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科学家观察到酶是如何“编辑”DNA的 有望用以纠正人类遗传疾病 科技日报讯 （记者陈丹）一个国际研究小组在了解酶如何“编辑”基因方面取得了重要进展：观察到了一类被称为CRISPR的酶绑定并改变DNA（脱氧核糖核酸）结构的过程。这项发表于5月27日（北京时间）美国《国家科学院学报》上的研究成果有望为纠正人类的遗传疾病铺平道路。 CRISPR意即“成簇的规律间隔的短回文重复”，在上世纪80年代才首次为人们所认知。到目前为止，已发现40%已测序细菌和90%已测序古细菌的基因组存在这种重复序列，而且细菌已开发出一套可以探测和切断外来DNA的免疫策略。其机理大致如此：CRISPR序列与很多病毒、噬菌体或者质粒的DNA序列同源，受到攻击的细菌会以相匹配的DNA为目标进行自然防御。它们所采用的手段，就是利用一种名为Cas9的内切酶，裂解外来DNA。 基因工程师们意识到，如果将细菌的CRISPR-Cas9系统插入其它生物体细胞，它们也能够对目标DNA进行切割。就在去年，这一革命性的基因编辑技术收获了一系列成果：多个研究团队已经成功对人体、小鼠、斑马鱼、大米、小麦等细胞中的基因进行删除、添加、激活或抑制等操作，从而证明该技术的广泛适用性。 不过，人类基因组有30亿个碱基对，要准确锁定某个目标DNA，工作量大致相当于从一套23卷的《百科全书》中找出一个拼错的单词。因此，研究人员为Cas9这把“基因剪刀”找了一个与目标基因匹配的RNA（核糖核酸）作为“导航仪”。在这个靶向过程中，Cas9拉开DNA链，并插入RNA，使之形成了一个被称为R环的特定序列结构。 在最新研究中，英国布里斯托尔大学和立陶宛生物技术研究所的科学家使用经过特别改装的显微镜对R环模型进行了检测。显微镜下的单个DNA分子被磁场拉伸着，通过改变DNA受到的扭力，他们能够直接观测由单个CRISPR酶介导R环形成的过程。这使得这个过程中以前不为人知的一些步骤毕现无疑，也让研究人员能够探讨DNA碱基对序列对R环形成的影响。 布里斯托尔大学生物化学系教授马克·斯兹克泽尔昆说：“我们进行的单分子实验加深了有关DNA序列对R环形成的影响的认识。这将有助于未来合理地重新设计CRISPR酶，以提高其精确度，将脱靶效应（即在不需要的地方引起基因变异）降至最低。这对我们最终利用这些工具来纠正患者的遗传疾病至关重要。” 总编辑圈点： 不知基因谁裁出，免疫系统似剪刀。Cas9蛋白酶，本来是原始生命用来防御生物入侵的防御性武器，但却被人类变成进攻利器。它在人类手中犹如火箭弹，威力巨大，使用方便。但它精确度有限，容易误切人类不希望影响的基因段。科学家们此次通过改造显微镜，看清了Cas9破拆单个DNA的全过程。这样，人们就能将火箭弹改造成导弹，指哪儿打哪儿。曾经让患者绝望的遗传病，未来或许一针下去就解决了。来源：中国科技网-科技日报 作者：陈丹 2014年05月28日

随着人类基因组图谱的完成，对基因组的分析已经成为新的研究热点。通过对人类基因组序列的分析得到人群中与有遗传倾向或受遗传与环境因素共同影响疾病的相关基因更成为了基因组分析研究中的热点。这种对genetic risk factors的分析对临床医学和流行病学都有很大启发，促进了疾病诊断、治疗和预防等各方面的改善。在基因组分析的方法中，目前最有效的是genome-wide association study,该方法与以前的linkage analysis相比有更大的power，与candidate-gene studies相比coverage更全面，不局限于已知的可能与疾病相关的染色体区域。本文对association study的思想、方法等做简单介绍。Genome-wide association study是建立在对SNP（single nucleotide polymorphism）的确定和assay的基础上的。要真正理解Genome-wide association study我们就要首先明确SNP的相关知识。任何两个人的基因组序列都是99.9%一致的，但那其余0.1%的不同却可能对个人对某些疾病的易感性有很大影响。在基因组中每一个loci都可能有不同的alleles，基因组中最常发生的polymorphism就是single nucleotide polymorphism,即SNP, 这些SNP在基因组中的密度大约是每300bp一个。研究中通常只选取minor allele frequency（MAF）在5％以上的SNP位点进行比较，以确保统计学意义。通过对遗传mechanism的研究发现，相隔在50kb以内的SNP在由亲代传给子代的过程中更容易发生linkage disequilibrium（LD），即有physical proximity的SNPs更倾向于以block的形式遗传，所以在实际应用中每一个block中只要选择一个与其它SNPs关联度最大的SNP位点作为tag SNP，就可以通过比较和assay各tag SNP的异同，确定一个基因组的haplotype类型。在基因组研究中将个体样本的SNP按在染色体上的排列顺序单独列出，得到的序列就称为是该样本genotype的haplotype组成。国际上的HapMap Project通过选取各代表性人种的大量个体，已经得到了由多于3.1 million SNPs标记的annotated，high-resolution map。此后的具体实验中只要将case组的haplotype与已得到的map进行matching，就可以知道可能与疾病易感性相关的SNP位点，进而得到相关的染色体区域。有了关于SNP的知识，我们就可以理解，Genome-wide association study是一种通过high-density array 进行genotyping从而确定polymorphism，并和统计学方法相结合，进而得出与疾病相关可能性很大的genetic risk factors的方法。Genome-wide association study 所确定的可能与遗传易感性相关的SNPs通过进一步的与control group中相对应的SNPs的比较而得到确认。（有时还要进行在第二个cohort中的fast-trackassay。）Genetic risk factors主要分两种类型，一是DNA序列的碱基改变，另一个是DNA序列的copy number改变。通常的association study只能确定那些和moderate risk有关的DNA序列(流行病学上对环境影响因素也只能确定那些与moderate risk有关的序列)。对碱基改变的测定在Robert Sladek 等人确定II型糖尿病（T2DM）相关loci的研究中有很充分的说明。这项研究是该种方法的标准研究，它以article的形式刊登在Nature上。它分为两个阶段，第一阶段是对有1,363个个体的法国case-control cohort的392,935个作为marker的SNPs进行genotpyping检验，第二阶段是针对第一阶段结果中与T2DM相关最显著的59个SNPs的rapid conformation。在genome-wide association study中样本的选取是很重要的，比如Sladek的这项研究中在第一阶段的样本中考虑到了要增加样本中risk alleles的含量，要尽量保证提供样本个体的表型一致，同时还要尽量排除其它系统误差对统计结果的影响。在研究中Sladek等人应用了在SNP assay中广泛使用的两个平台：Illumina Infinium Human 1 BeadArrays和Human Hap300 BeadArrays来筛查从Phase I HapMap得到的tag SNPs。该研究确定了四个有导致患common diabetes mellitus风险的variants的loci，其中一个恰好是已知与diabetes mellitus相关的TCF7L2基因，这也证明了该实验的准确度，从而也证明了genome-wide association study在elucidation of genetic traits中的可行性。DNA序列copy number的改变的检测在Lupski的feature文章中做了介绍。传统上的分子医学模型是以sickle cell disease为模型的单基因改变从而使合成的蛋白发生变异所导致的遗传疾病。但是随着人类基因组reference sequence的完成和能测定基因组改变的技术的发展，人们发现事实上基因组中由于deletion和duplication所造成的碱基对的改变是SNP所致碱基对改变的两到三倍，而且即便是在亲缘关系很近的个人之间也有很多这种由deletion和duplication所造成的基因组结构的不同。Lupski认为，这种genomic segments的deletion和duplication与sporadic disease的发生是有关的(可能是单一亲代的基因组发生rearrangement就导致疾病发生，也可能是父母双方的变异都不足以起到影响自身功能的程度，单两者在子代中的结合导致了疾病的发生)。Redon等人的研究确认了1,400个发生copy-number variation的区域，这些区域涵盖了14.5%被认为与遗传疾病相关联的基因，相关数据可以在OMIM（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim）的数据库中找到。可能导致很多复杂的mental-retardation疾病的Submicroscopical genomic deletions and duplications在临床上需要用genomic array的DNA chips确定。一旦确定某疾病是与gene dosage的异常有关，那么临床治疗和药物研发的中心都要从修正不正常蛋白的功能转向修正它们的不正常含量。鉴于variation in genomic rearrangement的普遍性，今后的association study和linkage analysis都应考虑copy number对疾病易感性的影响。最后，也许一些常见的行为表型（phenotype in behaviors）也可能是受这种个体间DNA序列copy number的不同影响的，这需要进一步的研究。在genome-wide association analysis应用中的关键知识是DNA chips的原理和应用以及统计分析。用DNA chips做SNP assay，简单说来是首先在chip上做好可能的SNPs的各种探针，然后取样本做PCR，得到的扩增样本与chip上的探针杂交，最后根据得到的荧光的位置判定样本的基因组成。随着相关技术的发展，现在的SNP chips已经可以在一个样本上检查超过500,000个SNPs。正是通过这样的方法，常见病的inherited genetic underpinnings正被一点点发现。今年的NEJM上有多篇相关报道，包括了前列腺癌、乳腺癌、糖尿病以及冠状动脉疾病。但是伴随着数据量变得前所未有的大，随之而来的从海量数据中得出统计学上有意义的关系的难度也迅速增大，因为随着数据量的扩大，在每一次assay中得到的假阳性结果数量也变大很多。面对这种情况，传统的统计方法是采用Bonferroni approach。（比如对于500,000个样本，将一般的p值0.05除以500,000，得到我们采用的cutoff p值0.0000001，这个值也被称为是genome-wide significance。）但实际中由于SNP chips的价格昂贵，所以大部分的实验检测得到的样本是很有限的；或者由于虽然基因型确实与疾病易感性相关，但是这种关联程度很低；或者由于实验中会采取分步进行assay的方法，这时即便是有很强关联程度的基因型在第一阶段都很难达到0.0000001这以标准，这些情况都会导致Bonfirroni approach的不合适。鉴于以上原因，在genome-wide association study中更让人信服的不是p值的stringency有多高，而是由一组样本得到的association在多大程度上可以在其它同样大规模的重复实验中得到证实。针对同一疾病进行的a

