高通量测序系统

国家标准《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》 由TC28（全国信息技术标准化技术委员会）归口，TC28SC37（全国信息技术标准化技术委员会生物特征识别分会）执行 ，主管部门为国家标准化管理委员会。该标准于今年5月23日发布，将于12月1日正式实施。主要起草单位 深圳华大法医科技有限公司 、中国电子技术标准化研究院 、山西医科大学 、西安交通大学 、华南理工大学 、深圳华大基因股份有限公司 、上海国际人类表型组研究院 、深圳华大基因科技有限公司 、深圳华大智造科技股份有限公司 、清华大学 、福州数据技术研究院有限公司 、福建省公安厅刑事技术总队 、广东省公安厅刑事技术中心 、临汾市公安局 、武汉益鼎天养生物科技有限公司 、北京中科虹霸科技有限公司 。主要起草人 高升杰 、杨建军 、严江伟 、耿力 、刘倩颖 、王文峰 、赖江华 、沈悦生 、宋继伟 、张洪波 、杜红丽 、郭云峰 、吴昊 、李泽琴 、张奕 、丁国徽 、苏立伟 、钟陈 、张蕾 、汪小我 、李博文 、王秋娟 、李海燕 、黄建春 、段晋琦 、沈鹤霄 、李星光 、魏曙光 、康恒亮 、穆豪放 、姜华艳 、郭小森 、尹烨 。《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》国家标准解读：一、 标准编号及标准名称标准编号为：GB/T 42751-2023；标准名称：信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范二、 标准制定背景2015年国务院办公厅印发《国家标准化体系建设发展规划 (2016-2020年) 》报告指出加强生物计量与质量控制等基础通用标准的研制。同时国家标准委联合九部门发布《战略性新兴产业标准化发展规划》，也指出需加快基因测序等技术研发应用，支撑产业高端发展。高通量基因测序逐渐被人们知晓和应用，国家对于高通量基因测序相关的扶持和投入比重也越来越大。2012年全球基因测序市场规模为35亿美元，截至2015年已上涨到59亿美元，3年增长为原来的1.69倍，复合年平均增长率19.0%，预计2020年将达到138亿美元。具有十分可观的经济效益。本文件的制定一方面会加速测序仪国产化进程，提高国产化技术水平，确立了面向基因测序世界水平的一个技术目标和门槛，提升追赶国际主流水平的速度；另一方面也可加快国产核心技术和通用技术的标准化，并能有效促进基因测序应用的全面普及，加快市场对于基因测序产品的认可和接受。三、 标准主要内容本文件规定了高通量测序基因分型系统的组成、功能要求、性能要求、信息安全要求及测试方法。本文件适用于基于高通量测序的基因分型系统的设计、研发、测试与评估。高通量测序基因分型系统是通过对遗传标记STR、SNP的自动分型实现对生物特征的识别。其流程是将高通量测试设备下机数据经过预处理、序列比对、位点覆盖深度及长度算法。该系统能有效实现生物信息分析自动化和标准化。使得高通量测序基因分型的实用性大大提高。四、 标准实施意义本文件的制定有利于对目前研究、开发、使用的高通量测序基因分型系统进行规范要求，保障各类分型系统对基因分型进行有效、准确的分型，为系统开发人员、部署人员和用户提供一套标准的测试方法，从而促进我国个体身份鉴定产业健康稳定快速发展。附标准：

4月30日，中南大学湘雅医学院公开招标购买1台高通量测序系统，预算138万元。　　项目编号：HZ20210206-0054　　项目名称：中南大学湘雅医学院医学检验系高通量测序系统采购项目　　预算金额：138.0000000 万元(人民币)　　最高限价(如有)：138.0000000 万元(人民币)　　采购需求：采购清单数量单位单价（万元）总预算高通量测序系统1台138138合计壹佰叁拾捌万元整　　合同履行期限：详见招标文件　　本项目( 不接受 )联合体投标。 开标时间：2021年05月21日 09点30分(北京时间)

p 2016年11月5日，中国深圳——在第十一届国际基因组学大会（ICG-11），全球最大的基因组学研发机构——华大基因发布了其自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50。这是华大基因继2015年10月24日发布首款桌面型高通量测序系统BGISEQ-500后的又一力作。/pp style="text-align: center "img title="bgiseq５０.jpg" src="https://img1.17img.cn/17img/images/201611/insimg/5c66ee20-e1b1-4243-bd11-d03b01f5633b.jpg"//pp style="text-align: center "strongBGISEQ-50/strong/pp 华大基因董事长汪建说，很高兴我们能用自己的测序仪来进行科学研究和产业服务。人类共同的富足、共同的身心健康是我们最终的目标。在未来的生命科学和生物经济时代，我们希望竞争越来越少、日子越来越好，希望我们健康活到百岁，为活得更好一起努力。/pp 在本次发布会中首获亮相的BGISEQ-50是一款更专注、更小巧、更精简的高通量测序平台。该系统沿用了先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和DNA纳米球（DNB）核心测序技术，采用高精密部件，内置独立的样本加载试剂槽和全自动试剂针穿刺系统，在简约化的结构中自动集成样品加载、测序和分析等多项功能。BGISEQ-50体积小巧，易于安放，不仅全面支持临床领域和科研领域的基础测序应用项目，而且适用范围广泛，突破空间限制，即使在高海拔下的低气压环境中也能正常运行。/pp 华大基因项目负责人之一刘健表示，BGISEQ-50采用智能化图标触控式操作系统，兼容全自动样本追踪管理，提供最为优化的流程指引，测序操作极其简单：只需分别将预制的一体化测序试剂盒和高精度微加工的卡片式测序芯片装入机体，点击“测序”按钮，10小时即可自动完成样本加载和测序，支持无人值守模式，应用分析一步到位。配备可选的自动化样本制备系统，18小时即可完成包括样本制备在内的全流程。/pp 在发布会上, 另一项目负责人蒋慧还为大家介绍了BGISEQ-50在无创产前筛查、植入前胚胎染色体筛查、染色体异常检测、未知病原体快速检测等临床应用以及RNA表达谱测序等科研领域的应用范例。以无创产前筛查为例，BGISEQ-50测序系统单次运行可以完成16个样本检测，每台仪器每年可以为超过1万个孕妇提供快速准确的检测服务。/pp华大基因首席运营官(COO)余德健表示， BGISEQ-50是一款小型化的台式测序仪，致力于提供快速高效的测序解决方案，并将推进精准医疗、精准健康乃至生命数字化的全面覆盖。据悉，BGISEQ-50将会成为在全世界范围内同类型基因测序仪价格上最具竞争力的一款。该系统将于今年12月25日开始接受预定，并计划于2017年2月14日实现交付。/ppbr//pp 去年10月24日， 在第十届国际基因组学大会（ICG-10）上，华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。作为国内第一台支持量产的基因测序仪，华大基因测序仪BGISEQ-500自2015年底开始接受预订起，订购量已突破500台，完成超过112,000例实际样本测试。上市仅七个月，就已完成超过两万例的RNA-seq单品，为我国生物测序领域和精准医疗行业的自主发展奠定了基础。2016年7月24日，基于BGISEQ-500平台，华大基因协助出入境检验检疫部门，对病例样本进行了基因组高通量测序，在最短时间内成功获得了裂谷热病毒全基因组，全面鉴定了病人样本的微生物图谱，为临床干预和治疗提供了依据。2016年10月，BGISEQ-500获得国家食品药品监督管理总局医疗器械注册证，此举标志着华大基因将更经济、更适用且自主可控的基因测序仪器设备等产品从科研领域推向临床领域。/ppbr//pp 华大基因执行副总裁牟峰表示，BGISEQ-50的诞生，标志着我国已完全具备了自主可控的核心测序技术和能力，将加速推动以基因科技为支撑的生命数字化建设。与此同时，华大基因将提供开放性平台，期待多方合作，共同开发基于基因科技的更多应用平台，为广大民众提供更具针对性、更具普遍性、更加便利和实惠的基因检测服务和产品，努力实现基因科技造福人类的美好愿景。/p

一、项目基本情况项目编号：OITC-G230861570项目名称：中国科学院水生生物研究所高通量测序系统采购项目预算金额：950.000000 万元（人民币）最高限价（如有）：950.000000 万元（人民币）采购需求：1、采购项目的名称、数量：包号货物名称数量（台/套）是否允许采购进口产品采购预算（万元）1高通量测序系统1否950投标人可对其中一个包或多个包进行投标，须以包为单位对包中全部内容进行投标，不得拆分，评标、授标以包为单位。2、技术要求详见公告附件。合同履行期限：详见采购需求本项目( 不接受 )联合体投标。二、获取招标文件时间：2023年11月27日 至 2023年12月04日，每天上午9:00至11:00，下午13:00至17:00。（北京时间，法定节假日除外）地点：www.oitccas.com；北京市海淀区丹棱街1号互联网金融中心20层方式：登录东方招标www.oitccas.com注册并购买。售价：￥600.0 元，本公告包含的招标文件售价总和三、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.采购人信息名 称：中国科学院水生生物研究所　　　　　地址：武汉市武昌区东湖南路7号　　　　　　　　联系方式：027-68780839　　　　　　2.采购代理机构信息名 称：东方国际招标有限责任公司　　　　　　　　　　　　地　址：北京市海淀区丹棱街1号互联网金融中心20层　　　　　　　　　　　　联系方式：窦志超、王琪、徐子通 010-68290528、010-68290523　　　　　　　　　　　　3.项目联系方式项目联系人：窦志超、王琪、徐子通电　话：　　010-68290528、010-68290523

Illumina的MiSeqDx&trade 连同两种囊性纤维化分析和开放用途的通用试剂盒获得FDA售前许可新一代测序系统首次获得上市前许可　　2013年11月19日，来自美国圣地亚哥的消息&mdash &mdash Illumina公司(纳斯达克代码：ILMN)今天宣布，其MiSeqDx系统已获得美国食品和药品监督管理局(FDA)的上市前许可(premarket clearance)，这是首个获得FDA许可的高通量DNA测序仪。Illumina还宣布，MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay、MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay和MiSeqDx Universal Kit也获得FDA的上市前许可。　　MiSeqDx桌面式测序仪让用户能够在单一、易用的系统上开展诊断或科研应用。专为临床市场而设计和验证，MiSeqDx及FDA批准的体外诊断试剂盒及分析组合凭借Illumina的边合成边测序(SBS)技术，带来高度可信的结果。　　MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay旨在同时检测囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因中的139个临床相关的致病突变及变异。该分析包含美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)以及美国妇产科医师学会(ACOG)在筛查携带者时建议的所有囊性纤维化致病变异。　　MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay凭借Illumina的靶向重测序技术，为CFTR基因的蛋白编码区域和内含子/外显子边界提供高度准确的数据。　　MiSeqDx Universal Kit让临床实验室能够开发他们自己的诊断检测。该试剂盒包括实验室在体外诊断平台上开发扩增子分析所需的文库制备试剂、样品索引引物以及测序消耗品。　　Illumina诊断部门的高级副总裁兼总经理Greg Heath表示：&ldquo Illumina很自豪能成为第一家高通量DNA测序仪及新一代测序分析获得FDA批准的公司。随着MiSeqDx被FDA批准，Illumina正向医生和临床实验室提供工具，它们是从DNA测序仪中获得全面而可靠的结果所必需的，这也让医生和临床实验室能够创建和采用基于NGS的分子诊断检测，用于囊性纤维化及其他广泛的应用。&rdquo 　　MiSeqDx、MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay、MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay以及MiSeqDx Universal Kit现已接受美国和欧洲的订单，并在2013年年底之前发货。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com/FirstNGSIVD。　　关于Illumina　　Illumina公司(www.illumina.com)是分析遗传变异和功能的生命科学工具及完整系统的领先开发商、制造商和营销商。我们提供了创新的测序和阵列型解决方案，用于基因分型、拷贝数变异分析、甲基化研究、基因表达图谱分析以及DNA、RNA和蛋白的低-多重分析。我们还提供了工具和服务，它们能激发消费者基因组学和诊断学的进步。我们的技术和产品加速了遗传分析研究及其应用，为分子医学及最终转化成医疗保健铺平了道路。　　前瞻性声明　　本新闻稿中可能包含前瞻性陈述，涉及风险和不确定性。可能导致实际结果与前瞻性陈述有重大差异的重要因素已在我们提交给美国证券和交易委员会的文件中详细说明，包括我们最近填写的10-K和10-Q表格，或在公开电话会议上披露的信息，其日期和时间已于之前发布。在本新闻发布日期之后我们无意对这些前瞻性陈述进行更新。　　来源：Illumina公司

6月23日，潮州市疾病预防控制中心公开招标，购买自动化高通量测序与鉴定系统、微生物飞行时间质谱鉴定系统、电感耦合等离子体质谱仪等4台/套仪器，预算620万元。　　采购计划编号：445101-2021-00748　　项目编号：成效潮招【2021】051　　项目名称：潮州市疾病预防控制中心仪器设备采购　　采购方式：公开招标　　预算金额：6,200,000.00元　　采购需求：　　合同包1(潮州市疾病预防控制中心仪器设备采购):　　合同包预算金额：6,200,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)1-1其他医疗设备自动化高通量测序与鉴定系统1(台（套）)详见采购文件2,700,000.002,700,000.001-2其他医疗设备微生物飞行时间质谱鉴定系统1(台（套）)详见采购文件1,960,000.001,960,000.001-3其他医疗设备超净工作台1(台（套）)详见采购文件40,000.0040,000.001-4其他医疗设备电感耦合等离子体质谱仪1(台（套）)详见采购文件1,500,000.001,500,000.00　　本合同包不接受联合体投标　　合同履行期限：国产产品自合同签订之日起30天(日历日)内完成交货、安装、培训、验收。 进口产品自合同签订之日起60天(日历日)内完成交货、安装、培训、检定、验收。　　本项目电感耦合等离子体质谱仪设备经采购人同级主管预算单位核准并经政府采购管理部门备案，允许进口产品进行投标，其他设备采购本国产品。不属于国家法律法规政策明确规定限制的进口产品(注：进口产品是指通过中国海关报关验放进入中国境内且产自关境外的产品，含已进入中国境内并在国内市场有销售的进口产品)。　　开标时间:2021年07月15日 09时30分00秒(北京时间)附件：投标报名登记表.doc成效潮招【2021】051公开招标潮州市疾病预防控制中心仪器设备采购（定稿）.pdf潮州市疾病预防控制中心仪器设备采购委托代理合同.pdf

