新生儿黄疸检测

51年来，新生婴儿可通过血液检测来筛查先天性疾病，常规的新生儿筛查基本可以消除死亡或者不可逆转脑损伤的风险。　　目前研究人员试图寻找新生儿基因检测的风险和益处，由麻省理工学院研究人员启动的BabySeq项目是第一个通过随机选取对照试验来衡量新生儿基因测序利与弊的项目。美国国立卫生研究院(NIH)在新生儿基因检测上投入了2500万美元，BabySeq成为NIH关于新生儿基因检测的第一个项目。　　BabySeq项目以临床研究的黄金标准为设计依据，研究数据来自布莱根妇女医院的240名健康宝宝和波斯顿儿童医院新生儿重症监护病房的240名宝宝。研究人员在每组宝宝中随机挑选120名进行全基因检测，同时检测与疾病相关的1700个变异基因，两组中剩下的宝宝作为对照组，不进行DNA检测。这项研究跟踪基因测序对新生儿的健康、测序成本、父母的态度以及父母和孩子之间的关系等方面的影响。　　BabySeq项目的数据具有广泛性，参与者的分布可以反映美国人口的多样性。因为研究对象的数量比较少，因此不能代表种族、教育和社会经济构成。　　BabySeq项目的关注点　　BabySeq项目的核心问题是关注以下几个问题：基因信息会给孩子的父母和医生带来什么?医生是否会建议接受新生儿接受更多的检测和干预方案?这些检测和干预措施会使宝宝更加健康吗?还是只会浪费钱?甚至最终弊大于利?　　该项目领衔者Robert Green承认医学上如何使用这些基因组数据还存在很多疑问，BabySeq项目在努力解决尽可能多的问题。例如，一个基因怎样精确地揭示信息?我们怎样预防医生和家长对基因组数据的误解?受到保险歧视怎么办?基因组数据是否会影响亲子的亲密程度?如果孩子倾向于存在发育障碍是否会导致父母对其能力的低估?　　新生儿基因检测是否有必要?看看专家怎么说　　Green称，目前公众对健康个体基因检测的实用性没有达到科学共识。因此，只有大量证据表明测序对人有益时，这种观念才可能被公众接受。　　无论该研究结果是积极的还是消极的，对全基因组测序的未来都非常重要。美国疾病控制与预防中心办公室主任Muin Khoury称，新生儿基因检测这关系到权利的问题，新生儿没有办法做出选择，因此父母必须为他们做决定。BabySeq项目获资助截止至2018年，到2018年项目中接受研究的小孩年龄达3岁，但如果该项目获得长期融资，在小孩13岁的时候他们会征求其意见，在18岁时会征求其同意。　　该研究将会对一些疾病进行检测，这可使医生和父母采取行动来减少孩子患病的风险。例如该项目检测了与结肠癌有关的突变基因，在这种情况下，儿童阶段的常规检查可以早发现早治疗。另外，该项目还检测与Rett综合征有关的基因， Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，自6-18个月开始发病，且没有办法治疗。　　BabySeq项目只能筛查与儿童时期发病有关的基因突变体，如果一个婴儿体内含有与阿尔茨海默式等有关的突变基因，该项目目前还没有办法检测到这些信息。疾病筛查在带来好处的同时也带来了风险。例如乳腺癌和前列腺癌筛查发现肿块后，切除肿块带来的风险带来的风险会更加大。但是一旦医生和病人知道他们身体存在肿块，他们通常会采取干预措施。　　Khoury称新生儿的基因检测不会很快被普遍使用。首先我们应该先看到成人以及患有遗传疾病的成人的基因检测结果，在此结果的基础上我们希望看到新生儿的测序结果。

新生儿疾病筛查，一直是我国公共卫生服务体系建设的重点之一。自国务院2011年发布《全国新生儿疾病筛查工作规划》以来，全国各地陆续根据实际条件加强了新生儿疾病筛查体系建设，并取得了不错的成绩。　　为扩大新生儿疾病筛查所覆盖的疾病范围，并进一步提升新生儿疾病筛查水平，我国引入了一系列全球领先的临床检测技术，其中针对新生儿遗传代谢疾病筛查的串联质谱技术发展成熟，目前已逐步被临床检测所采纳。湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明　　湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明介绍说：“目前全国已经全面开展利用串联质谱实施新生儿代谢疾病筛查的项目。仅较早开展相关筛查项目的湖南省一地，就已覆盖27种遗传代谢疾病，全省累计完成14万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查，其中湖南省妇幼保健院作为主要开展单位已完成5万例检测。在覆盖疾病方面，苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症等国家规定疾病的筛查覆盖率接近100%，采用串联质谱筛查的新增遗传代谢病的筛查覆盖率在11.6%左右。”　　以苯丙酮尿症这一典型的新生儿遗传代谢疾病为例，在采用串联质谱技术之前，国内通常采用传统的荧光分析法或Guthrie细菌抑制法进行检测，灵敏度不高，操作繁琐耗时，且单次检测只能针对单一疾病的单一物质进行分析，限制了筛查疾病种类的扩展。而采用串联质谱技术后，检测灵敏度、定量准确性以及分析效率显著提升，并能够实现对单个样本的多种指标同时进行检测，从而在单次检测中筛查多种遗传代谢疾病。　　目前，国际上主要采用串联质谱技术进行代谢疾病筛查，我国大部分一线、二线地区也已经采用了来自国际主流厂商的最先进技术，如“沃特世(Waters)超高效液相色谱-质谱联用(WatersUPLC-MS)技术”进行筛查。但是，与最早采用串联质谱技术的发达国家相比，我国虽然采用了最新技术，但整体发展还处于起步阶段，覆盖疾病种类、覆盖率、后继治疗等方面仍需提升。因此，国家极为重视遗传代谢疾病筛查，尤其对于贫困地区扶持力度更大。　　“虽然新生儿遗传代谢疾病筛查项目开展多年，但仍有不少家庭未被覆盖或因家庭不够重视而放弃筛查，最终因为错过最佳治疗时机而导致令人惋惜的悲剧。”鄢慧明说，“因此，推广新技术的同时，加强政策扶助与宣传刻不容缓。”　　据悉，国家卫计委和残联于2014年联合公布了对全国21个省和自治区的新生儿疾病筛查项目方案，并利用中央财政专项补助经费实施了贫困地区的新生儿疾病筛查专项补助，补助标准为1个新生儿120元。此外，在国家卫计委等支持下成立的中国出生缺陷干预救助基金会，遵循三级预防原则，开展遗传代谢性出生缺陷干预救助项目，现已在多个省市开展48种遗传代谢疾病检测，累计筛查32万名新生儿，并在全国资助4000名遗传代谢病患儿治疗，帮助出生缺陷患儿康复。

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。采用串联质谱技术检测新生儿血中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，筛查氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病，不仅在欧美已广泛应用，我国医疗健康行业也于2019年发布了《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》，促进了临床质谱技术在我国新生儿疾病早期筛查中的应用和快速发展。阿尔塔科技作为CNAS认可的国产标准物质生产者，结合国内外相关国家及行业检测标准，不仅可提供新生儿遗传代谢病筛查常用混标、目标物及其同位素内标标准物质，还可根据客户需要研制特性化混标，定性定值准确，具有完整溯源链，保证规范性筛查工作的开展，更好的守护宝宝们的健康。相关产品推荐：了解更多产品或需要定制服务，请联系我们关于我们天津阿尔塔科技有限公司成立于2011年，是中国领先的具有标准物质专业研发及生产能力的国家级高新技术企业，公司坚守“精于标准品科技创新，创造绿色安全品质生活“的企业愿景，秉持”致力于成为全球第一品牌价值的标准品提供者”的企业使命。是国家市场监督管理总局认可的标准物质/标准样品生产者（通过ISO 17034/CNAS-CL04认可)，并通过了ISO9001:2015质量管理体系认证。公司于2022年获批筹建“天津市标准物质与稳定同位素标记技术研究重点实验室”，并先后被认定为国家高新技术企业、天津市“专精特新”企业、“瞪羚”企业等，成立了博士后科研工作站和院士创新中心，建立了国家食品安全重大专项稳定同位素产业基地,主持完成和参加了多项天津市重大科研支撑项目和在研国家重点研发计划重点专项,处于我国标准品和稳定同位素标记内标行业的领先地位。经过10余年的努力，阿尔塔科技以其卓越的品质和全方位的技术支持与服务受到全球客户的广泛认可和良好赞誉，成长为行业内国产高端有机标准品的知名品牌。2022年底，阿尔塔成功携手杭州凯莱谱精准医疗检测技术有限公司（迪安诊断旗下子公司），进一步开拓医药和临床检测标准品，为多组学创新技术以及质谱标准化的解决方案提供技术保障，为广大人民的健康生活做出贡献，真正实现From Medicare to Healthcare。

8月1日，阿克苏地区妇幼保健院正式采用“一滴血检测”串联质谱筛查技术，成为南疆首家使用该技术的医院。 阿克苏地区妇幼保健院检验科主任谢茂鸿介绍，新生儿遗传代谢病是影响儿童发育的严重先天性遗传代谢性疾病，又称为先天性代谢缺陷，主要是由于基因遗传和基因突变造成蛋白质结构和功能紊乱，从而引发相应的临床症状疾病。遗传代谢病种类多、发病率高、危害大，其临床表现为新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾、甚至猝死。早期症状往往不明显，一旦发病，就可造成智力或机体永久性的损伤，甚至危及生命，给家庭和社会造成沉重的负担。　　新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术，是对这些疾病实施的专项筛查和检查，通过早筛查、早诊断、早治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生活。但若未早筛查，发病后对其神经系统和多种脏器造成的损伤将是不可逆的。因此早筛、早诊、早治必将大大减少小儿致残的风险，对预防和减少出生缺陷儿发生，提高出生人口素质具有十分重要的意义。　　新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术具有灵敏度高、特异性强、检测速度快等优点，所有的新生儿在出生72小时后7天之内，均可通过采足跟血的方式同时检测多达48种遗传代谢病，采血1周后便可得知宝宝的筛查结果。这是目前最优质、最有效的筛查方法，极大地拓展了新生儿疾病筛查的病种，将为预防阿克苏地区新生儿出生缺陷，提高出生人口素质做出积极贡献。

8月1日，阿克苏地区妇幼保健院正式采用“一滴血检测”串联质谱筛查技术，成为南疆首家使用该技术的医院。阿克苏地区妇幼保健院检验科主任谢茂鸿介绍，新生儿遗传代谢病是影响儿童发育的严重先天性遗传代谢性疾病，又称为先天性代谢缺陷，主要是由于基因遗传和基因突变造成蛋白质结构和功能紊乱，从而引发相应的临床症状疾病。遗传代谢病种类多、发病率高、危害大，其临床表现为新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾、甚至猝死。早期症状往往不明显，一旦发病，就可造成智力或机体永久性的损伤，甚至危及生命，给家庭和社会造成沉重的负担。　　新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术，是对这些疾病实施的专项筛查和检查，通过早筛查、早诊断、早治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生活。但若未早筛查，发病后对其神经系统和多种脏器造成的损伤将是不可逆的。因此早筛、早诊、早治必将大大减少小儿致残的风险，对预防和减少出生缺陷儿发生，提高出生人口素质具有十分重要的意义。　　新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术具有灵敏度高、特异性强、检测速度快等优点，所有的新生儿在出生72小时后7天之内，均可通过采足跟血的方式同时检测多达48种遗传代谢病，采血1周后便可得知宝宝的筛查结果。这是目前最优质、最有效的筛查方法，极大地拓展了新生儿疾病筛查的病种，将为预防阿克苏地区新生儿出生缺陷，提高出生人口素质做出积极贡献。