[table=710][tr][td][align=center]姓 名[/align][/td][td][align=left]工 作 单 位[/align][/td][td][align=left]职务/职称[/align][/td][/tr][tr][td]王 宇[/td][td]中国疾病预防控制中心[/td][td] 主任/研究员（组长）[/td][/tr][tr][td]罗小平[/td][td]华中科技大学同济医院儿科[/td][td]中华医学会儿科学分会儿科内分泌遗传代谢学组组长/教授[/td][/tr][tr][td]杜敏联[/td][td]中山大学医学院第一医院儿科[/td][td]中华医学会儿科学分会儿科内分泌遗传代谢学组前组长/教授[/td][/tr][tr][td]功纯秀[/td][td]北京儿童医院内分泌科[/td][td]科主任，中华医学会儿科学分会儿科内分泌遗传代谢学组副组长/ 教授[/td][/tr][tr][td]伍学焱[/td][td]北京协和医院内分泌科[/td][td]垂体性腺学组组长/教授[/td][/tr][tr][td]朱 逞[/td][td]北京儿童医院内分泌科[/td][td]教授[/td][/tr][tr][td]杨艳玲[/td][td]北京大学第一医院[/td][td]中华医学会儿科学分会儿科内分泌遗传代谢学组副组长/教授[/td][/tr][tr][td]梁 黎[/td][td]浙江大学附属儿童医院[/td][td]中华医学会儿科学分会儿科内分泌遗传代谢学组副组长/教授[/td][/tr][tr][td]王临虹[/td][td]中国疾病预防控制中心妇幼保健中心[/td][td]妇幼保健中心副主任/研究员[/td][/tr][tr][td]杨月欣[/td][td]中国疾病预防控制中心营养与食品安全所[/td][td]食物营养评价室主任，中国营养学会副理事长/ 研究员[/td][/tr][tr][td]赵云峰[/td][td]中国疾病预防控制中心营养与食品安全所[/td][td]研究员[/td][/tr][tr][td]邵 兵[/td][td]北京市疾病预防控制中心[/td][td]食品安全国家标准审评委员会检验方法委员会专家委员/研究员[/td][/tr][tr][td]陈小波[/td][td]首都儿研所内分泌科[/td][td]科主任/主任医师[/td][/tr][/table]食品检测机构的专家就不需要在名单中吗？

[align=center]质谱技术应用于中国遗传代谢性疾病现状及防控对策[/align]出生缺陷已成为我国重大公共卫生问题，防控形势严峻。1、出生缺陷不仅导致胎儿的结构异常,还导致出生后的功能异常，包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、登、智力障碍等；2、出生缺陷总发生率为5.5%,由于我国出生人口多，导致出生缺陷总数远远高于其他国家；3、随着人口政策的调整,高龄、高危孕产妇带来了更大的挑战。而其防控对策受到仪器方法的限制，无法准确的对体内内源性物质定性定量。出生缺陷的特点有：1、疾痛种类繁多且复杂,达上万种；2、病因复系，可由遗传因素，环境因素或两因相互作用所致；3、有些出生缺陷根据临床将征即可诊断，但有些缺陷需要的诊断手段要复杂些，需要特殊检测手段和方法；4、有的出生缺陷可于出生时表现，有些出生缺陷则在生后一段时间才显示出来；5、疾病负担重，保障体系尚待进一步的提高。出生缺陷防控可分为三个级别，一级预防最佳时机为婚前和孕前，目的是预防出生缺陷的发生，措施有法律法规，孕前增补小剂量叶酸，婚前医学检查，孕前健康检查，孕前筛查，健康教育，营养干预，出生缺陷咨询，遗传咨询等。二级预防最佳时机为孕期，目的是避免致死，严重致残缺陷儿出生。措施为产前超声筛查与诊断，PCD，产前Dowm综合征血清学筛查/NIPT，产前诊断技术(CVS, AC, FISH, BOB, CMA, CGH等)。三级预防最佳时机为新生儿时期，目的为先天性疾病早筛查及早诊断并及时有效治疗，措施有新生儿疾病筛查及诊断(包括听力筛查) ,出生缺陷的疾病治疗。出生缺陷防控标志性事件：1994年《母婴保健法》颁布；1996年出生缺陷检测机构达460家；2002年颁布《新生儿筛查技术规范》；2003年颁布《产前诊断管理办法》；2019年健康中国行动2030年计划。2018年中国出生缺陷精准防控的进展：2018年8月国家卫生能康委颁布《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》(国卫办妇幼发2018) 19号，总目的:构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平司及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。具体目标(到2022年)出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到0%产前筛查率达到70%。新生儿遗传代谢性疾病缩查率达到90%,新生儿听力筛查率达到0%，确诊病LI治疗率均达到80%先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。2018年中国出生缺陷精准防控的进展金国出生缺陷防治人才培训项目：2018年正式启动, 2020年到2万人, 2019年扩展到3500人。首批启动12个省（山东、山西、辽宁、浙红、河南、湖南、湖北、福建、四川、贵州、甘肃、广西)。2019年扩展到24个省，国家投入2600 万+3780万，培训2400-3500人，集中培训一周，临床进修七周，线上学习四周。而质谱串联液相色谱技术应用于遗传代谢性疾病的筛查率逐年增加，各省均加大投入对我国遗传代谢性疾病的防控。新生儿遗传性疾病遇到空前的挑战与机遇：1、新生儿筛查的病转扩大,市场的规范；2、在关挂确在服务的同时,还需更加关挂诊断、治疗的后续服务；3、新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断与治疗的人才培养；4、新生儿筛查技术规范化的修订与出台；5、咨询与技术发展同步提高；6、基因筛查与诊断受到关注。

