全基因组重测序分析

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全基因组重测序分析相关的厂商

  • 北京康普森生物技术有限公司
    北京康普森生物技术有限公司是一家以技术服务为主导，仪器销售为辅的技术型企业。公司以美国Illumina等几家公司的技术平台为依托，服务项目为：基因芯片，第二代高通量测序以及生物信息学分析，主要应用于基因表达分析、全基因组关联分析（GWAS）、家系连锁分析、表观遗传学分析、靶基因预测、药物靶点设计、易感基因筛选、基因定位与鉴定以及新物种测序（de novo）等方面，在疾病机理机制研究、疾病预防以及动植物的遗传育种等领域制定了一系列整体解决方案，为客户提供一对一技术服务。
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  • 上海泽泉科技股份有限公司 金牌13年
    400-860-5168转1218
    上海泽泉科技股份有限公司（Zealquest Scientific Technology Co., Ltd.）成立于2000年，是一家专注于高端科研设备研发、系统集成、技术推广、咨询、销售和科研服务的科技型技术企业。公司注册资金3500万元人民币，具有进出口贸易权。公司总部位于上海浦西，在北京设有分公司，在广州、成都、武汉分别设有代表处。公司全体员工均具有高等教育背景，其中80%的技术研发、技术支持和销售人员具有硕士和博士学位，参加过很多国家和省部级重大科研项目，具有丰富的科研工作经验。公司曾获得上海市高新技术企业、上海市普陀区科技小巨人企业、上海市科技型企业中华全国工商联合会/上海市工商联合会/上海市商会会员单位，曾是上海市专业技术服务平台——生理生态测量与分析平台的依托单位和上海市高新技术成果转化项目承担单位。2012年公司通过了ISO9001质量管理体系认证，获得AAA级信用资质等级认定，获得普陀区科技小巨人企业认定，成为上海市研发公共服务平台加盟单位和“上海市工商联合会”/“上海市商会”会员单位 。2015年获得“专精特新”中小企业认定。2016年成为“上海市生态学学会常务理事单位”和“上海种子行业协会”会员单位，2017年成为“上海市农业工程学会理事单位”。上海泽泉科技股份有限公司非常注重自主知识产权的申报和保护，截止2021年底已获得发明专利6项、实用新型53项及软件著作9项，国内外科研期刊发表科研论文20多篇。公司还参与承担了国家自然科学基金重点项目（41030529）和水利部948项目（200907）。公司秉承推进中国生态环境改善、农业兴国的理念，服务涉及植物表型组学和基因组学、植物生理生态、土壤、环境气象、水文水利、氢农业等领域的科研和技术支持，服务对象主要为各级科研单位、高校和政府机构。公司先后为科技部“973”项目和“863”项目、国家科技重大专项、国家科技支撑计划、国家“211”工程和“985”工程、中科院知识创新工程、农业部“948”项目、水利部“948”项目等提供技术咨询、仪器设备、系统解决方案和系统集成服务，为项目的顺利完成提供了有力支持。多年来，公司积极参与相关领域的学术会议，并定期举办相关仪器设备的技术讲座和培训班，在科研和监测领域产生了积极的反响，获得了良好的口碑。截止2021年底，泽泉科技举办公开技术讲座200多场，参会人员超过10000人次；同时在国内外应邀参加学术会议和展会200多次，与相关领域的客户有非常密切的交流合作。2014年2月，上海泽泉科技股份有限公司在上海浦东孙桥现代农业园区投资成立了上海乾菲诺农业科技有限公司，建设了AgriPhenoTM “高通量植物基因型-表型-育种服务平台”，为植物科研和育种单位提供全面的样品收集和栽培，实验设计和项目合作，以及表型数据与生物信息学分析综合服务。平台成功主持了上海张江国家自主创新示范区专项发展资金重点项目“泽泉科技高通量植物基因型-表型-育种服务平台”。作为主持单位或合作单位参与了上海市农委和科委的30多项政府科研服务项目以及商业服务项目，如科技兴农种业发展项目“农作物分子育种的技术创新研究”和“青菜高通量表型图谱标准的建立及主要性状分析”、科技兴农重点攻关项目“基于图像分析及三维建模技术的黄瓜长势快速评价方法研究”、 “兰科观赏花卉分子育种技术研究与产业化应用”等。为了紧追世界科技发展水平，开启院企合作建立研究型平台的创新尝试，上海泽泉科技股份有限公司与上海市农业科学院，结合双方各自的优势，于2021年5月在上海农业科学院庄行试验站联合成立“上海市农业科学院庄行综合试验站泽泉科技植物表型技术研究平台”，AgriPhenoTM平台从上海浦东孙桥现代农业园区整体迁出，并入新建的植物表型技术研究平台。目前平台除拥有无人机表型平台、温室型和实验室型高通量表型分析系统外，还拥有现代化温室、生物学实验室、植物生理生态测量设备、农业气象测量系统和专业的数据库平台，已经具备了对植物、动物基因测序与植物表型研究的各类条件。可以承担高通量DNA提取、基因测序服务、分子辅助育种、植物生理生态研究等科研实验任务。同时可以为植物功能基因组、农业育种家提供高通量植物基因型测试、高通量植物表型测试和植物基因型-表型生物信息学数据分析等开放式服务。公司积极响应上海市政府“崇明世界级生态岛建设”的发展方向，2016年12月泽泉科技在崇明城桥镇投资成立了子公司—上海金盏农业发展有限公司，扩展建设田间智能化育种服务平台，以及智能化农业物联网“农业云平台”，以生态乡村、能源乡村的发展模式，展示并实施公司自主研发的先进的农业楼宇基础设施、温室与田间的智能化“多因子”调控的栽培管理模式；拟建成拥有田间型高通量表型分析系统的“AgriPheno智能化育种服务平台”，提高上海种业商业化育种的进程，并服务于全国和国外相关育种科研单位。展望未来，上海泽泉科技股份有限公司希望在社会多方资源的支持和关怀下，不断提升自己，为社会提供更多、更优秀的产品和一流的服务！
    主营产品： 光合仪   冠层分析仪   植物荧光成像   数据采集器  
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  • 浙江迪谱诊断技术有限公司 银牌3年
    400-860-5168转5108
    浙江迪谱诊断技术有限公司‍‍‍‍是一家国家高新技术企业‍‍，位于杭州临平国家级经济开发区，由国际化优秀团队共同组建，以创新型诊断技术服务于生命健康领域的公司。迪谱诊断通过强化制造能力、着重应用开发、深化专科联盟、加强数据建库、注重渠道建设、协同行业合作，致力于实现高端分子诊断设备及其创新型诊断试剂盒的研发生产、NMPA注册与临床应用，开发与建立遗传病、药物基因组学、肿瘤、传染病、健康管理等领域的专家联盟，推动高端基因检测技术应用标准、临床应用共识及指南的制定。其一核心平台核酸质谱DP-TOF在遗传病筛查、慢病精准用药指导、肿瘤防治、多重感染以及健康管理等领域有广阔的应用前景。为院内自行开展项目提供包括心血管疾病合理用药基因检测、精神类疾病合理化用药基因检测、肿瘤化疗用药基因检测、遗传性耳聋基因检测、遗传性易栓症基因检测、肿瘤/心脑血管易感基因检测等从样本、本地化检测结果到可视化报告的临床分子检测全套解决方案，具有显著的卫生经济学效益。其二核心平台纳米孔单分子测序完美结合一代测序长读长和二代测序高通量的技术优势，为临床应用及转化研究提供了一个应用范围广泛、通量使用灵活的便携式测序方案。应用领域包括感染性疾病研究、遗传病疾病研究、肿瘤领域及基础科研等提供科研合作服务及感染宏基因组测序、靶向多重病原体检测解决方案。迪谱诊断将继续秉承“智造、创新、协同、求实“的理念，努力成为全球领先的高端基因解析产品制造者，让准确、经济、快速、简单的基因检测技术惠及更多中国百姓，让医疗转变为科学的艺术，为实现中国“健康梦”贡献力量。
    主营产品： 临床质谱   生物质谱   基因测序仪   产品培训  
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全基因组重测序分析相关的仪器

  • 日立-基因测序仪/基因分析仪-DS3000 400-860-5168转4819
