法医基因组分析系统

据知情人士透露，日本消费电子巨头索尼(Sony)公司计划与 Illumina 成立一家合资企业，并推出人类基因组分析业务。这家合资企业将在日本开展基因组信息分析，并向制药公司出售数据库中的信息。索尼公司目前已将医疗领域作为核心业务。　　这家合资企业将由索尼的子公司 M3 与 Illumina 合作成立。它将利用 Illumina 的测序仪器对医院及其他医疗机构提供的血液样本进行分析。此外，它还会积累来自患者个体的分析数据，并出售给制药公司、科研院所及其他机构。　　实际上，去年 10 月，索尼总裁平井一夫(Kazuo Hirai)就宣布，到 2020 年之前，该公司医疗业务的销售额将从目前的数百亿日元提高到 2000 亿日元(折合 20.4 亿美元)。　　基因组信息分析将为索尼的医疗部门带来快速扩张的机会。它目前的应用也在不断扩展，如预测个体是否有可能罹患疾病。之前，好莱坞明星安吉丽娜&bull 朱莉通过基因检测发现她患上乳腺癌的风险较高，故接受了双侧乳腺切除术。　　在日本，基因组分析目前主要由理化学研究所(Riken national research institute)及其他大型研究机构来开展。理化学研究所的一位高级官员表示，越来越多的公司将也有可能开展基因组分析业务。　　&ldquo 多亏了先进设备的引入，基因组分析才变得更加容易开展，&rdquo Riken基因组网络分析支持项目的主管 Naoto Kondo 谈道。　　索尼子公司 M3 为医生提供医学论文的信息及其他服务，目前在日本已有一些固定的客户。利用 M3 的知名度和坚实的客户基础，索尼希望其新业务能收到尽可能多的订单。　　因传统电子业务的增长空间有限，索尼等电子巨头也开始进军新的市场，希望能够找到新的利润增长点。医疗器械等领域便成为他们主攻的方向之一。　　今年 4 月，索尼和奥林巴斯共同宣布成立索尼奥林巴斯医疗解决方案公司。新公司注册资金 5000 万日元，由索尼控股 51%，奥林巴斯持股 49%，旨在整合索尼在数码影像等电子领域的技术与奥林巴斯的镜头光学技术及其在医疗产品领域的制造和研发经验，从事创新医疗产品的研发、设计、生产和营销。

p style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 500px HEIGHT: 300px" title="20159795562860.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/6c6ac7b1-a85f-479c-a0ae-1a351b7f6b30.jpg" width="500" height="300"//pp style="TEXT-ALIGN: center"strong英国计划到2017年对10万人进行基因组测序（/strong图片来源：Sergey Nivens）/pp　　美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹 然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因，当两名孩子5岁时，开始服用左旋多巴(用于治疗帕金森氏症的一种药物)进行治疗，然而该药物疗效有限。/pp　　直到2010年，这对双胞胎14岁后，全基因测序才结束了他们的病因诊断之旅。测序结果发现，参与墨蝶呤还原酶(这种酶参与生成神经递质多巴胺和5-羟色胺)基因编码的一个基因产生了一对突变。医生在临床治疗中加入了5-羟色胺之后，男孩的运动能力增强了，女孩也不再受到突然的、让人喘不过气的痉挛的折磨了。/pp　　strong国家基因工程/strong/pp　　类似的病例激发了科学家进一步探索基因疗法的雄心。实际上，由于基因测序可以探查到与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为一种日益受欢迎的诊断方法。但这种测序通常很难给出诊断结果，因为它们往往聚焦于部分基因组序列的已知基因。诸如上述双胞胎案例，研究人员和临床医生需要进一步对一个人的全基因组序列进行检测，才能发现致病基因。当前，全基因组测序仅用于个别案例，但是许多大规模计划正考虑把全基因组分析纳入常规医疗保健体系。/pp　　英国就是其一。通过10万人基因组计划(该项计划于2012年发起，并得到首相戴维· 卡梅伦的支持)，该国已经在基因医学方面迈出了一大步。/pp　　作为3亿英镑计划的一部分，10万人基因组计划到2017年将对被纳入英国国家医疗服务系统(NHS)的10万名癌症患者、罕见病患者以及传染病患者进行全基因组测序。该计划的目标是通过把疾病和精确的基因特征相关联，从而根据患者的个体需求提供精准治疗，最终刺激英国基因组学产业的发展。/pp　　由国家资助的、一体化的英国医疗卫生系统对于开展如此大规模的基因医学研究非常理想，牛津大学医学研究专家John Bell说，他也是基因组学英格兰公司的理事之一，该公司是NHS下属的一家旨在管理和运行10万人基因组计划的公司。NHS已经拥有大量个人临床信息，把这些信息和详细的基因组数据结合，将更有利于在医学和基因之间的联系上获得重要发现。现在，证明全基因组分析有助于诊断疾病的证据已经越来越多，长远来看，这项计划的目标是让全基因组成为NHS常规记录的一部分，Bell说。/pp　　然而，在实现这一愿景之前，10万人基因测序计划仍须跨越一些障碍。除了提取和测序大量个人基因的烦琐任务外，还存在辨别哪些基因突变会导致疾病、哪些突变是有害的等诸多问题，回答这些问题将需要处理海量数据，且耗时漫长，因此也需要专业公司设计出更先进的软件。/pp　　strong发展势头强劲/strong/pp　　冰岛是首个对其公民实施大规模基因分析计划的国家。很多国家随后也开展了同样有着明确目标的计划：把公民健康和基因组测序相联系。在美国，“精准医学计划”打算对100万名志愿者进行基因测序，而正在酝酿的“百万老兵计划”目标也是在美国退伍军人之间开展类似的计划。其他正在进行类似项目的国家还包括加拿大、澳大利亚、日本、韩国、新华坡、泰国、科威特、卡塔尔、以色列、比利时、卢森堡和爱沙尼亚。/pp　　但英国的10万人基因工程发展势头最为强劲，该工程已经注册了3500名罕见病患者、2000名癌症患者，该工程共计划招募约7.5万人。最终招募的罕见病患者与其亲属将包括5万人，由于80%的罕见病会遗传，所以该项目将会对罕见病遗传者(通常是孩子)和与血缘关系最近的亲属进行基因组测序。其他的2.5万人将包括癌症患者，他们的基因组序列将会进行两次检测(肿瘤DNA将会被用于和该患者的正常细胞作对比)，从而让测序总量达到10万人次。/pp　　该项目的目标是，希望可以让参试者受益于临床分析，而且他们的基因组数据还会对全社会的患者贡献价值。比如，医生通过把一名患者的前列腺癌症基因和英国基因数据库中的数据作对比，可能揭示出该病背后的具体基因模式。医生可能会找出具有同样基因模型的其他患者，然后了解哪些药物和程序对患者有益。/pp　　strong寻找合作伙伴/strong/pp　　现在，基因组学英格兰公司正在为基因检测过程中的各个步骤——从提取DNA样本到分析基因组——寻找行业合伙人，总部位于加州圣迭戈的测序设备生产商Illumina公司就是合作者之一，该公司正在进行基因测序以及区分基因变异(即识别变体)等工作。该公司目前仍在位于英国小切斯特福德的分公司从事这项工作，但随着该项目规模日益扩大，未来数月，相关测序仪器将会被运往欣克斯顿威康信托基金会基因组校园。/pp　　Illumina正在利用高通量测序处理提取的DNA样本，以获得As、Ts、 Cs和Gs等DNA构建模块短片段的字符串。这些片段会通过运算被组合成一个一个连续的序列，然后科学家会通过生物信息学把这些生成的全基因组和人类参照基因组(由国际基因组参照序列合作体持续更新的一个人类基因组的典型范例)进行对比。其目的是发现和这个范例不同的每一处偏离：即每个基因变异。/pp　　为了识别这些变异，Illumina团队将使用该公司的艾萨克工作流—— 一种计算基因序列和识别变体工具的开放源代码——辨别每个基因组潜在的成千上万个变异中哪种变异与个体疾病相关联。基因组学英格兰公司将会对位于科舍姆安全数据中心的全部10万份基因组样本的序列和变异进行收集与分析。但是这家NHS下属的公司还要决定在这一过程中采用哪些软件：在选择最终用于该计划的软件之前，该公司将和Illumina等科研机构合作，以验证、测试以及提高现存的许多变体识别算术公式。/pp　　当前，Illumima公司已经对10万人基因工程中的3000多个基因组进行了测序，现在每天仍在进行更多的测序工作。“对于各种分析结果，公司将会收集和报告在DNA具体部位发现的不同种类的胚胎和体细胞变异。”该公司人口测序计划执行经理Peter Fromen说。这些变异可能包括插入或删除部分核苷酸，或是用一种核苷酸替代另一种核苷酸。此外还包括结构变异，比如一个基因复制数量的变化。/pp　　strong亟待软件创新/strong/pp　　在此项工程中，每个变异都会被拿来和现有变异数据库中的数据进行对比，这些数据库包括诸如核苷酸多态性数据库(dbSNP) 美国国立卫生研究院下属的一个短基因变异数据库 编纂了全球人类基因变异目录的国际研究计划 外显子组聚集联盟(ExAC)数据库 外显子组测序数据集等。由于该工程工作量极大，参与考量的10家最顶尖的公司将负责为该项目的首批8000名患者提供评注以及解释类的服务工作。目前基因组学英格兰公司已经把中标公司缩减到了其中的4家，并要求这些公司通过相关测试阶段，并达成一项协议。/pp　　据悉，剑桥的Congenica和加州的Omicia公司将分析罕见病基因 加州的Nanthealth公司将分析癌症基因 马萨诸塞州坎布里奇市的WuXi NextCODE公司将分析癌症和罕见病两者。加州圣迭戈的Cypher Genomics公司和与其合作的马里兰州的Lockheed Martin公司将成为保留的候选公司。这些公司此前均有相关领域的工作经验。/pp　　这些公司都将使用高性能计算机解释基因数据，并将在基因组学英格兰公司的安全数据中心工作，对数据进行分析。它们的宗旨是提供自动化服务，因为当前解释下一代测序数据在很大程度上仍要采取手动程序，这一过程须耗费大量时间。因此，每个公司都会带来其自有的、不同的专业知识和经验，以处理这些棘手的解读问题。/pp　　NHS并不擅长技术创新，Bell说，但基因组学英格兰公司在这一方面具备改革能力。对该公司来说，整个10万人基因组计划的目的是为临床医学提供答案。但是在诊断资料解析抵达医生和患者之前，科学家团队和临床医师需要分析这些数据。目前，10万人基因组工程已经进行了一系列活动，这对全基因组学领域的发展可能是有力的促进因素。它将会带来许多商业和学术机遇，可能会让基因医学最终实现其众望所归的前景，为受疾病折磨的患者带来益处。/p

p style="text-align: center "img title="20170815021406938.jpeg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/c16aef1a-48bf-40f9-94ee-47803ed7e7ca.jpg"//pp　　IBM与纽约基因组研究中心(NYGC)针对数十个脑部癌症患者的基因组学进行了研究，报告显示IBM Watson仅用10分钟时间就完成对脑癌患者基因组的分析，但人类专家需要用160个小时来完成同样的工作。但IBM Watson提出的治疗方案并没有人类专家的方案精确周到。/pp　　本文主要分析研究中解决的两个问题：1)是否扫描整个基因组比只进行“基因面板”测试得到的信息更全面 2)将IBM Waston和NYGC专家团队所做的基因组分析进行比较。/pp　　本文来源于spectrum.ieee.org，作者Eliza Strickland 由亿欧编译。/pp　　在治疗脑部癌症的时候，时间是至关重要的。/pp　　IBM与纽约基因组研究中心(NYGC)针对数十个脑部癌症患者的基因组学进行了研究，该研究报告显示IBM Watson仅用10分钟时间就完成对脑癌患者基因组的分析，并提出了一项治疗计划，这展示了人工智能在改善病人护理方面的潜力。然而，人类专家需要耗费160个小时做出类似的计划。虽然Waston在时间方面领先，但其治疗意见和效果可能并不是最佳的，因此这并不意味着机器将完全战胜人类。/pp　　该研究基于以下案例。一名患有头痛和行动困难症状的76岁男子去医院检查，脑部扫描显示为恶性胶质母细胞瘤，于是医生快速实施治疗计划。IBM Waston和医生都对该男子的基因组进行了分析，并分别提出了一项治疗方案，但不幸的是，该男子病情恶化太快，不久后便去世了。/pp　　IBM不断致力于优化其认知技术平台Waston，以应对医疗方面的多重挑战，包括加快药物研发速度，以及提高患者护理方法，其特点是其自然语言处理能力。因此，在基因组学方面，Waston可以自行查阅来自医疗文献及其他来源的2300万篇期刊文献，并进行消化理解。Watson基因组学科研团队的负责人Laxmi Parida表示，大多数癌症患者在检查基因突变时，并没有扫描体内的整个基因组(包括30亿个DNA单位)，而是只进行“基因面板”测试，即只检查那些在已知癌症中起作用的基因子集。相对于全基因组检测，“基因面板”测试快速，但结果可能并不全面。/pp　　这项新研究发表在《神经遗传学》杂志上，并引用上述76岁患者的案例来阐述以下两个问题。/pp　　首先，研究人员想知道是否扫描整个基因组比只进行“基因面板”测试得到的信息更全面呢?Parida说：“我们试图解答这个问题，是否全基因组检测会得到更多有用的信息?”这个问题的答案是肯定的。NYGC的临床医生和Waston发现，那些不在“基因面板”测试范围内的基因突变有助于为找到潜在药物和临床试验提供建议。/pp　　其次，研究人员希望将IBM Waston和NYGC专家团队所做的基因组分析进行比较。Waston和NYGC专家团队都获得了病人的基因组信息，并识别出了突变的基因，然后通过医学文献来检查这些突变是否在其他癌症中有所出现，继而寻找治疗成功的相关报告，最终检查患者是否具备临床试验的条件。专家团队花费160个小时来完成这一系列操作，而Waston则在10分钟内完成。/pp　　尽管Waston率先提出解决方案，但其方案可能不是最好的。NYGC的临床医生发现了两种基因突变，综合考虑来看，医生建议患者参与临床试验。如果患者具备参与临床试验的条件，他就会被纳入这个实验，作为其生存的最佳机会。但Waston并没有综合考虑这些信息，因此Waston没有建议患者进行临床试验。/pp　　虽然人们很容易把这项研究看作是人类和人工智能之间的竞争，但NYGC的负责人兼首席研究员Robert Darnell并不这样认为，他表示：“NYGC提供了肿瘤学家和生物学家的临床输入，但Waston提供的注释使分析更加快速。”/pp　　Robert Darnell表示，医生需要像Waston这样的人工智能工具，才能跟上医疗数据的迅猛增长。IBM的Parida指出，近年来，全基因组测序成本直线下降，这使得全基因组测序将很快成为癌症治疗的常规部分。如果IBM Watson或类似的人工智能系统能够迅速获得这些数据，那么他们就有机会及时提供治疗建议，以挽救类似脑癌患者的生命。/pp　　Darnell表示，他希望IBM Waston将成为癌症治疗的一个常规部分，因为临床医生需要处理的数据实在是太庞大了。他说：“我认为，让医生投入更多的精力来处理雪崩一样的数据不是很好的选择。时间对患者来说是非常重要的一个因素，机器学习和自然语言处理工具或许能够提供更多有价值的东西。”/pp/p

