无创染色体基因检测

1.求助书一本 书名：中国主要经济植物基因组染色体图谱 作 者： 陈瑞阳出 版 社： 科学出版社

植物转基因技术已经成为现代分子生物学研究中的最重要手段。在过去的十几年里，植物转基因技术获得了重大发展，新型和更为有效的转化方法应运而生。尽管如此，农杆菌介导的遗传转化和基因枪法进行的遗传转化仍然是最重要的两种转化方法。农杆菌转化广泛应用于在谷类及双子叶植物。同时，其他转基因技术也迅速发展，如显微注射法、激光微束穿刺法、PEG 法、花粉管通道法、超声波法、阳离子转化法等1][/sup]。常规转基因技术具有很多优点。农杆菌介导的遗传转化成本低，不需要复杂的仪器设备，转化效率高，适用范围广，插入片段大。正因为具有以上优点，农杆菌转化是目前应用最为广泛的转化方法。基因枪法对转化受体要求低，几乎可适用于所有植物物种，方法快速简单；然而基因枪设备要求高，转化成本相对较高，这在一方面限制了基因枪法的使用。同时利用基因枪法获得的转化子通常具有多个转基因拷贝，粒子轰击也常会造成目的片段的断裂失活，转化子出现嵌合体频率高，这些也都在一定程度上限制了基因枪法的使用。其它方法在应用上都存在一定的局限性，或者是操作复杂，或者是适用的物种少。然而不管使用哪种常规方法，都有共同的局限性：1）插入位置的随机性，由于这种随机性的存在，可能导致转化受体发生性状上的改变，如败育，生长不良等等。2）常规的转基因技术多是进行单性状基因的转入，很难将控制多个性状的多个基因同时转入一种作物中，更难将整条复杂代谢途径中的所有基因引入作物中，很难产生新的复杂性状或代谢产物。3）外源基因在转入作物时，往往因整合进内源基因而破坏该内源基因的功能；同时转化的随机性使转入的外源基因受到整合区域上游或下游调控元件的影响，很难进行操控1]。相比之下，植物人工染色体技术具有很多优势：1）植物人工染色体单独成对存在于转化受体，并且稳定遗传给子代，不会影响和破坏其他染色体的结构和功能。2）植物人工染色体采用位点特异重组技术可以将目的基因定点整合到人工染色体的特定位置，不会破坏受体内源基因的功能，也不会受到整合区域上下游的影响。3）植物人工染色体可以承载多个基因，甚至编码复杂代谢网络的众多基因[[url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487&threadid=&postid=&title=&action=&FTTID=1&hasReadRelease=yes#_ENREF_2]2]。正是这些优势的存在，使得植物人工染色体技术当仁不让的成为第三代植物转基因技术，并具有广泛的应用前景。 [size=10pt][1] Barampuram, S. and Zhang, Z.J. (2011). Recent advances in plant transformation. Methods Mol Biol 701, 1-35.[size=10pt][2] Yu, W., Han, F. and Birchler, J.A. (2007). Engineered minichromosomes in plants. Curr Opin Biotechnol 18, 425-31.

