这两对夫妇均已得到健康的后代。 /p p 　　 strong 单细胞测序为PGD/PGS提供了有力的工具 /strong /p p 　　单细胞全基因组测序技术是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术，其原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增，获得高覆盖率的完整基因组后进行高通量测序。2011年，《自然方法》杂志( Nature Methods )将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一，2013年，《科学》杂志(Science)将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首。单细胞测序技术出现以后，就被迅速应用到生殖医学领域，为人们研究人类胚胎发育、获知全部基因组信息提供了有力的工具。 /p p 　　谈及单细胞，想到的必然是谢晓亮教授，谢晓亮教授是我国单细胞测序领域的领军人物，今年9月10日于《PNAS》杂志发表了单细胞测序技术新成果，他们开发出了一种基于乳液的扩增方法来抑制扩增偏移检测单细胞拷贝数变异(CNV)，同时以高精确度检测单核苷酸变异(SNV)。这一方法能够与各种扩增实验方案包括广泛使用的多重置换扩增(MDA)相兼容。 /p p 　　另外，谢晓亮教授带领研究组创建了一种新的人单细胞全基因组测序技术——多重退火成环循环扩增技术(Multiple Annealing and Looping-Based Amplification Cycles, MALBAC)，这是迄今为止在单细胞测序及相关领域最先进的技术。MALBAC利用特殊的引物，使得扩增子结尾互补成环，防止了DNA的指数性扩增，解决了扩增偏倚，同时保持了90%以上的基因组扩增覆盖度，使得检测单细胞中较小的DNA序列变异变得更容易，分辨率提高，可以检测单基因突变，以及同时检测多个基因。MALBAC技术发明之后，已陆续用于对人类单个细胞、单个精子细胞、单个卵母细胞等测序，并在实际临床应用中取得了良好的效果。 /p p 　　 span style=" font-size: 14px " 备注：本文部分内容来自北京大学、 a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) font-size: 14px " 北医三院 /span /a /span /p

8月18日，以“孔窥万物 洞见未来”为主题的“READs2023中国纳米孔基因测序大会”在四川成都隆重举行。作为我国纳米孔基因测序技术的开拓者，齐碳科技联合院士、行业专家学者，进行多场学术交流与思想碰撞，全面呈现纳米孔测序技术及应用的最新进展，挖掘纳米孔测序技术未来潜力以及其在临床与科研应用端的诸多可能性，共促前沿科技从研究到成果转化的高质量发展。同时，齐碳科技进一步扩充产品矩阵，在会上发布中通量纳米孔测序平台QPursue，涵盖便携式纳米孔测序仪QPursue-6k、桌面式纳米孔基因测序仪QPursue-6khex及配套芯片QCell-6k。其中，QPursue-6k支持单张芯片测序，设计通量60Gb，QPursue-6khex可以灵活选择1-6张芯片进行测序，可产出360Gb数据，满足了更高通量、更灵活的测序需求。得益于测序通量的大幅提升，QPursue中通量纳米孔测序平台极大拓宽了适用范围，在微生物群研究、孟德尔遗传病、肿瘤研究、物种鉴定、生物多样性等应用场景，进一步赋能科研与临床工作。新思想 大咖云集 以前瞻视野把脉行业发展READs2023中国纳米孔测序大会现场“READs2023中国纳米孔基因测序大会”由中国医疗保健国际交流促进会分子诊断学分会、四川大学疾病分子网络前沿科学中心和齐碳科技共同举办，邀请中国科学院、中国疾病预防控制中心、国家生物分析中心、扬州大学、南方科技大学等多领域优秀机构的资深专家学者齐聚一堂，站在基因测序代际变革当下，以前瞻视野把脉新一代测序技术如何释放潜力、惠及人类健康。中疾控病毒所中心实验室主任、中国医促会分子诊断学会主任委员马学军致辞大会主席、中疾控病毒所中心实验室主任、中国医促会分子诊断学会主任委员马学军首先作大会致辞，他表示，当前，基因测序技术已经在疾控、医学、农业、环境科学等多个领域发挥了重要作用，纳米孔测序技术不仅为基因测序带来重要的突破，也为生命科学研究和应用提供了诸多可能性。READs大会将搭建一个汇聚各方智慧和创新的交流平台，共同推动新一代测序技术的进步和多元应用。四川大学华西医院副院长郭应强教授在致辞中表示，基因测序技术是精准医学发展的关键基础，经过近50年发展，目前在病原体研究、感染性疾病的诊断与防治等领域发挥重要作用。希望READs2023通过学术交流探讨，加速前沿技术的应用成果向临床转化，推动精准医学发展。作为大会特邀嘉宾，中国科学院院士、国家生物医学分析中心主任张学敏也对大会充满期待，他认为，新冠疫情让人类意识到，我们仍有许多科学问题未解答，纳米孔测序技术的巨大发展潜力，可能革新甚至颠覆重大疾病的防控方式，期待这项技术和设备的发展能提供突破性的解决办法和技术手段。在学术报告环节，来自病原检测、肿瘤诊治、法医遗传、公共卫生、环境微生物研究等生命科学各个领域的学术大咖，分享了各自基于齐碳纳米孔基因测序平台的最新研究进展。中国科学院微生物研究所研究员胡松年分享纳米孔测序前沿应用人类基因组计划中国部分总工程师、中国科学院微生物研究所研究员胡松年从测序技术的角度，对比了二代、三代测序技术在微生物基因组测序中的应用现状，他表示，基因组相当于是医学里的解剖图，化学里的元素周期表，是基础中的基础。近五年来，几乎所有基因组测序项目都有三代测序的身影，当下完成一个高质量基因组测序已经变得“简单粗暴”——就是以三代测序为主。纳米孔测序作为三代测序最具代表性的测序技术，其边测序边分析、小巧便携的特性，在高质量的微生物基因组测序中，十分具有竞争力。四川大学华西基法学院副研究员王正分享纳米孔测序前沿应用四川大学华西基法学院副研究员王正现场分享了纳米孔测序在法医刑侦领域的最新研究进展。值得一提的是，8月14日，王正所在的四川大学基法学院侯一平教授团队使用齐碳纳米孔测序平台对线粒体基因组进行研究的文章，刊登于法医遗传TOP期刊。此外，在为期一天的学术分享中，扬州大学特聘教授李瑞超、中科院昆明动物所研究员杨兴娄、中疾控病毒所中心实验室副研究员王佶、南方科技大学环境科学与工程学院副研究员夏雨，美因基因总裁黄宇峰等专家，激荡思维，碰撞观点，呈现了一场测序技术与生命科学的思想盛宴。新动能 国内第一个商业化中通量纳米孔测序平台重磅发布大会现场，齐碳科技联合创始人谢丹博士宣布，齐碳科技推出自主研发的中通量纳米孔基因测序平台QPursue，该平台涵盖纳米孔基因测序仪QPursue-6k和QPursue-6khex及其配套芯片QCell-6k。这是齐碳科技继QNome-3841hex后，再次隆重发布商业化纳米孔测序仪，代表着国内纳米孔基因测序技术的最前沿水平，标志着国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶。齐碳科技联合创始人谢丹博士发布QPursue中通量测序平台谢丹博士在发布中表示，此次推出的QPursue中通量纳米孔基因测序平台，是齐碳团队经多年打磨的又一项重磅产品，一次性推出两款机型，希望能满足用户多元、灵活、更高通量的测序需求。齐碳科技自主研发的中通量纳米孔基因测序仪QPersue-6k其中，QPursue-6k搭载1张芯片，设计通量为60Gb，QPursue-6khex可以灵活选择1-6张芯片进行测序，可产出360Gb数据。测序平台通量的提升，最主要得益于配套测序芯片QCell-6k的性能提升。QCell-6k采用密度更高的ASIC电路排布方式，将生物芯片和电路芯片合二为一，单芯片搭载孔数超过6000个，实现通量的大幅提升，同时，测序抗干扰性更强，信噪比更高，测序表现更加稳定。在准确率方面，QPursue中通量测序平台适配齐碳研发的最新一代K2生化体系，搭载全新算法套件，单次准确率达97%，一致性准确率（70x）在Q50以上，通量的大幅提升，加之原本长读长的特性，在大基因组测序的应用场景中，潜力无限。在高通量、高准确率的基础上，QPuesue-6k仍保持小巧便携的特性，仪器长、宽仅为15cm，芯片的装卸方式改为一步卡嵌式，让测序操作更流畅。虽然测序通量有数量级的提升，但配合高效的算法和计算设备，仍然可以实现实时测序，是现场测序和小型实验室的首选。通量的大幅提升，也将为用户带来单位测序成本的大幅度下降，能够满足大型基因组测序对于数据量的需求，极大拓宽了纳米孔测序的适用范围，可在微生物群研究、孟德尔遗传病、肿瘤研究、物种鉴定、生物多样性等应用场景，提供快速、可靠的测序支持。在业界广泛关注的应用表现方面，齐碳使用人类标准基因组、细菌混合标准品（zymo）进行测序，数据结果展示，QPursue中通量测序平台在大型复杂基因组组装及变异检测、微生物群落物种构成分析及宏组装等应用场景的性能得到验证，上述测序结果均达到了预期的结果或指标，这表明QPursue中通量测序平台应用的广泛性和可靠性。在发布会上，谢丹博士还发布了齐碳科技自主研发的小型自动化建库设备QPrenano-100，该设备可实现1-24个任意数量文库的自动化构建，搭配齐碳建库试剂盒、快速建库测序试剂盒等产品，将实现建库全流程自动化运行，大幅解放人力，提高操作效率。QPrenano-100具有体积小巧、精准移液的特征，普通实验台即可摆放，可帮助用户实现高效、全自动化的样本制备。新突破 新一代基因测序技术处于爆发前夜大会现场，齐碳科技联合创始人兼首席科学家白净卫博士分享了纳米孔基因测序的发展现状及未来趋势，从测序技术的代际变革着手，分享了每一代测序技术的原理与特点，以及基于纳米孔基因测序技术的最前沿科学研究成果。齐碳科技联合创始人&首席科学家白净卫博士分享纳米孔测序技术提到纳米孔测序仪的研发，他表示，“纳米孔测序技术的特点是超长读长、小型化、速度快，在开发产品的过程中，我们对自己提出了更高的要求，比如提到速度，不仅仅是测序速度本身，而是从产出数据到分析结果的实时快速；提到操作简单，不仅仅样本处理简单，而是从样本到结果的一键式测序；提到成本，是单位数据成本、设备成本如何进一步降低。”白净卫博士认为，作为创新赋能工具，纳米孔测序技术的时代已经来临。该观点引起参会者的广泛共鸣，以纳米孔基因测序技术为代表的新一代基因测序，正凭借其长读长、实时测序、小巧便携等突出优势已经步入提速发展的新阶段，处于爆发前夜。现场嘉宾还表示，虽然当下市场仍以二代测序为主流，但随着以纳米孔测序技术为代表的新一代测序技术，在市场成熟度、市场拓展等方面均进入加速状态，到达一个拐点之后，必然将迎来爆发式增长。齐碳科技自2016年起便踏入我国纳米孔基因技术无人区，通过持续的技术攻关，2021年底推出国内首款商业化纳米孔基因测序仪QNome-3841，叩开国产纳米孔基因测序仪商业化的大门，成为国产纳米孔测序的引领者。商业化一年多以来，齐碳纳米孔测序平台已在多个领域发挥出重要作用，在病原体研究、动植物疫病防治、司法刑侦、公共卫生防疫等领域服务超200家机构用户，为了让更多用户直观地体验和学习纳米孔测序技术，今年6月，齐碳科技首个客户体验中心在成都正式启用，截至目前，已接待了百余位来自全国各地的用户。快速的商业化布局背后，一方面是齐碳科技扎实的技术积累与持续的创新攻关能力，另一方面则是广阔的市场需求，数据显示，全球基因测序仪及耗材市场在过去数年内年复合增速达20%。预计到2030年，全球基因测序仪及耗材市场将达到245.8亿美元的市场规模，中国基因测序仪及耗材市场将达到303.9亿元的市场规模。未来，齐碳科技将以中通量纳米孔测序平台发布为新的起点，持续深耕产品，不断降低测序成本，提升测序性能，以打造样本进、结果出的一站式纳米孔基因测序解决方案为目标，持续推动纳米孔测序技术的商业应用转化，真正实现人人可及的基因测序，为人类健康保驾护航。