据日本媒体报道，索尼公司计划与Illumina成立一家合资企业，并推出人类基因组分析业务。　　据知情人士透露，这家合资企业将在日本开展基因组信息分析，并向制药公司出售数据库中的信息。索尼公司目前已将医疗领域作为核心业务。　　这家合资企业将由索尼的子公司M3与Illumina合作成立。它将利用Illumina的测序仪器对医院及其他医疗机构提供的血液样本进行分析。此外，它还会积累来自患者个体的分析数据，并出售给制药公司、科研院所及其他机构。　　实际上，去年10月，索尼总裁平井一夫(Kazuo Hirai)就宣布，到2020年之前，该公司医疗业务的销售额将从目前的数百亿日元提高到2000亿日元(折合20.4亿美元)。　　基因组信息分析将为索尼的医疗部门带来快速扩张的机会。它目前的应用也在不断扩展，如预测个体是否有可能罹患疾病。之前，好莱坞明星安吉丽娜&bull 朱莉通过基因检测发现她患上乳腺癌的风险较高，故接受了双侧乳腺切除术。　　在日本，基因组分析目前主要由理化学研究所(Riken national research institute)及其他大型研究机构来开展。理化学研究所的一位高级官员表示，越来越多的公司将也有可能开展基因组分析业务。　　&ldquo 多亏了先进设备的引入，基因组分析才变得更加容易开展，&rdquo Riken基因组网络分析支持项目的主管Naoto Kondo谈道。　　索尼子公司M3为医生提供医学论文的信息及其他服务，目前在日本已有一些固定的客户。利用M3的知名度和坚实的客户基础，索尼希望其新业务能收到尽可能多的订单。　　因传统电子业务的增长空间有限，索尼等电子巨头也开始进军新的市场，希望能够找到新的利润增长点。医疗器械等领域便成为他们主攻的方向之一。　　今年4月，索尼和奥林巴斯共同宣布成立索尼奥林巴斯医疗解决方案公司。新公司注册资金5000万日元，由索尼控股51%，奥林巴斯持股49%，旨在整合索尼在数码影像等电子领域的技术与奥林巴斯的镜头光学技术及其在医疗产品领域的制造和研发经验，从事创新医疗产品的研发、设计、生产和营销。

p style="text-indent: 2em text-align: justify "当前，针对新型冠状病毒的主要检测技术有免疫、PCR和高通量测序(NGS)三类，其中免疫和PCR方法是一种定向检测，可以对病毒进行筛查，适合对患者标本中是否存在病毒进行诊断。/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "高通量测序作为一种全面的基因组检测技术，虽然它可以有效防止病毒变异产生的漏检，但因实验流程耗时长，操作繁琐，尤其是建库环节步骤繁琐，需要多次转管和移液操作，致使其推广应用受到限制。/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "基于此，杰毅生物span style="text-indent: 2em "、浙江省疾控中心、阿里达摩院医疗AI团队一同联手，研发出中国首台宏基因组全自动建库设备Cubics。据悉，该平台是不同于核酸检测方法的全基因组检测技术，借助AI算法对基因数据的海量分析处理能力，能对疑似病例的病毒样本进行全基因组序列分析比对；同时配备基于自主研发的CNAD技术（CRISPR等温检测法）研制的针对新型冠状病毒的试剂盒。并且，该检测试剂盒不依赖PCR仪器，能快速有效地解决医院单位现场反应需求，实现快速寻找病原，并进行感染诊断。/span/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "不过，因全基因组检测技术是对疑似病例的病毒样本进行全基因组序列对比，每次测序过程会产生海量的数据，其前处理和数据分析都非常费时费力。为此，该平台还借助阿里达摩院的AI算法加持，在序列比对过程中，对算法增加了分布式设计。/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "据了解，与传统新冠肺炎的分析检测，该平台至少能够节省8个小时的分析检测时间，仅需半小时就能将疑似病例完成新冠病毒全基因组分析，可以实现快速精准捕捉变异后的病毒序列，二级结构及三维结构，进而精准检测变异病毒，大幅提高疑似病例的确诊速度。/p

WHO建议，预防EHEC感染，关键要把食物&ldquo 煮透&rdquo ，至少使食物中心的温度达到70℃。多位卫生专家也表示，勤洗手和对生鲜蔬菜采取严格的卫生措施，将有效预防EHEC的感染。　　5月中旬，一种被称为EHEC(肠出血性大肠杆菌)耐抗生素细菌导致的疫情在德国北部集中暴发。　　在过去一周内，共发现1000多例EHEC确诊或疑似病例，遍布德国16个州中的15个州，目前已证实有10人死亡。　　EHEC疫情蔓延　　5月15日，德国下萨克森州一位83岁老妇被发现有严重肠出血症状后，被紧急送往医院。21日，她在医院死去。不久之后，德国卫生部门证实，这位老妇被EHEC中的一种亚型感染。　　情况还在恶化。5月24日早些时候，Bremen的一位年轻妇女也因感染EHEC在当地医院死亡 还有一位感染EHEC的妇女死亡原因尚不明朗。　　不仅如此，目前感染EHEC的患者中，有40名重度患者情况不容乐观，他们不同程度地出现了肠出血、腹水和肾功能衰竭症状。　　更可怕的是，此次流行的EHEC亚型是经过变异的耐抗生素细菌，疑似超级细菌。　　&ldquo 当前的疫情超过了任何一次历史上的状况，EHEC从没有在德国如此集中暴发。&rdquo 来自基尔市石勒苏益格&mdash 荷尔施泰因(Schleswig-Holstein)医学院的生物学家Werner Solbach说。　　事实上，德国每年大约有1000人感染此类细菌。然而最近一星期的感染人数，已经相当于过去一年的总和，且2/3是女性。　　更令人担心的是，目前的疫情已经不限于德国。据德国媒体报道，与德国北部接壤的丹麦已出现一例初步确诊感染EHEC的病例和至少6例疑似病例。　　不过，德国相关部门的反应速度值得称道。在不到半个月的时间里，卫生部门宣称找到了导致这次疫情的始作俑者。　　5月24日，位于德国不伦瑞克的亥姆霍兹联合会传染病研究中心使用电子显微镜获得了此次感染的EHEC的电镜照片。而该国明斯特大学医院26日则宣布，此次疫情是由被称为&ldquo Husec41&rdquo 的EHEC亚型变异引起的。　　同样是在26日，德国汉堡卫生研究所宣布，在产自西班牙的生鲜黄瓜中检测出了EHEC病菌，目前专家还无法排除其他食品携带这种病菌的可能性。　　在德国北部，中国留学生秦涛(化名)则发现，他所在地区的超市已将所有来自西班牙的黄瓜下架。　　看来，EHEC以蔬菜为传染媒介有迹可循。　　从此前世界卫生组织(WHO)公布的研究资料来看，越来越多的EHEC暴发与食用水果和蔬菜(芽苗菜、生菜、凉拌卷心菜、色拉)有关，污染可能是由于种植或处理期间的某一阶段接触到了家畜或野生动物粪便所致。　　中国疾控中心首席科学家曾光向《科学时报》记者表示，中国疾控中心肯定在密切关注德国的疫情。但此外，他并未透露更多信息。　　中国机构出援手　　&ldquo 汉堡大学医学院主动和华大基因研究院取得了联系。&rdquo 欧洲华大市场总监韩新华说。　　原来，汉堡大学医学院计划通过对该致病性大肠杆菌进行DNA测序，从而了解菌种的变异信息。鉴于欧洲华大的测序能力在欧洲已有了一定的知名度，他们在第一时间寻求和中国伙伴的合作。　　欧洲华大也作出承诺，不但会对这次发现的变种EHEC进行测序和基因组分析，而且不会收取任何费用。　　&ldquo 我们将协助德国研究人员尽快找出致病原因、确定治疗方案，以便及时采取有效的措施，防止疫情进一步恶化。另外，也会为其在药物筛选、新药研发、后期预防等方面提供主要依据信息。&rdquo 韩新华说。　　记者了解到，此次汉堡大学医学院委托的测序工作，将在中国深圳进行。在被问到什么时间可以公布结果时，韩新华称华大基因有几个不同级别的测序方案，但时间目前不好估计。　　而一位不愿意透露姓名的专家告诉《科学时报》记者，大肠杆菌的基因组较小，测序在一天左右即可完成，加上序列拼接和基因组分析，&ldquo 时间可能在数天内&rdquo 。　　EHEC的前生后世　　作为大肠杆菌的一种，虽然EHEC可引起严重的食源性疾病，但大部分大肠杆菌是生存于人和温血动物肠道内的常见细菌，大多数菌株并无害。　　EHEC属于大肠埃希氏菌，所导致的感染可以产生轻度腹泻、出血性肠炎(HC)、溶血性尿毒综合征(HUS)、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)等。此次的变种亚型可引起较严重的溶血性尿毒综合征，并导致肾衰竭。　　在此次疫情暴发之前，导致大规模疫病的EHEC多以O157：H7血清型菌株为主，它是一种能产生志贺毒素的大肠杆菌。　　1996年，日本暴发EHEC疫情，造成9451人发病，似与学校午餐中食用污染的萝卜缨有关 2006年，美国也遭受过一次EHEC侵袭，造成1人死亡、14人肾脏损伤，至少94人因此住院治疗。　　而这次，发生在德国的EHEC感染与以往都有不同。　　据德国媒体报道，以往超过八成的EHEC病人都在18岁以下，而这次大部分患者是成年人，而且大部分是注重健康的女性。　　韩新华告诉《科学时报》，欧洲华大的德方合作单位确认，抗生素对此次的EHEC病原几乎失效。　　但中国疾控中心传染病研究所所长徐建国却有些不同意见。他告诉记者，EHEC对一些抗生素耐药很正常。但是不是几乎所有的抗生素都失效，则需要经过很严格的实验调查。　　事实上，对几乎所有抗生素都耐药的细菌以NDM-1为代表，但是目前它只在医院中有较多感染，传播能力并不强。　　不管如何，这种疑似&ldquo 超级细菌&rdquo 会致严重的疾病后果。WHO认为，规范的卫生习惯可预防很多食源性疾病病菌的传播。　　WHO建议，预防EHEC感染，关键要把食物&ldquo 煮透&rdquo ，至少使食物中心的温度达到70℃。多位卫生专家也表示，勤洗手和对生鲜蔬菜采取严格的卫生措施，将有效预防EHEC的感染。

2011年7月20日，安捷伦公司今天宣布，Molecular Genomics已成为安捷伦芯片基因组分析在东南亚的首个认证服务提供商。　　Molecular Genomics将使用安捷伦的CGH/SNP芯片、基因表达和microRNA产品提供芯片服务。　　Molecular Genomics在今年早些时候从Genomax Technologies公司分出，主要提供基因组学合同研究服务，其服务的对象是新加坡及其他东南亚地区的生命科学机构和生物科技公司。　　Molecular Genomics首席技术官Jeffrey Wee在一份声明中说，“安捷伦芯片平台将是公司提供基因组学服务的核心平台之一。”

近日，英国基因组分析中心(TGAC)主办了一个关注基因测序数据处理的研讨会，其旨在更好理解下一代测序(NGS)数据，促进高效的NGS数据存储、检索、分析、工作流程的发展。研讨会报告内容涵盖数据分析和管理、生物信息学培训、功能和病原体基因组学等领域。　　共有28个国家的70名相关人员参与会议，探讨了最先进的NGS数据分析、目前面临的挑战及应用等问题。该研讨会也是TGAC与欧洲合作伙伴SeqAhead科学技术合作(COST)行动的一部分，旨在为科学团体制定一个协调的行动计划，从而利用先进的生物信息学技术处理不断发展的NGS数据。　　NGS技术可以使用高通量的方法，将测序过程并行化，能够同时处理成千上万的DNA序列。这些技术以史无前例的规模产生着数据。这些新技术产生的大量数据需要新的数据处理及存储方法，使得生命科学领域迫切需要新的、改进的方法以促进NGS数据的管理和分析。　　TGAC是一个关注基因组学和计算生物学发展的研究机构。TGAC是获得英国生物技术与生命科学研究理事会(BBSRC)战略性资助的8个机构之一。TGAC可以提供先进的DNA测序设备，其多元互补的数据生成技术在整个领域中都是极其突出的。这个机构是英国从事多重及复杂数据集研究、分析、注释的创新性生物信息学中心。它拥有欧洲生命科学研究领域最大的计算硬件设备。　　TGAC同样也积极参与到发展新平台的工作，为不同学术或业界用户提供计算工具或处理能力，促进计算生物科学的应用。另外，TGAC还以课程和研讨会的形式提供培训项目，针对学校、教师以及普通群众通过对话、科学交流活动形式推广项目。

