基因检测仪

2014年7月8日，华大基因在北京启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划，预计通过基因检测技术大幅降低中国的出生缺陷率。首度聚焦唐氏综合症和粘多糖病、鱼鳞病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见遗传病。　　由于对身体没有创伤，唐氏综合症的基因检测方法称为无创产前检测，这是目前最为成熟的基因临床应用。今年6月30日，国家食品药品监督管理总局(下称&ldquo CFDA&rdquo )首次批准华大基因成为高通量测序诊断产品的提供机构。由于出色的临床表现，深圳市已在2013年将无创产前检测纳入医保报销范围。　　无创产前检测只是人类基因测序应用的冰山一角，其下的冰山是人类数以万计的疾病诊断、预防、治疗，或将颠覆传统的医疗手段。华大基因董事长汪建称，未来90%以上的疾病治疗都是个体化、精准化的。　　时间和成本的急剧下降促使基因科技步入产业化。报告显示，提出人类基因组计划的美国已经产生了1:178的投资回报率，相当于每个美国公民每年投入2美元，却取得了约1万亿美元的回报。　　综观中国基因测序产业链，上游设备及配套试剂几乎完全被国外垄断，合作开发模式成为中外公司互利共赢的途径 测序服务市场精彩纷呈，无创产前、遗传疾病、肿瘤检测等已进入临床应用阶段，个体化医疗大幕已缓缓拉开 中国政府的监管思路更加灵活开放，但仍然落后于产业界期望。　　国外几近垄断基因测序系统设备 &ldquo 华大已有各类测序仪200多台。&rdquo 　　处于产业链最上游的是基因测序系统，它包括基因测序仪、试剂耗材及软件，目前，除软件系统外，仪器和试剂几乎完全被国外Illumina、LifeTech和Roche垄断。　　唯一的例外是2013年3月，华大基因收购了美国基因检测仪公司Complete Genomics(下称&ldquo CG&rdquo )，弥补了其缺失的硬件环节，华大基因为此付出了旗下华大科技40%股权以换取风险投资13.98亿元融资。　　国内其他公司如贝瑞和康、安诺优达、达安基因等，目前只能采取与国外公司合作授权的形式，基因检测仪成为中国基因测序产业的&ldquo 卡脖子&rdquo 环节。　　但国内也并非不存在自主研发基因测序仪的公司。2013年10月28日，紫鑫药业发布公告称与中科院北京基因组研究所合作开发第二代基因测序系统，据中科院北京基因组研究所任鲁风介绍，其检测仪不做唐筛，而是关注基因突变、微生物、类风湿、糖尿病等疾病检测。　　然而，国产测序仪还处于研发和商业化的早期。安诺优达CEO梁峻彬告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 但我个人认为它的机器与国外的整体相比暂时没有明显竞争优势，需要找到好的切入点。&rdquo 　　基因测序仪的核心是基因测序技术，迄今为止已产生了三代技术。　　业内普遍认为，第二代基因检测技术是现今最稳定、应用最广的基因测序技术，但NGS仪器市场被国外几个龙头垄断。来自申银万国的数据显示，2013年Illimina以53%的市场份额位列第一，其后是LifeTech38%以及Roche的8%。　　illumina的HiSeq技术在中国市场独领风骚，华大基因、贝瑞和康、安诺优达等公司均采购了多台HiSeq系列测序仪，并基于此研发配套系统。　　目前，中国基因测序公司对测序仪器比拼激烈，其中华大基因的测序仪数量和种类最为齐全，汪建告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 华大已有各类测序仪200多台。&rdquo 　　华大基因收购的CG测序仪备受关注。2014年6月30日，CFDA批准华大基因为首家高通量测序诊断产品的提供机构，其测序基础即是CG系统。然而业内存在质疑之声，如申银万国研究报告称，CG只能测序人类基因组，并且无法做无创产前检测。　　但事实或许并非如此。华大制造执行总裁牟峰告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 这是CG此前商业模式的选择，事实上，CG测序仪可以检测人、动物、植物等多物种。华大接下来推出的一系列服务将改变这种看法。&rdquo 　　值得一提的是，业内有观点称，只要买到测序仪即可开展测序服务，从而造成市场混乱。但梁峻彬认为，不可能如此简单，&ldquo 没有对基因科学的深刻认识，不可能做到自主研发，大量的后续开发更加重要。&rdquo 　　由于基因测序系统的核心技术掌握在国外巨头手中，除紫鑫药业外，中国公司通常选择和国外仪器生产商合作，授权或买断产品再到国内贴牌的模式，从而成为国家认可的机构。　　不过，这种模式的产品虽然用的是国外仪器和技术，但申报CFDA走的却是国内的仪器设备通道，申报与审批相对比较快。如贝瑞和康、安诺优达与Illumina合作生产新型测序仪、华大基因的BGISEQ1000(基于CompleteGenomics的测序平台)、达安基因的DA8600(基于LifeTechnologies的IonProton测序平台)都是采用这种模式。

