遗传代谢病检测

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。采用串联质谱技术检测新生儿血中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，筛查氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病，不仅在欧美已广泛应用，我国医疗健康行业也于2019年发布了《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》，促进了临床质谱技术在我国新生儿疾病早期筛查中的应用和快速发展。阿尔塔科技作为CNAS认可的国产标准物质生产者，结合国内外相关国家及行业检测标准，不仅可提供新生儿遗传代谢病筛查常用混标、目标物及其同位素内标标准物质，还可根据客户需要研制特性化混标，定性定值准确，具有完整溯源链，保证规范性筛查工作的开展，更好的守护宝宝们的健康。相关产品推荐：了解更多产品或需要定制服务，请联系我们关于我们天津阿尔塔科技有限公司成立于2011年，是中国领先的具有标准物质专业研发及生产能力的国家级高新技术企业，公司坚守“精于标准品科技创新，创造绿色安全品质生活“的企业愿景，秉持”致力于成为全球第一品牌价值的标准品提供者”的企业使命。是国家市场监督管理总局认可的标准物质/标准样品生产者（通过ISO 17034/CNAS-CL04认可)，并通过了ISO9001:2015质量管理体系认证。公司于2022年获批筹建“天津市标准物质与稳定同位素标记技术研究重点实验室”，并先后被认定为国家高新技术企业、天津市“专精特新”企业、“瞪羚”企业等，成立了博士后科研工作站和院士创新中心，建立了国家食品安全重大专项稳定同位素产业基地,主持完成和参加了多项天津市重大科研支撑项目和在研国家重点研发计划重点专项,处于我国标准品和稳定同位素标记内标行业的领先地位。经过10余年的努力，阿尔塔科技以其卓越的品质和全方位的技术支持与服务受到全球客户的广泛认可和良好赞誉，成长为行业内国产高端有机标准品的知名品牌。2022年底，阿尔塔成功携手杭州凯莱谱精准医疗检测技术有限公司（迪安诊断旗下子公司），进一步开拓医药和临床检测标准品，为多组学创新技术以及质谱标准化的解决方案提供技术保障，为广大人民的健康生活做出贡献，真正实现From Medicare to Healthcare。

珀金埃尔默重磅推出新一代串联质谱检测试剂盒NeoBaseTM2。该检测试剂盒(国械注准20223400429)拥有独家的检测指标物和病种覆盖，可精准、快速、便捷地进行四十多种新生儿遗传代谢病的筛查，为及时有效的诊断和针对性治疗提供强有力的支撑。遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，其防治关键在于早筛查、早诊断、早治疗。目前通过采集新生儿足跟血进行串联质谱检测可以早期对这些危及生命的遗传代谢病进行筛查，通过早期诊断和治疗，大部分患儿可以控制病情，避免重要器官出现不可逆的损害，以保障儿童正常的身体发育和智力发育。珀金埃尔默此次发布的NeoBaseTM2可检测57种指标物，具有更出色的疾病筛查特异性和准确性。除了主要的三大类遗传代谢病(即氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病)筛查外，新增了两种疾病类型，过氧化物酶体病——X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)和嘌呤代谢病——腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID(ADAD)。这两种疾病均为致死率很高的罕见病，通过早期诊断和干预，可明显提高患者存活率和生活质量，为罕见病群体带来福音。浙江大学医学院附属儿童医院主任医师，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言教授指出：“新生儿疾病筛查作为出生缺陷防控的第三道防线，有效地促进和保障了儿童健康。在过去的多年里，通过同仁们在筛查、诊断和治疗上的努力，让无数的新生儿能够无忧无虑地成长，也让他们身后的家庭拥有幸福的生活。这些离不开每个家庭父母亲的全心付出，离不开同仁们对工作的高质量要求，也离不开工作中所使用到的质量过硬的各种设备和试剂。NeoBaseTM2试剂盒在全球和国内都是独家，希望新一代的串联质谱试剂盒能够让我们的新生儿筛查工作走得更远，让更多的孩子和家庭受惠，创造更好的未来。”上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授指出：“新生儿疾病筛查作为公共卫生健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施。新华医院儿研所从上世纪80年代开始首次在国内开始新生儿疾病筛查的研究，从苯丙酮尿症到先天性甲低再到四病筛查，随着检测技术的进步，从这个世纪初开始，我们也用上了串联质谱技术进行多种遗传代谢病筛查，随着技术的更新换代，我们的工作更加高效，能够筛查的病种也是越来越多，这样就造福了越来越多有出生缺陷问题的新生儿家庭，通过新生儿疾病筛查尽量减少了因为疾病带来的伤害和家庭经济负担。珀金埃尔默本次推出的新产品NeoBase2试剂盒在筛查病种上更加丰富了，这无疑是为我们未来的工作提供了更有力的工具。”据了解，肾上腺脑白质营养不良(x-linked adrenoleukodystrophy，ald)是x染色体上(xq28)abcd1(adenosine triphosphate-binding cassette d1)基因突变引起的过氧化物酶体功能异常而导致的脂代谢异常的罕见病，发病率1/21 000～1/15 500。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。该病有两种遗传方式：①常染色遗传，新生儿期发病，较为少见；②x连锁隐性遗传，儿童或青年期发病，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现，预后差。如果在患儿出现临床症状之前早期诊断、积极干预，可提高患者生活质量，延长患者生命。已有临床研究证实，早期患者经造血干细胞移植后5年生存率高达95%，而未经造血干细胞移植的患者5年生存率只有54%。腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID(ADAD)是由腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起的免疫缺陷病，可导致重症联合免疫缺陷病(SCID)，因为严重的复发性感染，在婴儿期通常是致命性的。如果在患儿出现临床症状之前早期筛查，则可实现早期诊断和早期干预治疗。已有的临床研究证实，患者在3.5个月内进行造血干细胞移植，可大大提高患者存活率。目前开展SCID新生儿筛查的方法以TREC分子检测为主，如将串联质谱技术与TREC分子检测相结合，可迅速指明是ADAD或其他类型的SCID，也更有利于检测晚发型ADAD(约占ADAD的~15%-20%)。珀金埃尔默大中华区诊断事业部总经理徐晔女士表示：“我们选择母亲节之际发布NeoBaseTM2串联质谱检测试剂盒，是希望给每个新生儿宝宝扫除成长路上的潜在风险，让宝宝们健康快乐的成长，更让妈妈们安心。我们期许在社会各界的努力下，在专家们的指引下，通过技术的进步造福更多的遗传代谢病患者。未来珀金埃尔默也将继续秉承为创建更健康的世界而持续创新的公司愿景和使命，坚持研发新的产品，为中国新筛事业贡献自己的力量。”

赛默飞世尔科技（以下简称赛默飞）近日发布小儿遗传代谢病的气质快速筛查解决方案。通过采用准确、敏感性高、特异性强的赛默飞气质联用仪，成功建立了婴幼儿遗传代谢病的快速筛查方法，构建了筛查遗传性代谢疾病的有效手段。 婴幼儿遗传性代谢病种类繁多，临床表现常常是非特异性的，且多无明显的神经系统定位体征，只凭临床表现往往很难诊断。气相色谱- 质谱（GC-MS）检测技术作为化学诊断方法，首先由K-Tanaka 于1966 年应用于代谢性疾病的诊断，从1992 年起该方法经过多次改进，目前用此方法同时筛查氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等一百多种疾病。利用全新一代 Thermo ScientificTM TRACETM 1300 气相色谱仪 - Thermo ScientificTM ISQTM系列四极杆 GC-MS 系统进行小儿遗传代谢病的筛查完全可行。尿液经尿素酶处理后，衍生用气质联用仪分析，Tracefinder 软件可以直接给出需要的比值结果，操作简单方便。该方法用于411 例IMD高危儿尿液筛查，筛查结果检测出代谢异常269 例。该方法准确，敏感性高，特异性强，是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。 更多产品信息，请查看：TRACETM 1300 气相色谱仪www.thermoscientific.cn/product/trace-1300-gas-chromatograph.html ISQTM 系列四极杆 GC-MS 系统www.thermoscientific.cn/product/isq-series-single-quadrupole-gc-ms-systems.html 解决方案下载：www.thermoscientific.cn/content/dam/tfs/Country%20Specific%20Assets/zh-ch/CMD/Chrom/others/AN_C_GCMS-44-Rapid-Screening-of-inherited-metabolic-diseases-in-children-based-on-Gas-Chromatography-v1-.pdf ---------------------------------------------------关于赛默飞世尔科技赛默飞世尔科技（纽约证交所代码：TMO）是科学服务领域的世界领导者。公司年销售额170亿美元，在50个国家拥有约50,000名员工。我们的使命是帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。我们的产品和服务帮助客户加速生命科学领域的研究、解决在分析领域所遇到的复杂问题与挑战，促进医疗诊断发展、提高实验室生产力。借助于首要品牌Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific和Unity Lab Services，我们将创新技术、便捷采购方案和实验室运营管理的整体解决方案相结合，为客户、股东和员工创造价值。欲了解更多信息，请浏览公司网站：www.thermofisher.com 赛默飞世尔科技中国赛默飞世尔科技进入中国发展已有30多年，在中国的总部设于上海，并在北京、广州、香港、台湾、成都、沈阳、西安、南京、武汉、昆明等地设立了分公 司，员工人数约3800名。我们的产品主要包括分析仪器、实验室设备、试剂、耗材和软件等，提供实验室综合解决方案，为各行各业的客户服务。为了满足中国市场的需求，现有8家工厂分别在上海、北京和苏州运营。我们在全国共设立了6个应用开发中心，将世界级的前沿技术和产品带给国内客户，并提供应 用开发与培训等多项服务；位于上海的中国创新中心结合国内市场的需求和国外先进技术，研发适合中国的技术和产品；我们拥有遍布全国的维修服务网点和特别成 立的中国技术培训团队，在全国有超过2000名专业人员直接为客户提供服务。我们致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。欲了解更多信息，请登录网站：www.thermofisher.com请扫码关注：赛默飞世尔科技中国官方微信

p style="line-height: 1.5em " 为进一步搭建起临床医生与临床质谱检验工作者之间沟通的桥梁，共同探讨和推进质谱技术在临床检验中的应用，2018年11月2-3日，由中华医学电子音像出版社、《中华临床实验室管理电子杂志》编委会主办，金域医学承办的“临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛”在金域医学广州国际生物岛总部召开。br//pp style="line-height: 1.5em "　　本次研讨会由国际、国内权威临床专家和临床质谱技术应用大咖授课，深入解读了质谱技术在内分泌代谢病领域的应用及进展，临床质谱实验室质量管理的重要性及关键点。同时，开办了业内首创的临床质谱技术应用troubleshooting研讨会，针对质谱技术临床检测方法开发与应用过程中的重点、难点问题，以实际应用案例展开深入研讨。/pp style="text-align: center line-height: 1.5em "img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/bf95c541-6fac-4e24-920a-09895e732a1a.jpg" title="1.jpg" alt="1.jpg"//pp style="text-align: center line-height: 1.5em "　　临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛/pp style="line-height: 1.5em "　　span style="font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai color: rgb(128, 100, 162) font-size: 24px "strongspan style="color: rgb(128, 100, 162) font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai "质谱技术为遗传代谢病诊疗带来变革/span/strong/span/pp style="line-height: 1.5em "　　本次研讨会特别邀请到全球新生儿质谱筛查发明人、串联质谱技术国际知名专家、杜克医学中心儿科学名誉教授David S. Millington进行现场授课。/pp style="text-align: center line-height: 1.5em "img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/d2a7d236-eea4-43a5-b0d9-8572fbb12a38.jpg" title="2.jpg" alt="2.jpg"//pp style="text-align: center line-height: 1.5em "　　David S. Millington进行现场授课/pp style="line-height: 1.5em "　　Millington教授表示，自1963年美国Guthrie医生首次发明用细菌抑制法(BIA)检测苯丙酮尿症(PKU)，拉开新生儿筛查序幕后，成千上万的PKU患儿得到了及时诊疗，而可筛查的遗传代谢病种类也逐渐增加到数十种，如先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。美国也将新生儿筛查和长期治疗视为一种公共卫生责任。/pp style="line-height: 1.5em "　　随着技术的驱动，1990年，任职美国杜克大学的Millington教授提出了利用串联质谱技术进行新生儿筛查，通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢异常疾病，为新生儿遗传代谢病筛查领域带来了革命性的突破。/pp style="text-align: center line-height: 1.5em "img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/a6cf6468-0ab8-49ab-998e-277004a41759.jpg" title="3.jpg" alt="3.jpg"//pp style="text-align: center line-height: 1.5em "　　韩连书教授/pp style="line-height: 1.5em "　　上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授表示，串联质谱技术具有特异性强、准确度高、高通量、快速的优点，检测病种多，可在2分钟内检测出45种遗传代谢病，是新生儿遗传代谢病筛查的优选技术，适合大规模遗传代谢病筛查和临床疑似患儿的诊断性检测。而且由于串联质谱同时检测100余种氨基酸和酰基肉碱指标，通过计算指标间的比值还可提高相关疾病的诊断准确性，显著降低假阳性率和假阴性率。/pp style="line-height: 1.5em "　　近年来，串联质谱技术已在发达国家和地区成为新生儿遗传代谢病筛查的常规方法。而国内则是从2002年开始，串联质谱技术才逐渐被用于新生儿遗传代谢病筛查。截至目前，已有少数第三方医学实验室和大型筛查中心或医院有不同程度的应用。/pp style="text-align: center line-height: 1.5em "img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/c690967f-f186-49dc-aa59-c9de424dc7ae.jpg" title="4.jpg" alt="4.jpg"//pp style="text-align: center line-height: 1.5em "　　研讨会现场/pp style="line-height: 1.5em "span style="font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai font-size: 20px color: rgb(128, 100, 162) "strong　span style="font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai color: rgb(128, 100, 162) font-size: 24px "未来趋势将应用于临床内分泌检测/span/strong/span/pp style="line-height: 1.5em "　　值得注意的是，最早主要用于遗传代谢病筛查的质谱技术，如今在临床上已服务于多个疾病领域。金域医学集团实验室管理中心总经理程雅婷表示，目前，在美国，临床质谱技术应用已经发展得相对成熟，服务于临床检测的项目已达400余项，涉及新生儿筛查、滥用药物监测、、类固醇激素检测(内分泌)、维生素族检测以及微生物鉴定等领域，但国内则仍处于起步阶段，仅可提供80余项检测项目。“而从目前趋势来看，质谱技术在国内的应用范围从最早的新生儿筛查，营养与毒性元素分析，药物浓度监测，到微生物鉴定，已经逐步发展到2012年开始应用于临床内分泌检测。”/pp style="line-height: 1.5em "　　据悉，激素的检测在内分泌疾病诊疗中扮演着重要角色，质谱技术作为激素检测领域非常有价值的检验技术，因其高特异性、高灵敏度、一次可检测多种化合物等特点，很大程度上弥补内分泌类固醇激素检测中，低浓度化合物检测困难和测不准的难题，为疾病的诊断提供更精准、更全面的信息，在改进或改变某些内分泌疾病的临床诊疗和管理路径上，发挥着核心的作用。/pp style="line-height: 1.5em "　　“类固醇激素的准确测定对内分泌疾病的诊断和预后评估具有重要意义，国外现在已将质谱技术作为内分泌类固醇激素类物质检测的首选方法。”美国阿克伦儿童医院临床实验室主任、美国临床化学学会(AACC)临床转化科学分会主席王思合博士说。/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/c36d876c-b032-43cf-bd64-cfc13cccb8ab.jpg" title="5.jpg" alt="5.jpg"//pp style="line-height: 1.5em text-align: center "王思合博士/pp style="line-height: 1.5em "　　span style="color: rgb(128, 100, 162) font-size: 24px font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai "strong金域医学探索临床质谱应用已十余年/strong/span/pp style="line-height: 1.5em "　　作为本次会议的承办方，金域医学就是国内率先探索质谱技术临床应用的医学检验机构之一，从2004年开始对标国际，在国内率先建设了临床质谱批量化检测实验室，将色谱质谱技术应用于临床诊断，有着十多年质谱技术临床检测方法和应用的经验，并积极参与许多质量管理、标准制定、临床指南与共识的制定。/pp style="line-height: 1.5em "　　金域医学还是全国较早开展临床质谱遗传代谢病检测的医学检验机构之一，2010年就建立了拥有高效液相色谱串联质谱、气相色谱质谱、酶学检测、传统测序及高通量测序等技术的遗传代谢性疾病一体化检验技术平台，可对 200余种遗传代谢性疾病提供包括常规生化检验、特殊生化检验、酶活性检验、基因检测在内的全方位实验室诊断依据，帮助临床医生和病人及早明确病因并采取及时有效的治疗手段。2011-2016年间金域医学积累了覆盖全国不同地域、不同民族，涵盖不同年龄段的110万遗传代谢病质谱检测大数据，揭示了新生儿筛查及临床患儿疾病的地域分布及年龄分布等差异。/pp style="line-height: 1.5em "　　近年来，随着质谱技术在内分泌疾病领域诊疗中发挥着越来越核心的作用，金域医学也开发了较为齐全的内分泌检测项目。今年9月，金域医学还成为了国家心血管病中心高血压专病医联体的一员，一起打造高血压专病医联体标准化公共检测服务平台，利用覆盖全国的质谱技术平台为医联体成员提供全面的疑难高血压筛查检测和报告解读。/pp style="line-height: 1.5em "　　程雅婷表示，受技术普及度和临床认识度的限制，质谱技术在临床疾病诊疗中的重要作用与价值，仍没有得到足够重视，发展缓慢。由于临床色谱质谱技术开发及应用高度复杂，国内开发的机构较少，而且对人员专业能力要求高，专业技术人员匮乏，方法建立和性能评价经验缺乏，才促使金域医学承办此次的研讨会。“金域希望通过搭建这样一个互相学习交流的平台，与临床医生、全国检验医学界及相关行业的同行共享质谱技术的新应用，共同推动质谱技术临床应用与发展。”/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/e4011ebf-642b-4064-a202-807fb34b8f15.jpg" title="6.jpg" alt="6.jpg"//pp style="line-height: 1.5em text-align: center "大会合影/pp style="line-height: 1.5em "　　/p