英国政府投资￡3.11亿(5.23亿美元)的十万人基因组计划于2015年全面正式启动。该项目将收集大约15000名罕见病、25000名癌症和部分流行病患者及其直系亲属的血液标本，通过对血液中的基因组DNA、RNA和游离DNA等进行高通量测序和分析，绘制与疾病发生、治疗和预后相关的重要遗传信息图谱。该项目在推进基因组医学整合纳入国家卫生服务体系的过程中具有里程碑式的意义。在2年内完成如此庞大的病人样本收集、核酸分离以及测序文库建立工作，自动化的样本处理成为高质量和高通量的唯一可靠途径。经过慎重的考察和评估，GenomicsEngland公司最终选择了Tecan Freedom EVO 平台来完成这一系列工作。如今共有10台Tecan工作站运行在位于英国剑桥附近的基因组测序中心：3台Freedom EVO HSM工作站用于1-10ml全血DNA抽提2台整合了Maxwell的Freedom EVO 工作站用于RNA抽提2台整合和红外检测装置的Freedom EVO工作站用于血浆和血清的分离2台Freedom EVO工作站用于核酸标本的浓度测定和均一化n此外作为十万人基因组计划的重要合作单位UKbiobank也拥有11台Tecan Freedom EVO工作站处理志愿者的血液、尿液等样本的组分分离和冻存管分装工作。关于Tecan Biobank和NGS的更多产品信息，请访问www.tecan.com关于帝肯瑞士Tecan是全球领先的生命科学与生物制药、法医和临床诊断领域自动化及解决方案供应商。公司成立于1980年，总部设在瑞士M?nnedorf，分别在瑞士、北美和奥地利设有自己的研发和生产基地，目前公司主要经营的产品有三大类：全自动化液体处理平台 ( Liquid Handling & Robotics )、多功能酶标仪(Multimode Reader)和OEM组件。销售服务网络遍布世界52个国家，客户覆盖制药企业、生物技术公司、科研院所、法医、医院、血站系统和疾病控制中心(CDC)等。其液体处理技术已拥有行业经验32年，在全球处于领先地位，备受世界领先生命科学实验室的青睐。作为原始设备制造商(OEM)，Tecan同样在OEM设备和组件开发和生产方面占有世界领先地位。2011年，Tecan创造了3.77亿瑞士法郎（即4.24亿美元；或3.06亿欧元）的销售业绩。Tecan集团的注册股票在瑞士证券交易所交易 (TK: TECN/Reuters: TECZn.S/ ISIN: 12100191)。欲了解更多信息，请浏览公司网站：www.tecan.com。关于帝肯中国瑞士Tecan于2004年在北京开设代表处，正式进驻中国市场。2008年4月在上海浦东成立帝肯（上海）贸易有限公司， 作为Tecan集团在亚太地区（日本及韩国除外）总部，全面负责Tecan集团在中国的所有商业活动，包括销售、市场活动与合作、以及客户支持。帝肯（上海）目前拥有一支专业的售前和售后服务团队，在科研、制药、公安刑侦、医院、血站、CDC和CIQ领域构建了良好的经销和售后服务网络，并以“力求比客户期望做的更好”的服务理念，给广大的终端用户提供专业的服务。我们致力于成为包括客户在内的所有合作方的首选合作伙伴(Partner of Choice)。 欲了解更多信息，请浏览公司网站：www.tecan.cn

全球权威调研机构Technavio最新报告显示，预计在2013到2018年全球基因组学和蛋白组学分析仪器市场将保持7.83%的复合年增长率。　　基因组学研究的是基因及其功能，蛋白质组学研究的是蛋白质组或组蛋白的结构和功能，两者均使用分子生物学和生物信息学的工具和技术。基因组学通过绘制基因和DNA序列来了解基因组的结构和功能。一个蛋白质组是一个基因组在特定时间内表达的一整套蛋白质。蛋白质组学主要涉及的是使用分子生物学、生物化学和遗传学来分析蛋白质，这些蛋白质是通过基因编码而来。蛋白质是所有细胞的主要组分，而且控制细胞的不同功能特性。基因组和蛋白质组结构或功能的缺陷可能导致疾病，因此基因组学和蛋白组学技术在科研、新药研发、疾病诊断中发挥着重要作用。这些应用都需要基因和蛋白缺陷的识别和研究，而基因组和蛋白质组的蛋白质分离、净化、识别、量化和分析都需要仪器、试剂和软件。基因组学和蛋白质组学用到多种分析仪器，但应用最广泛的是色谱系统、质谱系统、PCR系统和下一代测序系统。　　目前，基因组学和蛋白组学领域的主要供应商有安捷伦、Bio-Rad、罗氏集团、Illumina、PE和赛默飞，其他比较优秀的供应商还有BD、布鲁克、GE医疗、JASCO、日本电子、Luminex、Qiagen NV、Rigaku Corp.、岛津、西格玛、Spectrolab Systems、Waters等。　　这个市场发展的主要推动力为基因组学和蛋白组学技术的完善，主要挑战在于基因组学和蛋白组学知识的缺乏，主要趋势为聚焦于药物研发和疾病诊断。

德国马普分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学医学遗传学研究所的科学家们成功发明了一种新分析方法&mdash &mdash &ldquo 外显子组序列世系过滤法&rdquo (descent filtering of exome sequence)，该方法可以同时分析人类基因组的所有基因。　　该方法首次应用于柏林一个家庭的三个孩子身上，他们患有罕见的智力缺陷遗传病&mdash &mdash 马布里综合症(Mabry Syndrome)。研究利用高通量测序方法从整个基因组找出了22000个基因，解码它们的序列并检查突变位点。最终，运用新的生物信息学分析方法，科学家将突变的数量限制到2个，而其中一个突变(PIGV突变)是最终导致马布里综合症发生的原因。马普分子遗传学研究所的Michal Ruth Schweiger形容这项工作就像&ldquo 大海捞针&rdquo 。PIGV基因发生了突变，导致某些蛋白质功能丧失，比如，使得碱性磷酸酶不能够与细胞膜表面结合。　　相关论文发表在8月29日出版的《自然&mdash 遗传学》杂志上。这种新的基因组分析方法使得对极其罕见疾病中基因突变的鉴定成为可能，并向个性化的分子药物研发迈出了重要的一步。　　相关方法：外显子组序列世系过滤法　　完成人：斯蒂芬· 蒙德洛斯课题组 彼得· 罗宾逊课题组　　实验室：德国马普分子遗传学研究所 柏林夏瑞蒂医科大学医学遗传学研究所 柏林-勃兰登堡再生疗法中心 荷兰圣&bull 瑞德邦德大学医学中心人类遗传学系 柏林夏瑞蒂医科大学医学免疫学研究所 日本大阪大学微生物疾病研究所免疫控制系 加拿大多伦多大学实验室医学与病理学系 澳大利亚悉尼大学分子与临床遗传学系

2023年8月8日， Element AVITI™ 系统（一款颠覆基因组学行业的创新 DNA 测序平台）的开发商Element Biosciences, Inc. 宣布扩大与安捷伦科技公司的商业合作范围，共同在美国开始销售 Element 和安捷伦产品。 此次合作基于两家公司去年签订的合作营销协议，协议中展示了 Element 的 AVITI 系统与安捷伦业内出众的 SureSelect 靶向序列捕获基因组合的集成。此次合作为 Element AVITI 系统扩大了销售范围，并进一步提高了安捷伦的 SureSelect 产品组合的用户体验。安捷伦和 Element 将推广、销售彼此的产品并提供相关的培训。 Element Biosciences 财务部高级副总裁 Logan Zinser 表示：“我们很高兴能与安捷伦合作，为安捷伦的 SureSelect 测序基因组合和试剂的用户带来 AVITI 出色的质量和灵活性。我们与安捷伦的下一步合作有助于将这些基因组学工具扩展用于更多的客户，并为他们提供卓越的价值和性能。”安捷伦副总裁兼整合基因组学事业部总经理 Kevin Meldrum 表示：“在与 Element 达成成功的合作营销协议之后，我们继续扩大合作范围，为更多的客户提供 AVITI 平台与经过广泛验证的可靠 SureSelect 解决方案的综合优势。我们的合作伙伴关系将继续加速这一强大工具的应用，以满足快速、经济且准确的测序和基因组分析需求。”据了解，Element Biosciences 是一家测序行业的新锐企业，主要产品为DNA测序平台Element AVITI™系统，目前发展势头迅猛。1月份，Element Biosciences CEO Dr. Molly He（何敏博士）在全球最受关注的生命科学行业会议的J.P. Morgan大会上正式宣布Element AVITI™测序仪的突破性方案。2022年12月，Element Biosciences正式宣布成立中国代表处。其采用的中文名称为：元素生物科学公司。今年以来在中国也与生物科技企业达成合作，推广相关产和解决方案。

法医DNA数据库（Legal DNA database），也称作法庭科学DNA数据库（Forensic DNA database）、罪犯DNA数据库（Crime DNA database）、DNA犯罪调查数据库（DNA criminal investigative database）等，是将DNA多态性分析技术、网络信息技术和数据库管理技术相结合，实现DNA信息数字化采集、管理和存储，远程自动查询比对和异地数据信息共享等功能的综合数据信息系统，主要用于为侦查破案、执法办案、诉讼活动、公共安全和社会管理提供DNA数据服务。 目前，法医DNA数据库的构建是基于PCR技术的短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR）。STR是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的分子遗传标记，多由2~5个碱基对构成核心序列，呈串联重复排列，目前在人类基因组中已经发现大量的STR基因座，其中法庭科学DNA检验领域最常用的核心序列为4个碱基的STR基因座就超过20000个。联合使用多个STR基因座可以产生数以亿计的等位基因型组合，能在很高的概率水平上认定目标个体，为法庭科学领域个体识别和亲权鉴定提供高精度的技术支持，因此STR检验已经成为DNA检验和各国DNA数据库建设中采用的主要技术。 公安机关DNA实验室正在逐步推广免核酸提取的直扩技术。该技术无需核酸提取，直接将采样卡载体加入PCR-STR反应体系中进行PCR扩增，然后进行毛细管电泳及STR数据分析。 法医DNA数据库构建流程如下： 1）利用采血卡采集血液样品；2）构建PCR反应体系；3）采用直扩法进行扩增；4）毛细管电泳及STR数据分析。 法医DNA数据库构建工作的挑战建立法医DNA数据库时，需要处理的样品量是非常大的。因此，在构建PCR体系时需要大量的加样工作，工作负荷大成为一项挑战；在建立法医DNA数据库的工作中，PCR实验是比较耗时的一步，如何缩短反应时间和获得高质量产物成为另一项挑战。 应对这些挑战，德国耶拿为您带来高品质的解决方案 如需了解详情和下载该资料请登录http://www.instrument.com.cn/netshow/SH102376/down_180744.htm#。

2015年2月1日 讯 /生物谷BIOON/-- 美国国家儿童医院(Nationwide Children' s Hospital)的研发人员最近在Genome Biology上发布了一个自主开发的分析软件。　　第一个人类基因组测序完成耗时大约13年，耗费30亿美元，而现在技术测序技术的发展，使得即使是很小的研究小组都可以在几天之内完成基因组测序。但是从测序产生的巨大的数据分析得出真正能用于研究或者临床的信息一直是一个挑战。而彼得· 怀特博士和他带领的团队针对这个问题，利用新颖的计算技术，开发了一个名为"丘吉尔"(Churchill)的计算管道，表示"丘吉尔"可以在短短90分钟内完成全基因组样品的有效分析。　　"丘吉尔"自动输入原始序列资料，通过一系列密集复杂和计算，最终分析出有临床或者科研意义的的遗传变异体。这个过程中的每一步，"丘吉尔"都有优化，以显著减少分析时间，但不损害数据的完整性，该分析是100%的可重复性。"丘吉尔"采用的平行化(parallelization)的算法克服了染色体带来的平行化限制，极大提升了数据输入的平衡性和分析中数据重新组合，去分，再校准和基因型分型的执行性。通过检查在数据分析过程中的计算资源的利用，相比其他两种分析管道-HugeSeq和GATK-Queue只能分别利用46%和30%的数据资源，"丘吉尔"的利用率达到了92%，并在多个服务器非常有效地进行缩放。"丘吉尔"输出结果，在与其他计算管道比较，被证明具有最高99.7%的灵敏度 最高99.99%的精读和99.66%最高整体诊断效率。　　这种效率和能力，证明"丘吉尔"或能够进行人口规模的基因组分析。为了证明"丘吉尔"的能力，怀特博士和他的团队成功地分析了千人基因组项目所产生的第一阶段的原始数据(千人基因组项目是以生成世界各地的多个群体人类遗传变异的公众目录为目的的国际合作项目)。利用亚马逊网络服务(AWS)的云计算资源，"丘吉尔"仅用七天便完成1088个全基因组样本的分析，并确定了数以百万计的新的遗传变异。　　"丘吉尔"的发布是测序技术一个极大的进步。它极大降低测序分析的成本，突破了当今测序分析计算的瓶颈，特别为现在大人口规模的基因组学的研究提供便利。