第一章　绪论1.1 分子遗传学的含义1.不能把分子遗传学单纯地理解成中心法则的演绎 *分子遗传学≠中心法则传统：分子遗传学=中心法则实际：分子遗传学≠中心法则，他首先是遗传学，其坚实的理论基础仍然是摩尔根的《基因论》中心法则只是对基因，性状及突变在核酸分子水平上的解释。从中心法则到性状的形成仍然是一个复杂的甚至未知的遗传，变异与发育的生物学过程。分子遗传学不仅盯住DNA/RNA，蛋白质，更要研究活细胞内与遗传便宜有关的一切分子事件。 分子遗传学≠核酸+蛋白质分子遗传学研究的对象是分子水平上的生物学过程-遗传与变异的过程。它研究的是动态的生物学过程，而不是脱离生物体，在试管里孤立地研究生物大分子的结构与功能。1992年，Nature 的主编J.Maddox 曾著文 Is molecular biology yet a science？指出："现在有那么一些叫分子生物学家的人， 他们的文章无视全部的动物，植物，也很少言及他们的生理学。实验的大部分资料来自所谓的\'凝胶\'---""分子生物学在很大程度上变成定性的科学。---如果事情只是简单的说明某个基因版本与某种遗传病相关，那么，分离这种片段（如电泳），然后测序足以。"但是"以往的巨大成就表明，生命过程是由严格控制下进行的一些有序事件组成"他说："在人们长期为细胞生物学现象寻找定性的解释中，他们将会相信细胞只不过是一个充满了分子开关的袋子，他们作为分子传动器或开或关而出现在预定的事件序列中。要真正在分子水平上了解遗传变异的本质，仅仅研究核酸或蛋白质的生物化学是不够的。分子遗传学所研究的应该是细胞中动态的遗传变异过程，以及与其相关的分子事件。所以不止是中心法则，核酸，蛋白质。 2.分子遗传学不是核酸及其产物（蛋白质）的生物化学分子遗传学是分子生物学的一个分支， 或理解为狭义的分子生物学。他依照物理，化学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。因此，分子遗传学是在生命信息大分子的结构，功能及相互关系的基础上研究遗传与变异的科学。 3.传统的遗传学"主要研究遗传单元在各世代的分布情况"，分子遗传学则着重研究遗传信息大分子在生命系统中的储存，复制，表达及调控过程。研究范畴如下： DNA RNA Protein 现象信息源 信息模板 工作分子 生长、分化、发育、代谢 1.2 分子遗传学的产生1.物理学的渗透1945年奥地利物理学家量子力学的创始人之一薛定谔（ERWIN SCHRMODINGER）的《生命是什么》一书出版。倡导用物理学的思想和方法探讨生命的秘密。引入热力学第二定律，熵概念等。他认为有机体在不断地增加他的熵并趋向最大值的熵的危险状态，那就是死亡。要摆脱死亡而正常生长发育，就要从环境中吸取负熵，负熵是一个积极的东西。有机体就是依赖负熵为生的。他认为生命系统中可能还包含迄今未知的"其他的物理学定律"极大地鼓励着很多物理学家转入生物学来研究基因的本性。整个40年代，新的物理学定律并未发现，但信息论，量子论，氢键等概念把生物学推向分子水平。 2.微生物学向遗传学的靠拢1926年摩尔根的《基因论》已经问世，但20世纪30年代，微生物学家采用拉马克的遗传观念，因为他们对微生物的遗传可塑性有很深刻的印象。如在含有致死药物的培养基上，可以很

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文献：遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测 唐北沙[1] 夏家辉[2] [1]湖南医科大学汀雅医院神经病研究所 [2]中国医学遗传学国家重点实验室 《中华医学遗传学杂志》 1999年第16卷第5期

刚刚收到认可为关于《玩具及儿童用品检测领域能力范围表述说明》网上征求意见的通知，以下是发布内容相关实验室及人员： 为提高玩具和儿童用品检测领域实验室项目申请、现场评审的一致性和有效性，进一步规范该领域检测能力表述，CNAS组织修订了CNAS-EL-02《玩具和儿童用品检测领域认可能力范围表述说明》。现已完成文件征求意见稿，在网上公示征求意见。相关单位和人员对该文件有修改建议或意见，请于2012年7月31日前反馈CNAS。 联系电话：010-67105381 联系传真：010-67105059 Email：jind@cnas.org.cn

“表观遗传”使获得性遗传再次引起科学家的兴奋，短短数年，它已成为生命科学界最热门领域之一。以DNA为载体的中心法则仍是传递遗传信息的主要方式；而表观遗传可作为它重要的有益补充，而非你死我活的针锋相对。孩子维特式的多愁善感，可能缠绕他今后的一生；瘾君子吸毒之后生出的婴儿，长大后也有步父母后尘的可能；甚至不经意的一些习惯，都会影响后代……这听起来有些可怕。不过，经典遗传学家斩钉截铁的“不”字会给你些许安慰。传统知识告诉我们，后天的行为方式不会在短时间内遗传，需要漫长世代的自我选择；而所谓的“获得性遗传”，更是一度被当做反例“批判”。进化论泰斗达尔文曾经希望他的物种演化理论能让即使十岁的孩子也看得懂，然而大自然不会给人类这样的机会。人类发现，自身获得的知识越多，越不得不感叹生命的精妙和复杂。花相似 人不同7岁的奥利维亚和伊莎贝拉来自英国，她们是一对同卵双胞胎，拥有近乎完全一致的遗传信息。不过，两个女孩的命运却迥然相异。2005年6月，1岁的奥利维亚忽然高烧不退。血液化验的结果让大家大吃一惊：奥利维亚患上了急性白血病。因为是同卵双胞胎，医生连忙对伊莎贝拉也进行了检查，结果让人松了一口气：一切正常。在医生们的帮助下，小奥利维亚最终恢复健康，但医学专家们却遇到了一个困惑多年的难题：既然是同卵双胞胎，为何奥利维亚不断生病，而伊莎贝拉却非常健康呢？随着研究越来越深入，困扰医生的答案也将渐渐浮出水面。这些经典遗传学无法解释的现象，表观遗传学有望部分揭示。2009年，西班牙和美国的科学家在全基因组水平分析了一对同卵双胞胎的基因组：他们一方正常，一方患有红斑狼疮。研究人员发现，虽为同卵双胞胎，但双方个体对遗传信息的“表观修饰”存在大量差异――DNA甲基化水平不同。事实上，很多例子证明了“表观修饰”的存在。同样是2009年，来自拉什大学医学中心和塔夫茨大学医学院的科学家对一些小鼠的遗传基因进行人为突变，使其智力出现缺陷。当这些小鼠被置于丰富环境中进行刺激、并频繁与各物体接触两周后，它们原有的记忆力缺陷得到了恢复。数月后，小鼠们受孕。虽然它们的后代也出现了和母亲同样的基因缺陷，但没有接触复杂丰富的环境并受刺激的新生小鼠丝毫没有记忆力缺陷的迹象。在这篇发表在《神经科学》的文章中，拉里・费格博士谈到，发生在小鼠身上、把对环境的感应遗传下去的现象，在理论上被称为“表观遗传学”。“表观遗传学是指在基因组序列不变的情况下，可以决定基因表达与否、并可稳定遗传下去的调控密码。” 清华大学医学院表观遗传学与癌症研究所教授孙方霖曾如此介绍。也就是说，人类不仅有作为遗传物质的基因组信息，还有一套管理、调控、修饰基因组的密码指令系统。不同的个体，指令系统也不同。另外，这套密码指令还能在特定环境下发生改变。更神奇的是，改变后的指令很可能会遗传下去。然而，这套系统是如何发生改变并遗传，在相当长一段时间内并不为人知。