新生儿足根血检查　　何芳每日都憧憬着孩子的出生，幸福的画面令人难以想象，而还有可以想象的是，当孩子出生后，何芳和她的宝宝也会将面临一堆必须的与不必要的检查̷̷　　凌晨4点，赵亮举家前往北京市西城区的一家三甲医院，第一次生孩子的赵亮夫妇，尽管有父母的指导与陪伴，依旧手忙脚乱。　　经历了6个小时的等待，赵亮的老婆终于被推出手术室，随之一起的还有他刚出生的儿子。　　尽管孩子在出生之时经历了重重困难，但总算是平安降临，全家人都沉浸在喜悦之中。住院数天后，新晋奶爸赵亮办完离院手续，欢快地将老婆和孩子接回家，只等一星期后再回到医院拿儿子的检查结果。　　虽说是去医院，可赵亮的步伐轻盈而又欢快，这一切都源于刚出生不久的宝宝。但赵亮无论如何也没有想到，原本开心地来取孩子的检查结果，谁知却变成一场令人心惊胆颤的经历。　　初查吓哭家长　　取到孩子检查报告单后，赵亮便焦急地询问医生：“这个化验结果如何?”当被告知化验结果的问题挺多时，赵亮的心里像是被针扎一般，难受的滋味无从说起。　　“我拿过单子一看，好几个指标都显示不太正常。”尽管赵亮看得心惊肉跳，但依旧强装镇定地看完检验报告单，“报告单最下面的结论和建议，上面写着孩子肝脏发育不成熟、肝损害等一系列专有名词，并且提了一些建议。”看完后，着实把赵亮“魂儿都吓散了”。　　作为新生儿的父母，这样的结果实在无法令人接受。据赵亮回忆，当时他的妻子在家中休息，“取到结果得跟她商量这个事吧。”尽管担心妻子难以接受，但赵亮一时也没了主意，只得将此事一五一十地告诉了妻子，可谁知，妻子在电话中既伤心害怕又不知所措，“只听见电话那头，我媳妇哭得很伤心。”　　事情的起因经过要追溯到孩子出生后的第三天。一般情况下，为了明确小宝宝的身体是否健康，当孩子出生后，医生会给新生儿安排一些检查。“除了必做的检查外，医生还建议我们做一个新生儿代谢的检查。”正所谓明日之事未可知，谁都不会想到日后这个代谢检查的结果会吓哭孩子的妈妈，并将全家弄得“鸡飞狗跳”。　　据悉，每一个婴儿在出生之后，都会被医院例行采集足跟血，作为一项实施多年的免费政策，目的主要是为了筛查包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等多种潜在的遗传病。而赵亮儿子额外所做的新生儿代谢检查却是需要自费的，价格在600元至700元之间。　　“不做这个检查是否可以?对孩子有益么?”种种问题暴露了赵亮经验上的欠缺。“做检查肯定比不做要好，能知道的信息更全面。”只要是对孩子有益的事，相信没有家长会拒绝，因此赵亮遵循了医生的建议。至于后事如何，便如赵亮所说，“这个检查做得特别细，身为门外汉根本看不懂，但检查报告的结论真是令人心惊胆颤。”　　最是柔情父母心，检验报告单上大大小小共62项指标无一不牵动着赵亮夫妻二人的心。据赵亮透露，他的妻子在分娩前曾加入到一个“妈妈群”内，群内的家长都是在这家医院生的孩子，于是赵亮妻子便将检验报告单发至群内，向其他家长们询问情况。　　群里100多名家长中只有两家的孩子做过这个所谓的“新生儿代谢检查”，这其中就包括赵亮家的孩子。另一个带孩子做过这个检查的家长随后也将报告单发到群里，“单看报告单上的结果，感觉可能比我们家的孩子还要严重。”和赵亮夫妇一样，这位孩子的母亲也急得没了主意。　　“这种自费、可查可不查的项目，说难听点儿，一般就是医院为了创收才弄的。”群里面一位比较有经验的妈妈在宽慰他们时说道，如果是真的比较重要的检查，比如说查基因、查遗传病、足跟血等必要检查，是不会专门提到是自费项目的。　　尽管如此，作为新生儿家长，育儿经验或许是最欠缺的。也正如此，刚做父母的人一旦听到孩子有什么风吹草动，都会异常紧张，即使花点钱也没有关系只是为了图个安心。　　世事不如人意，代谢检查也做了，钱也花了，但是为孩子的担惊受怕却开始困扰着赵亮这对新生父母。尽管听到其他更有经验的父母的解答，赵亮全家依旧没有放松绷起的那根弦。　　“当时的情况哪里容得我下个周再去复查。”孩子的情况不仅需要赵亮夫妻二人想办法，他们的父母也无法安心。于是赵亮全家总动员，联系了很多周边的朋友，大家一起想办法，最终找到另外一家儿童医院，全家兵分两路，各自带着检查报告单，一路前往儿童医院，一路再次回到生孩子的三甲医院。　　全家总动员　　赵亮前往儿童医院后得知，这家医院也有类似的新生儿代谢检查，其中的检查项目却不尽相同。疑问在赵亮的内心发芽，相同的检查，其中的项目为何存在差异?　　在看过检验报告单之后，一名儿科医生并不认为新生儿有什么大问题，单从报告单来看，只是一些副指标存在问题。　　后来这位医生向赵亮解释道，新生儿代谢检查都是尽早做，而孩子离开母体后来到这个世界却还不太适应新的生活环境，所以，新生儿做代谢检查很有可能大部分指标都存在问题。“不用太着急”，这是赵亮从儿童医院得到的诊断结论，“我们家孩子出生两三天就做这个检查了，一两个月之后等孩子适应了，也就应该正常了”。　　“大医院一般都会把检查能导致的最坏结果告诉你。”赵亮告诉法治周末记者，就像做手术前的“术前须知”一样，“这是儿童医院的儿科医生告诉我的。”　　当时在待产室内经过医生评估后，判断出赵亮的儿子出现了脐带绕颈的情况，随后便将他妻子推出待产室，到手术室进行剖腹产。赵亮从儿童医院的医生那里得知，脐带绕颈、缺氧等情况都会导致检查结果出现异常，赵亮心里的石头总算是有了着落。可问题又来了，在孩子出生以后这么短的时间内做代谢检查，真的有必要么?　　一位从事妇产工作多年的妇产科大夫吕艾表示，新生儿筛查是国家规定必须要做的检查，主要查询孩子的免疫功能、先天性疾病等异常情况。除了足跟血筛查和听力筛查这两项是必须要做的之外，再无其他检查是必须要做的。　　“既然都知道新生儿过早做这个代谢检查会不正常，那为什么不等孩子稍微长大一点再查?”赵亮对于医院的做法稍有不满并产生了质疑，按照现在的检查方式，暂且忽略孩子指标不正常需要去复查的两份钱，主要是给家长的心理造成了非常大的影响。　　怀胎十月已经非常辛苦，难道还要再承受这份难过和慌张?　　另外一边，赵亮的家人又回到了原先生孩子的医院，专门负责新生儿代谢的医生在看完检查报告后，也认为孩子的主要指标并无大问题，并且与儿童医院医生看法一致，认为孩子做检查时太小了不能很好地适应新环境。“医生说指标看着确实有一些不正常，这其中存在一定的客观原因，可能是脐带绕颈引发的缺氧而造成指标异常。”赵亮此时终于松了一口气。　　“这不就是医院为挣钱么。”在赵亮家人的再三询问下，医生告知他们孩子并没有大问题，可以放心，在“摆脱”了赵亮家人的询问后，医生自顾自地嘟囔道。　　必须的和自愿的检查　　赵亮的妻子怀孕伊始，有好多检查都是必须要做的，“除去必须要做的检查，现在加入了越来越多所谓的自愿自费项目的检查。”赵亮抱怨道，必要的检查可以理解，“可这些多余的检查结果好多都是不正常的，复查率也很高”。　　赵亮表示，有一些有经验的家长基本不做那些自费的检查，因为这些家长知道决定孩子真正健康程度的检查还是那些强制性的检查，绝对不是那种可查可不查的自费项目，“凡是自费的检查多少都有点毛病，都得多花钱，多费精力”。　　王梅的孩子已经一岁有余，她便是赵亮所说的有经验的新生儿父母，“生宝宝前我从网上了解过很多知识，所以就坚持不做那个800元的自费检查，只做最常规的必要检查。”据王梅回忆，收费800元的检查会查好多项目，“但是要抽孩子5滴血，我觉得抽的血量很大就没让做这个检查，主要是因为我觉得没必要。”　　据王梅透露，自费800元的检查跟医院并没有直接的关系，具有一定的商业化色彩。尽管距离生宝宝已经过了一年多的时间，但王梅依旧记得当时她拒绝了身着护士服的工作人员的宣传后，她脸上闪现的不悦神情。　　经过了事先学习和亲身实践后，王梅也算是半个“专家”了，她认为同样多余的自费项目还有储存婴儿的脐带血，“很多人不了解，脐带血要求的保存环境很严格，实践中用得也比较少。”在王晶看来，保存婴儿脐带血的花费是很不明智的一笔开销。　　除此之外，据王梅介绍，用仪器推乳以及丈夫陪产都要收费，但这两笔收费却没有医院正规发票，只有简单的一纸收据。不仅如此，还有一部分费用是不得不掏的，“我生孩子的那个医院强制要求买该医院的待产包。”待产包里有被子、睡袋以及衣服等，“200元一个，统一采购的而且质量很一般，就是一次性产物，用几天就扔了。”　　和王梅一样，李玲的小宝宝今年也已经一岁九个月了，回想起自己怀孕时的一段经历，李玲也是无奈得很。“我去做检查的时候，医生说我体重长得太快，虽然孩子挺健康的，可还是把我数落了一顿。”于是，这位医生便让李玲去买一种保健品，“但是并不在医院买，需要带着医生写得一张纸条到楼下的小卖部里买。”据她回忆，纸条上只写了一个字，而且保健品并不便宜，价值上千元，“感觉有点过度医疗”。　　李玲并没有买医生建议的保健品，而是选择了上控制体重的学习班。但是在学习班中也并不安静，她碰到了各种各样的“推销”：存脐带血、卖奶粉̷̷ 李玲怀孕期间是在北京市朝阳区一家医院产检，生育选择回到老家西安，在她印象中，西安的妇产医院并没有什么推荐一些检查，只做了一些必要的检查后确定宝宝身体健康，就出院了。　　赵亮也认为有的检查并没有必要，甚至给家长带来了不必要的麻烦。新生儿代谢检查后，即便存在指标不正常的现象，一两个月后，指标也会回归正常， “可在这之前，可能至少已经有过一次检查和一次复查。”赵亮强调，代谢检查与给孩子接种疫苗不同，因为给新生儿接种疫苗是合理而且强制的要求，“代谢检查不是每个医院都有的，即便有的话，检查的项目还不尽相同”。　　不同医院的不同检查　　“大宝和二宝就是在不同医院出生的。”刘丹透露道，从她怀孕开始一直到分娩，除了国家要求必须要做的检查外，自费的检查项目都存在不小的差异。除此之外，对于相似的检查结果，不同医院还会给出不同的诊断结论。　　至于到底存在何种不同，有一项检查刘丹记得特别清楚。唐筛检查是一般孕妇都会做的检查，一般是怀孕14周至20周做，用来检查腹中胎儿是否为先天畸形。“怀着大宝的时候，检测的结果是低危，但是医生并没有建议做基因检测。”刘丹告诉法治周末记者，“二宝的唐筛检查数值和大宝相似，但医生却建议做基因检测。”　　类似的不同在相差3岁10个月的大宝和二宝身上还存在很多，比如，用来筛查孩子是否有先天性心脏病的超声心动图。“小宝出生的医院就让做超声心动图，而大宝所出生的医院却并没有。”据刘丹回忆，怀着小宝的时候，医生还建议她租胎儿监护设备，价格大概是600元/4个周，不过刘丹并没有租用这个设备。　　除此之外，医生还建议刘丹为小宝做动态血压监测，“当时先缴费了，但是后来并没有做，于是医院又把钱退还给我了。”刘丹表示这些检查在怀大宝的时候都没有做过，“我也没明白这两个医院是怎么安排的”。　　吕艾透露，每家医院的医疗设备、条件都有所不同，所以医生给的建议可能就会存在差异，等级越高的医院检查的项目就越多。　　“就连B超的做法都不一样。”刘丹补充道，宝宝在肚子里36周之后，大宝是每周一次B超，小宝则总共做了一次B超。不仅是产检不同，两个孩子出生后的检查也存在较大差异。　　除了国家免费的足跟血检查外，大宝还被要求继续做三十几项检测，小宝却没有。不过小宝出生医院的医生建议刘丹雇佣院方合作方的护工人员，价格是一天280元。大宝出生的医院却给刘丹安排通乳按摩，甚至其中有3次并未事先通知。　　当时的刘丹同大多数新生儿家长一样，并不知道该如何为自己以及孩子安排检查。可在王梅看来，从孩子的产检阶段到出生阶段充斥着不少商业机构，不过来自商业机构的检测和一些服务是可有可无的，他们经常夸大自己的作用，事先没有了解的话，便容易误信他们的话。　　“有些产检你也不知道是否对自己和孩子有帮助，可医生描述得比较恐怖。”为了让自己安心，王梅怀孕时，医生建议的检查她都做了。　　各式各样的定期产检　　作为父亲的赵亮可能无法深切体验到一个母亲的艰难，可身上背负的责任和爱却足以让他为了妻儿乱了阵脚。　　“尤其是媳妇在里面生孩子的时候，大夫给你的单子你根本都不会去看，就直接交钱去了。”赵亮的做法无疑是因为担心妻儿在手术室里无法得到更好的服务和治疗，因此也不会去深究生孩子时的费用。　　医生是根据产妇和孩子当时的情况来决定采取何种治疗方法或治疗药物，于是，当时的费用单子是一张一张地被护士送出来，而不是一下子全拿出来。赵亮无奈地表示，这样反而让自己更紧张。　　漫长的等待终于换来了母子平安的消息，可谁知令赵亮着急上火的经历才刚刚开始。一个新生儿的代谢检查结果给赵亮和他的家人带来的影响实在是不容小觑，“我们又不了解，医生说得感觉又挺严重，那我肯定会更加紧张啊”。　　即便后来得知孩子指标不正常的原因是因为检测的时间不恰当，可赵亮决定还是再复查一遍，“孩子的第一份化验结果写那么严重，我们做家长的能不着急么”?　　妻子怀孕时的每次检查，赵亮只能止步于妇科的门口，并不能陪同，“孩子的母亲承受的压力和焦虑更多”。　　何芳有孕马上9个月，再过不久就要临盆了，“怀孕3个月的时候就建档了。”据她回忆，建档之后就一直在做各式各样的定期产检，从开始的每月一次一直到现在的一周一次，“B超，抽血甚至大检查唐筛都经历过了。”　　虽然何芳的唐筛结论都是低风险，按理说不需再做其他检查，但是医生告诉她其中有一个指标快要接近风险数值，因此建议她进一步检查，于是给何芳推荐了价值2000多元的无创DNA检测，“由于刚开始的时候并不了解，但是为了孩子的健康，不管是什么，我一般都会查”。