法医分析仪器的突破——高通量液体处理纵观历史，法医学领域经历了许多重大变革和技术进步。远非手绘草图和不可靠的指纹的时代，现代法医实验室现在使用的设备要复杂得多。本文简要介绍了法医分析中使用的液体处理工作站。了解这些仪器如何帮助简化世界各地法医实验室使用的许多过程。自动化差异裂解分析积压的未经测试的性侵犯案件是美国各地犯罪实验室日益关注的问题。这种积压是由于对性侵犯成套测试的大量需求和测试这些成套测试所需的冗长分析过程。差异消化过程可能是一个相当长的过程。这是因为科学家鉴定精子细胞，并将它们与其他细胞类型（通常是上皮细胞）分离。自动化工作站的发展简化了这一过程，使犯罪实验室能够以更快的速度处理证据。这些工作站利用一种叫做DNaseⅠ的技术来消化样本中的非精子细胞，只留下那些含有DNA的精子细胞。专业人员可以在原始样品和未经测试的样品上使用这个过程，这些样品随着时间的推移已经因为年龄而退化。利用自动化液体处理工作站进行的自动化差异化消化过程有助于大大减少消化过程中的主要痛点，包括漫长的清洗步骤、耗时的离心步骤和较低的样品处理能力。这使得实验室技术人员能够以更快的速度处理更多的性侵犯的案件。高通量测序技术测序技术DNA在法医学中起着很重要的作用，在确定有罪方方面起着重要作用。在大规模并行测序技术（MPS，有时称为下一代测序技术（NGS））发展之前，某些技术很难完成。分离DNA样本、识别特定序列、推断数据以做出更准确的祖先和表型预测的过程已经变得更加普遍。以前用于DNA测序的方法和技术需要许多实验室技术人员长时间工作。现在，自动化MPS技术可以在较旧方法所需时间的一小部分内对整个基因组进行测序。自动化的MPS工作站通过自动化过程中的许多主要难点，进一步简化了排序过程。实验室现在可以自动化DNA和RNA的纯化、清理和片段大小的选择。库构建、规范化和池化以及序列反应设置是MPS技术也可以自动化的其他几个步骤。这些步骤的自动化显著降低了交叉污染的风险，提高了提供可重复结果的可靠性和准确性。自动化固相萃取及液液萃取系统除了性 侵 犯和暴 力案件，科学家在法医学中使用自动液体处理解决方案来处理药物和酒精滥用案件。各种法医实验室可以使用自动固相萃取（SPE）和液-液萃取（LLE）系统，如VERSA系列液体处理工作站。这些系统可以帮助识别血液或尿液样本中物质的数量和类型。这些自动化系统的速度和准确性在药物过量、因醉酒导致的鲁莽驾驶和需要毒理学报告的其他情况下特别有用。使用自动化的SPE系统准备样本可以完全自动化原本漫长的过程，使实验室技术人员能够更好地将时间和技能分配到其他地方。这创造了一个更有效的整体实践。通过使用自动化工作站，人为错误的倾向显著降低。实验室技术人员可以放心，他们的样品是正确准备，订购，没有污染。这些仪器仍然使用液-液和固相萃取的标准方法，但可以快速进行。因此，实验室可以更好地管理不断增长的案件数量。VERSA系列全自动液体处理工作站专业人士可以使用我们VERSA系列中的自动液体处理工作站进行大量法医应用。每一个工作站都是高度可定制的，可以自动进行不同大小和形状的分析。尽管一些仪器由于其尺寸和定制而更适合某些应用和实验室设置，但这并不限制其可靠性。VERSA系列中的每一种仪器都具有很强的适应性，能够提供高效率可靠的结果。VERSA 10作为VERSA系列中紧凑的仪器，VERSA 10的身高略高于20英寸，重量仅为68磅。这种仪器虽然体积小，但非常灵活可靠。由于其紧凑的性质，VERSA 10也相当划算，使其成为小型实验室的流行模式。VERSA 10可以管理低至1微升的体积，并且可以轻松高效地制备1到96个样品。由于使用一次性枪头，该仪器需要的维护少，而且污染样品的风险也很低。可以使用VERSA 10来协助各种过程，这些过程对于法医学的研究是非常宝贵的。这包括NGS库规范化、池和序列反应设置。VERSA 110VERSA 110也具有高度的通用性和可定制性。该仪器与VERSA 10的应用程序和执行的过程类似，但稍大一些，因此能够容纳更大体积的样品。VERSA 110可以操作30nL到1000微升之间的体积。它还具有一个9位模块化平台，使实验室技术人员能够在较短时间内分析更多的样品。与VERSA系列中的其他系统不同，VERSA 110使用双注射泵。这有效地消除了多吸管的需要，因此提高了效率和速度。VERSA 1100VERSA 1100是VERSA系列中比较大的仪器，也是可定制和高效的。这种型号有一个更大的盘面容量，技术人员可以配备包括一个加热器振动器，试剂管适配器，和磁珠涡流器。VERSA 1100可以用于多个领域的多种应用。例如，性侵案件中的NGS文库准备和药物和酒精滥用案件中的固相萃取。实验室也可以定制这个系统，包括一个HEPA/UV/LED外壳，进一步降低污染的风险。文章来源：加拿大欧罗拉生物科技有限公司官网

近日，中国科学院北京基因组研究所运用新一代高通量测序技术以及高性能的生物信息分析，完成了鲤鱼基因组初步测定与分析工作，获得了鲤鱼基因组高覆盖的基因组数据。&ldquo 鲤鱼基因组计划&rdquo 是基因组所与水产生物应用基因组研究中心和黑龙江水产研究所联合开展的研究项目，目前项目进展顺利，是我国鱼类第一个全基因组测序计划，也是世界上第一个鲤科经济鱼类基因组计划。　　本项目主要依托于基因组所基因组及生物信息学平台第二代高通量测序仪进行测序分析工作，该平台拥有13台新一代高通量测序仪(SOLiD、Solexa和 454测序仪)、3台3730xl，1台3130xl的测序规模，拥有超过10万亿次/秒的计算能力和大于1000TB的存储。目前已经完成部分454shotgun文库段测序，总体数据已经达到4乘的覆盖度，完成部分组织转录组的工作，为基因组注释提供参考。目前该项目正在加紧进行生物信息学的分析，预计将比计划提前完成鲤鱼基因组框架图的工作。　　科学家希望通过鲤鱼基因组测序及其序列分析，为研究养殖鱼类的生长、发育、繁殖、遗传变异、疾病、与环境的相互用(包括抗逆能力)及其遗传改良提供重要的参考甚至指导信息。通过鲤鱼基因组的研究，可以获得与经济性状相关的基因，与疾病的发生及免疫相关的基因等，为鲤鱼的遗传育种提供基础。　　随着人和其它主要动植物基因组的破译，模式动物和经济动物基因组计划方兴未艾，越来越多的鱼类被提上议程，世界各国的科学家相继完成了一些鱼类的基因组测序和分析工作，大都以本区域或者本国的鱼类产品为主，例如日本完成的青鳉鱼，挪威和加拿大共同完成的大西洋鲑等。作为我国鱼类中分布最广、品种最多、产量最高的鲤鱼基因组计划的开展，是我国水产科研步入现代科学先进行列的标志性事件，将对我国乃至世界水产业的发展产生重要的影响。

MiSeq FGx™ 系统作为全球首套专为法医基因组学应用设计的新一代测序系统，为众多法庭科学家侦破更多疑难案件提供了一条全新、有力的途径。如今，期待已久的验证数据文章已经发布在《Forensic Science International: Genetics》杂志上：Developmental validation of the MiSeq FGx Forensic Genomics System for Targeted Next Generation Sequencing in Forensic DNA Casework and Database Laboratories　　文章展示了, MiSeq FGx™ 法医专用新一代测序系统，对于法庭数据库样本和疑难案件样本的优异性能和重要功用。验证数据主要包括：底物研究、种属特异性、灵敏度、混合样本分析、稳定性、抑制剂影响、准确度以及精确度。所有的流程都是依照全球公认、最新的SWGDAM(Scientific Working Group on DNA Analysis Methods)推荐的针对新一代测序(NGS)方法标准进行。

自上世纪80年代首次作为法医工具以来，DNA分析已成为刑事审判中证据分析的金标准。早期的法医科学家使用限制性片段长度多态性(RFLP)分析来比较犯罪嫌疑人的图谱。而最近，核酸纯化和扩增技术的改进让人们更容易从较少的样本材料中获得可靠的DNA图谱。新一代测序(NGS)技术正在鉴定出新的靶点，它们将产生更加特异的标记，并通过集中式数据库收集和共享这些数据。　　指纹识别　　由于简便，PCR非常适合法医分析，因为它带来了极致的检测灵敏度，并且能够快速生成基因型，让研究人员在几小时内确定或排除嫌疑人。然而，那些处理样本的人或犯罪现场中其他人的污染，可能使结果难以解释。DNA量有限，这也是个问题。　　澳大利亚弗林德斯大学的Jennifer Templeton和Adrian Linacre最近解决了这些问题1。在《BioTechniques》上发表的研究中，他们利用直接PCR来分析所采集指纹拭子的DNA。这回，他们分析的是短串联重复序列(STR)。&ldquo DNA总是潜伏在你看不见的地方，比如门把手、刀柄等。目前，即使你采用最好的方法来提取DNA，也会损失80%，这样你就没有足够的模板来做任何事情。唯一的方法是增加循环数，但许多实验室不喜欢这样做，&rdquo Linacre谈道。　　有些人也正通过增加循环数来扩增指纹DNA，不过这容易引入错误，造成靶点的错误检测以及杂合子中靶点的过度扩增。Templeton和Linacre决定对指纹拭子的DNA进行直接PCR，这些指纹来自34名志愿者的5个手指。他们发现，利用ProfilerPlus和NGM Select STR分型试剂盒，170个拭子中有71%能产生可解释的STR图谱。生物通 www.ebiotrade.com　　Linacre的这个想法来源自他们之前的工作，从人的头发中产生STR图谱。&ldquo 如果你能拿到头发顶端的2 mm，那么每根头发都能产生完整的图谱。这让我想到，我们也可以试试指纹，&rdquo 他说。　　Linacre的小组利用带正电荷的拭子来采集带负电荷的DNA。这种方法很有效，让研究人员并不需要提取DNA。他们只需要将拭子上的纤维放入PCR管中，并按照建议的PCR循环数来生成STR图谱。　　&ldquo 我们选择这样做，是因为法医实验室目前正使用商业化的试剂盒，这会比较容易实现，&rdquo Linacre谈道。&ldquo 同时，这也减少了污染的可能性，并大大降低了成本。&rdquo 　　简单又优雅　　虽然Templeton和Linacre的技术算不上新颖，但其他的分子法医专家也看到了这种方法的优势。例如，北德克萨斯大学健康科学中心的Bruce Budowle提到，&ldquo 之前人们利用直接PCR来扩增血斑，循环数通常比较少，因为血液DNA较多。[Linacre]也采用同样的原理。对于样本量少的材料，如指纹，一旦你放入体积很小的溶液中，它就会浓缩很多。&rdquo 浓缩的样本减少了错误。　　加拿大皇家骑警队的Ron Fourney形容Templeton和Linacre的工作是&ldquo 老树开新花。但他们并不害怕冒险，而是勇敢尝试一些不同的东西。他们用Triton-X 100处理拭子上的指纹。不过他们成功的真正秘诀在于技术发展得如此之快。十年前甚至五年前，他们可能根本不会有结果。他们的方法简单又优雅，因为他们不需要纯化，这样在分析过程中损失宝贵DNA或引入外源DNA的风险就降低。&rdquo 他补充说，&ldquo 我认为直接PCR将会是今后许多法医DNA分析过程所采用的方式。&rdquo 　　未来的潮流?　　PCR对NGS而言必不可少，因为大多数平台依赖扩增的步骤。随着NGS的应用更加广泛，它必将成为法医实验室的核心部分，而直接PCR也将是联系犯罪现场样本和嫌疑人DNA之间的纽带。　　Budowle认为，临床测序不可能跨越PCR，成为法医学工具。&ldquo NGS有优势，但周转起来比较慢。&rdquo 不过，NGS在鉴定标记上很有价值，这将改善PCR在个性化上的潜力。　　Fourney认为NGS和PCR是取代性的技术。&ldquo 这是第一次，快速的基因组分析趋向于一种自动化的易用技术，且成本相对低廉，&rdquo 他说。他预计，不久以后测序整个基因组将变得比测序线粒体DNA标记或传统的STR分析更轻松、更快速，也更便宜。　　&ldquo 法医学未来面临的挑战将与临床诊断相似：我们有这么多的数据，我们要如何解释和关注最重要的?此外，还有许多竞争性和同样重要的要求，如隐私和信息安全，&rdquo Fourney指出。