中国儿童肥胖问题日益突出。复旦大学公共卫生学院儿童青少年卫生教研室副主任史慧静10日对记者透露，新近的研究显示，环境污染导致的内分泌干扰物正在成为导致儿童肥胖的新"元凶",塑化剂的代谢产物浓度越高，儿童越肥胖。　　统计数据显示，1992年到2002年1间，中国7-17岁城市学龄儿童和青少年的超重率和肥胖率分别增加了30.9%和39.7%,且儿童肥胖率显著高于青少年;据报道全世界1.55亿超重肥胖儿童少年中，每13个中就有一个来自于中国。调查发现，上海学龄儿童和青少年肥胖率较高。　　史慧静介绍，2010年上海市曾就青少年的性发育问题做过两次调查。专家组选择来自上海中心城区及郊区、发育前或刚刚发育的500个孩子的尿液样本进行分析，专门分析塑化剂的代谢物的排出跟超重肥胖的关系。结果发现，尿液中邻苯二甲酸酯的代谢物检出率在95%以上，也就是说，塑化剂通过孩子们平时的饮食、日常生活的接触广泛存在，而且它们与孩子身体体脂肪的分布有关系，塑化剂的代谢产物浓度越高，儿童越肥胖。　　此外，另一项易导致少儿肥胖的内分泌干扰物双酚A,从85%左右的儿童尿液样本中都能检出。复旦大学附属公共卫生学院副教授周颖认为，考虑儿童肥胖的控制过程时，除了营养、体育锻炼问题外，也应该开始关注环境污染的问题。据了解，关于日常生活中的环境干扰物对人的健康问题的影响，这方面的研究在国内还处于初级阶段。　　专家称，过去人们总是关注肥胖的遗传因素。目前看来遗传作用反而没有环境大。父母胖孩子也胖，有时并不是因为遗传，而是共同的生活环境如过量喂养、缺乏运动及污染因素导致的。

[font=&][size=16px][color=#333333]点击链接查看更多：[url]https://www.woyaoce.cn/service/info-39081.html[/url]服务背景[/color][/size][/font][font=&][color=#333333][/color][/font]儿童餐具，是指给儿童用的专用餐具因为年龄的问题，需要针对这个年龄段做些特别的设计如颜色，导热性，化学物质挥发性握把的设计杯盖的设计辅助功能等根据年龄段的不同还要对不同年龄段的儿童设计不同的餐具。儿童餐具检测范围稻壳儿童餐具、儿童抗菌餐具、竹纤儿童维餐具、陶瓷儿童餐具、塑料儿童餐具、不锈钢儿童餐具、甘蔗纤维餐具、木头儿童餐具、密胺儿童餐具、聚乳酸儿童餐具、硅胶儿童餐具、木质儿童餐具、植物纤维儿童餐具等。[font=&][size=16px][color=#333333]检测内容[/color][/size][/font][font=&][color=#333333][/color][/font]儿童餐具检测项目扭矩测试、强度检测、刚性检测、跌落试验、重金属检测、撕裂强度测试、拉伸强度测试、视觉和触觉检查、甲醛释放量检测、物理机械性能检测、有机物挥发量检测等。[font=&][size=16px][color=#333333]服务背景[/color][/size][/font][font=&][color=#333333][/color][/font]儿童餐具，是指给儿童用的专用餐具因为年龄的问题，需要针对这个年龄段做些特别的设计如颜色，导热性，化学物质挥发性握把的设计杯盖的设计辅助功能等根据年龄段的不同还要对不同年龄段的儿童设计不同的餐具。儿童餐具检测范围稻壳儿童餐具、儿童抗菌餐具、竹纤儿童维餐具、陶瓷儿童餐具、塑料儿童餐具、不锈钢儿童餐具、甘蔗纤维餐具、木头儿童餐具、密胺儿童餐具、聚乳酸儿童餐具、硅胶儿童餐具、木质儿童餐具、植物纤维儿童餐具等。[font=&][size=16px][color=#333333]检测内容[/color][/size][/font][font=&][color=#333333][/color][/font]儿童餐具检测项目扭矩测试、强度检测、刚性检测、跌落试验、重金属检测、撕裂强度测试、拉伸强度测试、视觉和触觉检查、甲醛释放量检测、物理机械性能检测、有机物挥发量检测等。

CNAS-EL-02：2012《玩具和儿童用品检测领域认可能力范围表述说明》正式发布了，速度还真是快啊！相关领域的兄弟们请注意了。目的和适用范围为提高玩具和儿童用品检测领域实验室项目申请、现场评审的一致性和有效性，进一步规范该领域检测能力表述，促进CNAS认可结果更好地为相关方所理解和接受，CNAS秘书处根据CNAS-R01：2010《认可标识和认可状态声明管理规则》和CNAS-RL01：2011《实验室认可规则》制定本文件，对玩具和儿童用品检测领域认可能力范围表述给予说明。本文件适用于检测和校准实验室对玩具和儿童用品领域检测项目申请、现场评审，以及实验室认可证书（附件）的能力范围表述。

关于《玩具及儿童用品检测领域能力范围表述说明》网上征求意见的通知作者： 发布时间：2012-07-03 15:40:51相关实验室及人员： 为提高玩具和儿童用品检测领域实验室项目申请、现场评审的一致性和有效性，进一步规范该领域检测能力表述，CNAS组织修订了CNAS-EL-02《玩具和儿童用品检测领域认可能力范围表述说明》。现已完成文件征求意见稿，在网上公示征求意见。相关单位和人员对该文件有修改建议或意见，请于2012年7月31日前反馈CNAS。 联系电话：010-67105381 联系传真：010-67105059 Email：jind@cnas.org.cn 附件：1. 《玩具及儿童用品检测领域能力范围表述说明》征求意见稿2. 《玩具及儿童用品检测领域能力范围表述说明》文件编制说明 3. CNAS意见征询表（空白表）