    日立DS3000紧凑型基因分析仪 上世纪90年代初，三大科学计划之一的 “人类基因组计划”启动，并于2001年完成了人类基因组草图，而这一伟大工程，正是基于“Sanger法”的DNA测序技术。 随着科学技术的不断发展，一代测序受检测效率的限制，无法应对大量基因组测序的需要，因此二代测序、三代测序技术，甚至四代高通量测序技术不断涌现。但一代测序因其极高的准确率，直到今天仍然在科研、法医、疾控、食药及临床领域等广泛使用，也是高通量测序验证过程中的重要环节，因此，被称为基因检测的金标准。制药，食品，科研等研究机构均需要通过测序来进行基因分析，为了满足该需求，日立研发了紧凑型基因分析仪“DS3000”，现已全新上市。 日立DS3000秉承日立高新多年来研究开发的毛细管技术与激光辐射技术，作为小型CE测序仪不仅外形“紧凑”，还实现了“高性能”及“高速处理”，可轻松完成片段与测序分析。此外，本产品还采用了环境友好型设计，通过减少在产品使用时排出的CO2排放量，为客户提供可降低环境负荷的产品。DS3000采用4通道毛细管，一次性可处理32个样本，可同时进行6色荧光检测。支持短串联重复序列分析、微卫星不稳定性检测、突变分析和测序分析等用途。 产品特点：1. 操作简便-结构紧凑&触摸屏设计设备采用GUI的触摸屏显示设计，宽400 mm×长600 mm×高600 mm，结构紧凑，节省空间。触摸屏采用扁平化设计，界面布局直观，加强操作的便捷与实用性。 -卡槽式包装耗材耗材包装采用卡槽式设计，安装简便。-流程高效1. 简化的操作流程，安装方法和步骤说明清晰易懂，无论是初次使用仪器的新手，还是不定期使用仪器的用户，均可轻松完成操作。 2. 配备远程监控系统：DS3000配备远程监控系统，支持“远程设备访问”，可以在Web端监测设备状态，设置检测条件，显示分析结果及生成报告等。进一步提升了操作的便利性，实现高效的工作流程。3. 方便普适，用户可使用任何电脑：可使用用户端网络及电脑输出报告，进行二次解析等。 2. 系统智能-智能耗材管理耗材使用情况实时监控，根据参数，系统能够自动计算出耗材剩余使用次数，提高耗材管理效率。-检测结果智能判断校准检测通过波形及数值表现每道毛细管的信号强度，样本检测根据质量参数设置，自动判断检测结果合格与否，一目了然。 3. 性能优异-创新无泵注胶系统——无需清洗泵，无需排气泡DS3000 采用无泵注胶系统，并成功研发出可移动密封式注射型聚合物，经久耐用，在填充聚合物时无需排气泡，避免了不必要的浪费，同时免除了以往的清洗步骤，有助于缩短维护时间并降低成本。由此可降低用户维修频率，操作性能得到极大提升。 -创新设计光源——使用寿命更长DS3000采用全新设计的激光二极管光源 (LD光源)，受模拟脉冲信号控制，DS3000仅在检测时打开光源，与以往光源相比，延长了实际亮灯时间。 日立DS3000基因分析仪作为一款小型的集成化台式DNA分析仪，“紧凑”而“高效”，可以帮助生命科学专家在各种规模实验室进行Sanger测序和DNA片段分析工作。 （此产品仅供科研使用）
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    厂商： 日立诊断产品（上海）有限公司
    品牌： 日立/Hitachi
    型号： DS3000
    价格： 50万 - 100万元
  • 基因测序仪DNBSEQ-G99 400-885-9293
    DNBSEQ-G99：全力释放你的测序速度DNBSEQ-G99是目前全球中小通量测序仪中速度最快的机型之一。基于华大智造核心的DNBSEQTM测序技术，G99对生化、流体、光学、温控等多个核心系统进行了优化和提升，同时内置计算模块，使得测序生信一体化，12小时可完成 PE150测序，适用于小样本量的肿瘤靶向测序、小型全基因组测序、低深度WGS测序、个体识别、16s宏基因组测序等多种应用，数据产出高效且优质。产品特点8 Gb~96 Gb per run满负荷PE150仅需12小时支持多种读长，包括PE50、SE100、PE150、PE300、SE400，测序精准度高，可连续读取12个以上单个重复碱基序列信息适用于小样本量的肿瘤靶向测序、小型全基因组测序、低深度WGS测序、个体识别、16s宏基因组测序等多种应用 性能参数单次运行最大载片数流道最大reads数 /载片*支持读长***数据量Q30**测序时间 (DNB-FQ)2 180 MSE100/PE508 Gb~16 Gb＞90% 5 hPE15024 Gb~48 Gb＞85%12 hPE30048 Gb~96 Gb＞85%30 hSE40032 Gb~64 Gb 75%20 h* 有效 reads 数值根据特定标准文库运行所得，实际应用文库受样本类型、建库方式会有所波动。** 高于 Q30 的碱基百分比及运行时间是特定标准文库通过整个运行平均所得，实际应用表现受样本类型、文库质量、插入片段长度等影响。*** 现有试剂盒支持SE50、PE100读长，同时仪器设有 SE50、PE100 测序模式。方法学 应用推荐读长数据量样本数量/RUN1张载片 2张载片靶向捕获/多重检测伴随诊断Onco panelPE100/ PE150 小panel: ~1 Gb /样本2448遗传病诊断小panel（地贫、耳聋等）PE150地贫: ~0.2 M reads /样本耳聋: ~5 Gb /样本40048008ATOPlex panel（呼吸道、新冠等）PE100/ PE150呼吸道panel: 5 M reads /样本 新冠panel: 5 M reads /样本1632WESPE15015 Gb /样本1~22~4 甲基化Onco 靶向甲基化PE150~5 Gb /样本48小型基因组测序 未知病原宏基因组SE50/ SE100Meta: 20 M reads /样本48细菌、病毒 WGS测序PE100/ PE150单菌: ~1 Gb /样本16~2432~4816S 测序PE300≥0.1 M reads /样本5761152低深度 WGS测序NIPTSE50~10 M reads /样本8 16PGSSE50转录组测序RNA-SeqSE50/ PE150定量: ~25 M reads /样本转录组: ~6 Gb /样本3468司法DNA特征识别SE400~0.8 M reads /样本96192* 数据量推荐及样本数量仅做预估参考，具体数据量及样本数量需根据实际情况调整。相关产品货号货号 产品型号900-000561-00DNBSEQ-G99RS900-000560-00DNBSEQ-G99ARS940-000409-00DNBSEQ-G99RS 高通量测序试剂套装（G99 SM FCL SE100/PE50）940-000410-00DNBSEQ-G99RS 高通量测序试剂套装（G99 SM FCL PE150）940-000520-00DNBSEQ-G99RS 高通量测序试剂套装（G99 SM App-C FCL SE100）940-000413-00DNBSEQ-G99RS 高通量测序试剂套装（G99 SM App-C FCL PE150）940-000415-00DNBSEQ-G99RS 高通量测序试剂套装（G99 SM FCL PE300）940-000417-00DNBSEQ-G99RS 高通量测序试剂套装（G99 SM FCL SE400）940-000624-00DNBSEQ-G99RS 清洗试剂盒（G99 SM FCL）按需自选UPS
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    厂商： 深圳华大智造科技股份有限公司
    品牌： 华大智造/MGI
    型号： DNBSEQ-G99
    价格： 面议
  • MGISEQ-200基因测序仪 400-885-9293