美国当地时间2月7日，在AGBT（Advances in Genome Biology and Technology，基因组生物学技术进展会）上，华大智造重磅发布超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2。该产品每年可完成高达5万例人全基因组测序，创造了全球基因测序仪通量的新纪录；单例成本低于100美元，实现了最佳的规模成本，为行业构筑了一款超强生产规模的“超级测序工厂”。华大智造首席科学家Rade Drmanac博士（左一）2003年“人类基因组计划”宣告完成，这二十年间，伴随着核心工具自主可控与核心技术的不断进步，基因测序通量及成本以 “超摩尔定律”的速度发展。华大智造DNBSEQ-T20×2的诞生，也标志着：一个人的全基因组测序成本从30多亿美元降至100美元以下，基因科技普惠人人真正照进了现实。华大智造首席科学家Rade Drmanac博士在发布现场表示：“华大智造始终秉持‘创新智造引领生命科技’的愿景。今天，我们正式推出开创性的‘超级测序工厂’——DNBSEQ-T20×2超高通量测序仪，我们衷心希望它能够为全球基因科技的发展和普及赋能，加速人类在基因组学领域的理解和医学应用的进展，造福人类健康。”超高通量！每年完成高达5万例人全基因组测序在DNBSEQ-T20×2所构建的“超级测序工厂”中，配备了开放式的并行处理系统，它可以在短时间内将测序生产规模提升至新的量级，同时支持6张超大尺寸的测序载片上机运行，每张测序载片既能独立运行不同的测序读长和测序应用，还能够支持混合测序，最大程度提高测序效率和测序规模。一台DNBSEQ-T20×2单次运行通量达42Tb（PE100）或72Tb（PE150），是常规超高通量测序仪的4.5倍至7倍。以PE100为例，单次运行可产生最高42Tb的数据、相当于420例人全基因组（WGS，30× Coverage）。按照全年300个工作日计算，DNBSEQ-T20×2每年可完成高达5万例人全基因组测序。超低成本！单个人全基因组测序成本低于100美元基于华大智造独有的DNBSEQ原理，DNBSEQ-T20×2采用了创新的浸没式生化反应技术，即直接将载片浸没在试剂槽中进行生化反应，反应均匀且稳定；同时试剂槽中的测序试剂可以支持载片的多次浸泡，从而实现了将耗材成本降到极致的目标。在完成5万例人全基因组测序基础上，将单个人全基因测序成本降低至100美元以内。延续DNBSEQ测序平台的技术优势，再加上高准确性的碱基识别和拷贝数校正算法，DNBSEQ-T20×2的测序质量表现优异，测序准确性高，数据序列重复率低、有效数据利用率高。超大规模！快速启用的一站式“超级测序工厂”DNBSEQ-T20×2作为一款具备超强生产能力的测序设备，如何满足大人群基因组，尤其是百万级别国家基因组项目快速启用的需求呢？在朝着“生命科技核心工具缔造者”目标迈进的过程中，基于对测序全流程的理解与深耕，华大智造DNBSEQ-T20×2为超大规模的基因组项目提供可选的一站式工具包，包括样本制备系统及试剂、自动化建库设备、建库试剂，以及一系列支撑海量数据处理的工具和模块，如：具备Pb级数据存储和生信分析加速处理能力的ZTRON Pro，以及可实现样本管理、实验室生产、基因数据管理的ZLIMS Pro+。目前，基于T20平台可展开WGS、WGBS、单细胞测序和时空组学测序等多种应用，能更好地满足基于超高通量测序的科学研究与临床研究的需求，推动基因组学、多组学和时空组学的大规模测序研究项目的展开，为基因科技的未来提供更多可能。基于独有的DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序平台，华大智造在全球范围内支撑、赋能多个国家级别基因组项目顺利开展，包括助力阿联酋启动全球首个 “全民基因组计划”、印度尼西亚首个“国家基因组计划”、和“泰国基因组学综合行动计划”等。DNBSEQ-T20×2 的诞生，也将进一步满足更多大人群基因组项目对更高通量、更低成本以及更大规模的需求。速度王者！中小通量DNBSEQ-G99在美发布值得一提的是，华大智造在AGBT现场宣布在美发布G系列的最新型号测序仪DNBSEQ-G99，该款基因测序仪是全球同等通量测序仪中速度最快的机型之一，特别适用于靶向基因测序和小型基因组测序，数据产出速度快、质量高。整机通量8-48Gb，突破性地实现了12小时、PE150测序数据的产出。生命时代，未来已来。华大智造此次发布超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，进一步夯实、丰富了其覆盖高中低通量的全测序产品线。同时，在超高通量领域，它打破了常规测序仪的生产能力，旨在为全球用户提供超高通量、超低成本、智慧集成的强大工具，秉承着造福人类卫生健康共同体的理念，加速人人基因组时代的到来。

日前，广东省科技厅组织专家对深圳华因康基因科技有限公司与中国科学院深圳先进技术研究院共同承担的广东省中国科学院全面战略合作项目“高通量基因测序技术及其应用”进行验收，专家组一致认为该项目成功完成了各项合同指标，同意通过验收。 　　“高通量基因测序技术及其应用”项目以华因康公司在高通量测序技术、海量数据处理及生物信息学系统开发方面的技术和经验，结合中国科学院深圳先进技术研究院在超大规模计算，信息分析处理方面的科研实力，共同创新开发围绕高通量基因测序技术的相关应用，数据处理软件以及生物信息分析平台。 　　该项目已实现高通量基因测序技术的研发，完成测序仪的设计、安装和调试，并实现产业化。项目研发的高通量基因测序系统实现我国在基因测序领域技术和设备的重大突破，技术上达到了国际先进水平，并荣获“2010年度国家重点新产品”称号。目前，项目共申请了13件国内外核心发明专利，登记了14项计算机软件著作权，参与制订了1项国家级技术标准。项目承担单位的研发团队还获得了国务院侨办“重点华人华侨创业团队”，同时入选首批“广东省引进海外创新科研团队”。 　　据了解，华因康公司高通量基因测序系统研发团队以获选国家“千人计划”的留美归国博士盛司潼领衔，核心成员10名，所涉及的技术均为国际基因生物领域最尖端前沿技术，跨越机械、电子、光学、生物、生化、软件及生物信息等交叉学科，是目前中国唯一拥有高通量基因测序核心发明专利技术的科研团队。 　　据介绍，该项目具有开创性的技术突破主要体现在：利用微加工技术制作微体积溶液循环反应系统，结合直接温度数字调控而达到低成本操作，高反应速度和大面积有效表面 直接固定技术产生测序样品，与表面处理结合达到高效率测序反应并提高测序准确度 测序反应过程新设计而降低试剂制作费用同时保证测序准确度 优化光学系统而达到大面积，高速，高灵敏度成像，以高速度平行数据提取而实现最高数据通量 可靠溶液循环系统设计降低制作成本，优化自动程序控制，完全数字化控制与数据采集，处理，规整与分析等。