[font=宋体]深圳市是华南地区新兴的大都市，人口稠密，工商业、电子制造业发达，交通繁忙，从近年气象要素和污染指数的变化情况看，空[url=https://insevent.instrument.com.cn/t/bp][color=#3333ff]气质[/color][/url]量总体有呈下降的趋势；深圳处于亚热带海洋季风气候带内，空气温湿，有利于空气微生物的生长繁殖，地面上人群呼吸带的微生物已经直接影响到人体健康。因此，监测深圳市区的空气微生物含量，对于提高深圳市区的大气环境质量和保障人体健康是十分必要的。[/font][font=宋体]随着深圳市经济的发展和车辆的增多，城市空气污染也越来越严重。通过对空气微生物含量指标进行监测可以反映出空气的污染程度以及对人群健康造成的威胁。深圳市生态监测中，关于空气微生物的常规监测主要采用传统的平皿沉降法，此方法存在较多误差；我们将先进的荧光显微镜法和变性梯度凝胶电泳法（[/font][font=Times New Roman]DGGE[/font][font=宋体]）引入监测工作中，作为深圳市生态监测体系中空气微生物监测方法的改进和补充。[/font][font=宋体][/font][size=3][b][font=宋体]变性梯度凝胶电泳法[/font][font=宋体][/font][/b][/size][font=宋体]分子生物技术克服了传统微生物培养技术的限制[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]可以更精确地揭示环境中微生物种群结构及其遗传的多样性，从而可以更加清楚的了解环境的变化及其与微生物的关系。其中，[/font][font=Times New Roman]PCR-DGGE[/font][font=宋体]技术在遗传多样性等研究方面的应用较为广泛。[/font][font=Times New Roman]DGGE[/font][font=宋体]技术是[/font][font=Times New Roman]rRNA[/font][font=宋体]基因测序中经常用到的一项[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]分离技术。由于不同种个体的[/font][font=Times New Roman]rRNA[/font][font=宋体]基因的长度较稳定，[/font][font=Times New Roman]DGGE[/font][font=宋体]能够将大小相似的不同序列[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]区分开，得到纯化的单一[/font][font=Times New Roman] rDNA[/font][font=宋体]，以便进行测序，从而可以获得更多有关微生物群落遗传学上的信息，即群落遗传多样性等信息。应用变性梯度凝胶电泳技术，对不同环境样品中的细菌微生物群落的遗传信息进行对比分析，结合环境的理化等指标，可以得到受不同程度污染的环境样品中的微生物遗传多样性的异同、微生物种类的变化等方面的信息，从而通过微生物指标来反映环境受污染的程度。[/font][size=3][b][font=宋体]荧光显微镜法[/font][/b][/size][font=宋体]利用微生物指标监测环境污染与清洁度是一种快速灵敏的生物学检测方法，通过对微生物[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]的染色所采用的荧光显微镜方法，能够检测到环境中绝大部分不能够被培养微生物类群，可以较好的降低常规培养皿培养所造成的微生物总量的损失或者过低估计等误差。此外，荧光显微镜检测方法还具有直观，快捷等特点。[/font][font=宋体]目前，国内外将荧光显微镜方法应用于空气和海水中微生物的研究较为成熟可靠，并且得到了很好的研究结果；在土壤和沉积物中的微生物总数的研究上多采用培养皿的方法，我们希望通过前期的实验探索，可以将荧光显微镜的方法应用到土壤微生物总数监测工作中，并且与常规方法进行对比，检测该方法的可行性。[font=Arial]深圳空气环境微生物监测研究的区域为整个深圳市，测点集中在东部和西部区域，有杨梅坑、田心山、莲花山、羊台山和南山生态测站5个站点。[/font][/font][size=3][font=宋体][b]荧光显微镜分析[/b][/font][/size]使用Syber Green I 染色剂染色土壤环境的细菌DNA，蓝光激发后，发亮绿色荧光； 使用Olympus BX41显微镜，在油镜条件下随机选择10-20个视野计数被染色的细菌个体（细菌个数=平均视野中的细菌数量×滤膜的有效过滤面积/视野面积）,进行荧光显微镜计数（10×目镜，100×物镜，1000×倍数）亮绿色荧光的细菌细胞。[b][font=宋体][size=3]分子生物学分析[/size][/font][/b][font=宋体]采用常规[/font][font=''''Times New Roman'''']DNA[/font][font=宋体]提取方法对深圳空气环境细菌样品总[/font][font=''''Times New Roman'''']DNA[/font][font=宋体]进行提取，得到的总[/font][font=''''Times New Roman'''']DNA[/font][font=宋体]电泳结果图谱；[/font][font=宋体]对测站的空气环境细菌样品[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]进行降落[/font][font=Times New Roman]PCR[/font][font=宋体]扩增，得到[/font][font=Times New Roman]PCR[/font][font=宋体]产物，作为[/font][font=Times New Roman]DGGE[/font][font=宋体]的上样样品。[font=宋体]对降落[/font][font=''''Times New Roman'''']PCR[/font][font=宋体]扩增获得的产物进行琼脂糖电泳，[font=宋体]进行[/font][font=''''Times New Roman'''']DGGE[/font][font=宋体]实验（[/font][font=''''Times New Roman'''']Touch Down [/font][font=''''Times New Roman'''']PCR[/font][font=宋体]产物）。[/font][/font][/font]

新华社伦敦9月16日电 （记者刘石磊）扑热息痛是一种常见退烧止痛药。西班牙一项最新研究称，儿童如果服用此类药物，那么日后患哮喘的风险将显著增加。研究人员认为，这或许与药物成分破坏肺部组织有关。 西班牙拉科鲁尼亚大学研究人员在新一期英国《欧洲公共卫生杂志》上报告说，他们调查了2万余名儿童服用扑热息痛的情况及其病例资料，其中年龄为6至7岁和年龄为13至14岁的儿童各占一半。结果发现，服用扑热息痛使儿童日后患哮喘几率显著增加。而且，服用扑热息痛的儿童年龄越小，日后患哮喘的风险越高。 研究数据显示，如果每月服用扑热息痛，则6至7岁儿童患哮喘的几率比正常水平高出约5.4倍；即使一年仅服用一次，这一风险也会高出70％。而13至14岁儿童在上述两种情况下的患病风险，比正常水平高出约2.5倍和40％。 据介绍，扑热息痛是英国最常用的退烧止痛药，目前八成以上婴幼儿曾在6月龄前服用过此药。同时统计数据显示，英国患哮喘的儿童数量过去50年翻了一番。 研究人员说，扑热息痛的主要成分是对乙酰氨基酚，会导致服用者肺部和血液中的一种有益成分谷胱甘肽含量降低，破坏肺部组织，这可能是此类药物增加哮喘患病风险的主要原因。

[size=3]近日，中国科学院北京基因组研究所曾长青研究组，通过与英国、爱尔兰和美国的研究人员研究合作，发现了藏族人群能够适应高海拔地区低氧环境，并且免于罹患高原疾病的一个重要遗传机制——EPAS1基因的多态性。其相关研究成果已于6月7日在美国《国家科学院院刊》（PNAS）网络版发表。该项目的策划人之一，文章的通讯作者——中国科学院北京基因组研究所曾长青研究员（代表中国参加国际HapMap计划的主要负责人）表示，HapMap绘制的人群多态性图谱是目前研究人类遗传多态性的最主要数据，占其样品总量六分之一的汉族样品数据是研究中华民族遗传多态性的基础。此次新发现的藏族人群特有的EPAS1基因多态，不但是不同人群高原适应机制遗传研究领域的重要进展，同时也为科研人员进一步研发低海拔人群对于高原低氧敏感性的检测手段提供了基础。 [/size]

笔者了解到，加拿大政府近日宣布将实行新的规定以限制在儿童玩具和儿童护理产品中6种邻苯二甲酸酯类化合物的含量。该项新规定将于2011年6月10日生效，适用于出口到加拿大以及在加拿大出售的儿童玩具和儿童护理产品，违反规定的生产商可能面临500万加元的罚款。那么，应当采取怎样的措施来减少新法规对国内生产企业带来的冲击呢？带着这个问题，笔者咨询了在儿童用品出口检测领域具有丰富经验的第三方检测机构PONY谱尼测试，PONY谱尼测试的专家告诉笔者，邻苯二甲酸酯是一类能起到软化作用的化学品。它被普遍应用于玩具、食品包装、乙烯地板、壁纸、清洁剂、指甲油、喷雾剂、洗发水和沐浴液等数百种产品中。含有邻苯二甲酸酯的软塑料玩具及儿童用品有可能被小孩放进口中，如果放置的时间足够长，就会导致邻苯二甲酸酯的溶出量超过安全水平，从而危害儿童的肝脏和肾脏，也可引起儿童性早熟。目前，国际上对邻苯二甲酸酯类化合物的关注力度不断加大。主要表现为多项法规的出台，其中包括REACH法规、欧盟第2005/84/EC号指令及美国CPSC于2008年8月14日正式通过的邻苯二甲酸酯的限制法案。此次加拿大儿童用品检测新规的出台，又一次把人们的目光聚焦到邻苯二甲酸酯类化合物。根据新规定，在所有软乙烯基儿童玩具和护理产品中，邻苯二甲酸二异辛酯（DEHP）、邻苯二甲酸二丁酯（DBP）和邻苯二甲酸丁酯苯甲酯（BBP）的含量不超过0.1%，此外，对于4岁以下儿童玩具，软乙烯基玩具中的邻苯二甲酸二异壬酯（DINP）、邻苯二甲酸二异癸酯（DIDP）和邻苯二甲酸二正辛酯（DNOP）的含量也不能超过0.1%[

近日，中科院广州生物医药与健康研究院曾令文研究组成功开发出一种基于核酸等温链置换反应技术、T4连接酶反应与胶体金技术的单核苷酸多态性检测的生物传感器。 该生物传感具有以下三个特点：1.简单，无需复杂的检测仪器，仅需室温反应；2.高灵敏度，单次反应可检测约6个核酸分子；3.高特异性，可区分单碱基突变。该生物传感器克服了传统检测方法的操作技术复杂、耗时长、需要特殊仪器等缺陷。 该生物传感器可用于检测/诊断由单核苷酸多态性引起的遗传病、耐药性病原微生物、肿瘤等疾病易感基因。相关成果于7月6日发表在国际著名学术期刊Chemical Communications，2012，48(68): 8547-8549。 该项目由国家重大专项（2008ZX10004-004）、（2009ZX1004-109）经费资助。http://www.cas.cn/ky/kyjz/201208/W020120830533626771243.jpg单核苷酸多态性检测生物传感器