    华大智造MGISEQ-200基因测序仪小巧、灵活的桌面型基因测序仪丰富你的日运行能力MGISEQ-200是一款小巧、灵活的桌面型单载片基因测序平台，支持高低两种通量的载片。小载片 (FCS)运行速度快，大载片 (FCL) 通量高，用户可灵活选择，满足不同应用场景下对时间和通量的要求。MGISEQ-200的两种载片搭载3-4种读长，支持开展不同测序应用，包括：低深度全基因组测序、靶向捕获/多重测序、小型基因组测序、RNA测序、全外显子测序等临床应用或科研应用，丰富你的日运行能力。通量更灵活升级版MGISEQ-200通量愈显灵活。其中，大载片（FCL，有效reads数：500M）可满足批量样本集中交付，降低单样成本；小载片（FCS，有效reads数：75-100M）可实现紧急样本快速测序，降低开机成本。速度更快配备优化后的生化反应，MGISEQ-200为测序提速。其中，小载片测序（FCS，SE50）最快仅需6小时。面对ICU样本或突发疫情等情况时，升级版MGISEQ-200的优势更为明显，可在第一时间获取未知致病原检测结果。读长更长MGISEQ-200的大小载片（FCL/FCS）均支持PE150，数据量产出稳定，可以解锁更多应用，包括：靶向捕获/多重测序、RNA测序和WES测序等。 质量更高经过结构化大数据训练的软件算法，升级版MGISEQ-200在碱基识别上更准确，配合优化后的生化试剂，能提供更高质量的数据。以人细胞系标准样本NA12878为例，使用MGISEQ-200 PE100读长进行测序，Read1 Q30≥90%，Read2 Q30≥85%以上，Mapping Rate、Duplication Rate、变异检出等性能均表现优秀。适配更多应用，满足更多测序需求从小型基因组测序、低深度全基因组测序，到靶向捕获和多重测序，从临床应用到科研应用，升级版MGISEQ-200测序仪“一机多能”，更有自动化整体解决方案加持，提供了丰富的日运行能力。基于MGISEQ-200测序平台，华大智造提供自动化的整体解决方案，包括：自动化样本制备系统，高通量测序仪和生信分析加速器。整体解决方案基于同一套硬件系统，可拓展多种不同应用，不仅适配华大智造的整体方案，也支持第三方文库制备试剂盒和第三方分析软件。获证情况目前，MGISEQ-200已获中国NMPA、欧盟CE、北美c-TUV-us等多项认证。 性能参数MGISEQ-200载片数1载片类型FCSFCL载片流道数1 Lane单载片有效 Reads数量75M-100M500M支持读长*SE100PE100PE150SE50SE100 PE100PE150 * 有效Reads数的最大值根据特定标准文库运行所得，实际应用文库受样本类型、建库方式会有所波动MGISEQ-200读长Reads数量数据产量数据质量Q30 *运行时间 **SE50-FCL500M~25G85%~11hSE100-FCL500M~50G85%~17hPE100-FCL500M~100G85%~47hPE150-FCL500M~150G80%~66hSE100-FCS100M~10G80%~10hPE100-FCS100M~20G85%~30hPE150-FCS75M~23G80%~43h*高于Q30的碱基百分比是特定标准文库通过整个运行平均所得。实际应用表现受样本类型，文库质量， 插入片段长度等因素影响。
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    厂商： 深圳华大智造科技股份有限公司
    品牌： 华大智造/MGI
    型号： MGISEQ-200
    价格： 面议
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  • 趋势：未来癌症研究将走向全基因组测序
    癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病。因其个性化的特点-每个人/甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，从而加大了癌症治疗及监测的难度。而高通量测序技术的发展为我们带来了契机，不仅可以加速揭开癌症的病因及机制，更进一步使个性化医疗成为现实。　　2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂，科研人员不得不舍弃部分遗传信息(如基因融合、染色体重排等)，而选择外显子组测序&mdash &mdash 仅针对编码区的SNP/InDel进行检测。随着全基因组测序成本不断下降，尤其是诺禾致源公司引进的X-Ten平台，率先推出&ldquo 万元基因组&rdquo 测序活动，使得国内的全基因组测序变得更便宜更快捷，因此，全基因组重测序已成为癌症研究的最佳选择。　　全基因组重测序的必要性　　2011年，Chapman等人在Nature上利用多发性骨髓瘤样本对全基因组与全外显子组测序进行了比较，结果表明多发性骨髓瘤中一半的蛋白质编码突变都是通过染色体畸变(如易位)发生的，故大部分突变都无法通过外显子组测序发现。相对于全外显子组测序，人类基因组重测序已在检测基因融合，基因组突变，染色体碎裂和染色体重排等研究中屡建奇功。　　癌症研究中重要的遗传信息　　基因组突变　　所有癌症在发展过程中都会积累大量体细胞突变，其中司机突变(Driver mutations)是对癌症发展很关键的体细胞突变，而剩下的就被称为乘客突变(Passenger mutations)。2011年Berger等人在Nature上发表了原发性人类前列腺癌及其配对正常组织的完整基因组序列研究。一些肿瘤包含复杂的平衡重排链(拷贝数中性)，它们通常发生在已知癌症基因中或附近。而一些断裂点发生在基因间区域，可能会因外显子组测序错过，因此，这篇文章例证了有些突变(如文章中类似于基因间区域的非编码区)只有也只能通过全基因组测序才能检测出来。　　基因融合　　基因融合在基因组中非常普遍，也是一些类型癌症的标志。基因融合是由两个不相关的基因发生融合形成的一种基因产物，该产物具有全新的功能或与两个融合基因不同的功能。配合末端配对(Paired end, PE)测序技术使用的全基因组测序是目前检测所有基因融合的最准确、最全面的工具，对这些基因融合的检测包括了重复、倒位、覆盖和单碱基插入缺失各种类型。2014年，癌症基因组图谱(TCGA)联盟采用全基因组重测序和全外显子组测序结合的方式对131例膀胱泌尿上皮癌进行了研究，研究者发现了FGFR3与TACC3的融合现象，7例肿瘤样本中检测到病毒整合位点，相关研究结果发表在Nature上。而类似这样的基因融合和病毒整合位点是全外显子组测序做不到的，仍然只能通过全基因组测序的方式进行研究。　　染色体碎裂　　该现象是一个一次性的细胞危机，该过程中成百上千个基因组重排在单次事件中发生。这种灾难性事件的后果是复杂的局部重排和拷贝数变异，其范围限制在0-2个拷贝。据估计，染色体碎裂发生在2-3%的癌症的多个亚型中，以及约25%的骨髓中。染色体重排需借助DNA双链断裂和一定方式的排列连接，这种重排破坏了基因组的完整性，继而参与形成白血病、淋巴瘤和肉瘤。它的复杂性和随机性使得它成为一种很难研究的现象，目前的解决策略是使用末端配对和长距离末端配对(mate-pair)技术建库的全基因组深度测序方法进行研究。　　基因组改变和拷贝数变异(CNV)　　目前的研究结果告诉我们，若分析中只关注SNP势必将错过大部分重要的基因组重排。据估计，每个人类基因组中&ldquo 非SNP变异&rdquo 总共约有50Mb。Morrison等人选用膀胱移行细胞癌(TCC-UB)的5例样本进行全基因组重测序，结果发现，其中3例样本具有较多SNP和SV变异，并且都具有P53基因的突变 在另外2例肿瘤样本中，研究者发现谷氨酸受体N-methyl-D-aspertate receptor基因发生易位和扩增，该研究结果对后期的肿瘤药物靶点鉴定与疾病治疗具有重要作用。由于覆盖深度变化太大，导致对原拷贝数的变异不敏感，全外显子组测序不容易检测到CNV，对于大片段的基因组改变更是无能为力。　　全基因组测序与全外显子组测序比较　　正是基于以上的优势，近年来采用全基因组重测序作为研究手段发表的高水平文章越来越多，这也会是将来人类基因组学研究的趋势，预测相关科研成果将呈现井喷式增长。
    时间： 2014-07-14
    作者： 秦丽娟
  • 国内首个全基因组测序临床研究在沪启动
