高通量基因检测

近日，中科院生态环境研究中心土壤环境科学与技术实验室朱永官院士团队在环境中致病菌毒力基因高通量检测方面取得新进展，相关研究成果以“VFG-Chip: A high-throughput qPCR microarray for profiling virulence factor genes from the environment”为题发表于环境领域主流期刊Environment International上。环境中的致病菌及其迁移扩散会导致一些人畜共患疾病，进而威胁人体健康和生态安全。致病菌所携带的毒力基因（Virulence factor genes, VFGs）是一种具有微生物性质的新型污染物，具有潜在的健康风险与生态风险。然而，由于缺乏高效可靠的量化工具，目前关于环境中致病菌的毒力组研究仍处于起步阶段。为此，团队基于高通量实时定量PCR技术开发了一种致病菌毒力基因芯片（VFG-Chip），可用于环境中致病菌的毒力组研究。VFG芯片针对环境中4种典型人畜致病菌——肺炎克雷伯氏菌（Klebsiella pneumoniae）、鲍曼不动杆菌（Acinetobacter baumannii）、大肠杆菌（Escherichia coli）和肠道沙门氏菌（Salmonella enterica），覆盖了其中参与编码毒素、粘附因子、分泌系统、免疫逃避/入侵和铁摄取等5种主要功能的96个毒力基因，基于SmartChip高通量实时定量PCR平台，可在2小时内一次性检测42个样品的毒力组，且大于91%的引物扩增效率为90%至110%，具有高效、快速、准确等特点。目前，VFG芯片已成功地应用于城市污水处理系统以及土壤等环境样品毒力组的检测（图1）。VFG芯片为量化环境中致病菌毒力组提供了一种高效可靠的高通量检测手段，未来有望在致病菌毒力组特征及其健康风险与生态风险评估等相关研究中发挥重要作用。团队已为VFG芯片及其应用申请了发明专利。图1 VFG芯片的设计、验证与应用中科院生态环境研究中心博士研究生谢舒婷和丁龙君副研究员为论文共同第一作者，朱永官院士为通讯作者。该研究得到了国家自然科学基金重大项目、中国科学院战略性先导科技专项A、国家重点研发计划和中国科学院青年创新促进会的资助。

p style="text-indent: 2em "2019年4月18日，“2018科学仪器行业优秀新产品”获奖名单于2019中国科学仪器发展年会(ACCSI 2019之“仪器风云榜颁奖盛典”上揭晓。2018年度，共有299家国内外仪器厂商申报了680台最新上市的仪器新品。经仪器信息网编辑初审、2018科学仪器优秀新品评审组初评，127台仪器新品入围，最终22台仪器脱颖而出。/pp　　华大智造生产的MGISEQ-T7基因测序仪便是其中之一。年会上，我们特别采访到华大智造产品经理汪婧婧，请她谈一下此款基因测序仪的创新之处及应用领域。script src="https://p.bokecc.com/player?vid=426F4F24FE93506D9C33DC5901307461&siteid=D9180EE599D5BD46&autoStart=false&width=600&height=490&playerid=5B1BAFA93D12E3DE&playertype=2" type="text/javascript"/script/pp　　span style="color: rgb(0, 112, 192) "strong仪器信息网：获得2018科学仪器优秀新产品的MGISEQ-T7基因测序仪与公司上一代产品，或是与行业内同类产品相比有何创新之处?/strong/span/pp　　strong汪婧婧/strong：基因测序仪属于生命科学仪器制造业的顶端产品。此次MGISEQ-T7基因测序仪获得仪器信息网颁发的“2018科学仪器优秀新产品”奖项，我们感到非常荣幸。华大智造在2013年收购了美国CG公司的核心测序技术，之后一直持续创新，目前已经实现了测序仪研发制造的完全自主可控。我们拥有的核心测序技术DNBSEQTM，有效避免了DNA模板扩增过程中产生的错误积累，通过华大智造自主研发的高密度芯片，很好地保证了基因测序结果的准确率。