新生儿先天性遗传代谢疾病，不仅让孩子们身心俱损，也给患儿家庭造成了严重的经济负担。记者昨天从合肥市妇幼保健所获悉，合肥在全省首次引进&ldquo 串联质谱筛查&rdquo 技术，通过采集新生儿一滴足底血就能检测出27种遗传性代谢疾病，一旦确诊，就能及早干预治疗，帮助孩子恢复健康。 据了解，目前我国是人口出生缺陷和残疾高发国家之一，每年新增出生缺陷儿约80万～120万，约占每年出生人口总数的4～6％，每年因各种出生缺陷导致的治疗费超过120亿元，给患儿家庭带来沉重的经济负担。新生儿疾病筛查，作为出生缺陷三级预防的重要一环，对于提高患儿生存质量具有重要意义，也是改善民族生存状态的基础性人口质量工程。 根据《合肥市儿童发展纲要（2011-2020年）》，合肥明确提出要提高出生人口素质，逐步降低严重多发致残的出生缺陷发生率，减少出生缺陷所导致的残疾问题。因此，合肥将积极开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，确保新生儿疾病筛查率达到95%以上。 &ldquo 开展新生儿疾病筛查，旨在利用先进技术手段，让患有出生缺陷的新生儿实现早发现、早诊断、早治疗，在患儿没有出现症状之前进行有效干预，从而避免不可逆性的损害。&rdquo 市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心主任胡海利说。据悉，串联质谱技术是近年来发展起来的一种直接分析复杂混合物的新技术，也是一种灵敏度很高的检验方法。&ldquo 串联质谱技术能够有效扩展筛查疾病谱，提高了筛查效率和筛查特异性、敏感性。&rdquo 市妇幼保健所有关负责人说，目前，美国、加拿大、日本、欧洲等国家和地区都已广泛推行串联质谱技术，国内也有浙江、上海、广州、深圳、南京等省市应用这项技术，用于筛查新生儿遗传代谢疾病。合肥推行这一先进筛查技术，意味着妇幼保健技术和水平逐步与长三角地区实现等高对接。 根据相关规划，全市助产机构串联质谱筛查覆盖率将达70%以上，城区助产机构及县级以上医院筛查覆盖率实现100%。

8月1日，阿克苏地区妇幼保健院正式采用“一滴血检测”串联质谱筛查技术，成为南疆首家使用该技术的医院。 阿克苏地区妇幼保健院检验科主任谢茂鸿介绍，新生儿遗传代谢病是影响儿童发育的严重先天性遗传代谢性疾病，又称为先天性代谢缺陷，主要是由于基因遗传和基因突变造成蛋白质结构和功能紊乱，从而引发相应的临床症状疾病。遗传代谢病种类多、发病率高、危害大，其临床表现为新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾、甚至猝死。早期症状往往不明显，一旦发病，就可造成智力或机体永久性的损伤，甚至危及生命，给家庭和社会造成沉重的负担。　　新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术，是对这些疾病实施的专项筛查和检查，通过早筛查、早诊断、早治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生活。但若未早筛查，发病后对其神经系统和多种脏器造成的损伤将是不可逆的。因此早筛、早诊、早治必将大大减少小儿致残的风险，对预防和减少出生缺陷儿发生，提高出生人口素质具有十分重要的意义。　　新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术具有灵敏度高、特异性强、检测速度快等优点，所有的新生儿在出生72小时后7天之内，均可通过采足跟血的方式同时检测多达48种遗传代谢病，采血1周后便可得知宝宝的筛查结果。这是目前最优质、最有效的筛查方法，极大地拓展了新生儿疾病筛查的病种，将为预防阿克苏地区新生儿出生缺陷，提高出生人口素质做出积极贡献。

8月1日，阿克苏地区妇幼保健院正式采用“一滴血检测”串联质谱筛查技术，成为南疆首家使用该技术的医院。阿克苏地区妇幼保健院检验科主任谢茂鸿介绍，新生儿遗传代谢病是影响儿童发育的严重先天性遗传代谢性疾病，又称为先天性代谢缺陷，主要是由于基因遗传和基因突变造成蛋白质结构和功能紊乱，从而引发相应的临床症状疾病。遗传代谢病种类多、发病率高、危害大，其临床表现为新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾、甚至猝死。早期症状往往不明显，一旦发病，就可造成智力或机体永久性的损伤，甚至危及生命，给家庭和社会造成沉重的负担。　　新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术，是对这些疾病实施的专项筛查和检查，通过早筛查、早诊断、早治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生活。但若未早筛查，发病后对其神经系统和多种脏器造成的损伤将是不可逆的。因此早筛、早诊、早治必将大大减少小儿致残的风险，对预防和减少出生缺陷儿发生，提高出生人口素质具有十分重要的意义。　　新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术具有灵敏度高、特异性强、检测速度快等优点，所有的新生儿在出生72小时后7天之内，均可通过采足跟血的方式同时检测多达48种遗传代谢病，采血1周后便可得知宝宝的筛查结果。这是目前最优质、最有效的筛查方法，极大地拓展了新生儿疾病筛查的病种，将为预防阿克苏地区新生儿出生缺陷，提高出生人口素质做出积极贡献。

新生儿疾病筛查，一直是我国公共卫生服务体系建设的重点之一。自国务院2011年发布《全国新生儿疾病筛查工作规划》以来，全国各地陆续根据实际条件加强了新生儿疾病筛查体系建设，并取得了不错的成绩。　　为扩大新生儿疾病筛查所覆盖的疾病范围，并进一步提升新生儿疾病筛查水平，我国引入了一系列全球领先的临床检测技术，其中针对新生儿遗传代谢疾病筛查的串联质谱技术发展成熟，目前已逐步被临床检测所采纳。湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明　　湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明介绍说：“目前全国已经全面开展利用串联质谱实施新生儿代谢疾病筛查的项目。仅较早开展相关筛查项目的湖南省一地，就已覆盖27种遗传代谢疾病，全省累计完成14万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查，其中湖南省妇幼保健院作为主要开展单位已完成5万例检测。在覆盖疾病方面，苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症等国家规定疾病的筛查覆盖率接近100%，采用串联质谱筛查的新增遗传代谢病的筛查覆盖率在11.6%左右。”　　以苯丙酮尿症这一典型的新生儿遗传代谢疾病为例，在采用串联质谱技术之前，国内通常采用传统的荧光分析法或Guthrie细菌抑制法进行检测，灵敏度不高，操作繁琐耗时，且单次检测只能针对单一疾病的单一物质进行分析，限制了筛查疾病种类的扩展。而采用串联质谱技术后，检测灵敏度、定量准确性以及分析效率显著提升，并能够实现对单个样本的多种指标同时进行检测，从而在单次检测中筛查多种遗传代谢疾病。　　目前，国际上主要采用串联质谱技术进行代谢疾病筛查，我国大部分一线、二线地区也已经采用了来自国际主流厂商的最先进技术，如“沃特世(Waters)超高效液相色谱-质谱联用(WatersUPLC-MS)技术”进行筛查。但是，与最早采用串联质谱技术的发达国家相比，我国虽然采用了最新技术，但整体发展还处于起步阶段，覆盖疾病种类、覆盖率、后继治疗等方面仍需提升。因此，国家极为重视遗传代谢疾病筛查，尤其对于贫困地区扶持力度更大。　　“虽然新生儿遗传代谢疾病筛查项目开展多年，但仍有不少家庭未被覆盖或因家庭不够重视而放弃筛查，最终因为错过最佳治疗时机而导致令人惋惜的悲剧。”鄢慧明说，“因此，推广新技术的同时，加强政策扶助与宣传刻不容缓。”　　据悉，国家卫计委和残联于2014年联合公布了对全国21个省和自治区的新生儿疾病筛查项目方案，并利用中央财政专项补助经费实施了贫困地区的新生儿疾病筛查专项补助，补助标准为1个新生儿120元。此外，在国家卫计委等支持下成立的中国出生缺陷干预救助基金会，遵循三级预防原则，开展遗传代谢性出生缺陷干预救助项目，现已在多个省市开展48种遗传代谢疾病检测，累计筛查32万名新生儿，并在全国资助4000名遗传代谢病患儿治疗，帮助出生缺陷患儿康复。

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迈瑞血球超过希森美康成为国内市场第一品牌，刷爆了自媒体，IVD国产替代成功的又一个细分市场。占IVD市场份额前几名的生化、分子诊断和POCT国产率均超过了50%。免疫的国产化率在25%-30%，在这几年迈瑞、安图、新产业和亚辉龙等公司快速发展的情况下，免疫的国产替代应该也是指日可期。不过有一个领域国产化的程度就非常低，这个领域就是临床质谱检测，丹纳赫、安捷伦、赛默飞、布鲁克、沃特世和岛津等6家公司合计占有90%的市场份额。而且，这些设备的核心部件——高端激光器、分子泵等主要还是依赖进口，完全国产化的路途还比较漫长。美国质谱检测占医学检测市场约15%，目前国内质谱检测在医学检测中的占比约为1-2%。国内按照10%的占比测算，临床质谱有100亿的市场空间。正是因为临床质谱的市场潜力以及国产品牌的空白，吸引了多家国内IVD上市企业布局。临床质谱应用广泛，可以在生化、免疫、微生物、分子等多个领域对传统方法学进行替代，比传统技术更具有灵敏性、特异性和准确性，且具有高通量、高效率和低成本的优势，临床质谱有可能成为下一个体外诊断的引爆点。2021年随着在质谱仪器和配套试剂上相继取得突破，从前处理到后期数据服务的一站式临床质谱IVD解决方案的推出，以及中国LDT市场的完善，质谱检测迎来了爆发，这些公司也将在质谱检测应用爆发中受益。01安图生物2018年5月2日，安图的微生物检测质谱仪Autof ms1000获注册证，主要用于细菌、酵母样菌、丝状真菌和分枝杆菌等检测。具有快速、准确、高通量等特点，拥有超过4000菌种数据的中国本土化微生物数据库。截止2021年底公司全自动微生物质谱检测系统已有6个型号上市，并配套全自动点样系统和质谱用系列试剂盒，形成了微生物质谱整体解决方案。02禾信仪器在医疗健康领域，公司推出全自动微生物质谱仪（CMI-1600）和全自动核酸质谱仪（Nucmass 2000），并积极进行三重四极杆质谱仪、 电感耦合等离子体质谱仪的研发。2021年临床检测领域销售额为675万。03迪安诊断子公司迪谱诊断DP-TOF飞行时间核酸质谱仪，满分通过NCCL就肿瘤靶向用药相关EGFR、 KRAS、 BRAF、 PIK3CA基因突变以及他莫昔芬、他克莫司药物代谢基因检测项目的室间质评。2021年迪谱诊断自研的DP-TOF飞行时间质谱检测系统，作为国内首台获批的通用型临床级核酸质谱仪。在液相质谱领域，公司控股子公司凯莱谱以质谱技术为主要平台，不断扩充自主研发产品管线，公司自主研产的高端临床质谱仪顺利进入注册进程，即将上市。04润达医疗公司于2021年12月推出自主产品ARP-6465MD三重四极杆临床质谱仪，可检测新生儿遗传代谢病筛查、维生素、儿茶酚胺类、激素、胆汁酸谱、脂肪酸谱、血药浓度监测等所有主流串联质谱检验项目。05博晖创新子公司Advion已拥有成熟的质谱仪产品的研发，下一步公司启动小型质谱产品性能的进一步优化，并着力开发新的应用场景，探索小型质谱在微量元素检测等领域的其他应用。附一、质谱介绍1912年第一台质谱仪被制造出来，质谱技术的开发与应用已经超过了100年，但临床质谱在近年才得到了极大的开发和长足的进步。质谱就是使样本中各组分电离生成不同荷质比的离子，经加速电场的作用，形成离子束，进入质量分析器，利用电场和磁场使具有同一质荷比而速度不同的离子聚焦在同一点上，不同质荷比的离子聚焦在不同的点上，分别聚焦得到质谱图，从而确定其质量。质量是物质的固有特性之一，不同的物质有不同的质量谱，利用这一特性，质谱可以进行定性分析；同时谱峰强度与化合物含量有关，因此质谱也可以进行定量分析。质谱由于其高灵敏度和高专一性，在小分子生化检测中有绝对优势。目前临床诊断领域常用的质谱技术包括液相质谱（LC-MS/MS）、气相质谱（GC-MS）、电感耦合等离子体质谱（ICP-MS）和基质辅助激光解析-飞行时间质谱（MALDI-TOF）。1）LC-MS应用领域：新生儿遗传代谢病筛查、药物浓度监测、维生素类检测、激素检测、肿瘤标志物检测2）GC-MS应用领域：尿液中代谢产物检测、毒物筛查3）ICP-MS应用领域：微量元素4）MALDI-TOF MS应用领域：微生物检测、核酸分析二、市场空间预测微生物鉴定、新生儿筛查和维生素检测是国内临床质谱最先商业化的三大领域。这三大应用领域的预测市场空间为：新生儿遗传代谢病筛查27亿、维生素D检测76亿、微生物检测和鉴定30亿。

