基因组组装

日立DS3000紧凑型基因分析仪 上世纪90年代初，三大科学计划之一的 “人类基因组计划”启动，并于2001年完成了人类基因组草图，而这一伟大工程，正是基于“Sanger法”的DNA测序技术。 随着科学技术的不断发展，一代测序受检测效率的限制，无法应对大量基因组测序的需要，因此二代测序、三代测序技术，甚至四代高通量测序技术不断涌现。但一代测序因其极高的准确率，直到今天仍然在科研、法医、疾控、食药及临床领域等广泛使用，也是高通量测序验证过程中的重要环节，因此，被称为基因检测的金标准。制药，食品，科研等研究机构均需要通过测序来进行基因分析，为了满足该需求，日立研发了紧凑型基因分析仪“DS3000”，现已全新上市。 日立DS3000秉承日立高新多年来研究开发的毛细管技术与激光辐射技术，作为小型CE测序仪不仅外形“紧凑”，还实现了“高性能”及“高速处理”，可轻松完成片段与测序分析。此外，本产品还采用了环境友好型设计，通过减少在产品使用时排出的CO2排放量，为客户提供可降低环境负荷的产品。DS3000采用4通道毛细管，一次性可处理32个样本，可同时进行6色荧光检测。支持短串联重复序列分析、微卫星不稳定性检测、突变分析和测序分析等用途。 产品特点：1. 操作简便-结构紧凑&触摸屏设计设备采用GUI的触摸屏显示设计，宽400 mm×长600 mm×高600 mm，结构紧凑，节省空间。触摸屏采用扁平化设计，界面布局直观，加强操作的便捷与实用性。 -卡槽式包装耗材耗材包装采用卡槽式设计，安装简便。-流程高效1. 简化的操作流程，安装方法和步骤说明清晰易懂，无论是初次使用仪器的新手，还是不定期使用仪器的用户，均可轻松完成操作。 2. 配备远程监控系统：DS3000配备远程监控系统，支持“远程设备访问”，可以在Web端监测设备状态，设置检测条件，显示分析结果及生成报告等。进一步提升了操作的便利性，实现高效的工作流程。3. 方便普适，用户可使用任何电脑：可使用用户端网络及电脑输出报告，进行二次解析等。 2. 系统智能-智能耗材管理耗材使用情况实时监控，根据参数，系统能够自动计算出耗材剩余使用次数，提高耗材管理效率。-检测结果智能判断校准检测通过波形及数值表现每道毛细管的信号强度，样本检测根据质量参数设置，自动判断检测结果合格与否，一目了然。 3. 性能优异-创新无泵注胶系统——无需清洗泵，无需排气泡DS3000 采用无泵注胶系统，并成功研发出可移动密封式注射型聚合物，经久耐用，在填充聚合物时无需排气泡，避免了不必要的浪费，同时免除了以往的清洗步骤，有助于缩短维护时间并降低成本。由此可降低用户维修频率，操作性能得到极大提升。 -创新设计光源——使用寿命更长DS3000采用全新设计的激光二极管光源 (LD光源)，受模拟脉冲信号控制，DS3000仅在检测时打开光源，与以往光源相比，延长了实际亮灯时间。 日立DS3000基因分析仪作为一款小型的集成化台式DNA分析仪，“紧凑”而“高效”，可以帮助生命科学专家在各种规模实验室进行Sanger测序和DNA片段分析工作。 （此产品仅供科研使用）

