遗传病基因检测

人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半岛唯一一家基因检测中心，市妇儿中心从今年2月份率先开设耳聋患者检测点，今年年底将建成全市基因检测平台，可以揪出30多种先天性遗传病基因，提前预防或提供治疗方案。　　有的基因在“潜伏”　　病例：新生宝宝13天离世只因父母体内藏有“隐性致病基因”　　记者从市妇儿中心了解了几个有关基因背后的故事。新新(化名)出生那天，全家人都守在病房外焦急而充满期望地等待，终于盼到孩子抱出来了 ，大家却越看越觉得奇怪：孩子反应有点慢，四肢张力也不够，而且医生检查发现，新新的肌张力竟然不断在下降。　　全家人慌了 ，孩子的这些异常表现也引起了新生儿科冯主任的注意，经验丰富的他看完后脑子里瞬间出现了一个病症：“难道是脊肌萎缩症?”　　脊肌萎缩症，起病于婴儿期，儿童期或青少年期，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。新新的血液样本被紧急送入医院遗传科主任俞冬熠手中，通过基因检测结果确认就是这种遗传病。　　父母都很正常，好好的孩子怎么会得这种基因遗传病呢?之后孩子的父母也接受检测发现，原来他们体内同时带着这种“隐性致病基因”，两个隐性致病基因结合在一起，成为造成孩子疾病的有害基因。　　脊肌萎缩症最恐怖的地方在于，它会让全身越来越软，器官越来越衰竭，只能眼睁睁地看着体内突变基因将身体一点点侵蚀。从出生到去世，新新只坚持了 13天。　　俞主任说，这个孩子的父母如果再想生宝宝的话，还有1/4的几率会遗传到这种基因，所以下一个孩子还得提前做好检查。　　有的基因“重男轻女”　　病例：从脚软到头，他只能慢慢等待死亡　　人体体内有3万多个基因，这些基因们各有各的性格，比如有的基因“重男轻女”思想很严重，喜欢传男不传女，不过，这个基因可不是什么好基因。　　前段时间，俞主任见到了患者小兵(化名)，虽然已经6岁，但小兵还是不会走路，只能由爸爸背着来到医院。不是小兵不努力，只因为他得了一种“怪病”。小兵的父亲向医生描述：小时候孩子好好的，学走路学得也快，去年的一天，自己爬楼梯，走着走着忽然摔倒了，扶起来再走又摔倒了，孩子当时说脚没劲。小兵父亲当时也没多想，以为休息一下就好了，没想到孩子这病却越来越厉害了 。“刚开始是脚没劲，后来到了小腿 、后来又到大腿，到现在几乎已经走不了了，说实在用不上劲。”　　“进行性肌营养不良的特点就是这样，先从下肢开始无力，再慢慢上移，最终整个人只能坐在轮椅上了。”俞主任解释，进行性肌营养不良也是一种基因遗传病，主要是由于 X染色体基因突变所致，也就是说，小兵的妈妈肯定是这种基因的携带者，她将基因传到了儿子身上 。　　“这种基因有个特点是传男不传女，男孩患病几率为50% ，女孩染色体有病变但大多不患病。但这种基因也让人很无奈，没有好的治疗手段，一般患者在20岁左右就会因呼吸衰竭死亡。”俞主任解释。　　有的基因很“脆弱”　　病例：喜欢被爸爸高高抛起，听力却越来越差　　孩子们都爱被爸爸高高地抛起，再被有力地接住，因为爸爸的力量大，被他用手高高抛起后感觉特别开心。但3岁的西西(化名)命运却跟别的孩子不一样，他也喜欢被爸爸高高抛起，但自己的听力却越来越差。父母跟他说什么，他得反应好半天，因为他实在听不清，到医院检查才知道，孩子这是聋了 。俞主任从孩子体内查出有“一巴掌致聋”基因。　　“这种基因的特点是很脆弱，说话声音太大或者受到什么撞击，都有可能让它出现，造成耳聋。”俞主任详细介绍说：“‘一巴掌致聋基因’临床表现为大前庭水管综合征，一旦患者头部受到撞击，或感冒、发烧，都将诱发耳聋，具体地说，在幼儿时期被大人高高抛起或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激，这类人都可能耳聋。”　　有的基因让人“防不胜防”　　病例：父母基因都正常，到了孩子身上却突变了　　基因，可不是你想掌控就能掌控的，有时候它也会发发脾气，明明很正常却非要变得不正常，这种“变态”基因出现在了 12岁的男孩小海(化名)身上 。　　小海今年12岁，非常聪明、学习也很好，但他却是个侏儒症孩子，四肢就是不发育，和几岁的小朋友一样。小海的妈妈想再生一个孩子，去医院做基因检测，结果显示一切正常。　　“当时查出父母完全正常，只是因为在精子、卵子结合或者受精卵形成过程中，位点上发生了突变，小海就变成这样了 。”俞主任说，但若小海将来要生宝宝，他身上的显性致病基因就会有1/2的几率传给下一代，所以到时小海一定得做好筛查才行。　　数字　　体内基因你了解多少　　基因：基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与前一代相似的性状。可能很多人觉得一出生就患有的病才是遗传病，其实不然。有些基因造成的遗传病会随着人体增长 、年龄增大慢慢呈现出来。　　3万：人体内共有3万个基因，通过复制 、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程，基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。　　8个：目前，人类已经发现的单基因遗传病有3000多种，每个正常人身上都隐藏着八九个有害基因，如果在特定情况下，这种有害基因会出现给人体带来疾病，所以说“人无完人”这个词是有道理的。　　1/50：脊肌萎缩症(也称软瘫)，因染色体基因发生突变而导致。其实它的人体携带率很高，达到了1/50。　　7%：为什么现在先天性耳聋发病率这么高，其实最重要的是先天性耳聋的基因携带率太高了，达到7%，也就是说100个人中就有7个人身上携带着这种基因。如果带有这种隐性致病基因的两个人结合在一起，就给了致病基因结合的机会，就有可能生出耳聋宝宝。　　调查 现能诊断6种遗传病但检查的人不多　　市妇儿中心遗传科从2007年开展基因检测项目，目前能诊断出6种基因遗传病。但采访中记者了解到，大家对基因检测的意识依然不够强，专门开展的耳聋基因检测去的人也不是很多。　　被检测聋儿中6成有致病基因　　耳聋是残疾病种中发病率最高的一种，岛城的耳聋宝宝人数居高不下，但现在通过专门的耳聋基因检测芯片，既能确诊患者又能筛查出携带者，确实能有效阻止更多耳聋宝宝的出生。为此从今年2月份开始，市妇儿中心遗传科专门开设了耳聋患者检测点，开展耳聋患者基因检测项目。既可以对聋人进行基因检测，确诊是属于哪种致病基因，并提出治疗指导意见，也可以在耳聋父母怀孕前对他们体内基因进行筛查，通过筛查从而避免很多耳聋宝宝的出生。　　记者从市妇儿中心了解到，目前来做耳聋基因检测的不多，到目前为止仅有100多例，其中一半是10岁以下的耳聋患儿。不过即便在这50名耳聋患儿中，也有六成患儿被查出体内带有耳聋致病基因。“虽然做检测的人数不多，但这个比例已经让人非常吃惊了。如果更多人能来做检测，这个数据还会更多。”俞主任介绍。　　据了解，目前发现导致耳聋的基因有三种：先天性耳聋基因、“一针致聋”基因和“一巴掌致聋”基因，只要能提前筛查或者及时检测就能避免耳聋宝宝的出生或者避免疾病出现。　　今年，北京市曾对当地20839名听力残疾人做基因筛查，结果显示，近15%聋人因先天基因致聋，其中60%的耳聋由父母遗传导致，70%至80%可通过检测发现致聋基因突变。针对这种情况，目前北京、江苏省将于明年正式开展新生儿耳聋基因筛查，这项筛查将更大力度对所掌握监控地区耳聋发病情况，提前发现、提前预防，降低耳聋发病率。提到青岛市目前的耳聋情况，专家也都期盼着，什么时候也能开展这样的大型筛查，从源头切断基因遗传。　　大多数人没有基因检测意识　　除了耳聋基因外，脊肌萎缩症、智力低下、软骨发育不全、男子少精弱精还有进行性肌营养不良，这是目前市妇儿中心遗传科能诊断的6种遗传疾病。但从2007年正式开展基因检测项目到现在，真正来做诊断的人却不多。　　“多数情况是，前一个出生的孩子查出有遗传疾病，为了放心，再要二胎时他们就会来做筛查、检测。这时候的基因检测相当于一个‘保卫者’，为生一个健康宝宝保驾护航。”俞主任说，有的人在检测中发现孩子没有再出现这样的基因问题就彻底放心了，有的确实提前发现后采取了果断措施，避免了先天性遗传病宝宝的出生。　　但仍有很多人对基因检测的意识还是不到位。俞主任无奈地告诉记者：“做基因检测的人少，一来是因为大家的基因检测意识还不够，只做症状诊断，而没有采取基因诊断。另外有些医护人员也不知道青岛也能做基因诊断，有的患者专门跑到北京、上海等别的地方做。”　　对于耳聋基因的检测和预防，这方面岛城技术已经相当成熟，如果在每个阶段，市民能提高自己的保健意识，就能避免更多耳聋宝宝的出生。如果市民家中有聋人，这几方面一定要做好了，最好去做个检查。　　耳聋父母怀孕前。不管双方都是耳聋人还是其中一方是，在准备要宝宝前，先去做个基因检测，看看体内是否“潜伏”着致病基因。　　妊娠期查基因。在妊娠期，对胎儿进行聋病易感基因筛查，推测胎儿听力是否正常，减少聋儿的出生概率。　　给孩子做听力基因筛查。有些孩子开始是正常的，但体内可能会隐藏着“一针致聋”或者“一巴掌致聋”基因，通过检测如果真的存在这种基因，就可以避开危险因素。　　基因检测平台能测出30多种基因遗传病　　“多数疾病诊断目前只能停留在临床表现阶段，其实很多疑难杂症真正的原因出现在基因上。”俞主任说，今年年底前医院将进一步引进基因分析仪等设备，调试完毕后初步建成全市规模化基因检测平台。届时能被诊断出的疾病将增加到30多种，血友病、脆骨症、视网膜母细胞瘤、苯丙酮尿症等疑难杂症都逃不过。　　同时，不仅能将遗传疾病诊断出来，还能筛查出致病基因的携带者并提前预防。另外，目前基因检测尚未全面开展，检测的价格也比较高，俞主任说：“下一步对价格这方面看看能否有所调整，让更多有需要的人都能有这种意识，提前来做基因检测。”　　值得一提的是，建成这个规模化的全市基因检测平台后，不仅能为有遗传病患者的家庭提供便利，正常人也能去做基因筛查。“比如说可以通过筛查看看体内是不是有导致高血压、糖尿病的基因，如果有就得提前注意，防止疾病发生。”俞主任说。　　不过，因为每个人体内都含有隐性致病基因，如果查到双方都带有高携带率隐性基因，那就得提前做检测，避免那1/4的几率发生，从而避免生出遗传病宝宝，也可以避免两个带有相同致病基因的人在一起。　　揭秘 “三部曲”揪出致病基因　　人体中有 3万多个基因，怎样从众多基因中快速找出那个致病基因?遗传科主管技师李朔简单介绍，其实揪出这些致病基因有三部曲，两天时间就够了。　　“先从血液中提取出基因组，这时里面藏了3万多个基因，根据前期检查找到怀疑致病的基因条。但这部分的基因量太少了，想要做分析研究根本不够。我们可以对这一部分基因进行复制，从两边慢慢扩增到发病点。这样，有了足够的基因就能对他们进行分析了。分析基因主要看它们的序列，对照着正常的基因序列，看看它们的排序是多了还是少了、是短了还是长了，之后确定这种情况是属于自身基因突变还是属于遗传来的致病基因。如果是遗传的因素，那就得对他们的父母进行筛查，确保下一个宝宝会正常。”　　据了解，揪出致病基因的时间一般为两天，有的可能会三天左右。从时间上看，还是很快的。　　相关链接 有些基因其实很有意思　　随着人类对基因的研究越来越多，有人发现了一些有意思的基因。　　特殊基因决定睡眠时间：爱睡懒觉的人要有好借口了，因为睡懒觉可能和遗传有关。据媒体报道，欧洲一项研究发现，体内有一种名为“ABCC9”基因的人每天需要比没有这种基因的人多睡半小时。总计有1万多人参加了这项研究，研究人员比对他们的睡眠时间以及血液样本的DNA分析报告后发现，人对于睡眠的需求差异很大。　　基因决定你的压力大小：研究人员基林费尔南德斯教授发现，携带压力基因的人，他们大脑中负责调解情感的“原始”区域变得异常活跃。来自欧洲神经系统科学团体年会上的消息称，大约一半的人携带“压力基因”，那意味着很多人害怕出乱子，容易感受到压力。

&ldquo 我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段&rdquo 。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受采访时告诉记者。　　为儿童遗传病提供有效手段　　1990年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国LifeTechnologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他们与LifeTechnologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下药的最经典的案例了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针对发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。　　王慧君说，&ldquo 基因技术改变了人们的医疗观念，基因测序市场呼之欲出，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。&rdquo 　　近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。　　数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型(如智力发育障碍)是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。　　&ldquo 目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率 对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后&rdquo 。王慧君进一步强调指出，对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。　　建立遗传病检测数据分析平台　　王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。她在973项目中，承担着&ldquo 先天性心脏病形成、发展和干预的基础&rdquo 研究课题，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了短期访问。她说自己有两大收获。一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗 二是要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生提供服务。　　据介绍，Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，有大批分工合作的专业人才组成的团队。王慧君描述说，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相当于一个工厂，其理念是首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，由医生们提出需求并对检测内容&ldquo 下单&rdquo ，再由实验室建立相应的检测技术。&ldquo 在美国，这些实验室是由CLIA/CAP认证的。目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子组的临床病例检测，样本来自世界各地。&rdquo 王慧君说。　　中国需要遗传咨询认证人才　　目前，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心(简称&ldquo 中心&rdquo )，在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。首先，医院购置了最好的设备，以IonTorrent建立的高通量测序平台，用于科研和临床分析使用 其次，复旦大学儿童医院将&ldquo 中心&rdquo 的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，以确保诊断的准确性。&ldquo 由于人种不同，遗传病的突变基因存在很大差异，我们也希望尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库&rdquo 王慧君说。其三，对医院26个科室的医生进行基因测序技术的知识普及和培训，让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，帮助临床进行疑难病例的诊断。　　值得一提的是，高通量测序取得的DNA数据的变化实在太多，也非常复杂，对于结果需要反复和多角度的判断，尤其是面向临床医生和患者家属的解释，需要专业人员的沟通解释，王慧君说，美国有专门的遗传咨询师职业。他们是由那些具有医学背景和基因检测知识的人才，通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，他们面对的人群是医生和患者，&ldquo 这一职业刚刚兴起，准入门槛并不高，但真正进入的人却很少。&rdquo 王慧君解释到。执业遗传咨询师要具备广泛的社会知识，要了解病患心理，懂得语言表达，并以最恰当的方式将疾病的信息传递出去。　　&ldquo 现在我们缺少的是能够了解基因技术，又对临床有着深刻认识，同时，也善于以通俗易懂的语言向病患家属做疾病知识介绍的遗传咨询师&rdquo 。王慧君认为，基因检测技术日趋成熟，未来在应用上不断普及将涉及更多的社会伦理问题，因此，建立健全法律法规至关重要。遗传咨询师是这个市场出现不可缺少的环节。她希望，中国能够早日建立起遗传咨询师执业规范，培养更多的人才，使得基因检测技术能够获得更加广泛的应用，造福人民。

孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来了巨大的磨难，而这一切本完全可以避免。2022年，即将迎来第一个孩子的温先生夫妇，在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下，选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品，来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病，检测结果显示，155种疾病都是“阴性”。去年2月5日，温先生的孩子出生。仅仅2个月后，孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状，最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病，也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果，为何生出患病的孩子？“可以检测的，都包含在内了”温先生回忆，他们是在2022年7月的一次产检时，被医生推荐进行基因筛查。他提供了当时拍下的一张医院的宣传页，上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。尽管医院称该项目是自愿选择，但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法，随即支付了2400元筛查费用，先行筛查温先生妻子的基因。尽管由长宁区妇幼保健院收费并抽血，但实际该项筛查由华大基因提供，样本是送至武汉华大医学检验所检测进行检测。过程中，温先生妻子按照医院要求签署了一份华大基因的“送检单及知情同意书”。△温先生提供的长宁区妇幼保健院针对基因筛查的宣传页。这是一款怎样的筛查产品？华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”，“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。记者拨打了华大基因的“400”电话，咨询该款产品的详情，客服解释，所谓的95%测序覆盖度，指的是基因在制备成样本时得到保留的区域部分达到95%以上，剩余一些区域现有的技术手段还检测不了，但客服强调，“已经研究透彻的疾病点位都是可以检测的，都包含在内了”。△华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”。△“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。也正因此，尽管华大基因在知情同意书中写有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查，不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款，但温先生认为这只是常规的提法，对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日，华大基因出具了检测报告，报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日，温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初，孩子突然持续发热，合并血小板降低、脾脏巨大，病因不明。去年5月初，孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊，儿科医院抽取了3人的血液，再次进行了全面基因检测，最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”，也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上，华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。△华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。从只有100亿分之四的风险，到百分之百的结果，问题出在哪？儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现，孩子的变异遗传自父母双方，是一种“纯合变异”。简单来说就是夫妻双方都携带了这个点位的致病基因，但都是隐性的，到了孩子身上变成了显性遗传。△儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。为什么华大基因的检测结果没有揭示出大人存在着致病基因？华大基因的筛查送检单上有一个附录，里面写有检测范围，包括155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。扫描下方的二维码，可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。即华大基因竟没有检测该点位，这正是问题产生的原因。△记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。为什么华大基因不检测这个点位？华大基因这款筛查产品的实际情况和客服介绍并不一样。作为一款风险筛查产品，为什么华大基因没有将这个点位列入相应疾病的检测点位列表，留下了这么大的隐患？是检测技术上还有障碍吗？并不是。复旦大学附属儿科医院的检测说明，现有的技术检测出该变异完全没有难度。华大基因的知情同意书声称，其产品检测依据的是2022年1月的变异位点信息数据库。是不是因为这个变异点位没有收入疾病的变异点位数据库吗？记者查阅了相关文献发现，该“C.118-308CT”点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究，该突变会影响到相应基因的转录水平。记者又进一步咨询了其他的几家基因筛查机构，其中一家的工作人员明确告知，该变异点位被收录进了国际通用的基因突变点位数据库，其公司的同类筛查产品包括了该变异点位。△该C118-308T点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究。在浏览相关论文时，一种说法可能解释了华大基因未将该点位列入检测范围的原因，即“C118-308T”点位于这条基因上的位置比较特殊。一条基因有很多区域，有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。85%的致病突变都集中在外显子区域，通常被称为“编码区”。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308CT”点位，恰好是位于比较冷门的内含子区域，是传统意义上基因检测的“非编码区”。一家基因检测企业的负责人告诉记者，目前市面上的检测产品大多数是基于外显子区域的基因位点设计的，认为检测了这部分就可以排除绝大多数的风险。只有做科研或更深度挖掘的检测，才会用全基因组或某些基因全序列检测的方法，才会得到覆盖全基因的外显子和内含子位点的检测结果。华大基因的筛查产品属于上述情况吗？记者再次致电华大基因的客服询问，客服这才说了实情：155种遗传疾病涉及的内含子变异点位极少，一般不会去做。而之所以这样设计筛查产品，客服解释与产品定位有关，即华大基因的筛查产品“并不是一个诊断性的产品”“不作辅助确诊”，因此它只筛查患病率高的疾病，只能提供风险参考。业内人士认为，作为风险筛查，这样设计产品会导致检测范围留有盲区，有很大局限性。尽管它可以排除大部分高发的遗传病，但不能排除小概率事件，提供的风险参考实际上也是“打折扣”的。华大基因筛查产品的局限性，让温先生夫妇付出了巨大的代价，甚至可能是孩子的生命。万幸，目前温先生的孩子已经进行了造血干细胞的移植，还比较稳定。但中间过程代价之大，过程之艰辛，平常人难以想象。基因筛查产品“乱象”应得到规范据记者了解，目前市场上基因筛查检测产品五花八门。每家检测机构会同时结合科学发现，临床检测的通用性、灵敏度、准确度，还有成本等因素来设计多样化产品，这些产品因为基因检测公司专业人士的认知水平或公司产品定位策略的不同，各有优点和缺陷。优点不难获知，对于产品的缺陷，消费者会被告知吗？温先生称，在基因筛查的全过程中，华大基因对于其产品的局限性没有任何告知。“只告诉你它检测什么，而不说它不检测什么”，温先生称，尽管其罗列出了检测点位，但对于普通人来说，这些点位信息堪比“天书”，根本没有能力去看明白。对此，华大基因客服则强调称，检测报告上对于局限性有过告知，即“阴性结果不能排除受检者携带检测范围外致病变异的可能性”。但这样的表述实则更像是免责条款：类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现，温先生夫妇多方投诉，都因为这些条款而维权无门。△类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现。3月7日，记者前往长宁区妇幼保健院查看。在其愚园路总部，记者一走进门诊大厅，就看到了一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。据称华大基因通过长宁区妇幼保健院在售多款筛查产品，价格高低不一。记者随即走入一间诊室，听闻记者咨询基因筛查产品，医生反复强调筛查的必要性，并宣称筛查准确率高达99%。“基本上都会做的”，医生告诉记者。△长宁妇婴保健院门诊大厅里，一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。可见，医院在推广时，也对华大基因产品的局限性只字不提，只去强调能排除什么，而没有给像温先生夫妻这样的新生儿父母亲解读相应的产品不能排除什么，还有的风险究竟在哪，市场上是否还有更好的产品，或者说父母亲是否还需要进一步做其他的检测。业内人士指出，华大基因和长宁妇婴保健院在销售这款基因筛查产品时，某种程度上利用了老百姓对基因筛查产品的不了解和不专业，这是一种很不负责任的做法。△在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。近年来，新生儿基因筛查产品越来越流行，市场广阔，意义重大。因此，其推广销售中目前普遍存在的放大优点、对缺陷避而不谈的乱象必须要得到纠正；与此同时，相关医院作为直接面向新生儿父母的销售方，也要尽到严格审查产品是否合格有效、充分告知产品缺陷不足等义务，尽到责任。同时，由于基因筛查产品专业性强，也提醒广大市民在选择相关筛查产品时也要多方了解、充分知情，必要时可以咨询下专业人士。

p style="text-align: justify text-indent: 2em "span style="text-indent: 2em "精准医疗使医疗技术获得了飞跃式的发展进步，多项研究成果表明，基于CRISPR/Cas9的基因疗法在遗传病治疗中有很大的应用前景。2017年，Spark公司的创新基因疗法Luxturna获得美国FDA批准上市，用于治疗患有特定遗传性眼疾的成人和儿童患者，为基因疗法研究注入了一剂强心剂。/span/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/780fac58-7bf9-43e1-a4e2-d5d10ee8ae6d.jpg" title="1.jpg" alt="1.jpg" width="629" height="443" style="width: 629px height: 443px "//pp style="text-align: justify text-indent: 2em "2月18日，《自然医学》杂志同期发表了三篇基因疗法相关文章，展示了基于CRISPR/Cas9的基因疗法治疗罕见遗传病的突破性研究成果。/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/3d4dbf8a-8522-408d-889a-aa8d9877c49f.jpg" title="2.jpg" alt="2.jpg" width="631" height="405" style="width: 631px height: 405px "//pp style="text-align: justify text-indent: 2em "在杜氏肌营养不良（DMD）基因治疗长期疗效及安全性研究中，杜克大学的研究人员已经证明，基于CRISPR的基因疗法可以在一年的时间里，安全、稳定地纠正小鼠体内的DMD。研究中也观察到了免疫反应和脱靶效应，但目前的研究结果显示该疗法是安全有效的，后续仍需进行仔细地监测验证研究。接下来，我们重点了解一下这项研究。/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "该研究由杜克大学Charles Gersbach教授领导完成，其研究团队自2009年起就致力于DMD的基因疗法研究开发。DMD由抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）的编码基因突变导致。如果编码抗肌萎缩蛋白的一个或多个外显子发生突变，机体就无法产生抗肌萎缩蛋白，进而导致肌肉缓慢地断裂和退化。基于该机制，Gersbach教授研究团队开发了一种基于CRISPR的基因疗法（AAV为载体）。该疗法是利用CRISPR/Cas9切断抗肌萎缩蛋白外显子周围发生突变的基因，再利用人体的自然DNA修复系统将剩下的基因重新“缝合”在一起，从而产生一个缩短的、具有正常功能的抗肌萎缩蛋白编码基因。/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "在动物模型试验中，研究团队选用了成年和新出生的DMD小鼠模型。研究人员为DMD小鼠模型实施了单剂量静脉注射的上述基因疗法，并进行了追踪。前8周研究结果显示，小鼠的抗肌萎缩蛋白功能得到恢复，肌肉力量增强，表明该基因疗法确实有效。/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "此前的DMD治疗研究都集中于抗肌萎缩蛋白的短期恢复，通常在治疗后4-8周进行评估。然而，基因编辑会导致永久性的基因改变，所以探索该基因疗法可能带来其他后果，以及疗效的持久性至关重要。在接下来的一年中，研究人员对注入小鼠体内的CRISPR系统编辑效果进行了检测跟踪。令人惊喜的是，研究结果表明，该疗法不仅成功编辑了小鼠体内的缺陷基因，并使其获得了长期表达抗肌萎缩蛋白的能力，所有的老鼠在治疗一年后都表现良好！/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "除了疗效，基因编辑的脱靶问题也非常惹人关注。为了全面研究该基因疗法产生的所有基因编辑事件，研究团队采用了一种DNA测序方法，该方法可报告任何基因编辑类型。研究发现，除了预期的目标外显子外，还有许多种其他编辑类型，包括来自CRISPR/Cas9系统病毒载体的高水平DNA序列插入。/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "经过对组织类型和CRISPR输送剂量进行分析，研究人员发现，多达一半的基因编辑会导致这些脱靶效应。虽然该结果令人惊讶，但目前的研究数据显示，这些非预期的DNA序列变化并不会影响该基因疗法对DMD的治疗效果和安全性。虽然如此，研究人员表示，任何非预期的基因编辑结果都有潜在的价值，这些基因编辑事件在未来研究的方法设计、识别和减少脱靶效应中都有重要作用。/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/e1664014-dfca-4082-889e-08bcf0ec516f.jpg" title="3.jpg" alt="3.jpg" width="552" height="229" style="width: 552px height: 229px "//pp style="text-align: justify text-indent: 0em "图：未治疗DMD小鼠模型（左）和使用该基因疗法治疗一年后的DMD小鼠模型（右）。绿色表示抗肌萎缩蛋白基因表达水平较高，黑斑表示来自小鼠的T细胞响应细菌Cas9蛋白，表明存在免疫反应。/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "此外，已有研究表明小鼠的免疫系统可对Cas9产生反应，这可能干扰CRISPR的编辑效果。为此，研究团队还监测了小鼠模型对Cas9蛋白产生的所有免疫反应。研究人员在成年小鼠模型中观察到了抗体和T细胞对Cas9的反应，但这些免疫反应似乎都没有在小鼠体内产生任何毒性，且没有影响治疗效果；新出生的小鼠模型则没有类似的免疫反应。同时，研究人员也在开发新的策略来限制Cas9的表达或在短时间内仅将CRISPR/Cas9系统输送到肌肉细胞，以减少可能的免疫反应。/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/31fc1bf4-0be2-4202-94e1-f65760f47e27.jpg" title="4.jpg" alt="4.jpg" width="645" height="283" style="width: 645px height: 283px "//pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/2a720aeb-31e9-4c71-954d-0157e1c14e8f.jpg" title="5.jpg" alt="5.jpg" width="655" height="286" style="width: 655px height: 286px "//pp style="text-align: justify text-indent: 2em "与该研究同期发表的还有另外两篇文章，都是针对早衰综合征（HGPS）的基因治疗展开，文章题目分别为“Development of a CRISPR/Cas9-based therapy for Hutchinson–Gilford progeria syndrome”和“Single-dose CRISPR–Cas9 therapy extends lifespan of mice with Hutchinson–Gilford progeria syndrome”。前一项研究由西班牙和英国科学家合作完成，后一项由美国索尔克生物研究所科学家领导完成。/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "HGPS是由LMNA基因点突变引起的一种罕见致死性遗传病。该病的患者自童年开始就快速地衰老，目前还没有针对HGPS的有效治疗。已有研究发现，Lamin A蛋白的编码基因LMNA的突变，促使机体产生了孕激素有毒异构体，这是HGPS的主要致病原因。/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "在西班牙科学家领导的研究中，研究人员探讨了一种基于CRISPR/Cas9基因疗法的有效性，该方法通过在LMNA基因中引入移码突变，阻断Lamin A蛋白和孕激素的积累，来恢复HGPS引起的细胞成分的变化。研究结果显示，该基因疗法可广泛地改善HGPS小鼠的表型，并延长寿命。/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "在由美国科学家领导的最新研究中，研究人员通过单剂量全身性注射AAV病毒介导的CRISPR/Cas9组分，来降低小鼠模型中的Lamin A蛋白/孕激素水平，以抑制HGPS的发生。研究结果显示，该基因疗法改善了HGPS小鼠的健康状况，并延长了小鼠的寿命。以上两项研究均展示了CRISPR/Cas9在HGPS小鼠模型中的治疗效果，也为在其他目前无法治愈的罕见疾病中使用CRISPR/Cas9开辟了道路。/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "基因疗法已经引起了各国科学家和跨国制药巨头的关注。2018年12月1日，美国FDA已经接受Editas Medicine公司为EDIT-101递交的IND申请，允许该公司开展使用CRISPR基因编辑手段治疗Leber先天性黑朦10型患者（LCA10）的临床试验。EDIT-101有望成为世界上第一款在人体内使用的CRISPR疗法。此外，还有多项针对艾滋病、血友病、地中海贫血、心血管病、肾病、肺病等疾病的基因疗法研究正在进行，部分已进入临床试验阶段。希望随着科学技术的进步，更多安全有效的基因疗法能够开发出来，为推进科学和人类健康进步贡献力量。/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "span style="color: rgb(127, 127, 127) "参考资料：/span/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "span style="color: rgb(127, 127, 127) "1. Long-term evaluation of AAV-CRISPR genome editing for Duchenne muscular dystrophy/span/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "span style="color: rgb(127, 127, 127) "2. Single CRISPR treatment provides long-term benefits in mice/span/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "span style="color: rgb(127, 127, 127) "3. Development of a CRISPR/Cas9-based therapy for Hutchinson–Gilford progeria syndromebr//span/pp style="text-align: justify text-indent: 2em "span style="color: rgb(127, 127, 127) "4. Single-dose CRISPR–Cas9 therapy extends lifespan of mice with Hutchinson–Gilford progeria syndrome/span/p

p　　上周，《自然》杂志驻上海记者、亚太通讯员David Cyranoski的一篇报道“China’s embrace of embryo selection raises thorny questions”在行业内引起广泛的转发和传播 同样的，这篇报道也引起了海外社交媒体的激烈评论。/pp　　David Cyranoski专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家，最后得出的结论是：中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的普及，目的是根除某些疾病的产生。/pp　　span style="color: rgb(84, 141, 212) "strongPGD在中国繁荣发展的景象/strong/span/pp　　Nature指出：在中国，患有遗传病容易受到歧视等不公正待遇，家家渴望生育健康宝宝的意愿使得PGD几乎没有受到来自宗教和伦理方面的阻力 随着“全面二孩政策”的放开，可以做PGD的高龄产妇日益增多 卫计委批准可以进行PGD的医院已经从2004年的4家上升到40家，这一数据将继续增加 获得相关资质的医院拥有设备精良、有影响力的临床研究团队正在加大力度改进技术、提高意识和降低成本。/pp　　据Nature报道，乔杰教授所在的医院在2016年进行了约100次胚胎中个体致病基因的筛查，并在另外的670例中进行了染色体数目异常的筛查，这一数据比2014年全英国进行的筛查数量还要高(英国全年仅578例) 中国第一例“无癌宝宝”的诞生地中信湘雅的PGD接诊量在两年内增长了277%，从2014年的876例增长到2016年的2,429例，其中700例是单基因遗传病的检测 北京解放军总医院聋病专家王秋菊教授发起的“中国聋病基因组计划”项目计划从全国150家医院获取多达200,000个样本来鉴定相关突变 上海交通大学的遗传学家贺林院士发起了一项宏大的工程，旨在将约6,000种已知遗传疾病的所有致病基因的全部突变都找到并集中到一个数据库中，且这些信息将被添加到PGD的筛选清单中……/pp　　面对中国PGD产业的繁荣发展，近日英国的罕见病研究机构Rare Disease Report 官网就对Nature的这一报道提出了点评。James Radke以“Can Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) Eradicate Genetic Diseases?”为题撰写了评论，并就中西方在PGD见解上做出了点评。/pp　　span style="color: rgb(84, 141, 212) "strong1、PGD在英国发展了20余年，竟然被中国“后来居上”/strong/span/pp　　Nature指出：胚胎植入前遗传学诊断已经使成千上万对夫妇获益，其推广在全球范围内总体上很缓慢，而在中国，这一技术开始了爆发式发展。仅乔杰教授的门诊现在每年完成的胚胎植入前遗传学诊断数量已经超过了全英国的总和。/pp　　Rare Disease Report 认为：PGD的首次出现是20年前的英国，一对拥有X连锁隐形遗传疾病的父母选择女性胚胎植入以避免后代患病(注：这种病传男不传女)。在那个时代，这种技术较全球其他国家的先进性不言而喻，很可惜现在被中国“后来居上”了。/pp　　span style="color: rgb(84, 141, 212) "strong2、PGD在其他国家遭冷遇，不仅仅是伦理问题/strong/span/pp　　Nature指出：中国具备发展胚胎植入前遗传学诊断的一系列条件：拥有遗传疾病会被认为很丢脸，残疾人获得的相关扶持极少，同时胚胎植入前遗传学诊断几乎没有受到来自宗教和伦理方面的阻力。中国团队帮助许多夫妇避免了将一系列可能的疾病遗传给下一代，如短肋骨多指综合征、骨质疏松症、亨廷顿氏舞蹈症、多囊性肾病和耳聋等。在中国进行胚胎植入前遗传学诊断的费用相比之下已经很便宜，约为美国的三分之一。检测费用较低使其更容易被国家保险所覆盖。/pp　　Rare Disease Report 认为：消除遗传病是一个漫长的过程，这对医疗保健系统的影响深远。以PGD为例，避免后代囊性纤维化的PGD成本高达5万7千美元，不过这相比于囊性纤维化患者一生的治疗费用230万美元如“九牛一毛”。但某些疾病患病人数的减少会使得政府削减对相关研究和治疗的资助，使得生者更加痛苦。此外，使用PGD筛查遗传病是很昂贵的，没有政府的支持，许多诊断治疗非常昂贵，而保险的范围非常少，大部分保险公司都拒绝为PGD买单。一句话，更多的是“经济实力”的问题。/pp　　strongspan style="color: rgb(84, 141, 212) "3、NIPT在中国广受欢迎，西方人不会因为唐氏综合征而终止妊娠/span/strong/pp　　Nature指出：中国人似乎倾向于认为自己更有责任尽可能生一个最健康的孩子而不是去保护一个胚胎 。中国人利用遗传技术来确保生出健康孩子的渴求，从唐氏综合征和其他染色体疾病妊娠检测的急剧增长中可见一斑(2013年深圳华大基因研发出唐氏综合征检测试剂盒以来，其销售量已达两百万个，而其中一半都是在去年售出的)。/pp　　针对这一现象，Rare Disease Report也赞成了Nature描述PGD在西方国家的销售量却并不高的说法。原因包括天主教会反对对胚胎进行操控，包括移除细胞进行检测以及破坏胚胎。在西方，总有人会认为科学家在扮演上帝，从而谴责这件事情的大力推广。/pp　　strongspan style="color: rgb(84, 141, 212) "4、观念不同：中国人利用PGD“优生优育”，被西方误认为“人种改良”/span/strong/pp　　Nature指出：在西方，PGD仍会激起关于创造出“精英基因”的恐惧，批评者还指出PGD可能导致人们滑向“人种改良学”的深渊，而这个词不禁会使人想到德国纳粹的种族清洗政策。/pp　　实际上，PGD在中国的发展是旨在促进“优生优育”，即生出更健康的宝宝，如同在孕期不吸烟产生相似的结果。/pp　　strongspan style="color: rgb(84, 141, 212) "5、相似之处：都担心PGD被滥用/span/strong/pp　　英国人类生育与胚胎学管理局同样对胚胎植入前遗传学诊断有严格的规定，将其使用限制于400种情况。但在美国，医院有相当大的自由度。例如性别选择，美国生殖医学会承认其是有争议的，但伦理委员会却更多地将是否可行的决定权留给了个体医院。/pp　　同样，中国政府和很多西方国家政府一样担忧PGD会被用于体征选择，例如身高或智力。获得PGD资质的机构，仅被允许利用PGD避免严重疾病或者辅助不孕症治疗，不允许使用PGD进行性别选择。/pp　　结语：带着争议继续造福社会/pp　　总之，无论西方怎么质疑，根据领先PGD提供商的评估显示，中国在这项技术上的应用已经超过了美国，在过去一段时间了增长速度提高了五倍。对于许多生育专家来说，中国的PGD最吸引人的地方是其发展速度和组织化，每年增长60-70%，未来几年将会按人均水平继续增加。/pp　　正如乔杰教授接受Nature采访时所言，即使存在伦理争议，但如果可通过PGD终止一些遗传性疾病，这显然是对社会有益处的。/p