8月18日，由中国医疗保健国际交流促进会分子诊断学分会（下称“中国医促会分子诊断学分会）、四川大学疾病分子网络前沿科学中心、齐碳科技共同举办的“READs2023中国纳米孔基因测序大会”在成都举行。会议现场，齐碳科技发布了国内首个商业化中通量纳米孔测序平台QPursue，该平台涵盖QPursue-6k、QPursue-6khex两款新品测序仪及其配套测序芯片QCell-6k。中通量纳米孔基因测序平台由齐碳科技自主研发，搭载单张芯片，设计通量为60Gb，可在微生物群研究、孟德尔遗传病、肿瘤研究、物种鉴定、生物多样性等应用场景提供快速测序支持。据悉，该项目代表着国内纳米孔基因测序技术的最前沿水平，标志着国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶。齐碳科技联合创始人谢丹博士在发布中表示，齐碳此次发布的QPursue平台，通量实现大幅提升，一次性满足用户更高通量且灵活多元的测序需求。其中，QPursue-6k搭载单张芯片，设计通量为60Gb，QPursue-6khex则支持灵活选择1-6张芯片进行测序，可产出360G数据。准确率方面，QPursue中通量测序平台适配今年3月齐碳发布的最新一代K2生化体系，搭载全新算法套件，单次准确率达97%，一致性准确率(70x)达Q50。时隔一年，齐碳再发商业化新品测序仪，从低通量QNome测序平台扩展到中通量测序平台QPursue，展现了齐碳强劲的研发能力和创新能力，使国产纳米孔测序仪的应用广度大幅拓展、用户使用成本进一步降低。

2011年07月29日 来源： 科技日报 作者： 杞人 本报讯（杞人）日前，广东省科技厅组织专家对深圳华因康基因科技有限公司与中国科学院深圳先进技术研究院共同承担的广东省中国科学院全面战略合作项目&ldquo 高通量基因测序技术及其应用&rdquo 进行验收，专家组一致认为该项目成功完成了各项合同指标，同意通过验收。 &ldquo 高通量基因测序技术及其应用&rdquo 项目以华因康公司在高通量测序技术、海量数据处理及生物信息学系统开发方面的技术和经验，结合中国科学院深圳先进技术研究院在超大规模计算，信息分析处理方面的科研实力，共同创新开发围绕高通量基因测序技术的相关应用，数据处理软件以及生物信息分析平台。 该项目已实现高通量基因测序技术的研发，完成测序仪的设计、安装和调试，并实现产业化。项目研发的高通量基因测序系统实现我国在基因测序领域技术和设备的重大突破，技术上达到了国际先进水平，并荣获&ldquo 2010年度国家重点新产品&rdquo 称号。目前，项目共申请了13件国内外核心发明专利，登记了14项计算机软件著作权，参与制订了1项国家级技术标准。项目承担单位的研发团队还获得了国务院侨办&ldquo 重点华人华侨创业团队&rdquo ，同时入选首批&ldquo 广东省引进海外创新科研团队&rdquo 。 据了解，华因康公司高通量基因测序系统研发团队以获选国家&ldquo 千人计划&rdquo 的留美归国博士盛司潼领衔，核心成员10名，所涉及的技术均为国际基因生物领域最尖端前沿技术，跨越机械、电子、光学、生物、生化、软件及生物信息等交叉学科，是目前中国唯一拥有高通量基因测序核心发明专利技术的科研团队。 据介绍，该项目具有开创性的技术突破主要体现在：利用微加工技术制作微体积溶液循环反应系统，结合直接温度数字调控而达到低成本操作，高反应速度和大面积有效表面；直接固定技术产生测序样品，与表面处理结合达到高效率测序反应并提高测序准确度；测序反应过程新设计而降低试剂制作费用同时保证测序准确度；优化光学系统而达到大面积，高速，高灵敏度成像，以高速度平行数据提取而实现最高数据通量；可靠溶液循环系统设计降低制作成本，优化自动程序控制，完全数字化控制与数据采集，处理，规整与分析等。

2023年12月29日，诺禾致源与华大智造正式签署合作协议，宣布引入华大智造旗舰机型DNBSEQ-T7测序平台，以满足客户对测序服务平台的多元化需求，进一步拓展高通量测序服务矩阵。作为全球领先的科技服务测序公司，中国生命科学服务百强企业，诺禾致源拥有覆盖全球的业务服务能力和难以比拟的测序平台化规模，丰富全面的测序服务产品，以及多年积累的项目经验，始终致力于为全球的科学界提供专业、稳定、优质、高效的测序服务。新测序平台的引入将进一步印证，诺禾致源始终以客户需求为中心，为客户提供更全面的解决方案和综合的服务能力及技术支持。华大智造副总裁、中国区总经理彭欢欢（左）与诺禾致源产品中心总经理李依雪（右）作为双方代表签约诺禾致源产品中心总经理，李依雪表示：“华大智造的T7平台在低成本、低重复序列等方面的优势，极大地满足了我们广大客户的测序需求。我们希望能够不断拓展基于T7平台的应用场景及相关测序服务产品，尽可能地为我们的客户提供更多、更优的解决方案。同时，我们也希望该平台能更好的助力分子育种的业务布局。”华大智造副总裁、中国区总经理彭欢欢表示：“华大智造始终致力于为中下游用户提供先进的生命科技工具，基于独有的DNBSEQ技术，DNBSEQ-T7已经全面升级生化、流体及光学系统，且高效多产的产品优势已在全球范围内支撑的多个国家级别大人群基因组项目中得到验证。我们期待此次与诺禾致源的合作，能够优势互补，进一步推动大规模基因组学发展，为行业伙伴赋能。”华大智造DNBSEQ-T7基因测序仪DNBSEQ-T7测序平台日产出通量高达7Tb, 具有低重复序列、低标签跳跃率、低成本、高准确率等优势。诺禾致源此次引入DNBSEQ-T7测序平台，旨在借助该平台的高准确性及超高通量优势，进一步的拓展全基因组、转录组等研究领域的应用, 为客户提供更灵活多样的测序策略选择，同时促进大样本量队列研究项目的进程推进，极大的缩短数据交付的进程，快速建立基因数据库，推进后续分析研究的发展。此外，诺禾致源表示，新平台将支持其在国家种业振兴战略下的分子育种技术创新应用，结合诺禾致源NGP液相芯片、低深度重测序等生物育种前期基因分型重要工具，通过基因组选择育种技术等先进的技术手段，加快推进挖掘优异种质资源，快速高效培育新品种，助力我国种业高质量发展。双方团队合影留念（华大智造副总裁彭欢欢左三，华大智造全国大客户总监赵明左四，诺禾致源产品中心总经理李依雪右五，诺禾致源中国区总经理孙振左五）关于诺禾致源:北京诺禾致源科技股份有限公司（股票代码：688315），成立于2011年3月。公司专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因科技产品和服务提供者。公司构建了高素质的综合团队，团队成员来自海内外名校，同时，诺禾致源建立了高通量大规模的基因测序平台和高性能计算平台，以支持生命科学研究和医疗健康领域对大数据分析和存储的需求。业务遍及全球6大洲90多个国家和地区，服务客户超过7,000家。与众多学术机构建立广泛合作，截至2023年6月，联合署名或被提及的SCI文章达20,000篇，累计影响因子近120,000。取得软件著作权320项，专利62项。合作伙伴包括3700余家科研院所和高校、650余家医院、2600余家医药和农业企业。作为国内基因测序领域佼佼者，诺禾致源业务覆盖基因测序、质谱分析和生物信息技术支持等，为全球研究型大学、科研院所、医院、医药研发企业和农业企业提供综合服务。诺禾致源始终秉持以客户为中心的经营理念，围绕基因科技产业的上中下游，通过不断提升自身的产品和服务价值，拓宽产品和服务的领域，从而成为全球领先的基因科技产品和服务的提供者，推广产业发展。关于华大智造:深圳华大智造科技股份有限公司（简称“华大智造”，股票代码：688114）成立于2016年，业务布局遍布六大洲100多个国家和地区，在全球服务累计超过2,600个用户，并已在全球多个国家和地区设立科研、生产基地及培训与售后服务中心等，已成为当前全球少数几家能够自主研发并量产从 Gb 级至 Tb 级低中高不同通量的临床级基因测序仪企业之一，始终秉承“创新智造引领生命科技”的理念，致力于成为生命科技核心工具缔造者，专注于生命科学与生物技术领域，以仪器设备、试剂耗材等相关产品的研发、生产和销售为主要业务，为精准医疗、精准农业和精准健康等行业提供实时、全景、全生命周期的生命数字化设备和系统。