日前，广东省科技厅组织专家对深圳华因康基因科技有限公司与中国科学院深圳先进技术研究院共同承担的广东省中国科学院全面战略合作项目“高通量基因测序技术及其应用”进行验收，专家组一致认为该项目成功完成了各项合同指标，同意通过验收。　　“高通量基因测序技术及其应用”项目以华因康公司在高通量测序技术、海量数据处理及生物信息学系统开发方面的技术和经验，结合中国科学院深圳先进技术研究院在超大规模计算，信息分析处理方面的科研实力，共同创新开发围绕高通量基因测序技术的相关应用，数据处理软件以及生物信息分析平台。　　该项目已实现高通量基因测序技术的研发，完成测序仪的设计、安装和调试，并实现产业化。项目研发的高通量基因测序系统实现我国在基因测序领域技术和设备的重大突破，技术上达到了国际先进水平，并荣获“2010年度国家重点新产品”称号。目前，项目共申请了13件国内外核心发明专利，登记了14项计算机软件著作权，参与制订了1项国家级技术标准。项目承担单位的研发团队还获得了国务院侨办“重点华人华侨创业团队”，同时入选首批“广东省引进海外创新科研团队”。　　据了解，华因康公司高通量基因测序系统研发团队以获选国家“千人计划”的留美归国博士盛司潼领衔，核心成员10名，所涉及的技术均为国际基因生物领域最尖端前沿技术，跨越机械、电子、光学、生物、生化、软件及生物信息等交叉学科，是目前中国唯一拥有高通量基因测序核心发明专利技术的科研团队。　　据介绍，该项目具有开创性的技术突破主要体现在：利用微加工技术制作微体积溶液循环反应系统，结合直接温度数字调控而达到低成本操作，高反应速度和大面积有效表面 直接固定技术产生测序样品，与表面处理结合达到高效率测序反应并提高测序准确度 测序反应过程新设计而降低试剂制作费用同时保证测序准确度 优化光学系统而达到大面积，高速，高灵敏度成像，以高速度平行数据提取而实现最高数据通量 可靠溶液循环系统设计降低制作成本，优化自动程序控制，完全数字化控制与数据采集，处理，规整与分析等。

2011年07月29日 来源： 科技日报 作者： 杞人 本报讯（杞人）日前，广东省科技厅组织专家对深圳华因康基因科技有限公司与中国科学院深圳先进技术研究院共同承担的广东省中国科学院全面战略合作项目&ldquo 高通量基因测序技术及其应用&rdquo 进行验收，专家组一致认为该项目成功完成了各项合同指标，同意通过验收。&ldquo 高通量基因测序技术及其应用&rdquo 项目以华因康公司在高通量测序技术、海量数据处理及生物信息学系统开发方面的技术和经验，结合中国科学院深圳先进技术研究院在超大规模计算，信息分析处理方面的科研实力，共同创新开发围绕高通量基因测序技术的相关应用，数据处理软件以及生物信息分析平台。该项目已实现高通量基因测序技术的研发，完成测序仪的设计、安装和调试，并实现产业化。项目研发的高通量基因测序系统实现我国在基因测序领域技术和设备的重大突破，技术上达到了国际先进水平，并荣获&ldquo 2010年度国家重点新产品&rdquo 称号。目前，项目共申请了13件国内外核心发明专利，登记了14项计算机软件著作权，参与制订了1项国家级技术标准。项目承担单位的研发团队还获得了国务院侨办&ldquo 重点华人华侨创业团队&rdquo ，同时入选首批&ldquo 广东省引进海外创新科研团队&rdquo 。据了解，华因康公司高通量基因测序系统研发团队以获选国家&ldquo 千人计划&rdquo 的留美归国博士盛司潼领衔，核心成员10名，所涉及的技术均为国际基因生物领域最尖端前沿技术，跨越机械、电子、光学、生物、生化、软件及生物信息等交叉学科，是目前中国唯一拥有高通量基因测序核心发明专利技术的科研团队。据介绍，该项目具有开创性的技术突破主要体现在：利用微加工技术制作微体积溶液循环反应系统，结合直接温度数字调控而达到低成本操作，高反应速度和大面积有效表面；直接固定技术产生测序样品，与表面处理结合达到高效率测序反应并提高测序准确度；测序反应过程新设计而降低试剂制作费用同时保证测序准确度；优化光学系统而达到大面积，高速，高灵敏度成像，以高速度平行数据提取而实现最高数据通量；可靠溶液循环系统设计降低制作成本，优化自动程序控制，完全数字化控制与数据采集，处理，规整与分析等。

高通量测序的推出背景：　　2004年全球多个国家共计预算30亿美金的人类基因组测序完成以后，发现单单完成一个人的基因组序列还远远不足以理解人类自身及疾病的机理。由于有了已经完成的人类基因组当做参考基因组，采用廉价、快速的方法对多个样本、群体、病种基因组的比对测序就能提供大量有价值的科研和临床信息。这就要求测序价格足够低、速度足够快，然而对测序结果是否易于拼接、组装基因组则没有明确需求。于是，美国国家基因组研究院(NHGRI)提出了把全基因组测序降至1000美金的研究规划，从而引领科学界、企业界大力发展测序技术。　　高通量测序的十年：　　2005年，454公司首先推出了二代测序仪 2006年，Solexa推出了Genome Analyzer，2007年年初Illumina收购了Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq 500测序仪，占据了高通量测序的大部分市场。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台。2014年，也就是高通量测序技术发展的第十年，illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。虽然这个价格的实现，需要在保证未来数年充足机时的情况下才能完成，但也比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪，比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序 Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等。　　2013年9月，illumina公司的MiseqDx平台，首次通过了美国FDA的技术认证，作为开放平台和囊纤维化的试剂产品准许进入临床，标志着经过10年的发展，高通量测序技术已从纯科学研究的平台进入临床诊断领域。　　各代测序的应用范围：　　一代测序(Sanger)适合单一片段，长度小于800bp的精准测序 二代适合快速、低价测量海量数据，每次测序能产生数百、数千万条序列，但读长不超过500bp 而以PacBio为代表的三代测序更适合单分子测序，最长可以到几十K的读长，但测序质量略低。所以目前还没有哪一代测序技术可以完全取代同类技术，并不能简单的通过名字来判断技术先进性，重要的还是各个平台都有各自最适合的应用领域。　　高通量测序应用范围：　　无需BAC文库构建就可以进行全基因组鸟枪法冲测序 数以千万计的序列同时测序 测序结果无需通过毛细管电泳获得等等特点决定了高通量测序仪具有广阔的应用范围：基因组从头测序、基因组重测序、目标片段测序、数字化基因表达谱、小RNA测序、甲基化测序、蛋白质DNA相互作用测序等等。本文主要就高通量测序的几个应用在临床诊断领域的开展做一个简单介绍。　　高通量测序的临床应用：　　1.染色体疾病检测　　2008年香港中文大学的卢煜明和斯坦福的Stephen Quake先后发表文章提出通过检测母体外周血中的游离DNA，可以准确的判断该孕妇胎儿的染色体非整倍体，该技术无需常规的羊膜腔穿刺、绒毛膜穿刺等创伤性染色体疾病检测技术，故常被简称为无创产前检测。　　无创染色体检测的技术核心为拷贝数变异的原理。测序所得的序列通过生物信息算法，把所有序列比对到人类参考基因组。通过计数每一个染色体的唯一对应的序列条数来获取全染色体拷贝数变异情况。如果其中有一个染色体增加一条或缺少一条，则该染色体的拷贝数会显著增加或减少。　　在当前常见的无创染色体非整倍体检测中，主要针对T21、T18、T13这三个染色体三体综合征。从国内外各家公司公布的数字来看，准确率、阳性预测值都可以达到99%。相对血清唐氏筛查技术，无创技术大大提高了准确率，降低了假阳性率。从而推动产前检测技术极大的发展，也帮助高通量测序真正的进入了临床转化应用阶段。在染色体非整倍体疾病中，性染色体异常(XXX、XO、XXY)等也颇为常见，由于X染色体(155mb)相对Y染色体(60mb)要大很多，血浆游离DNA中母体的DNA含量占50~90%，从而造成无创检测性染色体异常 具有一定的难度，准确率基本在90%左右。　　除了染色体非整倍体以外，染色体病还有微缺失微重复，是指染色体上有局部片段缺失或出现重复片段。常见的表现为染色体上的部分三体、部分单体，比如猫叫综合征、迪格奥尔格综合征(Digeorge) 、Wolf-Hirschhorn syndrome、Prader-Willi syndrome等等。自从高通量测序技术应用于无创产前检测，业界也开始使用该技术来检测微缺失微重复。由于微缺失微重复染色体改变相对较小，需要较深的测序深度，才能较准确的判断染色体变异情况。　　以上提到的都是无创的方式去检测染色体非整倍及微缺失微重复。对于诊断筛查成年人、婴幼儿、流产组织等染色体变异情况，利用高通量测序也是一种很好的选择，相对于传统的Array CGH，高通量测序技术更准确、速度更快、检测分辨率更高，需要的起始样本量更低，只要几纳克。　　产前检测领域具有很大的特殊性，每一个结果都会影响一个还未出生的小生命，对于检测的准确率相对其他检测技术要求要高很多。不管是假阴性还是假阳性，都要求尽可能的低，否则会引起很多临床纠纷。而且由于要给后续的产前诊断技术正确尽可能多的时间，所以就要求检测周期尽可能短。无创染色体检测需要每一个样本有一定的测序量，但并不是简单的说测序越深结果就一定越好，需要保证每批测序的稳定性，就对实验室流程控制、试剂盒本身的质量控制、数据分析的校正都提出了很高的要求。如果没有很好的控制，哪怕一台测序仪就跑一个样本，几十倍于常规的测序通量，也不一定就能准确判断结果阴阳性。　　2.基因突变检测　　不同于一代测序针对单一片段的测序检测基因突变，高通量测序往往可以针对一个基因多个位点、多个基因或全外显子突变的快速检测。在这类检测中，首先通过PCR或者探针捕获的方式富集待检区域的DNA，然后通过高通量测序仪进行测序。高通量测序的准确率不如一代测序，所以为了得到准确的结果，每一个碱基位置都需要至少100条以上的序列结果。由于一个或多个基因位点组合、哪怕是全基因组外显子组合，也就70mb左右的DNA区域，实际工作中很容易实现100X以上的测序深度，往往都可以达到1000X以上。　　表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测为当前最常用的单基因突变检测，检测结果可用于辅助临床医生筛选可受益于易瑞沙、特罗凯和凯美纳等靶向药物的非小细胞肺癌患者。目前常用的方法为荧光定量技术，需要做多个反应。根据Ensembl的数据库，EGFR最长的编码形式有28个外显子，编码区共有9821个碱基，不管是一代测序还是荧光定量都很难一次把EGFR全部位点都检测到。而针对10K的区域，对于高通量测序来说只需完成10mb测序量(1000X)就可以精确检测所有位点的信息。目前市场上主流的高通量测序仪一次测序都可以完成10G~1.8T，也就说可以一次开机至少可以完成1000个以上病人的样本。　　对于单基因的检测，除非这个基因很长，或者具有大片段的缺失、重复，否则用高通量测序来做单基因检测有点大材小用，现实临床检验工作中要短时间聚齐1000个病人的样本也颇有难度，样本太少的话单个样本的平摊成本就会剧增。因此对于基因突变检测，高通量测序技术更适合多基因组合、甚至全外显子捕获等测序方式。　　3.微生物、病毒、细菌鉴定　　采用PCR方式来鉴定微生物、病毒、细菌非常快捷、廉价，但是需要利用已知物种的DNA序列设计PCR引物探针，对于未知物种则一筹莫展 一代测序的方法是可以鉴定未知物种，但是样本要求是经过分离培养，DNA背景单一，混合多个物种的DNA样本，一代测序会产生大量杂峰而无法正常得出测序结果。而高通量测序无需做任何培养、分离、也无需事先知晓物种，只要把待测样本的基因组DNA构建测序文库，测序产生数十万~数千万条不同的DNA序列，即可以轻易知道待测样本中有何种微生物、病毒、细菌、每一个物种的比例、碱基是否有突变、是否为新物种。　　2009年H1N1病毒爆发感染时，有一名病人死于呼吸系统引起的多器官衰竭，然而并不知道具体的死因。科学家把病人的肺部穿刺组织的DNA拿来做高通量测序。最终在950万条序列中，含有0.85%的序列来自于H1N1病毒基因组，从而帮助科学家发现了该病人的真正死因。在这样高人类基因组干扰的背景下，目前其他技术都难以快速发现致病病毒序列、以及分子分型。　　结核杆菌感染现在越来越严重，由于结核杆菌生长缓慢，发现结核杆菌感染及分子分型往往需要数月的时间。而结核杆菌的基因组只有4.4mb，利用高通量测序仪可以非常早期发现结核杆菌感染，同时还可轻易测得结核杆菌基因组的大部分区域，便于选择合适的敏感药物，以及确定是否为全新分子分型。　　肠道微生态为目前热门的研究领域，在肠道内微生物种类众多，各菌群的种类和比例会影响人体的建库、代谢情况。高通量测序仪也是该领域的唯一选择。　　4.肿瘤相关检测　　除了前述的肿瘤基因突变检测以外，在血浆中寻找肿瘤组织脱落的DNA片段，对早期发现肿瘤、监控术后复发等领域被寄予厚望。血浆中大部分为正常组织的脱落细胞DNA，如果有肿瘤发生，异常增生的细胞脱落外周血循环，降解成低丰度DNA片段，由于含量低、碎片化DNA，基因芯片和PCR都不能正常检测。在无创产前检测的技术流程上做分析优化，高通量测序技术可精确检测游离DNA的每一个碱基，从而发现是否有肿瘤突变基因存在。美国霍普金斯大学也曾提出，首先对手术肿瘤组织进行全基因组深度测序，发现个体化的肿瘤基因组融合片段，随后在外周血中利用实时荧光PCR方法检测该个体化基因组融合片段的丰度，如果丰度提高则提示肿瘤有转移、复发的可能。　　总结　　十年来，高通量测序慢慢从实验室进入了临床检验，展现了蓬勃的生机及想象空间，未来肯定还有很多新的检测项目有待开发。10年来，高通量测序的单碱基成本已经降低了数百倍，也许在不久的将来，每一个新生儿都会有自己的基因组序列。海量数据的产生，也会反过来帮助近几年遭遇瓶颈的药物研发机构，研发更多的个体化药物。　　高通量测序本身还有很多局限性，一次测序需要多个样本混合、成本还是相对昂贵、数据分析具有挑战性、操作环节多。企业界、科学界都在解决测序仪的稳定性、样本处理的便捷性、一体化数据分析等等问题。就像二代测序技术无法取代一代测序一样，高通量测序技术也无法取代PCR、FISH等其他类型的分子诊断技术。高通量测序技术会成为未来分子诊断领域的重要组成部分，大大推动技术前进。