&ldquo 我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段&rdquo 。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受采访时告诉记者。　　为儿童遗传病提供有效手段　　1990年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国LifeTechnologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他们与LifeTechnologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下药的最经典的案例了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针对发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。　　王慧君说，&ldquo 基因技术改变了人们的医疗观念，基因测序市场呼之欲出，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。&rdquo 　　近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。　　数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型(如智力发育障碍)是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。　　&ldquo 目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率 对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后&rdquo 。王慧君进一步强调指出，对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。　　建立遗传病检测数据分析平台　　王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。她在973项目中，承担着&ldquo 先天性心脏病形成、发展和干预的基础&rdquo 研究课题，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了短期访问。她说自己有两大收获。一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗 二是要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生提供服务。　　据介绍，Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，有大批分工合作的专业人才组成的团队。王慧君描述说，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相当于一个工厂，其理念是首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，由医生们提出需求并对检测内容&ldquo 下单&rdquo ，再由实验室建立相应的检测技术。&ldquo 在美国，这些实验室是由CLIA/CAP认证的。目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子组的临床病例检测，样本来自世界各地。&rdquo 王慧君说。　　中国需要遗传咨询认证人才　　目前，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心(简称&ldquo 中心&rdquo )，在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。首先，医院购置了最好的设备，以IonTorrent建立的高通量测序平台，用于科研和临床分析使用 其次，复旦大学儿童医院将&ldquo 中心&rdquo 的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，以确保诊断的准确性。&ldquo 由于人种不同，遗传病的突变基因存在很大差异，我们也希望尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库&rdquo 王慧君说。其三，对医院26个科室的医生进行基因测序技术的知识普及和培训，让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，帮助临床进行疑难病例的诊断。　　值得一提的是，高通量测序取得的DNA数据的变化实在太多，也非常复杂，对于结果需要反复和多角度的判断，尤其是面向临床医生和患者家属的解释，需要专业人员的沟通解释，王慧君说，美国有专门的遗传咨询师职业。他们是由那些具有医学背景和基因检测知识的人才，通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，他们面对的人群是医生和患者，&ldquo 这一职业刚刚兴起，准入门槛并不高，但真正进入的人却很少。&rdquo 王慧君解释到。执业遗传咨询师要具备广泛的社会知识，要了解病患心理，懂得语言表达，并以最恰当的方式将疾病的信息传递出去。　　&ldquo 现在我们缺少的是能够了解基因技术，又对临床有着深刻认识，同时，也善于以通俗易懂的语言向病患家属做疾病知识介绍的遗传咨询师&rdquo 。王慧君认为，基因检测技术日趋成熟，未来在应用上不断普及将涉及更多的社会伦理问题，因此，建立健全法律法规至关重要。遗传咨询师是这个市场出现不可缺少的环节。她希望，中国能够早日建立起遗传咨询师执业规范，培养更多的人才，使得基因检测技术能够获得更加广泛的应用，造福人民。

检验科工作人员在进行DNA提取　　从生物学的角度来说，基因具有生命信息的唯一性且终身不变，是目前世界上最先进、最准确的个人身份识别技术，准确率高达99.999%以上。一旦孩子走失，通过将疑似被拐儿童的基因信息与DNA数据自动搜索和数据库自动对比，能迅速帮助丢失的儿童找到自己的父母。今年南宁市两会期间，南宁市第一人民医院检验科主任周碧燕建议，构建南宁市新生儿及儿童DNA数据库，为儿童生命健康提供保障，并有效遏制拐卖儿童犯罪。日前，广西首个新生儿及儿童DNA库在南宁市第一人民医院建立。　　从“千里解救”到“DNA盲比”　　陈可辛导演的电影《亲爱的》讲述了一群失去孩子的父母寻找被拐孩子的故事，看过这部电影的人几乎都会痛哭流泪 同时也不禁让人深思，如何帮助这些降临人间的小天使们，让父母们不用时刻担心自己的孩子走丢、被拐骗̷̷今年南宁市两会期间，不少政协委员将关注点放在“打拐”这个社会问题上。其中南宁市第一人民医院检验科主任周碧燕提出《构建南宁市新生儿及儿童DNA数据库》的提案。她建议，为新生儿建立DNA库，一方面为儿童生命健康提供保障，另一方从源头来有效遏制拐卖儿童犯罪。　　2009年5月，公安部建立“全国公安机关查找被拐卖/失踪儿童DNA数据库” 在这个警用平台上，浩如烟海的DNA信息自动检索比对，重合的信息会自动跳出，能快速高效地让被拐卖儿童找到亲人，这一过程叫“DNA盲比”。当这种信息检索碰撞出“火花”，就有可能意味着一个家庭的团圆。据公安部提供的官方数据显示，自2009年建库以来，通过全国打拐DNA信息库比对，已经成功帮助3555名多年前被拐儿童找到了他们的亲生父母。但由于人力物力限制，公安机关DNA数据库不能在全社会全面铺开采集个人样本入库，因此，有时即使确认为被拐走儿童或走失儿童仍无法找到亲人。　　日前，南宁市第一人民医院投入近500万元资金，建立了区内首个专业的DNA数据库。“新生儿DNA档案非常有用。”周碧燕介绍，这个档案库可以为个人身份鉴定、急救医学、器官移植配型、寻找失踪人口、预防儿童走失、打击拐卖儿童、灾难身源鉴定等提供科学依据。“DNA档案库可以由基因身份证和遗传疾病基因库组成”，周碧燕说，基因身份证利用现在国内外已经非常成熟的DNA测序技术，选取若干个特定的基因座进行鉴定。基因身份证的号码由数字化的多个能够表示这些基因位点特征的数据来表示，这些选出来的基因位点的组合具有唯一性，本身比普通的身份证信息更具有保密性。　　建议将DNA检测与新生儿筛查同时采样检测　　对于很多新生儿家庭来说，最担心的事情，就是采集的过程会不会很复杂?会不会给孩子造成痛苦?是否可以任意采集?当过爸妈的都知道，宝贝在出生后的 48小时内需要接受各种各样的检查。其中进行新生儿遗传病筛查属于三级预防，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。　　据了解，目前全球比较通用的新生儿DNA采集，是从婴儿口腔黏膜上皮细胞中分离、提取、纯化细胞核中的DNA，并通过生物技术的方法来进行DNA保存。　　“目前我们采用的技术更先进更成熟，只需要采集一滴指尖血，简单便捷无痛苦。在南宁市第一人民医院出生的婴儿，经家长同意后还可以配合新生儿筛查采血一起进行，无需重复采样。DNA库建立初期，每人份的检测费用也由原来的一千元降低到现在六百元，可以说目前已经完全有条件去逐步全面推广基因身份证的建立和应用。”周碧燕建议，逐步推行建立新生儿DNA档案库，建立能够和国家数据库相匹配的DNA档案库。　　同时，DNA数据属于个人隐私，任何一个新生儿的DNA采集必须经过父母同意才能进行，一切以自愿为前提。不允许在不通知监护人的情况下，自行采集。作为南宁市市级医院中唯一具备司法物证鉴定资质的医院，在南宁市第一人民医院采集的DNA信息，其信息将按司法鉴定档案加密储存，以确保个人隐私的安全。这些数据全部储存在南宁市第一人民医院下属的金盾司法鉴定所的司法鉴定信息系统中，任何第三方不能查阅、调用个人DNA信息。　　“任何一个家庭都无法承受失去孩子的痛苦，我们建立的这个新生儿DNA档案库也是希望能防范这一问题的发生。”周碧燕说，如果发生儿童走失或者幼儿被拐的情况，该数据库将会配合警方的工作，通过DNA比对来协助找回孩子。

p style="text-align: center "strongbr//strong/pp style="text-align: center "strong玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目招标公告/strong/pp style="text-align: center "招标编号： YNSF-YX2015- CG-001/pp　　1、招标条件/pp　　云南盛发工程建设招标造价咨询有限公司玉溪分公司(以下简称“采购代理机构”)受玉溪市妇幼保健院(以下简称“采购人”)委托，对“玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目”进行公开招标。项目已具备公开招标条件，欢迎符合资格的生产商或代理商(以下简称“投标人”)参加投标。/pp　　2、项目概况/pp　　2.1 项目名称：玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目 /pp　　2.2 交货地点：采购人指定地点 /pp　　2.3 交货时间：合同签订后90日历天 /pp　　2.4 资金来源：自筹。/pp　　3、招标范围/pp　　玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目，包括三重四级杆串联质谱仪和配套氮气发生器、样品滤纸打孔器、恒温培养箱、96孔板振荡器、漩涡振荡器、激光打印机等配套设备，具体详见第五章设备技术规格、参数及要求。/pp　　4、投标人资格要求/pp　　4.1投标人须具有独立法人资格，能提供本项目服务并持有效的营业执照、组织机构代码证、税务登记证(或三证合一的营业执照) /pp　　4.2竞标人若为生产商所投主要产品(三重四级杆串联质谱仪)须具备《中华人民共和国医疗器械注册证》 若为产品代理商须具有《医疗器械经营许可证》，且获得生产商针对本项目的授权 /pp　　4.3 本次招标不接受联合体投标。/pp　　5、招标文件的获取/pp　　5.1 请投标人于2016年1 月20日至2016年 1月 26 日(法定公休日、法定节假日除外)每日上午8时30分至11时30分，下午14时30分至17时30分(北京时间，下同)，在云南盛发工程建设招标造价咨询有限公司玉溪分公司(玉溪市东风北路玉锦园B1幢2楼)持企业营业执照副本原件、组织机构代码证原件、税务登记证原件(或三证合一的营业执照原件)、若为生产商须提供所投主要产品(三重四级杆串联质谱仪)的《中华人民共和国医疗器械注册证》原件 若为产品代理商须提供《医疗器械经营许可证》原件、生产商针对本项目的授权原件及生产商主要产品(三重四级杆串联质谱仪)的《中华人民共和国医疗器械注册证》复印件及以上资料复印件(复印件加盖公章)，法定代表人身份证明书原件、法定代表人授权委托书原件、被授权人的身份证原件购买招标文件。/pp　　5.2 招标文件每套售价1000.00元，售后不退。/pp　　6、投标文件的递交/pp　　6.1 递交投标文件截止时间(开标时间，下同)为2016年 2 月 15 日下午 15 时 00分，投标人应于当日 14 时 30 分至 15 时 00 分止将投标文件递交至玉溪市公共资源交易中心(玉溪市红塔区秀山西路7号保安大厦三楼开标厅)。/pp　　6.2 逾期送达或者未送达指定地点的投标文件，招标人不予受理。/pp　　7、发布公告的媒介/pp　　本次招标公告同时在玉溪市政府采购网(http://www.yxgp.gov.cn)和云南省政府采购网(http://www.yngp.com)、玉溪市公共资源交易网(http://www.yxsjyzx.com)上发布。/pp　　8.联系方式/pp　　招标人：玉溪市妇幼保健院 代理机构：云南盛发工程建设招标造价咨询有限公司/pp　　联 系 人：俞 伟 联 系 人：汪 雨/pp　　电 话：0877-2017347 电 话：18687788750/pp　　2016年 1 月 20 日br//p

资料图。 据新华社　　三年前，著名影星安吉丽娜朱莉在《纽约时报》发表了“我的医疗选择”一文，公布了自己因为携带有BRCA1基因突变从而导致患有乳腺癌和卵巢癌风险大大上升，她最终决定接受预防性双侧乳腺切除术。　　这则大洋彼岸的新闻，正是许多人认识基因检测的开始。三年过去，随着生物产业、分子诊断等领域的发展，基因检测技术已经不再是“新鲜事”。1月18日，浙江省立同德医院联合检验科、病理科等多学科，成立了临床基因检测中心。　　“目前，中心的基因检测主要用于疾病诊断、药物副作用筛查、产前无创筛查和靶向治疗的靶点检测等方面。”省立同德医院基因检测中心负责人王伟告诉记者。　　去年起，国家卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用，并出台了相关的技术指南。许多第三方检验实验室及医疗机构纷纷开展基因检测服务。那么，这项技术最新的发展趋势如何?看似高深的基因检测，为我们生活和健康带来哪些改变?为此，记者采访了浙江大学医学院基础医学系教授祁鸣。　　“基因检测技术在二代测序方面有较快发展。”祁鸣告诉记者，这能很好地帮助诊断罕见病。“它可以检测人体的2万多个基因，找到病因，对症治疗。”而更为重要的是，二代测序可以很好的“甄别”一组相似的罕见病，“也就是说，眼科、骨科或心脏方面的罕见病往往因为症状很相似，医生难以诊断，这个时候，二代测序就可以。”　　除此之外，微生物的基因检测也正在迅速发展。“比如禽流感，刚发现时就可以通过基因检测确定是哪一型的，再进行治疗。”祁鸣说，这项技术对糖尿病和自闭症的确诊也有很大帮助。　　此前，《“十三五”生物产业发展规划》正式发布，《规划》在发展目标中提到，要实现基因检测能力(含孕前、产前、新生儿)覆盖出生人口50%以上。　　祁鸣告诉记者，无创产前诊断，是目前最常见的临床基因检测。另外，癌症的早期筛查，也是基因检测发展的大方向。　　基因检测是通过血液、体液、组织或脱落细胞对DNA或RNA进行检测的技术。通过检测可以诊断疾病，也可用来指导临床用药以及用于疾病风险的预测。　　据了解，省立同德医院检验科主要进行病原体微生物的基因检测及分析，2014年起逐步开展了药物作用靶点及药物代谢酶的基因检测，为肿瘤个体化治疗提供支持。病理科已开展宫颈脱落细胞HPV、乳腺癌、胃癌Her-2基因，肺癌EGFR基因等检测。