上个月回国参加曹雪涛院士举办的转化医学国际会议，在上海会见了几家国内的诊断公司(迈瑞，科华，阳普医疗等)，回来后也很忙，和许多国际分子诊断公司接触谈合作，包括Roche，Promega, CardioDx, Illumina, Sequenom, OraSure, Foundation Medicine等等。有些是电话会议, 有些是登门拜访： 　　和这些公司的合作，有些是以iCubate为主，有的则是以iRepertoire为主，也有的是两个都感兴趣。其中，Sequenom, CardioDx, Foundation Medicine等都是通过提供临床测序服务来盈利的。 　　高通量测序技术出现以后，很多公司都试图在这个平台上进行产业化，包括国内的华大基因，贝瑞和康等。但是纵观国内公司和美国公司，一个很显著的差别就是做什么：国内公司拼的是硬件，你有一台测序仪，我有一百台，于是就有了规模，有了品牌，有了市场 而在美国的一些公司，比如Sequenom, Sequenta, Foundation Medicine等等临床测序公司，他们的特点不是靠硬件投入来获取市场发言权，而是靠做内容，提供独特的临床价值。 　　Sequenom靠无创产前诊断盈利。从香港大学Dennis Lo那里得到知识产权以后迅速研发了一些质量控制相关的特有技术，然后做临床验证，通过CLIA机制进入收费临床市场。 　　Sequnta是从我们iRepertoire公司获得知识产权使用许可后开拓血液病的指导治疗市场。 　　Foundation Medicine则是把通用的Exon Capture+NGS技术标准化，规模化，通过提供服务进入市场。 　　而这些公司的一个共同特点就是没人用硬件投入来说事，有多少台测序仪器并不重要，用这些仪器来干什么才是重要的。 　　我们iRepertoire公司目前还没有通过CLIA机制进入临床市场，因为我们还在寻找Killer App. 有了一套独特的技术(免疫组库定量扩增技术)，有了恰当的技术平台(Illumina测序平台和iCubate自动建库平台)，接下来就是从哪个病入手的问题了。 　　Illumina公司新任Medical Officer，原美国国家癌症中心(NCI)主任Rick Klausener，上任后的首要任务就是为Illumina公司寻找今后5-10年临床应用的发展大方向。我最近和他的一次谈话时他透露，未来临床测序的三大块肥肉就是：人类基因组测序，包括外显子测序 人类寄生菌群测序，包括肠道和其它部位的菌群 和免疫组库测序。而其中免疫组库是他非常看好的发展方向(新颖，敏感，特异性强，符合逻辑)。 　　那些像Sequenom, Sequenta, Foundation Medicine的公司，即使已经有了&ldquo 内容&rdquo (可测的疾病)，他们还是睁大眼睛寻找新的内容，新的增长点。这也是为什么这些公司对我们免疫组库技术都非常感兴趣，合作也是必然的。 　　相对而言，国内的临床测序公司还都挤在无创产前诊断领域，靠拼硬件，拼价格来争取空间。为什么不能去开发出一些独特的&ldquo 内容&rdquo 来呢? 　　生物技术创新有仪器创新和内容创新两方面，就像IT行业的电脑硬件创新和软件开发创新有两方面一样。既然我们在硬件创新方面已经输了，在软件(内容)方面为什么不能胜出呢? 　　这还要从内容创新的起点讲起。我在不久前的一篇博文里面讨论过内容创新的问题。其实，内容创新很容易，(1)选择一个适应症；(2)组织一批临床标本；(3)找到诊断指标；(4)把实验步骤标准化；(5)进行规范的临床验证(符合质量管理要求的试剂，实验室，人员，对照组等)。还有，要把临床通路(clinical pathway)搞通，就是谁开单(哪个科室，什么专科医生)，什么时候用，什么样的病人用，取什么样标本，怎么写报告，怎么样问保险公司要钱等。 　　谁能抢先把&ldquo 内容&rdquo 做出来，谁就在市场上获得先机。我们在硬件上已经靠进口了，如果在内容上还是靠山寨的化，那么落后就是必然的了。其实国内山寨别人的内容(无创产前诊断)的原因也是临床通路自己走不通，用别人的先例来和政府部门说事。也就是说，内容创新关键还是政府开通CLIA实验室机制。没有临床通路，产业化的路子就不通，企业也不得不靠山寨生存。 　　做内容，也就是&ldquo 转化医学&rdquo 要干的正经事，就是把论文里写得很漂亮的东西变成医院里很实用的东西。 　　九月底，我应(程京院士)邀参加一个在上海召开的中国分子诊断大会，17个应邀演讲嘉宾中有12个院士!可谓规模空前。我会讲我在分子诊断方面转化医学的一些经验，希望能有半数以上的院士能呆满全程，听到我接近会尾的演讲。

p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 深圳华大基因股份有限公司（以下简称“公司”）全资子公司华大生物科技 （武汉）有限公司（以下简称“武汉生物科技”）于 2019 年4月1日向国家药 品监督管理局（以下简称“国家药监局”）提交 EGFR/KRAS/ALK 基因突变联 合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）的注册申请并获得受理。近日，武汉生物科技的上述试剂盒产品取得国家药监局颁发的医疗器械注册证。 /p p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 本次获批的试剂盒产品用于定性检测非小细胞肺癌患者 FFPE 病理组织样本 中 EGFR/KRAS/ALK 基因突变，可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼药物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断检测。该试剂盒基于国产高通量测序平台，搭载自动化建库和报告解读系统，具有检测灵敏度高、多测序平台通量配置灵活的特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。 /p p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " strong 据悉，这是中国首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒，或将打破进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，这是国产高通量测序仪在肿瘤临床领域所取得的重大突破。 /strong /p p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 华大基因在其公司公告中表示，该试剂盒产品的《医疗器械注册证》的取得，丰富了公司肿瘤防控业务产 品线，有助于公司构建肿瘤“预、筛、诊、治、监”闭环防控体系，进一步提升 了公司在肿瘤靶向用药基因突变检测方面的核心竞争力和市场拓展能力。同时也意味着肿瘤临床基因检测领域，国产高通量测序仪已完全具备和进口测序仪相当的竞争力。 /p

基因测序仪是解码生命科学的利器，因其技术壁垒高、开发难度大，市场长期被少数几家跨国企业垄断。近些年，基因测序仪市场格局正在快速发生变化，涌现出许多新企业并纷纷推出自主研发的商品化测序仪。基于此，仪器信息网特别策划“基因测序仪新势力”(点击查看约稿详情）专题，并向测序技术研究专家、测序仪应用专家和基因测序仪企业广泛约稿（投稿邮箱：lizk@instrument.com.cn），充分了解基因测序新企业、新仪器、新技术及新应用进展。本文将介绍测序仪新星企业Element Biosciences的Avidity（亲和力）测序技术。新一代测序，英文原文为Next Generation Sequencing，也常被简称为NGS测序，从技术的角度，通常是指一类通过将模版片段化之后进行扩增，然后进行大规模并行测序的技术。与其他测序技术相比，它可以显著提高测序通量，并大幅降低测序成本，所以也通常被称作高通量测序技术。NGS技术沿革自2005年454公司推出第一个商业化的高通量测序平台以来，高通量测序技术经历了长足的发展，应用范围也越来越广泛。454公司的测序平台基于焦磷酸（Pyrosequencing）测序技术，于2005年开始商业化发布，后该公司被罗氏（Roche）公司收购，但后续由于测序成本居高不下、操作复杂及精度的问题，目前已经停产。继罗氏454之后，Solexa公司也于2006年推出了基于边合成边测序（sequence by synthesis, SBS）的测序仪Genome Analyzer，后被美国Illumina公司收购。基于SBS原理的Illumina测序仪是目前全球市场占有率最高的测序平台。与Solexa同期的还有Applied Biosystems从Agencourt公司收购的基于SOLiD技术（Sequence By Oligo Ligation and Detection）的测序仪，后基于SOLiD技术的测序仪也因操作过于复杂，以及性能和价格缺乏竞争力而最终停产。Applied Biosystems被Invitrogen公司收购后组成的Life Technologies。2010年，Life Technologies又通过收购Ion Torrent继续在测序市场占有一席之地。2013年，ThermoFisher赛默飞收购Life Technologies。Ion Torrent测序平台的原理类似于焦磷酸测序，但它检测的不是焦磷酸，而是反应同时释放的氢离子。与罗氏454类似，Ion Torrent存在操作复杂、重复碱基读取精度受限、通量提升困难、测序成本过高的问题，虽然依托于赛默飞的支持与销售网络仍旧在测序市场占有一席之地，但由于技术限制，已经远非主流平台，有逐步淡出二代测序市场的趋势。目前，国内市场还有众多国产NGS平台先后面市，绝大部分均基于SBS的测序原理。Avidity（亲和力）测序技术引人注目随着技术的发展以及测序应用边界的不断拓展，近1-2年来也涌现出了更多新的测序技术，其中最引人注目的是Element Biosciences的Avidity（亲和力）测序技术。与SBS不同，亲和力测序的关键创新在于，它将检测掺入的核苷酸与延伸DNA模板分离开来。分离步骤可使每个过程独立优化，使得基于亲和力测序技术的Element AVITI系统成为成本更低、精度更高的DNA测序系统。多年以来，大家使用的测序仪基本的数据质量停留在Q30的标准，即碱基解读的准确性为99.9%，而亲和力测序可将测序质量提升到Q40（99.99%）标准，错误率降低近10倍！这无疑为测序行业带来了新的可能，有望重新塑造行业精度的标准。简单介绍下它的工作原理：PCR-Free的Polony生成亲和力测序可以兼容目前市场上的大部分建库试剂盒，可直接用线性文库加载到流动槽上，在流动槽表面捕获它们之后，仪器将自动将线性文库环化，然后模板的克隆拷贝通过环状循环扩增（RCA）来生成polonies，其中模板的多个拷贝存在于单个DNA多联体模版中。仅从原始模板复制还具有额外的好处，可以消除DNA测序中的一个重要错误来源——PCR。两份工作，两个步骤任何基于聚合酶的DNA测序方法都必须完成两项工作：• 检测核苷酸结合事件• 将DNA模版延伸到下一个位置SBS测序将这两个步骤锁定在一起。当一个染料标记的、带有阻断基团的核苷酸被添加到生长中的互补链中时，也同时完成了延伸步骤。共价结合为成像步骤产生持久的信号，但需要微摩尔试剂浓度来驱动反应在合理的时间范围内完成。通过亲和力测序，Element科学家发明了一种方法，通过分离这两个步骤，仅使用纳摩尔试剂浓度就可以创建稳定的复合物进行成像。亲和子(Avidites)：低试剂成本和高数据准确性的关键亲和力是指多个非共价结合相互作用的相加强度，当多价配体与底物内的多个位点结合时，可以实现这种强度。亲和子分子重新构想了核苷酸是如何传递到聚合酶复合物中的，并利用了这一特性。它们是带有多个相同核苷酸的染料标记聚合物。在DNA聚合酶的存在下，亲和子分子在每个polony内与模板的多个拷贝形成高度稳定的复合物。亲和子分子与DNA聚合酶复合物的结合率与染料标记的单价核苷酸的结合率相似，但与单价核苷酸不同，即使在纳摩尔浓度下，在足够成像所需的1分钟时间尺度上也没有观察到解离。成像后，亲和子被移去，然后使用工程聚合酶和带有阻断基团、未标记的核苷酸延伸模版。图1显示了完整的亲和力测序周期。图1：Avidity（亲和力）测序除了能够降低试剂浓度（从而降低运行成本）外，亲和力测序比SBS更准确，在均聚物区域尤其具有优势（图2）。较高的准确性可能是几个因素的结果：• 使用工程高保真聚合酶• 多个核苷酸在单个亲和子上的协同结合，以确保只有正确的同源亲和子与polony结合• Polony内的非同期延伸的DNA拷贝由于缺乏其他非同期延伸的邻体作为亲合力底物，从而在结合上处于劣势图2：AVITI和NovaSeq在长度为12或更高的同源聚合物之前和之后读取的错配百分比。详细阐述亲和力测序原理和性能的文章发表在《Nature Biotechnology》上，可以参考原文，了解具体细节： https://www.nature.com/articles/s41587-023-01750-7 一项具有待开发潜力的新技术不同于已经发展了20多年且逐渐达到技术边界的SBS技术，亲和力测序是一项新技术，亲和子的模块化设计创造了多个独立的改进空间，使得这项技术具有更加广阔的潜力。聚合物核心、染料的数量和选择以及核苷酸连接体的长度和结构都可以并行优化，以增强信号、减少循环时间、降低试剂浓度，或调整测序反应的其他参数，以更好地适应不同的应用。根据其目前数据结果，相对SBS技术，它已经可以带来以下技术层面的提升：• 数据精度更高，可将数据质量从SBS测序的Q30（99.9%准确性）提升至Q40（99.99%），从而减少后续false candidates验证的压力• 显著降低SBS过程中PCR步骤所引入的duplication的比例，有效提升有效数据量，减少浪费• 大幅提升的2x300 bp读长的测序精度• 对于低diversity文库，比如甲基化测序，可以不添加平衡文库或仅需很少量的平衡文库即可进行测序• 兼具低成本和灵活通量两个特性，有多种可选flowcell以适应不同应用，无需凑样即可轻松开机，同时享受和外送工厂级测序服务接近的价格• 可兼容long-insert文库，从而提升变异recall比率• 对于基因组困难区域进行测序的能力，比如极大提升了重复连续碱基区域测序的精度，克服了SBS存在的问题Google AI DeepVariant的Andrew Carroll及其团队近期分享了使用Element Biosciences最新CloudBreak化学试剂的数据分析结果。具体信息可以参考原文：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.08.11.553043v1 Element AVITI测序仪的出现，不仅将测序质量带到了Q40的新标准，同时还解决了以往测序工作中存在的众多困难。同时，它可以台式平台的仪器，提供可以和高通量测序仪接近的测序成本，更是解决了目前困扰众多研究者的台式测序仪测序成本高昂的问题。测序性能的全面提升，由测序原理决定的试剂量节省而带来的测序成本的降低，这些都使得Element Biosciences成为有望颠覆目前测试市场格局的新品牌。今年9月，自AVITI推出后一年左右的时间，Element Biosciences宣布全球已经获得了超过100台订单，相信后续会看到越来越多提升测序性能为研究所带来的改变和新可能。

