基因组学温控系统

了解种质资源种质资源，也称为遗传资源或基因资源，指的是那些对人类具有实际或潜在利用价值的遗传材料。如农作物遗传改良和品种改良的种子、种苗和组织等植物资源，品种优良的动物资源都属于种质资源的范围。种质资源保护我国幅员辽阔，种质资源极其丰富，位居世界首列。作物、畜禽、水产、农业微生物等农业种质资源是新品种选育的基础，遗传信息由上一代传给下一代的载体，种质资源是人类生存不可或缺的重要资源之一。因此，我国一直致力于采取多维度措施，保护和开发种质资源，实现农业现代化。2024年1月1日，农业部一号文件 《关于学习运用“千村示范、万村整治”工程经验有力有效推进乡村全面振兴工作的实施意见》提出“种业振兴行动”，其内容包含如下：1.强化种质资源保护利用，筛选挖掘大豆、玉米等优异种质和基因资源，推进育种创新攻关。2.生物育种产业化提速，加快选育推广高油高产大豆、短生育期油菜、耐盐碱作物等生产急需的自主优良品种。种质资源学和基因组学 生物种质资源的保护通常离不开现代科技基础设施，包括种子库、植物离体库、DNA库、微生物库和动物种质资源库，现代分子检测方法可以为种质资源建立先进的植物基因组学和种子生物学实验研究平台。定量PCR（Quantitative Polymerase Chain Reaction）在种质资源研究中有着广泛的应用，定量PCR在这一领域的应用主要包括以下几个方面：1、基因型鉴定：定量PCR可以用于快速、准确地鉴定种质资源中的基因型。通过PCR反应检测目标基因的存在与否以及其表达水平，可以帮助研究人员确定种质资源中所含有的有用基因型，为后续的遗传改良工作提供重要信息。2、基因表达分析：定量PCR可以定量检测种质资源中特定基因的表达水平。通过比较不同种质资源或不同处理条件下目标基因的表达情况，可以揭示基因在生长发育过程中的调控机制，为选择优良基因型提供依据。3、遗传改良：荧光实时定量PCR技术可以用于分子育种。通过分析动植物的基因组序列和遗传特征，可以预测它们的生长、繁殖等性状，帮助养殖者选择优良的个体进行繁殖和培育4、遗传多样性评估：定量PCR可以用于评估种质资源的遗传多样性。通过分析种质资源中多个基因座的遗传变异情况，可以确定种质资源的遗传背景和多样性水平，为种质资源的保护和合理利用提供科学依据。5、抗性鉴定：定量PCR可以用于检测种质资源中对病虫害等胁迫因子的抗性。通过PCR反应检测与抗性相关的基因或标记物，可以筛选出具有抗性特点的种质资源，为抗性育种提供候选材料。艾普拜为科研用户开发了国际标准级qPCR系统——盘古快速定量PCR系统，遵循国际MIQE原则，性能出众，非常适合种质资源研究。&bull 升温速度可达8.5℃/s，一次快速完成96孔检测并出具结果，产物得率高，特异性好&bull 温控精度±0.1℃满足敏感样品对扩增温度的严苛要求，保证阳性靶标的正常扩增&bull 支持12列温度梯度功能，便于快速优化扩增所需条件&bull 光波导顶部检测，无边缘效应和光程差，无需校准&bull 6色检测通道，支持各种常用荧光标记，兼容各种商业化qPCR试剂盒&bull 具备基因表达和基因分型强大的软件功能，适合SNP/KASP等等位基因分型总的来说，定量PCR在种质资源研究中的应用可以帮助研究人员更全面、深入地了解种质资源的遗传特征、基因表达情况以及抗性等重要信息，为农作物遗传改良和种质资源的合理利用提供技术支持。

基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。癌症通常按照形态进行分类，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今，癌症分类依据已经开始从形态特征转变为更有效的治疗方式，其中的主要转变在很大程度上归功于基因组研究。”美国生物技术公司亿明达（Illumina）肿瘤业务营销副总裁约翰莱特（John Leite）近日在接受《中国科学报》记者采访时说。他表示，基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。影响肿瘤学未来发展在肿瘤诊断方面，亿明达的目标是提供体细胞变异的评估。与形态学相比，基因组学可以对疾病进行分类，并告知医生一名特定患者的疾病驱动因素是什么，从而实现更好的诊断。以骨髓增生异常综合征（MDS，白血病的一种）为例。莱特表示，该病可根据奥氏小体或环形铁粒细胞等分为很多亚类。这些子分类对病理学家有用，因为他们在显微镜下能看到小的亚结构，但其对主治医生的价值却有限。“与之相对的是根据5号染色体部分缺失进行分类，这种分类对医生如何治疗患者很有意义。”莱特说。因为根据遗传组分，患者通常对药物来那度胺反应良好。“随着可以对更多癌症进行遗传分类，人们可以看到这一趋势，即基因组学正帮助我们根据遗传标志物来定义疾病，这些标志物可能激发肿瘤恶变，可作为治疗靶点。”目前，亿明达正在力争成为这一领域的领导者。“我们开发从试剂盒到仪器和软件的研究方案，以改善未来的肿瘤诊断、预后、治疗和监控。”莱特说。该公司目前还在参与一些临床试验，并与制药公司合作，以开发与其疗法相匹配的诊断方式。据介绍，该公司目前将总体目标放在转化研究市场，鼓励研究人员建立新一代的癌症干预、诊断工具和疗法。“我们的目标是为研究人员提供解决方案，尽管研究人员今天仍在使用仅供科研用的解决方案，但在不久的将来有望看到临床体外诊断检测方案。”莱特表示，该公司目前正在研究的TruSight Tumor 15试剂盒就旨在利用新一代测序技术对15个实体瘤中常常突变的基因进行全面评估，以期未来将其推向临床。聚焦免疫肿瘤学体细胞变异是亿明达肿瘤业务的基础。同时，该公司对免疫肿瘤学存在很大兴趣，正迅速地在这一新兴应用领域加强核心能力。“最近一些侧重于不同免疫疗法的临床试验发现，一些原本预后较差的患者获得了有希望的治疗结果。”莱特表示，“在免疫肿瘤学方面，人们必须评估许多不同的参数，才能从整体上了解患者的免疫系统如何与癌症相互作用，确定他们是否适合免疫治疗。”他举例说，新抗原检测或能表明一些患者是否适合接种疫苗或T细胞疗法，并可利用全外显子组测序（WES）确定。肿瘤浸润淋巴细胞则是另一个参数，可协助预测患者对治疗如何应答。“包含这些淋巴细胞（即渗透到肿瘤的免疫细胞）的肿瘤，通常意味着更积极的结果，因为它们的存在意味着患者的免疫系统在参与对抗癌症。而这个参数可通过基因表达评估。”据介绍，亿明达的转录组或RNA-Seq方案可帮助研究人员开发诊断工具，用于上述分析过程。同时，肿瘤整体问题还包括哪些炎症过程参与了个别病例，这也是基因表达的问题。该公司产品线中的RNA-Seq或RNA Access可开展相关研究，而且这两种方法同样适用于一些免疫调控基因被癌症所利用、以“规避”个体免疫系统检测的病例。为患者带来全方位福音基因组学不仅能够更好地实现对肿瘤的分类和诊断，而且对于接下来的一个问题，即患者的整体风险状况怎样如何，是低风险、中等风险还是高风险的癌症也具有预后意义。医生可利用临床因素组合以及检测到的突变，了解患者的整体风险状况。莱特表示，这些知识最终将带来更多个性化的治疗选择，从而快速准确地分配疗法与靶向药物。例如，在诊断出5号染色体部分缺失的情况下，MDS患者可根据遗传图谱选择使用药物Revlimid。再比如肺癌中多个基因（如EGFR、ALK）的突变可能需要选择特定的抑制剂。同时，一旦患者接受治疗，医生还需要知道，这是否是依据患者的所有信息做出的适当疗法。据介绍，目前亿明达正在评估ctDNA，以监控治疗后或手术后的干预。其目的是确定患者癌症的单个突变克隆，以及监控血液中的相同变异。“在连续治疗或干预后，我们期望变异被清除，不会再次出现，因为这可能与复发相关。如果再次看到变异，这也许是一个早期警告信号，提示人们改变疗法或以不同的方式干预。”莱特说。此外，还有其他的问题，如能否实现癌症较早期阶段筛查？病情可能如何发展？是否会复发？整体的生存概率如何？除了患者，其家人是否有风险？莱特表示，这些类型的问题目前只是基因组学潜在的研究方向，仍处于理论阶段，但有着巨大的社会意义。

p　　/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/809bd98c-3b11-4afd-a20c-48e641b22a2e.jpg" title="1.jpg" alt="1.jpg"//pp style="text-indent: 2em "我们正在迈进一个人类健康科技蓬勃发展的好时代。新技术以及对疾病更深入的了解掀起了精准医疗的革命。医生能够更早、更有效且以更低的成本发现和治疗疾病。br//pp　　安捷伦站在这一医疗革命的前沿，为研究人员和专业医学人员提供更先进的技术，帮助他们更好地认识、诊断和治疗疾病。安捷伦做出重大贡献的一个关键领域是基因组学。遗传学研究的是个体基因，而基因组学研究的是有机体基因的所有部分。通过分析整个人类基因组，科学家们可以更深入地了解疾病的成因。/pp　　下面是安捷伦基因组学的全面创新技术：/pp　　strong· 二代测序(NGS)/strong使科学家能够快速、低成本地对整个基因组进行“测序”(绘制)。安捷伦为基于扩增子的靶向 NGS 和基于杂交捕获的靶向 NGS 提供解决方案。安捷伦的 Alissa 临床信息学平台提供 NGS 和 CGH 数据的分析和解释。/pp　　strong· 电泳/strong用于分离 DNA、RNA 和蛋白分子。安捷伦的2100生物分析仪可为 DNA、RNA 和蛋白样本提供大小、浓度量和纯度评估。安捷伦的 strongTapeStation /strong系统提供自动化样本检测，可为NGS 各工作流程提供快速、可靠的样本质量控制。/pp　　strong· 微阵列/strong是附着在固体表面上的 DNA“斑点”集合。研究人员使用它们来检测基因组规模的拷贝数变化，研究细胞中的各种基因如何进行“表达”(打开和关闭)或调节，研究蛋白和 DNA 的相互作用。安捷伦拥有可用于 CGH(比较基因组杂交)、CGH+SNP(单核苷酸多态性)、基因表达、miRNA 和表观遗传学和特异性微阵列的微阵列平台。安捷伦还通过其strong GenetiSure Dx Postnatal Assay*/strong提供 CGH 诊断测试，使得临床医生能够通过完整的诊断微阵列平台进行产后分析，从而做出明智的决策。/pp　　strong· 聚合酶链式反应 (PCR) /strong可以通过少量 DNA 样本生成数百万份用于研究和分析的拷贝。安捷伦的 PCR 产品提供全系列产品组合，可帮助您迅速获得高质量的结果。安捷伦的产品组合还包括实时定量PCR (qPCR) 系统，该系统包含新一代 AriaMx 和 AriaDx (IVD) 系统。/pp　　strong· /strong 安捷伦的strong Oligo Library Synthesis (OLS)/strong 寡核苷酸合成技术通过与众多世界领先的非营利机构和学术机构开展合作研究，推动了科学创新。OLS 让安捷伦能够合成具有超高保真度的极长寡核苷酸链，我们现在也在将该技术应用于strongCRISPR/Cas9 基因编辑技术/strong。/pp　　strong· /strong 安捷伦的strong诱变和克隆/strong产品组合包括高速度的最新一代试剂盒、感受态细胞、载体和酶，用于各种下游应用的分子生物学研究。/pp　　strong· /strong安捷伦的strong蛋白表达/strong解决方案包括全系列的感受态细胞、载体、抗体、抗生素、转染试剂以及用于蛋白表达和纯化应用的特殊试剂盒。/pp　　strong· /strongstrong自动化的执行/strong液体处理程序的提高了操作的准确性，也减少了手动操作时间，而这两者对基因组学应用来说都至关重要。安捷伦拥有strong Bravo 自动化液体处理平台/strong等自动化解决方案，可以满足这一需求。/p