新生儿足跟血采集 宝宝在出生后72小时内需要采集足跟血进行疾病筛查，不少新妈妈说为什么要这么早给宝宝做检查？新生儿足跟血筛查主要是对遗传性代谢病(IEM)进行筛查，遗传性代谢病是一类由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、微量元素等多种物质代谢障碍的疾病；患儿在新生儿期通常没有症状，一旦出现异常表现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗机会；遗传代谢病早期症状不明显、诊断往往依赖实验室的特异性检查。近年来，临床质谱技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为了可能，串联质谱法是《新生儿疾病筛查技术规范》苯丙酮尿症筛查的推荐检测方法。苯丙酮尿症是一类常染色体隐性遗传病，据《苯丙酮尿症治疗指南（2019年版）》数据显示，我国平均发病率约为1/11800，是发病率较高的遗传代谢病之一。采用串联质谱法对新生儿进行苯丙酮尿症筛查可以有效预防该种疾病的发生，将疾病对新生儿的风险降到最低。此外，使用临床串联质谱一次测定还可同时筛查其他40余种遗传代谢病（见下表），此法可大大缩短筛查时间，降低筛查成本，提高筛查通量及质量。岛津公司提供业内领先的新生儿遗传代谢病筛查全面解决方案，该方案提供“即刻使用方法”，无需方法开发及方法优化，与多套试剂盒匹配；进样量仅需1 μL，减少仪器污染；每个样品分析时间仅需60 秒，使通量最大化；提供简单操作的数据处理软件，软件内置质量控制管理系统，可随时查看质控信息。 岛津临床质谱及Neonatal新筛软件 非衍生化及衍生化新生儿遗传代谢病筛查标准操作流程 标准化流程步骤清晰，操作简便，让您的前处理不再复杂。 新生儿遗传代谢病筛查前处理标准操作流程 新生儿遗传代谢病筛查谱图 Neonatal新筛软件提供智能结果分析软件自动进行批量数据处理，节省时间，避免差错，从而使数据处理变得轻松。Neonatal新筛软件数据处理界面 Neonatal新筛软件提供质控分析结果 自动分析质控数据，一切尽在把握。Neonatal新筛软件质控界面 一切为了“人类和地球的健康”，岛津将与您共同守候宝宝健康成长。 撰稿人：孙亮

珀金埃尔默重磅推出新一代串联质谱检测试剂盒NeoBaseTM2。该检测试剂盒(国械注准20223400429)拥有独家的检测指标物和病种覆盖，可精准、快速、便捷地进行四十多种新生儿遗传代谢病的筛查，为及时有效的诊断和针对性治疗提供强有力的支撑。遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，其防治关键在于早筛查、早诊断、早治疗。目前通过采集新生儿足跟血进行串联质谱检测可以早期对这些危及生命的遗传代谢病进行筛查，通过早期诊断和治疗，大部分患儿可以控制病情，避免重要器官出现不可逆的损害，以保障儿童正常的身体发育和智力发育。珀金埃尔默此次发布的NeoBaseTM2可检测57种指标物，具有更出色的疾病筛查特异性和准确性。除了主要的三大类遗传代谢病(即氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病)筛查外，新增了两种疾病类型，过氧化物酶体病——X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)和嘌呤代谢病——腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID(ADAD)。这两种疾病均为致死率很高的罕见病，通过早期诊断和干预，可明显提高患者存活率和生活质量，为罕见病群体带来福音。浙江大学医学院附属儿童医院主任医师，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言教授指出：“新生儿疾病筛查作为出生缺陷防控的第三道防线，有效地促进和保障了儿童健康。在过去的多年里，通过同仁们在筛查、诊断和治疗上的努力，让无数的新生儿能够无忧无虑地成长，也让他们身后的家庭拥有幸福的生活。这些离不开每个家庭父母亲的全心付出，离不开同仁们对工作的高质量要求，也离不开工作中所使用到的质量过硬的各种设备和试剂。NeoBaseTM2试剂盒在全球和国内都是独家，希望新一代的串联质谱试剂盒能够让我们的新生儿筛查工作走得更远，让更多的孩子和家庭受惠，创造更好的未来。”上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授指出：“新生儿疾病筛查作为公共卫生健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施。新华医院儿研所从上世纪80年代开始首次在国内开始新生儿疾病筛查的研究，从苯丙酮尿症到先天性甲低再到四病筛查，随着检测技术的进步，从这个世纪初开始，我们也用上了串联质谱技术进行多种遗传代谢病筛查，随着技术的更新换代，我们的工作更加高效，能够筛查的病种也是越来越多，这样就造福了越来越多有出生缺陷问题的新生儿家庭，通过新生儿疾病筛查尽量减少了因为疾病带来的伤害和家庭经济负担。珀金埃尔默本次推出的新产品NeoBase2试剂盒在筛查病种上更加丰富了，这无疑是为我们未来的工作提供了更有力的工具。”据了解，肾上腺脑白质营养不良(x-linked adrenoleukodystrophy，ald)是x染色体上(xq28)abcd1(adenosine triphosphate-binding cassette d1)基因突变引起的过氧化物酶体功能异常而导致的脂代谢异常的罕见病，发病率1/21 000～1/15 500。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。该病有两种遗传方式：①常染色遗传，新生儿期发病，较为少见；②x连锁隐性遗传，儿童或青年期发病，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现，预后差。如果在患儿出现临床症状之前早期诊断、积极干预，可提高患者生活质量，延长患者生命。已有临床研究证实，早期患者经造血干细胞移植后5年生存率高达95%，而未经造血干细胞移植的患者5年生存率只有54%。腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID(ADAD)是由腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起的免疫缺陷病，可导致重症联合免疫缺陷病(SCID)，因为严重的复发性感染，在婴儿期通常是致命性的。如果在患儿出现临床症状之前早期筛查，则可实现早期诊断和早期干预治疗。已有的临床研究证实，患者在3.5个月内进行造血干细胞移植，可大大提高患者存活率。目前开展SCID新生儿筛查的方法以TREC分子检测为主，如将串联质谱技术与TREC分子检测相结合，可迅速指明是ADAD或其他类型的SCID，也更有利于检测晚发型ADAD(约占ADAD的~15%-20%)。珀金埃尔默大中华区诊断事业部总经理徐晔女士表示：“我们选择母亲节之际发布NeoBaseTM2串联质谱检测试剂盒，是希望给每个新生儿宝宝扫除成长路上的潜在风险，让宝宝们健康快乐的成长，更让妈妈们安心。我们期许在社会各界的努力下，在专家们的指引下，通过技术的进步造福更多的遗传代谢病患者。未来珀金埃尔默也将继续秉承为创建更健康的世界而持续创新的公司愿景和使命，坚持研发新的产品，为中国新筛事业贡献自己的力量。”

三孩时代，出生缺陷一级预防显得尤其重要。在符合三孩政策条件的妇女当中，有60%是超过35岁以上的高龄孕产妇。这些高龄产妇生育三孩将面临怀孕难、容易流产等风险，出生缺陷发生率也更高。专家表示，35岁以上的女性有生育计划的，一定要找有资质的医疗机构，做好孕前、产前的相关检查，最大程度减少出生缺陷儿的发生。什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。新生儿疾病筛查的应用筛查对象：所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的新生儿。筛查内容：我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。【疾病小常识】先天性甲状腺功能低下症：又称“呆小病”，患儿由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后。相关症状在新生儿期往往是隐匿的，不引起家长甚至医生的注意而延误了诊治，常导致脑发育产生不可逆的损害。苯丙酮尿症：是一种染色体遗传病。患儿不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。患儿刚出生时外表没有特殊症状，常在出生后3个月左右出现头发由黑变黄、小便有难闻的臭味、患儿不能抬头。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。筛查流程1、填写采血卡信息：记录采血卡片编号、产妇姓名及住院号、出生时间、采血时间、采血人、联系地址、邮编、电话、样本送出时间及特殊情况记录等。2、采血取样：采血部位宜选择足跟内、外侧缘。采血人应清洗双手，佩戴无滑石粉手套，用75%乙醇消毒采血部位，待乙醇自然挥发或用无菌棉球擦掉多余乙醇后开始采血。采血使用一次性采血针刺足跟，刺入深度3 mm，用消毒过的干棉球擦掉第1滴血，取第2滴血，将滤纸片接触血滴，使血自然渗透至滤纸背面，共需3个血斑（血斑直径8 mm）。禁止在1个圆圈处反复多次浸血。采血后用无菌棉球轻压采血部位止血，胶布固定。3、打孔取样：使用自动打孔仪或手动打孔器将干血斑样本打3 mm孔，置于96孔板内。每个96孔板中前2～4个孔用于空白对照。4、临床检测：将96孔板置于自动进样器中，启动程序，创建工作列表，选择合适的数据采集方法运行。由于采血人员技术、血片保存条件、递送方式差异等各种原因，各地新生儿疾病筛查中心都会有不合格血片出现。我们针对此问题设计了SAP 20自动干血斑（DBS）打孔仪，能够为用户提供精确、安全、高效、便捷的 打孔操作。该仪器集控制系统，图像采集设备，条码信息采集设备，打孔装置于一身，用户可实时的在控制软件上观测打孔样本的收集结果，大大提高了样本打孔流程的可靠性。只需将滤纸干血片放到相应打孔区域，即可完成打孔操作，可降低纯手工操作误差并大大降低操作人员的劳动强度，提高工作效率。

《新生儿疾病筛查管理办法》　　第一条　为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。　　第二条　本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。　　第三条　本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。　　卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。　　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。　　第四条　新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。　　新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。　　第五条　新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。　　第六条　卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。　　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。　　第七条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心(以下简称新生儿疾病筛查中心)设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。　　新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作：　　(一)开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗 　　(二)掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况 　　(三)负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育 　　(四)承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。　　开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。　　第八条　诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。　　不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。　　第九条　新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件：　　(一)具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备 　　(二)符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定 　　(三)符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。　　第十条　新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。　　开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。　　第十一条　新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。　　第十二条　从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，应当严格执行新生儿疾病筛查技术规范，保证筛查质量。　　医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治疗和随诊建议。　　第十三条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域的具体情况，协调有关部门，采取措施，为患有遗传代谢病和听力障碍的新生儿提供治疗方面的便利条件。　　有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢病的治疗工作。　　第十四条　卫生部组织专家定期对新生儿疾病筛查中心进行抽查评估。经评估不合格的，省级人民政府卫生行政部门应当及时撤销其资格。　　新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。　　第十五条　县级以上地方人民政府卫生行政部门应当对本行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机构进行监督检查。　　第十六条　医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。　　第十七条　开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法规定，有下列行为之一的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告：　　(一)违反《新生儿疾病筛查技术规范》的 　　(二)未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的 　　(三)未按规定进行实验室质量监测、检查的 　　(四)违反本办法其他规定的。　　第十八条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以依据本办法和当地实际制定实施细则。　　第十九条　本办法公布后6个月内，省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当组织专家对开展新生儿疾病筛查的医疗机构进行评估考核，指定新生儿疾病筛查中心。　　第二十条　本办法自2009年6月1日起施行。

新生儿疾病筛查是母婴保健技术的重要内容之一。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。常见的新生儿筛查疾病涉及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、内分泌疾病、血红素疾病、脂肪酸代谢病等几大类。目前氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病等可使用LC-MS/MS 方法进行检测。LC-MS/MS 法整体分析过程极为简便并可实现自动化，可在一次分析中检测多种目标组分，为多种不同类型先天性疾病的诊断提供依据。 在新生儿筛查中LC-MS/MS法主要应用于血液中氨基酸、酰基肉碱两类化合物的检测。进行新生儿遗传代谢病筛查的血片经过相应的前处理后置于96 孔板中直接在液相色谱串联质谱仪中分析得到检测结果。基于不同的前处理方法，针对氨基酸、酰肉碱的新生儿筛查检测有衍生LC-MS/MS 法和非衍生LC-MS/MS 法。 本文介绍新生儿筛查的测试内容，衍生法和非衍生法样品前处理流程，液相色谱串联质谱检测原理。并介绍了岛津液相色谱串联质谱进行新生儿筛查的检测结果及数据处理流程。岛津新生儿筛查软件Neonatal Solution 了解详情，敬请点击《岛津串联质谱技术在新生儿筛查中的应用》 关于岛津 岛津企业管理（中国）有限公司是（株）岛津制作所于1999年100%出资，在中国设立的现地法人公司，在中国全境拥有13个分公司，事业规模不断扩大。其下设有北京、上海、广州、沈阳、成都分析中心，并拥有覆盖全国30个省的销售代理商网络以及60多个技术服务站，已构筑起为广大用户提供良好服务的完整体系。本公司以“为了人类和地球的健康”为经营理念，始终致力于为用户提供更加先进的产品和更加满意的服务，为中国社会的进步贡献力量。 更多信息请关注岛津公司网站www.shimadzu.com.cn/an/ 。 岛津官方微博地址http://weibo.com/chinashimadzu。岛津微信平台