/pp　　此次获奖的MGISEQ-T7超高通量基因测序仪，在速度、通量以及灵活性方面都有很大提升，具体表现在以下几点：strong一是速度快/strong：MGISEQ-T7通过融合流体、酶工程以及软件信息、整体包装等多种技术，运行速度进一步提高；strong二是通量高/strong：MGISEQ-T7基因测序仪是目前通量最高的测序仪产品，可以在一天之内完成60例人基因组测序；strong三是灵活性高/strong：通过专门设计的四联芯片平台，能支持不同应用领域的工作场景，灵活性进一步提高 四是自动化水平高：机器内各部件高度自动化整合，自动化水平相比桌面式测序仪进一步提高，操作更加简便。/pp style="text-align: center"img style="max-width:100% max-height:100% " src="https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/a874bc15-e2d6-45dc-b6cb-d9bef4b3f176.jpg" title="MGISEQ-T7.png" alt="MGISEQ-T7.png"//pp style="text-align: center "MGISEQ-T7基因测序仪/pp　　MGISEQ-T7基因测序仪是目前世界通量最高的测序仪，代表华大智造实现了从追赶到引领的转变，超高通量测序仪的问世，将进一步降低测序成本，推动人类基因组检测更快实现人人可及。/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "仪器信息网：该款新产品最适宜的应用领域是什么?能解决哪些以前解决不了或者解决不好的问题?/span/strong/pp　　strong汪婧婧/strong：MGISEQ-T7基因测序仪作为目前全球通量最高的测序仪，可以在一天之内完成60个人的基因组测序，远高于桌面型测序仪，适用于国家级、企业级、消费级大规模基因组测序项目。/pp　　基因是生命的源代码，指导人从出生到死亡的全部生命过程。我们希望人人都能拥有自己的基因组信息，从更高的维度管理人的生命活动，最终掌握人的生老病死。/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "仪器信息网：该类产品的技术发展趋势是什么?华大智造有没有针对第三代基因测序仪的研发工作?/span/strong/pp　　strong汪婧婧/strong：作为全球能量产临床级测序仪的三家厂商之一，华大智造主要关注两方面的内容：从技术层面来说，要实现基因组测序通量进一步提高，成本进一步下降，需要发展超高通量的大型化测序仪，实现大规模中央型测序模式。从产业层面来说，当基础科研进一步完善之后，希望测序产业能够向临床转化。后者会促使基因测序设备成为小通量小型化的快速诊断设备，其可以用在生育健康、肿瘤、感染病等领域。/pp　　提到基因测序检测技术，最早的测序技术是Sanger测序，这是基因测序的金标准，也被成为一代测序技术，在此之后的技术都是NGS(下一代测序技术)技术。人为的按照不同路径来对测序技术进行划分，比如华大智造、Illumina和赛默飞世尔等主流公司的技术都是基于大规模平行测序的技术。您提到的三代或者四代测序技术只是测序的另一种技术路线，这种测序手段不需要将基因打成小片段或者进行扩增等，而是运用其他检测方式，但最终目的都是一样的，即获取A/T/C/G的序列信息。华大智造在不同的技术路线都是有布局和探索的。/p

各相关单位：根据国家质检总局、国标委、民政部《团体标准管理规定》和《浙江省分析测试协会“浙江测试”团体标准管理办法》的有关规定，浙江省分析测试协会于2023年12月组织专家对《大豆转基因序列检测 高通量全基因组测序法》、《玉米转基因序列检测 高通量全基因组测序法》“浙江测试”团体标准进行立项论证，符合立项条件，现批准立项。请申报单位严格按照浙江省测试分析协会团体标准工作要求及专家意见，尽快组织相关单位进行标准编写，强化编制质量管理，确保按期完成编制任务。为使各立项标准的制定更具广泛性、更科学合理，欢迎与本标准有关的企业、科研机构、高等院校等相关单位加入标准的起草制定工作，有意参与标准起草制定工作的单位请与协会秘书处联系。联系方式：胡勇平 0571-85157210 zjtest@126.com协会地址：浙江省杭州市西湖区体育场路508号地矿科技大楼439/436 江省浙江省分析测试协会2023年12月8日计划公告-浙江省分析测试协会关于发布第十七批团体标准立项的公告.pdf