一、项目基本情况项目编号：0724-2431Z2162439项目名称：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传性疾病分子检测服务与遗传病多组学检测服务采购项目采购方式：公开招标预算金额：9,500,000.00元采购需求：合同包1(遗传性疾病分子检测服务):合同包预算金额：5,000,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)1-1其他医疗卫生服务遗传性疾病分子检测服务1(项)详见采购文件5,000,000.00-本合同包不接受联合体投标合同履行期限：自合同生效之日起至合同全部权利义务履行完毕之日止合同包2(遗传病多组学检测服务):合同包预算金额：4,500,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)2-1其他医疗卫生服务遗传病多组学检测服务1(项)详见采购文件4,500,000.00-本合同包不接受联合体投标合同履行期限：自合同生效之日起至合同全部权利义务履行完毕之日止二、获取招标文件时间： 2024年05月17日 至 2024年06月06日 ，每天上午 00:00:00 至 12:00:00 ，下午 12:00:00 至 23:59:59 （北京时间,法定节假日除外）地点：广东省政府采购网https://gdgpo.czt.gd.gov.cn/方式：在线获取售价： 免费获取三、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.采购人信息名 称：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心地 址：广州市天河区金穗路9号联系方式：020-380766262.采购代理机构信息名 称：国义招标股份有限公司地 址：广东省广州市越秀区东风东路726号16-18楼联系方式：020-37860503、378605593.项目联系方式项目联系人：刘金、李哲霖电 话：020-37860503、37860559

澳大利亚、英国和以色列的研究人员开发出一种新的DNA测试技术，可比现有测试方法更快、更准确地识别一系列难以诊断的遗传性神经和神经肌肉疾病。近日，相关成果发表于《科学进展》。　　研究人员表示，这项测试能正确诊断出亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征、遗传性小脑共济失调、强直性肌营养不良、肌阵挛性癫痫、运动神经元疾病等。进一步研究表明，该测试能检测出由基因中异常长的重复DNA序列（短串联重复序列扩展障碍）引起的50多种疾病。　　短串联重复序列扩展障碍可家族遗传，通常涉及肌肉和神经损伤，以及全身其他并发症，也有可能危及生命。　　澳大利亚加文医学研究所临床神经学家Kishore Kumar表示，目前对重复序列扩展障碍的基因检测可能都是在“碰运气”。　　“当患者出现症状时，很难判断他们可能患有50多种重复序列扩展障碍中的哪一种，所以医生必须根据患者的症状和家族史来决定对哪些基因进行检测。”Kumar指出，相关检测可能持续数年也找不到与疾病有关的基因，这对病人及其家人造成了相当大的压力。　　研究人员表示，新的检测方法将彻底改变这些疾病的诊断方式，一次DNA测序就能检测出所有相关疾病，并给出一个明确的基因诊断，帮助患者避免多年不必要的肌肉或神经活检，或抑制免疫系统的高风险治疗。尽管重复序列扩展障碍无法治愈，但更快的诊断可以帮助医生更早识别和治疗疾病并发症。　　研究人员介绍，新检测方法使用的是从血液中提取的单一DNA样本，并通过纳米孔测序技术扫描病人的基因组。他们对纳米孔设备进行了编程，研究已知与这些疾病有关的大约40个基因，并阅读致病的长而重复的DNA序列，扫描患者基因中异常长的重复序列。　　加文医学研究所基因组技术负责人Ira Deveson表示，得益于纳米孔技术，这种基因测序设备已经从冰箱大小缩小到订书机大小，成本大约1000美元，而主流的DNA测序技术需要数十万美元。研究团队希望这能使其顺利进入病理实验室。　　该团队预计，他们的新技术将在未来两年到五年内应用于临床诊断。　　相关论文信息：https://doi.org/10.1126/sciadv.abm5386

p　　美国食品和药物管理局19日宣布，已批准美国火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法，用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市，此前获批上市的基因疗法主要用于癌症治疗。/pp　　美药管局局长斯科特· 戈特利布在一份声明中说：“今天的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一次’，这既是指全新的作用机理，也是指把基因疗法的使用范围扩展至癌症治疗之外，用于治疗视力受损。这个里程碑凸显了这种突破性方法在治疗一系列广泛的挑战性疾病方面的潜力。”/pp　　根据这份声明，Luxturna疗法将用于治疗与双等位基因RPE65突变相关的遗传性视网膜营养不良疾病。该病损害患者的视力，甚至导致特定患者完全失明，美国约有1000到2000名患者，但此前一直没有有效治疗方法。/pp　　该疗法的使用方式是直接向患者视网膜细胞注射RPE65基因的正常拷贝，让这些细胞产生能将光信号转换成视网膜电信号的正常蛋白质，从而改善患者视力。/pp　　一项涉及31名RPE65基因突变患者的临床试验表明，与对照组相比，接受该治疗的患者视力得到明显提高。/pp　　火花基因疗法公司称，将于明年1月提供Luxturna的价格等更多信息。/pp　　迄今，美药管局一共批准三种基因疗法，另两种疗法于今年早些时候获批。与Luxturna不同的是，另两种均为嵌合抗原受体T细胞免疫疗法(CAR-T)，通过改造患者自身免疫细胞来清除癌细胞的方式，分别用于治疗特定白血病患者和特定淋巴癌患者。/pp　　戈特利布认为，基因疗法现在正处于一个“转折点”，“我相信基因疗法将成为治疗甚至治愈许多重病难病的支柱”。/p

p　　由中国工程院、广东院士联谊会主办，上海交通大学医学遗传研究所和金域检验共同承办的“中国工程院2017医学前沿论坛暨生物医药峰会”近日在广州隆重举行。峰会由中国工程院院士、著名医学遗传学家曾溢滔主持，并邀请遗传药理学和临床药理学家周宏灏院士、中药及天然药物研究所所长姚新生院士、药代动力学的学科开拓者和学科带头人之一刘昌孝院士、生物医学工程学家(医学电子学)王威琪院士等作主题演讲，系统地介绍生物医药领域最新的技术发展，并探讨生物医药和健康产业发展中的关键问题。/pp　　峰会期间，金域检验与曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。该院士工作站将利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾院士及其科研团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。/pp　strong　院士开讲，带来医学前沿进展/strong/pp　　曾溢滔院士在开幕时介绍，中国工程院医学前沿论坛可以追溯到1999年，当时确定举办医学前沿科学论坛的目的就是要促进科学技术前沿的发展，并要求会议的主题必须是医学的前沿学科，规定要有三分之一以上的青年科学家参与会议。此次会议，同样是秉承中国工程院最初的宗旨，办成高水平、高层次、学术氛围浓厚的学术讨论会。/pp style="text-align: center "img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/070317b5-0c53-4bdd-a821-60a57dbe0ad2.jpg" title="1.jpeg"//pp style="text-align: center "曾溢滔院士主持/pp style="text-align: center "img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/352b2c90-475c-44d4-bb5c-88048997801b.jpg" title="2.jpeg"//pp style="text-align: center "strong传统中医药发展面临的机遇和挑战/strong/pp style="text-align: center "中国工程院院士、暨南大学药学院名誉院长、中药及天然药物研究所所长 姚新生/pp style="text-align: center "img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/cef44c1e-f62b-480b-b106-71fb9bb759d5.jpg" title="3.jpeg"//pp style="text-align: center "strong从转化医学到精准医学认识抗癌药物研发的难点/strong/pp style="text-align: center "中国工程院院士、天津中医药大学中药学院院长 刘昌孝/pp style="text-align: center "img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/4ef8fc78-0efd-43af-beb7-5254814f99a6.jpg" title="4.jpeg"//pp style="text-align: center "strong工欲善其事必先利其器——对生物医学工程有关问题的认识/strong/pp style="text-align: center "中国工程院院士、复旦大学首席教授、复旦大学生物医药工程研究所所长 王威琪/pp　　strong遗传病院士工作站落户金域/strong/pp　　峰会上，金域检验与曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。/pp　　遗传病严重危害人类健康。我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，大部分是由于遗传病引起的。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。而在众多遗传病当中，由于致病基因携带者频率高和人口基数大，地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。/pp　　院士工作站成立后，将利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾溢滔院士团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。同时，针对广东地区发病率高、危害严重的地中海贫血症，建立基因检测及治疗的研发应用平台，并推动其它遗传病的基因治疗。此外，该院士工作站还将培养一批高端创新型研发科技人才，提高企业自主创新能力，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。/pp　　strong专题报告：从血红蛋白到药物蛋白/strong/pp　　曾溢滔院士是我国著名的医学遗传学家，同时是中国工程院医药卫生工程学部的首批院士，也是当时最年轻的院士。他的学术成就创造了无数个中国第一和许多个世界第一，被评为代表中国百年医学发展的100多位医学家之一。/pp　　曾溢滔院士长期从事人类遗传性疾病的防治的基础和应用研究，其主要成就有：/pp　　作为血红蛋白病研究的主要开拓者之一，在血红蛋白研究领域，他在珠蛋白化学、基因结构和表达调控以及地中海贫血的基因治疗等方面的研究成果卓著，并发现了8种世界新型血红蛋白变种，也是获得美国NIH科学基金(RO1)的第一个中国科学家 /pp　　他开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，率先在国内建立了主要遗传病(如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等)的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法。其中，苯丙酮尿症和血友病B还是国际上首次完成的产前基因诊断病例 /pp　　他将基因工程与胚胎工程有机地结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，率先实施了通过奶牛胚胎SRY基因来鉴别其性别的思路和技术方法，使我国在这一领域走在国际前列 /pp　　在利用转基因动物/生物反应器来生产转基因药物的国家重大科技攻关项目中，他成功研制出中国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，这一系列的创新技术连续两年(1998年，1999年)被两院院士选为“中国十大科技进展”之一。/pp　　在下午的曾溢滔院士专题报告会上，金域检验首席科学官于世辉博士带领大家首先一同回顾了曾溢滔院士的学术成就。接着曾溢滔院士跟大家分享了上海医学遗传研究所40年历史里那些令人难忘且珍贵的“小”故事。金域检验集团董事长梁耀铭表示，曾溢滔院士及上海医学遗传研究所团队40年的奋斗，恰恰体现了曾溢滔院士及其团队的情怀、梦想与专注。金域检验经过多年的发展，累积了一定的基础，双方在此时搭建院士工作站，相信在曾溢滔院士团队的指导下，定能培养出更多的人才，促进产学研的发展，造福更多的老百姓，为健康中国2030的目标实现做出应有的贡献。/pp style="text-align: center "img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/93b3bbb7-6d0f-4a36-a62d-563188c5b476.jpg" title="5.jpeg"//pp style="text-align: center "上海儿童医院副院长吕志宝发言/pp style="text-align: center "img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/0e78cb01-02eb-429b-a8c4-eac57db687f4.jpg" title="6.jpeg"//pp style="text-align: center "于世辉博士以《中国遗传学的传承》为题，带领大家首先一同回顾曾溢滔院士的学术成就/pp style="text-align: center "img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/1cdf1e31-33e6-4c01-a342-c9222f924b41.jpg" title="7.jpeg"//pp style="text-align: center "曾溢滔院士作《从血红蛋白到药物蛋白》专题报告，回顾上海医学遗传研究所40年历史/pp　　strong院士工作站正式揭牌成立/strong/pp　　曾溢滔院士是我国著名的医学遗传学家，同时是中国工程院医药卫生工程学部的首批院士，也是当时最年轻的院士。他的学术成就创造了无数个中国第一和许多个世界第一，被评为代表中国百年医学发展的100多位医学家之一。/pp　　曾溢滔院士长期从事人类遗传性疾病的防治的基础和应用研究，其主要成就有：作为血红蛋白病研究的主要开拓者之一，在血红蛋白研究领域，他在珠蛋白化学、基因结构和表达调控以及地中海贫血的基因治疗等方面的研究成果卓著，并发现了8种世界新型血红蛋白变种，也是获得美国NIH科学基金(RO1)的第一个中国科学家 他开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，率先在国内建立了主要遗传病(如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等)的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法。其中，苯丙酮尿症和血友病B还是国际上首次完成的产前基因诊断病例 他将基因工程与胚胎工程有机地结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，率先实施了通过奶牛胚胎SRY基因来鉴别其性别的思路和技术方法，使我国在这一领域走在国际前列 在利用转基因动物/生物反应器来生产转基因药物的国家重大科技攻关项目中，他成功研制出中国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，这一系列的创新技术连续两年(1998年，1999年)被两院院士选为“中国十大科技进展”之一。/pp　　金域检验首席科学官于世辉博士表示，建立广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，依托金域检验的全国网络和技术平台，发挥曾溢滔院士团队的创新技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。/pp　　strong早期诊断、预防遗传病举足轻重/strong/pp　　遗传病严重危害人类健康。我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，大部分是由于遗传病引起的。而“全面二孩”政策开闸后，我国进入了新的生育高峰期。目前，在全面二孩政策目标人群中，35岁到49岁女性占到了63.8%。高龄产妇导致出生缺陷的几率明显增加。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。/pp　　而在众多遗传病当中，由于致病基因携带者频率高和人口基数大，地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》显示，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口，主要集中在长江以南，尤以两广地区最为严重，其中广东“地贫”基因携带者超过10%。/pp　　预防“地贫”是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。检出“地贫”携带者对于避免重症“地贫”患儿的出生尤为重要。如果第一胎是“地贫”患儿，那么第二胎同样是“地贫”患儿的风险就极高。但《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》也同时显示，“地贫”患者父母“地贫”基因检测仅为8.1% “地贫”基因携带者对胎儿的“地贫”基因检测也仅为9.1%。/pp　　由于“地贫”无法用药物根治，因此开展地贫早期诊断、预防，防止地贫患儿尤其是重型地贫患儿的出生就成为预防地贫最为有效的方法。而研究“地贫”治疗的新技术也尤为迫切。/pp　　strong强强联手挑战遗传病难题/strong/pp　　随着人类基因组计划的完成及“精准医疗”的提出，基因检测技术在发达国家已成为解决遗传病的重要工具。而目前已知有8000种单基因遗传病，大约5000个基因已被发现。相比全基因组或全外显子组测序，进行医学外显子组测序，数据量和花费都大幅降低，在临床中是更为简便、经济和高效的技术。/pp　　此外，目前基因数据分析和解释所依赖的，是基于白种人的基因组数据库，我国还没有建立中国特色的遗传病基因组数据库。运用从性价比上更适合遗传病患儿诊断的医学外显子测序技术，与此同时，通过数据的积累，建立基于中国人群特色的遗传病基因组数据库，未来可为遗传病的孕前、产前诊断和预防等提供关键的诊断信息。/pp　　于世辉博士介绍，广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，正是希望建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库，尽早发现疾病相关基因，有效预防遗传病的发生和发病，指导优生优育。作为第三方医检行业的标杆，金域检验在我国大陆及香港地区设立了34家医学检验实验室，年检测标本量超4000万例，覆盖全国90%以上人口所在的区域，可在全国范围内收集常见或重大遗传病数据信息，利用先进的信息化管理技术，建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库。/pp　　而随着基因修饰技术的快速发展及应用，也为地贫的防治开辟了新的路径。因此，院士工作站另一个重要任务，就是通过基因编辑技术开展诱导型多能干细胞在地中海贫血症治疗中的研究，为地贫患者的移植治疗提供自体来源的造血干细胞奠定基础，进一步建立基因检测及基因治疗用于遗传病诊疗的技术。/pp　　本院士工作站还将培养一批高端创新型研发科技人才，提高企业自主创新能力，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。/pp　　金域检验董事长梁耀铭表示，金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设，不仅有助于促进基因检测和基因治疗研究的发展，同时还将加快建立一种以企业为主体、以市场为导向、产学研相结合的技术创新体系：一方面增强企业自身的核心竞争力，培养高端创新型研发科技人才 另一方面推动科技成果的转化并实现产业化应用，造福社会。/p