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。 　　高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行) 　　为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。 第一部分 适用范围 　　一、适用目标疾病 　　根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征)。 　　二、适用时间 　　高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。 　　三、适用人群 　　(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000&le 唐氏综合征风险值100 千克)孕妇。 　　(四)通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。 　　(五)双胎妊娠的孕妇。 　　(六)合并恶性肿瘤的孕妇。 　　五、不适用人群 　　(一)染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。 　　(二)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。 　　(三)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。 　　(四)各种基因病的高风险人群。 　　六、其他 　　(一)对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。 　　(二)严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。 第二部分 临床服务流程 　　一、临床技术程序 　　(一)凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。 　　(二)在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。 　　(三)医师应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断，并负责随访妊娠结局。 　　二、知情同意书签署 　　(一)产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。 　　(二)医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点(知情同意书模板见附图 1)： 　　1. 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。 　　2. 告知该检测能检出的目标疾病种类。 　　3. 告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊 以及低风险结果具有假阴性的可能性。 　　4. 告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。 　　5. 根据知情同意书内容告知该检测的局限性。 　　6. 根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。 　　7. 医生对病例个案认为应该说明的相关问题。 　　三、检测申请单填写 　　(一)医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果，以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况(申请单参考格式见附图 2)。 　　(二)医师应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、早孕或中孕期血清学筛查结果等。 　　四、临床标本的采集 　　(一)采用唯一编号对采血管进行编号。建议采血管采用条形码作为编号标示，该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一致。 　　(二)按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血 样本处理按试剂盒说明书要求进行。 　　(三)标本的贮存和运输。 　　1. 已分离的血浆标本运输：在 4-8℃冷藏条件，冷链运输，运输时间不得超过 4 小时 在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。 　　2. 已分离的血浆标本长期保存应在-70℃，保存过程中避免反复冻融。 　　五、检测报告的审核发放 　　(一)自抽取孕妇外周血至出具检测报告的周期不应当超过 15 个工作日，其中发出因检测失败须再次采样的通知不应当长于 10 个工作日。 　　(二)检测报告须经由 1 名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核并签发(报告参考格式见附图 3)。 　　(三)检测报告应当以书面报告形式告知受检者，医务人员应当通知受检者或其家属获取该报告的地点和时间。 　　(四)报告应当包括以下信息： 　　1. 孕妇的姓名、年龄、孕周、末次月经时间。 　　2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告日期。 　　3. 检测项目、检测方法。 　　4. 每一种目标疾病的检测值，正常参考范围。 　　5. 以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告。 　　6. 检测者、审核者。 　　7. 其他相关提示。 　　(五)对高风险结果的孕妇，试点产前诊断机构应当尽快通过电话或短信息等方式专门通知，建议该孕妇进行后续产前诊断，并做好追踪随访。 　　六、检测后的临床咨询及高风险孕妇的后续处理 　　(一)对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。 　　(二)对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断 不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。 　　(三)试点产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床咨询和产前诊断，临床咨询率应达 100%，产前诊断率应达 95%以上。 　　(四)如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风险，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。 　　七、检测后妊娠结局的追踪随访 　　(一)试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局(包括后期流产、引产、早产或足月分娩等)的追踪随访，随访率应达 100%，失访率宜小于 10%。 　　(二)试点产前诊断机构对于检测低风险对象妊娠结局的随访率应大于 90%，随访时限应为胎儿出生后 12 周内(建议有条件的试点产前诊断机构随访至产后 1 年)。 　　(三)随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断(建议有条件的产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断，作为妊娠结局随访的一部分内容)。 　　八、资料与标本的保存 　　高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。 第三部分 临床质量控制 　　一、21 三体综合征检出率应不低于 99%，18 三体综合征检出率应不低于 97%，13 三体综合征检出率应不低于 90% 复合假阳性率应不高于 0.5% 复合阳性预测值应不低于 50%。 　　二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果，包括筛查检出率、假阳性率、阳性预测值和检出 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息。具体报表见附图 4。 　　附图：1. 高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书(参考模板) 　　2. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床申请单(参考模板) 　　3. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床报告单(参考模板) 　　4. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点 工作情况报表

我国的水稻研究已进入了一个全新的领域，目前华大基因农能平台已经完成400多个水稻基因的转基因克隆工作，依托华大基因强大的高通量测序技术，今后将进一步加快水稻转基因育种研究工作。这是记者在6月29日结束的&ldquo 水稻基因组学与农业应用研讨会&rdquo 上获悉的消息。 　　作为世界上最早种植水稻的国家，水稻一直在我国的粮食生产中起着举足轻重的作用。 　　本次会议邀请了来自中国科学院、中国农业科学院、中国水稻研究所、华中农业大学等国内高校、研究所近百名专家与会。中国水稻研究所钱前教授的报告《超级稻产量等性状基因的精确定位与分子育种》，以近年来水稻育种研究中的热点&ldquo 分子育种&rdquo 为本次研讨会展开了序曲，引起与会专家们的广泛关注。 　　华大基因等国内多家单位曾于2002年率先合作完成籼稻基因组框架图与精细图的绘制工作，并在国际着名杂志《科学》发表科学专论。华大基因研究院农能平台的张耕耘博士说，目前华大基因农能平台已经完成400多个水稻基因的转基因克隆工作，依托华大基因强大的高通量测序技术，今后将进一步加快水稻转基因育种研究工作。 　　&ldquo 尽管我国的杂交水稻技术目前在国际上处于领先地位，但随着国际育种公司加速基因资源的争夺、新的优质品种不断涌现，如果不加强分子育种技术研究，我们的水稻育种研究将面临被国际水平赶超的危险。&rdquo 华大基因研究院李瑞强博士接受采访时说。