p style="text-indent: 2em text-align: justify "据麦姆斯咨询报道，近日，2018亚洲医疗健康领导峰会在新加坡举行，来自全球五大洲20多个国家的专家共论医疗科技创新和治理。会上，一款便携式基因检测仪一经亮相便引发与会者关注，该设备由微医生捷研发，其体积仅25 x 25 x 26厘米，结合自主研发的新一代高密度DNA芯片，可协助基层医疗机构开展健康评估、药物代谢、小儿发热病原检测等，其便携性、准确性引起了与会专家的热议。br//pp style="text-align:center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/fd3604fa-032f-4fee-9654-68e5338fe1af.jpg" title="1.jpg" alt="1.jpg"//pp style="text-indent: 2em text-align: center "微医生捷首款便携式基因检测仪亮相新加坡2018亚洲医疗健康领导峰会/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "微医生捷医疗科技，是中国领先的医疗科技平台微医与全球领先的生物芯片与测序仪公司生捷科技(Centrillion Tech)在华设立的合资公司，为病人与消费者提供最先进的基因芯片以及检测服务。生捷科技是当前全球仅有的三家可生产高密度基因芯片的公司之一，其基于测序技术的编码基因芯片可以检测到多种生物分子，此次发布的便携式基因检测仪是微医与生捷科技推动上述合作的阶段性成果。br//pp style="text-align:center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/447a7649-08f1-4363-92b0-20abb2e1b649.jpg" title="2.jpg" alt="2.jpg"//pp style="text-indent: 2em text-align: center "便携式基因检测仪体积仅25 x 25 x 26厘米，可开展健康评估、药物代谢、小儿发热病原检测/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "对于大多数家庭而言，家长常常被孩子不明原因的发热困扰，但只能冒着孩子被交叉感染的风险紧急就医；对于新上市的药品，患者往往担心药品效果和不良反应；很多人身体处于亚健康状态经常生病，是易感基因在“捣乱”吗？/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "基因研究对医学、疾病诊治有着不可替代的重要价值。过去基因检测常常被冠以“遥不可及”、“高高在上”、“实验室才有”等评价，一般的医疗机构难以支持，普通老百姓更难以享受基因技术带来的“红利”。随着基因芯片技术的革新，基因检测仪的不断迭代，基因检测的成本正在不断降低，便携式基因检测仪逐渐走近寻常百姓身边。/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "“仅仅压缩检测设备尺寸是不够的，通过光学技术、芯片导体等方面的创新，提高检测的效率，可以让便携式检测仪服务基层社区百姓的同时，也拥有大检测仪一样的准确性、稳定性，”生捷科技创始人兼CEO周巍博士在接受采访时表示，目前微医生捷正在研发小儿发热、药物代谢（药物敏感度）、健康评估等方面的芯片技术，药物代谢的便携式检测已进入临床前应用，可以帮助医生在开方用药前了解患者对药物的敏感程度，从而给出最合适的药品、剂量。/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "微医平台目前连接了全国2700多家医院、近2万家基层医疗机构或药店，平台用户数超过1亿人。借助微医广泛连接的优质医疗资源，及其包括社区卫生服务中心和药诊店在内的2万家医疗健康服务网点，这套便携式基因检测仪有望率先在中国的药店、云巡诊车、基层医院、社区诊所等基层场景得到应用。br//pp style="text-align:center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/d5f713a7-9c91-467c-914d-87d57b9d4a9b.jpg" title="3.jpg" alt="3.jpg"//pp style="text-indent: 2em text-align: center "与会嘉宾详细了解便携式基因检测仪的应用范围、使用场景/pp style="text-indent: 2em text-align: justify "“未来新产品将在便携度、应用成本和使用场景等方面持续进步，希望通过技术的革新，让基因检测应用到基层、进入到家庭，普通百姓也能便捷、低成本地享受到基因检测服务，从而获得科学、精准的健康指导。” 周巍博士说道。/p

阿尔泰国立大学的生物学家研制出转基因成分快速检测仪，可在较短时间内检测出食品中是否含有某种转基因成分。发明人已经向俄联邦专利署提交了专利申请。 该仪器身材娇小，长15厘米，宽10厘米，含全套测试用品在内仅重350克。仪器内置盛放试剂及样品的盒子，分析仪由电池驱动。全部分析过程目前为50分钟，但研究人员相信将来可将所需时间缩减一半。 阿尔泰大学研究室主任库采夫说，目前在俄罗斯对转基因成分的检测较为繁琐，需要到专业实验室进行检测。但这类实验室数量太少，哪怕在大城市也就1-2个。阿尔泰大学生物工程实验室多年来一直从事分子遗传学研究，开展此项研究有一定优势。 检测仪工作原理来自于美国人凯利.穆利斯发现的聚合酶链锁反应分析（PCR分析，穆利斯凭借此发现1993年获得诺贝尔奖，现已应用于临床诊断）。聚合酶链锁反应作为一种分子生物学实验方法，可显著增加一些小的DNA片段在生物测定中的浓度。 据库采夫介绍，实验室已经取得了一系列成果。研究人员用聚合酶连锁反应方法分析出是否存在用于确认转基因成分的DNA片段，并以此确定是否含有移植过的基因。美国人在此领域也取得了成果（主要用于检测田间大豆的生物危险性），奥地利研制了类似的海关专用的微型检测仪（研发原理不同）。 来自阿尔泰的仪器已经在莫斯科进行了试验。科研人员将普希诺生物技术科学城实验室试种的转基因番茄作为检测对象，仪器正确地检测出了转基因成分的存在。科研人员还对学校食堂的饭菜以及国家杜马与联邦委员会的小吃部的食品进行检测，结果显示上述地方所有的沙拉和小香肠都正常，而议员们喜欢吃的土豆泥则被检测出含有转基因成分。