分样筛

上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前主要筛查的基因为“非综合征性常染色体隐性耳聋类型1”(简称DFNB1耳聋)和“大前庭水管综合征耳聋”(简称EVA耳聋)。目前，单例基因筛查的费用超过1000元，研究人员期望通过优化筛查诊断的方法，最终实现更为廉价、更为便捷。　　上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。在昨天成立的新华医院、上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室里，临床医生和研究人员已启动针对高危人群的先天性耳聋筛查项目。　　33岁的晓萍(化名)在1年半之前生育了一个宝宝，不幸的是，宝宝患有先天性耳聋。在经历了痛苦的煎熬后，晓萍和丈夫希望能再生一个完全健康的孩子，但他们却没有把握。　　再次怀孕后，晓萍找到了新华医院耳鼻喉―头颈外科主任吴皓教授，吴皓向她介绍了刚刚启动的高危人群筛查诊断项目。通过羊膜穿刺，科研人员取到了胎儿的基因样本，在一系列实验室检测后发现，晓萍腹中的宝宝患有先天性耳聋的概率非常高。尽管非常失望，但晓萍和丈夫仍然选择中止妊娠。　　先天性耳聋在我国众多先天性残疾中所占比例最高，据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有单纯聋病患者2004万，每1000个新生儿中就有1―3名先天性耳聋患儿，每年约有2-6万新生儿出生时患不同程度耳聋。　　随着近十几年来聋病分子生物学的迅猛发展，目前人们对先天性聋病的遗传致病基因和分子发病机制已有了比较详细的认识，有50多个耳聋基因已经被发现出来，另有50多个耳聋基因的基因组位点已经找到。从这些已知耳聋基因的功能研究成果中，相当一部分先天性耳聋的致病机理已经脉络初现，使人们看到了从基因这一根本层面上对这些先天性聋病进行诊断、预防和治疗的希望。　　令研究人员庆幸的是，先天性耳聋人群中发生突变的基因尚属比较集中，70―80%的比例集中在3个基因上。如果能够及早诊断出这些基因突变，将有望提前筛查出先天性耳聋的患儿，实现了从根本上减少先天性聋儿的出生、提高人口素质的目标。　　上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前主要筛查的基因为“非综合征性常染色体隐性耳聋类型1”(简称DFNB1耳聋)和“大前庭水管综合征耳聋”(简称EVA耳聋)。研究员杨涛表示，这两类基因诊断技术在国际上的运用已经有5―6年，相对比较成熟。　　吴皓说，由于这一筛查项目尚处于初期启动阶段，目前的范围主要集中在高危人群。高危人群指的是，此前已经育有一名先天性耳聋患儿的家庭，以及夫妻双方均是聋哑人或者家族有耳聋史的人群。“根据遗传学的概率，夫妻双方如果在同一基因位点出现突变，子代患有先天性耳聋的风险最高。”　　据了解，目前先天性耳聋的人群发病率为1―3‰，上海每年有300―400例先天性耳聋患儿出生。每一个患儿仅治疗康复直接费用就高达50万元。“上海实施的新生儿筛查项目只能做到早发现、早治疗，提高康复效果，但却无法更早地发现端倪。”晓萍尽管非常疼爱自己的宝宝，但她仍然充满着遗憾。　　不过，这一项目仍属于初期阶段，研究人员表示，每一例筛查诊断必须经过严格的伦理学筛查，在保证夫妇充分的知情权后，在自愿的原则下开展。“无论是婚前的筛查，还是产前的诊断，都存在一定的假阳性率和假阴性率，基因筛查的开展必须格外谨慎。”吴皓表示。　　此外，研究人员同时还在进行基因筛查方法的优化研究，以期在更广泛的人群里推广。目前，单例基因筛查的费用超过1000元，研究人员期望通过优化筛查诊断的方法，最终实现更为廉价、更为便捷。