    p　　儿童罕见病诊断领域10日率先启动创新型临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析我国临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库。/ppbr//pp　　项目由中国医师协会医学遗传医师分会、上海交通大学附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起，其中新华医院亦是上海市罕见病诊治中心。/pp　　“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序。” 这一项目负责人，新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说，“单基因、全外显子、基因芯片等现行的基因测序方法在临床上仍然无法对一些罕见病做出明确诊断，有患者要耗费3、5年经过7次基因检测才能确诊，而全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂的基因组结构变异等。这一技术如果在临床上的应用，有望大大提高罕见病的诊断。/pp　　“为儿童罕见病诊断，提供全基因测序是一件非常严谨的事情。即便是患者材料的审核都非常关键，新华医院目前严格执行相关方案，这些方案都经过医院伦理委员会的严格审批。”余永国介绍，“根据方案，应由临床医生筛查临床资料，由实验室重分析测序数据，由此才能保证实验的科学性和可行性。”/pp　　目前阶段，在罕见病诊疗中，诊断更重于治疗。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。/pp　　项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。并以此为基础，建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终，逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。/p
    时间： 2018-03-12
    作者： 产研-星羽
  • 浙江省分析测试协会立项《大豆转基因序列检测 高通量全基因组测序法》等两项团体标准
    各相关单位：根据国家质检总局、国标委、民政部《团体标准管理规定》和《浙江省分析测试协会“浙江测试”团体标准管理办法》的有关规定，浙江省分析测试协会于2023年12月组织专家对《大豆转基因序列检测 高通量全基因组测序法》、《玉米转基因序列检测 高通量全基因组测序法》“浙江测试”团体标准进行立项论证，符合立项条件，现批准立项。请申报单位严格按照浙江省测试分析协会团体标准工作要求及专家意见，尽快组织相关单位进行标准编写，强化编制质量管理，确保按期完成编制任务。为使各立项标准的制定更具广泛性、更科学合理，欢迎与本标准有关的企业、科研机构、高等院校等相关单位加入标准的起草制定工作，有意参与标准起草制定工作的单位请与协会秘书处联系。联系方式：胡勇平 0571-85157210 zjtest@126.com协会地址：浙江省杭州市西湖区体育场路508号地矿科技大楼439/436 江省浙江省分析测试协会2023年12月8日计划公告-浙江省分析测试协会关于发布第十七批团体标准立项的公告.pdf
    时间： 2023-12-11
    作者： dahua1981
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  • 利用MGI平台对大豆进行全基因组重测序分析

    [align=center][b][font=宋体]利用[/font][font='Times New Roman']MGI[/font][font=宋体]平台对大豆进行全基因组重测序分析[/font][/b][/align][b][font=宋体]摘要[/font][/b][font=宋体][font=宋体]：本研究建立了[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台全基因重测序的方法。[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对大豆的全基因进行重测序结果显示，测序数据质量良好，且与参考基因组比对率较高，符合后续分析要求，对其进行[/font][font=Times New Roman]SNP[/font][font=宋体]和[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]的变异检测和注释，此结果说明今后可利用[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对其它样品进行全基因重测序分析。[/font][/font][b][font=宋体]关键词[/font][/b][font=宋体][font=宋体]：[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台；全基因重测序[/font][/font][align=center][font='Times New Roman']Whole genome resequencing analysis of soybeans using the MGI platform[/font][/align][b][font='Times New Roman']Abstract:[/font][font=宋体] [/font][/b][font=宋体][font=Times New Roman]In this study, a method for whole gene resequencing on the MGI platform was established. The results of resequencing the whole genes of soybean by MGI platform showed that the sequencing data was of good quality and had a high comparison rate with the reference genome, which met the requirements of subsequent analysis, and the variation detection and annotation of SNP and Indel were carried out, which indicated that the MGI platform could be used to perform whole gene resequencing analysis on other samples in the future.[/font][/font][b][font='Times New Roman']Keywords:[/font][font=宋体] [/font][/b][font=宋体][font=Times New Roman]MGI platform Whole gene resequencing[/font][/font][font='Times New Roman'] [/font][b][font='Times New Roman']1 [font=宋体]研究背景[/font][/font][/b][font='Times New Roman'][font=宋体]大豆是重要的粮食作物和油料作物，也是人类最主要的植物蛋白来源[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman][1][/font][/font][font=宋体][font=宋体]。我国是野生大豆的发源地，有着极其丰富的大豆种质资源基础，但是育种和产量较其他大豆主产国显得略有不足，究其原因是我国对大豆的研究和发掘力度存在不足，因此，对大豆育成品种的改良势在必行。自[/font][font=Times New Roman]2010[/font][font=宋体]年起，大豆群体水平的重测序也全面开展，在大豆的全基因组变异图谱上也得到了一定的研究进展[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman][2][/font][/font][font=宋体][font=宋体]。本研究利用[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对大豆全基因组进行重测序分析，挖掘全基因组水平上的突变。