p style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/48b312a7-ca0e-4a6f-8e23-01dfa60db6ed.jpg" title="1.jpg"//pp　　天朗气清，金风送爽的八月，第二届Illumina生殖与遗传系列高峰论坛终点站于13日在上海拉开帷幕，与郑州站和西安站不同的是，本站主题将高通量芯片及测序技术的应用从产前检测延伸到了儿童遗传学检测及咨询领域。/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/ac293152-ba14-4335-b3dd-c90fc79b813b.jpg" title="2.jpg"//pp style="text-align: center "▲ 上海场会议现场/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/a2589c8d-c3ec-4008-9981-527ee23d4f81.jpg" title="3.jpg"//pp style="text-align: center "▲ 欢迎辞 Tom Berkovits 先生 Illumina亚太区市场发展部副主管br//ppstrongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "span style="font-size: 18px "01/span/span/strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "span style="font-size: 18px "/span strong高通量测序技术在儿童遗传病应用—— 瓶颈、挑战和突破/strong/span/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/296b5673-b3cf-4af9-b3e5-5aa61a0345e3.jpg" title="4.jpg"//pp style="text-align: center "▲ 讲者：余永国 博士/pp　　余博士风趣详实地通过病例分享肯定了新一代测序技术的优势 —— 辅助临床明确遗传学病因、精准医疗，推动着临床诊断进入新模式。但高通量分子诊断技术在临床应用中也面临一些瓶颈和挑战，如：针对复杂的临床患者如何选择不同的分子诊断方案，如何规范实验室报告、缺乏大数据分享、基因芯片和下一代测序技术的选择等，针对以上困难，余博士认为，首先作为临床医务工作者，需要加强临床遗传基本功，规范遗传咨询流程，普及遗传学科普知识；医疗机构需要壮大遗传咨询师及遗传咨询医师的队伍；联合多学会建立规范的学组共识；最后余博士倡导医院、检测机构共同努力搭建可视化共享的出生缺陷及重大遗传性疾病的遗传数据库，进行新技术的大样本探索。/ppspan style="color: rgb(31, 73, 125) "strongspan style="font-size: 18px "02/span 医学外显子组测序在遗传病患儿诊断中的应用介绍 /strong/spanbr//pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/1bcb91ab-2ebc-4549-9d05-768e5ddf784e.jpg" title="5.jpg"//pp style="text-align: center "▲ 讲者：赵薇薇 教授/pp　　遗传因素是疾病发生的重要原因之一，据OMIM数据库统计，符合孟德尔遗传方式的疾病有8477种，其中表型有描述，基因明确的有5051种，如何针对发病率低，病种繁多，累计发病率高的遗传病进行检测，赵教授认为外显子测序能提供更精准的诊断。（医学外显子组技术是针对每个怀疑有遗传病的个体同时检测约5000个致病基因）从2009年至今金域分子遗传共收集患者及家系样本6万例，采用Illumina公司的TruSight One临床外显子 — Panel检测，突变检出率为37%。最后赵教授通过病例解析强调了高通量测序过程中质量控制、生物信息学分析中的过滤参数以及ACMG五分类法在变异注释时的重要性。/ppspan style="color: rgb(31, 73, 125) font-size: 18px "strong03/strong/spanspan style="color: rgb(31, 73, 125) "strong Genetic counseling: Tool to Convey Complex Information/strong/span/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/77eb1cdb-b1d8-4e8d-b5cd-d55ff7e54375.jpg" title="6.jpg"//pp style="text-align: center "▲ 讲者：Sucheta Bhatt 博士/pp　　Sucheta博士在这一站分享了更多有关儿童遗传疾病咨询的经验，她首先强调进行遗传咨询时首先获得病史及家族史的重要性，指导根据疾病的临床特征分析病因，如何提供遗传风险评估的专业意见，如何与临床医师紧密合作，以及如何在充分知情同意后帮助患者选择下一步诊断技术。随后Sucheta博士引入一个疑似Noonan综合征儿科病例，从问诊，搜集病史，到评估各项检测，再到与患者家人的咨询建议，把遗传咨询的流程及要点清晰地呈现给听众们。/ppspan style="color: rgb(31, 73, 125) font-size: 18px "strong04/strong/spanspan style="color: rgb(31, 73, 125) "strong 高通量分子检测技术在出生缺陷三级防控中的应用/strong/span/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/9a168f3a-2870-47b9-aea8-e80396b2fff4.jpg" title="7.jpg"//pp style="text-align: center "▲ 讲者：熊丽 博士 Illumina大中华区临床应用专家/pp　　出生缺陷是一个严重的公共卫生和社会问题备受关注，传统技术精度及通量受限，Illumina基因芯片和新一代测序为代表的高通量检测技术展现出实力。熊丽博士由出生缺陷三级防控入手，分别介绍各类分子诊断技术的应用范围：br//pp　　一级预防：携带者筛查通过靶向测序技术得以实施；胚胎植入前遗传学筛查（PGS）采用低覆盖度全基因组测序优选二倍体胚胎。/pp　　二级预防：核型定位技术（Karyomapping）能够成为通用单基因病胚胎植入前遗传学检测解决方案；NIPT是新一代测序技术在临床广泛应用的典范，阳性预测值可高于90%；基因芯片技术作为核型分析的补充在染色体病的产前检测中广泛应用。/pp　　三级预防：目前国际多个研究项目正采用新一代测序技术进行新生儿筛查研究，而临床全外显子检测，全外显子或全基因组测序大大提高了检测力，也在逐步改变目前的遗传疾病低效诊疗模式。/ppspan style="color: rgb(31, 73, 125) font-size: 18px "strong05/strong/spanspan style="color: rgb(31, 73, 125) "strong 案例讨论/strong/span/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/54d054ce-945a-40b8-a8b2-bf866014a8d4.jpg" title="8.jpg"//pp style="text-align: center "▲ Sucheta Bhatt 等/pp　　上海站的压轴环节，是由Sucheta博士带来的遗传咨询典型案例讨论，30分钟时间内，两个曲折精彩的病例，现场新华医院余博士、上海国妇婴徐晨明博士等均参与分享了见解及咨询经验。两个案例一个先天性多发畸形，通过全基因组测序找到了致病基因，指导后续的检测及再发风险；另一个为重度发育迟缓，经家系外显子测序后仅找到临床意义不明(VOUS)的变异，在场同仁们探讨这类变异的咨询重点，随访需求以及数据库积累更新的重要性。余博士在点评时特别强调了中西方文化差异以及在中国临床遗传咨询需重视的沟通技巧，面对类似案例的咨询思路，操作流程建议，收获全场掌声不断。br//ppstrong后记：/strong郑州，西安，上海，三场足迹让我们深深体会到了临床用户们对新一代测序的认可与需求：/ppstrong8月9日 郑州/strongbr//pp　　Illumina与安诺优达公司、郑大一附院联合举办的郑州站论坛，以“碰撞 · 融合 · 发展”为主题引入了高通量测序技术的遗传学热点应用。br/strong8月12日 西安/strongbr//pp　　Illumina与贝瑞和康公司联合举办的西安站引起了各个产前诊断中心同仁门的热切交流，将高通量测序技术带入了深入应用及临床转化的话题。br/strong8月13日 上海/strongbr//pp　　Illumina生殖与遗传高峰论坛的上海站主场，把学术与交流的主题从产前筛查、产前诊断、延伸到儿童遗传学检测，在众多专家们的学识碰撞及实战经验交流之间，赋予了高通量测序在遗传学领域应用更加明媚的前景。 br//pp　　不论是最为成熟的无创产前检测(NIPT)，还是新兴引起广泛关注的植入前遗传学筛查(PGS)，或是在遗传病检测实践中初步展露头角的产前CNV测序及遗传疾病外显子测序，医疗同行们对Illumina技术的愈加关注，通过各中心经验的分享，增添了对新技术的应用信心和期望。为此，Illumina从未停止过创新脚步，致力于通过科技的革新帮助更多用户改善检测流程，寻找遗传学答案，解开基因组学奥秘。/ppspan style="color: rgb(255, 192, 0) "strong关于Illumina/strong/spanbr/Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用分布在生命科学、肿瘤学、生殖与遗传、农业及其他新兴市场领域。如欲了解更多信息，请访问Illumina中国官网。/p

随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。　　《瞭望东方周刊》：解码遗传咨询师　　不仅在医疗界受追捧，遗传咨询行业还受到了央级期刊的关注。日前，《瞭望东方周刊》以《解码遗传咨询师》为题详细解析了我国遗传咨询行业的发展现状。《瞭望东方周刊》以典型的孕前检测遗传咨询为例，强调了遗传咨询师的重要性。然而遗传咨询绝不仅限于孕前检测和产前诊断，遗传咨询技术应用极为广泛，遗传咨询所针对的人群也不尽相同。可以是婴幼儿群体和育龄成人，例如对于新生儿代谢缺陷疾病的生化遗传检查；也可以是成年群体，比如各种用药筛选的诊断，常见的如肿瘤用药 甚至可以是健康群体，比如针对某些常见隐形遗传疾病的筛查，以及其他领域的特殊群体，如亲子鉴定、法医学鉴定等。　　遗传咨询师是产业发展的必然，也是人类健康所需　　随着人类基因组计划的完成，基因行业的发展可谓是日新月异。随着基因二代测序技术的兴起与成熟，测序成本大幅减低，基因测序因此从单纯的科研走向了大规模临床应用，迎来了广阔的市场空间。2014年，基因测序设备领域龙头企业Illumina将人类全基因测序的价格降低至1000美金，今年我国一些企业也开始推出自主研发测序系统，目的是降低测序成本，构建良好的行业生态系统。　　与如火如荼的行业生态相比，目前基因消费市场还处于冰海之中，基因测序临床化还存在很多疑点，主要表现在：不了解什么是基因测序?看不懂基因测序结果报告?读懂了检测报告也不知道接下来该怎么做?基因检测要真正惠及全人类，这些问题必须要解决。那么解决这些问题，需要一群专业人士的帮助，他们就是传说中的遗传咨询师。　　遗传咨询师的角色　　遗传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士，是链接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁。遗传咨询师必须具有丰富的专业知识、长期工作积累的经验、优秀的沟通能力等。遗传咨询师的工作包括：根据用户的家族史、医疗史和检测目的，给出最适合客户的基因检测产品建议 综合检测报告和所有能获得的信息，评估疾病发生或复发的几率 进行疾病遗传、检测、管理、预防等知识的传授 帮助受试者做出正确的选择，理性面对致病风险，同时疏导检测结果对受试者可能产生的心理问题。　　我国培训体系已建立：遗传咨询分会已举办四届遗传咨询师培训班　　遗传咨询行业在美国已有很多年，但在中国才刚刚开始。基于基因测序技术的迅猛发展以及巨大的临床需求，2015年2月9日中国遗传学会成立了中国遗传学会遗传咨询分会(简称遗传咨询分会)，由著名遗传学家贺林院士出任主任委员。今年8月，贺林院士带领团队与美国两大权威遗传咨询机构的代表——美国遗传咨询师认证行会(ABGC)代表委员、美国遗传咨询认证委员会(ACGC)代表委员在波士顿进行了正式的官方会谈，商讨建立了中美双方在遗传咨询领域的官方合作机制。这意味着我国将出现一批与国际标准接轨的经过专业培训的认证遗传咨询师。　　自成立遗传咨询分会以来，我国举办了四届遗传咨询师培训班。2015年4月22日由中国遗传学会遗传咨询分会主办，复旦大学生命科学院承办的第一届遗传学会遗传咨询师培训班在上海正式开班。此次培训班面向医院的医生、从事临床诊断的实验室人员(出生缺陷和遗传病、遗传综合症、复杂疾病、儿科、产科、肿瘤等科室)、检验师、相关科研和教学工作者，共开设三门课程，分别是医学遗传学(基础篇)，临床医学遗传咨询(各论篇)和遗传检测分析与诊断方法，共8天，72个学时。内容涉及遗传病、出生缺陷、复杂多基因病、个体化用药和基因组转化医学等各方面，并详细介绍基因组时代可用于基因检测和分子诊断的多种技术手段，特别是利用新一代测序仪和基因芯片进行全基因组SNP、CNV、基因表达和突变分析等，同时，进行分子诊断临床实践、报告解读以及遗传咨询等情景案例教学。　　2015年7月14日，中国遗传学会遗传咨询分会在中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士的牵头下，联合了国家辅助生殖与优生工程技术研究中心暨山东大学附属生殖医院于济南开办了第二届遗传学会遗传咨询师培训班。此次培训班在第一次成功开班的基础上，引进了美国和香港中文大学遗传咨询师培训课程和教学模式，实现与国外相关领域的全面接轨，以主题演讲、病例讨论、学术互动等形式，使学员们通过本次培训，可以获得最新的医学遗传知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括单基因病、多基因病在内的分子机制，并能解释疾病的遗传机制，理解分子遗传方法的原理，建立发现致病基因的科学策略。　　2015年11月5日中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)在美丽的广西南宁市(邕城)盛大开幕。此次培训班面向具有临床资质的临床医生 医学院或生命科学院本科毕业生 分子诊断实验室，医院及第三方检验科室初级职称者 从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上者。　　2015年11月7日由遗传咨询分会主办，中国医科大学附属盛京医院承办的第四届遗传学会遗传咨询师培训班在辽宁沈阳市盛大开幕。内容包括遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分。此次培训班将在之前成功开班的基础上，进一步完善培训课程和教学模式，在7天的集中培训后，还设立了3个月的远程培训。远程培训的课件邀请ABGC的授课老师设计，包含多种临床案例的遗传咨询，汇聚了北美遗传咨询师教学的精华案例，使国内的遗传咨询培训第一次和北美遗传培训同步。　　记者了解到，遗传咨询分会目前正在筹备下一届遗传咨询师培训班的召开，这意味着我国遗传咨询师培训体系已全面拉开。　　结语　　高通量测序技术的发展，为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。在这些高新技术进入临床实践应用的过程中，逐渐暴露出目前医疗体制和医疗环境的不足，规范指南的缺乏，相关机构和技术人员短缺等问题。其中，最主要的问题体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识，尤其是对检测报告的解读、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏。因此，加速增加遗传咨询师的培训、认证、岗位设定等内容迫在眉睫。随着国家的高度重视和支持力度的迅速增加，遗传咨询正成为基因测序转向临床应用必不可少的一环。

日前，安捷伦科技有限公司作为主要赞助商参与了于6月9日至11日在香港大学举行的国际遗传和医学基因组学大会。该次国际会议由美洲华人遗传学会和香港医学遗传学会在历年分别举办的国际学术会议的基础上首次联合举办。会议吸引了国内外从事遗传学和医学基因组学研究的知名学者参与。诺贝尔奖获得者Oliver Smithies, 中国知名基因组学专家贺林教授，杨焕明教授，美国人类遗传学协会主席Aravinda Chakravarti等作了精彩的报告。 作为大会的主要赞助商，安捷伦科技有限公司在会议期间展出了基于基因芯片技术的最新基因组研究产品。并邀请比利时知名医学遗传学家J. Vermeesch 教授作了专场讲座。Vermeesch教授详细介绍了利用安捷伦比较基因组芯片(aCGH) 进行新生儿和胚胎植入前遗传病诊断的最新研究结果，引起与会科学家的热烈讨论。在会议期间，来自美国Baylor Colleague of Medicine, Harvard University, University of Miami Miller School of Medicine等学术机构的学者也报告了运用安捷伦aCGH 芯片技术进行遗传病基础和临床研究的最新成果。充分显示安捷伦的基因芯片技术被广泛地应用于遗传病和医学基因组学研究的各个领域，其精密灵敏而又不失灵活开放的技术平台引起了与会学者的强烈反响。很多来自内地的科学家和临床研究学者也对未来引入该项技术进行研究工作表示出极大的兴趣。 安捷伦公司是基因芯片完整技术平台的供应商，其基因芯片技术覆盖表达谱，比较基因组杂交，启动子及甲基化， MicroRNA等多个应用领域。详情请访问www.opengenomics.com

p　　在今年的2月29日来临之际，a title="" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href="http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target="_self"span style="color: rgb(255, 0, 0) "华大基因/span/a也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总共将至少有300人获得免费的基因检测或遗传咨询服务。/pp　　华大股份CEO尹烨指出，每一年在中国超过1600万新生儿当中，有5.6%的孩子在出生之后就是一个出生缺陷儿，这就意味着每一年中国会新增上百万可能有各种各样出生缺陷的儿童。尹烨表示：“我个人和我的团队非常希望能够通过日趋先进的基因检测技术，来帮助罕见病群体。疾病是罕见的，但我相信关爱是常在的，如果每一个人都能尽一份力，我们就能够让这个世界充满爱，让这些罕见病的家庭，让这些罕见病的患儿能够得到非常好的一个帮助、救治。”/pp　　华大股份首席产品官彭智宇强调，华大基因以科技公益造福百姓为自己社会责任。几年来，先后为超过500名的遗传疑难杂症患者提供免费的基因检测，为超过1000名重型地贫的患者提供免费的基因检测。今年，华大基因将继续启动公益活动，为100名的遗传病疑难杂症患者提供免费的基因检测，通过公益带动更多社会的爱心。/pp　　strong100例基因检测免费申请渠道/strong/pp　　2月29日(或每年二月最后一天)是国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(EURORDIS)确立于2008年，旨在提高大众对罕见疾病的认识，呼吁社会为罕见病的疾病研究、药物研发以及罕见病人的关爱等予以大力支持。2009年开始，国际罕见病日成为一个全球性的纪念日，来自美国、澳大利亚、中国及拉丁美洲的许多国家的罕见病组织先后举办各种以关爱罕见病同胞为主题的公益活动，“罕见病”以及罕见病的治疗药物“孤儿药”等字眼逐渐走进了大众的视野。/pp　　罕见病(Rare Disease)，是指发病率低、相对罕见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危害生命。目前全球罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。值得注意的是，罕见病中约有80%为遗传性疾病。/pp　　作为基因行业的从业者，华大人深知罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。鉴于约80%的罕见病是遗传性疾病，因此借助基因科技对其进行预防是十分可行的。此外，公众或许不了解罕见病群体所面临的种种困境——无法确诊、缺医少药、药价昂贵、或无药可用是罕见病群体经常遇到的问题。为了号召全社会关注罕见病，关爱罕见病患者，华大人一直在努力。/pp　　华大基因希望，通过团队的不懈努力，能让罕见病的概念更加深入人心，让罕见病人得到社会、政府的关爱和支持，让罕见病的研究和相关药物研发得到重视，当然，华大基因也将利用本身的专业技术优势，继续加强和推进罕见病在遗传领域的研究，为有需要的人带来更多福祉。/p