p style="text-align: left "strongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "仪器信息网讯/span/strongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px " 第九届全国临床实验室管理学术会议(NCCLab2017)于6月5日圆满闭幕。三天下来，作为时下最火热的医学概念，“精准医疗”成为本次大会报告中被提及频次最多的名词。/span/pp style="text-align: left text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "质谱（mass spectrometry,MS）技术和现场快速检验( point-of-care testing，POCT)技术作为两种新兴起的临床检测技术，在精准医疗领域均有广泛而重要的应用。因此，大会主委会分别设立主题会场对MS和POCT进行专门讨论，这也使得MS和POCT成为本次大会两个热度最高的主题。MS和POCT分别代表了未来临床检测“中心化”和“去中心化”的两种发展趋势。那么问题来了，“中心化”和“去中心化”，二者究竟谁会成为未来临床检测的大势呢？/span/pp style="text-align: left text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "本篇文章将重点介绍代表着 “中心化”趋势的MS技术在临床检测中的应用。/span/pp style="text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "在题为《质谱分析技术的临床应用》的报告中，解放军302医院临床检验中心主任李伯安博士介绍了目前质谱技术在实际临床检验中的主要应用，包括微生物鉴定、新生儿遗传代谢病筛查、维生素检测、内分泌激素检测、药物血药浓度监测和微量元素检测等项目。/span/pp style="text-align: center "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px " /spanimg title="1.png" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/0da5eb31-a88b-43db-86a1-d6b597c69871.jpg"//pp style="text-align: center "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "/span/pp style="text-align: center "strongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "解放军302医院临床检验中心主任李伯安博士/span/strong/pp style="text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "下面笔者将介绍三种临床检测中应用最多的质谱：/span/pp style="text-align: left text-indent: 32px "strongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "1./span/strongstrongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "基质辅助激光解析电离飞行时间质谱在微生物鉴定中的应用/span/strong/pp style="text-align: left text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight mass spectrometry, MALDI-TOF MS)是一种软电离质谱技术, 特别适用于分析蛋白质、多肽等生物大分子物质。正是这一特点使其在分析完整微生物的蛋白质谱方面具有很大的优势。由于所得到的蛋白质图谱中主要的分子离子峰为菌体内高丰度、表达稳定且进化保守的核糖体蛋白，因此，其鉴定结果稳定、可靠，可直接用于原始的临床样本的检测，甚至可以不经任何前处理直接用于检测。相较于一些传统的细菌鉴定手段，如革兰氏染色、氧化酶等生化反应动辄6-8小时的鉴定时间，MALDI-TOF MS的鉴定时间只需几分钟，听起来就令人感到兴奋。在欧洲，MALDI-TOF MS作为一项高效的微生物快速鉴定技术已被广泛应用于临床微生物鉴定。目前，在国内已有很多家医院使用MALDI-TOF MS做临床微生物鉴定，并且已经有两三家企业获得相关资质。不久前，国家标准化管理委员会发布了《基质辅助激光解析电离飞行时间质谱鉴别微生物方法通则》,该标准将于2017年12月1日开始实施，相信随着越来越多的标准、法规出台，MALDI-TOF MS在临床检测中的应用会越来越快速、规范。/span/pp style="text-align: left text-indent: 32px "strongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "2.LC-MS/MS/span/strongstrongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "在新生儿遗传代谢病筛查、维生素检测、内分泌激素检测、药物血药浓度监测中的应用/span/strong/pp style="text-align: left text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "微生物鉴定的主要目的在于定性，而在临床检测中对于质谱的应用目的更多在于定量，如利用LC-MS/MS进行新生儿遗传代谢病筛查、维生素检测、内分泌激素检测、药物血药浓度监测等。在这类检测中，离子源通常采用电喷雾源（Electron spray Ionization，ESI），有时也用到大气压化学电离源（atmospheric-pressure chemical ionization，APCI），质量分析器通常采用三重四级杆（QQQ），以获得更出色的定量能力。三重四级杆是定量重现性最好，同时又兼具高灵敏度的仪器。 /span/pp style="text-align: left text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "用传统免疫学方法做新生儿遗传代谢病筛查，需针对每一种遗传病准备不同的试剂盒，过程复杂、费时，结果准确性差。利用LC-MS/MS对新生儿遗传代谢病进行筛查，可在一针进样中对一个标本的23种以上氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢产物进行快速的筛查和诊断，能检测30种以上的遗传代谢病。LC-MS/MS法新生儿遗传代谢病筛查已经成为国际上成熟而且流行的检测技术，在美国、德国、英国、日本等发达国家均被列为临床检验项目；在我国，该项目主要在妇幼保健院、妇产医院和第三方医学实验室开展。/span/pp style="text-align: left text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "传统免疫学方法检测维生素含量效果较差，一是维生素分子量通常都很小；二是在体内含量低，一般在ppm甚至ppb数量级；三是很难分别定量结构相似物质，以维生素D为例，维生素D主要由D2、D3两种活性成分组成，二者化学结构相似、分子量相近，很难分别定量。而市面上LC-MS/MS的分辨率普遍在0.01amu，甚至更高，能分别精确定量维生素D2、D3。用LC-MS/MS可以检测多种维生素，如脂溶性维生素A、D、E、K，水溶性维生素B、C，具有时间短、速度快、灵敏度高，定量准确的优点，解决了传统免疫学方法的诸多痛点。/span/pp style="text-align: left text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "一些激素在体内通常与蛋白结合，用传统免疫学方法检测激素时，与激素结合的蛋白会干扰免疫分析，LC-MS/MS法前处理过程中去除了干扰蛋白，解决了免疫法内在的问题，大大提升了特异性和准确度。/span/pp style="text-align: left text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "LC-MS/MS/spanspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "可以快速、准确定量一些药物的血药浓度，实现对治疗药物的高频次监测，如免疫抑制剂环孢素、他克莫司、西罗莫司，抗癫痫药奥卡西平及其代谢产物、卡马西平，疼痛药物吗啡、可待因，抗生素伏立康唑、替考拉宁等。LC-MS/MS已经成为国外一些药物检测的金标准。/span/pp style="text-indent: 32px "strongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "3./span/strongstrongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "电感耦合等离子体质谱在人体微量元素检测方面的应用/span/strong/pp style="text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "传统的检测人体微量元素的方法主要有生化法、电化学分析法和原子吸收光谱法，三种方法均有不足之处：生化法标本用血量较大，需要前处理，操作复杂，澄清血清耗时长，试剂成本较高，检测元素种类有限；电化学分析法可用于痕量检测，但误差较大，测定多种元素时，重复性差，污染严重，前处理极其繁杂耗时，结果不稳定；原子吸收光谱法虽然具有成本低的优势，但每次分析只能检测一种元素。/span/pp style="text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "电感耦合等离子体质谱（Inductively coupled plasma mass spectrometry，ICP-MS）可以检测多种人体微量元素，与传统方法相比，其灵敏度高、线性范围宽、干扰少、稳定性好、分析通量高、样本前处理简单，是最准确的无机元素分析方法之一。ICP-MS可检测多种生物样本，如血液、尿液、毛发等，用于辅助临床疾病和职业病的诊断。/span/pp style="text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "此外，最新的质谱临床应用还有肿瘤的早期诊断、基因测序、代谢组学的研究等。/span/pp style="text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "综上，质谱技术应用于临床检测的优点在于其高特异性、高灵敏度、多通道检测、受限少、和单次费用低等。然而目前质谱应用于临床检测也存在一些问题，如质谱仪器售价高昂，一次性仪器投入大，对技术人员要求高，自动化程度低，缺乏统一明确的标准，缺乏已有的方法学验证等。因此，在开发质谱临床检测项目时，要明确其临床需求和判读标准，以制定合理、成熟的技术方案和质量规范。/span/pp style="text-indent: 31px "strongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "问题与展望/span/strong/pp style="text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "在报告《strong液相质谱在精准医疗中的应用》/strong中，迪安诊断-杭州凯莱谱精准医疗执行总裁strong刘华芬/strong博士指出目前液相质谱应用于精准医学领域在技术上有较高的门槛，需要先进的仪器设备，投入较高；对技术人员的能力要求高；需要大数据统计学的支撑；产业化的试剂及耗材；专业人员的推动和国家法规的支持等。/span/pp style="text-align: center "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "img title="2.png" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/648694db-803e-47cd-ad5b-b3929db6b297.jpg"//span/pp style="text-align: center "strongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "迪安诊断-杭州凯莱谱精准医疗执行总裁刘华芬博士/span/strong/pp style="text-indent: 31px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "笔者有从事质谱临床检测的工作经历，从实际工作看，LC-MS/MS应用于定量的临床检测，其本身的灵敏度、准确度、精密度、重复性、检测时间、分辨率等技术指标均达到了极高的标准，足以满足未来很长一段时间临床检测的需求。主要的提升空间来自于生物样本的前处理环节，由于生物样本基质成分十分复杂，检测前需要对其进行前处理。往往检测只需几分钟，但前处理却需要1-3个小时，因此前处理技术的升级可给质谱临床检测带来更优的效率。/span/pp style="margin: 0px 7px 0px 0px text-align: right text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "编辑：李博/span/pp style="text-indent: 32px "span style="font-family: 宋体 font-size: 16px "附注：strong基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight mass spectrometry, MALDI-TOF MS)/strong的基本原理是将微生物样本与等量的基质溶液混合或分别点加在样品靶盘上，溶剂挥发后形成样本与基质的共结晶；利用激光作为能量来源辐射结晶体，基质从激光中吸收能量使样本吸附，基质与样本之间发生电荷转移使得样本分子电离，在加速电场作用下进入飞行时间质谱分析器进行质量分析, 将检测到的离子峰为纵坐标, 离子质荷比(m/z)为横坐标, 形成质量图谱, 通过软件分析比较, 筛选并确定出特异性指纹图谱, 从而实现对目标微生物种或菌株的区分和鉴定。/span/pp style="text-indent: 32px "strongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "电感耦合等离子体质谱（Inductively coupled plasma mass spectrometry，ICP-MS）/span/strongspan style="font-family: 宋体 font-size: 16px "的基本原理：ICP-MS所用电离源是感应耦合等离子体（ICP），它与原子发射光谱仪所用的ICP是一样的，其利用在电感线圈上施加大功率的高频射频信号在线圈内部形成高温等离子体并通过气体的推动，保证了等离子体的平衡和持续电离，高温的等离子体使大多数样品中的元素都电离出一个电子而形成了一价正离子，通过接口装置进入质谱仪，然后质谱对其进行分析检测。/span/p

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&ldquo 我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段&rdquo 。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受采访时告诉记者。　　为儿童遗传病提供有效手段　　1990年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国LifeTechnologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他们与LifeTechnologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下药的最经典的案例了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针对发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。　　王慧君说，&ldquo 基因技术改变了人们的医疗观念，基因测序市场呼之欲出，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。&rdquo 　　近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。　　数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型(如智力发育障碍)是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。　　&ldquo 目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率 对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后&rdquo 。王慧君进一步强调指出，对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。　　建立遗传病检测数据分析平台　　王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。她在973项目中，承担着&ldquo 先天性心脏病形成、发展和干预的基础&rdquo 研究课题，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了短期访问。她说自己有两大收获。一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗 二是要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生提供服务。　　据介绍，Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，有大批分工合作的专业人才组成的团队。王慧君描述说，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相当于一个工厂，其理念是首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，由医生们提出需求并对检测内容&ldquo 下单&rdquo ，再由实验室建立相应的检测技术。&ldquo 在美国，这些实验室是由CLIA/CAP认证的。目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子组的临床病例检测，样本来自世界各地。&rdquo 王慧君说。　　中国需要遗传咨询认证人才　　目前，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心(简称&ldquo 中心&rdquo )，在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。首先，医院购置了最好的设备，以IonTorrent建立的高通量测序平台，用于科研和临床分析使用 其次，复旦大学儿童医院将&ldquo 中心&rdquo 的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，以确保诊断的准确性。&ldquo 由于人种不同，遗传病的突变基因存在很大差异，我们也希望尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库&rdquo 王慧君说。其三，对医院26个科室的医生进行基因测序技术的知识普及和培训，让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，帮助临床进行疑难病例的诊断。　　值得一提的是，高通量测序取得的DNA数据的变化实在太多，也非常复杂，对于结果需要反复和多角度的判断，尤其是面向临床医生和患者家属的解释，需要专业人员的沟通解释，王慧君说，美国有专门的遗传咨询师职业。他们是由那些具有医学背景和基因检测知识的人才，通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，他们面对的人群是医生和患者，&ldquo 这一职业刚刚兴起，准入门槛并不高，但真正进入的人却很少。&rdquo 王慧君解释到。执业遗传咨询师要具备广泛的社会知识，要了解病患心理，懂得语言表达，并以最恰当的方式将疾病的信息传递出去。　　&ldquo 现在我们缺少的是能够了解基因技术，又对临床有着深刻认识，同时，也善于以通俗易懂的语言向病患家属做疾病知识介绍的遗传咨询师&rdquo 。王慧君认为，基因检测技术日趋成熟，未来在应用上不断普及将涉及更多的社会伦理问题，因此，建立健全法律法规至关重要。遗传咨询师是这个市场出现不可缺少的环节。她希望，中国能够早日建立起遗传咨询师执业规范，培养更多的人才，使得基因检测技术能够获得更加广泛的应用，造福人民。

p　　span style="font-family: 楷体,楷体_GB2312, SimKai "近年来，随着质谱技术在生命组学、精准医疗及临床医学中发挥着越来越大的作用，质谱应用于医学检验的热度不断走高。各大质谱厂商在该领域多有发力，其中，沃特世最早将质谱应用于医学检测。为了使质谱技术和临床医学及相关领域机构、专家和工作者更深入地了解应用于医学检验的质谱最新产品、技术、解决方案，仪器信息网特别约稿沃特世。/span/ppspan style="font-family: 楷体,楷体_GB2312, SimKai "br//span/pp　　strong仪器信息网：贵公司怎样看待质谱应用于临床检测的前景?/strong/pp　　strong沃特世：/strong在中国，质谱应用于临床处于起步阶段，正迎来持续高速发展。主流的临床检测方式仍是放射免疫、酶联免疫、化学发光等免疫学技术。这些技术相对简单、分析时间短，但是存在交叉反应，检测多个指标需要多次试验，影响结果准确性和报告效率。目前，临床检验发展的重点正逐渐趋向于“精准”，只有这样才可能更好服务于临床，准确诊断和治疗疾病。超高效液相色谱串联三重四级杆质谱技术无疑更能够契合临床检验发展趋势，液相色谱负责分离生物样品中的分析物和干扰物，质谱负责测定分析物的质荷比(m/z)进行定量分析，具有极高的特异性。质谱技术应用范围涵盖临床检验的许多领域，特别是在新生儿遗传代谢疾病筛查、激素检测、治疗药物监测、全谱氨基酸分析、药物滥用等，另外通过检测多肽和蛋白也可以用于疾病诊断。/pp /pp　　strong仪器信息网：/strongstrong请回顾贵公司质谱产品及技术的研发历史，有哪些优势/专利技术?/strong/pp　　strong沃特世：/strongWaters公司以专注和创新为鲜明特点。在近60年的发展历程中有着多个世界首台商品化仪器的重大里程碑：/pp　　span style="color: rgb(84, 141, 212) "——1963年世界首台商业化LC/span/ppspan style="color: rgb(84, 141, 212) "　　——1967年世界首台商业化HPLC/span/ppspan style="color: rgb(84, 141, 212) "　　——2004年世界首台商业化UPLC/span/pp　　span style="color: rgb(84, 141, 212) "——1984年沃特世首台商业化3Q MS/span/ppspan style="color: rgb(84, 141, 212) "　　——1996年世界首台商业化QTof/span/ppspan style="color: rgb(84, 141, 212) "　　——2007年世界首台商业化HDMS/span/pp style="text-align: center " /pp style="text-align: center "img title="55.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/a6998f2e-b0cb-4e27-a19e-cdaf5f0ecdb8.jpg"//pp　　早在1965年，Waters公司的创始人James Waters先生就写到：“在液相色谱早期，每个人都说液相色谱不会成功，因为它比气相色谱慢100倍。而我认为那只是因为我们对液相色谱的物理过程还不理解。我们相信液相色谱有着巨大的市场，而且会从研究室实验扩展到生产过程，质量控制和临床检测。”早在1984年，Waters(Micromass)就开始生产三重四极质谱。而Waters公司是把液相色谱质谱联用技术应用于医学检测最早的厂家。/pp /pp　　strong仪器信息网：贵公司当前应用于医学检验市场的质谱主流产品有哪些?/strong/pp　　strong沃特世：/strongWaters公司上世纪九十年代进入临床市场，致力于开发易用可靠的LC-MS/MS平台应用于临床，并提供医学诊断相关应用解决方案。Waters公司一直注重法规依从性，各类LC、MS在全球59个国家获得医疗器械注册证的批准。在国内，Waters是首家获得国家食品药品监督管理局批准的公司，其LC-MS/MS均通过CFDA认证。其中，UPLC Xevo TQD IVD和UPLC Xevo TQ-S IVD是两款主流的超高效液相色谱串联三重四级杆质谱产品。strongbr//strong/pp　　span style="color: rgb(255, 0, 0) "strongUPLC Xevo TQD IVD平台/strong/span稳定性及重现性极佳，适合开展高通量医学诊断项目。在LC-MS/MS技术的帮助下，临床实验室可对患者的生物样本进行定性和定量分析，从多方面协助临床医生进行病情诊断和治疗。/pp style="text-align: center "img width="318" height="250" title="9.jpg" style="width: 318px height: 250px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/40de2662-7d17-4fba-b05b-f6974563494f.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp style="text-align: center "strongUPLC Xevo TQD IVD系统/strong/pp　　span style="color: rgb(255, 0, 0) "strongUPLC Xevo TQ-S IVD/strong/span是国内有IVD证LC-MS/MS仪器中性能最高的产品，适合检测生物样本中的痕量待测物，还可同时兼顾临床科研需求。UPLC Xevo TQ-S IVD系统采用了沃特世超高效液相色谱UPLC技术，开创性地使用离轴离子源技术StepWave和信息富集式采集方法RADAR，实现了无可比拟的灵敏度和稳定性，能够应对极其严格的UPLC-MS/MS定量分析。/pp style="text-align: center "img width="348" height="250" title="10.jpg" style="width: 348px height: 250px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/9f15933d-feb5-4914-8fa6-5ab3495ba595.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp style="text-align: center "strongUPLC Xevo TQ-S IVD系统/strong/ppstrongbr//strong/pp　　strong仪器信息网：目前贵公司质谱应用于医学检测主推的解决方案有哪些?/strong/pp　　strong沃特世：/strong沃特世临床解决方案可服务于新生儿遗传代谢疾病筛查、激素检测、治疗药物监测、全谱氨基酸分析、药物滥用等，另外通过检测多肽和蛋白也可以用于疾病诊断。/pp /pp　　span style="color: rgb(84, 141, 212) "strong1.新生儿遗传代谢性疾病筛查解决方案/strong/span/pp style="text-align: left "　　国内，新生儿遗传代谢性疾病筛查是质谱技术在医学检验领域开展最广泛最成熟的应用。新生儿筛查可以在孩子发病前确认是否有患病风险，给予及时治疗并且预防进一步的问题，有效降低出生缺陷率，提高人口素质。我国是人口大国，每年约有1700万新生儿出生，为上百万的新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，成功挽救数百名儿童。/pp style="text-align: center "img title="11.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/8d505752-67c1-476c-bda7-cd3aae735758.jpg"//pp　　LC-MS/MS技术是新生儿筛查领域的一次巨大变革，从传统的一次检测筛查一种疾病到一次检测筛查多种疾病。Waters公司在新生儿筛查领域历史悠久，是全球首家提供新生儿筛查完整解决方案的公司，包括仪器平台、前处理方法、数据处理软件。澳大利亚新南威尔士地区、美国北卡罗来纳州，马萨诸赛州和伊利诺伊州先后使用Waters LC-MS/MS开展大规模新生儿筛查。br//pscript src="https://p.bokecc.com/player?vid=795D181B382CE21E9C33DC5901307461&siteid=D9180EE599D5BD46&autoStart=false&width=600&height=490&playerid=2BE2CA2D6C183770&playertype=1" type="text/javascript"/scriptp　　/pp　　LC-MS/MS检测速度快、通量高，1.5分钟即可完成一个样品的检测，同时对40多种氨基酸代谢病、有机酸代谢病以及脂肪酸代谢病进行筛查，使诊断更加快速、可靠，推动遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗。此外，LC-MS/MS技术还可用于先天性肾上腺皮质增生(CAH)二线筛查以及溶酶体贮积症的筛查等其他扩展性应用，提高筛查的特异性，降低假阳性率。/pp style="text-align: center "img width="484" height="400" title="12.jpg" style="width: 484px height: 400px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/a8519647-bf6c-4469-8b38-e701d1bd8c63.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp /pp　　span style="color: rgb(84, 141, 212) "strong2.血浆中儿茶酚胺及其代谢物含量测定解决方案/strong/span/pp　　激素作为内分泌系统的信使，发挥着调节机体各种生理活动，维持内环境相对稳定的作用。准确测定体内激素水平是判断内分泌代谢紊乱与诊断分型的重要指标。然而，体内激素种类繁多，浓度差异极大，对于检测技术要求很高。过去常用免疫分析方法检测激素，由于交叉反应干扰，测定结果往往与真实值偏离严重，失去对于临床的指导意义。/pp　　儿茶酚胺类激素通常被作为多种神经内分泌系统肿瘤的诊断指征进行测定。具体而言，在嗜铬细胞瘤患者中，儿茶酚胺类激素的含量会明显增加，临床表现为血压升高。通过检测高血压患者血浆中儿茶酚胺类激素的水平，进一步诊断是否存在神经内分泌肿瘤，并在某些情况下诊断肿瘤的位置。Waters开发了可同时准确测定血浆中儿茶酚胺及其代谢物的LC-MS/MS方法，采用Oasis WCX μElution固相萃取前处理，ACQUITY BEH Amide色谱柱，每个样品运行时间只需要4.0 min。/pp style="text-align: center "img width="600" height="194" title="13.jpg" style="width: 600px height: 194px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/e300ac85-624a-4eea-b6bd-cddfd66b2f21.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp /pp　　span style="color: rgb(84, 141, 212) "strong3.血浆中醛固酮含量测定解决方案/strong/span/pp　　原发性醛固酮增多症，指肾上腺皮质分泌过量醛固酮，导致体内潴钠、排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑。临床主要表现为高血压伴低血钾。成年人高血压的患病率高达三分之一，原发性醛固酮增多症在高血压患者中的患病率 5%。准确测定血浆中低浓度水平的类固醇激素(如醛固酮)是一件非常困难的事情，类固醇激素会与其他结构类似物发生交叉反应，在较低浓度下可变性更高，因此许多现有检测方法都缺乏针对性。沃特世采用LC-MS/MS检测血浆中醛固酮，利用SPE固相萃取净化基质、UPLC高效分离同分异构体、MS/MS卓越的灵敏度，能大大提高检测的特异性和准确性。/pp style="text-align: center "img width="600" height="395" title="14.jpg" style="width: 600px height: 395px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/19558192-f99e-4883-b42c-09dbe972da94.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp /pp　　span style="color: rgb(84, 141, 212) "strong4.全谱氨基酸分析解决方案/strong/spanspan style="color: rgb(84, 141, 212) "strongbr//strong/span/pp　　氨基酸是人类最重要的营养成分。全谱氨基酸在体内是一个平衡状态，这一状态的失衡是众多疾病的诱因或表现形式。全谱氨基酸分析可以作为健康评价和疾病筛查的重要手段，提示及早预防疾病、改善身体营养状态和作为营养补充参考标准。/pp　　通过Waters LC-MS/MS技术能够在9分钟内分析人体内49种全谱氨基酸。相比于阳离子交换柱后茚三酮衍生化和高效液相色谱柱前衍生化的方式，能极大提高工作效率，减少了因检测周期长而造成检测时生物样品内个别氨基酸相互转化的影响。Waters LC-MS/MS技术可以简单，快速获得更高的灵敏度，精确度。span style="color: rgb(84, 141, 212) "strongbr//strong/span/pscript src="https://p.bokecc.com/player?vid=57D74695FD1763D29C33DC5901307461&siteid=D9180EE599D5BD46&autoStart=false&width=600&height=490&playerid=2BE2CA2D6C183770&playertype=1" type="text/javascript"/scriptp /pp　　strong仪器信息网：请介绍贵公司质谱业务主要涉及的应用领域，如何定位临床医学领域?/strong/pp　　strong沃特世：/strongWaters公司业务主要涉及临床、制药、食品、环境、化工等多个领域。其中制药和食品市场的发展最成熟，而临床是发展最快速的领域。随着大众对于精准医疗需求的不断增加，毫无疑问，质谱在未来发展潜力巨大。Waters公司一直以来非常重视临床领域，提供从IVD平台、数据处理软件、精简工作流程、前处理耗材到专业售后支持等一系列完整解决方案，帮助用户用好质谱、服务于临床。/pp style="text-align: right "（内容提供：沃特世）/pp style="text-align: right "编辑：李博/p