植物人工染色体技术具有广泛的应用前景，然而，目前植物人工染色体技术尚处于其发展初期，仍然存在很多问题。首先，植物人工染色体的构建仍然依赖于常规的转基因技术，或者是农杆菌介导的遗传转化，或者是基于基因枪的粒子轰击的遗传转化，这就不可避免的存在常规遗传转化所存在的问题：转化目的片段插入的随机性，这是一个影响人工染色体构建乃至将来应用的一个重要问题。例如起始载体pWY86系列都是随机插入到某一染色体的某一位置，如果染色体组既包含常染色体，也包含B染色体或者附加染色体，那么目的片段的插入可能位于常染色体，亦可能位于其它染色体，到目前为止，还没有办法控制其特异的插入到某一特定染色体上。同样的，目的片段插入到染色体上的位置也是随机的，尚无办法控制其插入到染色体的特定位置，这些都为后续应用造成了一定的问题：首先，如果目的片段插入到常染色体上，并在插入位置发生端粒介导的染色体切割，这样会造成常染色体部分片段的缺失，对于二倍体植物，这种缺失常常是不能忍受的，大多会造成植株的严重发育不良，或者败育。即便是对于多倍体植物，某条常染色体片段的缺失也有可能造成生长性状的改变。固然我们可以筛选那些发生了端粒介导的染色体切割形成了小染色体，同时遗传性状又没有明显改变的植株，但这需要很大的工作量，同时，即使没有可见或可检测的性状改变也并不能表明不存在隐形的对受体植株的不良影响。同时，常染色体通常很大，靠一次或者几次端粒介导的染色体切割很难形成理想的人工小染色体，即切割后形成的人工染色体可能依然很大，不能满足后续应用要求。如果受体材料染色体组存在B染色体，对于构建植物人工染色体无疑是一个好消息，尤其是如果这些B染色体可以稳定遗传。B染色体通常长度较短，不编码任何功能基因，对于植株的生长发育无影响。如果我们的目的片段插入了B染色体并且发生了端粒介导的染色体切割，并且如果发生了切割的B染色体可以在后面的减数分裂中不被湮没，可以稳定的遗传给子代，那么对于研究者来说是一个巨大的好消息。因为通常认为B染色体对于植株是可有可无的，那么即使发生了端粒介导的染色体切割形成了植物人工小染色体也不会对受体植株造成影响，同时，由于B染色体本身长度较小，无功能，其自身性质就决定了它是构建植物人工小染色体的优良载体。但是B染色体较常染色体而言，通常数量少，长度短，如果基于常规遗传转化的随机性而言，目的片段插入到B染色体，并发生端粒介导的染色体切割的概率就小。幸运的是，Yu W等将pWY86质粒成功的导入了玉米的B染色体，并成功观察到了端粒介导的染色体切割的发生1]，这为未来利用B染色体组构建植物人工染色体的研究带来了福音。然而，并不是所有植物物种都含有B染色体，并且，通常B染色体会随着减数分裂的进行而随机丢失或者增加1]，这些无疑都给利用B染色体组构建植物人工染色体带来了麻烦。利用附加染色体构建植物人工染色体是又一个理想的选择。在自然界，很多物种都有附加系的存在，这些附加系多附加一对外源染色体，这些附加的外源染色体通常不会对植株发育造成影响，一些附加系很容易发生丢失，如黑麦的附加系[[url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487&FTTID=1#_ENREF_2]2]，然而有一些附加系具有很好的遗传稳定性，那么这些含有可以稳定遗传的附加系材料就可以成为构建人工染色体的优良载体。例如本研究的受体材料甘蓝型油菜就有很多附加系[[url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487&FTTID=1#_ENREF_3]3]，其中一些附加系就具有很好的遗传稳定性[[url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487&FTTID=1#_ENREF_4]4]。如果以这些遗传稳定的附加系作为转化受体，在转基因后代中筛选目的片段定位于附加染色体并且发生了端粒介导的染色体切割的转化株系，就可以利用这些株系作为进一步的转化或者杂交受体，进行位点特异性重组，实现多基因的定点整合，并且不影响转基因植株的遗传稳定性和生长发育等性状。[size=10pt][1] Yu, W., Han, F., Gao, Z., Vega, J.M. and Birchler, J.A. (2007). Construction and behavior of engineered minichromosomes in maize. Proceedings of the National Academy of Sciences 104, 8924-8929.[size=10pt][2] 任正隆[size=10pt]. (1991). 黑麦种质导入小麦及在小麦育种的利用方式[size=10pt]. 中国农业科学 24, 18-25.[size=10pt][3] 戚存扣，[size=10pt], 浦惠明，[size=10pt] and 傅寿仲[size=10pt]. (1995). 甘蓝型油菜[size=10pt]-埃塞俄比亚芥二体附加系植株形态及细胞学鉴定[size=10pt]. 作物学报 21, 717-722.[size=10pt][4] 戚存扣，[size=10pt], 高冠军，[size=10pt], 浦惠明，[size=10pt], 傅寿仲，[size=10pt] and 仲裕泉[size=10pt]. (2000). [font=宋

21世纪以来，随着技术的发展，植物人工染色体技术迅速崛起，而目前最常用的两种构建人工染色体的方法就是“组装法”和“截短法”。“组装法”的研究起步较早，但是由于技术的限制，利用“组装法”构建植物人工染色体的进展一直不理想，到目前为止，也只有在玉米细胞中获得成功1]。然而这种人工构建的环状染色体与真核生物中正常存在的线形染色体相差甚远，因为不具有端粒结构，这种环状的人工染色体能否成为稳定的载体系统还有待进一步证实。与之相比，利用“截短法”构建植物人工染色体的的研究起步较晚，直至2006年才有关于利用“截短法”在玉米中构建植物人工染色体的报道[[url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487#_ENREF_2]2]。尽管如此，这种方法还是获得了很大成功，随后，科研人员相继在拟南芥[[url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487#_ENREF_3]3]，大麦[[url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487#_ENREF_4]4]，水稻[[url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487#_ENREF_5]5]中利用“截短法”构建了植物人工染色体，利用“截短法”构建植物人工染色体的研究获得了蓬勃的发展。然而，无论是“组装法”还是“截短法”都各自有其优缺点，笔者认为，“组装法”如果获得成功转化，并且能像常染色体一样稳定遗传，那么利用这种方法构建植物人工染色体周期短，后续应用方便。然而这一方法目前由于受到着丝粒在不同物种中的高度特异性，着丝粒区域的复杂性和难扩增性，以及遗传转化技术等多方面因素制约，使得其在植物中的研究和应用成功率极低，对于其相关的遗传稳定性也难以预料。“截短法”从目前的研究进展看，其可行性是毋庸置疑的，然而从众多的转基因事件中，筛选出转化受体生长发育等各方面性状不发生改变，同时在非常染色体上形成一对可稳定遗传的小染色体的过程也并非易事。不过笔者相信随着转化技术的进步，检测手段的简化和完善，利用“截短法”构建植物人工染色体用以改良作物必将获得长足进步和最终成功。[size=16px] [size=16px]

