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http://img.dxycdn.com/trademd/upload/userfiles/image/2013/01/B1357710940_small.jpg梅花因其独特的花香,在很多诗词中成为人们吟诵的对象。那么,它的花香到底来自何处呢?我国科学家从基因组水平,揭示了合成梅花花香中重要成分乙酸苯甲酯的BEAT基因家族34个成员,并构建完成了首张梅花全基因组精细图谱。其研究论文在2012年12月27日《自然—通讯》亮点论文在线发表。我国梅花基因组项目首席专家、北京林业大学教授张启翔率领项目组,选取位于梅花起源中心的西藏野生梅花进行基因组测序,从基因组水平,揭示了合成梅花花香中重要成分乙酸苯甲酯的BEAT基因家族34个成员,在梅花基因组中显著扩增并且其中12个成员串联重复分布,从而使梅花具有独特的花香;推测梅花基因组中6个串联重复的DAM基因和其上游过多的CBF结合位点是梅花提早解除休眠的关键因子,从而解释“踏雪寻梅”之说。张启翔告诉记者,梅花全基因组测序的完成以及高密度遗传图谱构建,有助于揭示梅花花期早、花香独特等重要观赏性状的遗传基础,有助于挖掘与诸多重要性状相关的功能基因,为今后进一步揭示梅花花期、抗病调控机制、梅花及相关种属的分子育种奠定基础。研究中,项目组还揭示了蔷薇科植物进化规律。张启翔说,通过分析梅花的进化发现,梅与苹果发生分化后,并没有出现近期的全基因组复制事件,同时结合已完成的苹果和草莓基因组序列,成功重建了蔷薇科9条原始染色体,揭示了蔷薇科植物进化规律,为开展蔷薇科物种比较基因组学研究奠定重要的理论基础。据介绍,该科研成果由北京林业大学、深圳华大基因研究院及北京林福科源花卉有限公司等多家单位合作完成。目前,转录组数据组装及基因功能注释数据已在相关网站对外公开。
第三张“基因变异图谱”与第二代基因组测序技术——评“千人基因组计划”首期研究成果的医学意义世界上任意两个人的基因99%都是相同的,而恰是那1%不同,负责着个体间的表型差异。《自然》杂志近期披露,当人体内携带有250到300基因变异位点的时候,相关基因就就会“沉默”。甚至,一个人只携带了 50到100基因变异位点,就可能患上某种疾病。10年前,“人类基因组计划”这一耗资30亿美元、历时10余年的伟大科学工程完成之际,人们以为得到了揭开自身生命奥秘的天书,生命科学也划时代地进入了“后基因组时代”。如今看来,当时得到的仅仅是人类基因组的“参考图谱”,对于人群里个体间的基因差异,或是更具医学意义的“基因变异图谱”来说,人们知之甚少。第三张“基因变异图谱”为了探寻个体间的基因差异,科学界在2002年启动了HapMap(人类基因组单体型图谱)计划。Hapmap在2005年完成的“第一张基因变异图谱”含有一百万个“单核苷酸多态性”(SNPs)位点;HapMap在2008年完成的“第二张基因变异图谱”含有三百一十万个SNPs位点。而此次“千人基因组”所公布的一期结果——“第三张基因变异图谱”,已经包含了一千五百万个SNPs位点。今年10月28日,《自然》杂志为此刊出的文章题目为“基于群体规模的基因变异图谱”,鲜明的指出,“千人基因组计划”首期研究成果,其最大优势在于:“第三张基因变异图谱”所采用的样本,针对了“大规模人群”。 远超过此前两张“基因变异图谱”所测定的样本数。绘制“第三张基因变异图谱”的所有数据,是基于两个核心家庭,6个个体的精确基因组测序,179个个体的低覆盖率基因组测序,以及七百多人的蛋白编码区的基因测序。检测人群数目庞大,人种涉及中国人、日本人、西欧人等。因此,第三张“人类基因变异图谱”的问世,可以从更深的层次上了解,种族之间、个体之间的基因差异。更具医学意义的是,对于人群中发生频率在1%以上的基因变异,本次研究的覆盖率达到95%以上。这就意味着:此前Hapmap计划所绘制的两张“基因变异图谱”中,没能涉及的“罕见病”致病基因,可能在“第三张基因变异图谱”中已经被标出。“基因变异图谱”的医学应用随着,“人类基因变异图谱”绘制的日臻完善,和商业化全基因组SNP 分型芯片成本的不断降低,以及新的统计方法和软件的出现, “全基因组关联分析”( Genome-Wide Associat ion Study , GWAS) 越来越多的应用于复杂疾病“易感基因”的确定。今年6月6日,安徽医科大学的张学军教授领衔的团队,通过对中国汉族和维吾尔族人群近2万份样本进行分析,在人类基因组的3个区域内发现与白癜风发病密切相关的4个易感基因。今年8月2日,中***事医学院贺福初院士领衔的蛋白质组学国家重点实验室,通过对大陆5个肝癌高发区的4500多名肝癌病例和对照的研究,发现了肝癌易感基因新区域(1p36.22)今年8月23日,新乡医学院的王立东教授联合国内18家医院,建立了数十万份的食管癌标本资料库,并首次在人类第10号和20号染色体上,发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)。基因变异有着很强的人种差异,相比国外此领域的研究成果,以上研究成果的临床意义,在于其是针对我国的特有人群。也就是说,以上研究成果在我国的临床上更具医学价值。更为可喜的是,以上研究成果均发表在此领域最为权威的《自然 遗传学》杂志上。我国在利用GWAS需找复杂疾病易感基因领域的研究,已经得到了世界的公认。
1.求助书一本 书名:中国主要经济植物基因组染色体图谱 作 者: 陈瑞阳出 版 社: 科学出版社