北京时间7月8日，华大智造宣布，即日起，基于HotMPS高通量测序试剂的测序设备可以在英国市场正式销售。据介绍，基于HotMPS高通量测序试剂的DNBSEQ-G400测序仪定制版（MGISEQ-2000在部分海外国家名称已切换为DNBSEQ-G400）将在近日入驻包括伦敦帝国理工学院在内的英国客户。首批英国客户的测序数据预计将于今年11月，在伦敦举行的第14届下一代测序和临床诊断大会（14th Annual Next Generation Sequencing and Clinical Diagnostics Congress）上进行展示。华大智造欧非区负责人侯勇博士表示：“我们非常高兴将HotMPS测序产品拓展到英国市场。我们成熟且经过验证的DNBSEQ测序技术为客户带来了新的选择，我们相信这对于推动创新是至关重要的。借助我们的英国本地团队，我们已准备好为一直在等待这一消息的客户提供支持。“DNBSEQ-G400是目前市场上最受欢迎的高通量测序仪之一。根据近期英国法院签署的同意令，华大智造于6月23日开始接受HotMPS英国市场订单并陆续发货。此前，HotMPS高通量测序试剂盒已于4月27日在部分国家正式上市，相关测序数据也于6月11日在维也纳举行的欧洲人类遗传学会议(ESHG)上公布。HotMPS高通量测序试剂盒基于华大智造DNBSEQTM测序技术的联合探针锚定聚合测序法（cPAS)而开发，保留了低错误率、低重复率、低标签跳跃率等优点，同时在测序过程中使用的核苷酸和酶方面取得了根本性突破。HotMPS高通量测序试剂盒具有更强的信号、低系统性序列错误等优点，并且兼容常用的文库制备方法。据介绍，华大智造将在未来继续为英国市场提供更多的测序产品，包括用于实现全基因组、全外显子组、RNA 和宏基因组测序的文库制备试剂盒，相关上市计划将于今年9月份在拉脱维亚里加举行的第17届国际基因组大会里加分会(ICG-17，Riga)上宣布。

美国当地时间2月7日，在AGBT（Advances in Genome Biology and Technology，基因组生物学技术进展会）上，华大智造重磅发布超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2。该产品每年可完成高达5万例人全基因组测序，创造了全球基因测序仪通量的新纪录；单例成本低于100美元，实现了最佳的规模成本，为行业构筑了一款超强生产规模的“超级测序工厂”。华大智造首席科学家Rade Drmanac博士（左一）2003年“人类基因组计划”宣告完成，这二十年间，伴随着核心工具自主可控与核心技术的不断进步，基因测序通量及成本以 “超摩尔定律”的速度发展。华大智造DNBSEQ-T20×2的诞生，也标志着：一个人的全基因组测序成本从30多亿美元降至100美元以下，基因科技普惠人人真正照进了现实。华大智造首席科学家Rade Drmanac博士在发布现场表示：“华大智造始终秉持‘创新智造引领生命科技’的愿景。今天，我们正式推出开创性的‘超级测序工厂’——DNBSEQ-T20×2超高通量测序仪，我们衷心希望它能够为全球基因科技的发展和普及赋能，加速人类在基因组学领域的理解和医学应用的进展，造福人类健康。”超高通量！每年完成高达5万例人全基因组测序在DNBSEQ-T20×2所构建的“超级测序工厂”中，配备了开放式的并行处理系统，它可以在短时间内将测序生产规模提升至新的量级，同时支持6张超大尺寸的测序载片上机运行，每张测序载片既能独立运行不同的测序读长和测序应用，还能够支持混合测序，最大程度提高测序效率和测序规模。一台DNBSEQ-T20×2单次运行通量达42Tb（PE100）或72Tb（PE150），是常规超高通量测序仪的4.5倍至7倍。以PE100为例，单次运行可产生最高42Tb的数据、相当于420例人全基因组（WGS，30× Coverage）。按照全年300个工作日计算，DNBSEQ-T20×2每年可完成高达5万例人全基因组测序。超低成本！单个人全基因组测序成本低于100美元基于华大智造独有的DNBSEQ原理，DNBSEQ-T20×2采用了创新的浸没式生化反应技术，即直接将载片浸没在试剂槽中进行生化反应，反应均匀且稳定；同时试剂槽中的测序试剂可以支持载片的多次浸泡，从而实现了将耗材成本降到极致的目标。在完成5万例人全基因组测序基础上，将单个人全基因测序成本降低至100美元以内。延续DNBSEQ测序平台的技术优势，再加上高准确性的碱基识别和拷贝数校正算法，DNBSEQ-T20×2的测序质量表现优异，测序准确性高，数据序列重复率低、有效数据利用率高。超大规模！快速启用的一站式“超级测序工厂”DNBSEQ-T20×2作为一款具备超强生产能力的测序设备，如何满足大人群基因组，尤其是百万级别国家基因组项目快速启用的需求呢？在朝着“生命科技核心工具缔造者”目标迈进的过程中，基于对测序全流程的理解与深耕，华大智造DNBSEQ-T20×2为超大规模的基因组项目提供可选的一站式工具包，包括样本制备系统及试剂、自动化建库设备、建库试剂，以及一系列支撑海量数据处理的工具和模块，如：具备Pb级数据存储和生信分析加速处理能力的ZTRON Pro，以及可实现样本管理、实验室生产、基因数据管理的ZLIMS Pro+。目前，基于T20平台可展开WGS、WGBS、单细胞测序和时空组学测序等多种应用，能更好地满足基于超高通量测序的科学研究与临床研究的需求，推动基因组学、多组学和时空组学的大规模测序研究项目的展开，为基因科技的未来提供更多可能。基于独有的DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序平台，华大智造在全球范围内支撑、赋能多个国家级别基因组项目顺利开展，包括助力阿联酋启动全球首个 “全民基因组计划”、印度尼西亚首个“国家基因组计划”、和“泰国基因组学综合行动计划”等。DNBSEQ-T20×2 的诞生，也将进一步满足更多大人群基因组项目对更高通量、更低成本以及更大规模的需求。速度王者！中小通量DNBSEQ-G99在美发布值得一提的是，华大智造在AGBT现场宣布在美发布G系列的最新型号测序仪DNBSEQ-G99，该款基因测序仪是全球同等通量测序仪中速度最快的机型之一，特别适用于靶向基因测序和小型基因组测序，数据产出速度快、质量高。整机通量8-48Gb，突破性地实现了12小时、PE150测序数据的产出。生命时代，未来已来。华大智造此次发布超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，进一步夯实、丰富了其覆盖高中低通量的全测序产品线。同时，在超高通量领域，它打破了常规测序仪的生产能力，旨在为全球用户提供超高通量、超低成本、智慧集成的强大工具，秉承着造福人类卫生健康共同体的理念，加速人人基因组时代的到来。

p style="text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "深圳华大基因股份有限公司（以下简称“公司”）全资子公司华大生物科技 （武汉）有限公司（以下简称“武汉生物科技”）于 2019 年4月1日向国家药 品监督管理局（以下简称“国家药监局”）提交 EGFR/KRAS/ALK 基因突变联 合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）的注册申请并获得受理。近日，武汉生物科技的上述试剂盒产品取得国家药监局颁发的医疗器械注册证。/pp style="text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "本次获批的试剂盒产品用于定性检测非小细胞肺癌患者 FFPE 病理组织样本 中 EGFR/KRAS/ALK 基因突变，可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼药物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断检测。该试剂盒基于国产高通量测序平台，搭载自动化建库和报告解读系统，具有检测灵敏度高、多测序平台通量配置灵活的特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。/pp style="text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "strong据悉，这是中国首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒，或将打破进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，这是国产高通量测序仪在肿瘤临床领域所取得的重大突破。/strong/pp style="text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "华大基因在其公司公告中表示，该试剂盒产品的《医疗器械注册证》的取得，丰富了公司肿瘤防控业务产 品线，有助于公司构建肿瘤“预、筛、诊、治、监”闭环防控体系，进一步提升 了公司在肿瘤靶向用药基因突变检测方面的核心竞争力和市场拓展能力。同时也意味着肿瘤临床基因检测领域，国产高通量测序仪已完全具备和进口测序仪相当的竞争力。/p

2011年7月第八期《自然&mdash 方法学》刊登了Monya Baker撰写的一篇人物特写，详细介绍了在当期发表的论文 &ldquo Fluorogenic DNA sequencing in PDMS microreactors&rdquo 的主要作者哈佛大学谢晓亮教授的高通量测序技术。全文翻译如下：　　在科学界，合情合理的实验也可能会出现令人吃惊的结果。当谈到他的实验室时，谢晓亮把他的主要研究分成三个领域：活体细胞中的动态基因表达研究，单分子酶学和免标记显微成像技术，而现在，又多了一个由于意外而诞生的新领域&mdash &mdash 高通量测序。　　目前常见的测序技术&ldquo 焦磷酸测序&rdquo 是通过边合成DNA边测序实现的，当加入新三磷酸核苷酸时，荧光素酶水解三磷酸键所产生的能量会以光的形式发出，然而光信号转瞬即逝，需要检测系统能够灵敏地捕捉到这一瞬间的光信号。 另一种常见的技术是基于荧光的测序，相比之下，它可以产生一个稳定的光信号，但需要很多额外的化学修饰步骤才能产生荧光。在这篇Nature Method的文章中(指Sims, P.A., Greenleaf, W.J., Duan, H. & Xie, X.S.. Nat. Methods 8, 575&ndash 580 (2011).)，谢晓亮和他的同事们推出了一种新型的测序技术，这种技术兼顾焦磷酸测序的简单流程和荧光检测的稳定信号，这使得高精确度并循环周期短的测序成为可能。　　单分子荧光酶学的开端要追溯到十多年前，当时谢晓亮作为美国太平洋西北国家实验室的一位研究员，正在研究表征单个酶分子活性的方法，为此，他和同事曾应用过一个含有可发荧光的吖啶黄素基团的酶。那时，诸如 Helicos和Pacific Bioscience等公司也刚刚宣布了他们的DNA单分子测序计划。谢晓亮对把单分子酶学应用于DNA测序领域很感兴趣，但由于他已经在哈佛就职，这个想法仅仅被搁置于专利层面。&ldquo 我需要学着做个教授&rdquo ，谢晓亮说。　　谢晓亮偶尔会尝试把基于荧光基团测序的想法推荐给一些研究生或博士后，但是年轻的科学家们通常不大敢尝试这一想法。&ldquo 提些建议对我来说是很容易的，因为我有很多项目，总有一些会成功的&rdquo ，谢晓亮解释道，&ldquo 但是对学生来说这是个很大的赌注，并不是所有人都敢于接受这种挑战。&rdquo 一位四年级的研究生Peter Sims听说了这个想法，当即接受了这个挑战，尽管当时他完全可以由单分子马达在活细胞的研究来获得学位。 Sims表示这种潜在的高通量测序激发了他的浓厚兴趣，但是对于所需的在核酸上修饰荧光基团的化学工作，他还没有经验。&ldquo 他当时刚刚涉足于此，才开始学习&rdquo ，谢晓亮说。谢晓亮和Sims共同商定了一个期限，如果Sims在此之前还没有获得显著的成绩，他就退回到原来的课题上，开始写毕业论文。　　捕捉荧光信号就像成功产生荧光一样重要。在博士后William Greenleaf帮助下，他们解决了这个难题。&ldquo 微反应容器和荧光化学二者的结合，便是这项测序新技术的精髓。&rdquo 谢晓亮说。Greenleaf设法加工出了这些含有微反应容器的芯片，它是由可以重复密封的聚二甲基硅氧烷(PDMS)聚合物制成。谢晓亮说，没有这种材料，他的实验室的研究人员不可能做出这种尝试。&ldquo 我想把推广PDMS的功劳归于George Whitesides(George也在哈佛大学工作)&rdquo ，他说，&ldquo 基于PDMS我们才能够制作出各式各样的芯片上的实验室，而且他们真的很好用。&rdquo 　　但是研究进展并非一帆风顺。在后来的实验中，含有荧光基团的分子总是会扩散到PDMS 中或是产生一些不可信的伪信号。实验室的另一位成员段海峰加入了他们的小组，负责合成新型的荧光分子。此时，Sims和谢晓亮定下的期限也快到了，但他们仍没有做出很好的结果。　　Sims和Greenleaf制定了另外一项计划，但是仅仅是对多拷贝的DNA测序而并非单分子测序。当时谢晓亮正在苏格兰出差，一天深夜他和Sims进行了一次电话长谈，讨论Sims是否应该退回到原来的项目来写毕业论文。谢晓亮回忆道： &ldquo 那真费了我好大一笔电话费。我说，&lsquo Peter，请你再想想，我们再尽快地尝试一下，如果你真的做到了，学术界将对你的毕业论文产生极大的兴趣。&rsquo &rdquo 几周后，他们果真拿到了数据，并且Sims在他的答辩中成功地阐述了这种测序方法。谢晓亮富有哲理地说：&ldquo 你开始一直在对着一堵墙作战，后来你稍微改变了方向，这就大不一样了&rdquo 。Sims也有另外的动机，他曾和谢晓亮开玩笑说，&ldquo 我做这个只是想毕业。&rdquo 　　虽然这项测序技术本身还是基于DNA扩增的，但谢晓亮希望它能为通用单细胞基因组测序提供一条道路。谢晓亮说：&ldquo 尽管我们的技术并不是我最初希望的DNA单分子检测，但它依然为单细胞中DNA单分子测序提供了可能。&rdquo