串联质谱发检测新生儿学中氨基酸和酰基肉碱来诊断遗传代谢病应用比较广泛，但是儿童与成人体内酰基肉碱的种类是否相同，如果用这种方法检测成人血样的话是否需要重新制定检测指标；酰基肉碱的正常浓度值在儿童和成人应该是不同的，那么成人酰基肉碱正常浓度值，每种酰基肉碱的临床意义哪里能查到呢。求高手帮助，如果有这方面的书也可介绍一下。

来源：科技日报美国研究人员表示，他们正在开发一种突破性的神奇新药，可以治疗包括杜兴肌营养不良症及数种类型的囊肿性纤维化在内的2000余种遗传性疾病。如果临床实验进展顺利，该药有望在三年内问市。该实验结果发表在4月23日的英国《自然》科学杂志。 杜兴肌营养不良症在每3500个男子中有1例发生，是一种性联隐性遗传病，也是儿童期最常见的肌肉萎缩症。患有该病的儿童，在学龄前就可能行走不便，在7至12岁之间，差不多所有的患者将失去行走能力。大约在20多岁，他们都将因为心脏和肺的肌肉衰竭而死亡。杜兴肌营养不良症主要是因为患者的肌肉细胞不能正常产生一种被称之为抗肌萎缩蛋白，而导致患者全身肌肉无力。由于是性联隐性遗传，所以只有男性才会带有病症。通常带有一个不正常基因的女性不会产生病症，但会有50%%的几率，将变异基因遗传给儿子。 人体在DNA上所贮存的遗传信息是由腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）四个遗传密码组成。经过RNA转录和剪接后，由尿嘧啶（U）代替胸腺嘧啶（T）。RNA在翻译蛋白质时，以三个遗传密码组成一个基因阅读框。如果遗传密码缺失或重复，将导致缺失段下游的阅读框全部打乱，合成无用的蛋白质。如果遗传密码没有缺失，而是某一个遗传密码改变，形成UAA、UAG和UGA停止码，也将使翻译蛋白质的过程过早停止。科学家推测，包括杜兴肌营养不良症在内的多种人类遗传性疾病，是由于基因的无义突变所导致。 由美国宾夕法尼亚大学斯威尼博士领导的研究小组，从800万种分子中筛选出一种名叫PTC-124毒性较小的新药，其作用与庆大霉素相似，可以防止核糖体识别错误的停止码，继续合成功能蛋白，但与庆大霉素不同的是，PTC-124不影响正常的停止码，所以安全性大大提高。小鼠实验表明，该药具有提高抗肌萎缩蛋白水平，恢复肌肉功能的作用。 斯威尼博士表示，这种新疗法有助于治疗那些由基因无义突变所导致的各种不同的遗传性疾病。肌肉萎缩协会的负责人玛丽塔则认为，该研究结果十分令人振奋。从长期的角度来看，该药有望成为杜兴肌营养不良症的治疗手段。

"铁公鸡"或源自遗传 科学家发现"吝啬基因" 　　如果你有一位朋友从来都不请客，甚至都很少愿意AA制，那么你也不必太生气，因为这很可能与他的基因有关系。据英国《每日邮报》11月4日报道，科学家终于找到了“吝啬基因”，这或许可以从遗传学角度解释小气鬼们为什么把钱包捂得这么严实。　　德国波恩大学研究人员提取了101位年轻男性和女性嘴里的细胞样本，并在样本中检测一段名为COMT的基因。该基因分成G碱基和A碱基两种类型，其能够影响脑化学，进而有可能左右人们慷慨与否。　　在实验中，志愿者被要求去玩一个赌博电脑游戏，然后告诉实验人员他们愿意将赢取的一部分还是全部奖金捐赠给秘鲁的贫困儿童。为了使实验任务更加真实，实验人员还给志愿者呈现了一个名叫莉娜的秘鲁贫困女孩的照片，以及一只由她编织的手镯。　　实验结果表明，拥有G碱基的志愿者有超过20%的人将他们赢的所有钱都捐给了莉娜，但是拥有A碱基（即“吝啬基因”）的志愿者仅有不到2%的人能够像G型人这样慷慨。　　通常，人类每4人中间大约就有1人携带有“吝啬基因”，他们表现得特别注重自己的钱财，比如时常讨要香烟而不是自己去买，或者定期借钱付公交车车票，但不怎么还钱。而且，那些携带“吝啬基因”的人比其他人捐赠给慈善机构的钱更少。　　不过，吝啬的形成也不能完全归咎于基因。之前的研究已经表明，一个人慷慨与否只能部分地用基因来解释，诸如抚养、教育和宗教等其他因素也有不同程度的影响。

考虑到现在的儿童用品（娱乐用品、教育用品或护理用品等）越来越与玩具接近，同事一些学生用品的做工、安全要求等都与玩具要求相当和类似，是否苛刻已考虑将儿童用品和学生用品的标准以及检测一起放入此板块更合适呢？以上纯为个人想法，不知道各位大虾有何意见？

德国研究人员的研究证实，交通污染会引发儿童过敏性疾病。　　据联合早报网报道，慕尼黑霍茨环境与卫生研究中心的流行病学家海因里希及其研究小组在星期五发表的研究报告中说，那些居住在繁忙道路1000米内的儿童，患上哮喘、花粉症、湿疹或其他过敏性疾病的机率，比那些居住在距离繁忙道路1000米外的儿童高出了50%。尽管过去也有研究人员把污染同过敏性疾病挂钩，不过，他们一直无法在观察研究中获得一致的结果。　　海因里希及其研究小组这次对慕尼黑各地的3000名健康儿童进行研究，他们从有关儿童出世开始，就一直追踪观察长达6年的时间，以确定交通污染导致过敏性疾病的几率。　　海因里希小组测量了每名儿童的住所同附近繁忙公路的距离，然后制造模型以计算儿童在各阶段所接触到的污染指数。　　该小组人员认为，所谓的繁忙公路，就是每天有1万辆车子经过的道路。　　该小组人员接下来几年，将继续观察同一批儿童，以确定搬到空气较清新的地方，是否能够改善他们的过敏性疾病。