前不久，华大智造对外发布其研制的超高通量基因测序仪，该测序仪每年可完成5万例人全基因组测序，大幅降低单个人基因组测序的成本。作为基因测序的关键设备，测序仪的每一次重要突破都会给行业带来进步。上世纪90年代，全球科学家启动了“人类基因组计划”，旨在测出人类基因组DNA30亿个碱基对的序列，破译遗传信息。经过不懈努力，2003年该计划宣告完成。在此基础上，科研机构和技术公司持续攻关，不断提升基因测序仪器设备的性能。华大智造基因测序仪DNBSEQ-T20×2据专家介绍，借助测序仪等科技手段，可帮助研究人员加深对基因组的认知，进而帮助人们更好诊断、治疗和预防相关疾病。例如，孕期产检无创项目就是通过基因测序技术，对唐氏综合征等几种染色体异常进行筛查。2022年10月，上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海交通大学转化医学研究院依托华大智造的测序平台，构建了首个中国人群血液病毒组学图谱，为疾病预防与流行病学研究提供了科学参考。在动植物领域，基因测序也有用武之地。分子育种专家、中国农业大学教授胡晓湘介绍，借助基因测序仪对猪鸡等生物进行全基因测序工作，可以探索重要经济性状的遗传基础，优化畜禽育种选配的流程。专家认为，基因测序产业发展，既需要技术创新作为原始驱动力，在设备研发和检测手段上不断精进，也需要加快临床转化，持续推进应用。以测序仪为例，降本增效是科研人员追求的目标。华大智造高级副总裁倪鸣介绍，超高通量测序仪在短时间内能将测序生产规模提升至新的量级，根本在于创新。例如，团队自主研发了浸没式生化反应技术，直接将载片浸没在试剂槽中进行生化反应，使得反应均匀且稳定，且试剂槽中的测序试剂可以支持载片的多次浸泡，从而实现耗材成本降低的目标。更大通量、更低成本、更大规模需求……在符合法律和伦理的框架下，基因测序技术大有可为。倪鸣表示，通过不断减小测序仪器的外形体积、提升测序仪器的智能化水平和简化基因测序流程等，将助力推动传统医学向精准医学发展。

p 　　随着人们探索和操控基因组技术的进步，生物医学也迎来了前所未有的发展机遇。在过去，人们形容新事物发展速度喜好用“火箭”般，而如今测序技术的推进，医疗技术也正以“基因”数据的递增速度而快速进步。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 366px" title=" 1.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/3be80e62-fc24-44d6-817e-5b970178a9cf.jpg" width=" 450" height=" 366" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　安永预测的2020年医疗服务模式 /p p 　　美国杰克逊实验室(The Jackson Laboratory)建立于1929年，是一个非赢利性的独立研究机构。80多年以来，杰克逊实验室的科学家们一直从事基于小鼠的生物医学研究，并在小鼠的繁育、小鼠遗传学和在研究中如何选择运用实验小鼠方面积累了大量的宝贵知识和经验。 /p p 　　作为世界最大的遗传基因工程研究中心，杰克逊实验室认为：有三项技术正在势不可挡地服务于制药和医疗领域，依次是：高通量基因组测序，CRISPR基因编辑和单细胞基因组学。借助于上述技术，科学家们逐渐揭开了蕴藏于人体的DNA的奥秘，并试图溯源复杂疾病的本质。本文主要从它们如何出现?如何工作?以及如何改变生物医学进程三个方面来阐述这3大技术。 /p p 　　 strong 高通量基因组测序 /strong /p p 　　 strong 如何出现? /strong /p p 　　人体的基因有30亿个碱基对，由碱基对排列差异造成了人与人之间的差异。为了发现这些差异，科学家发明了仪器来读取A、G、C、T的意义。尤其是高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序。 /p p 　　2005年，454公司首先推出了二代测序仪 2006年，Solexa推出了Genome Analyzer 2007年年初Illumina收购了Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq、MiSeq、NextSeq等多种系列测序仪 ABI推出了SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台 2014年，也就是高通量测序技术发展的第十年，Illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。2015年，华大子公司CG推出新款“超级测序仪”Revolocity?，该系统结合了Complete Genomics新一代测序技术和操作经验，可以对人全血、唾液等各种样本进行自动化的DNA提取。 /p p 　　 strong 如何工作? /strong /p p 　　高通量基因组测序主要包括样本准备(sample fragmentation)、文库构建(library preparation)、测序反应(sequencing reaction)、数据分析(data analysis)。由于具体操作已经是人尽皆知，在此不赘述。 /p p 　　 strong 如何改变生物医学进程? /strong /p p 　　高通量测序(NGS)从兴起到现在已有10余年的时间，但其成本下降依旧只是这几年的事情。随着成本的不断下降，高通量DNA测序平台已经发展为基因组和各种基因文库序列检测的强大工具。大容量的抗体基因库是目前获得抗体新药的基础，高通量DNA测序技术为从海量的抗体基因库中快速发现功能抗体分子提供了可能。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 338px" title=" 2.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/e7f238c7-b10b-41ef-8f55-b78132d2e3bc.jpg" width=" 450" height=" 338" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　NIH统计的读取DNA序列成本 /p p 　　1000美金价格的实现比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有一些公司开发了第三代测序仪，比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序 Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 300px" title=" 3.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/27198d7b-8d57-45f9-956d-a171bed7410f.jpg" width=" 450" height=" 300" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　NIH统计的基因组测序价格 /p p 　　随着高通量测序的普及，全基因组测序将越来越普遍(花更少的时间和金钱)，基于NGS平台展开的各类医疗服务，犹如基于ios系统的APP，在一个较小的平台上，可以按需使用相关的检测，实现大规模并行测序。 /p p 　　 strong CRISPR基因编辑 /strong /p p 　　 strong 如何出现? /strong /p p 　　在细菌的基因末端，一段 DNA序列会紧接着一段它自己的反向序列，然后再接一段大约30bp左右的、貌似是由碱基随机排列而成的DNA序列，科学家们曾称之为“空格DNA(spacer DNA)”，由于在大约40%的细菌和90%的古细菌(archaea)中都能够观察到这种现象，于是科学家们给这种序列取了一个名字——成簇的、规律间隔的短回文重复序列(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)，简而言之CRISPR。如今，CRISPR热度已赶超上世纪末开始大放光彩的简称PCR的聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction)。 /p p 　　 strong 如何工作? /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 429px" title=" 4.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/a38ec20e-35f3-4839-a2e8-f33de8fac2c2.jpg" width=" 450" height=" 429" / /strong /p p 　　CRISPR/Cas9技术的产生与DNA测序技术的进步密不可分。CRISPR由两部分组成：一部分是可以切割基因的“手术刀”蛋白Cas9 另一部分是拖着“手术刀”在基因组的“茫茫大海”中精确定位的向导RNA(Guide RNA)。一些科学家用灭活版本的Cas9蛋白与向导RNA结合，改造出只有精确定位功能的CRISPR技术，可用来关闭或打开几乎任何单个基因，或者精细地调控它们的活跃程度，这被视为令人激动的一个研究方向。 /p p 　　 strong 如何改变生物医学进程? /strong /p p 　　几千年来，人类一直在改造大自然。现在，有了被誉为“基因剪刀”的CRISPR基因组编辑技术，人类有望以前所未有的能力改造自身。CRISPR技术问世仅3年，就已被全世界生物医学实验室和制药企业广泛应用。 /p p 　　首先，通过CRISPR方法构建一种小鼠动物病理模型仅需数周，远低于过去的近1年时间，并能以更快的速度对基因进行研究，同时可以一次对细胞内的多个基因进行遗传学改造，研究这些基因之间的相互作用 其次，通过CRISPR技术成功打造“基因驱动”系统，并被用于根除疟疾、登革热等虫媒疾病、消灭或控制入侵物种等 第三，哈佛大学研究人员利用CRISPR技术一次性敲除猪细胞中62个逆转录病毒基因，从而扫清猪器官用于人体移植的重大难关，给异种器官移植工作带来了曙光，为全世界需要器官移植的上百万病人带来希望 第四，中山大学黄军就利用CRISPR技术成功修改人类胚胎基因，或可用于治疗地中海贫血等疾病。 /p p 　　科学家们梦想能操纵基因，CRISPR如今让它成为现实，它的能力令人极其兴奋。科研人员相信，在CRISPR的推动下，一场生物医学领域的革命正在到来。无论好坏，我们正翱翔在CRISPR的世界里。 /p p 　　 strong 单细胞测序是一个新兴的领域 /strong /p p 　　 strong 如何出现? /strong /p p 　　细胞是生物学的基本单位，人体大约由200种不同类型近40兆(trillion)个细胞组成。在这种显著的多样性中，科学家们通常都是在大批量地探索细胞，曾发现了一种对成千上万个细胞一次分析的办法，不过这反映的是人体的整个细胞，而不是单个特定细胞状况。出现这种状况的原因是从单个细胞中提取的DNA(RNA/蛋白)不足以进行基因组规模的研究。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 5.gif" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/39110477-e58d-476b-852a-35794be32935.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　捕获单个细胞和泡沫分离的液体，并准备进行分析 /p p 　　单细胞测序指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组，是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术。尽管早在1990年，Norman Iscove的课题组就通过PCR技术实现了对cDNA分子的指数级扩增，证实对单细胞进行转录组分析是可行的 但单细胞测序萌芽于2010年，2013年左右才真正发展起来 2014年，单细胞测序的应用被列为Nature Methods年度最重要的方法学进展 2015基因组学前沿研讨会将单细胞组学单独列为一个单元。 /p p 　　 strong 如何工作? /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 319px" title=" 6.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/d1abc8a9-c305-47a3-8c66-3aec359bedd0.jpg" width=" 450" height=" 319" / /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　单细胞测序的工作流 /p p 　　单细胞测序分为单细胞转录组测序和单细胞基因组测序。单细胞转录组测序分为：单细胞DGE、单细胞polyA测序、单细胞lncRNA测序 单细胞基因组测序分为：单细胞外显子组测序和单细胞全基因组重测序。 /p p 　　 strong /strong /p p 　　单细胞测序技术在临床医学上的应用主要包括癌症领域和生殖领域的应用。譬如华大基因用解析单细胞基因组研究原发性血小板增多症(一种血癌)和肾透明细胞癌(一种肾癌)的肿瘤内部遗传特征 MD安德森癌症中心的遗传学家通过单细胞分辨率乳腺癌遗传学发现单个细胞通常包含数十个罕见突变，而这些突变采用大型肿瘤测序方法通常无法检测到 Smart-Seq的基因组测序方法可以深入分析临床相关的单细胞 谢晓亮团队通过MALBAC进行单基因遗传病和染色体异常同时筛查助力孕妇诞生了试管婴儿。 /p p 　　总之，利用单细胞基因组学，研究人员可以逆向操控发育过程，揭示出了单个的前体细胞类型是如何生成这两种不同的成熟肺泡细胞的。在个别细胞之间的遗传差异表达方面拥有无与伦比的优势，为癌症发生、发展机制及其诊断、治疗提供了新的研究思路并开辟了新的研究方向。杰克逊实验室单细胞基因组学研究室主任Paul Robson在一份声明中表示，目前单细胞基因组学技术正在快速发展，而增加专门从事研究领域的实验室或将为更多的生物学家提供最好的可用工具来进行基因组学研究 单细胞基因组学研究中心的成立或将为更多的联合研究提供更多机会。 /p