目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室（CMA），利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病。这一技术不仅可通过产前诊断达到优生目的、降低流产率，而且将会使试管婴儿的成功率整体提高两成达70%，尤其是将会使高龄女性做试管婴儿的成功率提高五成。http://www.ibioo.com/data/attachment/portal/201308/25/094237zntmsn8tmz7tzmit.jpg技术：染色体芯片技术可查缺陷基因据广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室主任、广州妇产科研究所副所长孙筱放教授介绍，随着强制婚检的取消，近年来新生儿出生缺陷率明显升高。目前已知的出生时严重出生缺陷婴儿染色体异常的比率只有10%。而国外学者通过高通量、高分辨率的染色体芯片技术研究发现，大量以前无法确定遗传改变的出生缺陷，实际上都是由常规染色体检查显微镜下无法识别的基因组微缺失和微重复引起的。“正是这个原因，我们与香港中文大学成立了染色体芯片产前诊断联合实验室。”她说，“我们现在已经可以检测出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的各种疾病。我们还可以结合DNA测序技术对已知各种单基因疾病进行诊断。这项技术在全国范围内都属于领先的。”故事1：十次试管婴儿都失败来自湖北的阿丹和阿强（均为化名）结婚十年来一直没有怀上孩子，两人为此焦虑不已。近年来，求子心切的他们居然连续做了十次试管婴儿，但都以失败而告终。每次将胚胎植入之后，他们都满怀希望地等待，但无一例外，没有一次能够怀到“瓜熟蒂落”。漫长的求子之路，让他们身心俱疲。尤其是阿丹，经历了十次“煎熬”之后，精神“几近崩溃”，身体也经受了太多的损伤。他们为什么总不成功？他们还有希望吗？他们抱着最后一线希望来到广医三院。专家解读：植入前做检测 妊娠率可达80%“对于做试管婴儿的夫妻来说，压力之大非外人所能想象，尤其是做了几次不成功的夫妻。”广州医科大学附属第三医院生殖医学中心主任刘见桥教授介绍，“在传统的技术中，胚胎植入前遗传学诊断只能检测少数几条染色体是否异常。但事实上，每一条染色体都有可能发现异常，只是以前很多其他的染色体异常没有筛查出来，所以即使不健康的胚胎也会被植入。”刘见桥说，目前，该院与美国休斯敦生殖医学中心合作，率先开展了利用染色体芯片技术对植入前胚胎筛查，可以检测全部染色体组的异常数目。“通过这种筛选的胚胎，妊娠率可提高到80%。”“目前我们可以做到的是，在胚胎植入前就可以对全部染色体组进行检测，然后进行筛查，再把健康的胚胎植入体内。”刘见桥说，无论是什么年龄阶段的女性，最后的成功率都可达70%，这就大大减少对女性身心的伤害，也为患者免去了许多不必要的经济损失，尤其是对于高龄女性而言，成功率更提高了五成。故事2：孕妈担心再生先心娃今年30岁的周洁（化名）怀孕20周了，然而，新生命并未给她带来多少喜悦，相反，更多的是忐忑和纠结。原因就是她曾经生育过一个患有一种先天性心脏畸形而且面部发育也不正常的女儿。第二个孩子会不会也出现畸形呢？这个胎儿究竟是去还是留呢？周洁来到广医三院的生殖医学中心，医生抽了她患病的女儿外周血和腹中胎儿的羊水分别进行染色体芯片检查。结果发现她女儿的3号染色体有一段较长的微重复，正是这一重复区域，导致了她的先天性疾病。而她腹中胎儿的染色体芯片结果并没有跟她女儿相同的变异区域，说明胎儿再患这种先天性心脏畸形的概率较低。目前，她腹中的胎儿的确也发育良好，未见明显畸形。她终于可以放心地把孩子怀下去了。专家解读：可对比染色体差异并作去留判断“在常规的染色体检测中，一般只是显微镜下识别基因缺陷，有很多缺陷是无法识别的。”广医三院妇产科研究所实验部副主任、CMA实验室负责人范勇介绍，而使用该院正在使用的染色体芯片，不仅能够检测和比较患儿和胎儿的染色体差异，更重要的是，通过结果分析，可能对胎儿的去留作出准确的判断，消除了妊娠者及其家属的顾虑。“染色体芯片技术与传统染色体分析技术相比，具有集高通量和高分辨率的优势，目前已被加拿大遗传学会、欧洲遗传学会和美国遗传学会推荐作为遗传学诊断的首选手段。”范勇说，染色体芯片分析还可以进一步地检测患者双亲，以明确某一类的先天性缺陷的致病变异来源。“这对于指导患者再次怀孕具有很重大的临床意义。”范勇说，实验室成立三个月以来，已为230多名孕妇进行了该项技术检查，确诊十余例染色体结构异常胎儿。