一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启　　基因测序新蓝海&mdash &mdash 新生儿基因测序　　在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。　　这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热 科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域&mdash &mdash 新生儿全基因组测序项目，这将为开启细分领域的新蓝海!　　美国医院的医生们普遍认为：政府应该资助一项新的医学项目&mdash &mdash 对新出生的健康婴儿进行全基因组测序，测得的数据将有助于基因科学在人的一生中的深入运用，譬如助力开发个性化的治疗，帮助哮喘患者选择最有效的药物。　　拥有150余年历史、位于波士顿的布莱根妇女医院(Brigham and Women&rsquo s Hospital)是美国联盟医疗体系(PHS)创始医院，也是全球产生诺贝尔奖最多的医院，该医院遗传学家Robert C. Green表示：&ldquo 我们正进入一个新的时代，所有的医学研究将发展为与基因组学相关的医学研究，在未来5到10年，不仅测序成本会更低，而且科学对基因组数据的解释会更加成熟，每个人的基因序列信息将变得越来越重要&rdquo 。　　我们知道，疾病的早期识别能够拯救一个孩子的生命或对可能孩子可能出现的遗传学疾病进行早期干预。　　通过全基因组测序、全外显子组测序等技术，发现人体有1%到2%的基因组是大多数遗传病的导火索，通过特特定位点的基因测序可以帮助识别一些与突变相关的疾病。　　在美国，有一些医院已经对部分患有疾病或发育障碍迹象的新生儿进行测序，发现该种技术可以帮助医生判断一些潜在的疾病问题。　　新细分行业：面临三大挑战　　尽管对新生儿进行全基因组测序具有诸多优势，但是许多问题依然存在。　　首先，大部分的全基因组仍是一个谜，甚至大多数医生不知道该道如何解释测序结果提供的信息。　　其次，尽管基因组测序的价格已经大幅下降，目前已经低至1000美元，但是这个价格仍远高于传统的针刺样本技术(25美元)。　　第三，对新生儿进行全基因组测序使得医生也面临伦理困境：假设通过基因测序发现新生儿存在某些基因突变的风险，而医生却不确定这种风险是否会导致疾病时，这是否应该告知父母?　　研究者对新生儿全基因组测序的态度　　通过调查发现，一些家庭因对孩子的遗传信息感到不安，而不愿意让婴儿进行该项测试，他们认为推广该项测试应该是建立在自愿选择的基础上。因此密苏里州堪萨斯市仁慈儿童医院的新生儿基因组主任Joshua E. Petrikin 表示，若使民众普遍接受新生儿全基因组测序这项技术的话，需要进行全民教育，这可能比解决技术本身问题耗时更多。　　2013年，美国国立卫生研究院(NIH)累计拨款2500万美元资助了4个不同的新生儿基因测序技术项目。预计到2015年，包括北卡罗莱纳大学教堂山分校、加州大学旧金山分校及一些医院将会展开健康新生儿和患病新生儿的基因测序筛查，并同时将通过基因测序技术测试的结果与传统针刺样本技术进行对比，旨在提高新生儿筛查的准确性。　　同时，布莱根妇女医院和波士顿儿童医院已经在2014年提交了新生儿测序项目(BabySeq Project.)，且在等待最后的批准，预计从今年开始为一些父母健康的患病婴儿提供基因测序服务。　　去年12月，堪萨斯市仁慈儿童医院将其对患病婴儿的基因测序结果发表在《科学转化医学》杂志上。 在这项研究中，对100个家庭中患有神经系统发育障碍的孩子进行全基因组或外显子组测序。 这些参与研究的样本中，有的家庭多年来一直在为他们的患儿寻求诊断方式，有的是婴儿一出生就患有很严重的疾病。数据分析发现，45%的家庭使用过基因诊断测试，在先天性患病的新生儿中，接受基因诊断测试的婴儿人数更高，达73%。　　仁慈儿童医院基因组医学中心主任儿科医生、上述研究的领导者Stephen F. Kingsmore希望全基因组测序计划能够扩大到美国每年降临的400万新生儿中降临在ICU病房(重症监护室)的大约14%的婴儿身上。他表示基因组测序可以帮助已经患病的婴儿接受更深入的治疗，以及帮助一些新生儿预知罕见的或者未知的遗传疾病。　　Kingsmore博士还说，尽管目前还不能证明对健康新生儿进行基因测序是有意义的，但是有足够的数据和强大的逻辑证明对先天性患病婴儿是有利的。　　Petrikin博士还举例说明：他们医院的医生曾在诊断一个血糖极低的女婴时拟采取切除女婴的整个胰腺，然而通过全基因组测序发现只需要切除胰腺中的一小部分，这使患者避免了长期依赖胰岛素。 在这种情况下，假设通过基因检测确定的疾病没有治愈方法，医生还可以为家庭提供治疗指导，以及为想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨询。　　新生儿家庭对待全基因组测序的态度：支持者远多于反对者　　美国的研究人员也正在探索家庭的态度基因组测序。去年12月，他们对布莱根妇女医院优生育儿中心48小时内降临的514名健康新生儿的父母进行了医学遗传学调查，旨在了解初为父母的人群对婴儿基因组信息、遗传风险和遗传信息含义的认知情况，并询问他们是否愿意让宝宝参与新生儿全基因组测序这项计划，结果显示大约83%的父母很有兴趣参与新生儿基因测试。　　除此之外，已为人父17个月的Donald Chaplin of Acton也对该项测试非常感兴趣。作为一位药剂师，他表示尽管很担心基因数据被滥用的潜在风险，但是还是希望可以获知儿子更多的基因信息数据。　　然而，来自牙买加Nicholas Catella是一名工程师，他表示除非筛查结果显示新生儿患有严重疾病的风险，否则他不会太在意测序结果。 Catella先生有2个孩子，一个3岁，另一个16个月。他表示：尽管基因测序能够揭示患有像阿尔茨海默氏症等慢性疾病的风险，但是目前仍然没有良好的干预手段。在确定自己的孩子是否健康之前，他需要一个很好的理由要了解这些信息。

• 这项技术可以及早发现那些可能对患儿生命产生重大影响的罕见疾病。• 瑞孚迪的这项首创研究证明了全基因组测序在对看似健康的新生儿的筛查中存在重要临床价值。2023年12月，瑞孚迪（Revvity）（NYSE: RVTY）近期的一项研究表明，基因组学技术能够为新生儿和儿童的疾病检测方式带来巨大改变 。这项研究成果于近期发布在《美国医学会杂志》(Journal of the American Medical Association) [1]。该研究比较了两种概念不同的新生儿基因测序方法在主动筛查儿科遗传病风险上的临床意义：一种侧重于检测已确定的、具备临床可行性的病症（以靶向检测特定疾病为重点的方法）；另一种则是无偏倚地基于对 DNA 中所有已知致病区域的评估（全基因组方法）。这是一项全球大规模的、通过临床全基因组测序对看似健康的新生儿和儿童进行的主动筛查，并对两种概念不同的儿科筛查策略进行了并排比较。为全基因组测序的临床应用提供数据为了开展这项研究，对562 名看似健康的儿童进行了全基因组测序筛查；另外对 606 名儿童进行了覆盖268 个儿科疾病相关基因的基于外显子组的基因panel进行了筛查。第一组儿童全基因组测序结果显示，46 名儿童（8.2%）被确诊有患潜在儿科疾病的风险；其中，22 名儿童（3.9%）患既定病症的风险为 100%（这些疾病也被称作高外显率疾病，因为几乎所有高危病例都会发病）。但是，在使用基于外显子组的有限的基因panel进行筛查的第二组儿童中，只有 2.1% 儿童被检测出有患儿童期疾病的风险，明显低于全基因组测序[2]。这样的数据结果引发了人们的极大关注。原因在于，在接受全基因组测序筛查的、看似健康的儿童中，有相当一部分儿童有患多种儿童期发病的疾病的风险，而这些疾病不能被基于外显子组的有限的基因panel检测出来。与全基因组测序相比，基于外显子组的有限的基因panel仅能检测出五分之一的高外显率疾病，这其中不少会发展成神经发育疾病，而早期干预能使患者获益。目前，对于哪些基因应纳入新生儿测序筛查之中，医学界尚存在争议。瑞孚迪的这项研究为基于全基因组测序方法的临床应用提供了真实世界数据。将拯救生命的技术从全球延续到中国瑞孚迪首席科学官、基因组学高级副总裁Madhuri Hegde 博士表示："展望未来，下一代测序（next generation sequencing，NGS） 将继续为新生儿筛查（newborn screening，NBS） 带来革命性变化，让全球更多患者能够获得早期检测。通过提升人们对主动筛查益处的认知，我们将能够帮助更多婴儿开启更加健康的生命。”作为新生儿筛查领域的全球领先企业之一，瑞孚迪已经积累了三十余年的经验和创新，其新生儿筛查技术可检测出 50 多种先天性疾病。在全球 110 个国家，每年有近 4000 万名婴儿通过瑞孚迪提供的LC-MS/MS解决方案进行筛查发现威胁生命的疾病。20世纪90年代，中国的新生儿疾病筛查尚在起步阶段。1996年，以中国-芬兰新生儿筛查技术合作项目（中芬项目）为契机，瑞孚迪将其新生儿筛查技术引入中国，在助力中国政府建立新生儿筛查系统方面做出了积极的贡献。在今年8月23日举办的第七个残疾预防日新闻发布会上，中国残联公布了《国家残疾预防行动计划(2021-2025年)》贯彻实施情况。其中，中国新生儿遗传代谢病筛查率已达98.1%中国的新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查普及率已超过90%[3]。继2012年获批MSMS试剂盒、2014年获批独立医学实验室（ICL）后，瑞孚迪在中国的新生儿筛查业务真正实现了从生化到MSMS和分子诊断的完整解决方案。在中国，每年有超过70%的新生儿通过瑞孚迪的产品和实验室服务完成筛查。迄今为止，已有超过 1 亿名婴儿接受了基于瑞孚迪产品和技术的筛查；正是得益于早期筛查，超过 10 万名患有严重疾病的新生儿能够通过治疗重获“新生”。参考文献：[1][2] Balciuniene J, Liu R, Bean L, et al. At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children. JAMA Netw Open. 2023 6(7):e2326445. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.26445.[3] 中国残联康复部, 第七个残疾预防日新闻发布会在京举行,中国残疾人联合会，2023-08-23关于瑞孚迪（Revvity）：在瑞孚迪（Revvity），我们将“不可能”视为灵感，将“做不到”视为原动力。瑞孚迪（Revvity）提供健康科学解决方案、前沿技术和专业服务，业务涵盖科研探索、开发、诊断、治疗的端到端全流程。依托在转化多组学技术、生物标志物鉴定、成像、疾病的预测、筛查、检测与诊断、信息学等领域的多年深耕，瑞孚迪（Revvity）正以科技之能，突破人类潜能的边界。2022年瑞孚迪（Revvity）的营业额超过30亿美元，全球拥有11,000多名员工，为制药和生物技术、诊断实验室、学术界和政府客户提供服务。公司是标准普尔500指数的成员，客户遍及全球190 多个国家和地区。

1990年美国杜克大学(Duke University)Dr.Millington提出利用串联质谱(MS/MS)技术进行新生儿筛查，通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸异常疾病。90年代，美国就引入了快速、可靠的串联质谱技术，使得新生儿筛查的疾病扩大到了30多种。　　串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。而使用串联质谱技术利用一份血样即可在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。　　目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选，此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病，为针对性治疗提供有效依据，为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。鉴于此，有人将串联质谱技术称为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的&ldquo 朝阳&rdquo 技术。　　随着新生儿筛查市场的不断扩大，串联质谱技术在这个市场中的应用也在逐渐打开并普及。据marketsandmarkets的一份研究报告显示：全球新生儿筛查市场2013年的市场规模约为4.389亿美金，今后五年内这个数字预计将会以11%的复合年均增长率(CAGR)增长，到2019年市场规模预计达到8.196亿美金。本报告特别指出，未来可预见的新技术和新产品的出现导致了如此高的增长率预期，而主要的增长因素来自于基于质谱技术的方法和系统的改进。　　相关新闻：质谱技术推动全球新生儿筛查市场快速增长　　在中国，串联质谱技术的推广和普及虽然在刚开始的时候较欧美国家稍慢，但是近几年也得到了很快的推广。据悉国内已有10多个省份陆续开展了采用串联质谱进行新生儿疾病筛查的工作。特别是今年，很多二、三线城市的有关医疗机构也相继引进并推广该项技术的应用。如威海市卫生计生委于今年9月28日举办全市运用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查启动仪式暨技术培训班。明年初开始，合肥市妇幼保健所新筛中心将在全省率先开展新生儿串联质谱筛查等。此外，吉林省妇幼保健院、滨州市新生儿疾病筛查中心、聊城市东昌府区妇幼保健院等一批医疗机构也相继引进先进的串联质谱检测设备，开展新生儿遗传代谢病筛查工作。　　就在不久前，陕西省西安市儿童医院也发布招标公告，将采购气相色谱质谱仪用于用于新生儿遗传疾病的筛查，主要检测尿液中的氨基酸、肉碱等。据了解，该机构之前已经拥有用于新生儿遗传性疾病筛查的液质产品。　　据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，中国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，占世界的20%，中国出生缺陷防治工作仍面临严峻挑战。如此庞大的数据必然推动新生儿疾病筛查市场的快速增长，而由于串联质谱技术在此领域的独特优势，正迅速成为新生儿群体疾病筛查的有力工具，特别是在妇幼保健院、儿童医院等单位将发挥越来越重要的作用。