p style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/6d24d129-b200-4ee0-805e-22b518688387.jpg" title="1.jpg" style="width: 599px height: 322px " width="599" vspace="0" hspace="0" height="322" border="0"//pp style="text-align: center "span style="color: rgb(0, 112, 192) "strongFrancis deSouzabr//strong/span/pp style="text-align: center "span style="color: rgb(0, 112, 192) "strong Illumina公司总裁兼CEO/strong/spanbr//pp style="text-align: left "br/　　Evelyn Villareal出生时患有1型脊肌萎缩症（SMA1），这是一种遗传病，患病的婴儿会逐渐瘫痪。诊断结果让她的父母心碎不已，因为他们的第一个女儿也被这种疾病夺去了生命，当时她只有15个月大。大多数患病的儿童活不过两岁。br/　　不过这一次，这个家庭发现了一种临床试验。八周时，Evelyn接受了一种实验性治疗，具体方案是让携带健康基因的病毒穿过血脑屏障，提供一种关键的缺失蛋白。试验获得了惊人的成功：所有15个婴儿都取得了良好的反应，Evelyn现在已经三岁了。br/　　SMA1并不是个例。经过20年的紧张工作，我们突然发现一系列的基因治疗都取得了成功。Spark Therapeutics公司的Luxturna有望成为第一个被批准用于遗传性失明的药物。另一种针对大疱性表皮松解的实验性治疗也在开发当中。这些患病的孩子常被称为“蝴蝶儿童”，因为他们的皮肤如蝴蝶翅膀一般脆弱。br//pp style="text-align: center "span style="color: rgb(255, 192, 0) "strong对抗癌症/strong/span/pp　　癌症是一种遗传病，所以基因组测序可以在癌症诊断和治疗中发挥重大作用。Foundation Medicine的综合性实体瘤遗传检测FoundationOne CDx™ 近日获得了美国食品药物管理局（FDA）的批准，这一事件具有里程碑式的意义。 br/　　利用新一代测序，这种检测寻找324个基因中与黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌以及非小细胞肺癌相关的变异。肿瘤医生根据检测的结果，将每位患者与获批的靶向疗法、免疫疗法或临床试验相匹配。br/　　这一成功案例并不是孤证。今年，美国FDA简化了肿瘤分析检测的批准程序。更多产品即将获批。br/　　FDA也创造了历史，批准了美国第一个基因治疗：诺华（Novartis）的Kymriah，适用于治疗患晚期白血病的儿童。FDA很快又批准了吉利德（Gilead）旗下Kite Pharma的Yescarta，它适用于一种成人淋巴瘤。这些疗法从人体中提取出T细胞，对其进行遗传改造，使其对抗患者的特定癌症。br/　　默克（Merck）的免疫治疗药物Keytruda则是另一个监管上的里程碑，它是第一个获批的癌症治疗药物，适用于带特定基因组生物标记的实体瘤，而无论其在身体中的何处。 br//pp style="text-align: center "span style="color: rgb(255, 192, 0) "strong基因编辑的进展/strong/span/pp　　作为近年来最激动人心的发现之一，CRISPR-Cas9基因编辑能够确保稳定的食物供应，让生物燃料更经济，并治愈许多遗传病。此外，一种新的CRISPR变体Cas13让研究人员能够编辑RNA，而不仅仅是DNA，这打开了许多治疗应用的大门。br/　　2017年，一名患者首次接受了一种意在精确编辑体内细胞DNA的疗法，该临床试验利用基因编辑工具来治疗亨特综合征，这是一种遗传代谢疾病，可导致严重残疾。br/　　另外，研究人员还利用CRISPR来校正胚胎的遗传性疾病。研究小组修复了MYBPC3基因中的突变，这些突变可能导致心源性猝死及其他心血管疾病。如今，我们拥有了工具，有望消除亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化及其他遗传病。不过，生殖系的编辑也引发了伦理问题。研究需要开展下去，而法律、监管和伦理的讨论也必须跟进。br//pp style="text-align: center "span style="color: rgb(255, 192, 0) "strong患者权益的改善/strong/span/pp　　基因组测序已经推动了医疗保健的各种进步，但如果患者享受不到，便毫无意义。今年，精准医疗在付费者接纳方面迈出了重要的一步。br/　　FoundationOne Cdx实体瘤检测除了获得FDA的监管批准，还获得了美国联邦医疗保险（Medicare）的初步覆盖，这意味着最容易患癌症的老年患者将有更多的机会使用这种检测。br/　　其他付费者也正参与其中。11月，美国最大的私营保险公司联合健康保险（United Healthcare）开始报销罕见病患儿的全外显子组测序。/ppbr//pp style="text-align: center "span style="color: rgb(255, 192, 0) "strong更多的群体基因组学/strong/span/pp　　全世界的多个国家在群体基因组学上继续取得进展，希望更好地了解遗传学与疾病之间的关联。丹麦和印度也加入英国、美国、中国、卡塔尔、沙特阿拉伯、土耳其和爱沙尼亚的行列，开展群体基因组学计划。截至本月，全球首个也是最大的群体基因组学行动Genomics England的十万人基因组计划已经对癌症或罕见遗传病患者的41,000多个基因组进行了测序。英国国民保健署（NHS）正准备将全基因组测序作为某些罕见病和癌症患者的常规诊断检测。br/　　同时，法国也首次指定了2个测序点，而最终将有12个测序点分布在该国的大学医院，作为法国2025年基因组医疗计划的一部分。该计划旨在将基因组医疗整合到法国的临床保健行动中，其目标是在2020年之前，每年对23.5万个基因组进行测序。br/　　在美国，国立卫生研究院的All of Us研究计划开始招募参与者，而美国退伍军人事务部也签订了一份合同，对百万退伍军人计划（MVP）的首批34,000个基因组进行测序。最终，All of Us和MVP计划将分别收集超过百万名美国人的健康数据，包括基因组信息。br//pp style="text-align: center "span style="color: rgb(255, 192, 0) "strong基因组学无处不在/strong/span/pp　　2017年，基因组学生态系统以多种方式扩大，包括直接面向消费者的市场。Helix推出了在线消费者市场，提供基于DNA的产品。23andMe的客户超过了200万。单就今年来看，AncestryDNA的客户就翻了一番，超过600万，也创造出世界上最大的DNA数据库。br/　　这一势头将逐步强劲，而周密的监管将起到重要作用。FDA宣布，它正在简化消费者检测公司的审查程序。br/　　以基因组学为重点的创业公司也呈爆炸式增长，包括Illumina加速器资助的那些。例如，Checkerspot正利用先进的生物技术和化学来设计高性能的材料，而Mantra Bio正利用外泌体（exosomes）这种天然存在的细胞结构来输送新一代的靶向治疗药物。br//pp style="text-align: center "span style="color: rgb(255, 192, 0) "strong临床基因组学/strong/span/pp　　研究人员和临床医生正为充分利用基因组学而另辟蹊径。基因组测序技术让新境界触手可及：更大规模的研究，以全基因组而不是外显子组为对象的更广范围应用，以及超深度测序。这将让“大海捞针”的应用成为现实，比如开展深度的肿瘤分析，或通过一滴血来寻找单个癌症分子。br/　　麻省理工学院和哈佛大学旗下Broad研究所的研究人员表明，他们能够检测患者血液中几乎90%的肿瘤遗传特征，而Illumina子公司Grail也推进了其液体活检项目。br/　　Illumina的NovaSeq架构也支持这些及其他方面的工作，而这种技术才刚刚开始在患者中发挥作用。br/　　保健革命的潜力是惊人的。目前，只有少数实体瘤得到了测序。科学家已经开始揭示ApoE4基因变异如何增加阿茨海默病的风险。同时，人类细胞图谱（Human Cell Atlas）计划正在绘制人体中全部37万亿个细胞。通过描绘和定义健康与疾病的细胞基础，这项大胆的举措将影响生物学和医学的方方面面。br/　　测序有望彻底改变癌症、未确诊的罕见遗传病及进行性疾病（如阿茨海默病）的治疗方式。对于Evelyn等孩子来说，生活从此变得不同，他们如今也有机会过上健康长寿的生活。而作为Illumina的一份子，我们很荣幸能够推动这些进步，让全世界的广大民众受益。/pp style="text-align: center "img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/6322412a-1eff-448c-9715-2532ee6f71f3.jpg" title="2.jpg" style="width: 600px height: 400px " width="600" vspace="0" hspace="0" height="400" border="0"//p

p /pp strong 仪器信息网讯 /strong第四届全国功能基因组学高峰论坛共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、基因科技与精准医疗三个分会场有近七十位学术专家带来了精彩报告。报告内容涉及基因组学在各领域内的前沿及研究进展，可谓百花齐放，百家争鸣，与会专家积极提问交流，现场反响热烈。/pp /ppstrong基因大数据时代的关键是数据分析/strong/pp style="text-align: center "img title="IMG_6778_副本.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/7f5c106c-ac3e-492a-a21d-318f0cce4688.jpg"//pp style="text-align: center "中国科学院生物物理研究所院士陈润生/pp /pp 中国科学院生物物理研究所的陈润生院士是中国最早从事理论生物学和生物信息学研究的科研人员之一，他站在开拓者的高度上为大家带来了报告：大数据· 精准医疗。/pp 陈润生院士介绍：在美国的牵头下，精准医疗已被各国列入战略规划，因其有着直接解决当前医疗行业面临的诸多困难的潜力，预计接下来的几年将会爆发式的增长，到2018年全球市场规模会到达2238亿美元。随着技术的发展，测序已不再是难题，现在制约发展的关键是大量测序数据如何到高效的解读。陈院士打了一个有趣的比喻说，一个人的基因数据写成每本100页的书要10000本书才能写完，数据量如此大，并且生物个体间的测序数据又呈现异质化。故大量并且高度异质化的数据如何与表型正确关联，解决这一难题才是真正的挑战。/pp 挑战往往伴随着机遇，数据解读大有可为，同时陈院士指出：基因中只有3％符合中心法则，而97％的非编码RNA存在着大量的遗传密码暗信息。对这一领域的探究也孕育着颠覆性的发现，甚至我们认可的中心法则都有可能被改写。本次会议中有多位专家带来了其在非编码RNA领域的研究成果，其中北京大学高歌研究员建立了非编码RNA数据库并在会上与大家做了分享。期待该领域研究的重大发现！/pp /ppstrong基因测序离不开技术的支持/strong/pp style="text-align: center "img title="IMG_6775_副本.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/1b758035-9f85-4e17-82af-4bb2e646723e.jpg"//pp style="text-align: center "中国科学院北京基因组研究所研究员于军/pp 中国科学院北京基因组研究所于军研究员在会上分析了二代测序的优势，突破及局限并展望了三代、四代测序仪未来体外诊断技术方面应用的发展前景。于军研究员还带来了他纳米孔在测序仪方面应用的研究进展，纳米孔技术在分析研究DNA，RNA的变化行为，如共价修饰方面的应用有着巨大的潜力。/pp /pp style="text-align: center "img title="腾讯云，百迈克.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/b01749bb-a38c-4e51-819c-f5ecc4ff20c1.jpg"//pp 数据处理就离不开计算机技术平台的配合支持，大会中百迈克公司与腾讯达成了合作。计算机技术显示出其在大数据领域的前景，腾讯开发了服务基因行业的PAAS平台—腾讯双螺旋，浪潮公司会上报告分享了其开发的在基因测序数据的整合和分析平台。/pp /ppstrong基因组学助力各领域科研/strong/ppimg title="辛业芸.JPG" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/263b29a2-456a-4d5e-813a-d5e2d86a31fa.jpg"//pp style="text-align: center "湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心研究员辛业芸/pp 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心辛业芸研究员的报告中指出：其利用基于表型组、基因组和转录组综合分析杂交水稻产量优势相关的基因和QTLs对推动杂交稻的分子设计育种实践有重要的意义。其团队对水稻杂种优势的表型及分子基础进行了综合分析找出了小花数与有效穗数两种造成水稻产量优势的两个重要原因。/pp /ppimg title="康.JPG" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/cda305f5-0beb-49e4-ae7d-ff76b70af471.jpg"//pp style="text-align: center "首都医科大学附属天坛医院教授康熙雄/pp 首都医科大学附属天坛医院的康熙雄教授在报告中指出临床个体化系统的建立与应用生物治疗给临床带来了崭新的治疗领域。分子检测技术的发展为实现精准医疗提供了巨大的支撑。康教授为大家带来了其在建立免疫检测点评价体系方面的研究进展，目前正在尝试新的功能辨识平台，也在寻找实验室评价体系依赖的治疗方法和抗体药物。/pp 基因组学研究，基因大数据分析，精准医疗等领域专家都报告了可喜的研究进展，但也可见：生物大数据时代，科研路漫漫其修远兮，任重而道远。每处研究进展都是为了让世界更明了更美好，向科研人员致敬！/pp /p

第五届国际基因组学大会11月16日在深圳大梅沙拉开帷幕。这次大会由深圳华大基因研究院、美国特拉华大学、美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、美国康乃尔大学及中国科学院海洋研究所共同举办。来自各国的400多位基因组学专家和学者出席会议。　　当日（11月16日）上午9时，中国科学院院士杨焕明教授主持了会议的开幕式。深圳盐田区委常委、常务副区长龙岳华先生出席并致欢迎辞。　　杨焕明院士首先对基因组学领域近10年的发展成果进行了总结，系统阐述了基因组学给人类社会发展带来的深远影响和无限机遇。华大基因执行总裁王俊教授接着介绍了华大基因作为基因组学的领军团队所获得的系列重要成果及在推动基因组学研究技术革新中所发挥的突出作用，并对未来基因组学在人类健康与疾病、农业及生物能源等领域的应用前景进行了展望。随后，国际人类基因组计划与千人基因组计划的主要负责人之一、英国Sanger研究所生物信息专家Richard Durbin博士 美国Bio-IT World 杂志主编Kevin Davies博士 人类肠道宏基因组计划(MetaHIT)负责人之一、法国国家农业科学院(INRA)S. Dusko Ehrlich教授 加拿大麦吉尔大学药理和治疗学部门Moshe Szyf教授，丹麦哥本哈根大学生物系主任Karsten Kristensen教授等国际知名专家在大会上分别作了精彩报告。　　他们均表示，大会在国际上的知名度和影响力越来越大，已成为世界生物基因领域的学术交流盛会。通过会议，他们获得了与不同学术领域科学家深入沟通交流与扩大合作的机会，并且更加深入全面地了解到基因组学的最新研究与应用进展。　　会议将持续3天。在随后的议程中，还将同步举办7个研讨会，分别以水产基因组学、中国仓鼠卵巢细胞研究与基因组学、园艺作物生物学和基因组学、人类自身免疫病遗传学、癌症基因组学与分子标记、测序与农业、测序与生态学为主题，分别进行深入集中的学术交流。他们还将讨论当前世界基因组学和生物信息学研究领域的最新进展，并深入探讨基因组学在科学发现及产业应用中的广阔前景。　　杨焕明院士说：&ldquo 当前科学研究的主要目标是改善人类健康、发展可持续性农业、开发生物能源、保护环境。基因组学等组学技术以及生物计算研究的发展，将为实现这些目标奠定坚实的基础。&rdquo 　　参加会议的还有来自全球众多知名的研究机构、生物技术公司和权威科学期刊，包括法国农业科学院、加拿大麦吉尔大学、丹麦哥本哈根大学、新加坡基因组学研究所、英国桑格研究所、澳大利亚昆士兰大学、日本国立遗传学研究所、韩国科学技术院、中国科学院、北京大学、中山大学、清华大学等几十所科研院所，以及Illumina、Pacific Biosciences、Life Technologies、Affemetrix等研发机构。