p　　近日，国家市场监督管理总局(国家标准化管理委员会)批准了501项国家标准。其中6项标准规定了包括strong核酸提取、核酸纯化、核酸检测、高通量测序、目标基因捕获等方法或试剂盒质量评价规范/strong。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 207px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/201909/uepic/f1dcb8ec-9e38-452e-8fcf-83903cd80e93.jpg" title="微信图片_20190927151454.png" alt="微信图片_20190927151454.png" width="600" height="207" border="0" vspace="0"//pp　　这6项标注分别是strong核酸检测试剂盒质量评价技术规范(标准号：GB/T 37871-2019)、个体鉴定的高通量测序方法(标准号：GB/T 37870-2019)、目标基因区域捕获质量评价通则(标准号：GB/T 37872-2019)、合成基因质量评价通则(标准号：GB/T 37873-2019)、核酸提取纯化方法评价通则/strongstrong(标准号：GB/T 37874-2019)、核酸提取纯化试剂盒质量评价技术规范(GB/T 37875-2019)/strong。/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "1. 核酸提取纯化试剂盒质量评价技术规范/span/strongstrongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "(GB/T 37875-2019)/span/strong/pp　　该标准由中国计量科学研究院、北京康为世纪生物科技有限公司起草，规定了核酸提取纯化试剂盒的评价指标和评价方法。/pp　　评价指标：产量、纯度、完整度、重复性、再现性、批间差异和细菌内毒素残留。/pp　　评价方法/pp　　产量：紫外分光光度法、荧光法/pp　　纯度：对多糖、蛋白质、多酚、异硫氰酸等残留杂质采用紫外分光光度法 对残留核酸采用琼脂糖凝胶电泳法检测。/pp　　完整度：琼脂糖凝胶平板电泳法/pp　　细菌内毒素残留：光度测定法/pp　　仪器：微量紫外分光光度计、微量移液器、平板电泳仪、凝胶成像系统/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(GB/T 37875-2019)(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=3101B767728F9C1349E4CE2E431AF84E)" target="_self" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline "strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "2. 个体鉴定的高通量测序方法/span/strongstrongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "(标准号：GB/T 37870-2019)/span/strong/pp　　标准结合核酸生物技术和高通量测序技术，对人体样本的STR位点和SNP位点进行鉴定。该标准由深圳华大生命科学研究院、中国计量科学研究院、深圳华大智造科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司、深圳基因产学研资联盟起草。/pp　　具体包括选择分子遗传标记位点、DNA提取、文库制备与DNA测序、位点分型及结果分析整个流程操作及仪器、试剂。/pp　　仪器：PCR仪、高通量测序仪、离心机、漩涡震荡机、冰箱。/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=729A515C8246ADF310B3D2E94E843D24)" target="_self" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline "strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/pp　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "　3. 目标基因区域捕获质量评价通则(标准号：GB/T 37872-2019)/span/strong/pp　　该标准规定了基于液相捕获技术的目标基因区域捕获质量评价的术语、质量要求和评价方法。适用于高通量基因测序对人类基因组DNA样本进行目标基因区域捕获的质量评价，不适用于单分子测序。/pp　　标准由深圳华大生命科学研究院、中国计量科学研究院、深圳华大智造科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司、深圳华大临床检验中心有限公司、艾吉泰康生物科技(北京有限公司)起草。/pp　　测序质量要求包括平均测序深度、测序覆盖度、捕获特异性。评价方法包括文库制备、高通量测序、数据过滤、序列比对。/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=D30847645D9A4E6B36D79257F8A46D74)" target="_self"strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "4. 合成基因质量评价通则(标准号：GB/T 37873-2019)/span/strong/pp　　该标准规定了合成基因相关的术语和定义、质量要求和评价方法。适用于100bp~20kb片段长度的生物基因合成。/pp　　该标准由深圳华大生命科学研究院、中国计量科学研究院、深圳华大基因科技有限公司、青岛华大基因研究员起草。/pp　　合成基因质量要求/pp　　纯度：在pH值为7.0-8.5条件下，OD260/OD280在1.8~2.0，且OD260/OD230 2.0./pp　　总量：一般不低于1μg./pp　　完整性：电泳条带明亮大小与目标条带一致，且亮度集中程度高。/pp　　序列一致性：与设定基因序列完全匹配/pp　　仪器：紫外分光光度计、凝胶成像系统、电泳仪、微波炉、微量移液器/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=F6657ACDAB4112EDBC1E2B5455AC98C7)" target="_self"strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "5. 核酸提取纯化方法评价通则(标准号：GB/T 37874-2019)/span/strong/pp　　该标准由中国科学院北京基因组研究所、中国计量科学研究院起草。标准规定了核酸提取纯化方法评价的指标参数和评价方法。包括常规的新鲜动植物组织样本、细胞样本、血液样本、唾液样本和分辨样本等。/pp　　规定的参数指标包括DNA完整度、总RNA 完整度、提取产量、DNA纯度、RNA 纯度。/pp　　仪器：水平电泳仪、凝胶成像系统、微量移液器、荧光定量仪、紫外分光光度仪。/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=27E460FBEE9D8C005E88A14303347EAF)" target="_self"strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/pp　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "　6. 核酸检测试剂盒质量评价技术规范(标准号：GB/T 37871-2019)/span/strong/pp　　本标准规定了核酸检测试剂盒质量评价的术语和定义、评价要求、评价指标和评价方法等，适用于核酸检测试剂盒产品和服务，但不适用于高通量测序的核酸检测试剂盒。/pp　　该标准由中国计量科学研究院、北京康为试剂生物科技有限公司、北京市医疗器械检验所起草。/pp　　核酸检测试剂盒分为定量和定性检测试剂盒。定量检测试剂盒的评价指标包括线性、准确度、分析特异性、定量限、检出限、重复性。定性检测试剂盒的评价指标包括准确度、分析特异性、检出限、重复性。/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=A95B2D758535933A2FFBE427584A44AE)" target="_self" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline "strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/p

2023年12月29日，诺禾致源与华大智造正式签署合作协议，宣布引入华大智造旗舰机型DNBSEQ-T7测序平台，以满足客户对测序服务平台的多元化需求，进一步拓展高通量测序服务矩阵。作为全球领先的科技服务测序公司，中国生命科学服务百强企业，诺禾致源拥有覆盖全球的业务服务能力和难以比拟的测序平台化规模，丰富全面的测序服务产品，以及多年积累的项目经验，始终致力于为全球的科学界提供专业、稳定、优质、高效的测序服务。新测序平台的引入将进一步印证，诺禾致源始终以客户需求为中心，为客户提供更全面的解决方案和综合的服务能力及技术支持。华大智造副总裁、中国区总经理彭欢欢（左）与诺禾致源产品中心总经理李依雪（右）作为双方代表签约诺禾致源产品中心总经理，李依雪表示：“华大智造的T7平台在低成本、低重复序列等方面的优势，极大地满足了我们广大客户的测序需求。我们希望能够不断拓展基于T7平台的应用场景及相关测序服务产品，尽可能地为我们的客户提供更多、更优的解决方案。同时，我们也希望该平台能更好的助力分子育种的业务布局。”华大智造副总裁、中国区总经理彭欢欢表示：“华大智造始终致力于为中下游用户提供先进的生命科技工具，基于独有的DNBSEQ技术，DNBSEQ-T7已经全面升级生化、流体及光学系统，且高效多产的产品优势已在全球范围内支撑的多个国家级别大人群基因组项目中得到验证。我们期待此次与诺禾致源的合作，能够优势互补，进一步推动大规模基因组学发展，为行业伙伴赋能。”华大智造DNBSEQ-T7基因测序仪DNBSEQ-T7测序平台日产出通量高达7Tb, 具有低重复序列、低标签跳跃率、低成本、高准确率等优势。诺禾致源此次引入DNBSEQ-T7测序平台，旨在借助该平台的高准确性及超高通量优势，进一步的拓展全基因组、转录组等研究领域的应用, 为客户提供更灵活多样的测序策略选择，同时促进大样本量队列研究项目的进程推进，极大的缩短数据交付的进程，快速建立基因数据库，推进后续分析研究的发展。此外，诺禾致源表示，新平台将支持其在国家种业振兴战略下的分子育种技术创新应用，结合诺禾致源NGP液相芯片、低深度重测序等生物育种前期基因分型重要工具，通过基因组选择育种技术等先进的技术手段，加快推进挖掘优异种质资源，快速高效培育新品种，助力我国种业高质量发展。双方团队合影留念（华大智造副总裁彭欢欢左三，华大智造全国大客户总监赵明左四，诺禾致源产品中心总经理李依雪右五，诺禾致源中国区总经理孙振左五）关于诺禾致源:北京诺禾致源科技股份有限公司（股票代码：688315），成立于2011年3月。公司专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因科技产品和服务提供者。公司构建了高素质的综合团队，团队成员来自海内外名校，同时，诺禾致源建立了高通量大规模的基因测序平台和高性能计算平台，以支持生命科学研究和医疗健康领域对大数据分析和存储的需求。业务遍及全球6大洲90多个国家和地区，服务客户超过7,000家。与众多学术机构建立广泛合作，截至2023年6月，联合署名或被提及的SCI文章达20,000篇，累计影响因子近120,000。取得软件著作权320项，专利62项。合作伙伴包括3700余家科研院所和高校、650余家医院、2600余家医药和农业企业。作为国内基因测序领域佼佼者，诺禾致源业务覆盖基因测序、质谱分析和生物信息技术支持等，为全球研究型大学、科研院所、医院、医药研发企业和农业企业提供综合服务。诺禾致源始终秉持以客户为中心的经营理念，围绕基因科技产业的上中下游，通过不断提升自身的产品和服务价值，拓宽产品和服务的领域，从而成为全球领先的基因科技产品和服务的提供者，推广产业发展。关于华大智造:深圳华大智造科技股份有限公司（简称“华大智造”，股票代码：688114）成立于2016年，业务布局遍布六大洲100多个国家和地区，在全球服务累计超过2,600个用户，并已在全球多个国家和地区设立科研、生产基地及培训与售后服务中心等，已成为当前全球少数几家能够自主研发并量产从 Gb 级至 Tb 级低中高不同通量的临床级基因测序仪企业之一，始终秉承“创新智造引领生命科技”的理念，致力于成为生命科技核心工具缔造者，专注于生命科学与生物技术领域，以仪器设备、试剂耗材等相关产品的研发、生产和销售为主要业务，为精准医疗、精准农业和精准健康等行业提供实时、全景、全生命周期的生命数字化设备和系统。

近日铭毅智造在重庆江北发布自主研发的单色荧光高通量基因测序仪UniSeq2000TM。根据产品介绍，，UniSeq2000TM采用微流控芯片技术，结合单色荧光发光测序化学技术，可以实现对不同类型的科研和临床样品进行基因测序，目前设计最大芯片数量为2张，每张芯片通量为160-320M Reads，可提供SE50/75/100/150，PE75/100/150等多种读长模式，测序数据质量Q3080%，测序周期为12-24小时，具有测序精度高、效率快、成本低、操作简单等优势。“UniSeq2000TM是一款针对临床应用的测序设备，在成本可控的情况下，一次开机 24 小时可以实现相对低通量的样本上机，满足广大普通医院每天样品不是很多又希望实现样品本地化检测的需求，大大降低了医院的开机门槛，同时操作简单，无需值守，适合医院本地化检测使用。”铭毅智造科技有限公司首席技术官陈鑫介绍。据称，该测序仪可以对不同类型的科研和临床样品进行基因测序，广泛应用于病原体检测、无创产前筛查、肿瘤伴随诊断、新生儿筛查等场景。该测序仪相关硬件、软件、试剂、耗材，可实现完全国产化。发布会上，重庆医科大学校长黄爱龙、中国研究型医院学会临床数据与样本资源专业委员会主任委员田亚平教授、北京大学第三医院遗传医学中心阔瀛、阿吉安基因首席技术官郭文浒博士等基础研究和行业应用的专家见证了产品的发布并谈了自己的观点。

据悉，深圳华因康基因科技有限公司内的研发人员最近十分忙碌，华因康的超高通量基因测序仪第三代机型年底将推出，他们正忙着测序仪的组装和调试。作为曾填补国内基因测序设备制造空白的华因康基因测序仪，第三代仪器将让国产基因测序仪再上一个新台阶。国家&ldquo 千人计划&rdquo 创业人才、华因康技术总裁盛司潼正是这台超高通量基因测序仪的研发领头人。　　填补国内基因测序设备空白　　1973年出生的盛司潼可谓少年英才，14岁便进入清华大学学习物理。在美国弗吉尼亚大学、约翰霍普金斯大学先后攻读物理、分子生理与生物物理等学科十余年后，2008年，盛司潼入选国家&ldquo 千人计划&rdquo 创业人才并创办华因康。盛司潼说，&ldquo 之所以选择回到国内，除了深感国内生物基因产业发展逐步成熟的环境因素外，另一个重要原因是，我在国外始终忘不了要回国开创一番事业，尤其是生物基因产业，中国需要自己的企业。&rdquo 　　基因测序设备制造，在2008年前的国内尚属空白。早在2003年，盛司潼就投身到基因测序设备的研发中，在高强度技术积累的基础上，盛司潼在创办华因康的同一年推出了第一代高通量基因测序仪，并在国内引起轰动。这也打破了国内医疗机构、科研机构只有国外仪器可供购买的垄断。　　据了解，人类的基因99%是相同的，个体差异由剩下的1%决定，也正是这1%的差异，就可能让有的人一辈子健健康康，有的人却莫名其妙患上重病。盛司潼说，有些长期抽烟的人没有肺癌，但有些人一辈子从未抽烟却得了肺癌，生来所携带的致病基因是非常重要的原因。基因测序仪的应用功能之一，便是读取人们的基因信息，通过筛查人们的特定基因，确定是否存在致病可能。&ldquo 很多肿瘤疾病并非不能治好，如果通过基因测序技术发现得早，及时调理、治疗，完全有可能挽救生命。&rdquo 他说，治疗同一种疾病的众多品类的药物，并不一定适用于每一个人，由于个体的耐受性不一样，基因测序技术可以为病人找到适合他们的药物。　　在华因康的测序中心，记者看到了正在组装调试的第三代机型。据了解，第三代华因康超高通量基因测序仪不仅将测序通量提升十余倍，其测序精确性也大大提升，国产基因测序设备的品质可谓再上了一个新台阶。　　向单分子测序技术推进　　盛司潼说，华因康基因测序仪的硬件都是外包生产，组装由华因康自己完成，&ldquo 深圳拥有强大的硬件制造环境，高科技企业不要依靠生产线的规模，而要依靠自己的核心技术实力。&rdquo 目前，华因康正将基因测序技术向单分子测序阶段推进，这种技术将不再需要放大基因进行酶切，&ldquo 样品送过来，直接就可以测序。&rdquo 这将大大提高基因测序的效率。　　据了解，专门生产基因测序设备和生化试剂的企业目前在中国仅有华因康一家。经过四年的摸索和发展，盛司潼组建了一支由海外教授、博士后、博士等组成100多人研究团队，成为首批广东省创新科研团队。在盛司潼的带领下，华因康已申请80多项专利，其中90%以上为发明和实用新型专利，开发出高通量基因测序仪、乳浊液制备仪等设备类产品，短标签建库试剂盒、单分子扩增试剂盒等试剂类产品共100多项。