人工染色体指人工构建的含有天然染色体基本功能单位的载体系统。包括酵母人工染色体（YAC）、细菌人工染色体（BAC）以及后来的人类人工染色体（HAC）和植物人工染色体（PAC）等多种类型。人工染色体的出现，为基因组图谱制作，基因图位克隆，动物的基因治疗，植物的多基因转化提供了有用的工具。酵母人工染色体（Yeast artificial chromosome, YAC）1983年，Murray和Szostak1]在大肠杆菌质粒pBR322中插入酵母的着丝粒、自主复制序列、选择性标记及四膜虫核糖体RNA基因rDNA（Tr）末端序列，并转化酵母菌，构建成了酵母人工染色体。YAC载体一般能够容纳500 kb，甚至1 Mb大小的染色体片段[[url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487&threadid=&postid=&title=&action=&FTTID=1&hasReadRelease=yes#_ENREF_2]2, [url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487&threadid=&postid=&title=&action=&FTTID=1&hasReadRelease=yes#_ENREF_3]3]。目前，在多种高等生物中均构建了高质量的YAC文库。YAC可用于大规模基因组测序和物理图谱构建。例如，美国科学家利用YAC完成了人Y染色体及21q的物理图谱并进行了相应的测序工作[[url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487&threadid=&postid=&title=&action=&FTTID=1&hasReadRelease=yes#_ENREF_4]4]。然而，YAC具有一些缺陷，克隆外源基因易出现嵌合体；部分克隆不稳定，在传代培养中可能会发生缺失或重排；YAC与酵母染色体具有相似的结构，因此难与酵母染色体区分开[[url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487&threadid=&postid=&title=&action=&FTTID=1&hasReadRelease=yes#_ENREF_2]2, [url=http://bbs.instrument.com.cn/post.asp?forumid=487&threadid=&postid=&title=&action=&FTTID=1&hasReadRelease=yes#_ENREF_3]3]。细菌人工染色体（Bacterial artificial chromosome, BAC）[/si

俗话说，每一个伟大的男人背后，都有一个伟大的女人。每一个精子的背后，也有一个X染色体在起作用。在人体中，Y染色体决定人的性别为男性，因此许多研究人员认为：男性发育过程中负责决定性别的相关基因都位于Y染色体上。但是现在有一个科研团队发现，X染色体（“女性染色体”）也可以在此过程中发挥重要的作用。X染色体包含了决定成为精子形成的大量的基因。这一发现改变了我们对性别形成的固有想法，至少在某种程度上X染色体在进化过程中扮演一个令人意外的角色。哺乳动物有一对性染色体。女性的X染色体有两个拷贝，男性有一个拷贝，与Y染色体形成对。而人体只需要X染色体一个拷贝发挥作用，所以在女性体内，第二个拷贝是被“关闭”的。约50年前，遗传学家Susumu Ohno提出，这样的关闭作用减缓了X染色体的进化进程，所以大多数哺乳动物中的X染色体都非常相似。剑桥大学怀特海德生物医学研究所的遗传学家David Page研究了经过80亿年的进化后，上述说法是否在老鼠和人类之间成立，Page和同事得到的研究结果发表在近日的 Nature Genetics杂志上。虽然这两个物种的基因组已经被解码，但这些DNA序列还存在一些缺陷和错误，特别是X染色体的缺陷和错误首先需要被填充和修复。Page的研究团队使用一个特殊的测序技术确定了缺口处的DNA碱基序列，这里包含很多的重复的DNA区域，而此前用现有的技术通过一次测序很难破译这些重复区域。然后，研究人员比较了小鼠和人类的X染色体基因。这两个物种的X染色体共同拥有800个左右的基因，这些共享基因，通常是是男性和女性相对稳定的基因，并且它们以单拷贝的形式存在。这些基因上发生的突变，能引发X-连锁隐性遗传病，例如血友病和杜氏肌营养不良症。与此同时，研究团队也发现了相较前人研究该染色体与众不同的、令人迷惑的一面。人类有144个X染色体基因是小鼠所没有的，而有197个基因是个小鼠基因是特有的。人类的144个基因中，有107个存在于X染色体重复序列中，这些基因的变化较为迅速。基于这样的证据，Page得出结论，在人类和老鼠祖先产生分离的时候，这些基因分化就出现了。“对于人类X染色体和老鼠X染色体上存在如此大量的非共享基因，我感到非常惊讶，” 密歇根大学的进化遗传学家Jianzhi Zhang说。这一发现表明，X染色体上基因可能随时都在变化。基因改变时，就会影响进化，Page认为X染色体基因效用可能是特别强劲的。例如，一些先前发现的X染色体基因，似乎已经在小鼠的形态发育上发挥了作用。他和他的同事调查了八个人类男性和女性的身体组织来观察X染色体基因如何发挥作用。“在许多情况下，这些非共享的基因在女性体内甚至没有表达，” Page说。相反，它们在决定精子形成的睾丸却表现得非常活跃。“我们认为X染色体过着双重的生活，” 其一，它是稳定的，像前人研究描述的一样；其二，它在不停变化并影响男性特征。Page表示，在其它基因上，重复区域在治疗癌症和其他疾病中已经具有了巨大的生物医学意义，他希望其他研究人员能进一步探索X染色体的重复区域是否同样重要，特别是在男性的繁衍和睾丸癌治疗方面。但目前，我们必须先知道这些基因的功能，了解它们对健康和形态的影响。但有一件事是肯定的，人们将开始关注X染色体的进化。http://www.ibioo.com/data/attachment/portal/201307/23/202226bu6vaasv3g6lwfs0.jpg参考文献http://www.ibioo.com/data/attachment/portal/201307/23/202226i11s7d9xysyswvvy.gifIndependent specialization of the human and mouse X chromosomes for the male germ line作者：Jacob L Mueller et al. We compared the human and mouse X chromosomes to systematically test Ohno's law, which states that the gene content of X chromosomes is conserved across placental mammals1. First, we improved the accuracy of the human X-chromosome reference sequence through single-haplotype sequencing of ampliconic regions. The new sequence closed gaps in the reference sequence, corrected previously misassembled regions and identified new palindromic amplicons. Our subsequent analysis led us to conclude that the evolution of human and mouse X chromosomes was bimodal. In accord with Ohno's law, 94–95% of X-linked single-copy genes are shared by humans and mice; most are expressed in both sexes. Notably, most X-ampliconic genes are exceptions to Ohno's law: only 31% of human and 22% of mouse X-ampliconic genes had orthologs in the other species. X-ampliconic genes are expressed predominantly in testicular germ cells, and many were independently acquired since divergence from the common ancestor of humans and mice, specializing portions of their X chromosomes for sperm production.