感染性疾病是指由病原微生物(包括细菌、病毒、真菌、寄生虫等)侵入人体所引起的局部或全身性炎症或器官功能障碍。《2019世界卫生统计报告》显示：感染是造成人类死亡的重要因素，全球因感染性疾病死亡人数达610万，约占全球每年总体死亡率的11%[1]，严重威胁着人类健康。当今社会疑难危重感染与日俱增、新发/罕见病原体层出不穷、多重耐药亟待解决，快速准确鉴定病原体、指导临床靶向用药是临床早期精准诊疗、控制疾病蔓延和降低医疗负担的关键。近年来，随着测序技术的快速发展，基于宏基因组学测序技术(metagenomic next-generation sequencing，mNGS)越来越多的应用于临床感染诊断。该技术不依赖培养，直接提取临床样本中的全部核酸进行高通量测序，一次性检测上万种病原体，并可对相关耐药和毒力基因进行提示；可直接对各种已知、未知、混合感染病原微生物进行检测，打破了传统微生物检验的局限性，在临床微生物领域展现了广阔的前景[2]。华大基因作为中国基因行业的奠基者，多年来致力于提供包括传感染疾病防控在内的多领域相关检测服务，实现全方位全生命周期的健康管理。作为宏基因组测序技术的开创者，华大基因依托自主测序平台、核心实验技术和生物信息算法，凭借PMseq 病原微生物高通量基因检测主力产品迅速占据市场，并积极加大该检测服务的入院布局，旨在解决临床疑难危重感染性疾病病原检测困难、阳性率低、检测周期长的难题，以实现感染病原的快速精准诊断。截至2023年6月30日，PMseq 系列产品累计为超过 27 万人提供检测。临床对mNGS技术在感染性疾病诊断应用的时效性提出了更高要求，如何快速、全面、准确地鉴别病原体，是临床医生及时、有针对性地采取治疗措施的前提。华大基因基于 DNBSEQ-G99 测序仪开发的PMseq 极速病原体精准检测产品，可以进一步缩短临床急性感染病例的诊断时间，快速鉴定感染病原体，以便及时实施更精准的治疗措施，提高患者的治疗效果和生存率。基于DNBSEQ-G99平台的PMseq 病原微生物高通量基因检测产品本产品采用自动化样本制备系统MGISP-100提取临床疑似感染标本中全部核酸并构建测序文库，在华大自主极速中小通量DNBSEQ-G99测序平台上进行测序获得序列信息，通过本地HALOS PMseq 基因数据分析一体机，基于临床级别PMDB微生物数据库进行比对与智能化算法分析，无偏性检测17500种病原体，以及代表性耐药和毒力基因，显著提高病原诊断阳性率，指导临床靶向用药，协助感染的精准诊疗。TAT低至8-10小时，一站式轻松在本地实现从样本到分析报告的全流程。产品优势优势1 | 极致的测序速度“PMseq 病原微生物高通量基因检测”产品在相同测序读长(SE50)的情况下，MGISEQ-2000平台的测序时间需要12-15h，MGISEQ-200平台需要7-9h，而DNBSEQ-G99仅需3h(SE100试剂，实测SE50读长)，将测序效率提升到极致。全流程TAT缩短至8-10h，大大地降低了等待时间，以便医生快速针对用药，提高诊治效率，进而挽救急危重症感染患者生命。优势2 | 灵活的样本通量“PMseq 病原微生物高通量基因检测”产品在DNBSEQ-G99平台上，可以根据临床实际样本量情况灵活上机检测。单次运行单张载片支持1-4例样本，若两张载片同时运行，最大可一次检测8例样本。减少凑样等待时间，随到随检，能够满足中小型医疗检测机构每日开机通量需求。优势3 | 兼容多项目同时检测DNBSEQ-G99平台双载片相互独立，支持单载片上机、双载片同时上机、双载片滚动上机，以及混合读长的双载片混动上机测序等多种测序模式。除了“PMseq 病原微生物高通量基因检测”以外，还可扩展病原靶向测序(tNGS)、地贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、肿瘤的“五癌共检”靶向用药基因检测、HPV分型基因检测等项目检测。