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。　　高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)　　为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。第一部分 适用范围　　一、适用目标疾病　　根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征)。　　二、适用时间　　高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。　　三、适用人群　　(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000&le 唐氏综合征风险值1/270，1/1000&le 18 三体综合征风险值1/350)的孕妇。　　(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。　　(三)就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。　　四、慎用人群　　有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：　　(一)产前筛查高风险，预产期年龄&ge 35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。　　(二)孕周12 周的孕妇。　　(三)高体重(体重100 千克)孕妇。　　(四)通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。　　(五)双胎妊娠的孕妇。　　(六)合并恶性肿瘤的孕妇。　　五、不适用人群　　(一)染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。　　(二)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。　　(三)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。　　(四)各种基因病的高风险人群。　　六、其他　　(一)对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。　　(二)严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。第二部分 临床服务流程　　一、临床技术程序　　(一)凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。　　(二)在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。　　(三)医师应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断，并负责随访妊娠结局。　　二、知情同意书签署　　(一)产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。　　(二)医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点(知情同意书模板见附图 1)：　　1. 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。　　2. 告知该检测能检出的目标疾病种类。　　3. 告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊 以及低风险结果具有假阴性的可能性。　　4. 告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。　　5. 根据知情同意书内容告知该检测的局限性。　　6. 根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。　　7. 医生对病例个案认为应该说明的相关问题。　　三、检测申请单填写　　(一)医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果，以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况(申请单参考格式见附图 2)。　　(二)医师应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、早孕或中孕期血清学筛查结果等。　　四、临床标本的采集　　(一)采用唯一编号对采血管进行编号。建议采血管采用条形码作为编号标示，该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一致。　　(二)按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血 样本处理按试剂盒说明书要求进行。　　(三)标本的贮存和运输。　　1. 已分离的血浆标本运输：在 4-8℃冷藏条件，冷链运输，运输时间不得超过 4 小时 在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。　　2. 已分离的血浆标本长期保存应在-70℃，保存过程中避免反复冻融。　　五、检测报告的审核发放　　(一)自抽取孕妇外周血至出具检测报告的周期不应当超过 15 个工作日，其中发出因检测失败须再次采样的通知不应当长于 10 个工作日。　　(二)检测报告须经由 1 名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核并签发(报告参考格式见附图 3)。　　(三)检测报告应当以书面报告形式告知受检者，医务人员应当通知受检者或其家属获取该报告的地点和时间。　　(四)报告应当包括以下信息：　　1. 孕妇的姓名、年龄、孕周、末次月经时间。　　2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告日期。　　3. 检测项目、检测方法。　　4. 每一种目标疾病的检测值，正常参考范围。　　5. 以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告。　　6. 检测者、审核者。　　7. 其他相关提示。　　(五)对高风险结果的孕妇，试点产前诊断机构应当尽快通过电话或短信息等方式专门通知，建议该孕妇进行后续产前诊断，并做好追踪随访。　　六、检测后的临床咨询及高风险孕妇的后续处理　　(一)对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。　　(二)对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断 不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。　　(三)试点产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床咨询和产前诊断，临床咨询率应达 100%，产前诊断率应达 95%以上。　　(四)如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风险，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。　　七、检测后妊娠结局的追踪随访　　(一)试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局(包括后期流产、引产、早产或足月分娩等)的追踪随访，随访率应达 100%，失访率宜小于 10%。　　(二)试点产前诊断机构对于检测低风险对象妊娠结局的随访率应大于 90%，随访时限应为胎儿出生后 12 周内(建议有条件的试点产前诊断机构随访至产后 1 年)。　　(三)随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断(建议有条件的产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断，作为妊娠结局随访的一部分内容)。　　八、资料与标本的保存　　高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。第三部分 临床质量控制　　一、21 三体综合征检出率应不低于 99%，18 三体综合征检出率应不低于 97%，13 三体综合征检出率应不低于 90% 复合假阳性率应不高于 0.5% 复合阳性预测值应不低于 50%。　　二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果，包括筛查检出率、假阳性率、阳性预测值和检出 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息。具体报表见附图 4。　　附图：1. 高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书(参考模板)　　2. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床申请单(参考模板)　　3. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床报告单(参考模板)　　4. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点 工作情况报表

单细胞测序技术以前所未有的分辨率揭示了细胞组成和功能状态的异质性，已广泛应用在肿瘤、免疫、神经和发育生物学等研究领域。但现有的高通量单细胞测序平台还存在一定局限性，基于液滴捕获的方法依赖泊松分布实现细胞-微球配对，存在大量空液滴不可利用，导致试剂浪费和细胞损失；基于微孔捕获策略的平台利用细胞重力沉降随机捕获，存在有限稀释导致的微孔利用率低的问题，且存在微孔交叉污染的可能性；此外组织解离过程中细胞破裂产生游离的mRNA导致背景干扰，掩盖细胞之间真实的异质性。为克服上述问题，德运康瑞自主研发成功打造出一款创新性的高通量单细胞测序平台Well-Paired-Seq。该平台包括自动化单细胞测序文库构建系统DECODER, 芯片试剂盒、反转录与扩增试剂盒、文库构建试剂盒及相关生信分析工具。Well-Paired-Seq基于双孔嵌套式芯片，协同局部准静态流体力学和尺寸排阻原理，实现细胞和编码微球高效精准“配对”，利用准静态流体力学特性有效清洗背景，具有高效的细胞捕获率、细胞/微球配对效率以及游离RNA去除等优势，实现高通量细胞捕获、高灵敏基因检出和单细胞高保真分子解析。Well-Paired-Seq高通量单细胞测序解决方案平台技术优势（1）高通量，单张芯片即可完成1万个细胞捕获和单细胞测序分析；（2）高灵敏，基因检出数量优异，且有效检出稀有细胞类型；（3）高效率, 细胞捕获效率稳定在60%左右，提高样本细胞利用率；（4）高保真，在芯片上直接清洗游离RNA等杂质，降低背景干扰；（5）高质量，专利技术减少微孔交叉污染还原细胞真实分子表达信息。小结Well-Paired-Seq高通量单细胞测序技术基于双孔嵌套式芯片的创新设计，在细胞捕获、细胞/微球配对、游离mRNA去除等方面具有出色的效率，并显著地降低了细胞损失和背景噪音，以较低的双胞率实现了高通量单细胞测序分析，在细胞捕获效率和基因检出数量等多项指标表现稳定并领先行业。德运康瑞始终立足自主创新，此次重磅推出整合硬件设备、捕获芯片、配套试剂盒和生信工具的高通量单细胞测序整体解决方案，为单细胞测序技术推向精准医学应用奉献中国创新智慧。关于德运康瑞苏州德运康瑞生物科技有限公司（http://www.dynamic-biosystems.com/）是一家单细胞与空间多组学技术平台型企业，围绕单细胞富集与检测、单细胞测序、空间多组学技术，满足不同应用场景下的分析需求，公司聚焦挖掘在肿瘤精准医学、优生优育以及药物发现领域的巨大潜力，致力于推动精准医疗向单细胞与空间组学时代迈进，助力生命科学和临床医学，为人类健康事业贡献中国智慧。

p style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　近日，国家药品监督管理局正式发布国内首个医疗器械行业基因测序仪标准——《高通量测序仪标准》，这也是全球首次针对基因测序仪设定标准，体现了我国在基因测序领域的前瞻性和先进性。/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify text-indent: 2em "该标准由中国食品药品检定研究院(第一起草单位)牵头发起，同时联合深圳华大智造科技股份有限公司(第二起草单位)、广州市达瑞生物技术股份有限公司、北京市医疗器械检验所、东莞博奥木华基因科技有限公司、天津诺禾致源生物信息科技有限公司、杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司、安诺优达基因科技(北京)有限公司、illumina Inc.【代理人：宜曼达贸易(上海)有限公司】等单位共同参与撰写。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 500px height: 707px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/83259d7f-ebc7-434c-aa45-ebff374606f5.jpg" title="高通量基因测序仪标准.jpg" alt="高通量基因测序仪标准.jpg" width="500" vspace="0" height="707" border="0"//pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　据了解，新发布的《高通量测序仪标准》内容包括高通量测序仪的范围、规范性引用文件、分类、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输、贮存、参考文献。其正式发布标志着基因测序仪及基因测序技术在临床应用将逐步迈入成熟阶段，为行业规范发展和测序技术的广泛应用奠定了有力基础，同时利于更多基因测序技术和产品进入临床应用，造福大众。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 334px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/81156e40-0fd3-447d-95b4-c98fd4147934.jpg" title="高通量基因测序仪标准描述.png" alt="高通量基因测序仪标准描述.png" width="600" vspace="0" height="334" border="0"//pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　span style="font-size: 18px color: rgb(255, 0, 0) "strong全球疫情持续蔓延，高通量基因测序仪需求快速增长/strong/span/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　随着全球疫情的持续蔓延，各国对防疫物资的需求快速增长，高通量测序仪也是其中之一。以华大智造为例，其拥有完全自主知识产权及先进水平的多款高通量基因测序仪在此次全球疫情防控中发挥了重要的工具保障作用，包括全球日生产通量最高的DNBSEQ-T7，以及MGISEQ-2000、MGISEQ-200等机型。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 444px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/8107a7c4-7d9c-4b95-8014-7df6871c4075.jpg" title="DNBSEQ-T7高通量基因测序仪.jpg" alt="DNBSEQ-T7高通量基因测序仪.jpg" width="600" vspace="0" height="444" border="0"//pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: center "　　span style="font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai "全球日生产通量最高的DNBSEQ-T7高通量基因测序仪/span/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　基于宏基因组学的高通量测序方法可以对样本中的全部核酸进行检测分析，除了能检测新冠病毒是否存在之外，还可以监测可能的变异，为“早发现、早隔离、早诊断、早治疗”的疫情防控措施提供精准的判断依据。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 450px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/6b84d6fd-4c11-44e5-b648-c3090da5b35b.jpg" title="韩国图片.jpg" alt="韩国图片.jpg" width="600" vspace="0" height="450" border="0"//pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　span style="font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai "　韩国基础科学研究所RNA研究中心联合国立首尔大学和韩国疾病预防控制中心利用华大智造DNBSEQ技术联合Nanopore单分子测序技术，对新冠病毒感染的Vero细胞总RNA进行了分析，并结合以往研究给出了新冠病毒转录组和表观转录组的高清图谱。/span/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　此次疫情防控也让更多用户意识到高通量基因测序仪的重要性，殊不知它们已不断丰富并渗透至医学、健康、环境、农业等各个领域。尽管国内外对高通量基因测序仪的研究日益广泛，临床需求也日趋强烈，但是目前对测序平台的研究、开发和使用尚未有成熟的标准可供参考，导致临床使用中的风险不易把控。因此，亟需出台一套相对完善的国家标准甚至行业标准。/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　为此，中国食品检定研究院作为发起方，联合深圳华大智造科技股份有限公司(第二起草单位)等国内主要研发单位，对高通量基因测序仪标准进行了研制，并通过各条款可操作性和合理性等充分验证标准进行了科学验证，最后正式发布《高通量测序仪标准》。/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　span style="font-size: 18px color: rgb(255, 0, 0) "strong基因测序行业迈向标准化，全面助力构建测序应用生态文明/strong/span/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　近年来，基因测序技术和平台不断升级迭代，高通量基因测序仪也向着便携、快速、智能等方向发展。《高通量测序仪标准》的发布将全面推进以高通量测序技术为核心的基因检测产品标准化与规范化。在此基础上，测序成本将大幅下降，系统的易用性不断提升，测序应用的深度和广度也将逐步打开，从而深化测序服务在基因科技中的应用，全面构建测序应用的生态文明。/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　华大智造作为国产测序仪的领导者，一直以来都积极参与并推动行业标准的研制与宣贯，除了此次作为第二起草单位参与《高通量测序仪标准》的制定之外，也曾参与2017年12月29日发布的《高通量基因测序结果评价要求标准》研制。/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　如今，华大智造已形成完整的高中低通量产品布局，并自主研发了一系列完善的基因测序产品，包括建库试剂、测序试剂、分析软件等。目前，华大智造高通量基因测序仪已广泛用于全球30多个国家和地区。未来，华大智造将继续深耕基因测序领域，不断寻求测序技术的突破和创新，以满足科研和临床对基因测序的多元化需求，为基因测序及生命科技产业贡献先进制造力量。/p

近日，中国中医科学院西苑医院在政府采购网公开招标，拟预算345万采购一批国产仪器设备，用于提升西苑医院疾病诊断能力，项目仅采购国产。其中包括1台全自动真菌/细菌联检仪；1台高通量测序分析系统。项目详情如下：一、项目基本情况项目编号：0686-2241C3530339Z项目名称：西苑医院疾病诊断能力提升建设项目（国产设备）预算金额：345.0000000 万元（人民币）最高限价（如有）：345.0000000 万元（人民币）开标时间：2022年04月22日 13点30分（北京时间）地点：中国中医科学院西苑医院杏苑楼第一会议室（北京市海淀区西苑操场1号）采购需求：包号包名称分包预算金额（万元）品目号品目名称数量是否接受进口产品备注01全自动真菌/细菌联检仪451-1全自动真菌/细菌联检仪 1否单一产品采购包02高通量测序分析系统3002-1高通量测序分析系统 1否单一产品采购包

SJC2011060186南京中医药大学高通量测序平台项目中标公告　　江苏省省级行政机关政府采购中心受南京中医药大学委托，就南京中医药大学高通量测序平台进行公开招标采购，按规定程序进行了开标、评标、定标，现就本次招标的中标结果公布如下：　　一、项目名称：南京中医药大学高通量测序平台　　采购编号： SJC2011060186　　二、招标项目简要说明：略。　　三、招标公告媒体及日期：2011年07月19日江苏省省级机关政府采购中心网站、《中国财经报》、中国政府采购网站、江苏政府采购网。　　四、评标信息：　　评标日期： 2011年08月12日　　评标地点：江苏省南京市中央路42号江苏省省级行政机关政府采购中心413电子评标室　　评标委员会名单：　　毕向东、李丽、王书奎、蒋理、华子春、徐斌、梁照林　　五、中标信息：　　分包1：　　中标供应商名称：江苏苏美达仪器设备有限公司　　中标供应商地址：南京市长江路198号7楼　　中标金额：陆佰捌拾玖万柒仟圆整(￥6,897,000.00)　　六、本次招标联系事项：　　联系人：赵国文　　联系电话：025-83286913　　传真电话：025-83286920　　联系地址： 南京市中央路42号江苏省省级行政机关政府采购中心　　邮政编码： 210008　　网址： www.jszfcg.gov.cn