p　　strong仪器信息网讯/strong 材料对于推动生产力发展和社会进步起着举足轻重的作用。关键材料的研发周期更是直接决定了相关领域的发展进程。材料基因组技术的出现为快速构建精确的材料相图，缩短材料的研发周期带来了希望。/pp　　中国科学院物理研究所/北京凝聚态物理国家研究中心技术部电子学仪器部郇庆/刘利团队一直致力于科研仪器装备的自主研发 超导国家重点实验室金魁/袁洁团队专注于基于高通量组合薄膜技术的新超导体探索和物理研究。两团队经多年合作成功研制并搭建了一台高通量连续组分外延薄膜制备及原位局域电子态表征系统。作为目前国际上最先进的第四代高通量实验设备，审稿人和项目验收专家组均给予了高度评价，认为该设备实现了研究应用和核心技术上的创新突破，解决了现有技术的诸多缺陷和不足，将成为材料基因研究的重要工具，并有望在推动多个领域的前沿研究中发挥重要作用。/pp style="text-align: center "img style="max-width:100% max-height:100% " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/042ce1da-8ab9-46b9-8bb1-eb602327463f.jpg" title="组合激光分子束外延-扫描隧道显微镜联合系统：(a)三维设计图；(b) 实物照片.jpg" alt="组合激光分子束外延-扫描隧道显微镜联合系统：(a)三维设计图；(b) 实物照片.jpg"//pp style="text-align: center "组合激光分子束外延-扫描隧道显微镜联合系统：(a)三维设计图；(b) 实物照片/pp　　该系统采用的关键技术为研发团队首次提出，核心部件均自主研发，具备多项独特优点：/pp　　1)采用专利的旋转掩膜板设计，避免累积误差和往复运动的问题，大大提高了系统运行精度和稳定性 /pp　　2)特殊设计的STM扫描头能够实现大范围XY移动( 10 mm)和高精度定位(定位精度优于 1 μm) 3)完备的传递设计可实现样品、针尖、靶材的高效传递，并易于未来功能扩展。/pp　　该仪器研发历时4年多，设计版本多达50多个，并完成了全面的性能测试。他们利用自研系统制备了高质量的梯度厚度FeSe样品，得到可靠的超导转变温度随厚度的演变关系。在HOPG样品、金单晶样品、BSCCO样品以及原位生长FeSe样品表面均获得了高清原子分辨图像，并测量了BSCCO样品局域超导能隙扫描隧道谱。目前，该系统已用于研究高温超导机理问题和新型超导材料探索。/pp　　组合薄膜制备技术作为材料基因组核心技术之一经历了三个发展阶段，即共磁控溅射技术、阵列掩膜板技术和组合激光分子束外延技术。目前，组合薄膜生长往往采用往复平行位移掩膜板的方式，这样不可避免造成累积误差，直接影响到薄膜制备过程中组分控制的精度。此外线性掩膜板反复变向及加减速操作也会加速机械部分磨损，降低系统稳定性。另一方面，目前对组合薄膜高通量快速表征技术也存在不足，很多传统方法无法直接用于组合薄膜表征。以扫描隧道显微镜(STM)为例，其对样品表面清洁度具有很高的要求，通常需要原位解理或制备样品 此外，有限的样品移动范围和不具备精确定位功能限制了STM在组合薄膜表征上的应用：大多数商业化STM样品移动范围一般仅为数毫米且不具备定位功能。对于连续组分薄膜性质的研究来说，实际的测量位置与样品组分是一一对应的，失去了位置坐标就失去了组分的信息。因此，发展更加精确的高通量薄膜制备和原位表征手段十分必要，并对包括超导材料在内的多个前沿研究领域具有重要意义。/pp　　/ppbr//p

来自德国及美国等处的研究人员针对基因组特别大，难以进行全基因组测序的动物，提出了以转录组测序与蛋白质组分析联合以解析功能基因的策略，并以蝾螈进行实验，开辟了组织及器官再生研究的新思路。该研究成果已发表近期的《Genome Biology》杂志上。 蝾螈是一种在侏罗纪中期演化的有尾两栖动物，目前存活的约有400种。红色斑点蝾螈虽然小，但其组织工程学技艺却令人惊叹。蝾螈在失去了组织，包括心肌、中枢神经系统元件甚至眼睛的晶状体后仍能再生。一般来讲，动物的再生组织的能力是所有多细胞动物所共有的古老程序，因此，医生们一直希望蝾螈的这种能力依赖于基础遗传学程序，而该程序潜伏在包括哺乳动物在内的所有动物中，这样他们就可以在再生医学中利用蝾螈的再生机制。 然而蝾螈的基因组十分庞大，比人类基因组大十倍，要从头获得蝾螈的全基因组序列不容易。因此研究者们将目光转向基因表达所产生的RNA，他们利用454新一代测序技术对蝾螈的转录组进行了研究。经过从头组装N. viridescens的转录组，获得了超过120,000个RNA转录本，约有15,000个转录本编码蛋白质，其中有826个转录本是蝾螈所特有的。这些转录本中包含了不同器官所有再生阶段的转录本，这些转录本中的一部分与其它生物相似。通过对蝾螈胚胎和幼体的心脏、四肢、眼睛、尾、肝脏、脾脏等组织中再生过程表达的蛋白的分离以及质谱分析方法，对这些蛋白进行分类及与转录本的比对。 通过454新一代测序结果与质谱技术的结合，发现了500多个其它生物中从未被发现的肽段，接下来会进一步探索这些蛋白是否与再生能力相关。这项研究不仅为目前科学家们提供了两栖类动物的基因数据，更为基因组测序困难的动物研究，提出了一种新思路。 参考文献：Genome Biol. 2013 Feb 20 14(2):R16. A de novo assembly of the newt transcriptome combined with proteomic validation identifies new protein families expressed during tissue regeneration.Looso M, Preussner J, Sousounis K, Bruckskotten M, Michel CS, Lignelli E, Reinhardt R, Hoeffner S, Krueger M, Tsonis PA, Borchardt T, Braun T.

2010年3月17日，Life Technologies在其于北京举办的2011年生命科学新技术报告会上发布了利用半导体芯片实现高通量测序的Ion Torrent个人化操作基因组测序仪。报告会还介绍了Life Technologies包括分子生物体系、细胞体系与基因体系在内的三大业务领域中多项新技术及解决方案，逾三百位来自于生命科学与生物技术研究机构、医疗系统、公安机关、食品卫生系统等机构的客户参加了报告会。　　英特尔创始人戈登摩尔完成Ion Torrent基因测序　　Life Technologies的Jonathan Rothberg(Ion Torrent的创始人和董事长)在近期于旧金山召开的分子医学三方会议上表示，Ion Torrent已完成对芯片巨头英特尔的创始人之一戈登&bull 摩尔(Gordon Moore)的基因组进行测序，令摩尔成为第一个用&ldquo post-light&rdquo 测序技术测序的人类基因组。摩尔的基因组覆盖度比在其它新一代测序平台上测序的人类基因组&ldquo 更为均衡&rdquo 。　　芯片就是测序仪　　据Life Technologies中国市场部获悉，Ion Torrent 个人化操作基因组测序仪(Personal Genome Machine简称PGM)已经正式在中国开始发售。据介绍，Ion Torrent (PGM&trade ) 是革新性的半导体芯片测序技术平台。通过专有的大规模并行半导体感应器，对DNA复制时产生的离子流实现直接和实时的检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中，密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。这种独特的流体体系、微体系机械设计和半导体的技术组合，使研究人员能够在2小时内获取从 10Mb到1Gb以上的高精确度序列(选择与PGM&trade 测序仪匹配的不同款型半导体测序芯片)。作为革新性的测序平台，可以预见市场对此类测序产品有着相当大的需求。　　三大亮点&mdash &mdash 可扩展、简捷、快速　　Ion Torrent的亮点在于其可扩展的操作平台、简捷的操作方式以及高速的测序效率。　　利用自然的生物化学原理研发的集中于一张芯片的测序技术拥有极其强大的可扩展性，为技术升级提供了广阔的空间，同时也节约了升级成本。在此基础之上，由于其化学测序原理自然简单，无修饰的核苷酸、无激光器或光学检测设备，因而可达到极小的测序偏差和出色的测序覆盖均衡度，一台仪器即可适合各种测序通量需求的科学研究，在较短的时间内获得真实可靠的实验结果。　　另外，Ion Torrent操作便捷，真正实现了个人化操作。只有一台主机和一台伺服器的Ion Torrent显得相当小巧，可谓是便携式的测序仪器，可以放在操作台上操作，方便科研使用需要。　　另外，Ion Torrent还是一部高速且高效的测序仪器。早期的基因测序技术对某人进行全基因组测序，再加上之后的数据分析，需要数个月的时间才能完成整个过程。目前其他二代超高通量的基因测序平台进行全基因组测序及分析也需要几个星期或者一个月的时间。而Ion Torrent则可以在两个小时内完成相对高通量的测序通量，并得到非常精准的测序结果。　　基因测序应用广泛，向个性化医疗又迈进一步　　包括Ion Torrent在内的Life Technologies基因技术家族产品可以广泛应用于医疗研究、法医鉴定、农作物研究、动物健康等多个领域，对人类生活与公共安全具有着重大的意义。　　基因测序系统的开发与应用对医疗事业的发展，尤其是对受遗传基因影响较大的癌症的攻克意义重大。现有的对癌症的临床治疗方案基本上是依据成规进行用药，而在基因测序技术的推动下，医护人员可以根据病人在基因上的个体差异制定个性化的治疗方案。同时，该技术的应用还可以提高人类对癌症的预知和预防能力，并为致力于此领域研究的专业人员提供一个更高效的平台。　　Ion Torrent测序仪器的研发让我们向真正的个性化医疗又走近了一步。个人基因测序的成本大幅度降低，而且精准度同时在逐步提高。同时，仪器的操作流程已经得到了进一步简化，这使大部分实验室都可能应用这项高新技术来进行科研。随着基因测序技术的革新和医疗领域的发展，中国医疗领域对基因测序技术进行临床应用已不再遥远。

Tecan收购NuGEN Technologies，加快在基因组学领域的战略布局1、收购美国NuGEN，将使Tecan的专用解决方案扩展到二代测序（NGS）的试剂市场，并增加整体的重复性收入。2、NuGEN为基因组学中发展最快的领域提供创新的NGS试剂盒和基因组学样品制备试剂。3、NuGEN成为Tecan生命科学业务的一部分，充分利用Tecan的全球影响力以及在NGS样品制备自动化中的强势地位。4、收购价为5450万美元（5410万瑞士法郎），略低于2018财年NuGEN预期销售额的四倍。5、Tecan预计到2023年NuGEN的销售额将获得三倍的增长。6、预计到2023年，Tecan的基因组学战略将带来超过7500万瑞士法郎的销售额，包括NuGEN产品和新增的工作站。7、预计在未来几周内完成交易。瑞士Mannedorf，2018年8月16日 - Tecan集团（瑞士证券交易所代码：TECN）今天宣布收购总部位于美国的NuGEN Technologies, Inc.，以进一步将Tecan的专用解决方案扩展到二代测序（NGS）的试剂市场，从而进一步提高Tecan的整体重复性收入。NuGEN是创新的NGS试剂盒和基因组样品制备解决方案供应商，为基因组学领域中发展最快的部分提供服务，为生命科学研究和应用市场的客户提供服务。作为Tecan生命科学业务的一部分，NuGEN将受益于Tecan的全球覆盖、客户群以及由优化的NGS样品制备自动化平台获得的市场地位。收购价格为5450万美元（5410万瑞士法郎），将以现金全额支付，估值略低于2018财年NuGEN预期销售额的四倍。Tecan希望通过利用其全球业务和扩大关键地区的销售能力，在未来五年内将NuGEN的销售额提高三倍。由此次交易带来的广泛的基因组学战略的加速执行，包括NuGEN和新型专用工作站，Tecan预计到2023年通过该计划将产生超过7500万瑞士法郎的年度销售额。此外，Tecan预计该交易将在2022年交易相关摊销前增加每股收益（EPS）。交易预计将在未来几周内完成。此次收购对Tecan 2018年财务业绩的预期影响今日发布在另一份新闻稿中，该新闻稿公布了2018年上半年的财务业绩。Tecan首席执行官David Martyr博士评论说：“NuGEN创新的NGS试剂盒和基因组样品制备解决方案是我们行业的基因组应用自动化工作站的极大补充。通过此次收购，我们正在加速我们广泛的基因组学战略，并进一步增加我们的重复性收入。进一步为生命科学领域增长最快的市场之一提供专用解决方案，我们将能够在未来几年内提高Tecan的市场平均增长率。NuGEN将成为我们NGS试剂的卓越中心，我们很高兴欢迎新同事加入Tecan。”NuGEN首席执行官兼Tecan NGS试剂业务指定副总裁兼总经理Nitin Sood表示：“我们非常高兴与Tecan合作，将我们市场新一代测序文库制备技术与Tecan在自动化和检测方面的核心竞争力相结合，为客户提供完整的解决方案。Tecan的全球足迹和能力将加速我们的创新渠道，为我们的客户和员工带来利益。”NGS样品制备试剂的供应商NuGEN为二代测序（NGS）和微阵列提供创新的基因组样品制备，适用于广泛的样品类型，包括来自组织的RNA和DNA，预处理和保存的组织样品（FFPE，福尔马林固定-石蜡包被），单细胞和液体组织活检（如血液样本）。NuGEN创新能力的一个例子是新推出的基于NuQuant文库系统的Celero（TM）DNA-Seq，它为研究人员提供了简化的文库制备工作流程，并能对DNA测序提供整合的定量。二代测序技术由于能获得丰富的遗传信息而正在改变包括癌症研究在内的整个生命科学。NGS工作流程由多个复杂步骤组成，其中的几个需要在样本加载至测序仪之前执行。测序前最关键的步骤是所谓的文库制备，其中许多样品是并行处理的，正确的处理样本是测序成功的关键。文库制备的质量对测序数据的重复性和可用性有重大影响，从而最终影响整体测序的质量。在处理大量样品的情况下，文库制备实际上比测序本身的成本更高。文库制备市场一直在以超过10％的速度增长，估计规模超过10亿美元，占整个测序市场（约60亿美元）的重要份额。NGS的成本正在下降，使得该技术更加经济实用且可以广泛使用。 NGS的应用和快速增长的样本数量增加了对自动化的需求，这是Tecan的优势，特别是在基因组学领域。通过自动化，实验室可以提高通量并消除不必要的手动步骤和错误。 NuGEN的产品适合自动化，可提供快速简单的工作流程，旨在减少处理每个样品的时间和成本。与NuGEN一起，Tecan可以利用其自动化的专业知识和基因组学仪器市场的地位，为NGS文库制备提供完整的解决方案，包括专用的工作站、消耗品和差异化的NGS试剂。凭借公司的全球业务，Tecan具备在北美、欧洲以及中国拓展市场覆盖、提升销售能力的机会。NuGEN成立于2000年，位于美国加利福尼亚州硅谷的生物技术中心，拥有70多名员工。关于帝肯（Tecan）Tecan是全球极具竞争力的生物制药、法医学和临床诊断实验室仪器和解决方案供应商。公司专门为生命科学领域的实验室开发、生产和销售自动化工作流程解决方案。其客户包括制药和生物技术公司、科研研究部门、法医和诊断实验室。作为OEM制造商，Tecan还是开发和制造OEM仪器和组件的领导者之一，然后由合作伙伴公司分销。公司于1980年在瑞士成立，在欧洲和北美拥有制造和研发基地，并在52个国家/地区设有销售和服务网络。 2017年，Tecan的销售额为5.48亿瑞士法郎（5.6亿美元 4.94亿欧元）。 Tecan集团的注册股份在瑞士证券交易所（TECN ISIN CH0012100191）上交易。

