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第三张“基因变异图谱”与第二代基因组测序技术——评“千人基因组计划”首期研究成果的医学意义世界上任意两个人的基因99%都是相同的,而恰是那1%不同,负责着个体间的表型差异。《自然》杂志近期披露,当人体内携带有250到300基因变异位点的时候,相关基因就就会“沉默”。甚至,一个人只携带了 50到100基因变异位点,就可能患上某种疾病。10年前,“人类基因组计划”这一耗资30亿美元、历时10余年的伟大科学工程完成之际,人们以为得到了揭开自身生命奥秘的天书,生命科学也划时代地进入了“后基因组时代”。如今看来,当时得到的仅仅是人类基因组的“参考图谱”,对于人群里个体间的基因差异,或是更具医学意义的“基因变异图谱”来说,人们知之甚少。第三张“基因变异图谱”为了探寻个体间的基因差异,科学界在2002年启动了HapMap(人类基因组单体型图谱)计划。Hapmap在2005年完成的“第一张基因变异图谱”含有一百万个“单核苷酸多态性”(SNPs)位点;HapMap在2008年完成的“第二张基因变异图谱”含有三百一十万个SNPs位点。而此次“千人基因组”所公布的一期结果——“第三张基因变异图谱”,已经包含了一千五百万个SNPs位点。今年10月28日,《自然》杂志为此刊出的文章题目为“基于群体规模的基因变异图谱”,鲜明的指出,“千人基因组计划”首期研究成果,其最大优势在于:“第三张基因变异图谱”所采用的样本,针对了“大规模人群”。 远超过此前两张“基因变异图谱”所测定的样本数。绘制“第三张基因变异图谱”的所有数据,是基于两个核心家庭,6个个体的精确基因组测序,179个个体的低覆盖率基因组测序,以及七百多人的蛋白编码区的基因测序。检测人群数目庞大,人种涉及中国人、日本人、西欧人等。因此,第三张“人类基因变异图谱”的问世,可以从更深的层次上了解,种族之间、个体之间的基因差异。更具医学意义的是,对于人群中发生频率在1%以上的基因变异,本次研究的覆盖率达到95%以上。这就意味着:此前Hapmap计划所绘制的两张“基因变异图谱”中,没能涉及的“罕见病”致病基因,可能在“第三张基因变异图谱”中已经被标出。“基因变异图谱”的医学应用随着,“人类基因变异图谱”绘制的日臻完善,和商业化全基因组SNP 分型芯片成本的不断降低,以及新的统计方法和软件的出现, “全基因组关联分析”( Genome-Wide Associat ion Study , GWAS) 越来越多的应用于复杂疾病“易感基因”的确定。今年6月6日,安徽医科大学的张学军教授领衔的团队,通过对中国汉族和维吾尔族人群近2万份样本进行分析,在人类基因组的3个区域内发现与白癜风发病密切相关的4个易感基因。今年8月2日,中***事医学院贺福初院士领衔的蛋白质组学国家重点实验室,通过对大陆5个肝癌高发区的4500多名肝癌病例和对照的研究,发现了肝癌易感基因新区域(1p36.22)今年8月23日,新乡医学院的王立东教授联合国内18家医院,建立了数十万份的食管癌标本资料库,并首次在人类第10号和20号染色体上,发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)。基因变异有着很强的人种差异,相比国外此领域的研究成果,以上研究成果的临床意义,在于其是针对我国的特有人群。也就是说,以上研究成果在我国的临床上更具医学价值。更为可喜的是,以上研究成果均发表在此领域最为权威的《自然 遗传学》杂志上。我国在利用GWAS需找复杂疾病易感基因领域的研究,已经得到了世界的公认。
紫外检测器毛细管电泳做二代测序建库质控可行吗?
科技日报讯 (记者王怡)中国科学院北京基因组研究所和吉林中科紫鑫科技有限公司4月18日在长春联合召开国产新一代基因测序仪样机观摩研讨会,向与会的国内基因测序领域专家和应用单位代表展示这一合作成果,同时向社会公开征集部分应用单位进行免费测试使用,测试工作将于今年下半年开展。 据了解,新一代基因测序仪样机是目前唯一技术性可以匹敌国际市场主流产品的国产基因测序系统,与国外第二代高通量测序系统相比,已经成功解决“读长较短”这一关键技术难题。该基因测序仪已经达到和部分超越国际主流设备技术指标,其成本低于进口设备1/3以上,应用成本低于进口设备1/5以上,使新一代测序技术真正达到进入广泛应用市场的经济条件,并将彻底解决我国基因测序仪完全依赖进口的局面。截至目前,该系统已获得7个发明专利和1个实用新型专利授权,还有多项专利正在申报。 中科院北京基因组研究所研究员于军介绍,新一代基因测序仪对传染性疾病的预防控制和诊疗,生物恐怖因子、食源性致病因子和转基因成分鉴定,口岸卫生和有害生物防御性检疫,以及针对人类遗传多样性而产生的疾病早期预警和个体化用药相关基因的检测分析等实践应用,提供强有力的技术支持。 据悉,测序仪今年下半年将在医疗、检验检疫、疾病防控、高校、研究院所等20家应用单位进行免费测试使用。已经确认参加测试应用的单位包括中国检验检疫科学研究院、北京出入境检验检疫局、青岛海洋大学等10余家单位。测试工作主要包括对系统性能的优化和改进,以及根据应用领域的不同进行应用产品的共同开发,即在基础试剂产品的平台上衍生出一系列专用型试剂产品,并开发相应的数据分析算法和数据库,实现测序技术实践应用的全面解决方案。来源:中国科技网-科技日报 2014年04月20日