图片来源：昵图网　　随着第二代测序技术的普及，单细胞测序迎来了迅猛发展。　　近日，南方科技大学生物学系副教授贺建奎在美国冷泉港参加了单细胞分析会议后，在科学网博客里写道：&ldquo 这是一个非常令人激动的前沿学术会议，我深深地体会到了单细胞基因组学时代的来临。&rdquo 　　他对《中国科学报》表示：&ldquo 单细胞基因测序技术的突破，只是开了一个很小的&lsquo 口&rsquo ，&lsquo 口&rsquo 的另外一边，就是一个非常漂亮的世界。&rdquo 他说，单细胞基因组学研究的强劲势头，昭示着人类正逐步迈进个体化医疗时代。　　更重要的是，测序技术的发展使基因测序民用成为大势所趋，个人DNA测序咨询服务即是一例。美国路易斯维尔大学研究员徐鑫认为，基于个人基因组DNA信息的健康评估有潜在市场，有可能发展成为一个新兴的庞大产业。　　高通量测序的推力　　&ldquo 单细胞测序，就好像从太平洋里钓一条小鱼。这在以前是不可想象的，而现在我们技术上已经实现了单细胞测序，可以做很多以前不敢想象的事情。&rdquo 贺建奎表示。　　耶鲁大学一篇发表在《遗传》杂志上的文章指出，单细胞基因组学研究，致力于从最小量的样品(终极目标是单细胞)获得全基因组的最大信息，即在全基因组范围内鉴定在不同水平上影响生命活动的基因群的功能和相互作用。在只有或只能用单细胞或极少量细胞的情况下，单细胞测序技术将一展身手。　　贺建奎介绍说：&ldquo 高通量测序技术的发展，使单个基因组测序价格降到5000美元。&rdquo 　　单细胞测序在技术上实现突破，应归功于高通量测序技术。&ldquo 新一代基因分析平台Ion Torrent巴掌大小的芯片上就有上千万个测序微孔&rdquo ，据深圳华因康基因科技有限公司研发部负责人金虹介绍，类似于半导体集成芯片，高通量测序芯片的密度非常高，这样就能实现一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，效率非常高。　　微流控技术帮了单细胞测序一个大忙&mdash &mdash 减少甚至避免基因污染。贺建奎说，微流控平台提供了一个适于单细胞基因扩增、与反应物充分接触、基因测序的&ldquo 微试管&rdquo ，可以降低单细胞测序的噪声。　　他打了个很有意思的比方：&ldquo 就好像我们把小鱼从太平洋赶到小池塘，只需要很少的鱼钩(反应物)就能把它抓到，而且大大减少了&lsquo 误捕&rsquo 的机会。&rdquo 　　徐鑫认为，基因测序日益便捷，成本不断下降，研究人员都在努力向1000美元即可实现测序单个人基因组的目标迈进，因此基因组DNA测序有可能逐步发展为民用。　　目前我国在高通量测序技术上不甘落后。金虹表示，开展研发具有自主知识产权的高通量测序技术，对于我国在这一新兴领域的发展具有重要意义，尽管这个过程可能漫长而艰辛。　　基因病变的曙光　　测序技术目前已在癌症的诊疗中崭露头角。金虹指出，目前基因测序技术已经在癌症的诊疗中发挥作用，尤其是在靶向药物作用靶点的基因表达水平的检测，能给癌症患者实质性的帮助。　　&ldquo 然而，基因测序作为一种工具，目前在民用方面的受惠面还很窄，远远没有发挥它的作用，现阶段主要的用途还是在科研方面。&rdquo 金虹话锋一转，说：&ldquo 不过我们有理由相信，基因测序将会越来越多地向临床应用方向发展。&rdquo 　　据了解，癌症基因组的最新研究进展表明，癌症本身是一种多基因相互作用和影响的疾病，这正是癌症难以治愈的原因。而了解癌细胞如何在肿瘤内变化以及每个细胞内&ldquo 定居&rdquo 着多少版本的基因，这将有助于癌症诊断。　　&ldquo 肿瘤的演化过程是复杂的。&rdquo 贺建奎认为，单细胞基因组学的研究，使人们能够认识癌细胞进化过程的更多细节，&ldquo 比如我们有望通过研究从血液中分离出来的单个游离癌细胞，实现癌症的超早期诊断和治疗的实时监测。&rdquo 他说，借此了解癌症的形成、扩散，可以为癌症的治疗提供更多的借鉴。　　例如，近日深圳华大基因的研究人员揭示了癌症并非由常见的突变基因导致，在病人群体中所鉴定的频发突变可能与肿瘤个体无关。因此，在癌症分析和诊断过程中进行个性化治疗十分重要。　　不仅对癌症，许多基因病变也可为鉴。贺建奎说，单细胞基因组学的一个功能就是揭示基因病变的根本原因，解开基因治疗的密码，对不同患者对症下药。　　2012年，美国科学院院士谢晓亮课题组与北京大学生物动态光学成像中心研究员李瑞强课题组等合作，首次实现了高覆盖度的单个精子的全基因组测序。谢晓亮表示，这项工作构建了迄今为止重组定位精度最高的个人遗传图谱，这一技术方法在男性不育症研究和肿瘤早期诊断及个体化治疗等生物医学领域有着广泛的应用前景。　　重新审视生命　　&ldquo 尽管单细胞基因组学前景广阔，但并不意味着我们要改造生命。&rdquo 贺建奎说，&ldquo 帮助人们更深刻地观察、重新审视生命的奥秘，是单细胞基因组学研究的要义。&rdquo 　　一直以来，人体干细胞都被认为是单向地从不成熟细胞发展为专门的成熟细胞，生长过程不可逆转。　　而2012年诺贝尔生理学或医学奖获得者，日本科学家山中伸弥和英国发育生物学家约翰· 戈登关于细胞核重编程的研究，彻底改变了人们对细胞和器官生长的理解：他们发现，成熟的、专门的细胞可以重新编程，成为未成熟的细胞，并进而发育成人体的所有组织。　　贺建奎认为，通过单细胞测序技术对每个细胞的测序，对比细胞间的差异，就有可能有新的发现，诸如&ldquo 为什么有的干细胞发育成了心脏，有的发育成了手足?&rdquo 此类命题，单细胞基因组学可能会给出不同的答案。　　&ldquo 我们通过对人体不同部位的单细胞的测序和基因比对，就有可能解开发育之谜。&rdquo 贺建奎说，单细胞基因测序将取代基因组测序的平均法则，&ldquo 对于每一种疾病，也可以从单个细胞的水平重新认识，从而揭示病变的根本原因。&rdquo 　　《自然》杂志网站这样评价单细胞基因组学：测序技术的飞速发展和成本大大降低，使得基因组测序成为常规技术。然而，大多数的人类基因组、癌症等研究仍然通过多个细胞抽提DNA进行测序，其中所忽略的细胞间的差异对于控制基因表达、细胞行为和药物反应的问题却有可能是至关重要的。单细胞测序有望成为个体化医疗的重点领域。

第七届国际基因组学大会(The 7th International Conference on Genomics )于11月28日在香港九龙香格里拉大酒店隆重召开。 本次会议由华大基因研究院(BGI)主办，吸引了全球约300名从事基因组学研究的科学家、生物制药界的专家，以及IT技术和生物信息学分析的工程师。本次大会着重介绍了基因组学领域的最近技术进展，同时设置了多个分会场，聚焦当下最受人注目的农业育种、医疗健康、癌症疾病、生态环保及生物信息学领域等热门话题，深入探讨基因组学研究和生物信息学分析对人类未来的深远影响。 Life Technologies受邀参加本次基因组学大会，带来了最新的Ion Torrent Proton&trade 样机展示，并向与会听众报告半导体芯片测序技术的最新进展。 会议期间，Life Technologies大中国区销售总监 Dale Patterson先生向大会作了名为&rdquo Recent Advances in Semiconductor Sequencing&rdquo （半导体测序新进展）的报告。在报告中，他简要介绍了半导体芯片测序平台Ion Torrent PGM&trade 与Proton&trade 的历史与现状。他提到，半导体芯片测序技术的发展完全体现了摩尔定律，从PGM&trade 于2011年推出开始，每半年数据质量和通量都会有质的飞跃。 Life Technologies大中国区销售总监 Dale Patterson先生在会上发言 此外，Proton&trade 和PI芯片也已于今年第三季度开始全球发货；Dale 提到，展望Ion Torrent测序平台的前景，随着雪崩技术（Avalanche， ePCR-free 技术）的来临，Ion Torrent有望再一次为基因组学研究者们提供速度更快、通量更高的实验平台。 在应用方面，2013年Life Technologies将目光投向了诊断医疗。为了更快更好的为病人提供服务，Life Technologies把研究重点放在如何缩短样品制备、减少人工操作。Ion Chef将在明年上半年推出&mdash &mdash 它把模板制备、上样集合于一体，大大简化了操作流程、缩短了准备时间，更快地为医生诊断提供判断依据。 来自美国威斯康辛医学院的Ulrich Broeckel教授向参会代表介绍了他的最新研究成果。他使用Ion Torrent PGM&trade 平台，以肠炎为例研究T细胞外围受体多态性。T细胞是影响人体免疫系统和发炎、免疫反应的重要因素之一。而T细胞受体受基因的控制有不同的表现形式，并对抗原的反应也不同。对T细胞受体研究来说，PGM&trade 正适用于此类基因片断分析 ，运行速度快，而且运行成本较低，帮助了Broeckel教授以前所未有的深度来研究T细胞受体。 美国威斯康辛医学院的Ulrich Broeckel教授正在进行演讲 在为期三天的大会期间，Life Technologies与来自世界各地的基因组学的学者专家彼此探讨、互相交流，令与会嘉宾都能有所收获、满意而归。 来宾与Life Technologies工作人员进行交流Life Technologies在现场展台

全球权威调研机构Technavio最新报告显示，预计在2013到2018年全球基因组学和蛋白组学分析仪器市场将保持7.83%的复合年增长率。　　基因组学研究的是基因及其功能，蛋白质组学研究的是蛋白质组或组蛋白的结构和功能，两者均使用分子生物学和生物信息学的工具和技术。基因组学通过绘制基因和DNA序列来了解基因组的结构和功能。一个蛋白质组是一个基因组在特定时间内表达的一整套蛋白质。蛋白质组学主要涉及的是使用分子生物学、生物化学和遗传学来分析蛋白质，这些蛋白质是通过基因编码而来。蛋白质是所有细胞的主要组分，而且控制细胞的不同功能特性。基因组和蛋白质组结构或功能的缺陷可能导致疾病，因此基因组学和蛋白组学技术在科研、新药研发、疾病诊断中发挥着重要作用。这些应用都需要基因和蛋白缺陷的识别和研究，而基因组和蛋白质组的蛋白质分离、净化、识别、量化和分析都需要仪器、试剂和软件。基因组学和蛋白质组学用到多种分析仪器，但应用最广泛的是色谱系统、质谱系统、PCR系统和下一代测序系统。　　目前，基因组学和蛋白组学领域的主要供应商有安捷伦、Bio-Rad、罗氏集团、Illumina、PE和赛默飞，其他比较优秀的供应商还有BD、布鲁克、GE医疗、JASCO、日本电子、Luminex、Qiagen NV、Rigaku Corp.、岛津、西格玛、Spectrolab Systems、Waters等。　　这个市场发展的主要推动力为基因组学和蛋白组学技术的完善，主要挑战在于基因组学和蛋白组学知识的缺乏，主要趋势为聚焦于药物研发和疾病诊断。

p　　美国调研机构Grand View research发布最新调研结果，全球基因组学市场在2014年至2020年间将保持10.3%的复合增长率，到2020年市场总额将达到221亿美元。基因组学是生物学的一个分支，主要研究基因及其作用和基因组的作用和结构。基因组学用于生物科学、基因药学、人类学和多种其它社会科学领域等。基因组学包括功能基因组学、比较基因组学、药物基因组学、结构基因组学和表观基因组学。/pp　　由于技术发展，全球基因组学市场已经经过了一次增长。随着糖尿病和癌症等胎儿a style="COLOR: rgb(255,0,0) TEXT-DECORATION: underline" title="" href="http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-3-1-1.html" target="_self"span style="COLOR: rgb(255,0,0)"strong疾病/strong/span/a发病率的增加，一些国家政府对基因组学研究的资助，全球基因组学将迎来再一次的增长。/pp　　北美市场占全球基因组学市场的35%，占最大市场份额。主要是因为病人意识强，医疗设施先进。亚太地区应该是增长最快的地区，在未来六年将保持12.7%的增长率。在中国和印度，医疗需求满足率低，医疗外包需求的增加，将促进基因组学市场的发展。/pp　　主要的供应商包括Agilent Technologies, Bio-Rad Laboratories Inc., Illumina Inc., Roche Diagnostics, Cepheid, Affymetrix, Inc., BGI, GE Healthcare, Qiagen, and Life Technologies./p

此次合作旨在结合Illumina世界级的DNA测序技术、BaseSpace Sequence Hub和飞利浦基于云端的创新基因组学平台，获取、分析并解释癌症研究中的基因组学数据荷兰阿姆斯特丹与美国圣地亚哥 —— 健康科技的全球领先企业皇家飞利浦公司（纽约证券交易所代码：PHG, AEX: PHIA）与DNA测序和阵列式技术的全球领先企业Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布达成战略合作伙伴关系，将会整合Illumina用于大规模分析遗传变异与功能的测序系统和飞利浦的IntelliSpace Genomics临床信息学平台，并对由此开发的解决方案进行市场营销合作。飞利浦与Illumina同时也将寻求与美国境内希望在肿瘤学领域开展精准医疗项目的健康机构进行临床研究合作。在复杂癌症病例中使用基因组信息对肿瘤进行基因检测非常关键，而新一代DNA测序技术正越来越多地在此方面得到应用，该测序是对基因组的许多部分进行快速平行基因检测的过程。然而，要快速并精确地解释从不同患者身上采集的基因组数据仍面临重大挑战。虽然癌症患者的肿瘤中会有数以百计的基因突变，不过其中只有一小部分直接导致了个体所罹患的特定癌症或是对这一特定患者具有可发挥的治疗作用。如果要对基因数据作出有意义的解释，那么就需要了解患者的病史、进行相关实验室检测并确定其癌症类型。飞利浦将与Illumina合作开发全新的解决方案，旨在从肿瘤学病例中获得、分析、注释与解释基因组学数据。这些数据将会从与仪器相连的Illumina BaseSpace Sequence Hub中获得，然后通过飞利浦针对肿瘤学的IntelliSpace Genomics进行处理。这样一个解决方案会从包括放射学、免疫组织化学、数字病理学、医疗记录以及实验室检测等多个渠道整合数据，然后在一个控制面板视图中显示出来。这个系统让研究人员更加高效地获取有价值信息，最终降低医疗成本，改善治疗效果。“个性化医疗，特别是用于癌症患者治疗的基因组信息具有巨大的价值，”飞利浦医疗信息部CEO Jeroen Tas说。“到目前为止将基因组数据用于精确诊断癌症、改善治疗方法的措施主要还是学术研究机构在使用。通过此次合作，我们将会把基因组学的价值扩展到更多实验室与医疗健康机构中，帮助他们更快将基因组学运用到精准医疗中，为患者带来更好的治疗效果。”“我们相信此次合作能够为我们的新一代测序系统融合进美国以及世界其他地方的医疗机构中铺平道路，”Illumina总裁兼CEO Francis deSouza说道。“将基因组学连接到日常的医疗保健中是实现我们承诺的一步关键战略，此过程会整合患者数据，嵌入到临床路径中，并由实效证据和医疗补偿模式所支持。”双方有意在系统集成、群组分析以及健康经济学应用和未来研究项目方面开展合作。采用该解决方案的实验室能够将多个来源获得的信息（例如：影像学、病理学和实验室）与测序数据整合在一起。Illumina与飞利浦合作开发的解决方案同时也会提供先进的分析功能、深度学习技术以及参考文献印刷品、指导手册以及实证资源，这些都能全部显示在一个视图中。IntelliSpace Genomics是一个飞利浦数字健康平台驱动的生态系统，安全、基于云端技术，包括系统、临床应用以及数字化工具，具有大数据管理、预测分析、人工智能和物联网（IoT）功能，帮助临床医生在第一时间作出正确的决定。上述功能让飞利浦IntelliSpace Genomics能够随时随地为医生和专家提供关于治疗方案的可行信息。BaseSpace Sequence Hub是一个基于云端的平台，延伸了Illumina仪器获取并分析基因组数据的功能，能够管理测序运行和Illumina测序平台并优化操作体验。一系列超值的Illumina与生态系统分析应用都可以在该平台上共享基因组数据。仅供研究使用。不得用于诊断。 关于皇家飞利浦皇家飞利浦公司（纽约证券交易所代码：PHG, AEX: PHIA）是全球领先的健康科技公司，致力于在健康生活、疾病预防、诊断治疗和家庭护理等一系列领域改善人类健康。飞利浦凭借先进的技术和对临床、消费者的深入了解，提供集成的解决方案。公司总部位于荷兰，是一家在诊断成像、图像引导放射治疗、患者监测与健康信息学，以及消费者保健和家庭护理领域的领先公司。飞利浦医疗技术2015年的销售额为168亿欧元，雇用约70000名员工在100多个国家开展销售与服务业务。 关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。