2022年9月22日，中国农业科学院作物科学研究所联合中国科学院微生物所、山东省农业科学院农作物种质资源研究所、国际半干旱热带作物研究所和澳大利亚默多克大学等国内外多家单位在Nature Genetics上以长文的形式发表了题为Improved pea reference genome and pan-genome highlight genomic features and evolutionary characteristics的研究论文。研究团队完成了中国豌豆主栽品种“中豌6号”的基因组组装和解析，解决了长期以来悬而未决的豌豆基因组精细物理图谱组装难题，揭示了豌豆基因组结构和进化的独特特征，发掘了一批与粒型、株高和荚型等孟德尔性状和重要农艺性状相关的位点和基因，同时构建了栽培和野生豌豆泛基因组，展示了豌豆近缘野生种和地方品种作为未来豌豆育种改良资源的巨大潜力。高质量的参考基因组、注释和泛基因组对豌豆种质资源挖掘利用和育种改良的基础与应用研究具有重要参考价值和指导作用，同时也为其他豆科作物基因组和泛基因组研究提供了重要借鉴。自孟德尔发现遗传定律以来，豌豆作为遗传研究的“明星”植物，受到了学界和公众的广泛关注。豌豆 (Pisum sativum L., 2n=2x=14) 是一年生冷季食用豆类，属于豆科（Leguminosae）、蝶形花亚科（Papilionoideae）、野豌豆族（Viceae）、豌豆属（Pisum L.）。豌豆富含蛋白质、淀粉、纤维素和多种矿物质，是粮菜饲兼用的食用豆类作物，在世界范围内广泛种植。据FAO统计资料显示（http://www.fao.org/faostat/），世界豌豆的总产量和种植面积逐年增加，中国豌豆特别是鲜豌豆的总产量与种植面积也增长迅速。同时，豌豆的生物固氮能力可以减少氮肥使用，有效改善土壤结构，还可作为倒茬作物减少病虫害，促进农业和自然生态系统的可持续发展。作物种质资源是支撑农业发展创新和作物遗传改良的物质基础，目前国家作物种质库保存豌豆种质资源达到7000余份，蕴藏着丰富的遗传多样性，亟待深入挖掘和利用【1】。图1 中豌6号形态特征及豌豆种质资源多样性豌豆基因组大小约为4.28 Gb，远大于大豆（4倍）、鹰嘴豆（6倍）、普通菜豆（7倍）、绿豆和小豆（8倍）等其他豆科作物基因组，其基因组中有超过80%的重复序列。由于豌豆基因组的复杂性，直到2019年，国际上才公布了第一版以二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）为主的豌豆参考基因组，为豆科植物基因组进化提供了新的见解【2】。然而，由于NGS技术的短板，这一版基因组组装得到的218,010个contigs的 N50 值仅为37.9 Kb，组装结果碎片化严重，尤其是在复杂的重复区域，与高质量参考基因组的标准相去甚远【2】。此外，研究表明，与国外豌豆种质资源相比，中国豌豆具有独特的遗传背景和丰富的遗传变异【3】。由于缺乏豌豆高质量基因组和精细物理图谱，严重滞后了豌豆重要农艺性状的遗传解析和种质资源挖掘利用进展，尤其阻碍了对国内外不同豌豆种质资源的综合利用。为了解决上述科学难题，研究团队利用中国豌豆主栽品种“中豌6号（ZW6）”，以PacBio 单分子实时 (SMRT) 测序为基础，结合 10x 长片段测序、Bionano 光学图谱和染色质三维构象捕获 (Hi-C)，以及 Illumina NGS 技术，联合优化多种组装策略，完成了迄今为止最高质量的豌豆基因组精细图谱和基因注释（图2）。该基因组组装大小约为3.8 Gb，序列对总共7条染色体的定位率达到97.96%，组装的contig水平N50达到了8.98Mb。通过遗传图谱一致性评估、BUSCO分析、Merqury分析以及LAI分析在内的综合基因组组装评估方法，均表明该组装在连续性、准确性和完整性方面表现优异。此外，该组装共注释出47,526个编码基因，并且在基因完整性、调控区完整性、转座子组装完整性和注释完整性方面均得到了明显改善。豌豆基因组高质量精细物理图谱的获得，拓宽了我们对豌豆巨大基因组背后遗传学的了解，为豌豆重要农艺性状的遗传解析和种质资源的挖掘利用提供了宝贵基因组资源。图2. 豌豆基因组的重要特征。豌豆大约在10,000 年前被驯化，被认为是最早驯化的豆类作物之一。然而，尽管它在推进植物遗传学方面发挥了关键作用，但豌豆属内的物种划分长期存在争议，其驯化过程仍不清楚【4】。研究团队基于118个栽培和野生豌豆的全基因组重测序数据，不仅揭示了栽培和野生豌豆SNP、InDel和SV等不同变异类型的基因组多态性特征，同时基于SNP和SV多态性变异信息的群体遗传结构和系统发育分析，阐明了栽培和野生豌豆的群体遗传结构，支持豌豆属内包含3个物种P. fulvum、P. sativum 和 P. abyssinicum的结论。同时在 P. sativum中鉴定出了三个遗传分组，其中 P. sativum II (PSII) 和 P. sativum III (PSIII) 主要对应于代表亚洲和欧洲不同地理区域栽培豌豆的两个遗传分组，可能与豌豆驯化后的传播途径有关（图3）。以上结果解决了长期以来关于豌豆属物种划分的争议，为豌豆起源驯化提供了新的基因组学证据，也为豌豆种质资源的综合开发利用提供了科学依据。图3 基于SNP (a, b, e)和SV (c, d, f)的118份栽培和野生豌豆的群体遗传结构。孟德尔通过研究豌豆的七个性状发现了遗传规律，开创了遗传学研究的先河。在过去的几十年中，孟德尔研究的四个性状包括粒型（R/r）、株高（Le/le）、子叶颜色（I/i）以及种皮和花色（A/ a)的四个基因位点已经被克隆并进行了功能分析；而其他三个孟德尔性状，果荚颜色 (GP/gp)、荚型 (V/v) 和花的位置 (Fa/fa)相关的基因位点尚未解析【5】。为了探索豌豆重要农艺性状的遗传基础，研究团队利用GBS测序对WJ×ZW6杂交构建的300个F2群体中的12个农艺性状进行了QTL分析（图4），鉴定出了25 个与12个农艺性状相关的QTLs，其中有三个为孟德尔性状相关位点和基因，包括控制粒型（圆粒/皱粒，R/r）和株高（高/矮，Le/le）的孟德尔基因，以及与荚型（硬荚/软荚，V/v）相关的候选基因。图4 豌豆12个农艺性状QTL分析结果以及与孟德尔性状相关的3个QTL位点和基因【5】。越来越多的研究表明，单一的参考基因组不足以代表一个物种，特别是对于豌豆这类经历过长期驯化的物种，而泛基因组分析为作物种质资源变异解析和挖掘利用提供了有效手段。为了更深入地了解栽培和野生豌豆的多样性，研究团队构建了基于116个栽培和野生豌豆全基因组测序的泛基因组（图5），发现栽培和野生豌豆种质资源大部分泛基因组多样性主要存在于不同物种和遗传分组之间，并且以特有基因组序列的形式存在。对豌豆泛基因的存在/缺失变异模式（PAV）分析发现，随着新基因组数目的增加，核心基因的数量减少，而泛基因的数量增加，并逐渐趋于饱和（图5a）。同时，在多个豌豆基因型中存在的核心基因在其他27 个植物基因组中也更保守（图5b），表明它们具备通用的核心功能。基于跨基因组同源基因系统发育分类方法（HOG），研究人员将116个泛基因组的基因聚类生成 112,776个泛基因簇，在不同物种之间显示出差异显著的PAV模式（图5c）。对不同泛基因分组中特有泛基因的 GO 分析显示出保守基因和可变基因之间的不同功能富集。值得注意的是，P. abyssinicum独特的泛基因在刺激和化学反应方面富集，而P. fulvum的泛基因在发育、生长、繁殖、细胞骨架等方面富集，进一步证实了豌豆野生近缘种和地方种质资源作为育种材料在未来提高豌豆品种抗性和产量方面的潜在价值。图5 116个代表性栽培和野生豌豆的泛基因组分析结果（包括 ZW6）。总之，研究人员克服了复杂基因组组装的多重障碍，成功绘制了中国豌豆基因组高质量精细物理图谱，还构建了栽培和野生豌豆泛基因组，揭示了豌豆基因组进化特征、群体遗传结构与重要性状的分子基础，为豌豆起源驯化、基因挖掘、种质创新和育种改良以及豆科植物比较基因组学研究提供了重要借鉴和宝贵资源。这项研究邀请了澳大利亚默多克大学Rajeev K Varshney教授共同开展国际合作研究，他认为这次研究成果为公众提供了高质量的豌豆参考基因组，产生的基因组资源不仅有助于豌豆的遗传基础研究，以应对气候变化带来的挑战，还将促进豌豆优异基因的挖掘和优良品种的开发。此外，宗绪晓课题组及其合作团队还建立了豌豆遗传转化体系，利用CRISPR/Cas9基因编辑体系成功实现对豌豆PDS基因的编辑【6】。恰逢孟德尔诞辰200周年，豌豆高质量基因组和泛基因组的发布，以及豌豆基因编辑技术体系的建立将为豌豆重要农艺性状的遗传解析和种质资源的挖掘利用提供有力的技术支撑。 中国农业科学院作物科学研究所杨涛副研究员和刘荣助理研究员、中国科学院微生物研究所骆迎峰副研究员和胡松年研究员以及山东省农业科学院农作物种质资源研究所王栋助理研究员为论文的共同第一作者。中国农业科学院作物科学研究所宗绪晓研究员、中国科学院微生物所高胜寒特别研究助理、山东省农业科学院农作物种质资源研究所丁汉凤研究员、国际半干旱热带作物研究所和澳大利亚默多克大学Rajeev K Varshney教授为论文的共同通讯作者。中国科学院植物研究所葛颂研究员，西北农林科技大学徐全乐副教授、山东省农业科学院作物种质资源研究所李娜娜副研究员、云南省农业科学院何玉华研究员、青海大学刘玉皎研究员、江苏沿江地区农业科学研究所王学军研究员、四川省农业科学院项超副研究员以及中国农业科学院作物科学研究所研究生王晨瑜、李冠、黄宇宁、季一山、李孟伟，国际半干旱热带作物研究所Manish K Pandey和Rachit K Saxena博士，也参与了该项研究。辽宁省农业科学院李玲研究员，澳大利亚谷物种质库Bob Redden教授和美国农业部农业研究中心、华盛顿州立大学胡锦国教授对项目开展提供了重要帮助。豌豆基因组研究得到了科技部国家重点研发计划（2018YFD1000701/2018YFD1000700）、中国科学院青年创新促进会（2017140）、山东省农业品种改良项目（2019LZGC017）、中国农业农村部食用豆现代产业技术体系（CARS-08）、国家自然科学基金（31371695和31801428）、山东省农业科学院科技创新项目（CXGC2018E15）、作物种质资源保护（2130135）、山东省农科院科技创新项目产业团队农业科学（CXGC2016A02）、山东省现代农业产业技术体系粗粮创新团队（SDAIT-15-01）、中国农业科学院创新工程（ASTIP）和山东省农业科学院青年研究基金（2016YQN19）等项目的支持。

深圳华大基因研究院(BGI)与Life Technologies 公司近日共同发布新闻，宣布其在应用SOLiD 4系统进行人类全基因组测序中的合作关系。华大基因作为全球最大的基因组学研究中心之一，将添置27台SOLiD 4系统。该组高通量测序仪的测序能力可以在一个月内实现50个人类全基因组的测序工作。　　深圳华大基因生产部门副总裁李京湘在接受媒体采访时表示，SOLiD 4 系统的加入，使华大基因能够为合作伙伴提供更加快速、准确、高效的全基因组测序服务。基于SOLiD 4 系统进行测序，华大基因可以保证人类全基因组测序30x的覆盖度，100Gb的数据量，可比对数据的准确度达到99.9%。这些高质量数据以及信息分析结果将有力地支持合作伙伴的研究需求，实现他们的研究目标。