PerkinElmer今日推出了DairyGuard&trade 奶粉分析仪，它是一台专门为食品供应商和生产商所开发的近红外(NIR)光谱仪。DairyGuard是目前可用于检测未知掺杂成分和已知化合物(如蛋白质 、水分和脂肪含量)的唯一系统。DairyGuard结合更快的制备和采样时间，可获得实时结果，从供应链风险直至奶粉的安全和质量整个过程提供高度保护。　　随着供应链复杂性及潜在次品收回可能性的增加，食品生产商需要一套现成解决方案，可准确且经济地筛查出奶粉中已知和未知污染物。DairyGuard分析仪所预先设定的奶粉具体分析谱数学模型类似于&ldquo 指纹&rdquo ，无需进行前期仪器配置。DairyGuard在不足1分钟的时间内即可准确地判断出某一批次产品是否可安全地用于后续生产，或是否仍需要进一步的分析。　　PerkinElmer食品总监Sharon Palmer指出：&ldquo 许多机构已确认奶粉成分具有掺杂高风险性，因而所有食品生产商亟需采用一套可靠的筛查方法。为了避免食品安全问题，如2008年的三聚氰胺事件，食品生产商必须进行筛查，不仅要筛查已知污染物(如农药和药物残留成分)，而且还要筛查可能会成为不安全替代成分的未知污染物。DairyGuard将使食品供应商对其产品成分更具信心，而且，它还有助于确保为消费者提供安全最终产品。&rdquo 　　Flora研究实验室主任James Neal-Kababick说：&ldquo 红外技术已成为我们工作中的一项重要工具，用以检测营养保健品中隐秘且低成本的掺杂成分。就我们所采用的诸多方法而言，红外分析速度是任何其他方法所无法比拟的，而且，在我们的植物取证工作中，特别是在可用样品极为有限的情况下，其进行非破坏性测试的能力至关重要。我认为，在实验室中配备红外系统就像天平一样，是基础工具。我很难想象实验室没有红外系统。PerkinElmer技术，如DairyGuard中的红外系统，帮助我们解决了所遇到的一些最复杂的食品及营养品污染实例。&rdquo 　　为食品杂货制造商协会(Grocery Manufacturers Association, GMA)进行的2010 A.T. Kearney研究表明，一件掺假事件的花费平均占到公司年收入的2%-5%。在人力及技术方面进行投资以确保简化筛查方法，这可使加工商和生产商避免污染物对客户及公司声誉所构成的威胁。

每年数以万计的新生儿都要面临心脏发育出现缺陷的不幸，若在疾病发生早期就检测到，通过手术能大幅提高存活率。图片来源：《父母》　　发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称，一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器，有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器，能立即测出动脉血红素浓度。　　在所有新生儿死亡病例中，死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间，不过，手术能大幅提高存活率，尤其是在疾病发生早期就检测到。　　伦敦大学玛丽皇后学院的研究人员对与血氧测定仪有关的、已发表的研究进行了分析，包括13份对近23万名新生儿的研究。研究人员发现，血氧测定仪能检测出76.6%的先天性心脏缺损，而“伪阳性”的几率仅0.14%。伪阳性指的是仪器检测出异常，但事实上新生儿是健康的。　　研究人员指出，新生儿出生一天后进行检测，伪阳性的风险比出生24小时内进行检测还要低。而对于没有明显心脏问题症状的新生儿来说，血氧测定仪检测是一种实用且非侵入性的早期警告检测，一旦发现新生儿有风险，接下来就能靠心脏超音波诊断，必要的话还能尽快接受手术治疗。　　医学界一直在对新生儿是否应该使用血氧测定仪进行讨论，部分专家甚至表示其可信度未经证实。迄今为止，美国是唯一使用血氧测定仪作为例行筛检工具的国家。不过，这项新的研究认为，如今的证据表明，目前试验对象已有近25万名婴儿，比2009年上次研究所检查的人数多了10万。