中科院昆明动物所在张亚平院士带领下，该所彭旻晟、贺军栋、樊隆等人开发出针对DNA芯片数据中Y染色体单核苷酸多态性位点的分析策略。相关研究11月27日在线发表于《欧洲人类遗传学》。 随着全基因组关联分析广泛应用于人类遗传学工作之中，相关的DNA芯片（微阵列）也不断得到发展。许多Y染色体单核苷酸多态性位点（Y-SNPs）已被整合在DNA芯片中。然而，这些Y-SNPs数据在全基因组关联分析中都被弃之不顾，没有进行任何评估分析。　　为此，研究人员运用开发的分析策略对来自114个缅甸人和3个尼日利亚人共117份男性样本DNA芯片数据中的2041个Y-SNPs进行了评估分析。基于数据过滤后提取出的369个Y-SNPs，研究人员构建了Y染色体单倍型类群树，解析出缅甸人群的父系遗传结构。　　该结果得到基因分型实验和Y染色体重测序数据的支持，表明该策略切实可行。研究人员对分析中的数据格式转换、过滤和注释处理后发现，DNA芯片对Y-SNPs的检测灵敏度和准确性依旧有待提高，例如：芯片厂商可依据Y染色体重测序数据重新选择合适的Y-SNPs并设计相关探针。

人神经干细胞染色体是否有异常的检测的检测方法微生物检测，还是诺禾测序方法，那种比较好呢？

据英国《每日邮报》1月7日报道，英国科学家找到了“急性癌症”的形成原因：细胞内的染色体发生“爆炸”破坏了DNA，从而让人有可能在短时间内患上癌症。相关论文发表于《细胞》。传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变后，慢慢演化的结果。但英国著名的疾病研究机构桑格研究所的新发现推翻了这种看法。这暗示了不管人们怎么努力保持身体健康，也不能保证命运不会拿他们开玩笑。同时还说明了为什么有些人在体检时根本没发现癌症痕迹，但数月后突然就被诊断患上这种疾病了。桑格学院的科学家是通过研究750个肿瘤的遗传缺陷后得出以上结论的。其中大部分的案例都与传统理论相符，染色体的损坏是常年累积的结果。然而，其中至少有1/40的肿瘤不符合“标准模式”，有的染色体似乎是在一夜之间遭到破坏的。参与此项研究的坎贝尔博士称：“测验结果太让我们惊讶了。在一个细胞里面，染色体经过一次或者是多次爆炸成为碎片。如果这个细胞开始笨拙地修补，把碎片杂乱的缝合起来，这样就破坏了原来的DNA结构，为癌症的快速形成提供了条件。”坎贝尔博士表示：“这个细胞应该说‘好吧，我放弃’，而不是像对待昂贵的瓷器一样，把染色体拼接回去。细胞试图修复一个不可修复的东西，最后造出一个灾难性的、能让癌症更快形成的基因组。”这种“急性癌症”在骨癌里面特别常见，大概1/4的患者身上都能看到明显的染色体受损特征模式。科学家目前还不能肯定是什么引起了这种染色体“爆炸”，但有嫌疑的罪魁祸首包括X光和晒伤。坎贝尔博士称：“如果我们能了解根本的病因，或许就可以防止患上这种癌症。”http://www.dailymail.co.uk/health/article-1344740/Why-cancers-develop-instant--cells-explode-wreaking-havoc-DNA.html---科学网

想买台显微镜测试石棉，国标GB/T 23263里要求物镜为分散染色体观察用分散物镜，问了几家显微镜厂家都不知道是什么东西？哪位高人可以指点下啊。

染色液具有醋酸洋红染色方便的优点，还具有席夫试剂只对核和染色体染色的优点，且染色效果稳定可靠。此液适于动植物各种大小的染色体、体细胞染色体和减数分裂染色体，并具有相当牢固的染色性能，保存性好，室温下两年不变质。