安捷伦科技公司拓展在生殖遗传学领域的合作与比利时大学签署新的两年期协议，专注于检测游离 DNA 和胚胎活检切片中的基因畸变 2017 年 1 月 18 日，北京 安捷伦科技公司（纽约证交所： A）今日宣布其正在拓展与比利时鲁汶大学人类遗传学中心和鲁汶大学医院的合作。 人类遗传学中心主席以及人类遗传学领域顶级专家 Joris Vermeesch 将对此次合作进行协调安排。 早期的合作是在安捷伦的 OneSight 软件平台推向市场之前，此平台帮助研究人员观察和探究游离 DNA 测序数据中染色体和亚染色体非整倍性。 近年来，游离 DNA 分析受到了越来越多的关注，不仅是因为其可以用于进行无创产前检测，并且 cfDNA 存在于癌症患者的液体活检切片中。 此外，最近有证据表明 cfDNA 存在于胚胎囊胚液和培养基中，并且可将其用于胚胎植入前的基因筛查。 两个团队还对胚胎植入前基因检测的综合解决方案进行了调查研究，这使实验室能够使用单一测序工作流程在同一胚胎活检中对单基因遗传病和易位携带者以及染色体异常进行胚胎植入前基因筛查 (PGS)。 胚胎植入前基因检测 (PGT) 的开发工作还得到了弗兰德政府的资助。 合作伙伴预计 PGT 分析的商业化解决方案最早将于明年完成，随后将对该 PGT 解决方案对于辨别有丝分裂和减数分裂非整倍体的临床效果进行更加全面的评估，并检测胚胎活检中的单倍体和单亲同二倍体。 这些染色体畸变无法通过现有 PGS 商业化解决方案进行准确检测。 最终目标是使 IVF 群体能够缩短 IVF 治疗周期和达到让婴儿健康安全出生的条件所需的时间。 这些想法一旦得到证实，成本和时间的减少可能将成为获取相关部门报销的主要驱动因素。 “安捷伦非常高兴能够与 Vermeesch 教授拓展合作，在过去的两年中我们与他们建立了密切的合作伙伴关系。 这是一个独特且出色的政府-产业-学术合作伙伴关系案例，旨在将创新研究转化为商业化解决方案，以解决人类生殖遗传领域尚未满足的需求。”安捷伦基因组学部门副总裁兼总经理 Herman Verrelst 讲道。 人类遗传学中心主席 Joris Vermeesch 补充说：“在过去十年中，实验室一直致力于开发用于分析单细胞、胚胎和游离 DNA 的创新方法。与安捷伦的合作使我们能够让产品更具人性化、加快产品的临床应用，并且将产品推广到世界各地。”关于安捷伦科技公司 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是生命科学、诊断和应用化学市场领域的全球领导者，是致力打造美好世界的顶级实验室合作伙伴。 安捷伦与全球 100 多个国家和地区的客户进行合作，提供仪器、软件、服务和消耗品，产品可覆盖到整个实验室工作流程。 在 2016 财年，安捷伦的净收入为 42 亿美元，全球员工数约为 12500 人。 如需了解安捷伦公司的详细信息，请访问 www.agilent.com。

新冠疫情促使mRNA技术快速发展的同时也使人们开始高度关注核酸药物这一领域。核酸药物包括反义核酸（ASO）、小干扰RNA（siRNA）、微小RNA（miRNA）、小激活RNA（saRNA）、信使RNA（mRNA）、适配体（aptamer）、核酶(ribozyme)、抗体核酸偶联药物（ARC）等，是基因治疗的一种形式。除mRNA药物外，其他几种核酸药物，基本上都是由100个以内的核糖核苷酸或脱氧核糖核苷酸单链或双链组成，所以也称为寡核苷酸药物。与mRNA药物编码产生目的蛋白不同的是，寡核苷酸药物主要是通过碱基互补配对原则与DNA、mRNA或者pre-mRNA配对，通过基因沉默、非编码RNA抑制、基因激活等一系列机制来调节基因表达。已上市寡核苷酸药物化学结构（Nature reviews drug discovery）寡核苷酸药物对比于小分子药物及蛋白药物，具有多方面的优势，首先可根据目标靶点设计碱基序列，靶点明确、特异性强；其次寡核苷酸药物从转录后水平进行治疗，可选择的靶点丰富，特别是能覆盖蛋白质不可成药的靶点以及开发由基因缺陷导致的遗传性疾病的相关靶点；另外寡核苷酸药物由于序列短，可采用化学合成方法，完成目标序列的装配，并结合生物学测试筛选有效序列，能够避免盲目开发，节省研发时间。但是寡核苷酸药物在研发中也面临着诸多挑战。寡核苷酸在细胞外稳定性低，易被核酸酶降解，加上分子量及负电荷的因素，难以进入细胞，因此在研发过程中，使其保持稳定的结构以及能够有效递送的传递载体是主要考虑的两个因素。寡核苷酸核酸分子的改造主要包括磷酸骨架，碱基以及糖环的修饰，在改造中需要考虑多个因素，包括稳定性、药代动力学、碱基配对的亲和力等，最重要的是能够保留被功能酶及功能蛋白所识别的功能。因此，在前期研发过程中，需要对寡核苷酸进行精确的结构表征及定量。丹纳赫生命科学旗下SCIEX 的高分辨质谱ZenoTOF&trade 7600系统具有一系列对寡核苷酸进行分析的方案，可进行寡核苷酸的分子量分析并进行杂质检测，可对寡核苷酸进行碱基序列鉴定。由于Zeno TOF 7600具有EAD和CID两种互补的碰撞模式，不但能产生丰富的离子碎片信息，还会保留完整的核酸低丰度修饰信息。寡核苷酸分子量及碱基序列的检测高分辨质谱ZenoTOF&trade 7600系统另外，高分辨质谱ZenoTOF&trade 7600系统还能实现对寡核苷酸的定量分析，线性范围可达 5 ng/mL – 10000 ng/mL，可以完成寡核苷酸药物在研发阶段的药代及多种代谢产物同时鉴定及定量分析。在研发阶段，对于采用同一种仪器进行鉴定及定量，可避免定量方法转移时造成的方法优化时间浪费，可帮助用户加快研发进度。艾杰尔-飞诺美寡核苷酸定量分析前处理试剂盒高分辨质谱对寡核苷酸进行定量分析在寡核苷酸药物种类中，反义寡核苷酸由于是单链，分子量小，递送较其他寡核苷酸容易，且反义寡核苷酸功能多样，可上调或下调基因表达，成为研发罕见遗传性疾病药物中最关注的种类。为了帮助研究人员开发这类针对罕见遗传性疾病患者的ASO疗法，FDA还发布了指导这类ASO疗法非临床检测的指南。在已上市的寡核苷酸药物中，大部分都是用于治疗罕见遗传性疾病的反义寡核苷酸药物，特别是杜氏型肌营养不良，已经上市了针对不同基因位点的四款产品。药品名治疗疾病药物种类上市时间Fomivirsen巨细胞病毒视网膜炎反义寡核苷酸1998.8（已退市）Pegaptanib年龄相关性黄斑变性核酸适配子2004.12Mipomersen纯合性家族性高胆固醇血症(hoFH)反义寡核苷酸2013.1（已退市）Defibrotide肝静脉闭塞反义寡核苷酸2016.3Eteplirsen杜氏型肌营养不良（DMD基因外显子51）反义寡核苷酸2016.9Nusinersen脊髓性肌萎缩症 （SMN2基因外显子7）反义寡核苷酸2016.12Patisiran遗传性甲状旁腺素淀粉样变性小干扰RNA2018.8Inotersen遗传性甲状旁腺素淀粉样变性反义寡核苷酸2018.10Waylivra家族性乳糜微粒血症综合征反义寡核苷酸2019.5Givosiran急性肝卟啉症小干扰RNA2019.11Golodirsen杜氏型肌营养不良（DMD基因外显子53）反义寡核苷酸2019.12Viltolarsen杜氏型肌营养不良（DMD基因外显子53）反义寡核苷酸2020Lumasiran原发性高草酸尿症I型小干扰RNA2020Inclisiran成人高胆固醇血症及混合性血脂异常小干扰RNA2020Casimersen杜氏型肌营养不良（DMD基因外显子45）反义寡核苷酸2021.2.25已上市的寡核苷酸药物（根据网上资料整理）由此可见，对罕见病的诊断也非常重要，很多罕见遗传病是由几十甚至上百种突变引起的，而且不同区域的患者可能存在不同的基因变异位点，NGS是现在进行高通量基因检测的重要手段。丹纳赫生命科学旗下Integrated DNA Technologies（IDT）公司（中文名称：埃德特）是全球领先的NGS试剂供应商，其外显子捕获产品Exome Research Panel V2特别适合进行遗传性疾病的全外显子组测序，助力遗传性疾病的诊断。V2由 415,115 条单独合成且经过质控检验的 xGen Lockdown 探针组成。探针组跨越人基因组的 34 Mb 目标区域（19,433 个基因），并且覆盖 39 Mb 的探针空间（即由探针覆盖的基因组区域）。探针是使用全新的“捕获感知”(capture-aware) 算法进行设计的，并进行了专有的脱靶分析，确保实现完整的设计覆盖度。探针组中的所有探针均严格按照 ISO 13485 标准进行生产。每条探针均经过质谱法和双定量测量检验，确保探针的质量及在探针库中具有适当的代表性。IDT Exome Research Panel试剂盒

中国经济网记者今日从华大基因获悉，华大基因正推出一种新型人类基因组区域捕获技术，即超级序列捕获技术(简称Allinone)，该技术主要通过对特定群体设计探针集，从基因组水平上对人类全基因组的外显子区域、群体特异的tagSNP(标签SNP)区域和MHC区域(人类白细胞抗原系统区域)实现同步捕获，然后再进行高通量测序分析。 据悉，Allinone所捕获的这些DNA区域与人类疾病的发生发展紧密关联，且具有简便、经济、高效、覆盖范围广等优点，因此该技术将成为人类遗传和疾病研究领域的一种新型高效的基因组研究工具。 据了解，Allinone探针集将会覆盖整个基因组的5%-10%，不但可以捕获基因编码区域，还可以捕获很多非编码区域。目前广泛应用的外显子测序技术可以捕获基因编码区，但是基因组中的很多功能区域是非编码的，这些非编码区虽然不能够转录信使RNA，但是能够调控遗传信息的表达，所以了解非编码区域的遗传信息将提供更加完整的基因表达控制信息，而Allinone平台可轻松解决这个问题。 Allinone探针集覆盖了群体特异的tagSNP区域，所以通过该技术可以高效、快捷的了解群体的特异性变异情况，这对复杂疾病研究具有非常重要的意义。单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最丰富的遗传变异，其中少量的标签SNP(挑选出的SNP集合)就能够提供与全部SNP位点大致相同的图谱信息。由于各种群之间存在遗传差异性，所以每个种群也拥有代表该种群基因图谱的标签SNP，只需通过这些标签SNP便可以对大量样本或整个种群的变异情况进行研究。 Allinone目标捕获区域还整合了华大基因最近研发的MHC区域捕获探针集，即可对人类MHC区域实现高度覆盖及有效富集。MHC区域广泛参与免疫应答的诱导与调节，与已发现包括自身免疫疾病、癌症、多种复杂疾病等至少百余种疾病密切相关。由于该区域和多种复杂疾病的发生以及人类免疫系统活动具有密切关系，因此Allinone对该区域的覆盖无论对人类疾病的机理研究还是药物研发都具有非常重要的意义。 华大基因执行院长王俊称：“目前，我们已经开始使用中国疾病患者的样本对汉族人群的Allinone捕获技术进行测试评估。只要建立一个‘种群特异性’的参考基因组，就可以应用Allinone捕获技术对其他更多的样本进行重测序研究。除了针对汉族人群的Allinone，华大基因还将针对世界其它主要人群设计及推出相应人群的Allinone研究工具，从而推动全世界的基因组学研究的快速发展。” 华大基因研究人员高玉池表示：“目前，我们所研发的Allinone的总体目标区域大小为180M左右，可以广泛应用于以汉族人群或汉族近缘群体为研究对象的基因组学研究。”对该技术的测试评估结果表明，目标区域覆盖度达到97%以上，检测的SNP位点与高深度全基因组测序结果一致性率在99.5%以上。此外，华大基因还在研发更加多样化的高级信息分析内容，以更好的解释基因组数据的生物学意义。高玉池表示：“我们相信Allinone凭借其数据全面性、操作灵活性、高性价比等多方面优势将成为人类疾病基因组学、表型-基因型关联研究及其它人类遗传学研究的最佳工具。”

p　　我很喜欢基因科学。在中学里，我喜欢用孟德尔发现的遗传定律计算各种基因型的概率 在大学里，我惊奇地学到，地中海贫血症患者居然能抵抗疟疾 在医学院里，我对DNA的机理着迷。遗传学是一种将数学、计划生物学和生物化学神奇地组合在一起的学科。/pp　　但我对类似23andMe、deCODEme这样给健康人做基因检测的服务没什么兴趣。简单来说，基因检测就是寻找基因中的风险因素。由于每个人都有患某种病的风险，这种检测会让我们所有人都变成病患。基因组科学的迅速发展使得基因检测的项目越来越多，与此同时，我们应该质问：有多少人将会被不必要地告知自己有某种程度上的异常?我们应该对他们采取什么措施?/pp　　想象一下，一位90后姑娘往样品采集器中吐了一口唾液，然后将其寄给了某家基因检测公司。几周后，姑娘收到了基于她的基因数据得到的解读报告：终生患卵巢癌风险8.5%，比普通人高4倍 心脏疾病风险40%，比普通人高1.25倍& #823& #823但并没有告诉姑娘改如何达到最佳健康状态，也不知道做什么可以保持健康。/pp　　我思考了一个重要的差别，即对人类基因科学了解更多和对你自己的基因组了解更多之间的差别。两者是完全不相关的。我完全赞同追求科学，但我非常担心个人基因检测可能带来预想之外的副作用。这些副作用的产生是因为我们认为自己懂的比我们实际懂的多。/pp　　strong更多检查，更多干预/strong/pp　　乳腺癌风险高的女性，可能会很早就开始高频率地做乳腺X线检查。前列腺癌风向高的男性可能会很早就开始做前列腺特异性抗原检查。/pp　　乳腺癌风险高的女性，可能会服用他莫昔芬甚至切除乳腺的方式来预防 前列腺癌风险高的男士，可能会服用非那雄胺或者切除前列腺来预防。/pp　　strong遗传学不是宿命/strong/pp　　基因检测试图不考虑环境等其他因素，仅凭基因型来预测你的表现型。对于已知的表型，比如眼睛的颜色，真的有必要再通过基因检测确定一下?如果你乳糖不耐受，超喜欢吃香菜，会因为基因检测告诉你乳糖耐受、喜欢吃香菜而改变生活习惯吗?/pp　　strong基因异常不等于疾病/strong/pp　　有些疾病是完全由基因决定的，这些是罕见的遗传病。但大部分疾病都是基因、人体和环境互作用的结果。/pp　　并不是所有的基因突变都会反映到表型上。外显率(penetrance)是衡量基因型在多大程度上能够预测表现型的指标。即使是BRCA1和BRCA2这样跟疾病密切相关的基因，其外显率只在30%~70%之间(编者注：在亚洲人中的外显率应该更低)。其他跟疾病有关的基因的外显率要远低于这个值。/pp　　strong癌症风险高该怎么办?/strong/pp　　一位20岁的男士做了基因检测，前列腺癌的风险比一般人高2.3倍，死于前列腺癌的风险高达6.9%，这个风险是否意味着应该采用预防性前列腺切除术?或者他需要开始激素治疗吗?但这会导致勃起障碍和男性乳房发育。那剩下的唯一办法就是多做检查――前列腺特异性抗原筛查。假设这个检查真的能帮你降低前列腺癌的死亡率，是不是即使你死于前列腺癌的风险只有2%，也会定期去做这个检查?那基因检测到底起了什么作用?/pp　　strong“现在怎么做?”/strong/pp　　我们解读基因组的能力远远领先于我们判断基于解读基因组所做的医疗干预是否有道理的能力。/pp　　让健康的人们了解他们患病的风险真的是通往健康社会的路线图吗?让年轻人在离死亡还很远的时候就关注他们可能的死因，这真的是健康的做法吗?而且基因检测不需要等到20岁才做，在怀孕时就可以给胎儿做基因检测。很讽刺的是，最健康的人群可能正是那些对自己的DNA一无所知的人。/p