[/font][/font][b][font=宋体][font=Times New Roman]2 [/font][font=宋体]实验仪器[/font][/font][/b][font=宋体]主要实验仪器：[/font][font=宋体][font=Times New Roman]MGISP-960[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]MGIDL-T7[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]DNBSEQ-T7[/font][/font][b][font=宋体][font=Times New Roman]3 [/font][font=宋体]实验结果[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.1 [/font][font=宋体]测序数据质量[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]根据[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台的测序特点，使用双端测序的数据，要求[/font][font=Times New Roman]Q30[/font][font=宋体]平均比例在[/font][font=Times New Roman]85%[/font][font=宋体]以上，可以看出大豆重测序数据[/font][font=Times New Roman]Q30[/font][font=宋体]平均比例在[/font][font=Times New Roman]94.72%[/font][font=宋体]以上，说明大豆测序数据质量良好，满足分析要求。[/font][/font][font='Times New Roman'] [/font][font='Times New Roman'] [/font][b][font=黑体][font=黑体]表[/font][font=Times New Roman]1 [/font][font=黑体]测序数据统计表[/font][/font][/b][table][tr][td][align=center][font='Times New Roman']Samples[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']ID[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Clean reads[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Clean bases[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']GC Content[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']%[/font][font=等线]≥[/font][font='Times New Roman']Q20[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']%[/font][font=等线]≥[/font][font='Times New Roman']Q30[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']169494922[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25424238300[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.18%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.49%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.27%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']166483906[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']24972585900[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.47%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.61%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.70%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']186127112[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']27919066800[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']35.89%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.57%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.61%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']192397276[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']28859591400[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.46%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.22%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']94.72%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']141636468[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']21245470200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']37.11%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.67%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.84%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']169468714[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25420307100[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.55%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.60%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.66%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']155078286[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']23261742900[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']37.90%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.77%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']96.14%[/font][/align][/td][/tr][/table][font=Calibri] [/font][font=宋体][font=宋体]样品原始数据碱基质量值可由图[/font][font=Times New Roman]1[/font][font=宋体]看出不存在异常碱基，[/font][font=Times New Roman]6[/font][font=宋体]个大豆碱基测序错误率分布均如图[/font][font=Times New Roman]1[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps1.