1月9日，停牌三个月后，迪安诊断(SZ300244)披露定增预案，公司拟以38.69元/股的发行价格，向公司实际控制人陈海斌 、迪安控股、迪安员工共赢1号、优质增发资产管理计划等发行2600万股，公司拟非公开发行股票募集约10.06亿元资金，扣除发行费用后全部用于公司补充流动资金。值得一提的是，公司将成立员工持股计划参与此次发行。　　实控人认购近六成　　预案显示，迪安诊断此次非公开发行的股票数量为2600万股，发行对象为公司实控人陈海斌、杭州迪安控股有限公司(以下简称迪安控股)、迪安员工共赢1号、中信证券健康共享优质增发集合资产管理计划拟分别认购1500万股、500万股、300万股和300万股，认购金额分别为5.80亿元、1.93亿元、1.16亿元和1.16亿元。所有投资者均以现金方式认购，发行价格为38.69元/股，实控人陈海斌认购股份数占发行数的57.69%。　　具体来看，作为公司实际控制人，陈海斌拟以5.8亿元认购1500万股，本次发行完成后，陈海斌直接和间接控制公司股份的比例将增至42.05% 迪安控股设立于2014年12月，陈海斌为其控股股东，公司董事徐敏持有迪安控股25%的股权，此次迪安控股拟1.93亿元认购500万股 迪安员工共赢1号、优质增发资产管理计划分别以1.16亿元各自认购300万股。　　值得一提的是，迪安员工共赢1号的委托人为公司迪安员工共赢1号持股计划(公司2015年度员工持股计划)。本次员工持股计划的持有人为公司中层及以上管理人员、公司核心技术(业务)人员、经董事会认定有重大贡献的其他员工。而参加对象认购员工持股计划份额的款项来源于参加对象合法薪酬、其他合法方式筹集及公司控股股东陈海斌借款，总额为1.16亿元。　　收购愽圣生物 进军优生遗传检测领域　　提起博圣生物，相信大多数人没听过。在业内而言，杭州博圣生物技术有限公司是很低调的公司，专业从事产前筛查、新生儿疾病筛查和产前诊断等优生遗传的科技型实体 拥有近十年在国内推广遗传、代谢病筛查和诊断的经历及经验，代理着占有全球主导优势的PE新生儿疾病筛查和产前筛查系统，以及AI细胞遗传染色体图形工作站，专注于中国出生缺陷干预领域 为全国范围内200余家筛查中心提供产品、技术支持、人才培养和学科服务。　　迪安诊断今日(1月9日)在其《2015年非公开发行A股股票预案》中宣布，公司与自然人张民、罗文敏签署了《股权转让并增资协议》，约定对杭州博圣生物技术有限公司(以下简称博圣生物)增资后预估值为9.3亿元，公司使用自筹资金8000万元对博圣生物增资,持有博圣生物8.6%的股权 同时公司使用自筹资金7626万元收购张民持有的增资后博圣生物8.2%的股权，7626万元收购罗文敏持有的增资后博圣生物8.2%的股权。上述增资及收购完成后，迪安诊断将持有博圣生物25%的股权。　　机构解读(山东神光金融研究所)　　1、博圣生物作为我国优生遗传检测实践应用的积极推动者，是国内最早也是服务群体最大的出生缺陷干预一体化解决方案提供商。未来三年博圣生物的净利润将保持平均每年至少30%的快速增长。　　2、本次增资及股权转让完成后，迪安诊断持有博圣生物股权比例为 25%，张民持有博圣生物股权比例为 37.5%，罗文敏持有博圣生物股权比例为 37.5%。　　3、收购这些股权，公司需要15626 万元。上述交易不属于关联交易，也不构成重大资产重组。影响是正面的，但对股价的刺激作用预计有限。　　4、迪安比较会利用资本，表面看是只收购了25%的股权，其实，已经可以确定标的是禳中之物。根据事后协议，公司保留收购全部剩余股权的机会。以陈海斌以前收购其他省实验室的作风，都是首先收购部分股权，再慢慢的收购剩余股权，这样可以提高资本利用率，再次体现一个资本运作高手的风格。　　迪安诊断对收购博圣生物寄予较高期望　　迪安诊断董事会关于本次发行对公司影响的讨论与分析中写道，博圣生物坚持以学科建设为中心、以出生缺陷干预为重点，在国内拥有强大的妇幼保健系统产业资源和广泛的妇幼保健医疗机构客户资源，搭建了完整的免疫学筛查技术、高通量基因芯片技术、二代基因测序技术和串联质谱技术等多层次技术平台，专注于遗传诊断技术和服务的持续提升，推进妇幼健康服务均等化。博圣生物作为我国优生遗传检测实践应用的积极推动者，是国内最早也是服务群体最大的出生缺陷干预一体化解决方案提供商。　　迪安诊断紧紧围绕大健康产业发展的有利时机，依托覆盖全国的实验室网络资源、不断完善与创新的技术平台以及资本优势与品牌影响力，通过战略收购博圣生物，全面渗透大妇幼健康领域的各级网络与实现诊断业务链融合 通过双方渠道资源与服务体系的高度嫁接，商业模式与发展战略的高度协同，实现大妇幼健康领域的纵深发展与精耕细作。　　同时迪安诊断公司表示，收购可令公司在医学诊断服务垂直细分领域获得优势资源并进行全面融合，助提高业绩和盈利能力。

汗液中包含了很多人体健康信息，利用可穿戴式汗液传感器可以从中收集各种生理数据用于监测人体健康。金属有机框架(MOFs)作为传感器一种新型的电子活性材料，将MOFs直接集成到柔性电子装置中用于可穿戴汗液传感仍然具有挑战性。 　　近期，中国科学院福建物质结构研究所联合南洋理工大学的科研团队实现了将MOFs直接集成到柔性电子装置中用于可穿戴汗液传感的研究。研究成果发表在《Advanced Materials》期刊，论文的标题为“Wet-adhesive On-skin Sensors Based on Metal-Organic Frameworks for Wireless Monitoring Metabolite in Sweat”。 　　该研究通过将cMOF Ni3HHTP2-层状薄膜电极集成到柔韧透气的纳米纤维素基底上，提出一种湿粘式表皮汗液传感器。该传感器可以自适应地粘附在人体皮肤上，利用固有的导电性、高度多孔的结构和活跃的催化特性，选择性地准确检测汗液中的维生素C和尿酸等代谢物。该研究证明，Ni3HHTP2传感器的检测结果与高效液相色谱法(HPLC)的检测结果相同，在实际应用中具有可靠性。同时，该研究提出了一种无线表皮营养跟踪系统，用于监测日常活动过程中汗液中维生素C的动态变化，对于常规监测人体营养状况，避免营养不良的不良反应具有重要意义。 　　这项研究为将多功能MOFs集成到柔性电子器件中，实现高性能无创生物传感应用提供了新思路，有助于基于多功能MOFs的柔性电子装置在个性化医疗监测方面的发展。

p　　很多人知道基因检测，是因为家有孕妈，要做无创产前基因检测(NIPT)来预知胎儿的健康。这个产品使得各大基因测序企业率先试水临床医疗，并走通监管，进入商业化通道。从2011年至今，国内有超过两百万孕妇使用了这项基因检测产品。/pp　　当然，基因检测在临床上的应用还有很多，比如新生儿遗传病检测、耳聋基因检测，肿瘤、癌症等个体化治疗基因检测等。只是这些应用如果都想进入临床医疗市场，还需要一定时间来突破。/pp　　业内人士认为，基因检测的出现将引领个体医疗革命，基因检测的医疗市场是一块千亿级规模的蛋糕。但基因检测公司需要走通监管，检测成本需要进一步降低，产品能够进入各家医疗机构，普通人对基因检测的认知更深入，满足这些条件，基因产业才能看到光明。/pp　strong　无创产前基因检测发展史/strong/pp　　NIPT即在孕妇特定孕周期间抽取其5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判断腹中胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征)的风险率，目前准确率达99.9%，价格在855元(深圳为全国最低价)--2500元之间。无创产前基因检测的出现让高龄产妇避免了做羊水穿刺带来的0.5%的流产风险。/pp　　在NIPT出现之前，国内产前筛查和诊断的方式相对落后，最早通过在孕妇11、13孕周时进行B超筛查，然后进行孕早期和孕中期唐氏筛查，对于唐氏筛查高风险的孕妇则要进行羊水穿刺和产前诊断，随后进行B超排查。这套方式起到积极作用但有其弊端。/pp　　华大股份副总赵立见曾在一次分享中指出，血清学筛查大概检出率是66%到83%，同时伴随5%以上的假阳性率，而且有创伤性的产前诊断会带来一定的流产、窒息的风险。/pp　　市场似乎一直在等待一种无创的检测方式出现。有研究者设想，能否通过检测孕妇外周血来诊断胎儿的唐氏风险呢?1997年，香港中文大学教授卢煜明证实了孕妇的外周血内存在胎儿的游离DNA，使得通过抽妈妈的血来检测胎儿的患病风险的技术成为可能。/pp　　华大基因是国内无创产前基因检测的龙头企业。赵立见介绍说，从2009年到2011年，华大基因在深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院和珠海市妇幼保健院共完成了3177例的临床标本的实验。结果显示，这项检测技术的准确率能够达到99%以上，所以华大认为这项检测技术可以逐步应用到临床。/pp　　2010年9月9日，华大基因与北京妇产医院签定协议，成为全球第一个将无创产前基因检测技术进行临床应用的医院。/pp　　在无创产前基因检测这项产品上，可以说中国企业和世界保持了同步。到今年3月，华大基因的无创产前基因检测样本量突破100万例。国内基因检测公司如贝瑞和康、达安基因(27.180, -0.17, -0.62%)、安诺优达等公司在国内无创产前基因检测市场也占有一定份额。/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/7573a22b-bcca-4196-80fa-5354d338b1bd.jpg" title="1.png"//pp　　strong肿瘤是基因检测市场中最大的一块/strong/pp　　如果说普通人通过无创产前基因检测认识了基因检测，但基因检测在临床上的应用绝不限于此，生命的语言正在通过基因检测被逐步破译。/pp　　一些基因检测公司以孕前、产前、新生儿、儿童、青少年等完整生命周期的各阶段来进行产品开发和应用。/pp　　比如，怀孕前可以做夫妇双方的遗传病基因检测，针对一些有经常性流产史的人也可以对流产组织进行基因检测辅助诊断，新生儿出生后可以做遗传代谢病、遗传性耳聋等儿童期高发遗传病检测，做到防患未然。针对肿瘤基因检测，可以通过抽取8ml外周血检测跟肿瘤相关的508个基因，可以指导个体化用药，以及预测家族遗传性肿瘤的风险，在一些癌症治疗中，基因检测也可起到常规用药指导的作用。/pp　　“只是这些检测产品需要经过监管部门审批，和医疗机构合作，才会进入临床使用，而这些检测才刚刚起步。”一位基因检测业内人士说，这也是为什么公众感觉到基因检测离生活有点远的原因之一。/pp　　按照现行监管体制，基因检测产品在临床上应用，需要国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准，提供基因检测诊断的医疗机构则需要国家卫生计生委批准。目前，只有无创产前基因检测这一个产品具备了这两个要素。/pp　　无创产前基因检测曾被监管部门叫停半年。2013年前后，看到无创市场红利，大量检测机构开始设立并和医疗机构合作进行无创产前基因检测，导致检测质量参差不齐，泥沙俱下。2014年2月，国家卫计委和国家食药总局联合发文，叫停了无创产前基因检测技术，要求检测仪器和试剂进行审批，提供基因检测的医疗机构需要批准。/pp　　经过企业和监管部门的沟通，2014年6月30日，华大基因的无创产前检测产品率先获得批复，随后，达安基因、博奥生物、贝瑞和康、华因康等公司的高通量测序产品都获得批准。首批109家测序临床应用试点单位也获得批准。/pp　　无创产前基因检测只是拉开了基因测序在医疗市场应用的序幕，受出生率下降的限制，市场容量是一定的。所以，各家基因检测公司都在开拓新的临床应用产品。/pp　　“临床检测方面，肿瘤被认为是市场中最大的一块，肿瘤风险评估、早筛、复发监控等都可用到基因检测。肿瘤领域有很多创业公司，在试点医院开展服务。”微基因CTO陈钢对第一财经记者说。/pp　　中国工程院院士、抗癌协会副理事长程书钧表示，我国肿瘤治疗的病人中晚期患者居多，早期病人比例少，治疗效果当然差，美国肿瘤5年生存率大约在60%到70%，我国肿瘤患者5年生存率大约在30%左右。/pp　　如果基因检测在临床医疗上的路径走通，企业面对的将是一个千亿级的市场。以肿瘤相关的基因检测为例，中国每年有300万肿瘤患者，如果每个患者都做一次基因检测用以个性化用药指导，以单价1000元(远高于这个价格)计，每年将有30亿的市场容量，更不用说心脑血管疾病等高发病。/pp　　如果上文提到的贯穿整个生命周期的基因检测产品，即从婚姻前遗传病的筛查到怀孕期间无创产前基因检测，到新生儿代谢病的筛查、遗传性耳聋基因筛查，以及到老年病、肿瘤以及感染性疾病的筛查都能获得临床市场认可，走通商业化路径，基因检测公司的发展前景将非常可观。/pp　　但现在的问题是，市场上的企业要跨越黎明前的重重黑暗，才能看到光明。/p

近日，国家卫生健康委办公厅发布了国家检验医学中心设置标准。营养元素检测(质谱法)、激素和神经递质检测(质谱法)、遗传代谢病筛查(质谱法)、微生物快速鉴定(质谱法)被列入必备检验项目清单中。　　国家检验医学中心应依托检验学科特色突出的三级甲等综合医院，在全国检验医学领域处于引领地位，并具有较好的国际影响力。临床检验项目齐全，检验配套设施设备完善，人才梯队结构合理，有相对成熟合理的检验医学组织管理运行机制。始终坚持公益性，认真贯彻落实国家相关卫生健康政策，积极承担医学教育人才培养工作，组织全国检验医学协同网络开展相关临床、教学、科研、公共卫生服务等创新工作和技术指导，组织协调检验医学的国内外学术交流与合作，引领国家检验医学发展，推动检验医学走向国际，为临床疾病预防、诊断、治疗和学科发展提供坚实的检验医学支撑。国家检验医学中心应当满足以下基本条件：(一)检验医学科通过 ISO 15189 医学实验室认可。(二)检验医学科获得国家临床重点专科建设项目。(三)检验医学科为博士学位授权点。(四)以下与检验医学密切相关的临床科室中获得国家临床重点专科建设项目科室≥10 个，包括内分泌科、心血管内科、重症医学科、血液病科、急诊科、肾脏病科、风湿免疫科、呼吸内科、神经内科、消化内科、感染科、妇科、产科、儿科、肿瘤科、普通外科、器官移植科、皮肤科。(五)临床常规开展检验项目数≥800 项，年总检测工作量 2 ≥2500 万项次。(六)病原微生物实验室依法取得所开展病原微生物实验活动的相应资质。