日前，安捷伦科技有限公司作为主要赞助商参与了于6月9日至11日在香港大学举行的国际遗传和医学基因组学大会。该次国际会议由美洲华人遗传学会和香港医学遗传学会在历年分别举办的国际学术会议的基础上首次联合举办。会议吸引了国内外从事遗传学和医学基因组学研究的知名学者参与。诺贝尔奖获得者Oliver Smithies, 中国知名基因组学专家贺林教授，杨焕明教授，美国人类遗传学协会主席Aravinda Chakravarti等作了精彩的报告。 作为大会的主要赞助商，安捷伦科技有限公司在会议期间展出了基于基因芯片技术的最新基因组研究产品。并邀请比利时知名医学遗传学家J. Vermeesch 教授作了专场讲座。Vermeesch教授详细介绍了利用安捷伦比较基因组芯片(aCGH) 进行新生儿和胚胎植入前遗传病诊断的最新研究结果，引起与会科学家的热烈讨论。在会议期间，来自美国Baylor Colleague of Medicine, Harvard University, University of Miami Miller School of Medicine等学术机构的学者也报告了运用安捷伦aCGH 芯片技术进行遗传病基础和临床研究的最新成果。充分显示安捷伦的基因芯片技术被广泛地应用于遗传病和医学基因组学研究的各个领域，其精密灵敏而又不失灵活开放的技术平台引起了与会学者的强烈反响。很多来自内地的科学家和临床研究学者也对未来引入该项技术进行研究工作表示出极大的兴趣。 安捷伦公司是基因芯片完整技术平台的供应商，其基因芯片技术覆盖表达谱，比较基因组杂交，启动子及甲基化， MicroRNA等多个应用领域。详情请访问www.opengenomics.com

南加州时间2021年11月11日，Fluidigm公司宣布推出最新一代微流控平台Biomark™ X。Biomark X将Fluidigm经典的 Juno™ 系统及Biomark HD 系统集成到一个平台上，在延续灵活、多功能、可扩展基因组学平台的同时，更兼具了Sample to answer的强大功能。 Biomark X的推出使得工作流程更简化，操作更便捷，所需人工操作时间更少，工作效率更高，且单次可运行更多的数据，从而可在更短的时间内得到结果。 “应用RT-PCR进行研发及应用研究时，数据的准确度及可重现性极为重要。” Fluidigm总裁兼首席执行官Chris Linthwaite表示。“如今，借助Biomark X，我们将强大的微流控平台提升到一个新的水平，最大限度地缩短人工操作时间，让研究人员能够专注于更重要的问题。该系统可以显著降低劳动力成本，并具备快速sample to answer的能力，这在基因检测领域越来越重要。 ” “当前有很多临床实验室，包括制药、合作研究组织和学术实验室，奋战在对抗疾病和新兴病原体的第一线，Biomark X可为这些临床实验室提供下一代解决方案。我们相信这对广大客户来说-无论是当前还是未来的合作伙伴-都将是非常有价值的。”Linthwaite 谈道：“Biomark X 提供多种解决方案，以期客户价值最大化。我们还可对工作流程进行定制，欢迎广大合作伙伴前来征询，共同谋求发展壮大。” “该设备预计在2022 年第一季度开始交付。基于我们的先驱技术CyTOF技术开发的第四代质谱流式平台CyTOF XT推出5个月之后，BiomarkX 的推出再一次引领我们迈向2025创新愿景。我们期待这两个先进的平台可以助力探索当今生物学及人类健康的最重要的问题，我们对此感到非常自豪。” Biomark X 是一个一机多能的系统，可轻松胜任多种应用研究，包括基因分型，样本鉴定，菌株鉴定，保护生物学，个人基因组学，基因表达，病原体检测，药物基因组分析，和移植预后等。该平台支持开发和创建定制分析方法，提供多种测试研究选项，并能够根据需要调整靶标数量。

填补了禾本科植物比较基因组学研究空白 　　我国林业科学家日前完成了包括毛竹叶片、笋和萌发种子等在内的毛竹全长互补DNA文库构建，并精确测定了1万余条基因序列。这是公共数据库中继模式植物水稻（单子叶）和拟南芥（双子叶）以外，第三大植物全长互补DNA数据信息资源，取得了林业领域基因组学研究的重大突破。第一次提供了大量竹亚科基因序列信息，填补了禾本科植物比较基因组学研究空白，为进一步开展基因组测序计划提供了有效的基因注释依据。　　毛竹全长互补DNA文库构建和基因序列精确测定，是&ldquo 毛竹基因组测序研究&rdquo 重大科研项目的第一部分。该项目由财政部、科技部支持，国家林业局行业科研专项立项重点支撑，中国林业科学研究院、国际竹藤网络中心与中国科学院国家基因研究中心合作承担。

p style="text-indent: 2em "span style="text-align: justify text-indent: 2em "近日，国际人类蛋白质组组织公布了2020年度权威奖励获奖名单，中国科学院院士、军事科学院军事医学研究院研究员贺福初荣获蛋白质组学杰出成就奖。/span/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "贺福初院士率先提出人类蛋白质组计划的科学目标与技术路线，倡导并领衔了人类第一个关于组织、器官的蛋白质组计划，揭示了人体首个器官（肝脏）蛋白质组。2014年，贺福初院士领导启动“中国人蛋白质组计划”（CNHPP）。此次获奖是国际蛋白质组学领域对他率先提出并反复实践的“蛋白质组学驱动的精准医学”这一理念与范式的高度认可，标志着我国蛋白质组学研究再度领跑国际。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "那么，什么是蛋白质组学？蛋白质组学驱动的精准医学又是什么？我国当前研究进展如何？就这些问题，科技日报记者采访了贺福初院士。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "span style="font-size: 18px "strong解密基因组需要系统认识蛋白质组/strong/span/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "蛋白质组，是指一个基因组、一个细胞或组织、一种生物体所表达的全部蛋白质。蛋白质组研究，是在整体水平上研究细胞、组织乃至整个生命体内蛋白质组成及其活动规律的科学，由此从蛋白质水平上获得关于疾病发生、细胞代谢等过程整体而全面的认识。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "贺福初表示：“说到蛋白质组，就不得不提到基因组。基因组和蛋白质组的关系，好比‘词典与文章’‘元素表与化工厂’的关系。随着人类等生物体全基因组序列的测序完成，科学家逐步意识到基因组只是书写了遗传密码的‘天书’，仅从基因序列的角度根本无法完整、系统地阐明生物体的功能。”/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "“很多生命现象之谜，不能直接从基因序列中得到解答。蛋白质是生命活动的主要执行者，想要解密基因组，必须先系统认识蛋白质组。”贺福初介绍，正因如此，国际权威期刊《自然》《科学》在2001年2月公布人类基因组草图的同时，分别发表相关述评与展望，认为蛋白质组学将成为新世纪最大战略资源——人类基因研究争夺战的战略制高点之一。当月，人类蛋白质组组织（HUPO）即宣告成立。次年，“人类蛋白质组计划”（HPP）宣布启动。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "“人类蛋白质组计划”是继人类基因组计划（HGP）之后最大规模的国际性科技工程，也是21世纪第一个重大国际合作计划。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "“由于蛋白质组的研究对象远比基因组要复杂得多，需要从国家战略层面统筹规划，整合全国相关领域科研之力，配合专项资金和资源才能够推动。所以在提出之初，国际上仅有少数发达国家的几个尖端实验室开展相应的研究。”贺福初说。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "1998年初，国家自然科学基金委设立了“蛋白质组及其动态变化研究”重大项目。这是我国政府支持的第一个蛋白质组学研究项目，为后续实施系列蛋白质组学国家级项目并走向国际前列奠定了重要基础。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "span style="font-size: 18px "strong打造人类蛋白质组计划的“中国模式”/strong/span/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "经过几年的探索与实践，我国率先提出“人类肝脏蛋白质组计划”（HLPP），并提出建立蛋白质组“两谱、两图、三库”的战略目标，即建立肝脏蛋白质组表达谱、修饰谱、连锁图、定位图、样本库、数据库和抗体库。2002年，国际学界启动“人类肝脏蛋白质组计划”，并于凡尔赛召开的第一届HUPO大会上正式讨论通过。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "2003年10月，由我国领衔、先后11个国家参与的“人类肝脏蛋白质组计划”全面启动实施。该计划是国际“人类蛋白质组计划”中第一个人体组织器官的蛋白质组计划，是中国科学家倡导和领衔的第一个国际大型合作计划。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "“从HLPP的提出、论证再到研究工作的展开，历时十余年之久。这是‘大科学计划’的一次意义非凡的中国实践。”贺福初说。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "记者了解到，在实施HLPP过程中，中国科学家先后研究了中国人胚胎肝组织和中国成人肝脏组织的蛋白质组，鉴定蛋白质超过10000种，并利用这些数据对肝脏生理功能进行了系统解读。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "通过前期积累，我国在蛋白质组表达谱分析的技术能力上，达到国际先进水平。2007年，蛋白质组学国家重点实验室成立。在2009年的国际蛋白质组标准物质评估中，该重点实验室的技术能力位居全球前6。2018年11月，蛋白质科学研究（北京）国家重大科技基础设施顺利通过国家验收。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "“有了这些积累，国家科技部首次整合973计划、863计划、国际合作计划，历经数年论证，由蛋白质组学国家重点实验室牵头，于2014年正式启动‘中国人蛋白质组计划’。”贺福初介绍，2018年项目结题时，已完成构建早期肝细胞癌及癌旁组织、弥漫型胃癌及癌旁组织、肠型胃癌及癌旁、肺腺癌及癌旁等疾病组织的深度覆盖蛋白质表达谱，数据量达到52.7TB（万亿字节），在高置信度水平上，定量鉴定人类表达蛋白质15553种，并获得疾病组织信号网络调控蛋白表达变化规律，实现潜在分子标志物和候选靶标的深入发掘。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "“在此基础上，CNHPP构建了系列正常器官、组织、细胞的蛋白质组定量参考谱。它们相当于人体组织器官体液蛋白质的‘北斗全球定位系统’。”贺福初说。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "span style="font-size: 18px "strong全面分析多种人体肿瘤蛋白质组/strong/span/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "“‘精准’二字是医学界追求的目标，即通过病因的精准诊断，制定相应的精准治疗方案和预防策略。”贺福初指出。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "随着“人类基因组计划”的完成、基因组测序技术的不断提升以及生物信息学与大数据科学的快速发展，催生了基因组学驱动的精准医学，其中最具代表性的就是2006年由美国主导的“癌症基因组图谱计划”。但其仍有不少局限性。为此，美国在此基础上于2011年启动临床蛋白质组肿瘤分析项目，旨在用不同种类癌症蛋白质组注释其基因组全景图，创建了蛋白质组学依附于基因组学的蛋白质组—基因组学。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "“但这种蛋白质组学研究始终未能摆脱基因组学的先天不足。”贺福初告诉记者，“而我们的CNHPP计划另辟蹊径，对多种人体肿瘤进行了全面深入的蛋白质组分析。2018年，我们发表了弥漫型胃癌的蛋白质组全景图，建立了首个与预后相关的蛋白质组分子分型；2019年，我们率先在《自然》公布了早期肝细胞癌的蛋白质组分子分型并发现新的治疗靶标，开启了蛋白质组驱动的精准医学新时代；2020年，我们又在《细胞》相继发表了非小细胞肺癌的蛋白质组分子分型研究，再次证明了蛋白质组学在精准医学中的独特性和至关重要性，为我国持续引领国际蛋白质组学研究创造了良好的条件。”/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "记者了解到，蛋白质组驱动的精准医学是由我国科学家首创的精准医疗新模式，是一项国际多中心、多学科协作的大科学项目，其实施的规模和复杂程度均远超HGP，对科技、经济、社会发展的推动作用也难以估量。/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "贺福初说：“如果说抗生素的发明引发了第一代医学治疗技术革命，影像学和分子医学的发展引发了第二代医学诊断技术革命，那么，由蛋白质组学驱动的精准医学，势必带来精确诊断与精准治疗统一的第三代医学革命。”/pp style="text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em "“下一步，‘中国人蛋白质组计划’团队将在国际范围部署建立蛋白质组驱动的精准医学技术体系和行业标准，进一步提升对重大、疑难疾病的‘精准定位’和‘精确打击’能力。”贺福初透露。/ppbr//p

什么是Personal Genomics?　　Personal Genomics，一般翻译为&ldquo 个人基因组学&rdquo 。是基因组学的一个分支，主要关注个人基因组的测序和分析。　　1990年开始发起的浩大的&ldquo 人类基因测序计划&rdquo 是从大量的个体中获取基因信息，综合之后建立一个具有&ldquo 参考价值&rdquo 的人类&ldquo 平均&rdquo 基因组。然而，每个个体的基因都是独一无二的，并且随着DNA测序技术的发展，个体了解自己的基因组情况不管是从价格还是实践性上都成为了可能。而这就是Personal Genomics。　　许多的疾病，比如镰状细胞贫血、地中海贫血、囊胞性纤维症等都与遗传基因息息相关。常见的疾病通常有多重致病因素，而这经常是由多重的基因、以及环境因素造成的。　　简单来说，Personal Genomics对于识别与常见疾病、遗传致病基因、家族特征、常用药物疗效和不良反应等相关的遗传基因倾向有十分重要的意义。　　最初进行&ldquo 个人&rdquo 基因测序的主要有Celera Genomics公司创始人Craig Venter、DNA双螺旋结构的联合发现者James Watson。苹果公司联合创始人，著名的&ldquo 乔帮主&rdquo Steve Jobs也是世界上最早了解自己的基因序列情况的20个人之一，为此他支付了10万美元。他同时也进行了癌症基因筛查，并希望可以以此为自己的癌症治疗提供更多有用的信息。(但最终他还是没能战胜癌症。)　　而在互联网医疗中，Personal Genomics在疾病预测和精准医学等方面扮演着举足轻重的角色。　　Personal Genomics能够帮助预测个体感染某种疾病的可能性并进行个性化的治疗和药物选择，以便获得最大化的疗效。　　虽然获取自己的个人基因信息在目前仍然是一个较新的领域，但动脉网认为，在未来这将成为我们进行医学研究和疾病治疗的关键部分之一。Personal genomics可以让我们从一个前所未有的高度观察我们的身体健康状况，改善我们的饮食和锻炼习惯。而随着DNA测序和大数据分析技术方面的进步，进行基因检测的成本也在随之大幅下降。在可以预见的将来，随着相关成本的进一步降低，personal genomics也将成为每个人都能承受的一项基本的技术。　　Personal genomics的成本正在逐年下降　　Personal Genomics有什么用?　　通过对个人基因组进行测序，研究者可以全面的了解个体的身体状况，比如他们感染某种疾病的可能性。　　Personal Genomics尤其有用的一个地方是&ldquo 药物基因组学&rdquo 。比如来自个体的基因信息可以被作为给患者开某种药品的关键依据之一。这可以让医生确保发挥药物的最大化疗效，并最大程度上减少副作用。　　Personal Genomics也可以被用来预测和确定遗传疾病。通过详细的了解个体的基因情况，就有可能确定遗传变异导致个体患某种遗传疾病的可能性。　　Personal Genomics还有一个重要的作用便是为想要生孩子的夫妇提供建议。比如，父母当中的一方很可能携带有某种遗传致病性基因，但这是一种隐形基因，在父辈身上并没有患该种疾病。但如果父母中的一方，甚至双方都携带了该基因，那么他们的孩子未来患该疾病的可能性将大大的升高。目前已经有公司专门提供了这种针对夫妇基因的筛查服务：《Recombine：基因分析实现个性化优生优育》　　目前开展Personal genomics服务的公司　　目前开展Personal genomics服务的主要公司　　Personal Genomics作为一项新兴技术，目前基因检测服务主要包含有以下内容：　　教育和咨询　　医疗服务提供　　基因测试结果说明　　信息分析　　检测过程前后的服务，增强患者意识　　利用遗传因素对诊疗选择提供支持　　而personal genomics常见的应用主要包括：　　分析各种基因疾病，如色盲、镰状细胞性贫血等的载体情况　　识别罹患各种常见疾病，如糖尿病、冠心病等的可能性　　了解哮喘、肺纤维化等各种疾病的遗传原因　　了解患乳腺癌、结肠直肠癌的家族风险　　较少对药物的不良反应情况　　与祖先进行基因对比　　进行基因咨询以降低或避免遗传疾病　　当前的市场及发展趋势　　根据Markets and Markets的数据，personal genomics市场将会从2013年的111亿美元增长到2018年的190亿美元，复合年增长率达到12%。该市场主要包含以下几大领域：　　产品(仪器、耗材、服务)　　技术(核酸萃取和提纯、聚合酶链反应，即PCR、DNA测序、DNA微阵列)　　应用(诊断、新药研发、学术研究、农业与动物研究、个性化医疗及其他)　　产品市场中最大的细分领域是耗材，占到了整个市场营收的60%。　　personal genomics市场发展的推动因素主要有：　　基因组学研究和试验应用的扩大　　仪器和耗材的成本下降　　基因组学从试验到临床应用的整合　　对检查和审批程序的监管更为透明　　下一代全基因组测序技术的进步　　良好的补偿机制　　政府投资的增加　　越来越多的医生参与其中　　生物信息学自身的发展　　消费者的逐渐接受　　personal genomics市场发展的制约因素主要有：　　全球大多数地方对于遗传基因病变的认识程度还较低　　大多数基因测序技术还无法完成全基因组测序　　大多数筛查服务只能筛查出数量有限的疾病　　DNA测序成本过高　　审批程序仍然复杂