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]1 [/font][font=黑体]碱基测序错误率分布图[/font][/font][/b][/align][font=宋体][font=宋体]碱基类型分布检查可用于检测有无[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]分离现象，若有碱基分离现象可能是测序或建库所带来的，并会影响后续分析。高通量所测序为基因组随即打断后的[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]片段，由于位点在基因组上的分布是近似均匀的，同时，[/font][font=Times New Roman]G/C[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]A/T[/font][font=宋体]含量也是近似均匀的。因此，根据大数定理，在每个测序循环上，[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量应当分别相等，且等于基因组的[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量。同样因为重叠等的关系会导致样品前几个碱基[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]不等波动较大，高于其他测序区段，而其它区段的[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量相等，且分布均匀无分离现象，如图[/font][font=Times New Roman]2[/font][font=宋体]所示。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps2.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]2 ATGC[/font][font=黑体]含量分布图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.2 [/font][font=宋体]与参考基因组的序列比对[/font][/font][font='Times New Roman']3.2.1 [font=宋体]比对结果[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]将测序得到的大豆样品与参考基因进行序列比对，[/font][font=Times New Roman]bwa[/font][font=宋体]软件主要用于二代高通量测序得到的短序列与参考基因组进行比对，比对结果见表[/font][font=Times New Roman]2[/font][font=宋体]，根据比对结果可评估测序数据是否满足后续分析。[/font][/font][align=center][b][font=黑体][font=黑体]表[/font][font=Times New Roman]2 [/font][font=黑体]比对效率统计表[/font][/font][/b][/align][table][tr][td][align=center][font='Times New Roman']Sample_ID[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Mapped(%)[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Properly_mapped(%)[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Averge_depth[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.53%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25.44[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.55%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']24.9[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.63%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']27.75[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.98%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.28%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']28.58[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.58%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']21.26[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.98%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.50%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.13%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']23.13[/font][/align][/td][/tr][/table][font=宋体][font=宋体]将比对到不同染色体的[/font][font=Times New Roman]Reads[/font][font=宋体]进行位置分布统计，绘制[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]在参考基因组上的覆盖深度分布图，见图[/font][font=Times New Roman]3[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps3.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]3 Mapped Reads[/font][font=黑体]在参考基因组上的位置及覆盖深度分布图[/font][/font][/b][/align][font=宋体][font=宋体]统计[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]在指定的参考基因组不同区域的数目，绘制基因组不同区域样品[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]的分布图，见图[/font][font=Times New Roman]4[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps4.