近年来经济发展迅猛，人民生活水平逐年提高，对自身及家人特别是下一代的身体健康愈来愈重视。另外，由于国内计划生育工作逐步走向深化，独生子女比较高，孩子的身体素质更成为长辈们关注的焦点。因此，怎样提高新生儿质量改善人类遗传素质，即优生优充已显得非常重要。优生优育的个体出生。①避免有严重遗传性疾病和先天性疾病的个体出生。②增进体力、智力优秀个体的繁衍。其中避免有严重遗传性疾病及先天性疾病个体出生是优生优育最基本的内容。从临床优生学角度分析具体工作包括在母亲妊娠期间对母亲及胎儿进行遗传学检查尽量排除常见的遗传性疾病个体的出生，另外在妊娠是期检查母亲是否患有某些易引起胎儿畸型的传染性疾病如弓型虫、风疹病毒、衣原体等感染。以往对遗传性疾病的检测主要使用染色体分析法，而临床绝大部分遗传性疾病是基因病而不是染色体病，染色体发析法不能检出的。若使用PCR基因扩增法联合单链构型多态性分析（sscp）、限制性片段长度多态性分析（RFCP）等位基因特异性寡核某酸（Aso）点杂交或差异PCR可以很方便地检出单个基因的突变而且其准确性可达95%以上，因此使这一问题得到了较好的解决。常见的易致胎儿畸型的感染性疾病原体主要有单疱病毒（HSVⅡ）、风疹病毒（RV）、人巨细胞病毒（HCMV）、弓形体（TOX）及沙眼衣原体（CT）。以往这些病原体感染诊断比较困难，主要靠培养法进行确诊，而培养法费时，代价昂贵，而且受到采样、样要保存及用药等因素的影响，基本不能在临床中推广。PCR基因扩增法因其高敏感性、高特异性非常适合这些疾病诊断及疗效跟踪，是最值得推荐的检验方法。　　一、PCR基因扩增法在遗传性疾病产前诊断中的应用，遗传病是由于遗传物变化而引起的机体某一功能或缺陷或异常所致的疾病，其根本变化在于遗传物质。其类型包括单基因遗传病，染色体遗传病及多基因遗传病。遗传病诊断除询问病史，一般物理诊断，普通实验室检查及了解症状、体征外有特殊性。过去常应用系谱分析，染色体及性染色色质检验作为遗传病诊断的主要依据，再辅以相关的酶学分析从而作出诊断。随着分子生物不的迅速发展及其在遗传性病诊断中的广泛应用，基因诊断技术诞生，基因诊断技术为遗传病的临床诊断起了很大的促进作用。聚合酶链反应（PCR）技术是基因诊断主要技术之一。这种快速、灵敏的基因体外扩增技术与多种分子生物学手段相配合可以检出大部分已知的基因突变、基因缺失、染色体错位等，PCR技术日益成为遗传病诊断的最有效、最可靠的方法之一。以下举几个在国内有普遍意义的例子。　　（一）、PCR检测地中海贫血;地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性慢性溶血性贫血病，是世界上最常见且发病北最高的一种单基因遗传病。在两广、贵州、四川等地发病率较高，在广西等地高达15%。地中海贫血是由于基因突变造成珠蛋白的不平衡，使结构正常的肽链合成量减少甚至没有合成表现为溶血性贫血。接受累基因种类分为α、β、γ等，其中以 α、β地贫为最常见，危害了最大。珠蛋白基因簇位于人6号染色短臂上，有两个重复基因基因位于α1、α2、两个α基因及其旁侧序列有很大的同源性，易出现染色体不等交换，导致α基因缺失-α地贫。α地贫基因部分缺失有α1基因部分缺失、α2基因缺失、α1及α2基因同时缺失及非缺失型地贫。可以应用PCR技术扩增α1、α2基因从而检测这些基因是否缺失、突变等，从而对α型地中海贫血作出诊断。β地中海贫血基因缺陷主要表现为基因序列中单一核苷酸的突变，或少数碱基的缺失、插入，使正常β珠蛋白肽链合成减注或缺失。应用位点特异性寡核苷探针（Aso）进行PCR产物斑点杂交即可对其作出诊断。 　　（二）、血友病，血友病是一组最为常见的遗传性凝血障碍，根据因子缺陷的不同分为甲、乙两型，（Ⅷ、Ⅸ因子缺陷），也有复合型血友病，但不常见。甲型血友病发病率为1/10000，Ⅷ因子基因位于G6PD基因附近，全长186Kb，大范围的基因重排（缺失、插入、重复）导致甲型血友病的病例很少，仅为Ⅷ因子缺陷的5%，大部分病人表现为单个或少数碱基的突变。由于Ⅷ因子基因长度为186Kb，突变位点多，而且新生突变频率高，从临床角度讲不能对每一个突变都检测，可对最为常见的几种突变类型进行检测，主要的检测手段是PCR结合RELP分析。乙型血友病发病率占血友病的20%，其基因变化及检测方法与甲型血友病类似。 　　（三）、苯丙酮尿症，苯西酮尿证（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，患者因苯丙酸羟化酶转化为酷氨酸，使苯氨酸及其代谢物在体内大量蓄积，出现脑组损伤及不可逆性智力发育障碍。PKU患者出生时正常，新生儿一经确诊为PKU停止母乳喂养采用低苯丙氨酸钦食疗法8—10年，可使患者智力水平发展维持正常。由于低苯丙氨酸钦食非常昂贵，一般家庭难以承受，因此，施行产前诊断，防止患儿出生是最好的选择。PAH只在肝细胞中表达，不能用血细胞，成纤维细胞、羊水、绒毛细胞进行酶活性分析，只能进行基因诊断。PKU的基因变化并非全部PAH基因的缺失，而是以点突变为主要表现形式，而且其突变位点很多。必须使用PCR扩增结合，ASO，SSCP或使用扩增片段长度多态性分析（AmpFLA）进行检测，这些技术都较复杂，检验人员须经专业培训。 　　（四）、脆—X综合征，脆—X综合片（fragile-X Syndrome,Frax）是发病率最高的一种X-连锁的智力低下综合征（X-linked mental retardation XLMR）。因这种综合征与X染色体上的脆位点连锁而得名。大多数FRAX男性智商（IQ）低于50，并有随着年龄增长而下降的趋势。用人工酵母染色体（artificial yeast chromosome,YAC）克隆技术分离获得覆盖X-脆位点区域的YAC克隆，在这一克隆中获得一个能在人脑中表达的基因命名为FMR-1（fragile X mentai retardation-1）,FMR-1的5‘端有一个CGG（精）三核苷酸串（CGG）n,正常人群中（CGG）n中存在多态性，重复序列为6-46个，当重复超过52个时，此区域的分裂呈不稳定，导致重复序列大幅度增加，无临床表现的携带者插入片段长度小于500bg，有临床表现者，长度都大于600BP而且伴有甲基化。人们将500bp作为前突变与全突变的分界线。对Frax的诊断以前用细胞遗传学的方法检测脆位点，实验条件严格，成功率不高。现在采用分子遗传学方法即可诊出前突变及全突变。用PCR扩增CGG重复序列，检测扩增产物的长度。突变基因的扩增片段增大，体细胞异质性时出现多条长度不等的扩增带甚至拖尾成一片，或者因为扩充的全突变插入片段过长超出PCR扩增能力而结果无扩增现象。

今天是国际6.1儿童节，请问您做过儿童产品，例如玩具里有害物质检测，食品里的营养成分或有害物质的检测吗？

基因检测行业的发展现状：国内外差距明显此前著名影星安吉丽娜?朱莉切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点，而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降，利用高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。特别是今年国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》后，该技术在基因检测临床应用中已得到国家认可。　　基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。通过基因检测，人们能了解自己的基因信息，预知疾病发生的风险，从而通过有效的干预措施避免或延缓疾病的发生。　　基因检测可以用于疾病的预测，也可以用于疾病的诊断。疾病诊断是用基因检测技术检测导致遗传性疾病的突变基因。　　目前应用最广泛的基因检测是通过高通量测序技术开展新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和肿瘤疾病的辅助诊断。　　国际基因检测行业规范现状　　据统计，截至2015年12月3日，全球共有1068家临床机构和670家实验室提供的55125个基因检测项目，涉及4472种相关疾病。　　国外基因检测服务开展较早，目前市场已经非常成熟，此外，国外基因检测行业已经相对规范，如美国病理学家协会(CAP)和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等都专门针对高通量基因测序的临床应用提出要求。　　国内基因检测行业规范现状　　同国外相比，国内基因检测的项目偏少，目前明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个，检测项目较多的主要集中在感染性疾病、肿瘤分子生物学检测以及遗传病诊断，也有些项目可应用于产前诊断、预防性诊断等。　　早在2014年之前，我国还未对基因检测行业出台相应的准入标准和管理规范。2014年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫生和计划生育委员会叫停了基因检测的临床应用。2014年12月，国家卫计委先后发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》和《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，这意味着高通量基因测序技术在基因检测的临床应用获得国家的认可。　　在国内，利用高通量测序技术开展较多的基因检测项目为无创产前筛查(NIPT)，可开展的检测机构包含华大基因、达安基因、贝瑞和康、博奥生物、安诺优达等。