Tecan收购NuGEN Technologies，加快在基因组学领域的战略布局1、收购美国NuGEN，将使Tecan的专用解决方案扩展到二代测序（NGS）的试剂市场，并增加整体的重复性收入。2、NuGEN为基因组学中发展最快的领域提供创新的NGS试剂盒和基因组学样品制备试剂。3、NuGEN成为Tecan生命科学业务的一部分，充分利用Tecan的全球影响力以及在NGS样品制备自动化中的强势地位。4、收购价为5450万美元（5410万瑞士法郎），略低于2018财年NuGEN预期销售额的四倍。5、Tecan预计到2023年NuGEN的销售额将获得三倍的增长。6、预计到2023年，Tecan的基因组学战略将带来超过7500万瑞士法郎的销售额，包括NuGEN产品和新增的工作站。7、预计在未来几周内完成交易。瑞士Mannedorf，2018年8月16日 - Tecan集团（瑞士证券交易所代码：TECN）今天宣布收购总部位于美国的NuGEN Technologies, Inc.，以进一步将Tecan的专用解决方案扩展到二代测序（NGS）的试剂市场，从而进一步提高Tecan的整体重复性收入。NuGEN是创新的NGS试剂盒和基因组样品制备解决方案供应商，为基因组学领域中发展最快的部分提供服务，为生命科学研究和应用市场的客户提供服务。作为Tecan生命科学业务的一部分，NuGEN将受益于Tecan的全球覆盖、客户群以及由优化的NGS样品制备自动化平台获得的市场地位。收购价格为5450万美元（5410万瑞士法郎），将以现金全额支付，估值略低于2018财年NuGEN预期销售额的四倍。Tecan希望通过利用其全球业务和扩大关键地区的销售能力，在未来五年内将NuGEN的销售额提高三倍。由此次交易带来的广泛的基因组学战略的加速执行，包括NuGEN和新型专用工作站，Tecan预计到2023年通过该计划将产生超过7500万瑞士法郎的年度销售额。此外，Tecan预计该交易将在2022年交易相关摊销前增加每股收益（EPS）。交易预计将在未来几周内完成。此次收购对Tecan 2018年财务业绩的预期影响今日发布在另一份新闻稿中，该新闻稿公布了2018年上半年的财务业绩。Tecan首席执行官David Martyr博士评论说：“NuGEN创新的NGS试剂盒和基因组样品制备解决方案是我们行业的基因组应用自动化工作站的极大补充。通过此次收购，我们正在加速我们广泛的基因组学战略，并进一步增加我们的重复性收入。进一步为生命科学领域增长最快的市场之一提供专用解决方案，我们将能够在未来几年内提高Tecan的市场平均增长率。NuGEN将成为我们NGS试剂的卓越中心，我们很高兴欢迎新同事加入Tecan。”NuGEN首席执行官兼Tecan NGS试剂业务指定副总裁兼总经理Nitin Sood表示：“我们非常高兴与Tecan合作，将我们市场新一代测序文库制备技术与Tecan在自动化和检测方面的核心竞争力相结合，为客户提供完整的解决方案。Tecan的全球足迹和能力将加速我们的创新渠道，为我们的客户和员工带来利益。”NGS样品制备试剂的供应商NuGEN为二代测序（NGS）和微阵列提供创新的基因组样品制备，适用于广泛的样品类型，包括来自组织的RNA和DNA，预处理和保存的组织样品（FFPE，福尔马林固定-石蜡包被），单细胞和液体组织活检（如血液样本）。NuGEN创新能力的一个例子是新推出的基于NuQuant文库系统的Celero（TM）DNA-Seq，它为研究人员提供了简化的文库制备工作流程，并能对DNA测序提供整合的定量。二代测序技术由于能获得丰富的遗传信息而正在改变包括癌症研究在内的整个生命科学。NGS工作流程由多个复杂步骤组成，其中的几个需要在样本加载至测序仪之前执行。测序前最关键的步骤是所谓的文库制备，其中许多样品是并行处理的，正确的处理样本是测序成功的关键。文库制备的质量对测序数据的重复性和可用性有重大影响，从而最终影响整体测序的质量。在处理大量样品的情况下，文库制备实际上比测序本身的成本更高。文库制备市场一直在以超过10％的速度增长，估计规模超过10亿美元，占整个测序市场（约60亿美元）的重要份额。NGS的成本正在下降，使得该技术更加经济实用且可以广泛使用。 NGS的应用和快速增长的样本数量增加了对自动化的需求，这是Tecan的优势，特别是在基因组学领域。通过自动化，实验室可以提高通量并消除不必要的手动步骤和错误。 NuGEN的产品适合自动化，可提供快速简单的工作流程，旨在减少处理每个样品的时间和成本。与NuGEN一起，Tecan可以利用其自动化的专业知识和基因组学仪器市场的地位，为NGS文库制备提供完整的解决方案，包括专用的工作站、消耗品和差异化的NGS试剂。凭借公司的全球业务，Tecan具备在北美、欧洲以及中国拓展市场覆盖、提升销售能力的机会。NuGEN成立于2000年，位于美国加利福尼亚州硅谷的生物技术中心，拥有70多名员工。关于帝肯（Tecan）Tecan是全球极具竞争力的生物制药、法医学和临床诊断实验室仪器和解决方案供应商。公司专门为生命科学领域的实验室开发、生产和销售自动化工作流程解决方案。其客户包括制药和生物技术公司、科研研究部门、法医和诊断实验室。作为OEM制造商，Tecan还是开发和制造OEM仪器和组件的领导者之一，然后由合作伙伴公司分销。公司于1980年在瑞士成立，在欧洲和北美拥有制造和研发基地，并在52个国家/地区设有销售和服务网络。 2017年，Tecan的销售额为5.48亿瑞士法郎（5.6亿美元 4.94亿欧元）。 Tecan集团的注册股份在瑞士证券交易所（TECN ISIN CH0012100191）上交易。

7月16日，为期四天的2015基因组学前沿研讨会在北京亚奥国际酒店召开。本次会议由中国科学院北京基因组研究所主办，Genomics Proteomics & Bioinformatics (GPB)和北京路思达生物信息科技有限公司承办。共有大约100余位代表出席本次研讨会，其中多为华人学者，包括中科院生物物理所陈润生院士，美国哈佛大学谢晓亮院士、中科院北京基因所于军博士、新加坡国立基因组研究院阮一骏博士等。本次会议共设有三个主题：基因组高级结构、单细胞组学和RNA修饰，充分反映了当前基因组学领域的研究热点。 会议第一天的报告主要聚焦在了第一个主题，即基因组高级结构。虽然十几年前人们就获得了人类基因组序列的线性图谱，但却忽略了基因组的一个关键要素，即基因组的空间结构。基因组的空间结构一直以来被公认是基因表达的一个重要调控因素。远程基因组元件，如增强子和启动子，可通过染色质相互作用来调控与其相距数千个碱基对的目标，这充分说明了三维染色质结构的重要性。本次会议首日的报告也表明建立基因组的三维结构并研究其功能已成为遗传学当下的研究前沿之一。 同时，为了帮助解析基因组三维结构，相关技术也在不断发展。从最初的3C（染色质构象捕获）技术到更高通量的衍生技术4C、5C等。而2009年，两种新方法（即Hi-C图谱和ChIA-PET图谱技术）的出现，则有望帮助人们绘出全基因组范围的染色质相互作用图谱。本次会议上，也有科学家报告了如何对现有技术做进一步提升，以期获得更好的分辨率和更高的灵敏度。另外一项在会议首日报告中被提及的重要技术，就是最近几年开始成熟起来的冷冻电镜技术，它已开始在诸如染色质的三维重构研究中发挥重要的作用。