6月23日，潮州市疾病预防控制中心公开招标，购买自动化高通量测序与鉴定系统、微生物飞行时间质谱鉴定系统、电感耦合等离子体质谱仪等4台/套仪器，预算620万元。　　采购计划编号：445101-2021-00748　　项目编号：成效潮招【2021】051　　项目名称：潮州市疾病预防控制中心仪器设备采购　　采购方式：公开招标　　预算金额：6,200,000.00元　　采购需求：　　合同包1(潮州市疾病预防控制中心仪器设备采购):　　合同包预算金额：6,200,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)1-1其他医疗设备自动化高通量测序与鉴定系统1(台（套）)详见采购文件2,700,000.002,700,000.001-2其他医疗设备微生物飞行时间质谱鉴定系统1(台（套）)详见采购文件1,960,000.001,960,000.001-3其他医疗设备超净工作台1(台（套）)详见采购文件40,000.0040,000.001-4其他医疗设备电感耦合等离子体质谱仪1(台（套）)详见采购文件1,500,000.001,500,000.00　　本合同包不接受联合体投标　　合同履行期限：国产产品自合同签订之日起30天(日历日)内完成交货、安装、培训、验收。 进口产品自合同签订之日起60天(日历日)内完成交货、安装、培训、检定、验收。　　本项目电感耦合等离子体质谱仪设备经采购人同级主管预算单位核准并经政府采购管理部门备案，允许进口产品进行投标，其他设备采购本国产品。不属于国家法律法规政策明确规定限制的进口产品(注：进口产品是指通过中国海关报关验放进入中国境内且产自关境外的产品，含已进入中国境内并在国内市场有销售的进口产品)。　　开标时间:2021年07月15日 09时30分00秒(北京时间)附件：投标报名登记表.doc成效潮招【2021】051公开招标潮州市疾病预防控制中心仪器设备采购（定稿）.pdf潮州市疾病预防控制中心仪器设备采购委托代理合同.pdf

p style=" user-select: text text-indent: 2em " span style=" text-indent: 2em user-select: text " 武汉新型冠状病毒肺炎疫情当前，速度就是生命。2020年1月26日，国家药品监督管理局应急审批通过4家企业新型冠状病毒检测产品。其中，华大智造超高通量测序仪DNBSEQ-T7获得国家三类医疗器械许可。 /span /p p style=" text-indent: 2em user-select: text " MGISEQ-2000助力发现新型冠状病毒踪迹 span style=" color: rgb(192, 0, 0) user-select: text " /span /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 436px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202001/uepic/541650b8-83b6-4cc9-b28d-220472d707fe.jpg" title=" mmexport1580214452357.jpg" alt=" mmexport1580214452357.jpg" width=" 600" height=" 436" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-indent: 2em user-select: text " 2018年6月，华大智造MGISEQ-2000测序仪获得国家药品监督管理局批准，此后被广泛应用于临床疾病基因检测。MGISEQ-2000是一款全面灵活型的测序平台，能够灵活支持多种不同的测序模式，能够在较短时间内完成完整的测序流程。2019年12月，武汉华大也成为最早检测到新型冠状病毒（2019-nCoV）感染肺炎病例的机构之一，为后续病毒基因组序列组装以及快速检测试剂盒研发提供了重要依据。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 800px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202001/uepic/01df501a-6fe0-4ef0-ba47-96db81f367e1.jpg" title=" mmexport1580214447053.jpg" alt=" mmexport1580214447053.jpg" width=" 600" height=" 800" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-indent: 2em user-select: text " DNBSEQ-T7获批，超高通量支援疫情& nbsp /p p style=" user-select: text text-indent: 2em " 基因测序，是让病毒“现出原形”最为准确可靠的办法，也是能够动态追踪病毒变异的唯一方法。在疫情攻坚的特殊时期下，DNBSEQ- T7测序系统准确，快速，超高通量的特点，在特殊时期发挥了关键作用——正是依托DNBSEQ-T7高效、准确的测序能力，华大第一时间获得病毒的全基因组，这也为后续开发出敏感特异的RT-PCR试剂盒提供了有效依据。此前，DNBSEQ-T7已获得CE-IVD认证，在科研市场也已批量投入使用，此次DNBSEQ-T7通过应急审批获得国家三类医疗器械许可能够有利支持未来疫情防控。当下随着疫情发展，新型冠状病毒待确诊样本量骤增，DNBSEQ-T7测序仪作为目前全世界日通量最高的测序仪，能够快速检测并获得病毒基因组完整序列信息。 /p p style=" text-indent: 2em user-select: text " 从性能上看，DNBSEQ-T7可在20小时内完成PMseq-新型冠状病毒整个检测流程（从样本提取到结果报告），每次运行样本检测通量为50-200个，每个样本可获得平均100M以上数据产出，以此确保高准确度的新冠状病毒检测结果。此外，基于宏基因组测序的检测能监测病毒可能发生的变异，为深入研究病毒致病机理和传播途径，更好指导后续防控和疫苗开发提供支持。 /p p style=" text-indent: 2em user-select: text " 基于DNBSEQ-T7平台，搭配生信分析系统实现多重感染或继发感染病原并行检测，提供更完整的感染的病原信息，能够更快速全面对患者致病原因进行检测；搭载华大智造相关自动化样本制备系统，则可进一步提升送检样本检测效率。 /p p style=" text-indent: 2em user-select: text " 目前华大智造已紧急部署2台DNBSEQ-T7运达武汉，用于应急检测病原。在国家疾病预防控制中心以及湖北省疾病预防控制中心组织协调下，DNBSEQ-T7已在武汉完成数百例样本检测，协助武汉新冠肺炎防控以及病毒变异追踪。& nbsp /p p br/ /p p style=" text-indent: 2em user-select: text " 多款测序仪有力出击，为新型冠状病毒检测提供检测利器 /p p style=" user-select: text text-indent: 2em " 为应对疫情防控，目前华大智造也积极和各地疾控中心紧密合作，通种地通量测序系统MGISEQ-2000和MGISEQ-200，快速对各地疑似患者进行宏基因组测序分析，凭借数据质量准确稳定和通量灵活等特点，在多地为新冠状病毒疫情的科学临床防控提供有力的平台支撑。在疫情发生期间，物流运输和技术支持不间断提供服务，确保各地检测第一时间顺利开展，在最短时间产出高质量的测序数据。 /p p style=" text-indent: 2em user-select: text " 疫情攻坚，需要多方力量共同努力，作为国产生命科学仪器设备研发生产制造的新生力量，华大智造作将为疫病防控，包括科学研究和临床检测提供全力支持，尽最大努力，以最快速度提供测序设备和试剂支援支持，战胜疫情，共克时艰。 /p