p　　随着人们探索和操控基因组技术的进步，生物医学也迎来了前所未有的发展机遇。在过去，人们形容新事物发展速度喜好用“火箭”般，而如今测序技术的推进，医疗技术也正以“基因”数据的递增速度而快速进步。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 366px" title="1.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/3be80e62-fc24-44d6-817e-5b970178a9cf.jpg" width="450" height="366"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　安永预测的2020年医疗服务模式/pp　　美国杰克逊实验室(The Jackson Laboratory)建立于1929年，是一个非赢利性的独立研究机构。80多年以来，杰克逊实验室的科学家们一直从事基于小鼠的生物医学研究，并在小鼠的繁育、小鼠遗传学和在研究中如何选择运用实验小鼠方面积累了大量的宝贵知识和经验。/pp　　作为世界最大的遗传基因工程研究中心，杰克逊实验室认为：有三项技术正在势不可挡地服务于制药和医疗领域，依次是：高通量基因组测序，CRISPR基因编辑和单细胞基因组学。借助于上述技术，科学家们逐渐揭开了蕴藏于人体的DNA的奥秘，并试图溯源复杂疾病的本质。本文主要从它们如何出现?如何工作?以及如何改变生物医学进程三个方面来阐述这3大技术。/pp　　strong高通量基因组测序/strong/pp　　strong如何出现?/strong/pp　　人体的基因有30亿个碱基对，由碱基对排列差异造成了人与人之间的差异。为了发现这些差异，科学家发明了仪器来读取A、G、C、T的意义。尤其是高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序。/pp　　2005年，454公司首先推出了二代测序仪 2006年，Solexa推出了Genome Analyzer 2007年年初Illumina收购了Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq、MiSeq、NextSeq等多种系列测序仪 ABI推出了SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台 2014年，也就是高通量测序技术发展的第十年，Illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。2015年，华大子公司CG推出新款“超级测序仪”Revolocity?，该系统结合了Complete Genomics新一代测序技术和操作经验，可以对人全血、唾液等各种样本进行自动化的DNA提取。/pp　　strong如何工作?/strong/pp　　高通量基因组测序主要包括样本准备(sample fragmentation)、文库构建(library preparation)、测序反应(sequencing reaction)、数据分析(data analysis)。由于具体操作已经是人尽皆知，在此不赘述。/pp　　strong如何改变生物医学进程?/strong/pp　　高通量测序(NGS)从兴起到现在已有10余年的时间，但其成本下降依旧只是这几年的事情。随着成本的不断下降，高通量DNA测序平台已经发展为基因组和各种基因文库序列检测的强大工具。大容量的抗体基因库是目前获得抗体新药的基础，高通量DNA测序技术为从海量的抗体基因库中快速发现功能抗体分子提供了可能。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 338px" title="2.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/e7f238c7-b10b-41ef-8f55-b78132d2e3bc.jpg" width="450" height="338"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　NIH统计的读取DNA序列成本/pp　　1000美金价格的实现比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有一些公司开发了第三代测序仪，比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序 Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 300px" title="3.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/27198d7b-8d57-45f9-956d-a171bed7410f.jpg" width="450" height="300"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　NIH统计的基因组测序价格/pp　　随着高通量测序的普及，全基因组测序将越来越普遍(花更少的时间和金钱)，基于NGS平台展开的各类医疗服务，犹如基于ios系统的APP，在一个较小的平台上，可以按需使用相关的检测，实现大规模并行测序。/pp　　strongCRISPR基因编辑/strong/pp　　strong如何出现?/strong/pp　　在细菌的基因末端，一段 DNA序列会紧接着一段它自己的反向序列，然后再接一段大约30bp左右的、貌似是由碱基随机排列而成的DNA序列，科学家们曾称之为“空格DNA(spacer DNA)”，由于在大约40%的细菌和90%的古细菌(archaea)中都能够观察到这种现象，于是科学家们给这种序列取了一个名字——成簇的、规律间隔的短回文重复序列(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)，简而言之CRISPR。如今，CRISPR热度已赶超上世纪末开始大放光彩的简称PCR的聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction)。/pp　　strong如何工作?/strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"strongimg style="WIDTH: 450px HEIGHT: 429px" title="4.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/a38ec20e-35f3-4839-a2e8-f33de8fac2c2.jpg" width="450" height="429"//strong/pp　　CRISPR/Cas9技术的产生与DNA测序技术的进步密不可分。CRISPR由两部分组成：一部分是可以切割基因的“手术刀”蛋白Cas9 另一部分是拖着“手术刀”在基因组的“茫茫大海”中精确定位的向导RNA(Guide RNA)。一些科学家用灭活版本的Cas9蛋白与向导RNA结合，改造出只有精确定位功能的CRISPR技术，可用来关闭或打开几乎任何单个基因，或者精细地调控它们的活跃程度，这被视为令人激动的一个研究方向。/pp　　strong如何改变生物医学进程?/strong/pp　　几千年来，人类一直在改造大自然。现在，有了被誉为“基因剪刀”的CRISPR基因组编辑技术，人类有望以前所未有的能力改造自身。CRISPR技术问世仅3年，就已被全世界生物医学实验室和制药企业广泛应用。/pp　　首先，通过CRISPR方法构建一种小鼠动物病理模型仅需数周，远低于过去的近1年时间，并能以更快的速度对基因进行研究，同时可以一次对细胞内的多个基因进行遗传学改造，研究这些基因之间的相互作用 其次，通过CRISPR技术成功打造“基因驱动”系统，并被用于根除疟疾、登革热等虫媒疾病、消灭或控制入侵物种等 第三，哈佛大学研究人员利用CRISPR技术一次性敲除猪细胞中62个逆转录病毒基因，从而扫清猪器官用于人体移植的重大难关，给异种器官移植工作带来了曙光，为全世界需要器官移植的上百万病人带来希望 第四，中山大学黄军就利用CRISPR技术成功修改人类胚胎基因，或可用于治疗地中海贫血等疾病。/pp　　科学家们梦想能操纵基因，CRISPR如今让它成为现实，它的能力令人极其兴奋。科研人员相信，在CRISPR的推动下，一场生物医学领域的革命正在到来。无论好坏，我们正翱翔在CRISPR的世界里。/pp　　strong单细胞测序是一个新兴的领域/strong/pp　　strong如何出现?/strong/pp　　细胞是生物学的基本单位，人体大约由200种不同类型近40兆(trillion)个细胞组成。在这种显著的多样性中，科学家们通常都是在大批量地探索细胞，曾发现了一种对成千上万个细胞一次分析的办法，不过这反映的是人体的整个细胞，而不是单个特定细胞状况。出现这种状况的原因是从单个细胞中提取的DNA(RNA/蛋白)不足以进行基因组规模的研究。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img title="5.gif" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/39110477-e58d-476b-852a-35794be32935.jpg"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　捕获单个细胞和泡沫分离的液体，并准备进行分析/pp　　单细胞测序指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组，是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术。尽管早在1990年，Norman Iscove的课题组就通过PCR技术实现了对cDNA分子的指数级扩增，证实对单细胞进行转录组分析是可行的 但单细胞测序萌芽于2010年，2013年左右才真正发展起来 2014年，单细胞测序的应用被列为Nature Methods年度最重要的方法学进展 2015基因组学前沿研讨会将单细胞组学单独列为一个单元。/pp　　strong如何工作?/strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"strongimg style="WIDTH: 450px HEIGHT: 319px" title="6.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/d1abc8a9-c305-47a3-8c66-3aec359bedd0.jpg" width="450" height="319"//strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"　　单细胞测序的工作流/pp　　单细胞测序分为单细胞转录组测序和单细胞基因组测序。单细胞转录组测序分为：单细胞DGE、单细胞polyA测序、单细胞lncRNA测序 单细胞基因组测序分为：单细胞外显子组测序和单细胞全基因组重测序。/pp　　strong /strong/pp　　单细胞测序技术在临床医学上的应用主要包括癌症领域和生殖领域的应用。譬如华大基因用解析单细胞基因组研究原发性血小板增多症(一种血癌)和肾透明细胞癌(一种肾癌)的肿瘤内部遗传特征 MD安德森癌症中心的遗传学家通过单细胞分辨率乳腺癌遗传学发现单个细胞通常包含数十个罕见突变，而这些突变采用大型肿瘤测序方法通常无法检测到 Smart-Seq的基因组测序方法可以深入分析临床相关的单细胞 谢晓亮团队通过MALBAC进行单基因遗传病和染色体异常同时筛查助力孕妇诞生了试管婴儿。/pp　　总之，利用单细胞基因组学，研究人员可以逆向操控发育过程，揭示出了单个的前体细胞类型是如何生成这两种不同的成熟肺泡细胞的。在个别细胞之间的遗传差异表达方面拥有无与伦比的优势，为癌症发生、发展机制及其诊断、治疗提供了新的研究思路并开辟了新的研究方向。杰克逊实验室单细胞基因组学研究室主任Paul Robson在一份声明中表示，目前单细胞基因组学技术正在快速发展，而增加专门从事研究领域的实验室或将为更多的生物学家提供最好的可用工具来进行基因组学研究 单细胞基因组学研究中心的成立或将为更多的联合研究提供更多机会。/p

云健康 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序、云健康基因科技和云健康生命中心运营启动仪式　　1月20日，云健康宣布启动Illumina HiSeq X Ten全基因组测序，同时旗下云健康基因科技和云健康生命中心正式运营。云健康的成立和运营将为中国健康产业带来积极的影响与创新发展模式。　　据介绍，作为基因测序平台的世界知名供应商，2014年，Illumina发布HiSeq X Ten高通量全基因组测序技术平台。云健康与Illumina达成战略合作伙伴协议，将亚洲首台用于大健康领域的HiSeq X Ten引入上海，率先推进HiSeq X Ten在健康和临床研究领域内的应用。Illumina HiSeq X Ten作为目前最稳定，最精准的全基因组测序平台，只需要几毫升血液就可以完成全基因组测序，对于探索DNA密码，了解自身遗传背景，研究自身健康状况有着更为先进和科学的指导作用。　　Illumina亚太区副总裁Tim Orpin解读了Illumina HiSeq X Ten全基因组测序仪的优势：(一)稀缺性：目前全球仅10余台战略性投放，数量稀少。(二)高通量：目前世界上测序通量最高的平台，整套系统一年能完成1.8万人的全基因组测序。(三)高精度：采用目前世界上被采用最广泛的边合成边测序技术，以及国际/国内专家联合分析测序结果，数据精度通过时间的检验。(四)低成本：作为最科学、最先进的健康评估手段，全基因组测序在很长一段时间因高昂的费用和冗长的时间成本让大众望而却步，但目前全基因组测序成本的下降已经满足大众所能承受的水平。　　云健康医疗科技集团合伙人、总裁、国家千人计划特聘专家，金刚博士强调了X Ten技术对未来大健康领域研究和应用的影响：&ldquo X Ten技术使得全基因组测序不再是昂贵的服务。全基因组测序应用即将普及到每一个生命科学研究实验室，即将走进普通百姓的健康评估应用，成为个性化健康管理和疾病治疗研究的主流检测技术。&rdquo 　　云健康医疗科技集团董事长高宝君表示，云健康产业链由云健康基因科技、云健康生命中心、云健康诊所、云健康大数据、云健康样本库、云健康基因研究院六大平台组成。云健康在技术上拥有三大突出优势：基因检测技术、抗衰老调理技术、抗肿瘤个性化诊治技术。云健康致力于应用国际目前最先进的基因和医疗技术倡导和引领预防医学，预治未病事业的发展，引入全球最先进的Illumina HiSeq X Ten高通量全基因测序仪、德国尖端慢病绿色调养及日本细胞还元工法，整合国内外一流的医疗资源，同时藉由商业地产运营经验，通过多合作、大资源、多渠道，真正联合实现大科学和大产业的全面发展。

基因测序仪是解码生命科学的利器，因其技术壁垒高、开发难度大，市场长期被少数几家跨国企业垄断。近些年，基因测序仪市场格局正在快速发生变化，涌现出许多新企业并纷纷推出自主研发的商品化测序仪。基于此，仪器信息网特别策划“基因测序仪新势力”(点击查看约稿详情）专题，并向测序技术研究专家、测序仪应用专家和基因测序仪企业广泛约稿（投稿邮箱：lizk@instrument.com.cn），充分了解基因测序新企业、新仪器、新技术及新应用进展。本文将介绍测序仪新星企业Element Biosciences的Avidity（亲和力）测序技术。新一代测序，英文原文为Next Generation Sequencing，也常被简称为NGS测序，从技术的角度，通常是指一类通过将模版片段化之后进行扩增，然后进行大规模并行测序的技术。与其他测序技术相比，它可以显著提高测序通量，并大幅降低测序成本，所以也通常被称作高通量测序技术。NGS技术沿革自2005年454公司推出第一个商业化的高通量测序平台以来，高通量测序技术经历了长足的发展，应用范围也越来越广泛。454公司的测序平台基于焦磷酸（Pyrosequencing）测序技术，于2005年开始商业化发布，后该公司被罗氏（Roche）公司收购，但后续由于测序成本居高不下、操作复杂及精度的问题，目前已经停产。继罗氏454之后，Solexa公司也于2006年推出了基于边合成边测序（sequence by synthesis, SBS）的测序仪Genome Analyzer，后被美国Illumina公司收购。基于SBS原理的Illumina测序仪是目前全球市场占有率最高的测序平台。与Solexa同期的还有Applied Biosystems从Agencourt公司收购的基于SOLiD技术（Sequence By Oligo Ligation and Detection）的测序仪，后基于SOLiD技术的测序仪也因操作过于复杂，以及性能和价格缺乏竞争力而最终停产。Applied Biosystems被Invitrogen公司收购后组成的Life Technologies。2010年，Life Technologies又通过收购Ion Torrent继续在测序市场占有一席之地。2013年，ThermoFisher赛默飞收购Life Technologies。Ion Torrent测序平台的原理类似于焦磷酸测序，但它检测的不是焦磷酸，而是反应同时释放的氢离子。与罗氏454类似，Ion Torrent存在操作复杂、重复碱基读取精度受限、通量提升困难、测序成本过高的问题，虽然依托于赛默飞的支持与销售网络仍旧在测序市场占有一席之地，但由于技术限制，已经远非主流平台，有逐步淡出二代测序市场的趋势。目前，国内市场还有众多国产NGS平台先后面市，绝大部分均基于SBS的测序原理。Avidity（亲和力）测序技术引人注目随着技术的发展以及测序应用边界的不断拓展，近1-2年来也涌现出了更多新的测序技术，其中最引人注目的是Element Biosciences的Avidity（亲和力）测序技术。与SBS不同，亲和力测序的关键创新在于，它将检测掺入的核苷酸与延伸DNA模板分离开来。分离步骤可使每个过程独立优化，使得基于亲和力测序技术的Element AVITI系统成为成本更低、精度更高的DNA测序系统。多年以来，大家使用的测序仪基本的数据质量停留在Q30的标准，即碱基解读的准确性为99.9%，而亲和力测序可将测序质量提升到Q40（99.99%）标准，错误率降低近10倍！这无疑为测序行业带来了新的可能，有望重新塑造行业精度的标准。简单介绍下它的工作原理：PCR-Free的Polony生成亲和力测序可以兼容目前市场上的大部分建库试剂盒，可直接用线性文库加载到流动槽上，在流动槽表面捕获它们之后，仪器将自动将线性文库环化，然后模板的克隆拷贝通过环状循环扩增（RCA）来生成polonies，其中模板的多个拷贝存在于单个DNA多联体模版中。仅从原始模板复制还具有额外的好处，可以消除DNA测序中的一个重要错误来源——PCR。两份工作，两个步骤任何基于聚合酶的DNA测序方法都必须完成两项工作：• 检测核苷酸结合事件• 将DNA模版延伸到下一个位置SBS测序将这两个步骤锁定在一起。当一个染料标记的、带有阻断基团的核苷酸被添加到生长中的互补链中时，也同时完成了延伸步骤。共价结合为成像步骤产生持久的信号，但需要微摩尔试剂浓度来驱动反应在合理的时间范围内完成。通过亲和力测序，Element科学家发明了一种方法，通过分离这两个步骤，仅使用纳摩尔试剂浓度就可以创建稳定的复合物进行成像。亲和子(Avidites)：低试剂成本和高数据准确性的关键亲和力是指多个非共价结合相互作用的相加强度，当多价配体与底物内的多个位点结合时，可以实现这种强度。亲和子分子重新构想了核苷酸是如何传递到聚合酶复合物中的，并利用了这一特性。它们是带有多个相同核苷酸的染料标记聚合物。在DNA聚合酶的存在下，亲和子分子在每个polony内与模板的多个拷贝形成高度稳定的复合物。亲和子分子与DNA聚合酶复合物的结合率与染料标记的单价核苷酸的结合率相似，但与单价核苷酸不同，即使在纳摩尔浓度下，在足够成像所需的1分钟时间尺度上也没有观察到解离。成像后，亲和子被移去，然后使用工程聚合酶和带有阻断基团、未标记的核苷酸延伸模版。图1显示了完整的亲和力测序周期。图1：Avidity（亲和力）测序除了能够降低试剂浓度（从而降低运行成本）外，亲和力测序比SBS更准确，在均聚物区域尤其具有优势（图2）。较高的准确性可能是几个因素的结果：• 使用工程高保真聚合酶• 多个核苷酸在单个亲和子上的协同结合，以确保只有正确的同源亲和子与polony结合• Polony内的非同期延伸的DNA拷贝由于缺乏其他非同期延伸的邻体作为亲合力底物，从而在结合上处于劣势图2：AVITI和NovaSeq在长度为12或更高的同源聚合物之前和之后读取的错配百分比。详细阐述亲和力测序原理和性能的文章发表在《Nature Biotechnology》上，可以参考原文，了解具体细节： https://www.nature.com/articles/s41587-023-01750-7 一项具有待开发潜力的新技术不同于已经发展了20多年且逐渐达到技术边界的SBS技术，亲和力测序是一项新技术，亲和子的模块化设计创造了多个独立的改进空间，使得这项技术具有更加广阔的潜力。聚合物核心、染料的数量和选择以及核苷酸连接体的长度和结构都可以并行优化，以增强信号、减少循环时间、降低试剂浓度，或调整测序反应的其他参数，以更好地适应不同的应用。根据其目前数据结果，相对SBS技术，它已经可以带来以下技术层面的提升：• 数据精度更高，可将数据质量从SBS测序的Q30（99.9%准确性）提升至Q40（99.99%），从而减少后续false candidates验证的压力• 显著降低SBS过程中PCR步骤所引入的duplication的比例，有效提升有效数据量，减少浪费• 大幅提升的2x300 bp读长的测序精度• 对于低diversity文库，比如甲基化测序，可以不添加平衡文库或仅需很少量的平衡文库即可进行测序• 兼具低成本和灵活通量两个特性，有多种可选flowcell以适应不同应用，无需凑样即可轻松开机，同时享受和外送工厂级测序服务接近的价格• 可兼容long-insert文库，从而提升变异recall比率• 对于基因组困难区域进行测序的能力，比如极大提升了重复连续碱基区域测序的精度，克服了SBS存在的问题Google AI DeepVariant的Andrew Carroll及其团队近期分享了使用Element Biosciences最新CloudBreak化学试剂的数据分析结果。具体信息可以参考原文：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.08.11.553043v1 Element AVITI测序仪的出现，不仅将测序质量带到了Q40的新标准，同时还解决了以往测序工作中存在的众多困难。同时，它可以台式平台的仪器，提供可以和高通量测序仪接近的测序成本，更是解决了目前困扰众多研究者的台式测序仪测序成本高昂的问题。测序性能的全面提升，由测序原理决定的试剂量节省而带来的测序成本的降低，这些都使得Element Biosciences成为有望颠覆目前测试市场格局的新品牌。今年9月，自AVITI推出后一年左右的时间，Element Biosciences宣布全球已经获得了超过100台订单，相信后续会看到越来越多提升测序性能为研究所带来的改变和新可能。