2010年下旬，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。　　一下子，基因组科学成为热门，这一话题&ldquo 落入寻常百姓家&rdquo 。　　事实上，伴随着2000年人类基因组框架图和2003年人类基因组完成图的发表，近十年来，DNA测序技术继续高速发展，基因组科学极大地推动了生命科学的发展，并一直受到各国政府和学术组织高度重视。　　2010年，基因组科学研究更是取得了重大进展。在美国《科学》杂志评出的当年十大科学进展中，涉及基因组科学的共有3项&mdash &mdash 尼安德特人基因组、外显子组测序、下一世代的基因组学。这也从一个侧面反映了该项科学在2010年的蓬勃发展。　　多个重要物种基因组图谱完成　　2010年，期待已久的大豆基因组序列终于测通。　　当年1月，来自美国农业部、美国能源部联合基因组研究所等单位的研究人员联合在《自然》宣布，该研究团队利用&ldquo 全基因组鸟枪测序法&rdquo 对大豆基因组的11亿个碱基进行测序，公布了第一张豆科植物完整基因组序列图谱。这也是目前利用全基因组鸟枪测序完成的最大植物基因组。　　&ldquo 这是大豆研究一个重要的里程碑。&rdquo 美国能源部大豆生物技术国家中心主任Gary Stacey博士认为。　　伴随着该图谱的绘制完成，作为世界上主要油料来源的大豆，其基因组科学研究进展又获新突破。　　2010年11月，由香港中文大学、华大基因研究院、农业部基因组重点实验室、农业科学研究院等单位宣布，他们对17株野生大豆和14株栽培大豆进行了全基因组&ldquo 重测序&rdquo ，总共发现了630多万个SNP(单核苷酸多态性位点)，建立了高密度的分子标记图谱，并作为封面故事刊登于《自然&mdash 遗传学》杂志。　　&ldquo 这是世界上首次大规模获得野生和栽培大豆群体基因组数据。&rdquo 华大基因研究院徐讯博士告诉《科学时报》记者。　　精确的大豆基因组序列图谱和其全基因组大规模遗传多态性分析，为大豆遗传性状的鉴定提供了便利，而有关其他物种基因组的研究也不遑多让。　　最牵动国人神经的基因组图谱绘制，莫过于国宝大熊猫。　　由深圳华大基因研究院、中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心等单位共同完成的《大熊猫基因组测序和组装》，于1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表，并获评2010年中国十大科技进展。　　该项研究表明，大熊猫有21对染色体和2.4亿对碱基，包含基因2万多个，并且其基因组仍然具备很高的杂合率。&ldquo 这同时也标志着基于短序列的基因组测序、拼接和组装技术获得了重大突破。&rdquo 徐讯指出。或许，这项研究进展将让人类更早地知道大熊猫的&ldquo 黑眼圈&rdquo 之谜。　　此外，在过去的12个月里，先后有包括中国在内的多国研究人员在《自然》《科学》等杂志上报告完成了苹果、青蒿、黄瓜、寄生性金小蜂、蚂蚁、蚜虫、珍珠鸟等多个重要物种的基因组图谱。　　今后，基因组测序规模将越来越大。记者从华大基因研究院获知，仅仅2011年，就可能有土豆、绵羊、牦牛、几种鸟类等多项物种的基因组图谱陆续绘制完成。　　基因组科学揭示人类变迁　　本文开头提到的&ldquo 利用曹姓DNA鉴定曹操头骨&rdquo 并非国人专利。据英国《每日邮报》报道，比利时学者曾对希特勒家族的39位亲属进行DNA检测，来证明希特勒的族裔。　　这些工作的开展，借助的正是&ldquo 基因留有祖先深刻烙印&rdquo 这一事实。　　而以基因为研究目的的基因组科学，恰恰使描述人类及动物变迁等地理基因组学和人类学研究成为可能。　　2010年，世界各地的科研人员在该方面研究均有较大进展，我国科学家的研究也同样呈现多点开花局面。　　2009年12月15日，美国《国家科学院院刊》刊载的中国科学院院士、中科院昆明动物研究所研究员张亚平等人的文章称，通过对680份藏族人群线粒体DNA样本分析表明，现代藏族人的绝大部分母系遗传组分，可能追溯至新石器时期以来迁入青藏高原的中国北方人群。　　2010年，来自复旦大学的研究人员也对西藏地区居民进行了&ldquo 基因普查&rdquo 。研究人员推测，西藏居民可能最早来自北亚人群，接近蒙古和贝加尔湖区域等地区的北方人群。而国家计划生育研究所和北京基因组研究所的最新研究结果则进一步揭示，藏族先民可能是经横断山脉向上游迁徙，最后抵达青藏高原。　　发现还不止于此。同样是2010年，华大基因研究院对我国藏族、汉族人群常染色体EPAS1基因进行分析，研究结果刊于美国《科学》杂志。这项研究初步推测出该基因在青藏高原世居藏族人和平原汉族人中出现分离的年代。　　除了在藏族人类学领域取得了重要成就，科学家在2010年仍大有收获。如果佐以社会学的相关研究，基因组科学或将在人类学研究领域获得更大的空间。　　另一项关于古人类的基因组学研究更在2010年震惊世界，并同时位列多个不同机构评选的世界十大科学新闻。　　2010年5月6日，多家国际著名机构在《科学》杂志上发文表示，研究人员通过DNA两轮靶向序列捕获的测序新技术，实现了分别对3个古代尼安德特人头骨化石片段DNA的测序。　　尼安德特人在进化学上是与我们最为接近的亲族。它们出现在大约40万年前，分布遍及欧洲和西亚，并于3万年前灭绝。　　研究表明，所获得的基因组序列图占其整个基因组中的60%之多，而现代人具有约1%～4%尼安德特人的基因。　　来自马普研究所的Svante Paabo兴奋地表示：&ldquo 尼安德特人基因组序列首个版本的获得，完成了人类长期以来的一个梦想。我们首次发现了将我们与其他所有生物区别开来的基因特征，包括那些在进化过程中距离我们最近的亲族。&rdquo 　　中国的发现也同样令人振奋。中国科学院院士、中国农业大学教授李宁等成功提取出距今已有9000年历史的猪骨化石DNA，通过测序研究发现，其是经过驯化的家猪，这将中华民族的家畜驯化史推到万年层面。　　或许，在今后的基因组科学研究中，有关人类历史学的观点将不断更新。　　下一世代测序技术令人翘首　　古DNA的成功测序和组装依赖于测序技术的进步。同样，有别于前两代的下一世代测序技术也在2010年的基因组科学研究中&ldquo 小荷已露尖尖角&rdquo ，并入选世界十大科学进展。　　下一世代测序技术，是基于纳米孔的单分子读取技术，可以直接读取序列信息，简便快捷 反观之前的两代技术，则需要荧光或化学发光物质的协助, 通过读取整合到DNA链上的光学信号而间接确定。　　虽然该测序方法仍有基因组覆盖不完整等缺陷，但并不影响其风生水起。　　例如，斯坦福大学的生物工程师Stephen Quake等研究人员在《自然&mdash 生物技术》发文称，他们利用一台新开发的单分子测序仪，对其本人的基因组进行了测序，仅耗时4个星期，试剂费约48000美元。　　与此同时，离子激流公司的下一代硅芯片测序仪也获得突破。利用该技术，科学家们于2010年在《科学》杂志上公布了3个低成本的完整人类基因组序列。　　就此，英国纳米孔公司总裁发表评论说，这一技术预示了基因测序领域的跳跃变化，或许今后不超过1000美元就可以完成一个基因组测序。　　中科院基因组研究所副所长于军告诉《科学时报》记者，基于现在的经验曲线，即使目前广泛运用的第二代测序技术，也可能在一两年内实现&ldquo 千美元基因组&rdquo 的设想 但是对于&ldquo 百美元基因组&rdquo 的设想可能还有一段路要走，急需革命性技术的出现。　　然而，我们已然看到了希望。2010年4月6日，日本大阪大学产业科学研究所的川合知二和谷口正辉宣布，新一代DNA测序技术的可行性首次通过验证。　　这篇发表在《自然&mdash 纳米技术》上的文章显示，研究者通过电测方法，利用只有1纳米的超短距离电极，成功地测量出构成DNA的1个核酸碱基分子中流动的电流，成功识别了核苷酸。　　令人欣喜的是，科学家们并没有&ldquo 喜新厌旧&rdquo 。&ldquo 不同代的测序技术并不互相排斥，尤其是化学原理不同的基本技术，它们在具体应用方面存在功能上的互补性，将长期共存。&rdquo 于军强调。　　在测序技术快速发展的2010年，中国科学家同样不甘落后。　　据了解，中科院的基因组研究所及半导体所联合开发、具有部分自主知识产权的第二代测序仪预计在今年3月下线，这不但能打破国外测序仪公司的垄断，还将大大降低我国基因组测序的成本。　　此外，中科院基因组研究所已和浪潮集团成立了联合实验室，将共同研发第三代基因测序仪，预计第一台样机于2013年问世。　　毫无疑问，新一代的测序技术必将对人类的未来生活产生深远影响。　　测序分析理念迎来突破　　随着新一代测序技术的广泛使用，测序速度将越来越快，成本则大大降低。但是，测序产生的大量数据却会给后期的生物信息分析带来巨大压力。　　&ldquo 我认为生物信息分析是在基因组测定过程中最关键的一项技术。&rdquo 华大基因研究院副院长王俊曾这样表示。　　不过，就在2010年，基于基因组的生物信息学分析研究也取得了丰硕成果。　　当年10月, 中科院基因组研究所、中科院上海生科院植物生理生态研究所等单位在《自然&mdash 遗传学》杂志发表文章。研究人员结合第二代测序技术和自主开发的基因型分析方法，构建了高密度的水稻单体型图谱，并对籼稻品种的14个重要农艺性状进行全基因组关联分析, 确定了这些农艺性状相关的候选基因位点。　　同样来自《自然&mdash 遗传学》等杂志的文章还显示，伦敦帝国理工学院的研究人员也通过多次全基因组关联分析，发现了多个包括糖尿病、冠心病在内的与现代热点疾病相关的基因。　　事实上，研究人员还表示，对两个毫不相干的人进行&ldquo 全基因组关联分析&rdquo 对比，或许能够得出许多有用的研究信息，但如果辅以家庭遗传关系，那么测序数据会更加准确。　　《科学》杂志在2010年3月发表文章称，美国首次为一个四口之家进行了全基因组测序。由于有家庭遗传背景关联，研究人员更精确地锁定了与米勒综合征相关的4个基因。　　&ldquo 家庭测序将成为今后基因研究和疾病治疗方面的一个新工具。&rdquo 于军表示。　　随着研究的深入，一项世界最大的表观遗传学研究项目也已启动。据了解，华大基因研究院与伦敦国王学院TwinsUK团队将通力合作，对5000对双胞胎的基因组的化学修饰进行深入研究。　　除了对测序结果分析方法及样本选择的拓展，2010年，研究人员还对测序理念和方式进行了全新尝试。　　2010年5月，刊于《自然&mdash 遗传学》的一篇杂志文章称，科学家们使用基因组定向捕获工具&mdash &mdash 安捷伦的SOLiD，成功捕获了4个患病婴儿的外显子组并测序成功 而华盛顿大学医学院的研究人员也在《科学》上表示，他们利用外显子测序，找到了一种恶性眼疾的关键基因。　　毫无疑问，这项备受各方关注、位列世界十大科学进展的技术将会越来越多地应用于更多疾病研究，用来寻找包括癌症在内的多重疾病的致病基因和易感基因。　　于军评论说，与全基因组重测序相比，外显子组测序相对经济、高效。它只需针对外显子区域的DNA即可，覆盖度更深、准确性更高。　　而公共数据库提供的大量外显子组数据，更是为科学家更好地解释研究结果提供了便利。　　显而易见，在未来，基因组测序分析理念将随着测序技术的升级而不断变革。　　各方眼中的基因组科学　　正如上文所述，在已经过去的2010年里，全世界每个月几乎都有两到三个家族全基因组和外显子组测序被用于检测疾病的基因突变。　　由此可以看出，基因组科学离人们的生活越来越近。英国医学研究临床科学中心的分子遗传学家Tim Aitman表示，基因组测序在未来的10年到20年内将更加普及。　　在美国，尽管其食品与药品管理局严格控制私人基因组公司的产品，但随着基因组测序费用的不断降低，越来越多的医生开始利用全基因组或外显子组测序技术进行诊断。　　基因组科学带给普通患者治愈疾病的希望，那么对科学研究又会有怎样深远的影响?　　《自然》杂志对超过1000名生物学家的一项调查显示，几乎所有生物学家都在一定程度上受到人类基因组计划的影响。　　绝大部分人认为自身的研究获益于人类基因组的测序, 其中46%的人认为影响巨大 同时,有接近1/3的人几乎天天都使用到基因组 甚至有69%的受访者表示，是人类基因组计划改变了他们的职业和研究方向。　　&ldquo 对于像我这样的年轻研究者，没有基因组，很难想象将如何工作。&rdquo 一位受访者如此表示。　　除了能够对生命科学领域的研究快速推进，各国政府都在期待基因组科学的进一步发展。　　2008年初，一项被称为&ldquo 千人基因组&rdquo 的计划由来自英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所、中国华大基因研究院等多家机构共同启动。据称，科学家们将对全球至少2000个人类个体的基因组进行测序，从而生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录，来寻找基因与人类疾病间的秘密关系。　　在2010年，非洲也宣布加入基因组革命。同年，世界各国政府和组织纷纷推出了最新的基因组计划，其中就包括基因地理计划、英国10K计划等。此前，中国对人和水稻基因组研究计划的实施也引起世界瞩目。　　&ldquo 近来中科院基因组研究所与沙特王国阿卜杜拉阿齐兹国王科技城合作开展的椰枣相关基因组研究计划，也标志着中国基因组科学在国际上的重要地位。&rdquo 于军非常自豪。　　过去的一年，基因组科学的发展一日千里。人们有理由相信，在DNA测序技术飞速发展的引领下，中国和世界基因组科学将走向更加辉煌的未来。

亚洲动植物基因组学大会 PAG ASIA 2024于6月5-7日在深圳成功举办。数百位中国、日本、韩国等亚洲基因组学研究的专家学者参加了本次大会，围绕最前沿的研究课题进行了深入探讨。 表型组学与基因组学互为表里，一方面表型组分析能够验证基因的实际功能及其与环境的关系，两者结合才能完整解释特定基因的作用以及如何发挥作用；另一方面，通过表型组筛选出优良品种，则可能发掘出发挥作用的关键基因。北京易科泰生态技术公司作为大会唯一动植物表型组学仪器与技术方案供应商参加了本次会议。易科泰表型组学研究技术在植物光合、抗逆、发育、次生代谢；大小鼠、家禽家畜、昆虫、水生动物以及人体能量代谢等研究方向上均可提供专业的技术方案，在本次会议期间，受到了参会专家的极大关注。 除草剂表型组学鉴定技术方案： 植物病理组学技术方案： 植物气候变化响应表型组学技术方案： 家禽能量代谢技术方案： 易科泰生态技术公司提供动植物表型组学研究检测全面解决方案：w 高通量、非接触、非损伤、数字化、可视化w FluorCam叶绿素荧光成像与PlantScreen高通量植物表型成像分析平台w PhenoTron系列植物表型成像分析平台，自动传送版、XYZ三维自动扫描成像版，或其它定制系统w FluorTron多功能高光谱成像分析系统、FluorTron光合表型成像分析系统w PhenoTron一体式智能LED培养与表型在线检测复式平台，适于组织培养、种子萌发及种苗表型分析、光生物学研究，为植物提供最佳光配方w PhenoTron-SR，From shoots to roots，植物根系与种苗（土壤以上部分）高通量表型成像分析w PhenoPlot作物表型成像分析平台，基于易科泰近地遥感技术，轻便型或大型双轨平台，适于大田或温室作物原位表型成像分析w RhizoTron植物根系多功能高光谱成像分析系统w 大田机器人表型成像分析系统 w 便携式多功能能量代谢测量技术w 大鼠、小鼠等实验动物能量代谢测量技术w 灵长类能量代谢测量技术w 畜禽能量代谢测量技术方案w 果蝇能量代谢测量技术w 斑马鱼能量代谢测量技术w 人体能量代谢测量技术w 动物活动与生理指标（体温、心率等）监测技术