Stefan Pulver博士在神经生理学和神经遗传学方面有多年的教学和研究经验。在美国Brandeis University获得博士学位后，他前往英国剑桥大学(Cambridge University)工作，并作为客座教师在美国康奈尔大学(Cornell University)任教。Stefan Pulver博士在各种科学杂志上发表了许多杰出的期刊论文。起初，Stefan并不喜欢遗传学，但是现在，他全身心地投入研究生教学，这是为什么呢？他说："I was really a pretty terrible undergrad student. In particular, I deeply disliked genetics and didn't pay attention in genetics classes - something I regret now. I think a lot of students have a similar experience; something about the way we teach genetics just doesn’t resonate with a lot of young biologists.Part of the reason why I'm doing what I’m doing now is to reach out to people who were like me. I want to try and get young people - who would normally hate genetics - interested in the subject."生理学教学实验室的亮点Stefan Pulver博士和他的同事Nick Hornstein (Brandeis University), Bruce Land和Bruce Johnson (Cornell University)最近建立了一系列实验教学模块，向研究生介绍遗传学，同时教授细胞生理学和动物行为学。他们的工作已经发表在《Advances in Physiology Education》杂志：Optogenetics in the teaching laboratory: using channelrhodopsin-2 to study the neural basis of behavior and synaptic physiology in Drosophila。文中详细介绍了一种名为“光遗传学”的新技术：在果蝇大脑的特定神经元表现Channelrhodopsin-2 (ChR2) (蓝光敏感离子通道)的性状。在自由活动的ChR2表达果蝇体内，特定神经元和突触能通过蓝光照射被激活，这个技术已被广泛应用于遗传学生物载体(如果蝇、线虫、斑马鱼和小鼠等)。但是由于这个技术成本较高，因此尚未在研究生教学领域广泛应用。在文中，Stefan Pulver博士和他的合作者展示了一种廉价的方法将这种新技术引入教学实验室，从而鼓励研究生们将它运用到各自的生物学研究中去。Stefan Pulver博士说：“People have this idea that optogenetics is this high tech thing that requires fancy lasers, expensive equipment, and bunch of people with PhDs, but it’s really not that complicated, at least with fruit flies. All you need are the right flies, LEDs, some basic electronics, and a class of curious undergrads.”Screen captures taken from JoVE's video publication of Hornstein, Pulver and Griffith (2009)Images reproduced with express permission from JoVE他们的工作是过去几年研究生教学的巅峰。在过去三年中，Stefan Pulver博士和他的合作者在康奈尔大学神经生理学基础课(BioNB491，由Bruce Johnson教授)中进行相关实验，学生们采用蓝光激活果蝇幼虫的神经系统的不同部分，然后检测行为学的变化，并记录光诱发突触电位。全新的教学模块使教师能够采用可观测的互动方式深入介绍遗传学、细胞生理学和动物行为学之间的关系，突破了显微分子方法的局限。 同时，学生们也通过实验在ChR2研究中开辟了之前的研究者未能达到的全新领域。学生们在参与实践之后几乎全部给出了良好的反馈：· 100%的学生对神经生理学和行为学产生浓厚兴趣· 94%的学生希望进行神经科学的前沿研究· 超过75%的学生对遗传学的兴趣增强Bruce Johnson, Senior Teaching AssociateCornell University“Seeing students get excited in the lab was awesome, but I have to admit, seeing quantitated student response data that clearly showed how well the exercises worked was equally rewarding.”Stefan博士的灵感来源于 Hoy, Robert Wyttenbach和 Bruce Johnson ，他们在上世纪80-90年代改良了小龙虾神经肌肉接头实验，使之成为神经生理学教学的重要工具(The Crawdad Project)。Stefan博士和许多年轻科学家一样，通过小龙虾神经肌肉接头实验首次记录突触电位，进而对动物行为的神经基础研究(神经行为学)产生了浓厚兴趣，最终成为了他的职业。他希望他的论文能够像他的前辈们那样使基层学生对神经行为学产生浓厚的兴趣。Nick Hornstein, graduate studentMD/PhD Program - Columbia University指引研究生取得成功Stefan博士还通过各种方式为研究生们提供帮助。在发展“光遗传学”技术的项目中，他吸纳研究生Nick Hornstein成为成员之一。Nick在Journal of Visualized Experiments (JoVE)杂志上发表的论文为教学实验室的下一步发展提供了坚实的基础。Nick在其研究生第二年作为第一作者在JoVE杂志发表了相关论文，相关研究同时投稿《Neurophysiology》，他因此获得了2009年度的Barry M. Goldwater奖学金。Nick在Brandeis University获得硕士学位后，于2011年9月前往哥伦比亚大学(Columbia University)继续攻读神经生理学博士学位。Stefan Pulver博士将在2011年美国神经学年会(Washington, DC)上展示他的工作，如果您对他的工作感兴趣，可以与他当面交流。您也可以前往1316号展位参观ADInstruments的最新神经生理学相关产品。Publications:· 2011: Stefan R Pulver; Nicholas J Hornstein; Bruce L Land; Bruce R JohnsonOptogenetics in the teaching laboratory: using channelrhodopsin-2 to study the neural basis of behavior and synaptic physiology in Drosophila. Advances in physiology education 2011;35(1):82-91.· 2010: Nair A, Bate M, Pulver SRCharacterization of voltage-gated ionic currents in a peripheral sensory neuron in larval Drosophila. BMC Res Notes. 2010 Jun 2;3:154.· 2010: Berni, J., Muldal, A.M., Pulver, S.R.Using Neurogenetics and the Warmth-Gated Ion Channel TRPA1 to Study. The Neural Basis of Behavior in Drosophila J Undergrad Neuro Ed 2010. 9(1):A5-A14· 2010: Jean-Marc Goaillard; Adam L Taylor; Stefan R Pulver; Eve MarderSlow and p

笔者了解到，加拿大政府近日宣布将实行新的规定以限制在儿童玩具和儿童护理产品中6种邻苯二甲酸酯类化合物的含量。该项新规定将于2011年6月10日生效，适用于出口到加拿大以及在加拿大出售的儿童玩具和儿童护理产品，违反规定的生产商可能面临500万加元的罚款。那么，应当采取怎样的措施来减少新法规对国内生产企业带来的冲击呢？带着这个问题，笔者咨询了在儿童用品出口检测领域具有丰富经验的专家告诉笔者，邻苯二甲酸酯是一类能起到软化作用的化学品。它被普遍应用于玩具、食品包装、乙烯地板、壁纸、清洁剂、指甲油、喷雾剂、洗发水和沐浴液等数百种产品中。含有邻苯二甲酸酯的软塑料玩具及儿童用品有可能被小孩放进口中，如果放置的时间足够长，就会导致邻苯二甲酸酯的溶出量超过安全水平，从而危害儿童的肝脏和肾脏，也可引起儿童性早熟。目前，国际上对邻苯二甲酸酯类化合物的关注力度不断加大。主要表现为多项法规的出台，其中包括REACH法规、欧盟第2005/84/EC号指令及美国CPSC于2008年8月14日正式通过的邻苯二甲酸酯的限制法案。此次加拿大儿童用品检测新规的出台，又一次把人们的目光聚焦到邻苯二甲酸酯类化合物。根据新规定，在所有软乙烯基儿童玩具和护理产品中，邻苯二甲酸二异辛酯（DEHP）、邻苯二甲酸二丁酯（DBP）和邻苯二甲酸丁酯苯甲酯（BBP）的含量不超过0.1%，此外，对于4岁以下儿童玩具，软乙烯基玩具中的邻苯二甲酸二异壬酯（DINP）、邻苯二甲酸二异癸酯（DIDP）和邻苯二甲酸二正辛酯（DNOP）的含量也不能超过0.1%。加拿大是我国第五大玩具出口国，在加拿大传统玩具市场，我国产品所占份额最大。加拿大更为严格的玩具新规实施后，无疑将使我国玩具出口面临更加严峻的形势。为了尽可能地规避出口风险，增强国际竞争力，专家建议生产企业做好以下三点：一要加强原料、辅料控制，提高自检自控能力，从源头上确保邻苯二甲酸酯类化合物限量。二要提高管理水平和产品质量水平，加强与进口商的沟通，第一时间获取进口国当地法规、