p style="user-select: text text-indent: 2em "span style="text-indent: 2em user-select: text "武汉新型冠状病毒肺炎疫情当前，速度就是生命。2020年1月26日，国家药品监督管理局应急审批通过4家企业新型冠状病毒检测产品。其中，华大智造超高通量测序仪DNBSEQ-T7获得国家三类医疗器械许可。/span/pp style="text-indent: 2em user-select: text "MGISEQ-2000助力发现新型冠状病毒踪迹span style="color: rgb(192, 0, 0) user-select: text "/span/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 436px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202001/uepic/541650b8-83b6-4cc9-b28d-220472d707fe.jpg" title="mmexport1580214452357.jpg" alt="mmexport1580214452357.jpg" width="600" height="436" border="0" vspace="0"//pp style="text-indent: 2em user-select: text "2018年6月，华大智造MGISEQ-2000测序仪获得国家药品监督管理局批准，此后被广泛应用于临床疾病基因检测。MGISEQ-2000是一款全面灵活型的测序平台，能够灵活支持多种不同的测序模式，能够在较短时间内完成完整的测序流程。2019年12月，武汉华大也成为最早检测到新型冠状病毒（2019-nCoV）感染肺炎病例的机构之一，为后续病毒基因组序列组装以及快速检测试剂盒研发提供了重要依据。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 800px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202001/uepic/01df501a-6fe0-4ef0-ba47-96db81f367e1.jpg" title="mmexport1580214447053.jpg" alt="mmexport1580214447053.jpg" width="600" height="800" border="0" vspace="0"//pp style="text-indent: 2em user-select: text "DNBSEQ-T7获批，超高通量支援疫情 /pp style="user-select: text text-indent: 2em "基因测序，是让病毒“现出原形”最为准确可靠的办法，也是能够动态追踪病毒变异的唯一方法。在疫情攻坚的特殊时期下，DNBSEQ- T7测序系统准确，快速，超高通量的特点，在特殊时期发挥了关键作用——正是依托DNBSEQ-T7高效、准确的测序能力，华大第一时间获得病毒的全基因组，这也为后续开发出敏感特异的RT-PCR试剂盒提供了有效依据。此前，DNBSEQ-T7已获得CE-IVD认证，在科研市场也已批量投入使用，此次DNBSEQ-T7通过应急审批获得国家三类医疗器械许可能够有利支持未来疫情防控。当下随着疫情发展，新型冠状病毒待确诊样本量骤增，DNBSEQ-T7测序仪作为目前全世界日通量最高的测序仪，能够快速检测并获得病毒基因组完整序列信息。/pp style="text-indent: 2em user-select: text "从性能上看，DNBSEQ-T7可在20小时内完成PMseq-新型冠状病毒整个检测流程（从样本提取到结果报告），每次运行样本检测通量为50-200个，每个样本可获得平均100M以上数据产出，以此确保高准确度的新冠状病毒检测结果。此外，基于宏基因组测序的检测能监测病毒可能发生的变异，为深入研究病毒致病机理和传播途径，更好指导后续防控和疫苗开发提供支持。/pp style="text-indent: 2em user-select: text "基于DNBSEQ-T7平台，搭配生信分析系统实现多重感染或继发感染病原并行检测，提供更完整的感染的病原信息，能够更快速全面对患者致病原因进行检测；搭载华大智造相关自动化样本制备系统，则可进一步提升送检样本检测效率。/pp style="text-indent: 2em user-select: text "目前华大智造已紧急部署2台DNBSEQ-T7运达武汉，用于应急检测病原。在国家疾病预防控制中心以及湖北省疾病预防控制中心组织协调下，DNBSEQ-T7已在武汉完成数百例样本检测，协助武汉新冠肺炎防控以及病毒变异追踪。 /ppbr//pp style="text-indent: 2em user-select: text "多款测序仪有力出击，为新型冠状病毒检测提供检测利器/pp style="user-select: text text-indent: 2em "为应对疫情防控，目前华大智造也积极和各地疾控中心紧密合作，通种地通量测序系统MGISEQ-2000和MGISEQ-200，快速对各地疑似患者进行宏基因组测序分析，凭借数据质量准确稳定和通量灵活等特点，在多地为新冠状病毒疫情的科学临床防控提供有力的平台支撑。在疫情发生期间，物流运输和技术支持不间断提供服务，确保各地检测第一时间顺利开展，在最短时间产出高质量的测序数据。/pp style="text-indent: 2em user-select: text "疫情攻坚，需要多方力量共同努力，作为国产生命科学仪器设备研发生产制造的新生力量，华大智造作将为疫病防控，包括科学研究和临床检测提供全力支持，尽最大努力，以最快速度提供测序设备和试剂支援支持，战胜疫情，共克时艰。/p

p style="text-align: center "img width="500" height="313" title="201512291824037227.jpg" style="width: 500px height: 313px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201512/noimg/b46e8aca-c500-4cf3-9c8a-836afa4c6ec2.jpg" border="0" hspace="0"//pp　　美国时间12月28日，《PNAS》杂志在线发表了植入前胚胎遗传学诊断的新成果，该研究由北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队引领，首次在国际上建立了一种在早期胚胎阶段对各种单基因span style="color: rgb(255, 0, 0) "遗传/spana title="" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href="http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target="_self"span style="color: rgb(255, 0, 0) "疾病/span/a和染色体疾病同时进行精确诊断、以避免遗传病患儿出生的全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses，高通量测序同时检测突变位点、染色体异常、以及连锁分析)。/pp　　MARSALA技术关键的创新点是在单细胞水平上，通过一步高通量测序即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高诊断的覆盖面和精准性。该技术主要有以下几个突出优点：精度高、分析全面；能够进行多重校验；成本低；操作方便；对各种遗传病患者家属的兼并性高。/pp　　美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮介绍说，已利用MARSALA技术成功帮助两个病例，一个是常染色体显性遗传疾病，单个碱基缺失导致突变，引起多发性骨软骨瘤的发生，其后代无论男孩女孩均有50%患病风险 另一例是发生在x染色体上的隐性遗传疾病，单个碱基发生替换突变，男孩携带突变位点即患病，造成外胚层发育不良，无毛发、牙齿及汗腺，其后代男孩有50%几率患病，女孩有50%几率成为携带者。经过MARSALA技术筛选后，这两对夫妇均已得到健康的后代。/pp　　strong单细胞测序为PGD/PGS提供了有力的工具/strong/pp　　单细胞全基因组测序技术是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术，其原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增，获得高覆盖率的完整基因组后进行高通量测序。2011年，《自然方法》杂志( Nature Methods )将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一，2013年，《科学》杂志(Science)将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首。单细胞测序技术出现以后，就被迅速应用到生殖医学领域，为人们研究人类胚胎发育、获知全部基因组信息提供了有力的工具。/pp　　谈及单细胞，想到的必然是谢晓亮教授，谢晓亮教授是我国单细胞测序领域的领军人物，今年9月10日于《PNAS》杂志发表了单细胞测序技术新成果，他们开发出了一种基于乳液的扩增方法来抑制扩增偏移检测单细胞拷贝数变异(CNV)，同时以高精确度检测单核苷酸变异(SNV)。这一方法能够与各种扩增实验方案包括广泛使用的多重置换扩增(MDA)相兼容。/pp　　另外，谢晓亮教授带领研究组创建了一种新的人单细胞全基因组测序技术——多重退火成环循环扩增技术(Multiple Annealing and Looping-Based Amplification Cycles, MALBAC)，这是迄今为止在单细胞测序及相关领域最先进的技术。MALBAC利用特殊的引物，使得扩增子结尾互补成环，防止了DNA的指数性扩增，解决了扩增偏倚，同时保持了90%以上的基因组扩增覆盖度，使得检测单细胞中较小的DNA序列变异变得更容易，分辨率提高，可以检测单基因突变，以及同时检测多个基因。MALBAC技术发明之后，已陆续用于对人类单个细胞、单个精子细胞、单个卵母细胞等测序，并在实际临床应用中取得了良好的效果。/pp　　span style="font-size: 14px "备注：本文部分内容来自北京大学、a title="" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href="http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target="_self"span style="color: rgb(255, 0, 0) font-size: 14px "北医三院/span/a/span/p