导语2023年1月全国医疗器械监督管理工作会议在北京召开，会议指出，支持重点区域监管创新和产业发展，持续夯实注册管理法制基础，扎实开展自制试剂试点等内容。随着“健康中国”战略的实施，临床实验室自建检测方法（Laboratory Developed Tests, 以下简称LDT）势在必行。针对客户需求和临床行业发展趋势，岛津推出《医学检验应用手册》，共分8大章节，内容涵盖质谱在出生缺陷领域、内分泌代谢及小分子代谢领域、营养水平监测、诊断标志物、基因检测、职业病与中毒医学领域的应用，以及全自动前处理设备在医学检验中的应用和精准医疗。每个章节均包含临床检验中热点难点项目，满足质谱检测行业需求。手册中检测项目大部分采用自建方法，从试剂配置、样品前处理到质谱测定，助您轻松应对临床实验室自建检测方法开发！相关法规2021年3月18日，国家药监局正式发布了最新修订的《医疗器械监督管理条例》。该《条例》指出，对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需求，可以自行研制，在执业医师指导下，在本单位内使用。这为医疗机构采用LDT方式进行临床检验提供了法律依据。2022年，上海、广州及杭州等多地城市陆续出台相关文件积极支持LDT试点，有条件允许LDT项目服务于临床推广。质谱技术在医学检验中的应用目前，临床诊断中最常用的质谱类型有三重四极杆质谱仪LC-MS/MS、气相色谱质谱仪GC-MS、基质辅助激光解析质谱仪MALDI-TOF、液相色谱仪和电感耦合等离子体质谱仪ICP-MS等。尤其是LC-MS/MS，是当前在临床诊断中应用最广的质谱技术，其与自动化前处理设备联用广受青睐。【岛津解决方案】丰富的产品线岛津拥有丰富的产品线，仪器涵盖液相色谱、气相色谱、三重四极杆质谱、气相色谱质谱、基质辅助激光解析质谱、电感耦合等离子体质谱、全自动在线前处理设备等，丰富的产品线保证了医学检验完善的方案应对。LDT红宝书 -《医学检验应用手册》岛津《医学检验应用手册》分8大板块，共包含71篇应用文章，其中包括临床热点项目新筛、维生素检测、微生物诊断、血药浓度检测及微量元素检测等，丰富的医学检验内容及细致广泛的LDT方案，堪称医学检验红宝书！LDT红宝书八大板块临床项目涵盖广泛1特色案例1：串联质谱同时测定27种激素串联质谱测定类固醇激素，一直被认为是质谱测定重点难点项目，而超过20种激素同时测定方案，更是难点中的难点。岛津激素方案从标准品配制，样品SPE净化到质谱分析，全套LDT流程助您轻松拿捏激素测定项目。串联质谱同时测定27种激素色谱图2特色案例2：ICP-MS快速测定血清中微量金属元素的含量临床应用中人体微量元素及痕量元素测定越来越倾向于使用灵敏度更高更准确的ICP-MS，岛津ICP-MS临床测定方案操作简单、测定准确、仪器稳定，可准确定量分析人体内微量元素及痕量元素。3特色案例3：GPC-GCMS法测定血液中17种有毒物质对于低沸点、低极性的毒药物分析，岛津方案简单的前处理及GCMS准确定性定量优势，助您迅速开展相关检测。LDT自建项目步骤完整而清晰手册中大部分应用文章采用LDT自建方法完成，从标准品配置、样品前处理到液相条件设置及质谱参数设置，包含一条龙式完整方法开发，您只需“copy”即可完成LDT自建方法转移，使LDT方法开发化繁为简，使LDT方法开发“so easy”，解放您的时间和精力。4特色案例4：血尿同筛检测方案新生儿遗传代谢病筛查作为检品量最大的串联质谱检测项目之一，目前已在全国推广开来。按照相关规定，干血斑初筛阳性的患儿需进行GCMS尿筛二次确证。岛津提供即可使用的血尿同筛方案，血尿同筛均提供完整的前处理操作流程及数据处理软件，可轻松应对血尿同筛。血筛&bull 提供“即刻使用方法” ，可于多种试剂盒相匹配。&bull 仅需1uL进样量即可提供准确结果&bull 提高工作效率60 秒/ 样品专业化的软件简化操作步骤并提供质量控制管理尿筛&bull 单个标本一次分析可同时进行40种代谢病的筛查和判断。&bull 超130种有机酸已登陆于诊断软件，无需购买标准品，零方法开发。&bull 诊断软件可扩展多种有机酸筛查诊断。红宝书《医学检验应用手册》目录质谱在出生缺陷领域中的应用● 非衍生化-三重四极杆液质联用法进行新生儿遗传代谢缺陷筛查的应用研究● 液相-三重四极杆质谱法进行新生儿遗传代谢病筛查的应用方案● 使用LCMS-8050衍生化法测定DBS中的氨基酸和酰基肉碱● 气相色谱质谱联用法在有机酸尿症诊断中的应用● LCMSMS用于罕见病X-ALD筛查应用研究查的应用方案● LCMSMS用于肌酸缺乏综合征筛查应用研究● LCMSMS用于多种有机酸血症筛查应用研究● 串联质谱法用于先天性肾上腺皮质增生症筛查诊断应用研究质谱在内分泌代谢及小分子代谢领域中的应用● 应用LCMSMS检测人血浆中儿茶酚胺及其代谢物● LCMSMS测定人血浆中27种激素含量● LCMSMS测定人血浆中17种糖皮质激素含量● LCMSMS同时测定血清中血管紧张素I、II● 应用LCMSMS检测人血清中游离脂肪酸含量● 高效液相色谱三重四极杆质谱法测定人血清中游离氨基酸含量● 超高效液相色谱三重四极杆质谱联用法测定血清和尿液中氨基酸含量● LCMSMS检测人血清中全谱氨基酸● LCMSMS测定人血清中17种胆汁酸含量● LCMSMS用于高同型半胱氨酸血症诊断应用研究● LCMSMS结合蛋白沉淀法用于人血浆中胰岛素样生长因子1的测定● 气相色谱-质谱法检测血液中的5种脂肪酸含量● GCMS法检测血液中8种短链脂肪酸含量● GCMS法检测尿液中8种短链脂肪酸含量质谱在营养水平监测应用● 应用LCMSMS检测人血清中25-羟基维生素D2/D3含量检测● 应用Nexera MX System平行液相三重四极杆质谱联用系统检测人血清中25-羟基维生素D2/D3含量● 串联质谱用于血清中脂溶性维生素含量测定● Nexera MX平行液相色谱质谱联用系统测定人血清中的VA和VE含量● LCMSMS测定血清中的维生素K1● LCMSMS检测人血清中维生素B1、B2和B6含量● ICPMS-2030在临床尿液碘含量测定中的应用● ICPMS-2030测定尿液中多种金属元素的含量● ICPMS-2030碰撞池技术快速测定血清中微量元素的含量质谱在诊断标志物检测中的应用● LCMSMS测定人血浆中的总同型半胱氨酸● 超高效液相色谱三重四极杆质谱法测定血清中甲基丙二酸的含量● LCMS-8050选择离子监测模式快速测定人体血液中糖化血红蛋白含量● LCMS-8045多反应监测模式快速测定人体血液中糖化血红蛋白含量● LCMSMS同时测定人脑脊液中淀粉样蛋白Aβ1-42和Aβ1-40● LCMSMS测定人血浆中草酸含量● 同位素稀释气相色谱质谱法测定血清甘油三酯含量● LCMSMS定量分析人血清中的甲状腺激素T3和T4含量基因检测● 利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱MALDI-TOF结合SARAMIS数据库鉴定耐药菌品种● 应用微芯片电泳仪MultiNA高通量检测诺如病毒基因● 一种高通量和自动化用于宫颈癌筛选和预测的人乳头瘤病毒分型方法● 微芯片电泳MultiNA在二代测序（NGS）文库质控中的应用● RFLP片段的定性与定量分析● DNA外显子的定性与定量分析● 微芯片电泳MultiNA分析基因编辑样本基因型质谱在职业病与中毒医学中的应用● ICPMS-2030测定血液中的Cr、Cd、As、Tl 和Pb● ICPMS-2030碰撞池技术快速测定血清中微量金属元素的含量● LC-ICP-MS直接测定血浆中Pt元素含量● LCMS-8045 测定血液中的草甘膦● LCMS-8045 测定血液和尿液中的乙基葡萄糖醛酸苷● GPC-GCMS法测定血液中有毒物质● 在线凝胶色谱净化结合三重四极杆气质联用仪测定人体血液中有毒物质● 顶空-气相色谱法测定血液中乙醇含量● 生物样品血液中甲醇、乙醇、乙醛、正丙醇、异丙醇、丙酮和正丁醇的顶空-气相色谱检测方法（内标法）● GC Smart+HS-10测定血液中酒精含量● 顶空-气相色谱质谱法测定血液中磷化氢及其代谢物含量● 超高效液相色谱三重四极杆质谱联用法进行血液中的5种毒物检测全自动前处理设备在医学检验中的应用● CLAM-2000-LCMS-8050联用系统测定人血清中1,5-脱水葡萄糖醇含量● CLAM-2000和LC-MS/MS联用测定尿样中的苯丙胺类毒 品含量● CLAM-2000与LCMS-8050联用测定人血清中5种雌激素含量● ATLAS-LEXT和LCMS-8045联用检测尿液中酸碱毒 品含量● ATLAS-LEXT和LCMS-8045联用检测毛发中四氢大麻酚、大麻二酚和大麻酚● ATLAS-LEXT和LCMS-8045联用检测血液中11种常见毒 品含量● ATLAS-USIS结合GCMS测定血液中有机磷农药毒物● ATLAS-LEXT结合GCMSMS法测定血液中46种农药类毒物● ATLAS-USIS结合岛津“药物毒物快速筛查方法包”对尿样中毒物进行高自动化快速筛查、定性及定量● CLAM-2030-LCMSMS联用系统结合岛津“药物毒物快速筛查方法包”对血浆样品中毒物进行全自动化快速筛查、定性分析精准医疗● 《Nature》：血浆中β-淀粉样蛋白生物标记物对阿尔兹海默疾病的高效诊断● 《Oncotarget》：应用气相色谱质谱联用法对结直肠癌进行早期诊断筛查●《Biological and Pharmaceutical Bulletin》：基于nSMOL酶解技术对利妥昔单抗的LC/MS生物分析及方法验证医学检测道路上，岛津伴您同行，更多内容，敬请关注《医学检验应用手册》请扫码查看撰稿人：孙亮文中推荐技术方法方案仅用于医学专业人士技术交流，不作为临床诊断依据。如需深入了解更多细节，欢迎联系津博士 sshqll@shimadzu.com.cn

p　　随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。/pp　　基于遗传咨询巨大的临床需求，中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)于11月5日在美丽的广西南宁市(邕城)盛大开幕。这是中国遗传学会遗传咨询分会继上海和济南成功开班后，再次联合广西妇幼保健院和广西出生缺陷预防控制研究所，在南方地区继续扩大遗传咨询师队伍。/pp　　开幕式由广西妇幼保健院院长郑陈光主持。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、委员陈少科、傅松滨、龚瑶琴、沈亦平、顾问马端、赵彦艳，秘书王磊、梁波出席了开幕式。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="1.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/2cb9f120-22fc-441c-bce6-e04e40708aca.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong贺林院士致辞/strong/pp　　贺林院士首先在开幕致辞中对中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)成功开班表示祝贺，对广西妇幼保健院和广西出生缺陷预防控制研究所的支持表示感谢，对来自全国各地的培训学员表示欢迎，并向热忱投身于遗传咨询工作的同仁们表示敬意。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="2.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/d1a91ca3-f9fd-4f6d-846a-a2c89a139c79.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong广西妇幼保健院院长郑陈光主持开幕式/strong/pp　　接着郑院长代表广西妇幼保健院向百忙之中抽空参与教学的专家、教授们表示感谢，向远道来到邕城(南宁市)参加培训的学员表示欢迎，并介绍了广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室的相关情况，广西妇幼保健院遗传科目前主要从事产前筛查、产前诊断技术服务以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作，接收来自全区各地医疗机构递送的标本进行检测，是广西首批获得新生儿疾病筛查中心许可、产前诊断技术机构许可的机构。/pp　　随后大会举行揭牌仪式，中国遗传学会遗传咨询分会授权广西妇幼保健为遗传咨询师培训机构，这是继山东大学辅助生殖医院之后授权的又一遗传咨询师培训机构。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="3.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/418934c2-9e7b-4d52-aa40-70622868d345.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong揭牌仪式：贺林院士(左)和郑陈光院长(右)/strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="4.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/362314af-782b-42cb-af73-39b553054904.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong参加揭牌仪式后培训班成员的合影留念/strong/pp　　此次培训班面向具有临床资质的临床医生 医学院或生命科学院本科毕业生 分子诊断实验室，医院及第三方检验科室初级职称者 从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上者。课程分为遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分，历时7天，邀请到了多位国内一流的遗传及临床专家授课，包括贺林、傅松滨、高媛、龚瑶琴、顾学范、管敏鑫、贺光、黄尚志、李金明、李亦学、廖世秀、卢大儒、马端、秦胜营、沈亦平、孙树汉、唐北沙、王红艳、王慧君、邢清和、徐湘民、杨正林、尹爱华、袁慧军、赵彦艳等(按音序排列)在内的院士、长江学者、杰青、973首席及各领域临床遗传学专家。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="5.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/5d9550a2-7f6f-4cbe-b599-928908f4ebee.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong贺林院士在做精彩报告/strong/pp　　揭牌仪式后，贺林院士以“遗传咨询的价值和意义 ”为题的做了精彩报告。/pp　　首先他介绍了中国遗传学会遗传咨询分会的组建和官网网址(a title="" href="http://www.cbgc.org.cn/" target="_self" textvalue=""http://www.cbgc.org.cn//a)，对比了中美遗传咨询师现状，总结了目前国内开展的遗传咨询课程，分析了中国遗传咨询走势与前景，强调现在形势急迫急需遗传咨询 /pp　　随后，他分享了今年8月代表遗传咨询分会访问美国两大权威遗传咨询机构——美国遗传咨询师认证行会(ABGC)与美国遗传咨询认证委员会(ACGC)委员代表的经历，表示要向美国取经，合作共进，并同遗传咨询师培训机构建立了合作关系，因此此次培训班将会引进北美的教学资源，更大程度地同国际接轨。/pp　　最后，他再次阐述了他所倡导的新医学的概念，即“旧医学+(基因)组学+遗传咨询”。由于现有的医术水平很难看清疾病深层的问题，我国出生缺陷率居高不下，肿瘤、高血压、糖尿病等多种疾病发病率呈显著上升趋势。为了解决这一难题，世界启动了人类基因组计划，由此所带来了扑面而来的海量信息和数据。贺林院士呼吁业界同仁及全体学员把握新医学的机遇，利用遗传咨询这一强大的工具，将大数据与临床疾病特征有机结合，帮助人类更好地和病魔作斗争。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="6.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/c9a304b9-4092-4ebd-8540-6fc185d0b996.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong沈亦平教授在做报告/strong/pp　　第二个授课的是沈亦平教授，他是美国哈佛大学医学院病理系助理教授、美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室、Claritas Genomics公司研发部主任。沈教授多年来从事遗传病基因诊断研究和实践，致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务。作为美国医学遗传学专家委员会委员(FACMG)，他对美国遗传咨询的体系非常了解。他以美国遗传咨询模式及经验为主题，重点向学员讲解了遗传咨询的发展和定义、遗传咨询的操作内容，对象和原则，还有遗传咨询师的培养及需具备的素质，通过分析美国遗传咨询师的状况及资源，讨论如何开展中国的遗传咨询服务。/pp　　学员们通过本次培训，不仅可以获得最新的医学遗传学知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病在内的分子机制，还能将理论知识应用于实践，更好地解决临床问题。/pp　　strong附：第三届遗传咨询师培训班(初级班)培训日程/strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 500px HEIGHT: 794px" title="7.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/0086d71b-fce2-4657-a10c-f6cd99aaa11b.jpg" width="500" height="794"//pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 500px HEIGHT: 794px" title="8.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/73abf21f-a3b5-4bf7-a285-49a11af7282c.jpg" width="500" height="794"//pp　　span style="FONT-SIZE: 14px"备注：日程仅供参考，具体以现场参加培训班安排日程为准。/span/p

家中有小孩的朋友，一定经历过这件事情：在新生儿出生后三天，医院会要求采集新生儿足跟血，足跟血的干血斑用于新生儿遗传代谢病筛查（NBS）。目前我国列入强制筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。如果早发现、早干预治疗，就可以避免对宝宝生长发育的不良影响。 新生儿遗传代谢病筛查作为一个国家全面推广的临检项目，越来越受到重视，您知道哪些仪器是新筛项目的“幕后卫士”吗？ LCMS-8050 CL 串联质谱法是新生儿遗传代谢病筛查的手段之一，涉及仪器为LC-MS/MS。岛津通过NMPA认证的LC-MS/MS仪器为：LCMS-8040 CL和LCMS-8050 CL（注册证编号：国械注进20182400195） 通过对数十种小分子目标化合物的分析，筛查出包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的近50种遗传代谢病，而传统新生儿疾病筛查方法（荧光分析法、Guthrie细菌抑制法）仅能同时检测出其中极少的种类。随着串联质谱筛查技术的不断发展，能够筛查出的遗传代谢性疾病数量还将继续增加。 可采用串联质谱技术筛查的遗传代谢病[1]：注：具体筛查疾病的种类和数量与所用试剂盒有关 相比传统新筛方法，LC-MS/MS用于新筛的优势非常明显，但它并不是万能的，对于筛查结果不合格需要进一步诊断的、或是对于对高危人群进行诊断的，则需要另一种质谱——GC-MS。 GCMS-QP2020 自1966年Tanaka运用气相色谱质谱联用仪(GC-MS)发现首例异戊酸血症以来, GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用, 并成为有机酸尿症的主要诊断方法[2]。 GC-MS结合色谱的高分离度和质谱的高灵敏度，准确性高、特异性好、自动化分析流程， 可实现一次进样多种物质同时检测，同时可以准确地定性、定量，大大提高了遗传代谢病的诊断效率。 目前，GC-MS在临床检验行业最广泛的应用是新生儿遗传代谢病的筛查和诊断，对新生儿尿液中的有机酸进行检测，可根据异常代谢物种类，有效地对新生儿代谢疾病进行高危筛查及辅助诊断，也是预防儿童病残、提高人口素质的有效措施。 在新筛领域，岛津拥有LC-MS/MS与GC-MS相结合的血尿同筛精准方案，力争运用质谱技术为每一位新生儿的健康保驾护航，以科学技术为人类做贡献。 参考文献：[1] 中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会，MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识[S]，2019.[2] 杜雨轩，杨江涛，王薇，等. 气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查[J]. 临床检验杂志，2019，37（6）：448-452.