SeqStudio基因分析仪专门针对Sanger测序和片段分析应用进行优化 零基础用户即可轻松上手 作为基因分析仪的领导者，我们打造出一款新型的Applied Biosystems&trade SeqStudio&trade 基因分析仪——唯一一款可以在同一块板上同时进行测序和片段分析的产品。该基因分析仪配备集成卡夹系统，简单易用，用户既可远程访问和监控运行，又可浏览数据。这一完全联网的基因分析仪结合简单的卡夹设计，使得实验室的所有研究人员都可轻松分享。 SeqStudio基因分析仪采用最新的触屏技术，使用户能够轻松保持数据连通。该系统非常适合需要简单经济的Sanger测序和片段分析，却又不希望牺牲性能和质量的新老用户。 通用多功能卡夹 — 独创功能，整合了POP-1聚合物、阳极缓冲液、聚合物递送系统和毛细管阵列，使试剂在仪器中的保质期长达四个月。所得结果值得信赖 — 具有Applied Biosystems&trade 基因分析仪一贯的精确度缩短设置时间 — 采用POP-1聚合物和通用卡夹设计，可在同一次运行中同时完成Sanger测序和片段分析反应最大限度利用实验室空间 — 紧凑型仪器，可配置成单机系统或者搭配一台计算机，满足大多数实验室需求通过Thermo Fisher Cloud可随时随地轻松访问、分析和共享数据 — 远程监控运行、在几分钟内分析复杂数据集、安全存储数据、通过云端软件应用程序与同事在线分享数据，以及通过移动设备实时监控运行。综合软件包 — 所购系统内附 Applied Biosystems&trade 测序分析软件、SeqScape&trade 软件、 Variant Reporter&trade 软件、GeneMapper&trade 软件和Minor Variant Finder (MVF)软件。上手快速 – 每个SeqStudio系统都包含一个SmartStart 向导，让您可以在实验室快速上手：此向导涵盖了基本的设置、云端启用和连通、打印机联网、起始试剂评审、软件使用、仪器操作和维护等内容。Sanger测序是测序技术的金标准，具有高精确度、长读取能力，且可灵活支持许多研究领域的不同应用。Sanger测序不仅在DNA测序应用中被广泛认可，同时也可支持RNA测序和表观遗传分析等应用，可确保为癌症及其他遗传疾病研究获得稳定、可靠的标记物检测和定量结果。此外，DNA片段分析还可用于从基因分型到细菌鉴定、从植物筛选到基因表达分析的诸多应用。 从头Sanger测序从头测序指的是为了获得特定生物体的主要基因序列而进行的初始序列分析。 Sanger测序进行靶向测序基因组DNA内的杂合子碱基位置、小片段插入或缺失鉴定常用于定位二倍体生物的突变或多态性；基因重排检测，揭示罕见变异。 质粒测序 亚克隆到质粒中的插入分析 肿瘤学研究保持了检测出肿瘤组织内突变等位基因的金标准质量。 物种鉴定通过“指纹”位点的DNA测序鉴定未知样品所属物种。 新一代测序(NGS)验证我们的基因分析仪拥有超高性能，可进行金标准Sanger测序技术，能够成为验证NGS结果的可靠利器。 CRISPR-Cas9基因组编辑分析验证CRISPR-Cas9编辑事件 人类细胞系鉴定特定基因指纹的高变异短串联重复序列（STRs）分析 Applied Biosystems&trade SNaPshot&trade 基因分型检测单核苷酸多态性（SNPs），帮助理解基因组如何影响生物表型 多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA&trade )分析人类拷贝数变异研究由基因座拷贝数变化引起的人类遗传疾病 通过我们成熟的工作流程，生成高质量的Sanger测序数据从DNA模板扩增、PCR纯化、循环测序反应、测序纯化到仪器耗材，我们针对Applied Biosystems&trade 工作流程每一步骤提供了全面的产品。方便使用，有助于提高实验室效率SeqStudio基因分析仪采用卡夹式系统，便于使用和维护。SeqStudio仪器采用多功能卡夹，其中包含毛细管阵列、聚合物存储室和阳极缓冲液 多功能卡夹设计具有以下优势：可在仪器上存储长达四个月可轻松取放内含POP-1聚合物无需重新配置，即可同时进行Sanger测序和片段分析兼容标准96孔板和8孔联管内附4道毛细管陈列带有射频识别（RFID）标签，可追踪进样次数（卡夹）和在仪器上的存放时间（阴极缓冲液存储容器）自动进行运行前校正表1. 服务计划一览AB Maintenance Plan AB Assurance AB Complete 现场响应时间尽量2个工作日*保证2个工作日保证2个工作日安排现场计划维修 √√√远程设备诊断√√√零件、人力和差旅费用√√√优先接通远程服务工程师√√再认证（计划性维护及维修后）√√现场应用科学家故障排查√ *响应时间因地区而异。

超高通量测序仪DNBSEQ-T20x2为大规模的基因组项目提供可选的一站式工具包，包括样本制备系统及试剂、自动化建库设备、建库试剂，以及一系列支持海量数据处理的工具和模块，如：具备Pb级数据储存和生信分析加速处理能力的ZTRONPro,以及可实现样本管理、实验室生产、基因数据管理的ZLIMS Pro+。