p　　为预防和减少遗传性耳聋的发生，威海市开展遗传性致聋基因检测项目，对符合条件者进行遗传性致聋基因免费检测。检测对象于每年1-10月份的每月第一周前往指定span style="color: rgb(255, 0, 0) "span id="_baidu_bookmark_start_4" style="line-height: 0px display: none "?/spanspan id="_baidu_bookmark_start_6" style="line-height: 0px display: none "?/spanspan id="_baidu_bookmark_start_6" style="line-height: 0px display: none "/span/spana title="" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href="http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target="_self"span style="color: rgb(255, 0, 0) "医院/span/aspan id="_baidu_bookmark_end_7" style="line-height: 0px display: none "?/spanspan id="_baidu_bookmark_end_5" style="line-height: 0px display: none "?/span进行集中检测。/pp　　据了解，具有威海市户口，且符合以下任意一项条件者均可享受一次免费检测：持有《中华人民共和国残疾人证》(第二代)，法定结婚年龄至50周岁以下有生育愿望的听障患者及其合法配偶；听力正常，已生育听障子女，准备再次生育者；父母任一方具有威海市户籍，且在威海市助产机构内分娩，听力筛查未通过，生后3个月经威海市听力诊断中心检查仍未通过的。/pp　　对符合条件的检测对象，每人可享受一次遗传性致聋基因免费检测，并提供分析报告、遗传咨询和婚育指导等服务。检测项目所需经费由市财政局根据当年实际检测人数进行拨付。检测机构将对当年的检测对象生育情况、后代听力情况进行跟踪随访，对有进一步咨询、诊断等需求的受检者，可持检测报告单，免费提供就诊、咨询。/pp　　市残联工作人员介绍，目前，威海市持证听障患者共5119人，全市每年新增听障患者近百名，严重影响其家庭生活质量。开展遗传性致聋基因检测项目，能及早明确耳聋病因，指导病人采取a title="" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href="http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target="_self"span style="color: rgb(255, 0, 0) "治疗/span/a或干预措施，有效降低或避免迟发性耳聋的发生；及早发现药物性耳聋的高危人群，进行有针对性用药指导，以避免药物性耳聋的发生；对听障患者或有听障患者亲属的家庭，以及已生育听障患儿的听力正常夫妇进行生育或再生育指导，降低聋儿出生几率。/p

早发型阿尔兹海默症　　阿尔兹海默症已经给Dean DeMoe家族几代人带去伤害——他的祖母、父亲、兄弟姐妹都在40至60岁间出现痴呆症状。DeMoe 本身也携带这种遗传性突变基因。在他53岁时，作为一名北达科州志愿者进行药物测试，以希望某一天能终结家族的苦难。类似于DeMoe 这种患有罕见遗传性阿尔兹海默症的家庭，能为破解阿尔兹海默症提供关键线索!　　上周末，大家齐聚华盛顿参加会议，会议首次召集了许多来自遗传性早发型痴呆症家族的人——包括患者，携带者以及他们健康的爱人，进行面对面调研和交流。通过会议，他们从政府和制药公司主管了解到为什么找到治疗方法耗费多年的原因。研究人员建议他们，他们的孩子应该进行基因检测以提前预知自己的命运。　　除了一个妹妹， Thompson DeMoe和其他四个兄弟姐妹都携带有异常的突变基因。DeMoe表示，这样的会议为同样经历着疾病困扰的家庭之间提供了交流的机会。他的妻子Deb告知大家DeMoe已经出现初期的记忆退化症状，也称为轻度认知障碍。但是DeMoe仍然在石油公司工作。　　该类家族向科研机构提出疑问：　　为什么致力于影响下游效应因子，而不是直接修复突变的基因?　　为什么不让处于绝望的家庭更快地得到试验药物，类似于艾滋病患者那样?　　加利福尼亚的Tal Cohen认为，是时候该减轻患者及其家庭的痛苦了。他的妻子Giedre，今年37岁，但是已经处于阿尔兹海默症的轻度转中度阶段。他希望研究人员正在通过创新性方法加快克服疾病的脚步。他说：“我们没有更多的时间等待。”　　阿尔兹海默症多见于老年群体，9个65岁以上的老年人中就会出现1例患者。全球不高于1%病例属于常染色体显性遗传模式。这种模式由致病基因顶点突变所致。患病父母所生的孩子会有一半的几率遗传致病基因。且一旦携带，孩子通常会在与父母相同的年龄段发病。　　为早日摆脱疾病，很多这类家庭成员都加入显性遗传阿尔兹海默病协会(DIAN)。　　预测比治疗更重要　　目前，工作人员认为最理想的医疗方式是能在致病基因携带者发病之前进行预防治疗，做到哪怕不能根治也至少能延缓疾病的时间和严重程度。　　约翰霍普金斯大学的神经科学家Marilyn Albert的研究团队对350个实验对象从中年就开始跟踪研究，发现了一种组合测试方法用于预测五年内轻度认知障碍的走向。方法包括：脊髓穿刺(脑脊液检测)，对阿尔兹海默患者的淀粉样蛋白和Tau蛋白检测 MRI扫描(神经影像学检测)，检测脑皮质萎缩情况 神经心理学测试，检测患病严重程度。　　阿姆斯特丹自由大学医学中心的科研人员在脊髓液中发现了一种蛋白，neurogranin，由坏死突触分泌的粘性淀粉样蛋白，能够阻滞大脑沟通。加拿大阿尔伯塔大学的科研工作者正在研发一种唾液测试，检测早期认知能力下降程度。　　目前，DIAN研究的重中之重是掌握决定阿尔兹海默症的基因以及诱导发生罕见家族性病症的时间。其次是测试两种试验药物是否能通过阻止粘性淀粉样蛋白的累积推迟致病基因携带者的发病时间。这项研究不久将推广至其他药物的检测。负责DIAN药物研发的圣路易斯华盛顿大学的博士Randall Bateman说：“我们的目标是研发的药物获得批准，能够帮助每个人。”　　Dean DeMoe和他的妻子、健康的妹妹以及他的两个孩子共同参加了此次研讨会。他希望研究人员已经知道这些药物确实有效用，但是事实却很遗憾。同时，他最大的两个孩子在二十岁的时候进行了健康跟踪研究测试，但是他们并没有选择被告知测试结果，除非他们年老或者预防药物上市。DeMoe表示，虽然研发的药物可能用不到他身上了，但希望它能够用于他的家人和其他所有人身上。　　如果实现，意义重大!

p　　2013年，知名影星安吉丽娜· 朱莉自曝接受预防性双侧乳房切除术让易感基因检测在普通人中名声大噪，随之涌入的是从几万元直接降价到几百元的基因测序产品，这种产品靠谱吗?/pp　　“受到互联网基因产品影响，2015年价格明显下降，这是大趋势”，达安基因大众基因产品的一位产品负责人陈英杰接受《第一财经日报》记者专访时表示对现状既欢喜又担忧：“大众越来越容易接触到基因产品，但目前在易感基因领域国家仍没有足够的监管，我们会担心一下涌现的产品会导致市场混乱。”/pp　　走向平民化/pp　　100年前，人类就发现了基因，在人类大约30亿个碱基对中，现阶段的基因检测对那些单基因控制的疾病，比如地中海贫血、血友病、红绿 色盲等，检测的准确率极高，接近100%，现已发现单一位点遗传疾病7000多种，并且能够进行基因诊断的疾病在以每年10~50种的速度递增。这种新型的方式，正在为未来的精准医疗铺下基础。/pp　　这种从来“高大上”的领域，现在正在走向平民化。近日，达安基因便推出一款只售580元的基因检测产品，让价格直接跌破千元。至今，基因检测已经从神坛走下来，以23魔方为例，一个含有4种遗传性肿瘤、88项健康风险和38项体质特征的标准检测包售价999元，360基因一份预防乳腺癌的项目售价1370元。/pp　　“从前都是2万~3万元的项目，2015年价格下降明显。”陈英杰表示，未来基因检测在万元内才算比较合理的范围。/pp　　事实上，随着二代基因检测技术的普及，基因检测降价已经是板上钉钉，因为与一代基因测序相比，二代基因测序效率已经大幅度提高(10万倍的提升)、测序费用也大幅降低。因此，这种趋势不只发生在中国，根据麦肯锡的一项研究报告，未来的几年内，人类全基因组测序的价格有望降到500美元以下(目前约1000美元)。/pp　　而且，这个市场规模庞大。根据Markets& Markets的报告显示，2014年二代基因测序的全球市场达到25亿美元，预计2020年将达到87亿美元, 复合增长率达23%。BCC预测，测序服务是测序市场增长最快的子板块，从2011年不超过10亿美元的市场到2016年达到35亿美元，复合增长率29%。/pp　　民生证券的报告认为，如果未来癌症基因检测可以像常规体检一样，会有千亿级别的市场。/pp　　准确率的隐忧/pp　　面对越走越近的基因检测产品，应该怎么选择?/pp　　“目前在中国市场，消费者对这些不同的基因检测技术基本没有判断能力。”对于庞大的市场，陈英杰对记者表示担忧，因为不同的基因技术与数据支持与检测的准确率有直接的关系，行业内通常会在这两个方面做文章。/pp　　1、技术/pp　　基因检测，目前主流在使用的主要有四种技术，不同检测技术的准确率和成本有所不同，主流的几种技术分别是芯片法、测序法和质谱法。/pp　　芯片法是早年用得较多的，但准确率一直备受诟病，大概只有50%~60%，现在准确率能提高到80%，但依然不高，不过这种方法成本低 测序法的准确率可以至99.9%，但成本高 质谱法的准确率略低于测序法，为99.7%，不过成本不高。用一个形象的比喻来描述这些方法，质谱法就像给基因拍照，将已知可能导致疾病的基因片段截出来，而测序法则是采用了基因录像的方式。/pp　　陈英杰表示，在基因检测领域，芯片法一般只会用于科研，而不用于检测，“因为准确率太低了，但目前在市场上，有的打着低价的机构依然会选择芯片法来检测”。/pp　　2、数据库/pp　　目前，中国市场所使用的基因检测技术已经与美国等发达国家相当，因为大家都在应用二代基因检测技术，检测仪器均由外国厂商垄断，不同的是检测机构用于对比的数据。/pp　　“数据对于基因检测公司来说非常重要，竞争焦点就在数据库，因为它关系到判断疾病的准确与否。”陈英杰说，但数据库不能像仪器一样，照搬国外，因为亚洲人与欧洲人的基因不尽相同，“中国能拥有中国人自己基因数据的公司不多，行业内不少公司都使用欧美的基因数据做判断，这也为准确性带来隐忧”。/pp　　民生证券在一份调研报告中就写到，遗传病的易感基因具有人种特异性。即使同是BRCA1和BRCA2基因，汉族人群在这两个基因上的常见突变位置和变异形式也与欧美人不同。因此，中国人群遗传病的诊断和治疗是不可以依赖和照搬国外的研究成果的。/pp　　未来：标准待出/pp　　在中国市场，基因检测分两个领域，一种是易感基因检测，主要针对遗传病因素对某种癌症的风险提示，另一种则是临床基因检测，是对人体是否已存在肿瘤等疾病进行检测。/pp　　在临床领域，国内基因测序在2014年6月才破冰，主要集中在无创产前筛查上。但对非应用与临床的易感基因却没有太多监管，而这却是普罗大众接触较多的领域，安吉丽娜· 朱莉正是通过易感基因检测来判断病情的。/pp　　“在临床基因检测领域，对资质的要求很高，能做这类型检测的需要有三个批文，分别是检测试剂生产许可证、基因测序仪许可证、临床检验中心资格证，相对而言，易感基因没这些讲究，可以说没有一个标准。”陈英杰认为。/pp　　有基因检测领域内不愿透露姓名的业内人士向《第一财经日报》记者透露，目前行业内的公司素质参差不齐，有的公司什么没有仪器，采用与大学合作开展研究项目的方式，由大学教授对消费者送检的基因进行测试，最后得出的报告 有的公司拥有仪器，却未拥有亚洲人基因数据，用的是欧洲人的基因数据做判断，这种状况让人担忧。/pp　　“基因领域相对普通消费者而言太高深了，我们希望国家应该将易感基因标准化，规定拥有什么技术、条件的企业才能做怎么样的基因测序工作，而且这种规则做得越细越好。”陈英杰呼吁。/p

日前，博奥生物集团有限公司研制的十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)通过国家食品药品监督管理总局的审核，获得医疗器械注册证。　　图为十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)注册证。　　该产品是博奥生物集团有限公司继九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)获批之后推出的又一重磅产品，标志着博奥生物在耳聋基因检测领域取得了又一个里程碑。该试剂盒采用博奥生物自主开发的新一代技术平台，借助磁珠将多重等位基因特异性PCR与通用芯片技术相结合，检测从血液或血斑样品中提取的人基因组DNA中与遗传性耳聋相关的15个突变位点。与九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)相比，十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)的检测位点在SLC26A4基因上新增了6个常见致病位点，可更加有效地满足大前庭水管综合征临床辅助诊断及筛查需求 该试剂盒具有更高的检测灵敏度，达到3ng/uL，具有更大的临床应用范围，可更加广泛地应用于分子流行病学调查、新生儿筛查等领域。

p　　随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。/pp　　基于遗传咨询巨大的临床需求，中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)于11月5日在美丽的广西南宁市(邕城)盛大开幕。这是中国遗传学会遗传咨询分会继上海和济南成功开班后，再次联合广西妇幼保健院和广西出生缺陷预防控制研究所，在南方地区继续扩大遗传咨询师队伍。/pp　　开幕式由广西妇幼保健院院长郑陈光主持。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、委员陈少科、傅松滨、龚瑶琴、沈亦平、顾问马端、赵彦艳，秘书王磊、梁波出席了开幕式。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="1.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/2cb9f120-22fc-441c-bce6-e04e40708aca.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong贺林院士致辞/strong/pp　　贺林院士首先在开幕致辞中对中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)成功开班表示祝贺，对广西妇幼保健院和广西出生缺陷预防控制研究所的支持表示感谢，对来自全国各地的培训学员表示欢迎，并向热忱投身于遗传咨询工作的同仁们表示敬意。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="2.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/d1a91ca3-f9fd-4f6d-846a-a2c89a139c79.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong广西妇幼保健院院长郑陈光主持开幕式/strong/pp　　接着郑院长代表广西妇幼保健院向百忙之中抽空参与教学的专家、教授们表示感谢，向远道来到邕城(南宁市)参加培训的学员表示欢迎，并介绍了广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室的相关情况，广西妇幼保健院遗传科目前主要从事产前筛查、产前诊断技术服务以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作，接收来自全区各地医疗机构递送的标本进行检测，是广西首批获得新生儿疾病筛查中心许可、产前诊断技术机构许可的机构。/pp　　随后大会举行揭牌仪式，中国遗传学会遗传咨询分会授权广西妇幼保健为遗传咨询师培训机构，这是继山东大学辅助生殖医院之后授权的又一遗传咨询师培训机构。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="3.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/418934c2-9e7b-4d52-aa40-70622868d345.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong揭牌仪式：贺林院士(左)和郑陈光院长(右)/strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="4.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/362314af-782b-42cb-af73-39b553054904.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong参加揭牌仪式后培训班成员的合影留念/strong/pp　　此次培训班面向具有临床资质的临床医生 医学院或生命科学院本科毕业生 分子诊断实验室，医院及第三方检验科室初级职称者 从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上者。课程分为遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分，历时7天，邀请到了多位国内一流的遗传及临床专家授课，包括贺林、傅松滨、高媛、龚瑶琴、顾学范、管敏鑫、贺光、黄尚志、李金明、李亦学、廖世秀、卢大儒、马端、秦胜营、沈亦平、孙树汉、唐北沙、王红艳、王慧君、邢清和、徐湘民、杨正林、尹爱华、袁慧军、赵彦艳等(按音序排列)在内的院士、长江学者、杰青、973首席及各领域临床遗传学专家。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="5.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/5d9550a2-7f6f-4cbe-b599-928908f4ebee.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong贺林院士在做精彩报告/strong/pp　　揭牌仪式后，贺林院士以“遗传咨询的价值和意义 ”为题的做了精彩报告。/pp　　首先他介绍了中国遗传学会遗传咨询分会的组建和官网网址(a title="" href="http://www.cbgc.org.cn/" target="_self" textvalue=""http://www.cbgc.org.cn//a)，对比了中美遗传咨询师现状，总结了目前国内开展的遗传咨询课程，分析了中国遗传咨询走势与前景，强调现在形势急迫急需遗传咨询 /pp　　随后，他分享了今年8月代表遗传咨询分会访问美国两大权威遗传咨询机构——美国遗传咨询师认证行会(ABGC)与美国遗传咨询认证委员会(ACGC)委员代表的经历，表示要向美国取经，合作共进，并同遗传咨询师培训机构建立了合作关系，因此此次培训班将会引进北美的教学资源，更大程度地同国际接轨。/pp　　最后，他再次阐述了他所倡导的新医学的概念，即“旧医学+(基因)组学+遗传咨询”。由于现有的医术水平很难看清疾病深层的问题，我国出生缺陷率居高不下，肿瘤、高血压、糖尿病等多种疾病发病率呈显著上升趋势。为了解决这一难题，世界启动了人类基因组计划，由此所带来了扑面而来的海量信息和数据。贺林院士呼吁业界同仁及全体学员把握新医学的机遇，利用遗传咨询这一强大的工具，将大数据与临床疾病特征有机结合，帮助人类更好地和病魔作斗争。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title="6.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/c9a304b9-4092-4ebd-8540-6fc185d0b996.jpg" width="450" height="281"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong沈亦平教授在做报告/strong/pp　　第二个授课的是沈亦平教授，他是美国哈佛大学医学院病理系助理教授、美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室、Claritas Genomics公司研发部主任。沈教授多年来从事遗传病基因诊断研究和实践，致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务。作为美国医学遗传学专家委员会委员(FACMG)，他对美国遗传咨询的体系非常了解。他以美国遗传咨询模式及经验为主题，重点向学员讲解了遗传咨询的发展和定义、遗传咨询的操作内容，对象和原则，还有遗传咨询师的培养及需具备的素质，通过分析美国遗传咨询师的状况及资源，讨论如何开展中国的遗传咨询服务。/pp　　学员们通过本次培训，不仅可以获得最新的医学遗传学知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病在内的分子机制，还能将理论知识应用于实践，更好地解决临床问题。/pp　　strong附：第三届遗传咨询师培训班(初级班)培训日程/strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 500px HEIGHT: 794px" title="7.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/0086d71b-fce2-4657-a10c-f6cd99aaa11b.jpg" width="500" height="794"//pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 500px HEIGHT: 794px" title="8.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/73abf21f-a3b5-4bf7-a285-49a11af7282c.jpg" width="500" height="794"//pp　　span style="FONT-SIZE: 14px"备注：日程仅供参考，具体以现场参加培训班安排日程为准。/span/p