家中有小孩的朋友，一定经历过这件事情：在新生儿出生后三天，医院会要求采集新生儿足跟血，足跟血的干血斑用于新生儿遗传代谢病筛查（NBS）。目前我国列入强制筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。如果早发现、早干预治疗，就可以避免对宝宝生长发育的不良影响。 新生儿遗传代谢病筛查作为一个国家全面推广的临检项目，越来越受到重视，您知道哪些仪器是新筛项目的“幕后卫士”吗？ LCMS-8050 CL 串联质谱法是新生儿遗传代谢病筛查的手段之一，涉及仪器为LC-MS/MS。岛津通过NMPA认证的LC-MS/MS仪器为：LCMS-8040 CL和LCMS-8050 CL（注册证编号：国械注进20182400195） 通过对数十种小分子目标化合物的分析，筛查出包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的近50种遗传代谢病，而传统新生儿疾病筛查方法（荧光分析法、Guthrie细菌抑制法）仅能同时检测出其中极少的种类。随着串联质谱筛查技术的不断发展，能够筛查出的遗传代谢性疾病数量还将继续增加。 可采用串联质谱技术筛查的遗传代谢病[1]：注：具体筛查疾病的种类和数量与所用试剂盒有关 相比传统新筛方法，LC-MS/MS用于新筛的优势非常明显，但它并不是万能的，对于筛查结果不合格需要进一步诊断的、或是对于对高危人群进行诊断的，则需要另一种质谱——GC-MS。 GCMS-QP2020 自1966年Tanaka运用气相色谱质谱联用仪(GC-MS)发现首例异戊酸血症以来, GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用, 并成为有机酸尿症的主要诊断方法[2]。 GC-MS结合色谱的高分离度和质谱的高灵敏度，准确性高、特异性好、自动化分析流程， 可实现一次进样多种物质同时检测，同时可以准确地定性、定量，大大提高了遗传代谢病的诊断效率。 目前，GC-MS在临床检验行业最广泛的应用是新生儿遗传代谢病的筛查和诊断，对新生儿尿液中的有机酸进行检测，可根据异常代谢物种类，有效地对新生儿代谢疾病进行高危筛查及辅助诊断，也是预防儿童病残、提高人口素质的有效措施。 在新筛领域，岛津拥有LC-MS/MS与GC-MS相结合的血尿同筛精准方案，力争运用质谱技术为每一位新生儿的健康保驾护航，以科学技术为人类做贡献。 参考文献：[1] 中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会，MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识[S]，2019.[2] 杜雨轩，杨江涛，王薇，等. 气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查[J]. 临床检验杂志，2019，37（6）：448-452.

每年数以万计的新生儿都要面临心脏发育出现缺陷的不幸，若在疾病发生早期就检测到，通过手术能大幅提高存活率。图片来源：《父母》　　发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称，一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器，有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器，能立即测出动脉血红素浓度。　　在所有新生儿死亡病例中，死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间，不过，手术能大幅提高存活率，尤其是在疾病发生早期就检测到。　　伦敦大学玛丽皇后学院的研究人员对与血氧测定仪有关的、已发表的研究进行了分析，包括13份对近23万名新生儿的研究。研究人员发现，血氧测定仪能检测出76.6%的先天性心脏缺损，而“伪阳性”的几率仅0.14%。伪阳性指的是仪器检测出异常，但事实上新生儿是健康的。　　研究人员指出，新生儿出生一天后进行检测，伪阳性的风险比出生24小时内进行检测还要低。而对于没有明显心脏问题症状的新生儿来说，血氧测定仪检测是一种实用且非侵入性的早期警告检测，一旦发现新生儿有风险，接下来就能靠心脏超音波诊断，必要的话还能尽快接受手术治疗。　　医学界一直在对新生儿是否应该使用血氧测定仪进行讨论，部分专家甚至表示其可信度未经证实。迄今为止，美国是唯一使用血氧测定仪作为例行筛检工具的国家。不过，这项新的研究认为，如今的证据表明，目前试验对象已有近25万名婴儿，比2009年上次研究所检查的人数多了10万。

无证厂家生产的一次性塑料奶瓶，竟进入三甲妇幼保健院，用于喂养患病新生儿。“六一”儿童节前夕，湖北省武汉市执法人员在该省妇幼保健院调查发现，今年来，共有12万多个这样的奶瓶进入该院新生儿病房。执法人员将现场发现的7000个尚未使用完的奶瓶予以封存。　　无证奶瓶是如何流入这家保健院的?近日，本报记者对此进行了跟踪采访。　　一封举报信牵出可疑奶瓶　　今年3月，武汉市民肖女士的一封举报信，引起了武汉市相关执法部门的重视。肖女士称，她妹妹的小孩在湖北省妇幼保健院出生，因病被医院收入新生儿病房。该医院规定，新生儿患者必须使用该院提供的一次性奶瓶。她怀疑这奶瓶质量低劣、来路不正。　　经过连续两个多月的调查，执法人员摸清了湖北省妇幼保健院的奶瓶来自武汉新银塑料容器有限公司。　　5月26日下午，执法人员与记者赶到硚口古田1路5号，对武汉新银塑料容器有限公司进行调查。据了解，该公司于1998年成立，注册资本104万元。公司负责人潘某一见执法人员连忙说，奶瓶已经停产了。他称，去年11月，湖北省妇幼保健院采购部人员找到该公司，要求提供一次性奶瓶。该厂本来是生产药瓶的，于是重新开模具，生产出约13万个一次性塑料奶瓶，以每个0.35元的价格供应给医院，又从广东省中山市购进1000个奶嘴，以每个0.95元向医院供货。　　奶瓶上的合格证是自己贴的　　根据国家相关法规，凡是2008年1月1日以后生产的塑料奶瓶，必须取得国家工业产品生产许可证，销售时要在包装上明示QS(食品质量安全)标志。然而，该厂根本没有获得奶瓶生产许可，潘某甚至还向执法人员询问，该找哪个部门办这个证?潘某向执法人员提供了3份医药包装材料生产许可证，这些许可证早在2008年全部过期。潘某称，他曾在2007年12月提出重新申请，但是一直没有批下来。　　执法人员检查生产线发现，没有除菌消毒设备，生产出来的塑料瓶直接裸露堆放。据调查，这些一次性奶瓶的生产原料是聚乙烯。记者从湖北省产品质量监督检验研究院了解到，聚乙烯本身无毒，不过在生产过程中往往会添加有害添加剂，如增塑剂等。此外，作为食品用的塑料瓶，必须经过严格的消毒杀菌程序。该厂家生产的奶瓶，在包装上竟然张贴有“产品合格证”。潘某表示，奶瓶没有送往任何质检部门检测，合格证是自己贴的。　　120多天用了12万个奶瓶　　5月26日，执法人员在湖北省妇幼保健院调查，一进入病房就发现，一位护士正往一堆塑料奶瓶中冲入奶粉，奶瓶没有任何标志。在库房内，存放大量一次性奶瓶，仅标注生产厂家为武汉新银塑料容器有限公司，没有QS等产品安全证明。执法人员还拿到该医院采购部门一份入库出库清单：在今年1月11日至5月20日期间，医院总共从武汉新银塑料容器有限公司购进了128970个奶瓶，已经发到病房128520个奶瓶。简单估算可得，120多天时间内已经有约12万个这样的奶瓶投入使用，平均每天约有1000个奶瓶进入病房，用于患病新生婴儿的喂食。　　湖北省妇幼保健院购进128970个奶瓶，为何与奶瓶配套的奶嘴只购进1000套?对此，湖北省妇幼保健院采购部邓部长向执法人员解释，奶嘴并不是用一次就扔掉的，医院进行消毒之后再重复使用，婴儿一般是两个小时喂养一次，一天下来用掉12个奶瓶，但是奶嘴并不换。执法人员将对此事进行深入调查，同时把一次性奶瓶、奶嘴送往质检部门进行检测。

2019年，国家卫健委出台《健康中国行动（2019-2030年）》，围绕疾病预防和健康促进两大核心，提出将开展15个重大专项行动，其中，“妇幼健康促进行动”主要针对婚前和孕前、孕期、新生儿和儿童早期各阶段分别给出妇幼健康促进建议，新生儿罕见病筛查将得到更大关注。 X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，ALD）为过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病，属于遗传代谢病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。 本病较为罕见，预后差，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。其中95％的患者为男性，而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。 ALD如何快筛？ 随着串联质谱筛查技术的不断发展，通过准确定量干血斑中四种溶血磷脂酰胆碱（lysophosphatidylcholine，LPC）：二十碳溶血磷脂酰胆碱（C20:0 LPC）二十二碳溶血磷脂酰胆碱（C22:0 LPC）二十四碳溶血磷脂酰胆碱（C24:0-LPC）二十六碳溶血磷脂酰胆碱（C26:0 LPC）可快速筛查诊断ALD，从而尽早进行饮食控制、类固醇替代、造血干细胞移植等治疗，可预防患儿智力、精神、运动发育落后和肾上腺皮质功能受损。 岛津ALD筛查方案 岛津公司ALD筛查方案使用岛津临床质谱LCMS-8050 CL及X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒（质谱生物科技有限公司）配套岛津Neonatal遗传代谢病筛查软件，通过对ALD诊断标志物4种溶血磷脂酰胆碱的测定，可快速、准确筛查ALD，该方案进样量仅需1 μL，减少仪器污染；每个样品分析时间仅需60秒，使通量最大化；Neonatal遗传代谢病筛查软件的强大数据处理功能可匹配多种遗传代谢病筛查，对于ALD筛查处理数据操作简单，无需逐一原始数据处理，软件即让分析结果一目了然，软件内置质量控制管理系统，可随时查看质控信息。 岛津临床质谱及Neonatal遗传代谢病筛查软件 完善的新生儿疾病筛查方案使ALD筛查变得更简单岛津具备完善的新生儿疾病筛查方案及成熟的样品前处理流程，不但可以应对新生儿基础筛查，在高级筛查如ALD筛查及NBSgamt筛查等方面均可完美匹配。 LCMS-8050 CL优异性能保证卓越的灵敏度及稳定性 岛津临床质谱LCMS-8050 CL具备业界最快的扫描速度及最短的正负极切换时间，该性能可保证卓越的数据灵敏度及稳定性，利血平信噪比可达50万，满足宝宝溶血磷脂酰胆碱（LPC）准确测定。 低浓度质控、高浓度质控及正常新生儿干血斑测定谱图 低质控干血片样本连续进样分析6针，四种溶血磷脂酰胆碱的RSD在1.2%-3.6%之间，结果证明仪器精密度良好，满足临床测定需求。 精密度考察数据（n=6） 专业的Neonatal遗传代谢病筛查软件提供智能数据分析及实时质量控制 Neonatal遗传代谢病筛查软件强大的功能可适应多种筛查实验数据处理，软件自动进行批量数据处理，节省时间，避免人为差错，切值的设定使阴阳性结果一目了然，从而使数据处理变得轻松。 应用串联质谱进行ALD筛查已被广泛应用。2016年, 美国医学遗传学会经评估后提议将ALD列入新生儿筛查的核心疾病谱，目前美国多个州已立法开展该项筛查。 美国纽约州建立了一整套疾病诊断、监测和治疗的指南，并率先对所有新生儿开展ALD筛查，在18个月内筛查新生儿36.5万名，采用MS/MS技术检测其滤纸干血片样本的LPC及其他相关指标，对筛查阳性患儿ABCD1基因的所有外显子进行测序，共确诊33例ALD患儿，包括13例男性患儿、13例女性杂合子患儿和7例其他过氧化物酶体病患儿。 应用串联质谱进行ALD筛查具有采血量少、分析速度快、假阳性率低及特异性高等优点，未来会得到更大范围谱及。 一切为了“人类和地球的健康”，岛津新生儿筛查解决方案让罕见病无所遁形，与您共同守候宝宝健康成长！ 编辑：孙亮

来自marketsandmarkets的研究报告显示，全球新生儿筛查市场2013年的市场规模约为4.389亿美金，今后五年内这个数字预计将会以11%的复合年均增长率（CAGR）增长，到2019年市场规模预计达到8.196亿美金。未来可预见的新技术和新产品的出现导致了如此高的增长率预期。而主要的增长因素来自于基于质谱技术的方法和系统的改进。 该市场主要包括：检测（含干燥血斑、听力筛查、重症先天性心脏病等），仪器技术（含串联质谱、免疫测定、酶反应分析、电泳、脉搏血氧仪等），仪器附件，试剂和检测试剂盒。 北美目前是新生儿筛查市场的主力。而亚洲市场的复合年均增长率则在可预见的将来保持在最高。这个市场当前的主要&ldquo 玩家&rdquo 包括：AB SCIEX (U.S.),Agilent Technologies (U.S.), Bio-Rad Laboratories (U.S.), Covidien PLC (Ireland), GE Life Sciences (U.K.), Masimo Corporation (U.S.), NatusMedical Inc. (U.S.), PerkinElmer Inc. (U.S.), Trivitron Healthcare (India),和Waters Corporation (U.S.)。