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]4 [/font][font=黑体]基因组不同区域[/font][font=Times New Roman]Reads[/font][font=黑体]分布图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.2.2 [/font][font=宋体]插入片段长度检验[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]通过检测双端序列在参考基因组上的起止位置，可以得到样品[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]打断后得到的测序片段的实际大小，即插入片段大小（[/font][font=Times New Roman]Insert Size[/font][font=宋体]），它是信息分析时的一个重要参数。插入片段大小的分布一般符合正态分布，且只有一个单峰，[/font][font=Times New Roman]Insert Size[/font][font=宋体]分布图可以展示各个样品的插入片段的长度分布情况。各样品的插入片段长度模拟分布图见图[/font][font=Times New Roman]5[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps5.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]5 [/font][font=黑体]插入片段长度模拟图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]3.2.3[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]深度分布统计图[/font][/font][/b][font='Times New Roman']Reads[font=宋体]定位到参考基因组后，可以统计参考基因组上碱基的覆盖情况。参考基因组上被[/font][font=Times New Roman]reads[/font][font=宋体]覆盖到的碱基数占基因组的百分比称为基因组覆盖度；碱基上覆盖的[/font][font=Times New Roman]reads[/font][font=宋体]数为覆盖深度。基因组覆盖度可以反映参考基因组上变异检测的完整性，覆盖到的区域越多，可以检测到的变异位点也越多。[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]覆盖度主要受测序深度以及样品与参考基因组亲缘关系远近的影响。基因组的覆盖深度会影响变异检测的准确性，在覆盖深度较高的区域（非重复序列区），变异检测的准确性也越高。[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]另外，若基因组上碱基的覆盖深度分布较均匀，也说明测序随机性较好。样品的碱基覆盖深度分布曲线和覆盖度分布曲线见图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]6[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps6.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]6 [/font][font=黑体]深度分布统计图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]3.3 [/font][font=宋体]变异检测[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.3.1 SNP[/font][font=宋体]检测与注释[/font][/font][/b][font='Times New Roman'][font=宋体]根据变异位点在参考基因组上的位置以及参考基因组上的基因位置信息，可以得到变异位点在基因组发生的区域（基因间区、基因区或[/font]CDS[font=宋体]区等），以及变异产生的影响（同义非同义突变等）。软件可以使用[/font][font=Times New Roman]vcf[/font][font=宋体]格式文件作为输入和输[/font][/font][font=宋体][font=宋体]出，见图[/font][font=Times New Roman]7[/font][font=宋体]和图[/font][font=Times New Roman]8[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps7.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]7 SNP[/font][font=黑体]突变类型分布图[/font][/font][/b][/align][align=center][img=,344,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps8.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]8 SNP[/font][font=黑体]注释分类图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.3.2 Indel[/font][font=宋体]检测与注释[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]根据所有样品在[/font][font=Times New Roman]CDS[/font][font=宋体]区和全基因范围的[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]长度进行统计，其长度分布如图[/font][font=Times New Roman]9[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,355,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps9.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]9 [/font][font=黑体]全基因和编码区[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=黑体]长度分布图[/font][/font][/b][/align][font='Times New Roman'][font=宋体]根据样品检测得到的[/font]Ind[/font][font=宋体][font=Times New Roman]el[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]位点在参考基因组上的位置信息，对比参考基因组的基因、[/font]CDS[font=宋体]位置等信息，可以注释[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]位点是否发生在基因间区、基因区或[/font][font=Times New Roman]CDS[/font][font=宋体]区、是否为移码突变等。发生移码突变的[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]可能会导致基因功能的改变，具体注释结果见[/font][/font][font=宋体][font=宋体]图[/font][font=Times New Roman]10[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,344,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps10.