科技日报讯（戴欣郭阳虎）近日，解放军302医院临床检验医学中心科研人员开发出一种针对丙型肝炎患者的新型基因检测技术。该技术对患者本身的白介素28B基因进行多态性分析，在国内率先将多色荧光探针技术（PCR）运用于丙肝患者临床抗病毒疗效的预测和评估中。这为快速检测丙肝患者对某种抗病毒药物是否有效提供了重要依据，从而能更有效地指导临床医务人员准确选择用药，提升治疗效果。 由于患者身体基因型的不同而导致抗病毒用药使用疗效的差异，一直是广大医师用药的困扰。业界许多专家认为，丙肝患者体内白介素28B基因的分布与抗病毒疗效可能存在非常密切的关系，掌握其分布有助于更准确的用药选择。目前国内外科研人员已相继开发了多项针对这一基因位点的检测技术，但由于操作程序复杂、周期长、准确性较差，很难应用推广，给丙肝临床诊断治疗带来一定困难。 302医院的临床检验医学中心毛远丽和王海滨带领的课题组，通过对上千例丙肝患者基因样本进行分析、检测，成功研制出一套针对丙肝患者的抗病毒治疗易感基因检测技术。该技术对多组白介素28B的基因进行筛选，通过合成DNA序列探针，构建双色荧光PCR体系，通过对患者的染色体内白介素28B的基因进行多态性分析，从而得出患者本身个别基因突变的位点。运用该方法，一小时即可完成检测，快速准确，能为患者的临床治疗提供更加准确有效的诊疗依据。 该技术在国内率先将多色荧光探针技术运用于丙肝患者临床抗病毒疗效的预测和评估，大大提高了丙肝临床诊治水平，也标志丙肝个性化诊疗迈出了重要一步。它有助于临床医生更好地选择适合丙肝患者的个性化治疗方案，准确选择抗病毒药物的种类和治疗持续时间，有效缩短患者治疗时间的同时减少就医成本。来源：中国科技网-科技日报 作者：郭阳虎 2014年01月21日

食品安全国家标准 小鼠精原细胞或精母细胞染色体畸变试验

导读：药品安全作为国家食品药品监管局的重点监管项目之一受到广泛关注，而其中的中药安全随着近年来中医药的再度繁荣成为人们的关注焦点。　　长期以来，中药材安全一直存在诸多隐患，生产日期造假、非法添加染色剂、农残产标、重金属超标、二氧化硫超标等等不一而足，而近期国家食品药品监管总局在全国范围内对黄柏、延胡索等中药材及中药饮片进行的专项监督抽验中，检出9批次添加了染色剂金胺O的不合格产品。　　中药安全隐患多　　“是药三分毒”，毒上加毒会怎样？中药里面被检出染色剂非此一例，对相关企业的处罚也未减轻，可为何中药材染色屡禁不止？这些非法添加会对人体造成什么伤害？　　金胺O作为化学染色剂，曾发现被用于劣质黄柏、蒲黄、延胡索等中药材、中药饮片的非法染色。金胺O对人体具有一定毒性作用，被列为非食用物质，在中药材、中药饮片和中成药中均不得检出。　　除了金胺0，苏丹红也经常被发现用于劣质血竭等药材的非法染色，苏丹红的化学成份中含有一种叫萘的化合物，具有致癌性，对人体的危害极大，国家规定在中药材、中药饮片和中成药中均不得检出。　　现在逢年过节，很多人喜欢购买人参、灵芝、冬虫夏草等珍贵的中草药馈赠亲友，可这些卖相很好的中药有时候却可能含致命隐患。硫磺作为防腐剂和抗氧化剂，对中药材的加工储藏有一定的帮助作用，因此药材养护过程中经常会让二氧化硫熏蒸空气以间接作用于药材，然而随着时间推移，很多人为了商业利益，用硫磺对药材进行反复熏蒸来达到增白增色作用，熏蒸时间的延长和次数的增多会使药材中的一些有效成分发生变化，从而影响中药饮片的品质，对人体肝脏、肾脏等器官都有潜在危害。虽然2005年的《中国药典》已经表明不允许在中药材中使用硫磺熏蒸来增白、增艳、防虫，但是这根本无法遏制某些生产商欺上瞒下。　　此外，中药材种植过程中滥用农药、抗生素、化肥，致使中药材的农药残留和重金属超标在行业内早已不是什么秘密，中药造假、非法炮制更已被多次曝光。　　生病吃药本为痊愈，如果因吃药导致旧病未好再添新症，那真是得不偿失，还有谁人敢用药？其实究其原因，中药出现诸多安全隐患，到头来还是为一个字——利。利字当头，利用染色剂可以使劣质药材呈现好卖相，当然就有不良商家不惮于尝试了，他们会全面给大家阐释什么叫天下熙熙，皆为利来，天下攘攘，皆为利往。　　保障中药安全 做好分析检测工作　　要做好中药质量安全保障工作，对其分析检测尤为重要，传统的中药检测鉴别方法主要有济源鉴别、显微鉴别、经验鉴别和理化鉴别，然而由于这些方法都存在一定的局限性文无法做到绝对准确鉴别，那么还有何种方法可大展身手？　　分光光度法是一个不错的选择，利用紫外可见分光光度计、红外分光光度计、原子吸收分光光度计以及荧光分光光度计对中药材进行检查、鉴别和含量测定成为中药常用的仪器分析方法之一，原子光谱法在测定中药中重金属含量上更具有其他方法无可比拟的优势。　　此外，经常利用色谱分析进行中药中是否添加染色剂的检测，高效液相色谱法对中药中的农残检测也是得心应手。　　至于鉴定中药材真伪，DNA条形码技术的出现为药用植物分类和鉴定提供了本质依据。只需选用一个或少数几个基因片断即可对绝大部分中药物种进行准确鉴定，可以在短时间内鉴定大量样本，重复性和稳定性高，实验过程标准、操作简单，更易实现物种鉴定自动化，可有效缓解分类鉴定人才缺乏的现状。　　总之，保障中药安全，就是一个跟不法商家斗智斗勇的过程，你有金钟罩，我有铁布衫，你有张良计，我有过墙梯，监管人员要抓住违法实证施加会心一击，才能遏制中药市场的不正风气，为保障药品安全增加更多助力。