十月怀胎，宝宝终于出生了，虽然孕期经过各种检查，宝爸宝妈还是会担心宝宝的健康。　　其实大可不必，现在有一种产后化验方法——遗传代谢病串联质谱筛查，可以查出大部分出生缺陷疾病。通常由护士在产后72小时采集宝宝足跟血，滴在滤纸片上，就可以筛查新生宝宝是否有48种遗传代谢病的风险，防患于未然。　　什么是遗传代谢病？　　遗传代谢病（英文为InheritedMetabolicDisorders,简称IMD）是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，中间或旁路代谢产物蓄积、终末代谢产物缺乏而引起的一系列临床症状的一组疾病。其病种繁多，单病种发病率低，但群体患病率高，总体发病率达1/500~1/3000。这部分患儿往往出生时并无症状或症状不明显，但出生后数日会出现进行性和不可逆性神经系统损害，或者体格和智能发育落后，严重者甚至出现昏迷或死亡。　　串联质谱筛查技术的先进性如何？　　我国是一个出生缺陷大国，年出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷患儿约90万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个社会的人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。新生儿遗传代谢病筛查作为出生缺陷三级预防已成为预防出生缺陷的一项重要措施，使部分遗传代谢病由不治之症转变为可治之症。自1990年国外专家首次将串联质谱用于新生儿筛查以来，在20多年的时间里，串联质谱已经发展成为IMD筛查中最理想的分析技术。串联质谱是一种高灵敏度、高特异性的快速分析技术，可以同时测定生物样品中多种目标代谢物,通过一次实验即可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢性疾病，其检测速度快，2分钟左右即可完成1个样本检测，大大扩展了筛查的疾病谱，并提高了筛查效率。

北方人喜食面食，在农村地区很多人蔬菜吃得比较少，因此容易发生叶酸缺乏的情况。新生儿的畸形率，特别是神经管发育畸形的比率就比较高。　　山西省是我国新生儿出生缺陷的一个重灾区。中国出生缺陷监测的数据表明，目前山西省新生儿出生缺陷率高达每万人189.96例，其中神经管畸形发生率为每万人102.27例，分别是全国的2倍和4倍。　　很多人认为，山西新生儿出生缺陷与当地严重的环境污染有关。不过，北京大学生育健康研究所所长、博士生导师任爱国告诉《北京科技报》，“目前，我们的研究并不支持这一结论，倒是发现该现象与当地孕妇叶酸水平的严重缺乏有着很大的关系。”　　北京大学生育健康研究所从2002年开始，对山西省部分地区孕早期妇女体内的叶酸水平展开调查。结果显示，山西省妇女体内叶酸水平仅为中国南方神经管畸形低发区妇女的1/4~1/3，这也正是当地神经管畸形儿发病率严重超高的重要原因。　　其实，中国新生儿出生缺陷并不仅仅是山西存在的问题。记者了解到，目前我国是世界上出生缺陷高发国家之一。相关监测资料表明，在我国每年出生的2000万婴儿中，约有80万~120万存在缺陷，占全国出生总人口的4%~6%。其中，约有10万例为神经管畸形。　　近年来，神经管缺陷已经成为我国出生缺陷发生率前5位的疾病之一，也是怀孕7个月以后的胎儿和出生1周以内的新生儿致死、致残的一个主要原因。　　“胎儿的很多畸形和妇女怀孕早期叶酸缺乏有关，尤其是神经管发育畸形。”任爱国介绍，上个世纪80年代早期，英国研究人员做过一项预防新生儿神经管畸形的试验。他们让已经生育过神经管畸形小孩的妇女坚持每天服用4毫克叶酸，结果发现，这些妇女再次生育神经管畸形新生儿的几率下降了70%以上。　　受到英国相关研究成果的启发，从上个世纪90年代初开始，北京大学生育健康研究所开始对我国部分地区育龄妇女的叶酸缺乏情况以及叶酸预防神经管畸形的效果进行较为系统的调查研究。　　“我们得到了近25万妇女的样本数据，她们分别来自河北、江苏和浙江等21个县市。我们在研究中发现，我国北方的妇女如果全程按照要求服用叶酸，神经管畸形儿的发生率下降幅度可以达到85% 在南方神经管畸形儿的低发区，服用叶酸以后的畸形率也能够下降40%以上。”任爱国说。　　中国营养协会常务理事、临床营养分会主任李淑媛介绍，叶酸在孩子的孕育过程中，起着至关重要的作用。妇女怀孕后，胚胎最先发育的是小孩的大脑，由于叶酸对小孩的大脑发育，特别是神经系统的发育起着关键作用，因此如果叶酸缺乏，胚胎在大脑分化时就容易出现问题，导致胎儿神经管发育畸形或缺陷，从而导致无脑、脊柱裂等缺陷的产生。此外，新生儿也可能出现体重过轻、早产、兔唇等先天性畸形。　　“由于叶酸是制造红细胞的重要原料，孕妇体内如果缺乏叶酸，还会出现贫血，使得发育中的胎儿缺氧，这也影响孩子发育。”李淑媛说，国内外的经验已经表明，怀孕前后合理补充叶酸，大约能减少90%的新生儿神经管缺陷的发生，还可以减少先天性心脏病、唇腭裂等出生缺陷的发生。　　有观点认为，并不只有孕妇才会患有叶酸缺乏症 事实上，一些普通人也会出现叶酸缺乏症。比如，目前一些研究发现，儿童白血病与叶酸缺乏有关，普通成人缺乏叶酸有可能患上心血管病、老年痴呆、直肠癌等。对此，任爱国表示，北京大学生育健康研究所目前也在针对普通人叶酸缺乏会引起哪些病症进行研究，不过还没有得出最后的定论。　　李淑媛告诉记者，在国内，叶酸的缺乏与饮食习惯有着很大的关系。“南方人多食蔬菜，而绿色蔬菜中一般都含有丰富的叶酸，因此很少出现缺乏叶酸的情况。但是北方人喜食面食，在农村地区很多人蔬菜吃得比较少，因此容易发生叶酸缺乏的情况。新生儿的畸形率，特别是神经管发育畸形的比率就比较高。”　　北京大学第三医院妇产科副主任医师魏瑗几乎每年都会遇到胎儿畸形的情况，出于职业责任，她建议孕妇引产。在他们所检测出的无脑儿和脊柱裂儿中，多半就与母亲体内缺少叶酸有关。　　“实际上，多年以来我国一直倡导叶酸缺乏地区的育龄妇女及时补充叶酸，但在一些贫困和落后的地区，很多人并没有意识到补充叶酸的重要性。”李淑媛表示。　　今年6月，国家卫生部决定，从今年开始实施“增补叶酸预防神经管缺陷”项目，计划每年为全国1200万名准备怀孕的农村妇女免费增补叶酸。此项目是国务院确定的6项国家重大公共卫生项目之一，其目的就是降低我国新生儿神经管缺陷等疾病的发生率。　　李淑媛介绍，猪肝、鸡蛋、豌豆、菠菜等食物中含有比较丰富的叶酸，对普通人而言，只要保持合理的饮食结构，平时多吃一些富含叶酸的食物，就没有必要另外补充叶酸类保健维生素产品。但是对于育龄妇女和一些生活不规律的人，特别是肥胖人群，就需要另外补充叶酸了。　　按照我国有关规定，准备怀孕的妇女每天需要补充0.4毫克的叶酸片剂，并且需要持续到临产时。李淑媛建议，准备怀孕的女士最好在孕前6个月开始补充叶酸，最少也得提前3个月。不过，她同时提醒，长时间摄入过多的叶酸，不但起不到预防胎儿畸形的目的，还可能干扰孕妇锌的代谢，引起孕妇锌缺乏或者神经损害等不良后果，甚至会掩盖维生素 B12 缺乏的症状。　　因为缺乏叶酸与缺乏维生素 B12，都会引起巨细胞性贫血。但当补充了过量的叶酸后，贫血的巨细胞会变至正常大小，这时就不易发现维生素 B12的缺乏。然而，缺乏维生素 B12可能引起的神经系统紊乱的隐患依旧存在。

p　　span style="font-family: 楷体,楷体_GB2312, SimKai "临床检验由临床实验室将患者的血液、体液、分泌物、排泄物等标本进行定性或定量分析，为临床医学提供一系列实验室检测工作和项目的结果，用于疾病的诊断。近几十年来，有关基础科学飞速发展，新的分析检测的方法和仪器不断涌现，大大推动了临床检验的发展，使临床检验在疾病的预防、诊断和治疗中发挥着越来越大的作用。上海中山医院临床检验在国内始终走在前沿，也是首批采用 LC-MS/MS 技术的国内医院之一。/span/ppspan style="font-family: 楷体,楷体_GB2312, SimKai "　　此次我们邀请上海中山医院检验科副主任郭玮来和大家谈谈LC-MS/MS技术在新生儿筛查与代谢性疾病检测方面的应用。/span/pp style="text-align: center "img title="guowei.jpg" style="width: 296px height: 400px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/c6f058fe-e7ba-4217-9172-460540380144.jpg" height="400" hspace="0" border="0" vspace="0" width="296"//pp style="text-align: center "strong上海中山医院检验科副主任 郭玮span style="font-family: 楷体,楷体_GB2312, SimKai "/span/strong/pp　　span style="color: rgb(84, 141, 212) "strong作为卫生部部属的综合性医院，目前贵医院采用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)开展了哪些临床检验项目?/strong/span/pp　　strong郭玮：/strong目前，我们医院主要使用LC-MS/MS进行激素类物质的检测，包括血浆间甲肾上腺素类物质、尿儿茶酚胺、25羟基维生素D及治疗药物浓度等的相关检测。/pp　　strongspan style="color: rgb(84, 141, 212) "与传统的免疫学方法相比，LC-MS/MS在哪些项目上的应用突显了其价值?/span/strong/pp　　strong郭玮：/strong人体内某些激素、小分子药物含量十分稀少，甚至仅为pmol/L这样低浓度的数量级，通过LC-MS/MS的检测，能准确地得到结果，并且能避免化学结构类似物的干扰。因此，在儿茶酚胺或者类固醇激素的检测上，LC-MS/MS方法发挥了重要作用。传统的免疫学方法因方法学的限制，无法得到准确的结果。此外，LC-MS/MS技术可以一次进样得到多个结果。例如，遗传代谢性疾病筛查或者治疗药物浓度监测。/pp　　strongspan style="color: rgb(84, 141, 212) "据您的了解，目前LC-MS/MS在国内医疗机构的应用覆盖范围是怎样的?应用前景如何?/span/strong/pp　　strong郭玮：/strong目前，国内大部分的省级妇幼保健院，甚至市级妇幼保健院都在使用LC-MS/MS对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查。北京、上海等一线城市的三甲医院，其检验科、药剂科也已经开始逐渐关注LC-MS/MS在临床中的应用。我相信拥有IVD认证的LC-MS/MS会在临床诊疗领域中发挥越来越重要的作用。/pp　　span style="color: rgb(84, 141, 212) "strong临床应用上使用LC-MS/MS，医院检验科的人员能够短时间内就掌握这项检测技术?/strong/span/pp　　strong郭玮：/strong我觉得任何一个新技术的出现都会带来一些挑战，医院检验科会对人员进行系统性的培训，操作人员也需要通过专业认真的学习和经验的积累，才能正确掌握LC-MS/MS这项技术。我们使用的是Waters的LC-MS/MS系统，厂家也会派应用专家也会对我们的操作人员进行培训，协助方法开发。/pp　　strongspan style="color: rgb(84, 141, 212) "LC-MS/MS用于遗传代谢性疾病检测，对所得的结果具体怎样进行分析，以及对检测出阳性的指标要如何进行后续的干预呢?此项技术是否真的能很好的应用于临床研究呢?/span/strong/pp　　strong郭玮：/strong目前，美国和欧洲大部分的国家和地区已采用LC-MS/MS进行新生儿遗传代谢性疾病筛查，并且已经有十余年的历史了，覆盖率达到90%以上。在国内，北京、上海、浙江等地区也早已开展此类检测项目。在进行遗传代谢性疾病筛查时一般会通过专门的应用软件，分析新生儿(或儿童)血液中氨基酸或者酰基肉碱的含量，确定是否有阳性结果。对于阳性样本会再进行一次复检，之后通过电话通知家长或者就诊医生，及时进行后续的确诊检查，并采取有针对性的治疗措施。/pp　　strongspan style="color: rgb(84, 141, 212) "LC-MS/MS对不同检测，其结果要如何确认?临床如何对LC-MS/MS所提供的数据进行疾病分析?/span/strong/pp　　strong郭玮：/strong目前，LC-MS/MS在临床中主要用于新生儿遗传代谢性疾病、小分子药物、体内较微量类固醇激素等物质的检测。该技术具有灵敏度高，准确度好的特点。LC-MS/MS方法检测得到的数据仍需要临床医生结合患者相应的临床表现，综合进行判断。/p