p style="TEXT-ALIGN: center"　　img title="1.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/8dda6cfa-0819-45b9-a9aa-a795958f2c6d.jpg"//pp style="TEXT-ALIGN: center"strong四川省“国家基因检测技术应用示范中心”启动仪式现场　/strong/pp 8月3日，从金银检四川省“国家基因检测技术应用示范中心”启动仪式暨《基因检测精准医疗》学术会议上获悉，四川省“国家基因检测技术应用示范中心”建设项目正式落户成都温江。本次活动，由四川省发展和改革委员会、四川省卫生和计划生育委员会、四川省医学会与温江区政府联合主办，成都市温江区科技局、成都博奥独立医学实验室、成都医学城精准医学孵化园共同承办。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img title="2.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/c5f27a80-6964-48e2-b613-9c419231f773.jpg"//pp style="TEXT-ALIGN: center"strong四川省“国家基因检测技术应用示范中心”项目正式启动/strong/pp　　据了解，近两年来国家高度重视基因产业，2015年，国家发改委将建设“基因检测技术应用示范中心”纳入新兴产业重大工程重点扶持项目。四川省基因检测技术应用示范中心综合中心由成都博奥医学实验室建设，着重于出生缺陷及遗传病筛查，同时负责协调总体配合。遗传性耳聋和唐氏综合征基因筛查目前在临床上应用最成熟，也是国家发改委文件中提到的基因检测技术应用示范中心需重点建设的两个基础项目，生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团拥有这两个项目的全套具有自主知识产权的获证仪器试剂和相关资质。/pp　　目前，示范中心已纳入四川全省重大项目重点推进，总体进度顺利，部分业务已开始运行。成都依托博奥已开展系列先行先试，在全国率先通过政府采购，对听力高危人群实施了耳聋基因筛查，降低了耳聋残疾发生率。截至2016年7月29日，全国由政府采购进行的新生儿耳聋基因芯片检测总数已达156万人，其中四川省成都市检测总数已达34万，筛查出新生儿耳聋基因突变携带率高达3.6%，药物性耳聋突变880人，突变率2.5‰，可避免近万人因不当用药致聋/pp style="TEXT-ALIGN: center"img title="3.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/44de71b3-2ea4-4432-8097-d0718e5122c1.jpg"//pp style="TEXT-ALIGN: center"strong博奥检验总裁、张治位博士就精准医疗产业现状及未来发展作主题演讲/strong/pp　　在当天学术会上，华西医院主任医师、教授、临床肿瘤医学博士罗锋，阐述了生长因子受体(EGFR)的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)对癌症治疗的疗效机制及研究状况，并进一部说明精准医疗-EGFR基因突变对TKi疗效的影响。四川省肿瘤医院主任医师、教授、放化疗综合病区主任李涛，分析了分子诊断在个体化靶向治疗与个体化化疗中的应用。成都市妇女儿童中心医院产前诊断科主任医师、医学博士吕康模，分析了新生儿出生缺陷及遗传病的发生机制以及相关疾病的详细内容。成都市第三人民医院主任医师唐艳，以精准医学为背景，诠释了分子病理的概念展示了其在精准医学时代的可靠应用。/pp　　本次学术会，以临床应用为导向，重点探讨基因检测在肿瘤的个体化治疗以及产前诊断中的临床应用。为显著减少无效和过度医疗、遏制医疗费用无效支出快速增长以及有效减少新生儿出生缺陷提供科技支撑，推动了基因检测技术在肿瘤及产期诊断临床应用中的发展。基因检测技术的临床应用将极大的提升重大疾病的预警、预防与精准诊疗能力，满足出生缺陷防控、个体化医疗等方面的需求，促进新型健康技术普及惠民。/p

p　　生殖与遗传健康(RGH)是增长最快、影响最大的基因组学市场之一。Illumina负责RGH业务的高级副总裁兼总经理Tristan Orpin展望该领域的重大机会，并探讨今年最大的成功。/pp　　strongIllumina生殖与遗传健康(RGH)业务的策略是什么?/strong/pp　　Tristan Orpin：我们的策略是提供一套最全面、最完整的解决方案，它们不仅适用于生殖生物学(检测)市场，也适用于遗传健康的检测。这些解决方案包括四个方面：/pp　　胚胎植入前遗传学筛查(PGS)通过选择染色体正常的胚胎进行移植和植入，已经证明能提高体外受精(IVF)的成功率。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可用于筛查那些有着遗传自父母的严重遗传病风险的胚胎。无创产前检测(NIPT)为发育中胎儿的染色体健康提供早期、安全和可靠的答案–同时最大限度降低了高风险的侵入性检测的需要。最后，我们还提供一系列用于筛查和检测与遗传病相关的基因变异的解决方案。/pp　　在所有这些领域，我们都与客户密切合作，以便了解他们的特殊情况，并满足他们的需求。我们尽一切可能提供通用的软件平台，并为我们所支持的不同市场提供标准化的培训项目和设施。/pp　　归根结底，真正的价值是提供一套完整的解决方案，让个人和准父母能够掌控他们的生殖命运和医疗保健管理。我们通过提供解决方案来完善体外生殖，帮助那些努力造人的夫妇获得健康怀孕和婴儿 在孩子有严重的遗传病时，我们帮助医生尽快找到答案——而这些只是不断激励Illumina所有人的场景中的一小部分。/pp　　strong您认为RGH市场将走向何方?/strong/pp　　Tristan Orpin：对于RGH来说，这是强劲增长的一年。明年也将是有重大意义的一年。我们在生殖健康上的市场开发活动的确促进了临床客户的需求。正如我们在第三季度财报的电话会议中指出，PGS产品的销售额较去年同期增长了25%以上。/pp　　与2014年第三季度相比，NIPT服务的收入(包括检测费)，也增长了约20%，我们开展了近50,000例检测。我们最近还与Counsyl签署了供应协议，包括使用我们的NIPT专利池。他们是全球第36位获得这些权利的客户。/pp　　我们也高兴地看到，Anthem最近决定对一般风险的妊娠报销NIPT费用 并对其他顶尖的保险公司也将效仿持乐观态度。我们相信，新一代方案VeriSeq NIPT的上市将进一步提升我们在全球的机会。这种新的NIPT方案将带来一种无需PCR的操作，略超24小时的周转时间、以及业界最高的样本成功率、出色的性能和胎儿部分的判定。它也将作为CE-IVD提供。/pp　　最后，我们目前处在招募患者参与STAR随机临床试验的后期阶段，这个试验将测定PGS结合形态学vs. 仅通过形态学这两种方法对IVF成功率的影响。我们预计在2016年年初完成这项研究的招募，并在2016年年中对中期结果进行分析。我们希望，这些结果将真正转变IVF胚胎选择的过程，从“基于外观”转变到利用遗传信息，并且只移植染色体正常的胚胎，这是影响IVF成功率的最大因素。/pp　　strong到目前为止，RGH业务今年有哪些大“成果”?/strong/pp　　Tristan Orpin：我认为我们与Sequenom签订的合作协议是今年真正开花结果的大胜利，尽管那是在2014年年底公布的。这项合作将两家公司的所有NIPT知识产权进行整合。我们在NIPT领域加强了与Sequenom及其他合作伙伴的关系。/pp　　今年，我们还与Genea和德国默克公司结成了全球生育联盟(Global Fertility Alliance)。这个联盟的两大核心驱动力是为生育实验室制定实验室指南和最佳实践操作，包括从激素剂量到基因检测，并为医疗保健供应商提供教育资源。我们庄严地承诺将不断改善IVF的结果，而这个联盟正是我们可以参与的方式之一。/pp　　另一个重大胜利是在PGD领域。有些家庭有严重的遗传病史，他们不愿意或担心组建新家庭，或害怕再要一个孩子。一些疾病是可以在妊娠阶段检测的。但是，能够在IVF周期内选择一个不受(遗传疾病)影响的胚胎，相对于怀孕后但面对严重的并发症，或者生下一个活不到几天或几周的孩子，这对精神上的影响是完全不同的。让这些家庭拥有选择的权利，这是令人无法想象的鼓舞。/pp　　真正让我感到高兴的是，第一个受益于核型定位的PGD婴儿在今年出生了。当你听到这些故事，你会意识到，我们在Illumina所做的一切，在家庭层面产生了一个深远的影响。否则，这些家庭可能不会选择要孩子。多亏了这个过程，两个婴儿今年在墨尔本出生，并且是同一天。今年实际上是PGD的25周年。这项技术的“创始人”之一，Alan Handyside，就在Illumina工作。/pp　　展望未来，我们致力于成为RGH领域真正的合作伙伴，而不仅仅是技术供应商。我们所做的一切是为了提供一个真正完整的临床解决方案。不过对我来说，最令人兴奋和激动的是与我们的客户、诊所、实验室以及受到这一切的影响的家庭在一起的时间。当你听到他们的故事，你就会发现这种技术的惊人影响。能够帮助一个家庭拥有一个不受致命疾病威胁的孩子，这是真正最鼓舞人心的。/p

p style="text-align: center "img width="450" height="300" title="u=1315652076,2674071326& fm=21& gp=0.jpg" style="width: 450px height: 300px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/0d0eab6c-9e64-41b6-8188-37502416d6e6.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp style="text-align: left "　　无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。/pp　　我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢?/pp　　strong染色体非整倍体疾病/strong/pp　　根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。/pp　　strong唐氏(Down)综合征(T21染色体异常)/strong/pp　　唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。/pp　　strong爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常)/strong/pp　　爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。/pp　　strong帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常)/strong/pp　　帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。/pp　　strong特纳(Turner)综合征(45，X)/strong/pp　　特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。/pp　　strong克兰费尔特(Klinefelter)综合征(47，XXY)/strong/pp　　克兰费尔特(Klinefelter)综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。/pp　　strong单基因遗传疾病/strong/pp　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。/pp　　strong地中海贫血/strong/pp　　地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和β型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。/pp　　strong杜氏肌营养不良症/strong/pp　　杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。/pp　　strong甲型血友病/strong/pp　　甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。/pp　　strong先天性软骨发育不全/strong/pp　　先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。/p

p　　很多人知道基因检测，是因为家有孕妈，要做无创产前基因检测(NIPT)来预知胎儿的健康。这个产品使得各大基因测序企业率先试水临床医疗，并走通监管，进入商业化通道。从2011年至今，国内有超过两百万孕妇使用了这项基因检测产品。/pp　　当然，基因检测在临床上的应用还有很多，比如新生儿遗传病检测、耳聋基因检测，肿瘤、癌症等个体化治疗基因检测等。只是这些应用如果都想进入临床医疗市场，还需要一定时间来突破。/pp　　业内人士认为，基因检测的出现将引领个体医疗革命，基因检测的医疗市场是一块千亿级规模的蛋糕。但基因检测公司需要走通监管，检测成本需要进一步降低，产品能够进入各家医疗机构，普通人对基因检测的认知更深入，满足这些条件，基因产业才能看到光明。/pp　strong　无创产前基因检测发展史/strong/pp　　NIPT即在孕妇特定孕周期间抽取其5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判断腹中胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征)的风险率，目前准确率达99.9%，价格在855元(深圳为全国最低价)--2500元之间。无创产前基因检测的出现让高龄产妇避免了做羊水穿刺带来的0.5%的流产风险。/pp　　在NIPT出现之前，国内产前筛查和诊断的方式相对落后，最早通过在孕妇11、13孕周时进行B超筛查，然后进行孕早期和孕中期唐氏筛查，对于唐氏筛查高风险的孕妇则要进行羊水穿刺和产前诊断，随后进行B超排查。这套方式起到积极作用但有其弊端。/pp　　华大股份副总赵立见曾在一次分享中指出，血清学筛查大概检出率是66%到83%，同时伴随5%以上的假阳性率，而且有创伤性的产前诊断会带来一定的流产、窒息的风险。/pp　　市场似乎一直在等待一种无创的检测方式出现。有研究者设想，能否通过检测孕妇外周血来诊断胎儿的唐氏风险呢?1997年，香港中文大学教授卢煜明证实了孕妇的外周血内存在胎儿的游离DNA，使得通过抽妈妈的血来检测胎儿的患病风险的技术成为可能。/pp　　华大基因是国内无创产前基因检测的龙头企业。赵立见介绍说，从2009年到2011年，华大基因在深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院和珠海市妇幼保健院共完成了3177例的临床标本的实验。结果显示，这项检测技术的准确率能够达到99%以上，所以华大认为这项检测技术可以逐步应用到临床。/pp　　2010年9月9日，华大基因与北京妇产医院签定协议，成为全球第一个将无创产前基因检测技术进行临床应用的医院。/pp　　在无创产前基因检测这项产品上，可以说中国企业和世界保持了同步。到今年3月，华大基因的无创产前基因检测样本量突破100万例。国内基因检测公司如贝瑞和康、达安基因(27.180, -0.17, -0.62%)、安诺优达等公司在国内无创产前基因检测市场也占有一定份额。/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/7573a22b-bcca-4196-80fa-5354d338b1bd.jpg" title="1.png"//pp　　strong肿瘤是基因检测市场中最大的一块/strong/pp　　如果说普通人通过无创产前基因检测认识了基因检测，但基因检测在临床上的应用绝不限于此，生命的语言正在通过基因检测被逐步破译。/pp　　一些基因检测公司以孕前、产前、新生儿、儿童、青少年等完整生命周期的各阶段来进行产品开发和应用。/pp　　比如，怀孕前可以做夫妇双方的遗传病基因检测，针对一些有经常性流产史的人也可以对流产组织进行基因检测辅助诊断，新生儿出生后可以做遗传代谢病、遗传性耳聋等儿童期高发遗传病检测，做到防患未然。针对肿瘤基因检测，可以通过抽取8ml外周血检测跟肿瘤相关的508个基因，可以指导个体化用药，以及预测家族遗传性肿瘤的风险，在一些癌症治疗中，基因检测也可起到常规用药指导的作用。/pp　　“只是这些检测产品需要经过监管部门审批，和医疗机构合作，才会进入临床使用，而这些检测才刚刚起步。”一位基因检测业内人士说，这也是为什么公众感觉到基因检测离生活有点远的原因之一。/pp　　按照现行监管体制，基因检测产品在临床上应用，需要国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准，提供基因检测诊断的医疗机构则需要国家卫生计生委批准。目前，只有无创产前基因检测这一个产品具备了这两个要素。/pp　　无创产前基因检测曾被监管部门叫停半年。2013年前后，看到无创市场红利，大量检测机构开始设立并和医疗机构合作进行无创产前基因检测，导致检测质量参差不齐，泥沙俱下。2014年2月，国家卫计委和国家食药总局联合发文，叫停了无创产前基因检测技术，要求检测仪器和试剂进行审批，提供基因检测的医疗机构需要批准。/pp　　经过企业和监管部门的沟通，2014年6月30日，华大基因的无创产前检测产品率先获得批复，随后，达安基因、博奥生物、贝瑞和康、华因康等公司的高通量测序产品都获得批准。首批109家测序临床应用试点单位也获得批准。/pp　　无创产前基因检测只是拉开了基因测序在医疗市场应用的序幕，受出生率下降的限制，市场容量是一定的。所以，各家基因检测公司都在开拓新的临床应用产品。/pp　　“临床检测方面，肿瘤被认为是市场中最大的一块，肿瘤风险评估、早筛、复发监控等都可用到基因检测。肿瘤领域有很多创业公司，在试点医院开展服务。”微基因CTO陈钢对第一财经记者说。/pp　　中国工程院院士、抗癌协会副理事长程书钧表示，我国肿瘤治疗的病人中晚期患者居多，早期病人比例少，治疗效果当然差，美国肿瘤5年生存率大约在60%到70%，我国肿瘤患者5年生存率大约在30%左右。/pp　　如果基因检测在临床医疗上的路径走通，企业面对的将是一个千亿级的市场。以肿瘤相关的基因检测为例，中国每年有300万肿瘤患者，如果每个患者都做一次基因检测用以个性化用药指导，以单价1000元(远高于这个价格)计，每年将有30亿的市场容量，更不用说心脑血管疾病等高发病。/pp　　如果上文提到的贯穿整个生命周期的基因检测产品，即从婚姻前遗传病的筛查到怀孕期间无创产前基因检测，到新生儿代谢病的筛查、遗传性耳聋基因筛查，以及到老年病、肿瘤以及感染性疾病的筛查都能获得临床市场认可，走通商业化路径，基因检测公司的发展前景将非常可观。/pp　　但现在的问题是，市场上的企业要跨越黎明前的重重黑暗，才能看到光明。/p