· 全球行业领先的高通量基因测序仪全线产品首次亮相中国国际进口博览会· 因美纳大中华区总部落户上海，持续加大投入中国市场，进一步助力中国医疗健康领域和生物基因产业发展，改善国人健康· 积极引进全球行业领先技术和产品，赋能中国生物基因产业生态2020年11月4日，中国上海——基因测序和芯片解决方案的全球领导者因美纳（Illumina）携全线基因测序产品亮相第三届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”）。随着因美纳加入进博“朋友圈”，全球行业领先的高通量基因测序仪产品也首次悉数亮相中国国际进口博览会。本届进博会结合疫情防控热点，首次设立了“公共卫生防疫专区”，将医疗健康与公共卫生建设的重要性提上新的高度。2020年，因美纳领先的新一代测序技术（NGS）为全球联合抗疫提供了关键的技术保障，确保了全球科学家展开合作，共同推动新冠病毒的发现、监测、溯源及预防与治疗等研究工作。疫情爆发之初，中国向世界卫生组织（WHO）提交的新冠病毒全基因序列就运用了因美纳平台。在研发新冠疫苗的过程中，谢晓亮院士团队在筛选新冠有效抗体的工作中也利用了因美纳平台。此外，因美纳现场展出的产品也包括了李兰娟院士团队发表新冠病毒变异研究中所使用的NovaSeq™ 6000以及北京新发地新冠病毒溯源研究中所使用的NextSeq™ 550。第三届进博会开幕前夕，因美纳旗下NextSeq™ 550Dx测序平台获得了中国国家药品监督管理局临床使用的批准，将助力进一步提升中国临床疾病诊断的水平，支持健康中国2030愿景的早日实现。“席卷全球的新冠肺炎疫情，给世界各国带来了巨大挑战。疫情爆发以来，中国政府采取了强有力的措施应对疫情防控，有效遏制了疫情蔓延。今年的进博会在这一背景之下顺利筹备和举办实属创举，展现了政府和主办方的决心和能力。自2005年进入中国以来，因美纳见证了中国不断开放的过程，感受到了中国市场持续提升的营商环境，这些变化为跨国企业的全球化发展提供了绝佳的条件。今年是因美纳首次参加进博会，我们将倾力为中国的客户和采购商展示行业领先的技术和产品，并提供各项服务。”因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆表示，“二十一世纪是生命科学的世纪，生物技术领域的发展已上升为中国国家战略，这一领域的技术发展关系到人类生命健康，是重大的国计民生问题。自创立以来，因美纳就秉持‘以基因的力量改善人类健康’的公司使命。未来，我们将继续不遗余力地赋能中国基因产业生态，支持中国相关领域的科技研究，助推中国医疗健康产业的长远发展，并最终改善国人的健康水平。”因美纳公司创立于1998年，总部位于美国加利福尼亚州圣迭戈市，在全球有超过7,800名员工，为115个国家和地区的客户提供产品和服务。2019财年，因美纳全球营收达36亿美元，其中研发投入占比高达全年营收的18%。通过持续创新，因美纳开发出了全面的基因组学产品线，包括基因测序仪、基因芯片扫描仪、耗材以及分析工具。凭借每一次技术突破，因美纳公司帮助全球科学家们不断探索和认知基因世界。因美纳的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、遗传医学、感染病学、农业及其他新兴领域。中国是因美纳公司全球最为重要的市场之一。自2005年进入中国市场以来，公司不断加速本土化进程。2019年，因美纳全新的大中华区总部落户上海漕河泾开发区，新总部建筑面积超5,000平方米，包括一个涵盖全线产品和解决方案的客户体验中心。同年，因美纳在上海自由贸易区建成新的中国分拨中心。在中国，因美纳通过不断引入创新技术和解决方案，助力中国科研及临床领域的快速发展。因美纳广泛地与国内合作伙伴及客户深入合作，致力于共同开发符合中国市场需要的服务和产品。全新的公司中文品牌名“因美纳”寓意：广纳众人之智，释放基因之能，探索生命之美。不出国门看遍全球：一探全球行业领先兼具实力和颜值的基因界爆款作为本届进博会现场的亮点之一，因美纳带来了全球领先的高通量测序产品家族系列，许多参展嘉宾有机会一睹神秘的基因测序仪。此次因美纳展台的参展商品包括iSeq™ 100、MiSeq™ Dx、NextSeq™ 550、NovaSeq™ 6000，以及2020年最新推出的NextSeq™ 2000，涵盖了全面的基因组学产品线，包含整合的测序系统、耗材以及分析工具，能够应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、遗传医学、感染病学、农业及其他新兴领域等不同场景。1990年，人类基因组计划正式启动，全球科学家联合起来共话了一次人类创举，开启了一个全新的生命科学时代。一直以来，因美纳致力于通过技术创新不断提升基因测序的水平，降低测序成本，以满足日益增长的科研、临床和应用需求。如今，有超过15,000台因美纳测序平台在全球各国投入使用，超250,000篇文献是基于因美纳的测序技术产生的数据。· NextSeq™ 2000测序平台是因美纳于2020年全新发布的桌面式测序系统，兼具实力与颜值。NextSeq™ 2000拥有超过75项技术创新，兼顾测序的速度、质量及成本，以整合的测序平台和先进的基因组分析加速器造就强大而精简的工作流程。同时，其还具备集成化一步上样和无需清洗的干系统特点。NextSeq™ 2000的创新技术满足了中国客户对各种规模和场景实验室的部署要求，助力中国科学家不断实现科学研究的突破。· NextSeq™ 550测序平台是结合了强大功能的桌面式高通量测序仪，突破了传统的应用局限。NextSeq™ 550使得外显子组，转录组和全基因组测序成为日常的研究手段。同时，其在测序功能之外还能进行芯片扫描。这一通用、灵活的测序平台使研究人员可以轻松地在不同应用之间切换，以支持不同规模的项目。2020年10月26日，NextSeq™ 550Dx测序平台获得了中国国家药品监督管理局临床使用的批准，将助力进一步提升中国临床疾病诊断的水平。· NovaSeq™ 6000测序平台是迄今为止因美纳公司最强大的测序平台，改良的化学方法和计算架构使其突破了原有的测序通量上限，2017年与全球同步首发中国市场。NovaSeq™ 6000推动了基因组学空前的进步，其灵活性和扩展性可实现前所未有的全面研究——从高分辨率的单细胞研究到肿瘤-正常图谱、开发液体活检和规模化群体测序。其突破性测序能力可以让研究人员以更高样本量、更大的广度和深度对基因组开展大规模的项目。每次运行，最高可以对48个人类全基因组进行测序。NovaSeq™ 6000出色的性能和更低的单位测序成本极大加速了全球基因组学的研究进程，让更多人从精准医学中获益。· iSeq™ 100测序平台是因美纳产品线中体积最小的产品，突破了传统应用场景的限制，实现了“便携式”测序的目标。iSeq™ 100结合了公司成熟的边合成边测序（SBS）技术以及互补金属氧化物半导体（CMOS）检测技术，在产出高精度数据的同时显著提高了便捷性和易维护性。MiSeq™ 测序平台是因美纳全球首款桌面式测序仪，其微型化流体系统使测序仪突破了体积的局限。2018年，MiSeq™ Dx测序系统成为公司首个获得中国国家药品监督管理局批准临床使用的进口新一代测序系统。因美纳在积极引入测序平台的同时，还致力于提供更完善的实验室解决方案。从2011年收购Epicentre获得Nextera技术，加强NGS文库制备能力，到2018年5月，收购EdicoGenome，引入其DRAGENBio-IT平台加强数据分析能力。因美纳正以安全、快速、高效的方式，为用户提供进行基因组数据分析和管理的解决方案，开拓基因测序产品更为广泛的应用，满足中国客户不断增长的多元化需求。科技兴国健康中国：助力中国科研及临床发展，打造多领域合作生态系统中国是全球第二大经济体，也是全球人口大国。对于健康长寿和美好生活的向往是每一个中国人民的共同心愿。新中国成立以来特别是改革开放以来，中国在经济发展之上，也在健康领域取得了非凡成就。2016年，国务院印发《“健康中国2030”规划纲要》，为中国人民的健康发展指明了道路。同年，中国推出精准医疗计划，研究成果将惠及成百上千万国民。2020年，《中华人民共和国生物安全法》获得全国人大表决通过，将进一步促进中国生物技术领域的健康有序发展，并更好地应对生物安全风险，维护人民生命安全。中国生物科技产业在政策、法律和市场的共同推动下，将迎来高速发展的历史机遇。其中，基因测序技术将在科研和临床领域实现更深更广的应用。因美纳在这一过程中持续为基因组学研究赋能，加大在中国市场的投入，着力打造本土生态系统，积极推动中国生物基因产业的发展。· 恶性肿瘤是目前国民健康的重要威胁之一，每年中国有数以百万计的新发肿瘤病人，为家庭乃至社会造成巨大负担。《健康中国行动》提出到2030年中国的总体癌症生存率不低于46.6%，要实现这一目标，除了预防和早筛早诊，肿瘤精准治疗不可或缺。在肿瘤检测领域，因美纳拥有完整的解决方案和领先的基因检测产品。多年来，因美纳与多家中国本土肿瘤检测公司达成深度合作，共同为中国患者开发肿瘤分子诊断产品，助力实现肿瘤精准医疗，惠及了众多中国患者。2018年，燃石医学基于因美纳测序平台开发的癌症检测产品获得中国国家药品监督管理局批准，成为中国首个NGS体外诊断产品，至此肿瘤NGS检测正式进入临床医院检测科室。此后，世和基因以及艾德生物与因美纳共同发开针对中国市场的产品也相继获得了监管部门的批准。近年来，随着肿瘤分子诊断和肿瘤早筛市场的发展，多家中国肿瘤检测公司成功或计划上市，因美纳始终支持和助力。· 随着新冠病毒在全球大流行，感染病学和微生物学领域再次受到全球关注。长期以来，因美纳都将病原微生物作为其全球关注和拓展的重要领域之一。在全球抗击新冠疫情的过程中，因美纳领先的测序技术为病毒的追踪传播、实时监测、病毒溯源、指导疗法和疫苗开发等工作提供了全面的技术保障。截止今年7月,中国共有超过55家实验室使用NGS方法在各项平台上发布了新冠病毒基因序列，其中超过80%的研究使用了因美纳技术平台。今年8月，因美纳携手上海市公共卫生临床中心成立了微生物基因测序研究与应用示范中心，将运用新一代测序技术加快病原微生物研究，构建生物安全的基础。· 在全球范围，罕见病和遗传疾病逐渐受到社会更多关注。目前已知的罕见病超过了7000多种，中国罕见病患者数量超2000万。在中国，可谓罕见病不罕见，而其中大部分罕见病又与遗传因素有关。在罕见病遗传病检测领域，因美纳与众多中国合作伙伴一道，致力于利用领先的基因测序技术推动未确诊罕见遗传疾病领域的研究和诊疗。通过为客户提供操作性强、高效、便捷的检测解决方案，大幅缩短患者的求医过程。新一代测序技术近年来的快速发展大幅提升了临床医疗效率，疾病表型基因包，医学外显子组，外显子组家系等测序应用，遗传病临床研究的检测能力从常规10-15%提升到了30-40%。自进入中国，因美纳在遗传疾病检测领域同包括中国出生缺陷干预救助基金会、中国医师协会医学遗传医师分会、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院及中南大学湘雅医院等医院和研究机构展开了广泛的全基因组测序合作，推动罕见病疑难病诊疗进一步提速升级，并节约综合诊疗开支，优化医疗决策。· 中国每年有超过千万的新生儿出生，优生优育一直以来是推动社会健康发展，提高人口质量的重要国策。在生殖健康领域，因美纳拥有全球行业领先的基因组学解决方案，依托稳定可靠的测序平台，与中国的合作伙伴深入战略合作，帮助解决跨度从孕前，到孕期，到出生成长整个人类生命周期中遗传健康的各种问题。2015年，贝瑞和康与因美纳合作生产的基因测序仪NextSeq™ CN500获国家药品监督管理局批准，极大满足了中国生殖健康领域的需求和发展。2017年，安诺优达与因美纳共同开发的NextSeq™ 550AR及试剂产品获批，以满足不断增长的中国临床市场。同时，因美纳参与了包括《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识（第一版通用部分）》、《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》等在内的相关专家共识与团体标准的制定，积极推动行业健康有序地发展。以无创产前检测（NIPT）为例，中国合作伙伴运用因美纳平台累计完成的检测数超过600万例，筛查出超过10,000例的唐氏综合征胎儿，为社会和家庭减少了百亿计的经济负担，为中国的优生优育持续助力。多年来，因美纳一直秉承着用全球行业领先的解决方案、卓越的产品和技术竭诚服务的宗旨，为中国基因组学领域的发展提供全面支持。未来，因美纳将持续关注中国市场，利用技术、产品和资源优势，助力中国的卫生健康事业建设，推动中国基因检测领域的发展以及扩大临床市场的应用。以此次进博会为绝佳契机，因美纳愿充分展示自身前沿的技术和解决方案，并通过与多方合作交流，深度挖掘本土产业的发展与合作机会，为健康中国2030规划的实现持续贡献自己的力量。本文未指明临床获批应用的相关技术仅供研究使用（RUO），不得用于临床诊断关于因美纳因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。

我国的水稻研究已进入了一个全新的领域，目前华大基因农能平台已经完成400多个水稻基因的转基因克隆工作，依托华大基因强大的高通量测序技术，今后将进一步加快水稻转基因育种研究工作。这是记者在6月29日结束的&ldquo 水稻基因组学与农业应用研讨会&rdquo 上获悉的消息。　　作为世界上最早种植水稻的国家，水稻一直在我国的粮食生产中起着举足轻重的作用。　　本次会议邀请了来自中国科学院、中国农业科学院、中国水稻研究所、华中农业大学等国内高校、研究所近百名专家与会。中国水稻研究所钱前教授的报告《超级稻产量等性状基因的精确定位与分子育种》，以近年来水稻育种研究中的热点&ldquo 分子育种&rdquo 为本次研讨会展开了序曲，引起与会专家们的广泛关注。　　华大基因等国内多家单位曾于2002年率先合作完成籼稻基因组框架图与精细图的绘制工作，并在国际着名杂志《科学》发表科学专论。华大基因研究院农能平台的张耕耘博士说，目前华大基因农能平台已经完成400多个水稻基因的转基因克隆工作，依托华大基因强大的高通量测序技术，今后将进一步加快水稻转基因育种研究工作。　　&ldquo 尽管我国的杂交水稻技术目前在国际上处于领先地位，但随着国际育种公司加速基因资源的争夺、新的优质品种不断涌现，如果不加强分子育种技术研究，我们的水稻育种研究将面临被国际水平赶超的危险。&rdquo 华大基因研究院李瑞强博士接受采访时说。

诺禾致源(Novogene)引进Illumina 最新发布的高通量测序仪HiSeq X Ten，成为该系统的全球首批用户，这也将是国内测序通量最高、效率最高和成本最低的平台。引进最新的测序技术将进一步加速癌症和遗传疾病研究，推动基因检测和个体化医学进入新时代。　　　　HiSeq X Ten由10台HiSeq X测序仪组成，是定位为&ldquo 测序工厂&rdquo 模式的系统，适合运行于大型基因组测序中心，为各类生命科学和生物医学研究提供海量、高效率的测序服务。该测序仪每次运行仅需要3天时间，即可产出高达1.8Tb的数据，数据产出效率为现主流测序仪HiSeq 2000的12倍。整套系统每年可完成18,000 人全基因组测序(以30倍测序重复度计)。　　诺禾致源同期将引进NextSeq 500测序平台，该平台可在11～30小时内产出20～120 Gb数据。这些新仪器与诺禾致源原有的6台HiSeq2500/2000 和4台MiSeq 测序仪搭配，可提供多种测序读长、通量和时间周期选择，将满足各类科研及应用对成本和速度的差异化需求。　　全基因组测序、全外显子测序等技术已成为发现致病基因、探究疾病发生发展机制的重要工具。癌症和遗传性疾病的解析需要对大量样本进行高深度测序，而成本和通量仍然是测序技术在生命科学和医学广泛应用的主要障碍。HiSeq X Ten完成一个人全基因组测序所需试剂成本约为$1,000，首次让&ldquo 1000美元基因组&rdquo 成为现实，将加速科学研究向临床应用的转化。在临床诊疗方向，基因组测序可应用于患癌风险评估、个体化靶向用药指导、遗传疾病筛查等，实现疾病的早发现、早诊断、早干预及精准治疗。在健康管理方向，个人基因组测序可提供全面的基因组序列信息，对疾病进行个体化评估和对易感基因携带者进行预防，将极大提高人们的健康水平和生活质量，大幅减少甚至避免医疗投入，减轻家庭和社会负担。　　新技术也带来了新挑战，HiSeq X Ten的超快数据产出和超大数据规模对高性能计算资源、数据分析技术和数据管理系统提出了更加严苛的要求，需要新开发各类应用软件和配套相应资源。诺禾致源一直致力于成为全球领先的基因组学解决方案提供者，努力开拓基因组学技术在生命科学研究和人类健康领域的应用。团队汇聚了众多在基因组学研究和生物信息开发领域具有多年研究经验的多学科交叉人才。自成立以来，始终坚持提供高质量的测序数据和专业的生物信息分析服务，不断开发新技术和新方法，与国内外数百家科研机构及医院建立了良好合作关系，多项科研合作成果发表于顶尖学术期刊。诺禾致源期望与国内外科研及医疗机构深入合作，抓住革命性技术突破带来的新机遇，共同开创个人基因组新时代。