p　　9月12日是第11个“中国预防出生缺陷日”。最新数据显示，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约90万例，出生缺陷发生前5位的分别是：先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水和神经管缺陷。/pp　　出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。中国福利会国际和平妇幼保健院副院长、围产科主任程蔚蔚教授指出，造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等，都可能导致新生儿出生缺陷的发生。“多数出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的预防。”/pp　　近年来，北京市不断加强出生缺陷综合防治体系建设，健全出生缺陷监测网络，加强出生缺陷的科学研究，广泛开展健康教育和社会宣传，出生缺陷防治取得显著成效。出台了《北京市关于推进免费婚检 构建健康和谐幸福家庭工作的意见》，在全市范围内广泛开展免费婚检宣传，积极推进婚检、婚登一站式便民服务。优化婚检与孕前优生健康检查，推进服务机构、服务内容、服务信息整合。/pp　　实现增补叶酸预防神经管缺陷项目城乡覆盖，目前，北京市神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降低到2014年的0.82‰。/pp　　创新服务模式，实行产前筛查和产前诊断一体化管理，建立产前血生化筛查与诊断转会诊网络，不断规范产前筛查与产前诊断技术服务，提高产前筛查和产前诊断服务能力和水平。产前诊断率从2003年的14.6%上升到 2014年44.38%；不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围，围产儿出生缺陷疾病谱发生明显变化，一些严重出生缺陷的发生率在围产儿中明显下降。/pp　　此外，北京还为本市户籍孕妇和准备在京分娩的非本市户籍常住人口孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝三病筛查，其中HIV(人类免疫缺陷病毒)确证试验免费，HIV母亲及儿童治疗免费，感染孕产妇所娩儿童乙肝免疫球蛋白注射免费，为三病确诊孕妇及所娩儿童提供预防母婴传播干预措施及随访和后续治疗服务。/pp　　作为准备生育的夫妇，要有效预防出生缺陷，应该抓住三个关键的阶段：就是孕前、孕期和出生后，在这个过程中，北京市有许多惠民政策，支持降低预防出生缺陷。/pp　　据悉，目前北京市对城乡居民提供免费的婚前医学检查和孕前优生健康检查，并按照医生的要求，进行产前筛查和产前诊断，排查孕期胎儿可能存在的出生缺陷。按照就近服务原则，孕产妇可以自主选择产前检查服务机构和基层卫生服务机构，免费享受5次产前检查及2次产后访视(已参加生育险、公费医疗等孕产妇，按原渠道报销，不重复享受该政策)。/pp　　记者还了解到，目前北京市常住人口可享受新生儿先天性苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、听力、心脏病、髋关节脱位、耳聋基因筛查6项免费筛查服务。对于筛查发现的出生缺陷疾病，要做到即筛即治，早发现，早治疗，避免孩子残疾。/pp　　目前北京市已经将儿童苯丙酮尿症和尿道下裂纳入新型农村合作医疗重大疾病保障范围，住院费用补偿比例达到75%，还制订了关于苯丙酮尿症患儿优惠诊治办法，为检出的苯丙酮尿症患儿提供定量免费治疗奶粉至6岁。/p

新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》(以下简称《技术规范(2010版)》)。　　《技术规范(2010年版)》由六个部分组成:新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书。主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。与2004年版的技术规范相比，《技术规范(2010年版)》有以下几个方面特点:　　一是强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》的要求 　　二是在《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容，强调“血片采集步骤”中的生物安全，以及明确了“合格滤纸干血片”的内容 　　三是在《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中强调了实验室硬件和软件的建设，筛查实验室必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》，在苯丙氨酸的检测方法上增加了串联质谱法 　　四是在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中，更加明确了“机构设置”、“人员要求”和“机构与人员职责”，增加了“召回制度”，在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)”内容 　　五是“新生儿遗传代谢病筛查操作流程”更明确具体，并新增加了“新生儿遗传代谢病筛查知情同意书” 　　六是《新生儿听力筛查技术规范》增加了随访及康复环节的内容、以及技术流程与知情同意书。

AutomatedGSPTM 基因筛查处理器支持多分析物分析，提升样品筛查速度并提高准确性 马萨诸塞沃尔瑟姆，2009 年 11 月 3 日（美国商业新闻）- 专注于提高人类健康及其生存环境安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布已获得美国食品和药品管理局的 510K 许可，准许使用 GSPTM遗传筛查处理系统 ，作为新生儿筛查计划的一部分在全球公共健康实验室应用。 在新生儿筛查计划中，婴儿将接受一系列遗传、代谢或血液疾病的检测。如果在出生后的最初几天内确诊，这些疾病通常很容易医治，但是如果不治疗，则可能导致严重的疾病，甚至死亡。检测过程首先在婴儿的足跟部采集几滴血样。 GSP 系统极大地简化了实验室对新生儿血液样品的分析过程，一次使用极少量样品便能够进行多项检测。GSP 是一个自动化的平台，能够对血斑样品进行定量和定性分析，发现与代谢疾病有关的异常现象；通常疾病越早诊断，就越容易治愈。由于具有多分析物分析功能和超出先前系统两倍的处理容量，因此与其它方法相比 GSP 系统的效率更高、灵活性更强，同时还能够降低手动处理样品出错的风险。 GSP 分析系统无需分批对所有样品进行分析，可以在标本到达实验室后立即处理。此灵活性缩短了向医生和患者交付检测结果的响应时间，减轻了样品工作流的管理难度。多分析物功能允许同时分析几种分析物，只需保留少量样品即可进行多种分析。GSP 新生儿 TSH 检测是 FDA 批准使用 GSP 仪器所进行的首项检测。新生儿筛查的其它几种检测目前还处于开发阶段。 &ldquo FDA 批准 PerkinElmer 的 GSP 系统为美国各实验室提供新一代的系统，帮助它们满足当今严苛环境下对员工和工作流的要求&rdquo ，PerkinElmer 基因筛查业务总裁 Ann-Christine Sundell 说。&ldquo 此次的成功反映出我们作为全球新生儿筛查领域全球领导者所做出的不懈努力，我们将继续开发高质量的新生儿筛查解决方案，从而推动医学进步。&rdquo GSP 能够在单一平台上执行检测流程的各个阶段，从样品板接收、样品测量到结果报告都能顺利完成。全面的技术通过加速工作流，缩短操作时间，提高分析效率；如果与条形编码功能结合使用，还能够降低人为错误的风险。 GSP 分析系统灵活性强，可以无缝集成到各种实验室操作中。该处理器不但支持多分析物筛查，还支持传统免疫测定或酶测定，因此可以适应不同的工作流。它还具有解决一般实验室难题的其它功能，包括连续加载样品、冷藏机载试剂、直接接通用水及废液管和专业化软件，进一步简化各流程。 有关详细信息，请访问 。来源：PerkinElmer, Inc. 关于 PerkinElmer, Inc. PerkinElmer, Inc. 是一家专注于提高人类及环境的健康和安全的全球领先公司。据报道，该公司 2008 年收入约为 20 亿美元，拥有 8,400 名员工，为超过 150 个国家/地区的客户提供服务，同时该公司也是标准普尔 500 指数的成员。有关其它信息，请访问 www.perkinelmer.com.cn 或致电 1-877-PKI-NYSE。 媒体联络 PerkinElmer 联系人： Henri Storm 联络电话︰+358-22-678-284 或 其他媒体联系人： Amy Speak 联络电话︰+1-617-897-8262 版权所有 美国商业新闻 2009

美国疾病控制和预防中心的研究人员已经开发一种检测新生儿高同型半胱氨酸血症的方法，这是一种常被常规新生儿筛查测试忽略的病症，可能导致永久性损害或死亡。在上周发表在 Clinical Chemistry 杂志上的一项研究中描述该测试时，作者指出，高同型半胱氨酸血症影响到婴儿代谢蛋氨酸的能力，导致蛋氨酸和另一种生物标记物——同型半胱氨酸的水平升高。此外，它还会引起眼部和骨骼问题、智力缺陷和血管异常等问题。 传统的病症筛查方法使用的是以蛋氨酸为生物标记物的多重快速流注分析质谱（FIA-MS/MS）测试，但这种方法通常在新生儿筛查时蛋氨酸水平仍然较低。该测试可以检测到该病症但常常会漏诊。 该试验中引入了还原步骤以及使同型半胱氨酸灵敏度提高的衍生化步骤，使得新测试方法可以更准确地检测到高同型半胱氨酸血症，而不受其他生物标记物的影响。该测试可以无缝集成到现有和未来的一级新生儿筛查测试中，具有实际应用价值。 此测试是第一种能在常规的FIA-MS/MS新生儿筛查测试中实现同型半胱氨酸多重定量的测试方法。此前的属于二级筛查，总同型半胱氨酸进行分离、质谱分析，时间较长，并且比FIA-MS/MS测试使用频率低。该试验可能会漏诊低蛋氨酸水平下的同型半胱氨酸血症患儿，因此一般将其作为第二级筛查生物标记物，但有时在新生儿出生后两天内采集的血液样本中蛋氨酸水平还不够高会导致漏诊。同型半胱氨酸更加接近同型半胱氨酸血症代谢途径并且在受影响的新生儿身上更早出现，而且不受管路喂养的影响，因此可以提高新生儿筛查的准确性。 该试验被测试在152位临床标本中，其中有100个被判定为健康样本，50个是在医院接受管路营养治疗的婴儿样本，以及2个被诊断为同型半胱氨酸血症样本，测试结果准确无误。 测试方法可集成现有和未来的一级新生儿筛查测试中，成本低，具有实际应用价值。只需在现有筛查测试中添加额外的化学物质即可无缝集成。该方法需要进一步测试、验证并取得监管批准后方可大规模使用。 研究人员还计划将其他两个生物标记物引入测试中，以区分同型半胱氨酸血症和其他疾病。此外，该测试方法可以为检测使用总同型半胱氨酸作为生物标记的其他罕见代谢性疾病打开大门。在新生儿筛查中，检测其他与同型半胱氨酸水平相关的疾病也被提出作为一种选择。 总之，该测试方法为早期检测同型半胱氨酸血症提供了一种更准确、更快速和更经济的方法。研究人员表示，该方法的适用范围不仅限于CDC实验室，其他新生儿筛查实验室也可以采用该方法，并且这种化学物质成本较低，便于实际应用。 研究人员表示，该测试方法具有重要的临床意义和应用前景。在医学实践中，检测同型半胱氨酸血症很重要，因为它是一种罕见但可能会引起永久性损伤或死亡的疾病。如今，通过该测试方法，新生儿可以接受更及时、更准确的筛查，以确保他们的健康和幸福。此外，这种测试方法还可以进一步提高新生儿筛查的准确性，为其他代谢性疾病的早期筛查提供参考和借鉴。 然而，该测试方法并非百分之百准确，仍存在漏诊和误诊的风险。因此，在实践中，研究人员建议采用多种测试方法相结合的筛查方法，从而最大程度地减少漏诊和误诊的风险。 总之，对于新生儿来说，早期筛查是非常重要的，因为许多疾病在早期就可以通过筛查被发现和治疗，避免造成长期的不可逆损伤。而这项新的同型半胱氨酸血症测试方法的出现，将有助于提高新生儿筛查的准确性和效率，为新生儿健康保驾护航。 研究人员表示，该测试方法是基于最新技术的成果，并得到了现代技术的支持。基于这个方法，他们也在尝试开发其他新的测试方法，以提高新生儿筛查的准确性和覆盖面。同时，他们还将继续研究同型半胱氨酸血症的治疗方法，为患者提供更好的治疗方案。 该新测试方法的出现为新生儿筛查提供了一种更准确、更快速和更经济的方法，有助于预防和治疗同型半胱氨酸血症等代谢性疾病。这是一个非常好的消息，使我们相信，随着先进技术的不断发展和应用，我们能够更好地保障人类健康和幸福。 该测试方法还需要进一步开发和优化。研究人员将继续改进该方法，包括增加生物标记物的数量和灵敏度，并且要将该测试集成到更多实际应用中。此外，他们还将考虑将该测试方法应用于其他人群的筛查中，以扩大其应用范围。 此外，该测试方法的出现也受到了一些限制和挑战。例如，该测试需要采集新生儿的血液样本，这可能会造成疼痛和不适，需要专业医护人员进行操作。此外，该测试方法还需要耗费一定的时间和资源，这将对筛查的效率和成本产生一定的影响。因此，在实际应用中，需要权衡各种因素，并与其他筛查方法一起使用，以最大程度地提高筛查效果。新生儿高同型半胱氨酸血症是一个危险的罕见疾病，早期筛查尤为重要。该研究开发出的测试方法可以提高筛查准确性，有望在实践中应用。这项成果不仅对筛查同型半胱氨酸血症有很大帮助，而且还为其他罕见代谢性疾病的早期筛查提供借鉴。我们期待着更多的科技成果能够为人类健康事业作出贡献。 Petritis也提出了检测与同型半胱氨酸水平相关的其他疾病作为一种选择。将同型半胱氨酸分析加入到基于串联质谱的主要筛查中，“打开了检测使用总同型半胱氨酸作为生物标志物的其他罕见代谢性疾病的大门。”Petritis指出，举例来说，重甲基化障碍是其中之一。该研究小组还在致力于将另外两种生物标志物多重复合到测试中，以区分同型半胱氨酸尿症和其他疾病。 参考文献: https://academic.oup.com/clinchem/advance-article/doi/10.1093/clinchem/hvad007/7068836