法医DNA检验技术是过绘制人类DNA图谱，进行图谱间比对来实现同一性认定。其主要依据是人类DNA的多态性，包括序列长度多态性和碱基序列多态性两种。根据DNA不同可分为常染色体DNA检测、Y染色体　　该技术是由一系列技术组合形成的技术包，如DNA提取技术、限制性酶切技术、PCR扩增技术、荧光标记技术、DNA杂交技术、凝胶电泳技术、测序技术等。随着这些技术的发生发展，法医DNA检测技术经历了从基于杂交的DNA指纹图谱技术到基于PCR扩增的AFLP、STR检测技术和基于测序的线粒体DNA(mtDNA)检测技术等重大技术革新。　　法医DNA检测技术的进步离不开生物化学、物理学和遗传学的发展。目前已发展到以复合荧光标记多重STR检测、mtDNA检测技术和SNP分析为主导的技术体系。STR检测又分为常染色体STR检测、Y染色体STR检测。这些技术已经成为公安机关侦查破案的利器，在刑侦办案、亲子关系确认、灾难受害者身份识别和证实罪犯等方面发挥着巨大的作用，已经成为法医物证检验的重要组成部分。　　DNA指纹技术　　DNA指纹是应用最早的一种法医DNA技术，属于限制性片段长度多态性标记(RFLPs)，利用特异的限制性内切酶将基因组DNA切割成一系列DNA片段，经电泳分离后，用特异探针显色得到DNA条带。这种技术操作繁琐，周期长，并且需要利用放射性同位素或荧光探针或者银染显色，所以应用局限性较大，并没有大范围普及，目前已经被淘汰。　　AFLP(扩增片段长度多态性分析)　　AFLP分析是基于PCR扩增的法医DNA检测技术，比DNA指纹技术简单、多态性好。根据基因组中可变数目串联重复序列两端保守序列设计引物，扩增这种重复串联序列，有着较好的多态性。但由于有时扩增片段长度差异较大，PCR扩增效率和扩增稳定性不够好，逐渐被STR(短串联重复序列标记)取代，可以说是STR检测技术的较低版本。　　STR检测技术　　随着短串联重复序列(STR)的发现，STR技术很快发展成为法医DNA检测的重要技术。由于STR片段长度相对较短，片段的退火温度较为相似，便于实现多位点多重扩增。STR检测技术进一步完善发展，与荧光标记和现代化遗传分析仪相结合，实现法医DNA检测的全自动化。STR检测技术成为目前法医DNA检测应用最为广泛的技术。并且当前的大型DNA数据库都是采用STR技术建立起来的，而且数据库规模还在迅速增长。全自动高通量的STR检测平台和覆盖全面的STR数据库相结合，使得STR技术在刑侦办案中所向披靡，破获了大量的疑难案件。法医DNA检测技术于相关仪器、检测试剂耗材的同步发展，将是法医学DNA检测技术提供者的两大任务。其中Y染色体STR技术详见“法医Y-DNA检测技术科普”板块。　　mtDNA检测技术　　mtDNA(线粒体DNA)检测是一种序列碱基多态性。该技术对存在于人类细胞的细胞质中的线粒体DNA进行多态性检测。mt是一条闭合环状DNA，在一个生物细胞中存在很多个拷贝，其结构中有高变区域。无母系亲缘关系的个体间多态性较好，且存在一些高变区域。利用高变区域的序列多态性，方便进行个体识别。由于人类mtDNA不发生重组，受精卵形成时线粒体来自母亲提供的卵子，所以遵循母系遗传，适用于母子关系认定。　　由于人体的每个细胞中都含有成千上万个拷贝的mtDNA，相比核DNA只有一个拷贝，mtDNA在检测上灵敏性更高。其闭环结构，具有抵抗降解的能力。可以对古老材料、腐败材料、角化细胞如毛发和指甲等材料进行分析。由于这些材料中核DNA大部分已经降解，mtDNA检测别具优势。　　mtDNA属于一种碱基多态性标记，如果能借助于现代测序技术结合，可以更大的发挥效用。详见“mtDNA检测技术”板块。　　单核苷酸多态性性(SNP)分析技术　　SNP是一种序列多态性，指DNA序列中单个核苷酸变异。由于在同一个碱基位置发生两次突变的概率极低，所以SNP标记通常有两种基因型(少数存在4种基因型)，比较便于结果分析。SNP标记分布非常广泛，数目众多，DNA微少的生物检材料也可以实用。SNP标记的检测既可以通过对目的DNA扩增和测序。微阵列DNA芯片、飞行质谱分析和变性高效液相层析法等非电泳分型技术。相关领域技术方法为法医DNA检测分析奠定了坚实的基础。随着高通量检测仪器的发明，遗传标记数目和数据逐渐完善，数据库信息的深度挖掘和分析，法医DNA检测技术不断地进步。　　我过法医DNA检测技术基本与国际同步，早在上世纪80年代，公安部物证鉴定中心就开始展开DNA指纹技术的研究并应用于办案，然而由于技术繁琐、周期长，没有实现大范围的普及。八五期间，发展了DNA扩增片段长度多态性标记和人类mtDNA测序技术。　　STR技术局限性 突变率相对较高，SNP则低很多　　正在研究的可应用于法医学的遗传标记除SNP以外，还有插入缺失标记、Alu重复序列、DNA甲基化表观遗传学标记等。　　InDel标记同SNP标记一样也是一种二态性遗传标记，于SNP有着近似的自然突变率，显著低于STR。两个等位基因表现为少数碱基的片段长度多态性，可利用复合荧光多重PCR扩增和毛细管电泳分型技术进行检测，因而成为法医DNA鉴定关注的热点。　　Alu重复序列是灵长类动物基因组中的短散在重复序列家族的一员，是一种比较活跃的遗传元件。由于包含限制性内切酶Alu的没切位点，所以成为Alu重复序列。存在于几乎所有基因的内含子中，居于普遍性、多样性和特异性。　　DNA甲基化　　是一种重要的表观遗传标记，可能应用于对同卵双胞胎和连体婴身份识别，作为目前经典遗传标记的有效补充。目前正在研究具有潜在法医学应用价值的DNA甲基化位点，有望依据甲基化的SNP位点进行身份识别。　　以上几种新检测方法，由于还却少系统性研究和成熟的应用体系，目前仅作为常规STR检测技术的补充检验技术，用于弥补STR检验中存在的不足。其中SNP和indel标记更加适合DNA芯片等高通量检验，伴随着二代和三代测序技术的迅速发展及相关标准和体系的建立，其检验时间有望大幅缩短，对应的检测设备将更易于便携，有望成为法医DNA检测的下一代主流技术。

p style="text-indent: 2em "1952年，美国细胞生物学家威尔逊曾提出，“一切生命的关键问题都要到细胞中去寻找答案。”纵观近50年来荣获诺贝尔奖生理学或医学奖和化学奖的重大突破，70多个都与细胞生物学密切相关。/pp style="text-align: center text-indent: 2em "img title="20197282317511500.jpg" style="max-height: 100% max-width: 100% " alt="20197282317511500.jpg" src="https://img1.17img.cn/17img/images/201907/uepic/8e8f4b00-dde2-40b2-8c13-4213c687f8ec.jpg"//pp style="text-align: center text-indent: 0em "span id="_baidu_bookmark_start_182" style="line-height: 0px display: none "?/span研究团队进行相关实验/pp style="text-align: center text-indent: 0em "图片来源于网络/pp style="text-indent: 2em "作为研究细胞生命活动规律的科学，细胞生物学在科学家的显微镜下经历了近180年的历史，但细胞对人类来说依然是“黑箱”一般的存在。如今，研究人员正在尽力通过对单个细胞进行研究来阐明细胞的“天性”。/pp style="text-indent: 2em "自2014年起，在国家自然科学基金重大项目“单细胞多组分时空分析”支持下，中国科学家在有关单细胞生物学的重大科学问题上取得了一系列进展。/pp style="text-indent: 2em "span style="color: rgb(255, 0, 0) "strong没有两个细胞是完全相同的/strong/span/pp style="text-indent: 2em "如果把细胞环境比作一个社会，每个细胞就是一个独立的人。/pp style="text-indent: 2em "在对人类社会的研究中，不仅个体的特征和行为值得关注，研究所处环境中个体之间相互协调或对抗作用等关系以及群体所产生的集体行为，也相当重要。细胞研究亦是如此。/pp style="text-indent: 2em "多年来，通过对细胞的研究，科学家已经对生命体的生长发育、遗传变异、认知与行为、进化与适应性等若干生命科学问题有了较为清晰的认识。不过，在清华大学副教授陆跃翔看来，这些还远远不够。/pp style="text-indent: 2em "“在之前的研究中，科学家探索出细胞新陈代谢、生命运动过程中的各种表征方法，如蛋白表达分析、基因转录检测（反转录PCR）等，这些方法更多的是在大样本的细胞中进行观察与测量后，得到一个平均结果。”陆跃翔解释到。/pp style="text-indent: 2em "然而，没有两个细胞是完全相同的。这些平均结果掩盖了细胞之间微小的差异，这些差异可能在某些关键生命过程如细胞分化、肿瘤的发展过程中起着决定性作用。/pp style="text-indent: 2em "为了获取细胞生理状态和过程中更准确、更全面的信息，科研人员将目光瞄准单个细胞。/pp style="text-indent: 2em "“单细胞内部的生命活动，可以被认为是生物活性分子之间复杂的化学反应的结果，正是这些分子的时空分布、结构、功能及其相互作用方式，决定了细胞增殖、分化、凋亡以及重大疾病发生、发展、迁移等过程。”陆跃翔分析道。/pp style="text-indent: 2em "但是想要研究这些生物活性分子形成的精密复杂的相互作用和调控网络并非易事。它不仅要求科学家了解其化学成分，更要理解它们之间相互作用的复杂过程，以及在细胞内部细胞器中特定位置的作用区域和时空变化。/pp style="text-indent: 2em "strong2014年，国家自然科学基金委员会发布重大项目“单细胞多组分时空分析”申请指南，/strong清华大学化学系教授张新荣组织的研究团队的申请获批。他们凝练出strong荧光探针制备与合成、新型时空分辨成像方法以及在细胞内生物分子相互作用/strong研究等关键科学问题。/pp style="text-indent: 2em "“我们希望发展建立适于单细胞中多种生物活性分子时空分辨的荧光分析新方法，驱动生命科学和基础与临床医学研究进步。”谈及科学目标，张新荣如是说。/pp style="text-indent: 2em "span style="color: rgb(255, 0, 0) "strong新技术带你深入了解“社会”/strong/span/pp style="text-indent: 2em "如何实现这一目标？在张新荣看来，这需要从单细胞中多组分分子的时空信息获取方法出发。为此，项目组将其分为“荧光探针制备与合成”“新型时空分辨成像方法”以及“细胞内生物分子相互作用”三大方向进行攻关。/pp style="text-indent: 2em "strong要了解细胞这个独特的“社会”，首先需要的是一台可以钻进细胞内部获取关键分子信息的“放大镜”。因此，荧光探针制备与合成至关重要。/strong/pp style="text-indent: 2em "针对单细胞中极低含量分子检测问题，山东师范大学教授唐波课题组综合运用共轭聚合物信号放大、无光源激发、光谱红移、核酸杂交链式放大等技术，构建了若干超灵敏的分子与纳米荧光探针，实现了细胞及活体中某些活性分子浓度皮摩尔水平的原位、动态检测。/pp style="text-indent: 2em "同时，细胞中生理过程的发生和发展往往不是一类分子的孤立事件，涉及到多种分子的参与。因此课题组还开发了一系列的两组分、三组分和四组分同时检测的荧光探针，并设计了多模态探针来获取更丰富的成像信息。/pp style="text-indent: 2em "“本项目的一个重要特色工作是时任中国科学院上海应用物理研究所研究员樊春海课题组基于框架核酸构建的多组分分析探针和成像方法。”张新荣介绍，框架核酸是一类人工设计的结构核酸，具有尺寸精确、结构精确、修饰精确的特点，通过精确的化学修饰，可以将多种小分子及大分子探针负载到框架核酸上，实现多组分探针的可控构建。/pp style="text-indent: 2em "不过，实现探针在亚细胞区域内对胞内生物活性分子的精确定位和实时检测可并不那么容易。/pp style="text-indent: 2em "“细胞核内分子密度大且背景荧光特别高，导致人们对单分子的观察非常困难。传统光学显微成像分辨率，不足以解析染色体DNA的构造。”陆跃翔告诉记者，尤其在超高空间分辨率的前提下，要实现持续的动态观察，对荧光探针和成像方法都提出了更大的挑战。/pp style="text-indent: 2em "在活细胞超分辨成像方面，北京大学生物动态光学成像中心研究员孙育杰课题组研发了高性能探针Gmars-Q，使其在光照时进入暗态，从而延长成像时长，比已有最好探针的活细胞超分辨成像时间长一个数量级，这种超高分辨成像技术实现了纳米尺度的活细胞核内动态观测。/pp style="text-indent: 2em "“Gmars-Q的独特机制打开了基于蛋白结构和动力学优化荧光蛋白的设计策略。”德国卡尔斯鲁厄理工学院教授Gerd Ulrich Nienhaus曾对此给予高度评价。/pp style="text-indent: 2em "strong在现代分析化学的发展中，大科学装置的应用也越来越受到科学家的重视。/strong/pp style="text-indent: 2em "依托中国科学院高能物理研究所和中国科学院上海应用物理研究所的两台strong同步辐射光源，/strong樊春海课题组和中国科学院高能物理研究所研究员高学云课题组开展了strong同步辐射X射线细胞成像方法/strong的研究。/pp style="text-indent: 2em "实验团队通过搭建X射线全场三维成像平台，合成了一系列X射线成像探针，发展了细胞成像算法，实现了单细胞的X射线三维成像。为了应对单一技术无法在高分辨率下同时实现细胞的结构与功能定位的挑战，课题组又发展了X射线与超分辨荧光联用技术，实现了在纳米分辨下的细胞结构与功能融合成像的突破。/pp style="text-indent: 2em "已有研究发现DNA不仅有序列信息，还有三维结构信息。基于此，北京大学教授、中国科学院外籍院士谢晓亮课题组通过对sgRNA改造，开发了一种全新的活细胞染色质DNA的多色、稳定标记系统，实现对活细胞内基因位点的长时间连续观察追踪。/pp style="text-indent: 2em "2018年，该重大项目迎来一项重磅突破。谢晓亮课题组在《科学》上发表文章，介绍他们在单细胞水平研究双倍体哺乳动物细胞的基因组结构研究方面取得的成果。利用新发展的Dip-C技术，项目组构建了人源双倍体细胞的具有高空间分辨率的单细胞基因组三维结构。/pp style="text-indent: 2em "“这种结构分型对研究细胞功能有着至关重要的作用，也为唐氏综合症等染色体非整倍体疾病提供了研究和干预手段。”谢晓亮说。/pp style="text-indent: 2em "strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "让基础研究走出实验室/span/strong/pp style="text-indent: 2em "对于细胞“社会”的深层解析，不仅为了阐明各种生命现象与本质，科学家更是希望据此对这些现象和规律加以控制和利用，以达到造福人类的目的。在该重大项目支持下，诸多研究展现出了良好的社会应用前景。/pp style="text-indent: 2em "“许多疾病的研究和治疗最终都必须回归细胞水平。”在张新荣看来，一系列单细胞多组分时空分析技术能够有效加深人们对生命现象的本质理解，也有助于了解疾病机理，进而促进生物医药科学和相关产业的发展。/pp style="text-indent: 2em "strong“项目研发的诊疗一体化功能纳米探针，为相关重大疾病成因、诊断提供表征手段和依据，对疾病的早期预警以及提高疾病治愈率有着重要意义。/strong”张新荣讲道，部分创制的探针已经进行了市场转化，基于探针建立的荧光成像技术也成为国家重大新药创制课题中药效评价的关键技术之一。/pp style="text-indent: 2em "例如，唐波课题组研究的“超高灵敏度—可逆探针”能够在活体水平上示踪炎症发生发展过程中超氧阴离子的浓度水平及动态变化过程，缩短了药物临床试验周期，提高了药物筛选效能。为即将进入临床Ⅱ、Ⅲ期的鼻敏胶囊、咳敏胶囊、结肠炎栓3个中药新品种的作用靶点、药效评价研究提供了技术支撑。/pp style="text-indent: 2em "而基于同步辐射装置的X射线细胞显微成像技术，分辨率很容易达到数十纳米，可以在大视场下实现完整细胞的纳米分辨无损成像，与荧光显微装置相比具有巨大优势，在细胞显微成像方面也展现出了巨大的应用前景。/pp style="text-indent: 2em "然而，对于人类来说，走进细胞“社会”是一个任重而道远的过程。还有无数未知的奥秘等着科学家去探索。/pp style="text-indent: 2em "张新荣表示，该重大项目成果为下一步融合多种分析方法、发展全器官跨尺度高灵敏三维成像提供了基础。/pp style="text-indent: 2em "“通过研发同步辐射X射线相衬—电镜融合成像，有可能在全脑三维微米精度地图引导下选取局部特征区域进行纳米精度的结构解析，大幅降低高精度神经网络解析的盲目性。在特定位点，也可利用荧光分子成像和质谱分子解析，进一步作功能研究。”项目组成员表示，在有关“社会”的探索与发现之旅上，中国科学家一直砥砺前行。/p