瑞士/苏黎世、2011年6月29日&ndash Tecan公司今天发布其扩展的第二代高通量测序样本制备解决方案。基于Freedom EVO自动化液体处理平台的该专用解决方案扩展了对Life Technologies公司的最新一代高通量测序仪SOLiD 4以及SOLiD 5500样本制备的支持，实现全自动断片化文库的制备工作。Life Technolgies公司协助Tecan公司开发了这一扩展方案，且在Freedom EVO 75平台上进行了完整的验证。按照用户通量的需求，Tecan公司能为用户提供基于Freedom EVO 75平台的紧凑型方案（一次性处理1-24个样本），或基于Freedom EVP 150大型平台的高通量方案（一次性处理1-96个样本）。 Tecan公司同时在其网页上公布了有关方案的具体信息及相关文档：www.tecan.com\ngs。Tecan公司在高通量测序的发展初期即开展相关样本制备自动化的工作。基于灵活的Freedom EVO自动化液体处理平台，Tecan公司的高通量测序样本制备解决方案集成了包括类似Covaris自适应聚焦超声DNA剪切断片化设备在内的样本制备过程所需的各种模块，从而实现高度重现的全自动样本制备。全自动的样本制备不仅节约了研究人员用于高通量测序前的样本准备时间，也完全排除了因为手工操作而可能导致的人为错误或误差，在大幅度提高处理通量的同时，实现了高度可重复的样本制备过程，并确保了测序结果的再现性与可靠性。 有关更多高通量测序样本制备的信息，请联系当地的Tecan员工或经销商。 有关Tecan集团 瑞士Tecan集团(www.tecan.com)是全球领先的试验室设备与自动化方案供应商，服务于包括生物制药、法医以及临床诊断等实验室在内的多个领域。Tecan集团致力于研发、生产、以及销售包括生命科学领域在内实验室所需的广泛且全面的自动化解决方案。Tecan集团的客户包括制药及生物技术公司、大学以及研究所、法医实验室、以及诊断及检测实验室。Tecan集团同时也是全球领先的OEM设备供应商，能够提供全方位的OEM设备研发与生产，以及为伙伴公司提供关键性组件。 Tecan集团公司于1980年成立于瑞士，在欧洲及北美拥有研发与生产基地，并在全球超过52个国家和地区拥有销售及服务网络。Tecan集团在2010年的销售额为3.71瑞郎（3.56亿美元或2.69亿欧元)。公司注册股票在瑞交所上市(TK: TECN/ Reuters: TECZn.S/ ISIN: 12100191)。

国家药监局关于成立医用高通量测序标准化技术归口单位的公告（2021年第137号）为推动医疗器械产业高质量发展，贯彻落实《国家药品监督管理局 国家标准化管理委员会关于进一步促进医疗器械标准化工作高质量发展的意见》，进一步完善医疗器械标准化组织体系，国家药监局决定成立医用高通量测序标准化技术归口单位，现予公布，组成方案见附件。　　特此公告。　医用高通量测序.docx　　国家药监局　　2021年11月11日医用高通量测序标准化技术归口单位组成方案医用高通量测序标准化技术归口单位主要负责医用高通量测序专业领域的基础通用标准、产品标准、方法标准、管理标准和其他相关标准制修订工作。基础通用标准包括相关术语和定义、数据与数据库格式及定义、参比基因组等标准；产品标准包括核心工具产品（仪器、原材料、建库等前处理产品、试剂产品、生物信息数据分析软件产品技术标准、质量控制）等标准；方法标准包括遗传性疾病诊断及防控、肿瘤精准诊治与监测、传感染精准防治、大健康等应用领域的技术方法、方法评价及高通量测序技术研发、转化管理、试剂仪器原材料质量评价方法等标准；管理标准包括实验室建设、涵盖样本采集、处理、存储和共享等检测平台规范化、数据管理规范化、实验室信息化管理等标准。第一届医用高通量测序标准化技术归口单位人员名单见下表，秘书处由中国食品药品检定研究院承担。国家药监局医疗器械标准管理中心负责业务指导。第一届医用高通量测序标准化技术归口单位人员名单序号姓 名工作单位职 务1金 力复旦大学组 长2王佑春中国食品药品检定研究院副组长3李金明国家卫生健康委临床检验中心副组长4张河战中国食品药品检定研究院副组长5黄 杰中国食品药品检定研究院秘书长6刘东来中国食品药品检定研究院成 员7梅享林湖北省医疗器械质量监督检验研究院成 员8杨 忠北京市医疗器械检验所成 员9张文宏复旦大学附属华山医院成 员10林 戈中信湘雅生殖与遗传专科医院成 员11冯 强中国医学科学院肿瘤医院成 员12陈 冰上海交通大学医学院附属瑞金医院成 员13应建明中国医学科学院肿瘤医院成 员14纪 元复旦大学附属中山医院成 员15周 洲中国医学科学院阜外医院成 员16张国军首都医科大学附属北京天坛医院成 员17张 樱解放军总医院第一医学中心成 员18白净卫清华大学成 员19童贻刚北京化工大学成 员20高 媛山东大学成 员21刘 江中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）成 员22周李华中国测试技术研究院成 员23邓 涛北京博奥医学检验所有限公司成 员24孙 嵘北京市医疗器械技术审评中心成 员25赵 阳国家药品监督管理局成 员26黄伦亮国家药品监督管理局成 员27何静云国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心成 员28陈亭亭国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心成 员29颜莉华湖南省药品监督管理局成 员30陈 芳深圳华大智造科技股份有限公司成 员31李 庆因美纳（中国）科学器材有限公司成 员32许兴国赛默飞世尔科技（中国）有限公司成 员33杨学习广州市达瑞生物技术股份有限公司成 员34彭智宇深圳华大基因股份有限公司成 员35胡云富北京泛生子基因科技有限公司成 员36曹志生天津诺禾致源生物信息科技有限公司成 员37刘聪智上海思路迪生物医学科技有限公司成 员38邵 阳南京世和基因生物技术股份有限公司成 员39梁 波苏州贝康医疗股份有限公司成 员40夏 涵予果生物科技（北京）有限公司成 员41覃 兰迪安诊断技术股份集团有限公司成 员42聂俊伟南京诺唯赞生物科技股份有限公司成 员43李厦戎北京聚道科技有限公司成 员44李元浩烟台荣昌生物制药公司成 员45杨晓芳中国医疗器械行业协会成 员46朱宝利中国科学院微生物研究所成 员47张之宏广州燃石医学检验所有限公司成 员48李丽莉中国食品药品检定研究院秘 书49张 超中国食品药品检定研究院观察员50王文庆山东省医疗器械和药品包装检验研究院观察员51张 莉浙江省医疗器械检验研究院观察员52刘园园湖南省医疗器械检验检测所观察员53陈子天赛纳生物科技（北京）有限公司观察员54高旭年广州邦德盛生物科技有限公司观察员55李菁华菁良基因科技(深圳)有限公司观察员56伍启熹北京优迅医学检验实验室有限公司观察员57张建光北京贝瑞和康生物技术有限公司观察员58张介中安诺优达基因科技（北京）有限公司观察员59张 巍广州嘉检医学检测有限公司观察员60肖 锐浙江博圣生物技术股份有限公司观察员61莫俊业罗氏（上海）医药咨询有限公司观察员62楼 峰北京橡鑫生物科技有限公司观察员63陈维之无锡臻和生物科技有限公司观察员64白 健福建和瑞基因科技有限公司观察员65郑晓婉普瑞基准科技（北京）有限公司观察员66高志博深圳裕策生物科技有限公司观察员67蔡兴盛广州迈景基因医学科技有限公司观察员68唐东江珠海圣美生物诊断技术有限公司观察员69陈实富深圳市海普洛斯生物科技有限公司观察员70刘 蕊上海鹍远生物技术有限公司观察员71董 华厦门艾德生物医药科技股份有限公司观察员72易 鑫北京吉因加科技有限公司观察员73凌少平志诺维思（北京）基因科技有限公司观察员74王 洋北京希望组生物科技有限公司观察员75蔡从利武汉致众科技股份有限公司观察员76任海萍国药集团医疗器械研究院观察员

日前，镁伽科技与迅识生物达成战略合作，双方将围绕高通量测序自动化检测整体解决方案及基于CRISPR检测技术的自动化应用开展合作，深度挖掘基因测序及CRISPR检测自动化应用场景和用户需求，聚焦提升核心产品能力，共同推动高通量测序技术和CRISPR检测技术在疾病机理研究、早期筛查诊断和病原检测等领域的创新应用。▲镁伽科技与迅识生物签署战略合作协议作为分子生物学领域的重要技术之一，高通量基因测序能够同时进行数百万个DNA序列检测，为测序技术带来了革命性的突破，在基因诊断、基因治疗、基因调控等领域发挥着重要作用。自动化技术的引入使得基因测序的实验通量得以迅速提升，并大幅降低了操作成本，有助于加速开拓多样本处理场景，带动高通量测序技术在体外诊断、生物医药、农业育种等行业的持续增长。迅识生物专注于NGS样本整体解决方案和以CRISPR为核心的即时诊断产品的开发和推广，其中NGS产品线覆盖自动化文库制备平台和配套试剂等，诊断产品线覆盖包括医疗、海关和疾控等多个领域的基因检测需求。镁伽作为专注于生命科学、临床诊断、应用化学等领域的智能及自动化专家，多款高通量基因组学、蛋白组学自动化解决方案已获得市场认可，能够满足多种规模和类型的高通量测序研究项目需求。此次合作依托迅识生物在高通量基因测序、CRISPR检测领域的先进技术和产品，结合镁伽成熟的开放性应用软件和自动化平台整合能力，双方将共同开发具备智能化、数字化、可扩展等优势的实验室整体解决方案，完善高通量测序产品组合，为生命科学领域提供更加精准、高效的核心自动化工具。迅识生物创始人陈重建先生表示：“非常荣幸能和镁伽科技合作，迅识生物一直致力于实现‘触手可及的核酸检测’，无论是在NGS 样本处理全流程解决方案还是在基于 CRISPR 的检测领域，我们都践行着这个目标。迅识在这两个领域已经深耕多年，积累了很多开发和应用经验。镁伽科技在自动化和智能化领域有着非常丰富的积累和实践，希望双方加强在生命科学及相关应用领域的合作，发挥各自优势，互相赋能，携手向前!”镁伽科技创始人兼首席执行官黄瑜清先生表示：“随着基因测序技术、高通量实验、AI等技术的发展，生命科学的智能化正在向着更精准、更经济、更安全的方向发展。镁伽期待与迅识生物携手并进，借助高通量测序自动化技术的优势，进一步拓展多组学自动化解决方案，构筑核心技术的护城河，丰富生命科学自动化技术和生态储备，驱动产业链上下游协同发展。”▲镁伽科技与迅识生物签约仪式大合影