第四届全国功能基因组学高峰论坛将于2017年10月23-24日在北京震撼开启　　该峰会是中国基因产业大规模的行业峰会之一，由百迈客研究院与顺义区政府联合举办，北京百迈客生物科技有限公司承办，用以展示基因领域的前沿研究成果，加强行业信息与资源的共享，促进该领域的交流与合作。　　会议规模空前，将邀请近100位国际、国内很有影响力的基因领域知名专家，带来前沿的学术理念与科研技术。汇聚全国百余家高校、科研院所的逾1000位基因组学领域精英，共同探讨功能基因的挖掘和大数据的处理。　　??　　另有80余家知名媒体聚焦，全程跟踪报道，直击峰会盛况。百万的曝光率，千万的关注度。会议还将吸引数十家企业倾情赞助。　　与顶尖学者面对面，与领域前沿零距离，第四届全国功能基因组学高峰论坛—史上最强的“基因科技共振”，让我们共同关注，拭目以待!　　日程安排：　　2017年第四届全国功能基因组学高峰论坛　　主会场　　时间：2017年10月23日(星期一)9:00-9:30　　会场：北京顺义新华联丽景温泉酒店一层金色大厅开幕式时间嘉宾领导致辞单位职务9:00-9:05郑洪坤董事长百迈客研究院院长9:05-9:10陈润生院士9:10-9:25百迈客云与腾讯云战略合作发布会　　时间：2017年10月23日(星期一)9:30-18:00　　会场：北京顺义新华联丽景温泉酒店一层金色大厅时间题目报告人09:30-10:00大数据· 精准医学陈润生中国科学院生物物理研究所10:00-10:30The3rdand4thGenerationsofSequencersfortheSingle-cellandSingle-moleculeEra于军中国科学院北京基因组研究所10:30-10:50上午茶歇10:50-11:20免疫检测点评价体系的建立康熙雄首都医科大学附属天坛医院11:20-11:50基于表型组、基因组和转录组综合分析杂交水稻产量优势相关的基因和QTLs辛业芸湖南杂交水稻研究中心11:50-13:30自助午餐　　2017年第四届全国功能基因组学高峰论坛　　分会场一：基因与大数据　　时间：2017年10月23日(星期一)13:30-18:00　　会场：北京顺义新华联丽景温泉酒店一层金色大厅A时间题目报告人13:30-14:00基于药物基因组学的个体化用药研究胡松年中国科学院北京基因组所14:00-14:30TheTartarybuckwheatgenomeprovidesinsightsintorutinbiosynthesisandabioticstresstolerance梁承志中国科学院遗传与发育生物学研究所14:30-15:00冷驯化通过改变DNA甲基化赋予不结球白菜耐热性和生长优势刘同坤南京农业大学园艺学院15:00-15:30基于功能基因组学方法的原生动物适应性进化研究缪炜中国科学院水生生物研究所15:30-15:50下午茶歇15:50-16:20水稻资源利用效率改良的分子基础储成才中国科学院遗传与发育生物学研究所16:20-16:50RNASeqrevealsthatCDKC 2playsimportantrolesinbothcelldivisionanddroughttoleranceinArabidopsisthaliana谢旗中国科学院遗传与发育生物学研究所16:50-17:20调控异黄酮合成的锌指蛋白类转录因子基因GmZF-1孙君明中国农业科学院作物科学研究所17:20-17:50挖掘公共数据解析转座子在栽培稻驯化中的作用李旭凯山西农业大学生命科学学院　　时间：2017年10月24日(星期二)9:00-18:00　　会场：北京顺义新华联丽景温泉酒店一层金色大厅A时间题目报告人09:00-09:30CharacterizingtheLandscapeofLongnoncodingRNAs.高歌北京大学09:30-10:00基因大数据章张中国科学院北京基因组研究所10:00-10:30PhasiRNAsinplants（植物相位siRNA）夏瑞华南农业大学园艺学院10:30-10:50上午茶歇10:50-11:20基于单细胞组学技术的精准毒理学研究许文涛中国农业大学11:20-11:50基于功能基因组的果实品质生物研究张波浙江大学11:50-13:30自助午餐13:30-14:00通过基因组解析稻田杂草与水稻竞争分子机制樊龙江浙江大学14:00-14:305-MethylcytosineRNAMethylationinArabidopsisThaliana谷晓峰中国农业科学院生物技术研究所14:30-15:00三代基因测序组装的高性能计算挑战浪潮15:00-15:30环境基因组技术及其在厌氧发酵微生物组研究中的应用李香真中国科学院成都生物所15:30-15:50下午茶歇15:50-16:20合浦珠母贝生物矿化的转录组学研究喻达辉上海海洋大学16:20-16:50反刍动物基因组的功能位点注释姜雨西北农林科技大学16:50-17:20ThegeneticregulationofdynamicgrowthtrajectoryinPopulus张德强北京林业大学17:20-17:50组学大数据在功能基因挖掘中的应用张栋北京百迈客生物科技有限公司　　2017年第四届全国功能基因组学高峰论坛　　分会场二：基因组与功能基因组学　　时间：2017年10月23日(星期一)13:30-18:00　　会场：北京顺义新华联丽景温泉酒店一层新丝路大厅时间题目报告人13:30-14:00Genomesequencingsupportsamulti-vertexmodelforBrassiceaespecies王晓武中国农业科学院14:00-14:30基因组学研究中的植物群体徐云碧中国农业科学院14:30-15:00甘蔗DELLA蛋白亚家族的功能解析张木清广西大学15:00-15:30基因组测序助推棉花功能基因组研究张献龙华中农业大学15:30-15:50下午茶歇15:50-16:20甜高粱功能基因组研究进展景海春中国科学院植物研究所16:20-16:50芥菜类蔬菜基因组与芜菁花叶病毒病抗性杨景华浙江大学16:50-17:20拟南芥近缘种的适应性进化研究郭亚龙中国科学院植物研究所17:20-17:50基于SLAF-seq技术的旱柳高密度遗传图谱构建与耐盐候选基因筛选张健江苏省农业科学院　　时间：2017年10月24日(星期二)9:00-18:00　　会场：北京顺义新华联丽景温泉酒店一层新丝路大厅时间题目报告人09:00-09:30作物全基因组选择辅助育种平台建立王向峰中国农业大学09:30-10:00茶树基因组解读茶叶风味、适制性与全球的生态适应高立志中国科学院昆明植物研究所/华南农业大学10:00-10:30基于转录组数据分析洞穴鱼类适应性进化研究刘志谨中国科学院动物研究所10:30-10:50上午茶歇10:50-11:20GWAS的多位点方法学及其mrMLM软件包。章元明华中农业大学11:20-11:50基因组及群体研究中的生物信息学策略周钢北京百迈客生物科技有限公司11:50-13:30自助午餐13:30-14:00从基因组研究到作物改良：遗传变异的高效挖掘和利用吴坤生北京通州国际种业科技有限公司14:00-14:30微生物组分析方法研究和在健康与环境领域的应用宁康华中科技大学14:30-15:00玉米基因编辑技术与育种应用谢传晓中国农业科学院作物研究所15:00-15:30生物适应和物种起源--基因组学带来的机遇和挑战葛颂中国科学院植物研究所15:30-15:50下午茶歇15:50-16:20亚洲棉基因组学及功能基因组学研究杜雄明中国农科院棉花研究所16:20-16:50小麦抗禾谷孢囊线虫抗线虫QTL定位、种质创新及其互作研究李洪杰中国农业科学院作物研究所　　第三分会场　　时间：2017年10月23日(星期一)13:30-18:00　　会场：北京顺义新华联丽景温泉酒店一层金色大厅B时间题目报告人13:30-14:00支修益首都医科大学宣武医院14:00-14:30肿瘤精准免疫治疗之探讨马洁北京医院生物治疗中心14:30-15:00SEPs,anotherdooropenforunderstandingofproteome成军首都医科大学附属北京地坛医院15:00-15:30肿瘤防治之道，贵在早期精准李定纲北京陆道培血液病医院15:30-15:50下午茶歇15:50-16:20基于胃癌基因组数据的肿瘤新抗原鉴定及临床意义评价吕有勇北京大学肿瘤医院16:20-16:50外泌体：体内神奇快递与精准医疗应用白玉杰海南医学院海南省干细胞研究所16:50-17:20从诊、治等水平上控制肿瘤威胁的系统方案朱景德安徽省肿瘤医院17:20-17:50癌症进化发育学：一种依赖基因组分析的癌症特异性防治的新理论曹广文第二军医大学　　时间：2017年10月24日(星期二)9:00-18:00　　会场：北京顺义新华联丽景温泉酒店一层金色大厅B时间题目报告人09:00-09:30肺癌· 人类头号癌症杀手的成因及最佳控制策略研究新进展李简北京大学第一医院09:30-10:00肿瘤放射治疗的生物精准之路康静波海军总医院10:00-10:30肺癌靶向为主的综合治疗结合临床王颖轶北京协和医院10:30-10:50上午茶歇10:50-11:20癌症的DNA甲基化模式挖掘与分析张岩哈尔滨医科大学11:20-11:50新型纳米材料和纳米技术在4P系统医学上的应用胡志远中国科学院国家纳米科学中心11:50-13:30自助午餐13:30-14:00胃癌的蛋白-基因组学研究吴健民北京大学肿瘤医院14:00-14:30电离辐射作用下肿瘤死亡机制及肿瘤的综合治疗刘晓冬吉林大学14:30-15:00线粒体基因组测序与肿瘤防治的相关研究邢金良第四军医大学15:00-15:30抗表皮生长因子受体靶向治疗食管癌疗效预测分子靶标的研究贾军北京大学肿瘤医院15:30-15:50下午茶歇15:50-16:20从表观基因组学层面进行癌症等疾病的精准医学研究何西淼华中科技大学同济医学院16:20-16:50医学实验室自建方法的质量管理谭爱国北京医院16:50-17:20三代测序在医学研究中的应用王冰北京百迈客医学检验所

p style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em "2020年10月26日，第十五届国际基因组学大会(ICG-15)在武汉拉开帷幕。深圳华大智造科技股份有限公司(下称“华大智造”)在学术报告中分享了“大人群基因组学一站式解决方案”。该方案集样本前处理、文库制备、高通量测序、基因数据管理等模块为一体，从样本到报告全程自动化，目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求，全流程均可按需定制。/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　华大智造高级副总裁倪鸣表示：“可以看到，近年来大人群基因组测序和分析渐成趋势，国家级别的基因组测序项目不断涌现。全球范围内大人群基因组计划的实施，对高通量基因测序平台技术的水平，对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求，华大智造也希望为此贡献己力。”/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 450px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/9b327086-c705-4c70-a688-d724a3567919.jpg" title="倪鸣博士.jpg" alt="倪鸣博士.jpg" width="600" vspace="0" height="450" border="0"//pp style="text-align: center margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "华大智造高级副总裁倪鸣在ICG-15分享解决方案/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　span style="color: rgb(255, 0, 0) "strong华大智造大人群基因组学一站式解决方案：四大模块， 测序系统超强定制/strong/span/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　华大智造在大会上分享的“大人群基因组学一站式解决方案”由生物样本库、建库中心、测序中心和数据中心四大核心模块构成。其中，生物样本库主要功能是将全血分离为血浆和白膜层，完成gDNA提取 建库中心则分为文库制备和DNB制备两部分，用于测序文库制备。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 408px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/0fda5a10-f7e1-4498-8f8c-60f8c0c55f48.jpg" title="3.png" alt="3.png" width="600" vspace="0" height="408" border="0"//pp style="text-align: center margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "大人群基因组学一站式解决方案布局br//pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　而该方案的测序中心采用了超强定制的测序系统——DNBSEQ-T10× 4RS，这是基于华大智造独有DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序仪，以满足超高通量测序需求。该测序系统的创新突破点在于，不同于以往华大智造测序平台采用的流道式芯片和封闭式反应系统，DNBSEQ-T10× 4RS运用了浸没式生化方案和开放式反应体系，实现了测序读长、测序质量以及成本投入之间的最佳平衡。一台DNBSEQ-T10× 4RS测序系统支持8张测序载片同时运行，每天可产出最高达20Tb(约200个高深度人类全基因组)的测序数据，单套测序系统可年产超过5万个高深度个人全基因组测序。/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　采用该解决方案的前期测试数据显示， DNBSEQ-T10× 4RS测序系统检测SNP的准确度和灵敏度都超过99%，检测Indel的准确度和灵敏度超过98%，均已达到业内领先水平。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 337px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/b1cbd9a8-fdb6-4d01-a6aa-0b4a22c4183a.jpg" title="T10× 4.jpg" alt="T10× 4.jpg" width="600" vspace="0" height="337" border="0"//pp style="text-align: center "运行中的DNBSEQ-T10 × 4RS/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　最后一个重要模块——数据中心则使用华大智造ZTRON基因数据中心一体机，可实现样本管理、实验室生产、生信分析及数据治理等全周期基因数据管理。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 277px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/9d09841f-83dd-4db0-b6b8-be188225a664.jpg" title="2.png" alt="2.png" width="600" vspace="0" height="277" border="0"//pp style="text-align: center margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "ZTRON基因数据中心一体机/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　据介绍，华大智造打造的“大人群基因组学一站式解决方案”拥有四大核心优势：第一，超高通量，单台测序仪年产高深度全基因组测序不低于5万人次 第二，超低成本，其所采用的新型测序方案可有效降低测序成本 第三，超强定制，能够实现全流程可定制化，满足五万到百万级基因组测序需求 第四，该方案从样本到报告全程实现自动化，使测序全流程操作更为便利。/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　更进一步，通过其提供的基础版、扩容版方案，可根据客户需求设计设备数量与配置、场地、人员安排等，目前可实现测序深度30x、年产五万至百万的全基因组测序能力。/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　span style="color: rgb(255, 0, 0) "strong大人群基因组学项目成全球趋势：依托成熟技术，开启精准医疗新时代/strong/span/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　近两年，华大智造凭借高通量测序整体解决方案及全流程运转能力，不断拓展高通量测序技术创新应用的想象空间。/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　2019年9月，由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7正式交付商用。作为全球日生产能力最强的基因测序仪，DNBSEQ-T7配备4联载片平台，四载片连载日产数据量高达6Tb，即一天最多可完成60例个人全基因组测序，是能够强有力推动测序产业跃迁的“超级生命计算机”。/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　同年12月，阿联酋启动 “全民基因组计划”，其中华大智造负责建设高通量测序平台，为该计划提供了核心设备支撑，展示了我国基因测序设备制造领域的领先水平。/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　当前，大规模人群基因组学研究项目成果正在全球范围内持续拓展，包括美国、新加坡、法国、阿联酋在内的多国政府先后启动国家级大人群基因组计划。不久前，英国政府颁布了全国性基因组学医疗保健战略——《基因组英国(Genome UK)》，将在未来持续利用基因组学对特定患者群体进行干预，以应对新的全球性流行病和公共卫生威胁，生命科学产业进入基因大数据时代。/pp style="text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "　　在此趋势下，市场亟需高质量的全面测序方案，华大智造“大人群基因组学一站式解决方案”此番推出，得益于其深厚的技术积淀、强大的自主研发能力及定制化整体解决方案能力，这将进一步推动基因检测技术普及惠民，推动精准医疗发展，加速推进“人人基因组时代”进程。/p

根据美国疾病控制和预防中心（CDC）的数据，每年有130多万美国人因药物不良反应（ADR）而住院。每年有超过10万人死于药物不良反应（ADR），这使其超过肺病、糖尿病、艾滋病、意外和车祸成为第四大死因，并且已经成为CDC、NIH和制药公司开始通过药物基因组学来解决的一个关键性的患者安全问题。药物基因组学——一个专注于人类基因组与现代药物安全性和有效性之间相互作用的新科学研究领域，可以为所有患者营造更为公平的环境。药物基因组学致力于帮助医生选择最适合每位患者的药物和剂量。虽然目前的大多数研究都集中于针对诸如心血管疾病、阿尔茨海默病、癌症、艾滋病和哮喘等疾病的药物反应上，但对于患有神经精神疾病（如抑郁症、精神分裂症和躁郁症）的患者来说，也带来了曙光，这些患者即使在停药后也常常会受到药物严重的副作用影响。 据肯恩大学（Kean university）新泽西科学、技术与数学中心的副院长Mike Tocci博士介绍：“每个人都有一套独特的基因，因此疾病在每个个体身上的表现方式以及个体身体对特定药物治疗的反应都是不同的。” Part 1医学的未来Tocci是一位资深的分子生物学家、免疫学家，也是赛诺菲公司（Sanofi）基因组科学和生物制品的前负责人，在其职业生涯的大部分时间里都在从事药物发现和临床前开发方面的工作，他认为药物基因组学是“个性化医学”的一个主要组成部分。“我们正在研究药物在个体体内代谢和实现疗效的方式，以及通过基因了解药物的疗效是如何因患者个体或患者群体的不良反应而受到限制。医生和药物研究人员正在快速了解患者对某些化合物的反应，以便更好地治疗疾病。”“我们没有针对所有类型癌细胞的生物标记物，也还没有很好地了解哪些类型的细胞对不同类型的药物有反应，但我们正在更多地研究不同类型的细胞在人体中的功能，因此最终我们将更好地了解我们的基因组如何影响特定药物的作用，”Tocci博士解释道。 与这项研究相关的范围和成本引出了一个合理的问题，即无论从短期还是长期来看，谁将从这种方法中受益最多。接受癌症治疗的患者是一个主要的受益群体，但自身免疫性疾病（包括糖尿病和心血管疾病）患者也已有一定的受益。随着对如何使用更有效的药物更好地治疗患者和降低不良反应的风险有更深刻的理解，医生也将是一个主要的受益群体。 虽然在早期阶段患者的治疗费用可能很高，但随着时间的推移，药物基因组学将通过增加生物标记物、基因表达谱分析和细胞图谱研究来降低成本，从而彰显在医疗保健和药物开发方面的益处。假以时日，药物的疗效和安全性都将得到改善，到时候患者的治疗费用也就降低了。 消费者已经从美国食品药品监督管理局（FDA）批准的关于药物安全性的药物基因组学研究中受益。已有超过200种药物被标记有新的基因组生物标记物信息，这些信息还描述了药物使用和临床反应的差异性、不良反应的风险、特定基因型的个体化剂量、药物作用的机制和试验设计的特征。这项新的研究已被纳入临床试验，并对参与化合物开发的公司产生了影响。药物基因组学严重依赖分子生物学，且涉及许多过程，包括PCR、蛋白质鉴定（蛋白质印迹法、ELISA）、确定基因表达、基因和蛋白质图谱分析技术、细胞分选方法、细胞分离技术（离心）、细胞成像方法，以及在人和动物模型中分析和描绘疾病组织中细胞的能力。Part 2前进的障碍 虽然几乎所有关于药物基因组学的消息都令人鼓舞，但仍有一些因素阻碍着该领域的发展。在动物模型中进行的试验并不总是能够预测人类的反应，获得足够数量的患者样本，以及对患者隐私有关的社会和伦理考量可能会限制某些群体的参与。与药物基因组学研究相关的风险和成本是两个很重要的因素，它们会限制哪些人可以进行研究或负担得起实施此类治疗的费用。 “药物基因组学的长期效益将是巨大的。未来的工作将能为患者提供更有效和更安全的药物进行个性化治疗，有望通过限制副作用和不良反应来延长寿命、或改善生活质量。我们最关心的是确保我们从伦理的角度推进科学的发展，并保证所有人都能从中受益并负担得起，”Tocci博士说道。Tocci博士担任肯恩大学新泽西科学、技术和数学中心的研究副院长，协助监督STEM学位教育，在这些学位教育过程中，他们采用多学科方法教授科学，将生物、化学、物理、数学和计算机科学整合入课程。STEM项目为学生提供通过在实验室体验科学而不是仅仅通过教科书来学习解决问题的机会。STEM学生可以与教职员工一起研究我们不知道答案的问题。目前的研究包括对癌症生物学的研究，以更好地了解生物标记物；对药物化学的研究，以了解如何阻止癌细胞转移；以及对基因组学的研究，以了解药物如何与基因产物相互作用。 全球视角，行业分析，处处是机遇！ 您可联系奥豪斯 400-891-5989，我们竭诚为您服务！▼