我们有测en71-9中检测染色剂的打算，实验室已经有WATERS的LC-DAD了，一定需要MS吗？另外用什么分析柱合适呢？请在检测染色剂的高手指点一下，在此谢过了！

最近媒体报道的染色馒头传的沸沸扬扬，不知道有没有同行现在有在做馒头中色素的检测，有的话，能否交流下检测方法和经验？比如前处理是否有用到SPE的小柱？还是用聚酰胺粉吸附和洗脱？一般染色馒头的，色素的浓度大概在多少？大家交流下。

热处理奶这里的热处理娃指在60~65℃下加热约15s。新迸的生奶经过热处理后，能够延长 保存期，使生奶在被进-步加工之前能够延长冷藏储存的时间。这种处理方法能有效减 少假单胞菌等热敏性嗜热菌的数量。但假单胞菌能在生奶冷藏期间生 长，产生胞外酶(如蛋白酶和脂肪酶），这类酶不受随后的热处理的影响，能继续保留在奶 液中，产生类似UHT奶或奶酪样的腐败现象。染色剂还原试验该方法将氯化二苯基四氮唑(TTC)作为染色剂，嗜热链球菌作为分析菌株。当 将TTC染色剂加人事先接种了嗜热链球菌的无抗生素的奶中时,样品中的TTC快速还 原为红色的偶氮化合物。此还原过程是不可逆的，红色的偶氮染色剂不能被氧分子重新 氧化，这点与用亚甲基蓝作为染色剂时不同：当细菌的活性被残留抗生素或其他抑制物 质完全抑制时，则TTC染色剂不能转化为偶氮化合物，此时，奶液仍呈白色。表明部分待 测微生物受到抑制（当介于中间的红色阴影产生时）。 因此，测试的敏感度受菌株的菌龄、加人量的多少以及加人TTC之前菌体培养时间的影响。 结果的比较必须在标准状态下进行。

近日，西安市场上赣南脐橙被曝99%经过染色处理，工商部门已介入调查，但染色脐橙依旧销售火爆，未见下架之势。西安市农业局流通处处长杨振峰告诉 “中国之声”，他们向省农业厅反映了，厅里要求了解一下西安有无检测机构可以检测里面的化学成分，结果没有一家有检测能力，而且国家也没有检测标准，政府监管部门失去了法律依据。 能提供检测方法的版友们，有奖。

为一种生物染色剂，必须同时满足两个要求：具有鲜艳透明的颜色，而且能与组织细胞相结合。染色剂分子能够显示颜色的基因，称为发色团。主要的发色团有：亚硝基和偶氮基显示的颜色较强，在染色剂中有一个这样的发色团，就可染出颜色。其他的发色团则不是这样，必须有几个发色团，有醌的分子中就有四个发色团，（2个羰基2个烯基）。 大量的合成染料都是由煤焦油蒸馏得到的，它们都是苯的衍生物，所以苯环是合成染料的基础。苯本身是无色的，但其氢原子为某发色团取代后就带有了颜色。含有发色团的苯环化合物，称为色原。 苯+发色团=色原 色原还不能很好地与组织细胞相结合，即使着了色也很容易脱去。因此仅仅具有色原还不能成为染色剂，染色剂分子中还需具备促使染色剂与组织细胞相结合的基因，这样基国在称为助色团。如—NH2 —COOH —OH —SO3H 氨基 羧基 羟基 磺酸基 氨基在溶液中形成阳离子（+），为碱性；其它羟基，羧基和磺酸基皆带阴离子（-）故为酸性。如三硝基甲苯是个色原，它虽有发色团—硝基，但因缺乏助色团，所以没有染色作用，不能称为染料。假如三硝基苯分子中的一个氢原子被羟基置换，则所生成的化合物既具有发色团而又得到了助色团—羟基，这就成了常用的酸性染料苦味酸。 这就可以看出，助色团的作用在于使色原形成盐类，可以在溶液中电离成为带电的离子，这样才能与相应的组织细胞的成份相结合。