p　　strong仪器信息网讯/strong Illumina周二表示已收购了一家法国创业公司Enancio，该公司生产基因组特定的压缩软件。该交易的条款没有披露。/pp　　Enancio是一家位于法国Cesson-Sé vigné 的商业前公司，已开发出无损压缩技术，该技术可将Illumina音序器的输出从50 GB压缩到10 GB，从而以类似的比例降低数据存储成本。 Illumina表示，该系统通过将读段映射到参考基因组来压缩DNA序列，使用紧凑的二进制格式将读段编码为位置和差异列表。/pp　　Illumina表示，其测序系统在全球范围内产生的数据量在2019年增长了50%以上，达到150 petapases。据该公司称，这相当于500年高清视频的数据量。/pp　　Illumina计划将Enancio技术集成到Dragen中，该平台使用现场可编程门阵列技术与专有软件算法相结合，以减少数据占用空间并实现更快的速度。 Illumina在2018年收购Edico Genome时将Dragen纳入其投资组合。/pp　　测序巨头还将把Enancio技术集成到其云存储系统中。/pp　　Enancio首席执行官Jennifer Del Giudice表示：“这场信息海啸的影响既深远又复杂，但数据中蕴藏着巨大的科学进步潜力，而我们将与Dragen一起，使用户能够更便捷地存储和传输数据。”在一份声明中说。 Del Guidice和其他Enancio员工都加入了Illumina。/pp　　“ Illumina现在在Dragen中拥有业界最先进的和差异化的二次分析工具，它具有Illumina Analytics Platform(IAP)和BlueBee技术可扩展性的云数据交换功能，并共同促进了经济高效，快速且简单的工作流程，最终方便我们的客户”，Illumina产品开发高级副总裁Susan Tousi补充说。/pp　　Illumina在收购荷兰生物信息学公司BlueBee以增强其基于云的基因组分析功能之后一个月，就收购了Enancio。 BlueBee提供了一个平台来简化对数据的访问，并帮助降低存储，共享和管理来自定序器的大量基因组数据的成本。/p

The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，包括濒临灭绝的几维鸟和极其聪明的章鱼。　　种属：甜瓜(Cucumis melo)　　西班牙和意大利的研究团队在Molecular Biology and Evolution杂志上率先发布了七个甜瓜品种的基因组分析。他们鉴定了与甜瓜重要性状有关的大量SNP和遗传学变异，包括口味、大小、耗水量等等。　　研究显示，这七个甜瓜品种的遗传学变异影响了902个基因。研究人员预测了其中53个基因的功能，发现它们在抗病性、细胞壁代谢和糖代谢中起作用。进一步研究表明，野生甜瓜品种的遗传多样性最大。　　“这项研究揭示了甜瓜基因组的高度可塑性，可以帮助人们更好地进行育种，提升这种水果的品质或者它的抗虫抗病能力，”这篇文章的作者之一Josep Casacuberta说。(原文：Transposon Insertions, Structural Variations, and SNPs Contribute to the Evolution of the Melon Genome)　　种属：恶性疟原虫(Plasmodium falciparum)　　基因组：约23 million bp　　说到疟疾大多数人想到的只是蚊子，其实疟原虫才是罪魁祸首，蚊子只是携带者。2010年，全球有两亿多人受到疟原虫的感染，其中约六十六万人死亡。更令人头疼的是，这种寄生虫对青蒿素也显示出了抗性，青蒿素是治疗疟疾最有效的药物。　　伦敦卫生和热带医药学院、加纳大学和桑格研究所的研究人员，对85个恶性疟原虫(P. falciparum)的临床分离株进行了基因组测序，这些样本来自于加纳的中部地区(疟疾全年传播)和北部地区(疟疾季节性传播)。他们在近期的BMC Genomics杂志上发表文章，展示了恶性疟原虫在疟疾流行地区面临的选择压力，以及这种寄生虫的基因组多样性。(原文：Comparison of genomic signatures of selection on Plasmodium falciparum between different regions of a country with high malaria endemicity)　　种属：几维鸟(Apteryx mantelli)　　基因组：83 billion bp　　濒临灭绝的几维鸟是新西兰的国鸟，它们只有退化了的翅膀，没有尾巴，鼻孔生在其长嘴末端。几维鸟主要在夜间活动，基础代谢率低，是体温最低的鸟类之一。　　Leipzig大学和Max Planck研究所的研究人员对几维鸟(Apteryx mantelli)进行了基因组测序，鉴定了一些与其夜间生活方式有关的序列改变。这项发表在Genome Biology杂志上的研究显示，几维鸟与彩色视觉有关的视蛋白基因被失活，气味受体基因的多样性增大。这说明几维鸟觅食更多地依赖于嗅觉而不是视觉，而这种适应性改变发生在大约三千五百万年以前。　　“几维鸟失去彩色视觉很可能是因为它的夜间生活方式不再需要这种能力，”文章第一作者，Leipzig大学的Diana Le Duc说。“但它们夜间觅食所需的嗅觉变得更加敏锐，气味受体增加以适应的更多样化的气味。””　　研究人员还发现，几维鸟群体中的遗传学多样性小于之前的预期，这种情况会危及整个物种的延续，人们在采取保护措施时应当把这一点考虑进去。“几维鸟基因组是一个重要的资源，可以用来与其他不能飞翔的鸟类进行比较，”Max Planck研究所的Janet Kelso说。(原文：Kiwi genome provides insights into evolution of a nocturnal lifestyle)　　种属：禾谷镰孢菌(Fusarium graminearum)　　基因组：约36.5 million bp　　英国洛桑研究所的科学家们在BMC Genomics杂志上发布了禾谷镰孢菌的完整基因组，这是一种能在谷类作物中引发赤霉病的真菌。　　研究人员通过鸟枪测序校正了现有基因组序列的错误，填补了其中的缺口。他们总共鉴定了741个基因，其中三个基因与这种致病菌的毒力有关。他们还分析了涉及致病菌-宿主互作的69个基因，预测了这些基因的功能。文章指出，现在人们可以全面研究禾谷镰孢菌的基因组，并在此基础上阐明其致病机制。(原文：The completed genome sequence of the pathogenic ascomycete fungus Fusarium graminearum)　　种属：章鱼(Octopus bimaculoides)　　基因组：2.7 billion bp　　上周，科学家们首次对章鱼基因组进行了测序。这项研究发表在Nature杂志上，可以帮助人们进一步了解这种极其聪明的头足类生物。　　研究人员测序了一种名为加州双斑蛸(Octopus bimaculoides) 的章鱼。研究显示，章鱼庞大的基因组是特定基因复制的结果，并没有发生全基因组加倍。原钙黏蛋白的编码基因就是一类频繁复制的基因，这种蛋白与神经系统的发育有关。　　研究人员还鉴定了大量的头足类独有基因，这些基因涉及了章鱼的颜色改变以及吸盘的神经信号。章鱼的基因组序列可以帮助人们找出更多与众不同的基因，揭示它们在这种奇特生物中承担的具体功能。(原文：The octopus genome and the evolution of cephalopod neural and morphological novelties)

人类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异，往往由DNA序列变化造成，这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通过比对大量人群的遗传信息，利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学的研究团队开发了可用于百万级生物样本库的全基因组关联研究的分析工具，相关成果在《Nature Genetics》发表，题为：A generalized linear mixed model association tool for biobank-scale data。　　随着近年来十万级、甚至百万级大型生物样本库的出现，目前的GWAS分析工具已不能满足数据分析的需求。该研究团队开发了一款高效的广义线性混合模型，克服了传统分析工具耗时长等缺点，并且对硬件的要求较低。研究人员通过对包含两百万人的模拟样本进行分析，发现这种工具预算效率最高时可达已有技术的36倍。利用这种工具分析英国生物样本库中的2989个疾病相关性状也验证了其稳健高效的特征，研究人员已将所有的关联分析结果共享到在线数据平台上以供生物医学类研究参考。　　此项成果不仅为超大型生物样本库关联分析研究提供了有力工具，也为揭示人类复杂疾病遗传奥秘带来了新希望。　　注：此研究成果摘自《Nature Genetics》，文章内容不代表本网站观点和立场。 　　论文链接：　　https://www.nature.com/articles/s41588-021-00954-4

p style="text-indent: 2em text-align: justify "近日，中国科学院昆明动物研究所联合美国北卡莱罗纳大学、加利福尼亚大学和丹麦哥本哈根大学的研究人员成功“破译”草莓箭毒蛙（Oophaga pumilio）基因组，揭示了其基因组演化特征。该成果发表在国际期刊Molecular Biology AND Evolution上。美国加利福尼亚大学教授Rasmus Nielsen、昆明动物所研究员张国捷和美国匹兹堡大学教授Corinne L. Richards-Zawacki为文章的共同通讯作者。团队成员周龙和美国北卡莱罗纳大学博士Rebekah L. Rogers为文章的共同第一作者。/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "箭毒蛙是生活在中美洲及南美洲加勒比海沿岸的低地森林中的一种小型陆地蛙，当地部族将它们分泌的毒素涂在箭上，故得此名。强烈的毒性、绚丽斑斓的色彩以及独特的生活习性使得箭毒蛙不同寻常。一些箭毒蛙身上所携带的毒素，其强度是吗啡的200倍。虽然毒素是对付天敌的致命武器，但毒素对箭毒蛙本身却没有影响。箭毒蛙是如何从食物中获得毒素，箭毒蛙的神经系统又是如何演化出抗毒能力，目前还不清楚。/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "研究人员对草莓箭毒蛙进行了基因组测序和组装分析，发现草莓箭毒蛙的基因组的大部分区域是由高度重复序列组成的。进一步的比较基因组学研究发现，草莓箭毒蛙的重复元件在鱼和蛙类之间存在着大量的水平转移（Horizontal Transfer，HT）。这些水平转移元件表现出很高的重复性以及很高的转录表达水平，表明水平转移过后这些元件的扩增还在继续。/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "草莓箭毒蛙的基因组大小为6.76–9Gb，相比于四足动物要大很多。研究表明这些两栖动物基因组之所以很大，某种程度上可以解释为其基因组的变化是一个转座子（Transposable Elements，TE）不断入侵的过程，并且这些转座子尚未在生殖系中被抑制。转座子的不断扩增导致其基因组逐渐增大。/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "此外，研究人员还发现在草莓箭毒蛙SCNA基因家族发生了核苷酸替换，已有研究表明基因SCNA参与了神经毒性生物碱毒素的毒性抵抗作用。其中氨基酸替换M777L在5个SCNA旁系同源基因中同时发生了替换，结果表明这些氨基酸替换在抵抗神经毒性生物碱的毒性中可能发挥着潜在的作用。研究人员还发现了第一个基因组测序毒蛙中的离子通道，并讨论了其与皮肤对隔离毒素的自耐受演化关系。/p