为促进质谱技术在临床检验领域的应用，探讨质谱检测时代研究新进展，8月8日，凯普医检在广州总部召开了“凯普医检-岛津中国战略合作签约仪式暨质谱技术应用学术沙龙会”，邀请国内多位临床质谱领域权威专家出席并发表专题演讲。 本次会议特邀广东省中医院黄宪章主任、广东省妇幼保健院江剑辉主任、广州医科大学附属脑科医院温预关主任、浙江省妇保医院曲一平主任、梅州市妇女儿童医院黄烁丹院长、佛山市妇幼保健院刘海平主任、徐州妇幼保健院顾茂胜主任、郑州大学第一附属医院孙志主任、长春海关技术中心牟峻、中科院大连化物所孔宏伟等著名专家学者，与凯普生物董事、副总经理管秩生、岛津企业管理（中国）有限公司分析计测事业部营业部副部长朱精华等代表，通过线上线下参与的方式共聚，聚焦热点难点、分享前沿观点，共同探讨质谱技术在临床的应用与发展前景。 凯普医检&岛津中国强强联合推进质谱技术研究 助力临床精准诊断 质谱分析作为高端检测分析技术，具有高灵敏度、高特异性的双重优势，同时该技术还具有分析速度快、可多指标检测等特点，在新生儿遗传代谢病筛查、维生素及激素、治疗药物检测、微生物鉴定等生命科学与临床检测领域有广阔的应用前景。 为推动质谱技术在临床领域的运用，加快临床质谱实验室的信息化建设，促进质谱实验室的提速增效，会上，凯普医检正式宣布与岛津中国达成战略合作关系。 凯普生物董事、副总经理管秩生与岛津企业管理（中国）有限公司分析计测事业部营业部副部长朱精华签约 凯普医检拥有成熟的分子及分子病理检测核心服务能力，依托凯普生物长期的研发及产业优势，应用自有知识产权的金奖产品及自有仪器体系作为检测核心，可开展的检测项目超1000项。在新的发展战略布局下，凯普医检将在质谱检测领域大展拳脚，未来，将在全国已建立的医学检验所及司法鉴定所建设一体化质谱检测平台，集合目前临床质谱筛查诊断完善的检测产品和技术服务，如遗传代谢病筛查、药物浓度监测、病原微生物鉴定、司法毒理鉴定等等，以形成具备凯普特色的质谱临床检验一站式解决方案，为广大客户提供优质的检验检测服务。 岛津中国是以光技术、X射线技术、图像处理技术这三大核心为基础，致力于生产的高科技分析和测试仪器、医疗器械及工业设备等产品，是世界科学服务领域的龙头企业。此次，双方强强联合，共同探索质谱技术在临床检测的新应用，着力提高临床质谱检测数据的准确性和有效性，为一线检验人员提供切实有效的循证依据，进一步推动精准医学的普及与应用。双方将发挥专业优势，将科研转化成果推广向全国，推动临床质谱高端应用发展，为中国老百姓提供精准检测，服务健康中国。 质谱检测技术应用发展最新学术观点荟萃 本次学术会议聚焦质谱技术研究成果，以及在食品安全、药物分析、生态环境、生物医药、生命健康等领域的临床应用趋势，与会专家、岛津代表纷纷分享各领域的最新研究观点，从不同视角讲述了质谱技术的前沿应用及技术发展趋势。 质谱检测标准化推动临床质谱发展广东省中医院 黄宪章 黄宪章主任在本次临床质谱学术沙龙会上做开篇讲座，黄主任从临床质谱标准化切入，结合自身所做的标准化工作系统阐述了临床质谱检测现状、特点、亟待解决的问题等。 黄主任提到，质谱具有检测通量高的特点，在激素检测中，质谱可一次检测多达15种激素指标。质谱在临床端开展了比较广泛的应用，包括类固醇激素、新生儿遗传代谢病筛查、药物浓度监测、全谱氨基酸、小分子代谢物等检测，检测能力远超其他平台。最后，黄主任深入浅出地介绍了质谱在药物浓度监测、全谱氨基酸、小分子代谢物检测的应用，同时也指出质谱临床应用前景广阔，但要做到精准、高质量还有挺长的路要走。 凯普医检助力精准医疗凯普生物 李真李真博士从精准医学概念入手，提出搭建“精准检测”医学实验室是实现“精准医学”的前提。精准医学中的检测既要从基因组层面进行分析，同时也要结合代谢组层面进行检测分析。 李博士分享了临床质谱技术作为临床精准检测的重要技术平台的优势及主要的应用方向。他特别强调凯普医检拥有明显的产业链优势，致力于打造专业性强、覆盖全国的医学检验网络，提供检验全专业平台，针对临床需求提供感染性疾病检测、遗传分子检测、肿瘤相关基因检测、个体化用药基因检测等多种精准检测服务方案，是临床专家最好的合作伙伴。凯普医检也将保持开放包容的态度，希望与各级医疗机构、上下游供应商开展不同层次的合作，实现资源共享，合作共赢 ，共同为精准医疗、大健康产业发展作出贡献。 质谱技术在司法鉴定行业综合解决方案岛津分析计测事业部市场部 崔巍崔巍老师介绍了质谱技术在司法鉴定行业的综合解决方案，展示了岛津与公安部在毒品检测方法学建立上的合作成果，并着重介绍了岛津自动化新产品的功能及应用，如抗癫痫药物、致幻剂LSD、污水毒物检测在该平台上的检测应用案例。会上，崔老师也表达了与凯普在司法鉴定领域开展深度合作的强烈意愿。 基于TDM技术在慢性精神病患者个体化用药研究中的临床应用广州医科大学附属脑科医院 温预关温主任在报告中提出，可通过测定血液中或其他体液中的药物浓度，用于药物治疗的指导与评价，达到降低毒性、优化剂量/治疗反应等目的。高效液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）是应用最多TDM检测方法。 温主任表示，测定生物样本中药物浓度，从药物专属性上来讲，推荐采用液相色谱-质谱联用技术和高效液相色谱技术，并且指出，需要重点解读检测结果情况。最后，温主任介绍了精神科TDM指南，点明TDM是部分精神药物剂量调整的重要依据并分享了部分临床案例。 串联质谱技术在遗传代谢与维生素代谢疾病中的应用广东省妇幼保健院 江剑辉江主任报告中提到，遗传代谢病具有病种多、对健康损伤大、诊断难、治疗难和病程长的特点。质谱技术可以做到极早诊断从而极早治疗。目前临床上质谱技术可以进行48种代谢病精准检测。江主任指出，质谱应该加入到新生儿筛查中，并进一步介绍了尿液有机酸气相色谱精准检测。而在维生素精准检测中，质谱也是一种重要的技术手段。江主任提出需要进行全谱维生素的精准检测，才能从根本上解决维生素缺乏的问题。 串联质谱技术的梅州应用实践梅州市妇幼保健院 黄烁丹黄烁丹主任指出，串联质谱在临床上的应用广泛且强大。在梅州新生儿疾病筛查工作中，串联质谱技术目前有两个主要应用： 1、48种遗传代谢病。虽然大多数代谢病的发病率并不高，但种类繁多，所有种类的发病率加起来，发病率会大大提高，且容易被遗漏，但通过筛查，可以有效发现。梅州由2019年开始，筛查率约为60%（自愿原则），在2020年引入启动AI系统（筛查软件）并不断优化中，能够智能、自动判断分析，避免阳性遗漏，极大提高工作报告效率，且极大降低了假阳性的判断。截止到目前为止，总确诊12例，确诊率为1/4030，治疗有效率为100%。按照梅州的出生量，每年至少新增12例遗传代谢病患儿，是较高的比例，筛查的重要性不言而喻。 2、维生素检测在儿童孕妇中的应用。人体多种维生素含量在孕妇及儿童中起到举足轻重的作用，黄主任介绍了各种维生素的生理机制及检测的临床意义。 基于整合质谱平台的临床多需求、广覆盖毒检技术研究与应用郑州大学第一附属医院 孙志孙志主任详细介绍了串联质谱技术在毒物检测中的应用。他指出，在临床端，多种科室都可能会遇到中毒患者，有许多疑难杂症也可能与中毒有关。毒物检测主要有两个步骤：1、定性，先确定是什么成分的毒物，以明确用什么药物治疗；2、定量，毒物的含量有多少，如何用药及用药量的明确治疗方案。 孙主任通过几个典型案例，分析几种常见类型的毒物检测案例，并介绍了其团队建立的基于高分辨质谱的毒物库建设，目前已纳入大于2000种毒物详细信息，有助于各种类型毒物的快速分辨与分析。他指出，如今毒物检测存在多种生物机制、多种毒物类型、多科室需求，串联质谱技术以其高效、快速、高灵敏、精准等特点，高效地助力了精准医疗以及中毒患者的救治。 实验室认可和检验检测机构资质认定概论长春海关技术中心 牟峻牟教授围绕我国检验检测机构资质认定和实验室认可进行了概述。目前，我国检验检测机构评价制度包括两类，一种是资质认定（CMA），属于行政许可制度，另一种是认可（CNAS），属于第三方证明制度。牟教授分别介绍了其组织和管理架构，资质认定或认可的流程、周期、标志以及我国资质认定发展的概况和资质认可法规框架体系，并介绍了ISO/IEC17025的历史和概况等，深入探讨了实验室认可的意义。 基于代谢组学的质谱临床研究和应用中科院大连化物所 孔宏伟孔教授由浅入深地介绍了代谢组学的概念、主要应用的领域。他介绍道，70%以上的研究通过质谱完成，研究策略包括非靶向和靶向，并表示，代谢组学对临床检验的改变是多方面的，包括方法学、思维、临床实践的改变。孔教授总结指出，代谢组学是临床研究的重要手段之一，能促进临床检测方法的迅速发展，并促使大家重新思考疾病和健康状态的定义。 本次签约仪式，岛津将携手分子诊断领域的先行者凯普医检，及众位专家学者，共同奋斗在临床质谱产业创新最前沿，进一步推动精准医疗的进化发展，合力推进质谱技术及研究成果应用于人类健康事业！

p style="line-height: 1.5em text-indent: 0em text-align: center "img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/d40ceef9-a0ba-4170-b4ee-c6520bdd734c.jpg" title="2018816886783_big.jpg"//pp style="text-indent: 2em line-height: 1.5em "由中华医学会、中华医学会检验医学分会主办的中华医学会第十四次全国检验医学学术会议(简称2018全国检验医学大会) 将于strong2018年9月5-8日在辽宁省大连市举行/strong。这是中华医学会检验医学分会举办的大规模检验学界学术会议，也将是2018年度我国检验医学的一次盛会。9月6日上午的大会更是请到了国内外多位学界大咖进行精彩演讲，不容错过！/pp style="text-align: center "img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/8c5e3465-18d9-4b28-8a80-b4e5cc7a3964.jpg" title="1534600153(1).jpg"//ppbr//pp style="line-height: 1.5em text-indent: 2em "strong宁光，中国工程院院士，上海交通大学医学院附属瑞金医院终身教授/strongstrong。span style="text-indent: 2em "现任上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长，国家代谢疾病临床研究中心主任，复旦大学中丹监管科学研究中心主任，上海医药发展基金会理事长，中国医师协会内分泌代谢科医师分会会长，中华医学会内分泌学分会前任主任委员，《中华内分泌代谢杂志》总编辑，Journal of Diabetes主编，是国家杰出青年科学基金获得者、教育部长江学者特聘教授、973项目首席科学家。/span/strongspan style="text-indent: 2em "宁光教授长期从事内分泌代谢病临床与科研工作，尤其在内分泌肿瘤与糖尿病诊治及研究领域成果丰硕。在Science、JAMA、Nat Cell Biol、JACC、Nat Med等SCI杂志发表论文500余篇，获国家科技进步二等奖4项（2项排名第一，1项第二）及上海市科技进步一等奖3项（排名第一）。宁光教授获评2017年度树兰医学奖，2014年度中国医师奖、吴阶平医药创新奖、美国内分泌医师协会International Endocrinologist Award及以色列糖尿病学会与以色列卫生部共同授予的Lifetime Award in Diabetes。/span/pp style="line-height: 1.5em text-indent: 2em "strong报告题目：新技术促进内分泌代谢病学科的发展/strong/ppbr//pp style="line-height: 1.5em text-indent: 2em "医学的突破性的进展往往来源于相关学科的进步。例如光学的进步X射线的发现，促成X光成像技术在医学中的应用，至今影像学已成为我们诊断甚或治疗不可或缺的手段。目前，相关领域，包括互联网、物联网、大数据等IT技术，深度学习等人工智能，基因组学、蛋白质组学、代谢组学等泛组学(pan omics)，使得我们有更高效和准确及快速的研究及诊治内分泌代谢疾病的可能性。如何能更好规划和实施相关技术在内分泌代谢疾病诊治中的应用，也成为我们追求的目标。/pp style="text-align: center "img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/c37d1fb5-eabc-47f9-9ac7-d158064c1a28.jpg" title="1.webp.jpg"//pp style="text-indent: 2em line-height: 1.5em "strong尚红，教授，博士生导师/strongstrong，现任中国医科大学副校长、附属一院院长、检验科主任、国家卫计委艾滋病免疫学重点实验室主任，兼任国务院学位委员会学科评议组成员、中国医师协会检验医师分会会长、中国性病艾滋病防治协会副会长等职/strong。尚红教授系统阐述了我国艾滋病流行新特点及疾病转归关键因素；建立了国人临床常用检验项目参考值并在全国推广应用。在Nature、Lancet Infect Dis、Clin Chem等杂志发表SCI论文百余篇，以第一完成人获国家科技进步二等奖2项，何梁何利科学与技术进步奖，法国医学科学院-塞维雅奖等多项奖励。/pp style="text-indent: 2em line-height: 1.5em "strong报告题目：HIV核酸检测在艾滋病防治领域的应用及研究进展/strong/ppbr//pp style="text-indent: 2em line-height: 1.5em "HIV核酸检测是重要的HIV感染辅助诊断手段。HIV核酸检测分为定性检测及定量检测。定性检测主要用于婴儿感染早期诊断、HIV-1 感染补充试验及急性期和晚期感染者的诊断及耐药性监测。定量检测主要用于治疗效果监测、病程监控及预测，也可用于辅助诊断。2015年新版的《全国艾滋病检测技术规范》增加HIV核酸试验作为诊断HIV感染的补充试验。来自综合性医院的临床数据表明，HIV核酸检测对于常规血清学筛查、确证试验的疑难样本，发挥重要的辅助诊断作用，能有效减少窗口期感染者的漏检。HIV耐药性基因型检测可用于传播耐药监测及抗病毒治疗过程中耐药发生情况的检测。常规耐药检测的基因数据还可用艾滋病传播链的监测。除了上述临床常规开展的核酸检测外，HIV潜伏感染储存库检测主要用于评价抗病毒治疗后储存库缩小情况，可预测停药后病毒反弹的情况，对于探索HIV感染治愈策略研究是非常关键的实验室指标。/pp style="text-align: center "img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/db59ebd0-335b-447c-a1c5-e7b23b9e4e43.jpg" title="2.webp.jpg"//pp style="text-align: center line-height: 1.5em "span style="font-size: 14px "Bennett Michael, 美国AACC前主席/span/pp style="line-height: 1.5em text-indent: 2em "Michael J. Bennett教授在生化遗传学领域有35年以上的工作经验，主要从事采用分离技术和质谱技术进行疾病代谢性生物标志物检测的方法学建立工作。其研究室首次鉴定到新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的生物标志物，开创了新生儿代谢病串联质谱筛查的先河。其临床实验室负责对费城儿童医院筛查阳性的新生儿进行确诊，同时负责对疑似遗传代谢病的患者进行实验室评估，尤其是脂肪酸氧化作用缺陷的评估。他与许多代谢及代谢疾病领域的研究者进行了广泛的合作，其合作研究过的某些遗传缺陷目前尚未在整个人群中进行筛选，但有望成为下一代筛查项目。青少年神经元蜡样质褐质沉积病（Juvenile batten disease）是一种严重的尚无法治疗的神经退行性疾病，其实验室对该病的病理生理进行了长达30年的研究，确定了CLN3蛋白在该病中作为棕榈酰化蛋白去饱和酶的作用，并将继续研究CLN3的这一新功能及其代谢途径，此外，还确定了未来可能进行治疗干预的靶点。他坚信，跨学科合作能够更快地解决问题，并希望发挥他在生物标志物检测方面的专长与全球范围内的代谢领域研究者合作。/pp style="line-height: 1.5em text-indent: 2em "strong报告题目：通过新生儿代谢病筛查挽救儿童生命/strong/ppbr//pp style="text-indent: 2em line-height: 1.5em "新生儿遗传代谢病的筛查最早开始于20世纪60年代对苯丙酮尿症的早期诊断，苯丙酮尿症是一种关于苯丙氨酸代谢紊乱的严重的神经退行性疾病，诊断早则预后好。对于遗传代谢病，筛查原则是：该病在人群中较为普遍从而值得筛查；该病是可治疗的；该病诊断成本不高。先天性甲状腺功能减退症和先天性肾上腺皮质增生症需要纳入筛查范围。20世纪80年代中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发现以及串联质谱作为诊断工具的出现使得新生儿遗传代谢病筛查能够在单个干血点中检测多种生物标志物以此筛查50多种疾病。某些纳入筛查的遗传代谢病并不符合最初的筛查原则，因为这些疾病非常罕见而且治疗方法未完全建立，尽管治疗方法未确定，但最近的数据表明这些疾病具有较好的预后。新生儿筛查的症状前诊断也是确定发病率的一种很好方法，并已被用于某些特定人群中新生儿遗传代谢病的诊断。本报告将讨论新生儿遗传代谢病筛查的历史、现状和未来，并报告某些新生儿遗传代谢病的筛查。我还将重点关注亚种人群中较常见的遗传疾病以及对这些疾病进行早期临床干预的结果。/pp style="text-align: center "img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/bcb02fd2-7224-4686-be9a-57c54d1aad34.jpg" title="3.webp.jpg"//pp style="text-indent: 2em "strong解立新，博士研究生导/strongstrong师；中华医学会呼吸病分会全国委员兼危重症学组组长；中国急救与灾难医师协会副会长；中国呼吸医师协会危重症专业委员会副主委；中国康复学会肺康复专委会副主委；中国感染病专业委员会常委兼副秘书长/strong；专业方向：呼吸危重症、感染；获得包括国家十三五重大课题、国家自然科学基金等资助，在研科研经费1000余万元；发表论文180余篇，其中SCI 累计影响因子160余分。/pp style="text-indent: 2em "strong报告题目：血流感染诊断面临的问题与挑战/strong/ppbr//pp style="text-indent: 2em line-height: 1.5em "血流感染是ICU相关感染的首要原因，也是导致危重症患者病情恶化乃至死亡的独立危险因素，其最主要的高危因素是血管内置管继发感染，主要治病病原菌包括金黄色葡萄球菌、念珠菌、表皮葡萄球菌等，近些年来革兰氏阴性杆菌有明显增多趋势，包括大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌，非发酵菌如鲍曼不动杆菌等。目前临床存在的问题是血培养阳性比例明显偏低，存在着大量的漏诊现象，血培养阳性率甚至不到10%，明显低于国外30%左右的水平。这其中的原因诸多，包括临床大夫不能按照指南要求及时留取双份标本，不能及时送检，也与附诊检验科室和临床沟通和交流不够，最关键的问题是目前相关病原学诊断还主要停留在培养技术这个层面，有关核酸二代测序技术、质谱技术等虽然已逐渐应用于临床，但是都存在时效性不够，不能在第一时间对临床提出快速建议。有关病原学特征性生物标记物目前依然是水中月、镜中花。期待能够有新的突破，为临床及时救治患者服务。/ppbr//pp style="text-indent: 2em line-height: 1.5em "strong9月6日上午/strong，让我们相约strong大连世界博览广场（大连星海广场）M层多功能厅/strong，聆听大师们最前沿的精彩报告！/p