100 kb）——是一种新类型（被命名为黑色）。尽管黑色染色质域相对基因贫乏——它们包含了大于4000个基因，Filion等人发现这些基因没有或只有非常有限的转录活性。插入黑色区域的报道转基因通常都是受阻遏的，这意味着黑色染色质的活性抑制了转录。在胚胎细胞的沉默黑色区域中的基因在一些其他的组织中也有表达，因此研究人员推测这种形式的染色质或许与发育调控有关，至少是部分相关。DamID数据的分类同时表明，常染色质包含有两个截然不同的类型。黄色和红色染色质都含有蛋白质和组蛋白改变——这是转录活性区域的特点——并产生大量的mRNA，但是红色染色质携带了几种对于这种染色质而言是独一无二的调节蛋白质，包括核小体改造Brahma。同样，尽管是类似水平的转录，组蛋白H3在赖氨酸36上的三甲基化——这之前被描述为转录延伸的一种普遍的标记——被高度富集于黄色区域中的基因，但在红色染色质中却没有。有趣的是，活性染色质的这两种形式可能反映了不同基因类型的完全不同的调控机制：黄色染色质中的基因具有占优的广泛表达，并具有基本的细胞功能，然而红色染色质区域中的基因则更加特殊。研究人员在最近出版的《细胞》杂志上报告了这一研究成果。研究人员指出，与染色质有关的蛋白质被广泛保存于物种中，因此很可能这种分类将广泛适用。新区域类型的更多研究将为染色质如何帮助控制基因表达提供一个更微妙的观点。（群芳）《科学时报》 (2010-11-03 A4 国际)

今年5月美国影星安吉丽娜·朱莉依据特定基因检测结果，接受乳腺切除手术，以防乳腺癌变。这一“朱莉效应”如今远播海外，基因检测的热度在国内逐渐升温，以致某地出现根据基因检测评估酒量、烟瘾，甚至是幼童的天赋和未来优势。如此向基因“问卜”与“朱莉经验”挨得上吗？查基因真能助我们料事如神吗？http://www.ibioo.com/data/attachment/portal/201307/23/201831p6klrkntk8m1tb8k.jpg基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。遗传学专业人士游识猷表示，说起基因检测就不能不谈及10年前美国、中国等6国科研人员共同绘制的人类基因组序列图。该图使科研人员对人类基因概况、基因指导合成蛋白质的特点、基因变化与疾病的相关因素，有了“跨越式”了解。但迄今专家能够掌握的基因与疾病的关联、基因变异探知方法，与预测实实在在的绝大多数疾病之间还有漫长距离，遑论品评后天性甚强的个性差异。有人把基因组图谱比喻成地图，好像拿着它就能随时知道我们脚下的路通往哪里。其实基因彼此间会相互调控，多种罕见的基因突变会“殊途同归”地引起某种看起来相同的病，某些基因功能会出现后天性可逆转、可遗传的改变，一个基因在不同发育时期或不同环境压力中的表现也会时好时坏。因此，基因的种种实际表达及其对人体的影响，远比形形色色的检测结果复杂得多。但朱莉所防范的乳腺癌是个特例，它是与基因突变直接相关的疾病。“朱莉的选择是理智的”，游识猷说，但若要评论这种抉择是否可以复制，就要权衡如此行事的付出与收益。朱莉体内的单个BRCA1基因突变有可能大幅提升患癌几率，只有在发现因果关联与此类同的突变后，才能考虑“防患于未然”的治疗手段。游识猷认为，虽然美国的“我与23对染色体”公司等商业机构已售卖了好几年的个人基因检测报告，但那些结论基本上“仅供娱乐”。它们要么是老生常谈的健康常识，要么模棱两可到只能让被检测者去猜。说到底，知道基因突变容易，了解为何突变及其影响就难了。

300 kbDNA片段。http://img.dxycdn.com/trademd/upload/asset/meeting/2013/08/27/A1377590386.gif 2. 噬菌体PI载体和PACPI噬菌体与噬菌体一样，外有蛋白质壳。内含相当大的(110～115 kb)线性DNA，并在体外包装于PI壳内。PI进入宿主细胞后环化，扩增。1994年，有人将PI和F因子克隆结合产生PI人工染色体克隆系统-----PAC。3. 酵母人工染色体(yeast artificial chromosome, YAC)YAC 的主要功能成份有三：（1）着丝粒：mitosis姊妹染色单体和减I同源染色体分离之必需。（2）端粒：保护染色体末端免受核酸酶的侵袭。（3）自主复制序列(ARS)元件：是染色体自主复制的复制起点。构建YAC需要4个短序列：2个端粒，着丝粒，ARS元件，与外源DNA连接成线性DNA分子，导入酵母细胞克隆。三、DNA重组与分子克隆化为获得所需的基因或特异序列，需从细胞中分离得到目的基因与载体DNA重组，并用适当方法在宿主细胞中表达，扩增得到大量相同的DNA片段，称为DNA克隆，亦称分子克隆。