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]10 Indel [/font][font=黑体]注释分类图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]4 [/font][font=宋体]结论[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]本文基于[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]对大豆进行重基因测序，实验结果可看出，大豆样品测序产出数据良好，与参考基因组序列比对率较高，符合后续分析，对其进行变异检测可得到[/font][font=Times New Roman]SNP[/font][font=宋体]和[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]的结果。其它研究表明[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]MGISEQ-2000[/font][font=宋体]全基因组重测序表现性能稳定、质量可靠，在实际应用上有明显的优势和应用价值[/font][font=Times New Roman][3][/font][font=宋体]。对[/font][/font][font=宋体][font=宋体]本次实验说明[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对样品进行重测序效果良好，后续可对其它植物进行重测序。[/font][/font][font=宋体] [/font][font=宋体] [/font][font=宋体]参考文献：[/font][font=宋体][font=Calibri][1] [/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]张永芳[/font],[font=宋体]钱肖娜[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]王润梅[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]等[/font][font=Times New Roman]. [/font][font=宋体]不同大豆材料的抗旱性鉴定及耐旱品种筛选[/font][font=Times New Roman][J].[/font][font=宋体]作物杂志[/font][font=Times New Roman],2019(5): 41-45.[/font][/font][font=宋体][font=Calibri][2] [/font][font=宋体]邬启帆[/font][font=Calibri]. [/font][font=宋体]基于基因组重测序黄淮海大豆育成品种遗传结构及重要家族遗传基础研究[/font][font=Calibri][D]. [/font][font=宋体]南昌[/font][/font][font=宋体][font=宋体]大学[/font][font=Times New Roman], 2023.[/font][/font][font=宋体][font=Calibri][3] [/font][/font][font=宋体][font=宋体]李伟宁[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]刘刚[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]周荣等[/font][font=Times New Roman]. MGISEQ-2000[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]HiSeq 2000[/font][font=宋体]与[/font][font=Times New Roman]NovaSeq 6000[/font][font=宋体]平台全基因组重测序数据的比较分析[/font][font=Times New Roman][J]. [/font][font=宋体]中国畜牧杂志[/font][font=Times New Roman],2021,57(11):156-162.[/font][/font]

  • 英开发出简化的基因组测序新方法

    无需进行文库制备，所用DNA样本比标准方法更少2012年12月13日 来源： 中国科技网 作者： 陈丹 中国科技网讯 据物理学家组织网12月12日（北京时间）报道，英国研究人员简化了基因组测序的标准流程，首次无需进行文库制备便完成了DNA（脱氧核糖核酸）单分子测序，而且新方法只要很少量的DNA就能获得序列数据，用量可低至不到1纳克（10亿分之一克），仅为常规测序方法的500分之一到600分之一。 文库制备是指从测序前基因组样本中提取不同长度的DNA片段，这一过程不仅费力、费时，还会浪费DNA，而新技术能极大地减少DNA的损耗，并缩短测序时间。 该研究论文的第一作者、英国威康信托基金会桑格研究所的保罗·库普兰说：“我们用这种方法对病毒和细菌的基因组测序后发现，即使在相对较低的水平，我们也能够确定所检测的是何种有机物，不论样本中是否存在特定的基因或质粒（这对于确定抗生素耐药性很重要），或者其他信息，如对特定DNA碱基的修改等。”他表示，一旦技术得到优化，将在快速、高效地识别医院和其他医疗场所中的细菌和病毒方面具有很大的应用潜力。 研究小组利用第三代单分子测序系统PacBio RS演示了这种简化的直接测序方法。他们仅仅用800皮克（千分之一纳克）DNA来分析一个生物体的基因组，尽管测序仪只读取了基因组的70个序列片段，相对于常规测序方法获得的数据来说不过是很小的一部分，但这些信息足以让研究人员确定他们所检测的生物体的品种。 这项技术也使得科学家能够对此前无法识别的宏基因组（也称微生物环境基因组）样本中的生物体进行确认。“为微生物测序，首先需要能够在实验室中培养它们。”论文的主要作者、英国巴布拉汉研究所的塔米尔·钱德拉说，“这不仅耗费时间，而且有时候微生物不生长，为它们的基因组测序极其困难。”他表示，新方法可以直接对微生物测序，短时间内便可确定其“身份”。 论文的另一主要作者、威康信托基金会桑格研究所的哈罗德·斯维尔德洛说：“我们的技术可以在对所测序列没有任何先验知识、没有特定微生物试剂的条件下，在很短的时间内操作，这是一种很有前途的替代手段，可应用于控制感染等临床需要。”（记者陈丹） 总编辑圈点 长久以来，基因测序等围绕基因科学所展开的研究，都被人们贴上了从本源上解开人体生命奥秘、彻底解除遗传疾病威胁等殷切的标签。多国为提高社会健康水平，都开展了解码国民DNA的活动，有些甚至覆盖全基因组。然而，面对由30亿个碱基对构成的人类基因组，精确测序注定将是一场浩大而又漫长的工程。如何能快速、准确地将海量DNA数据转化为有帮助的实用信息，已经成为该领域科学家们面临的重大挑战之一。因而我们说，英国科学家此番取得的突破，不管是从整个学科研究的方法论层面，还是从临床应用的角度，都提高了基因研究服务于人类的速度。 《科技日报》（2012-12-13 一版）

  • 微生物基因组测序的应用

    基因组测序和序列的组装，为快速研究该致病菌株的致病机理创造了条件。与此同时华大基因与德国汉堡-Eppendorf医疗中心合作，也宣布完成了对致病菌株的测序工作。Guenther说："在有限的时间里完成了对微生物的全基因组测序，极大的方便了研究者从一个整体的水平上去研究微生物，进而揭示在这些目标微生物的基因组究竟发生了哪些改变。"事实上也的确如此，科学家根据从基因组测序的数据所获得的证据，将本次的致病型大肠杆菌鉴定为致病型大肠杆菌的一个新杂交品种，并且携带了一些抗性基因。"从宏观的基因组水平上来研究这类细菌，将在很大程度上革新我们对传染病暴发的认识，3-4天内完成对某种微生物的全基因组测序及基因标注，将会开启一个新的研究领域。"在新奥尔良召开的美国微生物学会年度会议上，一些研究者指出，分子鉴定的方法正被用来打造基因组传染病学这一领域，基因组传染病学致力于重构传染病暴发的过程，以求在将来能够对传染病能进行实时有效的监控和快速反应。

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