3日至5日，来自全球的四百多位科研学者和技术专家云集深圳，在为期三天的基因组学盛会&mdash &mdash 第四届国际基因组学大会上交流进展和畅谈未来。　　本届大会的主题是&ldquo 从人到万物&rdquo 。会议围绕&ldquo 测序技术&rdquo 、&ldquo 生命之树&rdquo 、&ldquo 基因与健康&rdquo 等专题展开，讨论最新的科学和技术进展，促进不同领域的合作，规划基因组学和人类的未来。大会期间，还同步举办了四个主题研讨会，分别是：癌症基因组与国际合作研讨会、生物云计算应用研讨会、促进人类遗传学发展研讨会、植物基因组研讨会，并就以上热点议题进行了深入的专题交流。　　深圳国际基因组学大会已成为基因组学和遗传学专家们最重要的聚会之一，吸引了越来越多的科学家、临床研究者、生命伦理学家、政策制定者、投资机构、设备供应商、著名学术杂志的编者和记者，以及年轻的博士后和研究生参加。

安捷伦科技公司宣布开放用于功能基因组学的定制向导 RNA 的早期试用权 2016 年 2 月 11 日，北京 — 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）今日宣布启动一个使从事功能基因组学研究的生物学家率先试用潜在新资源的项目： 使用安捷伦高质量寡核苷酸库合成平台的定制 CRISPR 向导 RNA 文库。 安捷伦在于佛罗里达州奥兰多召开的持续到周五的科技会议（基因组生物学技术进展年会 (AGBT)）上宣布启动这一早期试用项目。 当 Agilent SureGuide Cas9 核酸酶试剂盒投放市场时，定制 SureGuide gRNA 文库将作为该试剂盒的补充。 以上文库与试剂盒都属于涉及常间回文重复序列丛集（也称为 CRISPR 系统）及相关基因研究的一体化解决方案中的一部分。 研究人员对 CRISPR-Cas9 基因编辑技术充满期待，因为这项技术能帮助科学家进行大规模的功能基因学筛查，以研究基因突变在人类疾病中所起的作用。 借助 CRISPR 文库，研究人员得以利用这一首个能够在 DNA 水平上完全去除基因功能的系统，这与 RNA 干扰等仅能在 RNA 水平上抑制基因表达的其他工具形成了鲜明对比。 安捷伦诊断和基因组学事业部产品市场部主管 Alessandro Borsatti 表示：“我们非常乐意为研究人员提供定制 SureGuide gRNA 的早期试用权用于进行评估。 该项目将提高研究人员鉴定控制基因功能特性的关键序列的能力，并使研究人员能够极其轻松地进行靶向基因组编辑。” 希望参加早期试用项目并向安捷伦提供反馈的科学家请通过www.agilent.com/genomics/CRISPREA 进行注册。 于 2 月 12 日举办的 AGBT 中，一位来自安捷伦实验室的科学家 Israel Steinfeld 将发表题为“用于高效 CRISPR/Cas 基因组编辑的改善方法和分析工具”的演讲。关于安捷伦科技公司 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是生命科学、诊断和应用化学市场领域的全球领导者，是致力打造美好世界的顶级实验室合作伙伴。 安捷伦与全球 100 多个国家的客户进行合作，提供仪器、软件、服务和消耗品，产品可覆盖到整个实验室工作流程。 在 2015 财年，安捷伦的净收入为 40.4 亿美元，全球员工数约为 12000 人。 如需了解安捷伦公司的详细信息，请访问 www.agilent.com。 编者注： 更多有关安捷伦科技公司的技术、企业社会责任和行政新闻，请访问安捷伦新闻网站：www.agilent.com/go/news。

双相情感障碍（Bipolar disorder，BPD）是常见的重性精神障碍。流行病学发现，BPD具有较高的发病率和死亡率。研究表明，BPD的发生与遗传和环境因素有关。BPD的遗传力为80%左右，表明遗传因素在BPD的发生中起主要作用。全基因组关联研究（GWAS）已报道许多BPD风险基因座（loci）。然而，这些风险基因座内的遗传变异如何影响BPD的易感机制尚不清楚。利用功能基因组学研究方法，中国科学院昆明动物研究所研究员罗雄剑和李明课题组合作，探究BPD风险遗传变异的调控机制。研究整合人类脑组织（或神经细胞系）的染色质免疫沉淀测序（ChIP-Seq）数据和位置权重矩阵（position weight matrix，PWM）数据，鉴别到16个影响转录因子结合的BPD风险遗传变异。研究通过双荧光素酶报告基因、等位基因特异性表达分析、转录因子敲低、CRISPR/CAS9介导的基因编辑等功能实验，探索了这些功能遗传变异的调控机制。进一步表达数量性状基因座分析揭示了受这些功能性遗传变异调控的潜在靶基因。此外，科研人员通过研究PACS1（已鉴定的功能性SNPs rs10896081和rs3862386调控的潜在靶基因）对树突棘的调控，发现在小鼠原代皮层神经元中过表达PACS1会影响树突棘的密度，提示该基因在BPD中潜在的生物学机制。上述结果提示，这些遗传变异可能通过影响转录因子结合，进而调控双相情感障碍易感基因的表达，最终导致双相情感障碍的发生。该研究系统性地从GWAS鉴别到的BPD风险遗传变异中识别出具有功能后果（或潜在致病）的功能性遗传变异，并解析这些功能性遗传变异的调控机制。此外，该研究将功能性遗传变异与其潜在靶基因联系起来，对功能性遗传变异和候选基因的进一步功能鉴定和机制研究将有助于阐明BPD的遗传机制和致病机理，从而为BPD的治疗提供新的潜在靶点。相关研究成果以Functional genomic analysis delineates regulatory mechanisms of GWAS-identified bipolar disorder risk variants为题，在线发表在Genome Medicine上。研究工作得到国家自然科学基金、云南省杰出青年基金、中科院“西部之光”人才培养计划创新团队项目及云南省重点研究项目的支持。 　　论文链接 双相情感障碍风险功能遗传变异rs10896081可能通过影响与PBX3转录因子结合调控PACS1基因表达

随着基因检测技术的飞速进步，基因检测逐渐走入我们的生活，&ldquo 滴血验癌&rdquo &ldquo 基因分析预测疾病&rdquo 等提法屡见不鲜，有些公众愿意做第一批&ldquo 吃螃蟹的人&rdquo ，而有些公众对此持怀疑态度。基因组学北京市重点实验室12月5日在京揭牌，这个实验室将来会做些什么工作?对推动我国基因检测技术及应用的发展能起到什么作用?未来基因检测将为我们的生活带来什么改变?为此，记者采访了该实验室的相关专家。　　集合优势资源攻关十大疾病　　基因组学北京市重点实验室学术委员会主任沈岩院士表示，该实验室集结了北京市的优秀科研资源， 这个创新平台是开放性的，与医院、大学和研究机构合作，不搞&ldquo 一言堂&rdquo ，不搞&ldquo 一家独大&rdquo ，目标是集中北京基因组学的优势力量，重点为&ldquo 首都十大疾病科技攻关项目&rdquo 做贡献。　　&ldquo 我们正在做拇指外翻的遗传学研究&rdquo ，中国中医科学院望京医院的温建民教授告诉记者，望京医院一年做北京60%以上的拇指外翻手术，经病例研究发现，拇指外翻以女性居多，遗传因素非常明显。如果找到相应的基因位点，进而提前干预，将减少拇外翻的病例。北京阜外心血管病医院流行病学专家顾东风教授表示，目前阜外医院对心血管疾病的研究停留在患者家族的中风史、吸烟史上，如果能够进行基因遗传学研究，将大大推进我国心血管疾病的流行病学的发展。这些临床专家表示，疾病易感基因的研究应与临床密切结合，进而推动基因检测科学与医学临床研究的进展。　　推动我国基因组学研究发展　　该平台同时也将与药企展开良好合作，&ldquo 找到新的药物靶点必须借助于基因测序技术&rdquo ，生物制药专家沈心亮表示，近些年来，基因测序技术飞速发展，基因组学发展快速，给生命科学的发展带来很多启示。　　&ldquo 基因组学北京市重点实验室的建立将为我国基因组学的研究发展起到重要推动作用，&rdquo 沈岩告诉记者，&ldquo 我们拥有最先进的基因检测设备、测序技术、最优秀的基因研究人才，建立这个平台有助于医院、研究院所、基因测序公司抱团发展，将对推动我国生命科学医学发展有重要意义。&rdquo 　　沈岩院士告诉记者，我国最早的发展依靠廉价劳动力，后来的发展以消耗能源为代价，先发展后治理是件难受的事，但却是必经阶段。目前已经到了依靠原始创新、依靠科学技术发展的时候了，北京市支持成立基因组学北京重点实验室，体现了北京市支持原始创新的决心。　　北京市科委副主任杨伟光表示，北京市科委一直大力支持原始创新项目，此平台的建立仅拉开了北京市建立一系列科研创新平台的序幕。　　以基因检测预知风险　　基因与人体健康无疑有着相当密切的关系。基因组学北京市重点实验室学术委员会的一位专家告诉记者， 时至今日，基因研究已经在人类健康生活中起到重大作用。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。比如新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。　　目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。一些基因测序公司已经开展了预测性基因检测项目，利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。　　一位该平台学术委员会资深专家告诉记者，科学家已经能够分析出某些基因与疾病的关系，但与基因个性化咨询、基因治疗疾病、解读人类遗传密码尚有较远距离。他认为，至少还需要20年科学家们才能把基因测序得到的数据，科学的分析清楚。基因分析可以告诉人们，某些基因会有得某种疾病的风险，我们个体遭受巨大打击后，往往还能逐渐恢复，绝不仅仅是一、两个基因在起作用。　　他告诉记者，目前基因测序已经用于设计新药上。由于个体遗传基因有差异，不同的人对外来物质(如药物)产生不同的反映。服用相同的适量药物，有些病人觉得药效明显，有些病人没有明显感觉，有的病人可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药，把握最佳治疗时期。目前，美国食品药品监督管理局要求药品企业新药注册申请时，应先进行基因测序。另外，一些价格昂贵的抗体药物在临床使用前，也应进行基因检测工作，以便找出适合的病人，节省药费，合理用药。

随着基因数据的逐渐增多，临床医生能够更好地治疗患者，同时减少医疗事故的发生。英国国家医疗服务体系(National Health Service，NHS)中的许多遗传学中心现在都在使用芯片和外显子测序。　　近日，英国卫生大臣Jeremy Hunt和生命科学部长George Freeman将宣布新的投资计划，旨在维护英国的创新医学领导者的地位，加快NHS的发展。同时宣布了几个重要的进展：第一个新的10万人基因组计划调查分析 第一个通过医学早期访问计划审批的药物 计划在伦敦和曼彻斯特分别建造尖端质子束治疗癌症治疗中心并将于2018年开放。　　10万基因组计划的主要环节将于下月开始，全基因组测试服务也将很快提供给患有罕见病和某些癌症的NHS患者。近期，英国慈善基金会PHG发表&ldquo 临床基因组学实践报告&rdquo ，其目的是通过芯片测序、全外显子测序以及全基因组测序来指导临床，寻求最佳诊疗方案。　　报告显示，相关方面达成共识，对于表型相关重要基因集合的靶向分析，是未来研究的方向。这将有助于确保数据的潜在临床价值，而不是花费大量的时间来确定应该反馈给患者哪些信息，再进行指导治疗。当英国各地的基因集合统一的列表后，有助于不同地域的患者接受更统一和公正的服务，避免在不同检测单位得到不同检测结果。　　另外，还需要寻找一种共享基因组数据的方法。如果没有一个经过精心策划、安全系数较高的公用数据库，研究者们将不能将临床相关数据信息的作用发挥到最大。在报告中还讨论了一些其他的重要问题，包括：如何给出有意义的报告，使得有或没有遗传学专业知识的医生和患者都能看懂 如何引导公众对基因技术的信任和信心等等。

7 月18日，基因测序和芯片技术企业因美纳宣布，美国前总统巴拉克奥巴马将参加首届因美纳基因组学论坛的对话环节。因美纳基因组学论坛是由因美纳发起的，致力于推动基因组学助力人类健康的全球盛会。论坛将于 9 月 28 日至 10 月 1 日在圣迭戈举行，线上会议将于 10 月 4 日举行。美国前总统奥巴马将于 9 月 28 日（星期三）晚上参与对话环节。在《平价医疗法案》通过 12 年后，奥巴马将讨论为改善人类处境，对公平、可及性和更智能的医疗的持续需求。我们非常荣幸能够邀请奥巴马总统作为论坛的发言嘉宾。很少有总统像巴拉克奥巴马那样坚持不懈、充满热忱地为实现公平、可及且可负担的医疗而奋斗，” 因美纳首席营销官 Kathryne Reeves 表示。“这也与因美纳致力于拓展基因组学可及性以挽救生命的倡议不谋而合。基因组学的时代已经来临，我们将持续推进基因组学的变革性力量，致力于人类健康。 ”在因美纳，创新是我们的DNA。我们的愿景是使每一位有需要的患者都能受益于基因组学医疗。因美纳基因组学论坛汇聚了基因组学和医疗健康生态系统的全球领导者，各方将探讨推动基因组学医疗成为更具包容性、更可及的医疗护理标准所需的合作与行动。论坛还将展示基因组学技术的最新进展，这些技术革新通过推动更好的早期筛查、诊断和新疗法的开发，日益发挥着积极的影响。 因美纳基因组学论坛的关键主题与讨论重点包括：基因组学技术如何助力医疗机构日常工作，帮助医生开展更加准确、主动和个性化的诊断和治疗。全基因组测序在对抗癌症、遗传病和传染病方面取得的进展。基因组学在支持四大医疗目标中发挥的作用，即改善人口健康、降低医疗成本、改善患者体验和提高医疗服务提供商满意度。

2011年12月5日，ABO成员北京诺赛基因组研究中心有限公司暨国家人类基因组北方研究中心承担的“基因组学北京市重点实验室”正式启动。同时组建了包括沈岩院士、程京院士、贺福初院士等6位院士在内的第二届国家人类基因组北京研究中心学术委员会。　　基因组学重点实验室将整合高通量测序和以“云计算”为基础的生物信息学，解决生物医药领域的重大关键问题，成为支撑北京生命科学领域的重大基础平台。　　中国科学院、中国医学科学院、军事医学科学院、北京师范大学、中国生物技术集团公司等单位代表出席了会议。　　北京诺赛基因组研究中心有限公司暨国家人类基因组北方研究中心，主要提供分子生物学和蛋白质组学的研究和服务，汇集科研设备总价值超过1.7亿元，实验室面积约5000平方米，成功参与了“国际人类基因组计划”以及一系列重要的基因组研究项目。