MDx 2022第八届中国先进分子诊断技术与应用论坛将于2022年8月18-19日在湖北武汉盛大开幕！本届大会分设“感染+生殖/遗传”诊断两大热门专场，特邀50+位IVD行业权威专家代表，800+位感染及生殖/遗传诊断领域的参会代表，共探先进分子诊断技术新征程！点击查看会议官网：https://www.bmapglobal.com/mdx2022 MDx 2022议题精彩亮相！【感染性疾病诊断专场：病原微生物/病原检测】Day1 8月18日• 临床/监管建议与行业发展• DNA硫修饰及全新基因编辑和检测体系邓子新，微生物分子遗传学家，中国科学院院士• mNGS产品临床试验策略与卫生经济学下的合理检测标准与建议卢洪洲，美国微生物学院院士，深圳市第三人民医院院长• 圆桌讨论：感染诊断/分子诊断行业下一步科研转化、产业化与商业化挑战与机遇所在LDT或产品报批？集采与医保政策与思考王海蛟，高特佳投资执行合伙人冯雁，上海交通大学生命科学技术学院院长/特聘教授，交弘生物科技（上海）有限公司首席科学家、联合创始人程奇，俄罗斯外籍院士、中国农业科学院教授、河北农业大学生物技术学院院长江永忠，湖北省疾控中心卫生检验检测研究所所长石正丽，中国科学院武汉病毒研究所研究员周俊，圣湘生物科技股份有限公司副总经理、首席医学官• 技术迭代与应用突破基于测序：mNGS/靶向/三四代测序• 临床宏基因组学的产业化实践盖伟，微岩医学CEO• 宏基因组学的挑战与未来机遇张勇，源古纪联合创始人兼首席科学家，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心客聘教授• NGS在疑似感染病因组学中的应用王珺，杰毅生物创始人、CEO• 新型分子检测技术在临床的分层应用申奥，华大因源技术研发负责人• 纳米孔测序技术在临床感染性疾病中的应用：where are we now？王云飞，杭州圣庭生物联合创始人兼VP• 圆桌讨论：测序技术在感染性诊断中下一阶段 mNGS的瓶颈与突破：一体化与报告解读、申报 技术：靶向测序/纳米孔/生物纳米孔… 临床应用场景拓展：儿童感染… 许腾，广州微远基因创始人兼CTO秦楠，锐翌生物CEO余乐，北京源生康泰基因创始人CEO欧阳卓君，同泽合信（北京）医药科技有限公司总经理Day2 8月19日• 技术迭代与应用突破基于PCR/数字PCR/多重/超多重• 全球首个获批于感染性疾病领域的高灵敏度数字PCR技术与应用评价马学军，中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所中心实验室主任• MeltArray高阶多重高灵敏核酸检测技术突破与开发李庆阁，厦门大学生命科学学院教授，分子诊断教育部工程研究中心主任• 新发传染病检测与快速诊断方法学开发与研究（拟）危宏平，中国科学院武汉病毒研究所研究员• 自动化分子诊断技术及病原体检测的应用杨星，艾科诺生物创始人兼董事长• 未来病原体微生物的体外诊断的发展趋势蒋析文，广州达安基因股份有限公司副总经理&首席科学家&研发总监• 全封闭全集成超高速PCR在感染性疾病诊断中的开发与应用（拟）杨奇贤，深圳市博德致远生物技术有限公司董事长&CEO基于核酸快检： 分子POCT/CRISPR/微流控… • 新型超高灵敏度新冠检测开发与病原体核酸即时检测（POCT）质量管理要求专家共识解读朱召芹，上海市公共卫生临床中心检验医学科负责人（TBD）• HOLMES：基于CRISPR技术的下一代分子诊断系统王金，吐露港生物CEO（TBD）• 随手可及-分子诊断POCT技术发展浅析王晨，瀚海新酶酶应用研发经理• 感染性疾病诊断的创新POCT技术与现场快检系统开发与应用 邢婉丽，博奥生物集团高级副总裁兼工程中心常务副主任，北京博奥晶典生物技术有限公司首席执行官• ERA酶促恒温扩增技术：一体化现场核酸快检与高效病原检测应用于继彬，苏州先达基因创始人、CEO• 微流控与全自动核酸检测在HPV等传染病领域的应用曾滨，博晖创新试剂研发副总• 圆桌讨论：下一代核酸快检技术的突破风口与蓝海探索多重与更优序列与设计准确度、灵活通量与速度之间的平衡居家检测前景CRISPR与生物传感概念的结合监测反应体系的内标：内源性VS外源性？尤其敏，杭州优思达生物技术有限公司创始人兼首席科学家李秋实，晶睿生物联合创始人兼首席执行官唐勇，成都微康生物创始人杨广宇，瀚海新酶创始人及CTO【生殖与遗传诊断专场：孕前/植入前/产前/新生儿】Day1 8月18日• 行业前沿/焦点与临床/监管建议• 基因嵌合出生缺陷防控技术和临床应用黄荷凤，中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院主任医师、复旦大学生殖与发育研究院院长• 快速高通量测序技术与快速诊断危重新生儿遗传病周文浩，复旦大学附属儿科医院副院长• 数字PCR助力精准检测新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）朱林，浙江达普生物科技有限公司 市场总监• 基因组学与人类遗传/复杂疾病的关联探索与研究卢大儒，复旦大学生命科学学院PI、基因技术教育部工程研究中心主任• 一代测序平台在生殖遗传领域的开发与应用 郑朋，阅微基因市场总监• 基于二/三代测序等技术与应用突破胚胎植入前诊断/孕前/携带者筛查• 高通量测序技术下的PGT开发与应用杜仁骞，贝康医疗器械有限公司首席研究员• 全基因组测序在辅助生殖领域的应用及优势陈超，华大基因辅助生殖负责人• NICS—— 一种无创胚胎优选策略的现状与未来 任军，亿康医学首席技术官• 子宫内膜容受性分析（ERA）在个体化胚胎植入的应用俞炎琴，奕真生物技术副总经理• 合适基因Panel下的扩展性携带者筛查技术与临床应用彭嵋，上海福君基因生物科技有限公司首席科学家• 胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）的技术与应用突破张倩，北京嘉宝仁和生物信息负责人Day2 8月19日• 基于二/三代测序等技术与应用突破孕早期/产前筛查、诊断• NGS下的产前筛查与检测标准与临床建议孙路明，上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任兼产前诊断中心常务副主任(TBD)• 基于国产化高精度高通量染色体畸变检测的应用解决方案(CMA-Seq)张巍，广州嘉检医学CEO• PacBio HiFi测序在人类遗传疾病和罕见病领域的最新进展翁亮，PacBio中国区市场经理• 创新产前筛查三合一检测技术及最新临床应用张治位，北京博昊云天科技有限公司总裁• NIPT PLUS技术优化及最新临床队列研究与数据伍启熹，优迅医学首席执行官• 无创产前单基因遗传病诊断（NIPD-MG）最新突破杨敬敏，上海韦翰斯生物医药科技有限公司联合创始人• 产前全外显子组检测技术开发与数据分析及变异解读郑昭璟，杭州金诺医学检验实验室有限公司总经理新生儿/儿童遗传疾病筛查/早诊• 新生儿基因筛查的进展和挑战孙隽，华大基因股份有限公司妇幼健康事业部研发总监• 基因捕获高通量测序技术与新生儿罕见遗传病的突破及应用伍建，北京迈基诺基因创始人兼董事长• 三代测序技术在出生缺陷三级防控中的临床应用前沿进展任志林，贝瑞基因三代事业部总监• 基于高通量平台开发的针对可防可治的新生儿遗传病精准筛查余伟师，赛福解码（北京）基因科技有限公司创始人&CEO*议程更新截止至7月18日，最终议程以现场为准！邀请参会赢豪礼！点击链接: https://www.bmapgl o bal.com/mdx2022 ，进入会议官网手机页面，点击右侧“海报分享”，生成专属分享海报，转发海报并邀请您的好友/同事扫码报名参会，即可赢取精彩豪礼！ • 邀请20人及以上:VIP免费参会门票1张 +1000元京东卡• 邀请15人及以上:VIP免费参会门票1张+国家地理双肩包• 邀请10人及以上:VIP参会半价抵用券1张+SKG颈部按摩仪• 邀请5人及以上:VIP参会半价抵用券1张+飞利浦电动牙刷• 邀请1人即享:100元京东卡*点击会议官网页面右边“邀约排名”，即可查看邀请人数，会议现场或会后凭邀请榜单数量截图联系会议小助手（180 1793 9885），经核实后即可领取礼品！*以上活动不可叠加，且与其他优惠活动不同享MDx 2022招展工作持续进行中！论坛开放主题演讲，产品展示，插页广告，晚宴赞助，吊绳&名卡、手提袋、瓶装水、椅套广告等多种形式、全方位供您展示先进分子诊断技术！在这里，您将与分子诊断领域的行业专家以及领先企业直接对话，高效获取最新资讯，精准定位合作伙伴，助推中国分子诊断领域高速发展！即刻联系我们，获得有限的赞助演讲机会！详情请咨询：180 1793 9885（同微信）【关注官微，及时获取会议最新信息！】联系组委会：180 1793 9885（同微信）邮箱：mdx@bmapglobal.com网站：www.bmapglobal.com/mdx2022媒体合作联系：上海商图信息咨询有限公司赵俊雯| Jane ZhaoTel: 021-60307601（ext.8027）官网: www.bmapglobal.com

11月3日下午，卫生部副部长刘谦一行考察了位于长沙的中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室，听取了实验室建设和研究成果汇报，并寄语在实验室辛勤工作的科研人员。　　他说，作为国家重点实验室的科研人员要有雄心，要为民族兴盛、国家建设发展和推动医学进步作出应有的贡献 要有无私奉献的精神 要注重知识的实际转化和应用，提高疾病防控能力 要学会在协同工作中提高效率，处理好在竞争中学习、在学习中竞争的关系。　　据了解，由人类与医学遗传学家夏家辉院士创建的医学遗传学国家重点实验室，1991年正式向国内外开放，研究方向为开展医学遗传学的应用研究及其基础研究。实验室采用现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学、细胞生物学和生物信息学技术相结合的手段，研究某些致畸、致愚、致癌疾病的遗传基础及发病机制，达到诊断、预防和治疗某些发病率高的遗传病及某些肿瘤的目的。　　2006年以来，该实验室在人类遗传病的家系收集、人类重要遗传病的致病/易感基因定位与克隆、自主克隆的重要遗传致病基因或相关基因的功能研究、基因治疗新载体及临床应用研究方面取得了一系列研究成果和突出进展，成果先后获国家自然科学奖二等奖、国家科学技术进步二等奖、卫生部科技进步一等奖等。

人类诱导多能干细胞（hiPSCs）允许对遗传性疾病进行体外研究，并且拥有个体化干细胞治疗的潜力，基因编辑技术（能够精确修饰特异性目标位点）代表了不同hiPSC应用的宝贵工具，这在单基因疾病中特别有用，其能帮助分析未知突变的功能，或创造遗传纠正且来自患者机体的hipsCs。近日，一篇发表在国际杂志Stem Cell Reports上题为“Simultaneous high-efficiency base editing and reprogramming of patient fibroblasts”的研究报告中，来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。这种新方法能从患不同遗传性疾病患者2-3毫米的皮肤活检组织中产生遗传性纠正的自体多能干细胞，而纠正后的干细胞对于研究非常有必要，其对于开发治疗有关疾病的新型疗法也非常重要。这种新方法基于此前研究人员在干细胞和基因编辑领域的突破性研究（包括获得诺贝尔奖的技术），第一项技术就是诱导多能干细胞的开发，即来自分化细胞的ipsCs，其于2012年获得了诺尔贝生理学或医学奖。而另一项技术则是CRISPR-Cas9基因魔剪的创新，其于2020年也获得了诺贝尔奖。研究者所开发的新方法结合了这些技术来纠正引发遗传性疾病的基因突变，同时还能创造出功能齐全的新型干细胞。研究人员的长期目标就是产生具有治疗特性的自体细胞，使用来自患者机体纠正的细胞就能帮助避免来自供体的器官和组织移植所产生的免疫挑战。目前有超过6000种已知的遗传性疾病，其都是由不同的基因突变所致，其中一些疾病目前是利用来自健康供体所捐赠的细胞或器官移植来进行治疗（如果合适供体有的话）。所纠正的干细胞。图片来源：Sami Jalil研究者Kirmo Wartiovaara教授表示，我们所开发的新系统在纠正DNA错误方面要比老方法更快且更加精准，同时也减少了不必要变化的风险。在完美的状况下，如今研究人员已经达到了100%的功效，尽管研究人员需要记住的一点是，对培养的细胞进行修正距离已经证实的治疗应用还非常遥远，这或许就是一个非常积极的开始。综上，本文研究结果表明，研究者所开发的新方法能够产生几十个基因编辑的hipsC单克隆细胞系，其具有前所有为的效率和稳定性，同时还能大大减少细胞培养所花费的时间，并能降低其在体外发生改变的风险。原始出处：Sami Jalil，Timo Keskinen，Rocío Maldonado, et al.Simultaneous high-efficiency base editing and reprogramming of patient fibroblasts, Stem Cell Reports (2021). DOI:10.1016/j.stemcr.2021.10.017

2016年6月17日，国家发展改革委基因检测技术应用示范中心之“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”项目正式启动，由上海伯豪生物技术有限公司、上海伯豪医学检验所有限公司和上海慧算生物技术有限公司联合主办、复旦大学附属肿瘤医院、上海交通大学附属上海市儿童医院、上海交通大学附属胸科医院、上海生物信息技术研究中心合作单位共同举办的“国家基因检测应用示范中心启动仪式暨高发肿瘤及遗传性疾病精准医疗论坛”在上海浦东新区张江高科技园区圆满举行。　　上海市发改委副主任乔国新、浦东新区科委主任唐石青、张江管委会副主任付军、原上海市科委主任华裕达等启动仪式上发表了致辞。　　示范中心承担单位代表来自上海伯豪生物技术有限公司董事长兼总经理肖华胜博士介绍了本中心的项目背景和示范中心的具体建设内容：2015年6月，国家发展和改革委员会发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》(发改高技[2015]1303号)，“新型健康技术惠民工程”是六大新兴产业重大工程包之一该工程包“支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化”。　　经过了申报了答辩程序，2016年3月，国家发展改革委办公厅批复了第一批共27个省市自治区申报的基因检测技术应用示范中心建设项目，进一步落实创新驱动发展战略，加速发展战略性新兴产业，促进新型健康技术普及惠民。 2016年4月28日，上海市发展和改革委员会转发了国家发展和改革委员会《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》(发改办高技〔2016〕534号)，正式批复上海伯豪生物技术有限公司、上海伯豪医学检验所有限公司、上海慧算生物技术有限公司负责建设出资建设，复旦大学附属肿瘤医院、上海交通大学附属上海市儿童医院、上海交通大学附属胸科医院、上海生物信息技术研究中心参与合作的“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”。　　该中心将围绕中国人群遗传病和高发恶性肿瘤，开展一系列基因检测服务和产品开发。实现高发肿瘤和遗传病从肿瘤遗传因素分析到早期发现，再到个体化诊疗及复发和预后监测的全程基因检测解决方案 从而形成高通量测序、基因芯片、PCR、分子病理等示范技术平台，建立和优化高通量基因检测平台和大数据分析平台的体系，采用本地计算平台和云计算平台结合的方式，实现10P数据存储规模，1000核的计算能力 同时，基因检测行业标准和规范建设。依据临床上CAP认证的标准，依据美国临床检验标准化委员会(CLSI)的业务标准和操作指南，美国临床实验室改进规范(CLIA’88)以及2015年国家和地方卫计委出台的一系列规范对高通量分子检测的实验，数据分析，报告解读方面进行严格的质量控制，并形成行业认证体系和标准。　　该项目建成后将在肿瘤防治上形成一个基于组学技术和成果的“上海市肿瘤及遗传病精准医疗和防治示范中心”，建立“基因医疗快车道”模型，使遗传缺陷患儿出生率明显下降，高发肿瘤病人的治疗更加精准。　　在随后举行的“高发肿瘤及遗传性疾病精准医疗论坛”上，中国科学院赵国屏院士、张旭院士作院士主题报告，来自上海交通大学附属胸科医院韩宝惠副院长、中科院上海生命科学研究院吴家睿院长、上海生物信息技术研究中心李亦学主任、复旦大学附属华山医院刘杰教授、上海交通大学附属第九人民医院陈万涛教授、阿斯利康胡旻高级研究员等专家共聚一堂就“基于系统生物学的精准医学”、“基于大数据的疑难病诊治及肿瘤精准方案选择”、“液体活检在肺癌精准治疗应用的进展”等议题分别奉献精彩报告。与会专家学者纷纷指出基因检测技术在重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等方面日益占据重要地位，此次政府出台系列政策，从国家战略层面上推动基因产业发展。高发肿瘤及遗传病基因检测示范中心的建成将有利于提高遗传病和肿瘤等重大疾病的防治水平，对于加快上海乃至华东地区生物产业和健康产业发展具有重要意义。同时，该项民生基因检测工程的实施，也将“新型健康惠民工程”惠及更多群众，并以“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”为龙头，带动上海和华东地区“精准医疗示范应用中心”的发展。