EXPEC 5210 型 超高效液相色谱-三重四级杆串联质谱联用仪（以下简称 EXPEC 5210）是谱育科技在“国家重大科学仪器设备开发专项”支持下，采用一系列创新的质谱技术，研制出的拥有自主知识产权的国产三重四极杆串联质谱。凭借卓越的灵敏度、优异的稳定性、突出的可扩展性和简单易学的全中文操作软件，成为临床质谱检测快速发展的新引擎，并可推动临床质谱检测技术真正成为普惠大众的精准诊断技术。目前，EXPEC 5210 在临床诊断领域得到了广泛的应用测试，包括新生儿遗传代谢病筛查、治疗药物浓度监测、维生素含量检测等。新生儿遗传代谢病筛查遗传代谢病是有先天性代谢缺陷的一类遗传病，会对新生儿的健康产生严重威胁。现在普遍通过质谱检测手段对遗传代谢病进行筛查，做到早发现早干预治疗，可以大大降低患儿的致残致死率。利用EXPEC 5210 做遗传代谢病筛查项目，可以一针进样分析新生儿干血斑中的80余项氨基酸和酰基肉碱检测指标，仅需2分钟即可筛查40余种遗传代谢疾病信息，快速高效。治疗药物浓度监测治疗药物浓度监测（therapeutic drug monitoring，TDM）是以药代动力学和药效动力学原理为指导，分析测定药物在血液中的浓度，用以评价疗效或确定给药方案，使给药方案个体化，以提高药物治疗水平，达到临床安全、有效、合理的用药。TDM包括精神类药物、免疫抑制剂、抗生素等浓度监测。EXPEC 5210 可通过质谱离子源正负离子切换，实现一针进样，6分钟内完成27种精神类药物浓度监测，结果稳定、准确，满足临床高通量检测需求。免疫抑制剂因其治疗窗窄，在临床应用中需进行治疗药物监测，所测值作为临床评价疗效及毒副反应的指标。传统免疫学方法进行血药浓度监测时特异性较差，不能完全区分免疫抑制剂与其代谢物；再者，其较大的分子量也加大了监测难度。EXPEC 5210可实现3min内完成3种免疫抑制剂——他克莫司、西罗莫司、依维莫司的浓度监测，线性、重复性良好。血清中脂溶性维生素检测维生素又名维他命，是维持人体正常功能的重要活性物质，参与人体正常的新陈代谢和细胞调节过程，为人体生长和发育所必需。维生素摄入不足或过量对人体的健康都会产生较大影响。因此，如何维持合适的维生素水平成为了营养学家和临床医生的研究热点，通过质谱法对维生素水平进行精准定量，可以为临床诊断和治疗提供更加可靠的依据。EXPEC 5210 针对维生素ADE的检测采用梯度洗脱条件，在缩短分析时间的同时获得了较好的去介质及分离效果，一针进样可得到VA、25-OH-VD2、25-OH-VD3、VE检测结果，满足临床的高通量需求。同时在前处理过程中添加同位素内标后，消除了不同基质样本中内源性物质对检测物的影响，大大提高了检测结果的准确性。

导语儿童是国家的未来、民族的希望，儿童健康是经济社会可持续发展的重要保障。在日常生活中，“儿童”这个词，通常被认为就是年龄偏小的孩子，相对来说概念比较模糊。根据国际《儿童权利公约》界定：儿童是指18岁以下的任何人，其中儿童定义等同于我国法律上的未成年人。高等医药院校教材《儿科学》里把儿童年龄分为七个时期: 胎儿期、新生儿期、婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期、少年期，均属于儿科学研究范畴。2021年11月5日国家卫健委妇幼健康司发布《健康儿童行动提升计划（2021-2025年）》，计划中突出强调坚持预防为主，防治结合。针对贫血、肥胖、视力不良、孤独症、听力障碍等严重危害儿童健康的风险因素，要求落实早筛查、早诊断、早治疗的防控策略，降低疾病负担，促进儿童健康；强调提高儿童血液病、恶性肿瘤等重大疾病的诊疗能力和救治水平。岛津公司在健康中国建设以及儿童健康保障提升行动中，一直孜孜不倦的进行着努力，为儿童相关疾病的早筛查、早诊断、早治疗提供丰富的解决方案，一起来看看吧！新生儿出生缺陷筛查与诊断新生儿疾病筛查是母婴保健技术的重要内容之一，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。常见的新生儿筛查疾病涉及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、内分泌疾病、血红素疾病、脂肪酸代谢病等几大类。筛查手段常见包括生化检测及质谱检测。1. 血尿同筛，双剑合璧，让遗传代谢病无所遁形目前针对氨基酸、酰基肉碱的筛查检测有衍生和非衍生LC-MS/MS法，而有机酸主要用GCMS分析。岛津公司提供可靠的LC-MS/MS法及GCMS法血尿同筛解决方案。LC-MS/MS法血筛方案简介LC-MS/MS法方案提供“即刻使用方法”，无需方法开发及方法优化，适配衍生化及非衍生化样本处理方法试剂盒；进样量1 μL，仅需60秒即可完成检测；提供专业Neonatal Solution遗传代谢病筛查软件，可一站式实现目标物数据库建立、分析方法设置、数据结果分析判断及质量控制等功能。该方案可对50余种相关疾病的诊断提供检测数据支持。LC-MS/MS法血筛方案GCMS法尿筛方案简介有机酸尿症又称有机酸血症，是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因，迄今已发现了近 40 种疾患。有机酸尿症临床诊断困难，目前应用 GCMS 分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法，已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查。岛津公司开发的有机酸遗传代谢病辅助诊断软件，可自动对 40 种有机酸代谢病给出诊断结果，大大提高了分析效率。GCMS法尿筛方案2.纤毫毕现，精准筛查X-连锁肾上腺脑白质营养不良（XALD）X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，ALD）为过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病，属于遗传代谢病。本病较为罕见，预后差，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。岛津公司ALD筛查方案使用岛津LC-MS/MS液质联用系统及X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒（质谱生物科技有限公司），基于Neonatal Solution遗传代谢病筛查软件强大功能，通过对ALD诊断标志物4种溶血磷脂酰胆碱的测定，可快速、准确筛查ALD。X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断方案在新生儿出生缺陷筛查与诊断领域，除上述方案以外，岛津还开发了基于LC-MS/MS法的先天性肾上腺皮质增生症筛查、肌酸缺乏综合征筛查、有机酸血症相关指标检测等方案。内分泌代谢相关疾病诊断标志物检测1. 揭秘“矮小症”，人血清胰岛素样生长因子-Ⅰ的测定矮小症是指儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差，每年生长速度低于5厘米者。引起矮小症的原因很多，对于GHRH-GH-IGF（促生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子）的功能评价是诊断儿童矮小症的关键，研究发现直接检测GH有局限性。检测IGF-Ⅰ可间接反映垂体分泌GH功能，有助于诊断GH缺乏引起的疾病。岛津应用LC-MS/MS液质联用系统开发了基于IGF-Ⅰ完整蛋白的检测方法。对方法的线性、准确度及精密度进行了考察。结果显示该方法线性良好，准确度及精密度均满足要求，可用于临床检测。方法学考察结果2.儿童肝胆疾病诊断-一针法快速分析17种胆汁酸胆汁酸由胆固醇代谢产生，根据合成途径，可以分为由胆固醇为原料直接合成的初级胆汁酸和代谢产生的次级胆汁酸。胆汁酸含量异常可以反馈相应肝胆疾病及肠胃疾病，如胆汁淤积、儿科肝脏疾病等。而不同的胆汁酸亚型在临床上具有不同的诊断意义，因此检测每一种亚型的胆汁酸在体内的水平而非简单地定量测量总胆汁酸水平，对于肝胆疾病的筛查、诊断具有重要意义。岛津应用LC-MS/MS液质联用系统开发了10 min内同时检测17种胆汁酸的定量方案。前处理采用蛋白沉淀法，简便快速；特色Velox 色谱柱保证了对同分异构体的完美分离，该方案可辅助筛查诊断肝胆疾病、胃肠道疾病及代谢性疾病等，实现理想化临床检测，“一针分析，多种诊断”。17种胆汁酸色谱图及线性结果营养及健康状况评估1.体内维生素及氨基酸水平筛查评估体内维生素以及氨基酸水平对于儿童生长发育及疾病防治具有积极意义。此类成分的检测可以作为健康评估或疾病筛查的重要手段，为预防疾病、改善身体营养状态和营养补充提供参考。例如：血清中25-羟基维生素D2/D3(25(OH)D2/D3)的浓度测量，已经应用于监控人体内维生素D的状况及低血钙代谢性骨疾病和高血钙代谢性骨疾病的鉴别诊断。血清脂溶性维生素含量测定岛津开发了7 min一次进样同时分析人血清中5种脂溶性维生素的检测方案，经方法学评价，该方法样品处理简单、分析速度快、灵敏度高、专属性强，可供临床参考应用。标准曲线最低浓度点色谱图线性及准确度结果血清全谱氨基酸检测应用LC-MS/MS液质联用系统三重四极杆液质联用系统开发了同时测定人血清42种氨基酸的分析方法。该方法采用内标法定量，42种氨基酸线性相关系数均在 0.993以上，加标回收率在 76.5~119.4% 之间，方法准确可靠，可用于临床样品的检测。部分氨基酸标准曲线最低点 MRM 色谱图治疗药物监测应用由于儿童处于快速成长的阶段，因此，其药物代谢动力学性质与成人有显著不同。在新药研发过程中，一般受试对象为健康成年人，很多药物在儿科患者中的应用尚缺乏经验，因此相对于成人，儿童是TDM的特殊人群，其 TDM 的价值更大。2015 年 9 月由中华医学会儿科学分会临床药理学组发布的《儿童治疗性药物监测专家共识》，旨在为中国儿童TDM 提供参考，促进儿童合理用药，保障儿童用药安全。专家共识中筛选出七类推荐行TDM的药物，包括抗菌药物、抗癫痫药物、抗肿瘤药物、心血管药物、平喘药、免疫抑制剂及抗精神病药物。《儿童治疗性药物监测专家共识》推荐行TDM药物列表岛津经过多年的积累，已建立了169个药物品种的检测方法，均收录在《治疗药物监测（TDM）质谱分析方案》中，基本覆盖儿童行TDM药物品种，可为儿童治疗药物监测提供检测方法参考，助力儿童用药安全。结语儿童健康关系未来，岛津方案守护希望。在“以科学技术向社会做贡献”的创业宗旨和实现“为了人类和地球的健康”这一愿望的经营理念的指导下，岛津公司在儿童健康与疾病防治方面，积累了丰富可行的检测方案，未来将持续为儿童相关疾病的早筛查、早诊断、早治疗提供更加进步、丰富的产品及解决方案，守护儿童健康，助力健康中国建设。文中推荐技术方法方案仅用于医学等相关专业人士技术交流，不作为临床诊断依据。

2019年，国家卫健委出台《健康中国行动（2019-2030年）》，围绕疾病预防和健康促进两大核心，提出将开展15个重大专项行动，其中，“妇幼健康促进行动”主要针对婚前和孕前、孕期、新生儿和儿童早期各阶段分别给出妇幼健康促进建议，新生儿罕见病筛查将得到更大关注。 X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，ALD）为过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病，属于遗传代谢病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。 本病较为罕见，预后差，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。其中95％的患者为男性，而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。 ALD如何快筛？ 随着串联质谱筛查技术的不断发展，通过准确定量干血斑中四种溶血磷脂酰胆碱（lysophosphatidylcholine，LPC）：二十碳溶血磷脂酰胆碱（C20:0 LPC）二十二碳溶血磷脂酰胆碱（C22:0 LPC）二十四碳溶血磷脂酰胆碱（C24:0-LPC）二十六碳溶血磷脂酰胆碱（C26:0 LPC）可快速筛查诊断ALD，从而尽早进行饮食控制、类固醇替代、造血干细胞移植等治疗，可预防患儿智力、精神、运动发育落后和肾上腺皮质功能受损。 岛津ALD筛查方案 岛津公司ALD筛查方案使用岛津临床质谱LCMS-8050 CL及X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒（质谱生物科技有限公司）配套岛津Neonatal遗传代谢病筛查软件，通过对ALD诊断标志物4种溶血磷脂酰胆碱的测定，可快速、准确筛查ALD，该方案进样量仅需1 μL，减少仪器污染；每个样品分析时间仅需60秒，使通量最大化；Neonatal遗传代谢病筛查软件的强大数据处理功能可匹配多种遗传代谢病筛查，对于ALD筛查处理数据操作简单，无需逐一原始数据处理，软件即让分析结果一目了然，软件内置质量控制管理系统，可随时查看质控信息。 岛津临床质谱及Neonatal遗传代谢病筛查软件 完善的新生儿疾病筛查方案使ALD筛查变得更简单岛津具备完善的新生儿疾病筛查方案及成熟的样品前处理流程，不但可以应对新生儿基础筛查，在高级筛查如ALD筛查及NBSgamt筛查等方面均可完美匹配。 LCMS-8050 CL优异性能保证卓越的灵敏度及稳定性 岛津临床质谱LCMS-8050 CL具备业界最快的扫描速度及最短的正负极切换时间，该性能可保证卓越的数据灵敏度及稳定性，利血平信噪比可达50万，满足宝宝溶血磷脂酰胆碱（LPC）准确测定。 低浓度质控、高浓度质控及正常新生儿干血斑测定谱图 低质控干血片样本连续进样分析6针，四种溶血磷脂酰胆碱的RSD在1.2%-3.6%之间，结果证明仪器精密度良好，满足临床测定需求。 精密度考察数据（n=6） 专业的Neonatal遗传代谢病筛查软件提供智能数据分析及实时质量控制 Neonatal遗传代谢病筛查软件强大的功能可适应多种筛查实验数据处理，软件自动进行批量数据处理，节省时间，避免人为差错，切值的设定使阴阳性结果一目了然，从而使数据处理变得轻松。 应用串联质谱进行ALD筛查已被广泛应用。2016年, 美国医学遗传学会经评估后提议将ALD列入新生儿筛查的核心疾病谱，目前美国多个州已立法开展该项筛查。 美国纽约州建立了一整套疾病诊断、监测和治疗的指南，并率先对所有新生儿开展ALD筛查，在18个月内筛查新生儿36.5万名，采用MS/MS技术检测其滤纸干血片样本的LPC及其他相关指标，对筛查阳性患儿ABCD1基因的所有外显子进行测序，共确诊33例ALD患儿，包括13例男性患儿、13例女性杂合子患儿和7例其他过氧化物酶体病患儿。 应用串联质谱进行ALD筛查具有采血量少、分析速度快、假阳性率低及特异性高等优点，未来会得到更大范围谱及。 一切为了“人类和地球的健康”，岛津新生儿筛查解决方案让罕见病无所遁形，与您共同守候宝宝健康成长！ 编辑：孙亮

近年来，质谱技术在临床检验领域的应用快速发展，受到业界的广泛关注，被业内人士认为是未来质谱应用的蓝海市场。据了解，2021年全球质谱临床检验应用市场规模约150亿美元，行业增速近20%。这其中，美国临床质谱检验市场规模约为55亿美元，已占据其整体医学检验市场15%左右；而中国质谱临床检验则刚刚起步，在整体医学检验市场占比仅为1-2%，渗透率较低，未来市场潜力巨大。然而，尽管质谱技术在检测灵敏度、特异性、分析速度、多指标同时检测等方面有非常强的优势，并在新生儿遗传代谢病筛查、维生素及激素、治疗药物检测、微生物鉴定等领域已展现出其强大的发展潜力，但临床质谱的推进之路却没那么好走。一方面，相对于传统的免疫检测，质谱仪操作相对复杂、对从业人员知识和技能要求较高，对于传统临床检验从业者提出了很大挑战。另一方面，与传统的分析化学领域不同，应用于临床检测领域的技术不仅要能够满足对物质检测特异性的要求，还要能够满足临床检验对于准确性、重复性和线性度等要求，这对于质谱仪器供应商也提出了新要求。但是，随着临床质谱的优势不断凸显，国内越来越多的医学检验实验室及质谱制造商开始着眼于此。近期，仪器信息网就特别采访了北京和合医学诊断技术股份有限公司研发部总监贾永娟及岛津分析计测事业部营业部北京区域经理姚建国及岛津分析计测技术部经理张新宇，探究在临床质谱这一新蓝海市场，质谱仪器厂商和临床质谱实验室是如何携手探索这一新路程。采访现场和合诊断——专注于临床质谱检验 不断拓展应用范围当下，国内临床检验的市场虽然以公立医院检验科为主，但第三方医学检验机构也在不断兴起。相对于传统，特别是规模较小的医院，第三方医学实验室在成本控制和专业化程度方面具有优势，很多大型第三方医学检验机构在检验项目种类、效率和水平方面都要领先于医院检验科。在临床质谱兴起的这些年，很多第三方检验实验室走在了前面，北京和合医学诊断技术股份有限公司（以下简称和合诊断）就是国内率先开展临床质谱的第三方医学检验机构之一。和合诊断成立于2010年12月，尤以开展高效液相色谱、串联质谱法检测擅长，是国内以色谱、质谱分析技术为主的医学检验平台中的头部企业。目前，和合诊断可提供临床化学和分子遗传学检验专业的百余项检测项目，如与疾病诊断相关的血清维生素类定量测定、大分子、小分子精确测量测定、氨基酸、有机酸、脂肪酸定量检测，蛋白质、代谢组学产物分析以及生物等效性(BE)、药代动力学(PK)等。累计服务人次超过1000万，为全国30余个省市地区的2000余家二甲级以上，500家以上三甲级医疗机构提供差异化检测服务。北京和合医学诊断技术股份有限公司研发部总监贾永娟据贾永娟介绍，除了上述检测项目之外，和合诊断研发部以现有项目为基础，围绕大质谱平台的发展主题，全面开展新检测项目的开发与创新计划。包括丰富维生素检测、血药浓度检测、体内小分子代谢物检测、代谢组学、核酸质谱检测以及蛋白质谱检测等等。特别是在代谢组学方面，和合诊断引进串联质谱技术对氨基酸、脂肪酸等代谢紊乱相关的遗传代谢病进行临床研究。在大量临床检测的基础上拓展了代谢组学的相关研究，开发了同时检测血清中多种氨基酸及酰基肉碱浓度的方法，并应用于肺癌代谢组学研究，寻找到与肺癌相关的血清生物标志物。同时建立了基于生物标志物的肺癌诊断模型，具有良好的敏感性及特异性。提到临床质谱的未来发展前景，贾永娟表示，精确诊断是精准医疗的重要前提，作为生物样本内小分子分析的金标准方法，质谱技术是精准诊断实现过程中不可或缺的工具，也是临床检验技术重要的发展方向。近年来，精准医疗在逐步获得国际医疗机构认可和重视的同时，质谱技术在临床检测中的需求也越来越大。而和合诊断也随着行业发展而飞速发展，从2010年公司成立至今，和合诊断已在全国布局21家子、分公司，拥有200多台套全球领先的实验室检测设备这其中液质联用仪占了很大的比例。作为和合诊断最重要的生产工具之一，串联四极杆液质联用仪在公司的日常工作中发挥着举足轻重的作用。贾永娟也表示，目前和合诊断拥有岛津LCMS8030、8040、8045、8050等多种型号的液质联用仪多达40台，公司业务的开展离不开岛津的支持。岛津中国——看好临床检测市场 三位一体全面布局作为知名的质谱仪器制造商，岛津也早早看到了临床质谱的市场前景。岛津分析计测事业部营业部北京区域经理姚建国表示，作为化学分析仪器中的“明珠”，质谱仪具有非常多的优点：高精度、高灵敏度、高通量、抗干扰能力强等。现在，医疗诊断要求越来越严格，如何更快、更有效检测生物标记物是临床检验的研究重点。而质谱相较于传统免疫等一对一检验手段，检测限更低、结果更准确，同时可一次性检测多个指标， 具有极大的发展空间。过去，医生及临床检验人员对质谱技术了解比较有限，但随着交叉学科的发展，质谱技术跨界发展已经成了大趋势。岛津分析计测事业部营业部北京区域经理姚建国姚建国表示，岛津除了大家熟悉的分析仪器业务之外，还有医疗器械相关业务，面向传统医学领域，生产CT，X光机等设备。基于此，岛津对于分析仪器及医疗市场都很了解。为了应对交叉学科跨界的需求，早在数年前，就在岛津日本总部联合分析仪器及医疗部门成立了健康事业部，借助双方力量，开展临床及大健康领域的前沿性研究。2018年，岛津针对临床检测需求，还开发了一款为实现血液及其他生物样品的自动化前处理系统-- CLAM-2030。CLAM-2030是基于岛津的广泛血凝分析仪的技术，只需简单放置采血管或其他样品管，系统就会自动完成对血样或其他样品的前处理，然后自动输送至 LCMS 进行分析。最大限度地减少人为误差和样品前处理的差异，有助于更安全性、更快、更简单的实现临床研究中高精度的工作流程。而针对国内的临床质谱市场，岛津围绕用户需求，制定了“三位一体”的全方位解决方案，从同位素试剂到仪器硬件，再到分析方法包提供给用户一个整体的解决方案；同时岛津还成立了面向临床的销售团队，来应对未来临床市场不一样的服务需求。“临床服务的需求和传统的化学分析是非常不同的。特别是医院，病人就在一旁等着结果，如果仪器出现问题，可能就会直接影响病人的健康甚至生命，所以临床检验对于仪器公司能否快速响应并且解决问题的时效性要求非常高，而岛津就针对此建立了一个相应的响应体系。”而正是早早建立的对临床质谱用户的全方位服务体系，使得岛津与和合诊断一拍即合，成为坚定的合作伙伴。携手共进——在临床质谱领域共成长谈到双方的合作，贾永娟表示，和合诊断与岛津建立了非常深厚的友谊，早在2010年左右，双方就已经进行了深入地交流。姚建国回顾了双方合作的开始，最初和合诊断提出了一个仪器需求，在跟很多厂商交流后发现市面上没有现成的产品可以完全满足。而岛津在交流的过程中认真了解了和合诊断的想法，针对他们的需求开发了一套专用的设备，最终完美契合了用户的需求。这种认真倾听用户需求，并千方百计设法去解决问题的做法，最终让双方成为深入的合作伙伴。贾永娟也提到，在多年合作中，岛津的维修工程师们给和合诊断留下了非常深的印象。质谱仪器进入实验室之后需要实验员悉心的维护更需要工程师的助攻。由于公司里仪器数量多，所以需要维修的概率也相应增加；而和合诊断属于医疗行业，出现问题需及时维修来确保患者检验报告的及时性，而岛津的工程师们则完美地解决了实验室遇到的种种困难。 “我们工作的顺利完成离不开他的支持与付出！我以及我们实验室的小伙伴们对他们表示真诚的感谢！”而岛津分析计测技术部经理张新宇也表示，在多年的合作中，已经与和合诊断的实验室人员成为了亲密的伙伴。他回忆说，在和合诊断刚刚采购岛津LCMS时，用户对仪器还相对陌生，在仪器参数、方法优化包括日常维护等方面都有很多问题；再加上临床检测对仪器的高要求，几乎每周都要上门解决用户的各种问题。“说实话那时压力还是挺大的，但对于我们技术部工程师来说也是一个挺好的事儿，获得了很多提升。”岛津分析计测技术部经理张新宇不仅如此，随着岛津仪器在和合诊断安家落户，一些简单的问题和合诊断已经可以自己解决。在长期的运行过程中，张新宇又细心发现了和合诊断与其他用户不同的需求。由于和合诊断的主营业务是与全国各大医院合作，承接医院的检测项目。为了配合医院的工作日上班的时间，对于和合诊断来说，从周二到周六是业务的高峰期。对于这种特点，张新宇就会在周五或者周六的时候联系和合专断，询问仪器情况，尽量在周一前把发现的问题解决，最大程度保证其正常工作。随着和合诊断的不断发展，岛津的液质联用仪器也在其中发挥了越来越重的作用。贾永娟表示，目前和合诊断所用的岛津仪器能够满足我们大部分临床检测项目的检测需求，以维生素D的检测为例，众所周知婴幼儿体内维生素D会受到其同分异构体的干扰影响检测准确度，我们应用岛津LC-MS/MS 8050CL可以将同分异构体进行分离并准确定量；而基于岛津LCMS-8040所开展的血清维生素A、D、E检测项目已连续五年通过美国CAP（美国病理学会认证）室间质评。临床质谱的应用对现有医学检验、医疗诊断都有巨大推动作用，将大大提高检验的速度、降低检验成本。不过，质谱检测作为一项新技术，在临床医学上的应用还需要更多努力。贾永娟也表示：“推动临床质谱发展，需要仪器厂商和用户共同努力，在临床诊断技术合作、临床检测上下游产业等方面双方应发挥各自优势、合作互补、互惠互利。”

新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》(以下简称《技术规范(2010版)》)。　　《技术规范(2010年版)》由六个部分组成:新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书。主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。与2004年版的技术规范相比，《技术规范(2010年版)》有以下几个方面特点:　　一是强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》的要求 　　二是在《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容，强调“血片采集步骤”中的生物安全，以及明确了“合格滤纸干血片”的内容 　　三是在《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中强调了实验室硬件和软件的建设，筛查实验室必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》，在苯丙氨酸的检测方法上增加了串联质谱法 　　四是在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中，更加明确了“机构设置”、“人员要求”和“机构与人员职责”，增加了“召回制度”，在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)”内容 　　五是“新生儿遗传代谢病筛查操作流程”更明确具体，并新增加了“新生儿遗传代谢病筛查知情同意书” 　　六是《新生儿听力筛查技术规范》增加了随访及康复环节的内容、以及技术流程与知情同意书。

十月怀胎，宝宝终于出生了，虽然孕期经过各种检查，宝爸宝妈还是会担心宝宝的健康。　　其实大可不必，现在有一种产后化验方法——遗传代谢病串联质谱筛查，可以查出大部分出生缺陷疾病。通常由护士在产后72小时采集宝宝足跟血，滴在滤纸片上，就可以筛查新生宝宝是否有48种遗传代谢病的风险，防患于未然。　　什么是遗传代谢病？　　遗传代谢病（英文为InheritedMetabolicDisorders,简称IMD）是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，中间或旁路代谢产物蓄积、终末代谢产物缺乏而引起的一系列临床症状的一组疾病。其病种繁多，单病种发病率低，但群体患病率高，总体发病率达1/500~1/3000。这部分患儿往往出生时并无症状或症状不明显，但出生后数日会出现进行性和不可逆性神经系统损害，或者体格和智能发育落后，严重者甚至出现昏迷或死亡。　　串联质谱筛查技术的先进性如何？　　我国是一个出生缺陷大国，年出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷患儿约90万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个社会的人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。新生儿遗传代谢病筛查作为出生缺陷三级预防已成为预防出生缺陷的一项重要措施，使部分遗传代谢病由不治之症转变为可治之症。自1990年国外专家首次将串联质谱用于新生儿筛查以来，在20多年的时间里，串联质谱已经发展成为IMD筛查中最理想的分析技术。串联质谱是一种高灵敏度、高特异性的快速分析技术，可以同时测定生物样品中多种目标代谢物,通过一次实验即可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢性疾病，其检测速度快，2分钟左右即可完成1个样本检测，大大扩展了筛查的疾病谱，并提高了筛查效率。

临床质谱成为精准医疗新方向临床检验需求的提升不断推动着检验技术的发展。生化、免疫等传统检验技术虽然具有自动化程度高、检测速度快的优势，但是已经不能满足临床对于检验方法灵敏度、特异性、多指标联检等的需求。近年来，临床质谱逐渐进入临床，由于其本身具有高灵敏度、高特异性、多指标联检等的优势，可以提高现有检验项目的精准度，也可以作为生化、免疫技术的有力补充，更好地指导临床诊断，有望成为精准医疗的新方向。所谓临床质谱，是指针对临床上特定分子的检测需求，结合了质谱仪器、试剂、耗材及样本前处理的一整套解决方案的统称。临床质谱技术目前在新生儿遗传代谢病筛查、维生素检测、药物浓度监测、激素检测、微生物鉴定、微量元素检测等多个临床场景应用广泛，主要集中在临床小分子代谢物的定量检测以及蛋白、核酸等大分子的定性检测方面，鲜见对于蛋白标志物的定量检测。MALDI-TOF质谱：临床大分子检测利器临床小分子代谢物的检测主要采用的是三重四极杆串联质谱技术（LC-MS/MS），这也是一段时间内临床质谱的主流技术。随着生命科学的进展，以及质谱技术的发展，能用于蛋白质、多肽、核酸等生物大分子检测的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术越来越受到人们的关注。MALDI-TOF MS的工作原理是用一定强度的激光照射样品与基质形成的共结晶薄膜，基质从激光中吸收能量，与样品之间发生电荷转移使得样品分子电离。离子在高压电场作用下加速进入飞行管中，小离子飞得快，先到达探测器，大离子飞得慢，后到达探测器，从而得出检测结果。图 MALDI-TOF MS工作原理示意图由于其“软电离”的工作原理，MALDI-TOF MS非常适用于蛋白质、多肽、核酸等生物大分子的检测。临床质谱新高地——蛋白定量质谱目前常用的临床蛋白标志物的检测主要采用化学发光、免疫等方法，这些方法普遍存在依赖于抗体、抗干扰能力差、检测通量低、成本高等问题；串联质谱应用于蛋白质的检测虽然具有灵敏度、准确度、特异性高的优势，但是由于临床样本基质复杂，样本前处理繁琐，较难实现自动化，其对蛋白标志物的检测仍然停留在大规模蛋白标志物的筛选即科研层面，真正能用到一线临床蛋白标志物检验的质谱尚未出现。也就是说，临床质谱的蛋白定量检测目前仍然是一块空白的区域。MALDI-TOF MS在众多质谱中原理较简单、操作简便、对样本要求较低，是最容易实现自动化的一类临床质谱类型，这对于临床质谱的蛋白定量检测而言是一项巨大的优势。然而，上一代的MALDI-TOF MS由于重现性较差（SD＞30%），不能满足临床定量的要求，所以其应用集中在定性检测方面，临床上我们所熟知的微生物质谱、以及近两年热门的核酸质谱都是MALDI-TOF MS在临床上的定性应用场景。随着技术的更新迭代，如今MALDI-TOF MS也能实现临床定量检测应用了。融智生物自主研发的新一代的MALDI-TOF MS平台——QuanTOF新一代宽谱定量飞行时间质谱，通过速度和空间同步聚焦、靶板和离子探测器同时接地、极高频率数据采集等专利技术的改进，首次实现在宽质量范围内（10-1,000,000Da）具有高的检测灵敏度和分辨率，且仪器的重现性达到SD＜5%，完全能够满足临床定量的性能要求。图 QuanPRO蛋白定量质谱解决方案依托于高性能的QuanTOF质谱平台，融智生物正在朝蛋白定量检测方向积极布局，已经推出了包含试剂盒、全自动前处理仪器、质谱仪、数据处理软件在内的QuanPRO蛋白定量质谱全流程解决方案，可以一站式解决临床蛋白定量检测的面临的挑战，为临床疾病蛋白标志物的筛查提供更加快速、准确、经济的新方法。未来，临床蛋白标志物的快速筛查将是QuanTOF除微生物鉴定、核酸检测以外的一个重要的应用领域。