临床可根据检测项目需求及样本量情况灵活上机，极大地提高了仪器利用率。优势4 | 极简的测序操作DNBSEQ-G99配备了超简易的卡式载片，一插即可开始测序。同时，测序试剂盒上采用试剂预制设计，一步按压即可完成测序试剂的配制。G99的清洗试剂盒和测序试剂盒一体化，进一步简化了操作环节。此外，操作界面智能交互，可以实时掌握测序进度。“PMseq 病原微生物高通量基因检测”产品在DNBSEQ-G99测序平台上的运行简单便捷，方便实验人员操作，利于本地化开展。结 语秉承“基因科技造福人类”愿景，华大基因坚持自主创新，基于全新的DNBSEQ-G99平台，为精准感染防控提供更灵活、快速、便捷的临床解决方案，助力实现感染病原的快速精准诊断。华大基因PMseq 病原微生物测序专家系统将持续推进优化升级，助力医院本地化一站式轻松检测，让病原宏基因组测序简单易用！

p style="text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "深圳华大基因股份有限公司（以下简称“公司”）全资子公司华大生物科技 （武汉）有限公司（以下简称“武汉生物科技”）于 2019 年4月1日向国家药 品监督管理局（以下简称“国家药监局”）提交 EGFR/KRAS/ALK 基因突变联 合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）的注册申请并获得受理。近日，武汉生物科技的上述试剂盒产品取得国家药监局颁发的医疗器械注册证。/pp style="text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "本次获批的试剂盒产品用于定性检测非小细胞肺癌患者 FFPE 病理组织样本 中 EGFR/KRAS/ALK 基因突变，可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼药物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断检测。该试剂盒基于国产高通量测序平台，搭载自动化建库和报告解读系统，具有检测灵敏度高、多测序平台通量配置灵活的特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。/pp style="text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "strong据悉，这是中国首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒，或将打破进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，这是国产高通量测序仪在肿瘤临床领域所取得的重大突破。/strong/pp style="text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em "华大基因在其公司公告中表示，该试剂盒产品的《医疗器械注册证》的取得，丰富了公司肿瘤防控业务产 品线，有助于公司构建肿瘤“预、筛、诊、治、监”闭环防控体系，进一步提升 了公司在肿瘤靶向用药基因突变检测方面的核心竞争力和市场拓展能力。同时也意味着肿瘤临床基因检测领域，国产高通量测序仪已完全具备和进口测序仪相当的竞争力。/p

后基因组时代蛋白质组闪亮登场中国计量院高通量蛋白质检测技术研究取得重大突破　　“高通量蛋白质分离检测关键技术研究取得的突破给我们很大鼓舞，但这只是我们大规模系统集成研究的一部分，我们正在着力于系统后续的研究。相信，在不久的将来，这套集成系统将为蛋白质组的分析提供一个完整规范的平台。”谈起不久前通过项目鉴定的《高通量蛋白质分离检测关键技术研究》和取得的成果，中国计量科学研究院生物、能源与环境研究所科学仪器研究室主任刘新志显得踌躇满志。　　随着全球性的国际人类基因组计划的初步完成，一个以蛋白质和基因调节为研究重点的后基因组时代已经拉开序幕。蛋白质是生理功能的执行者，是生命现象的直接体现者，对蛋白质结构和功能的研究将直接阐明生命在生理或病理条件下的变化机制。伴随人类基因组研究而发展的蛋白质组学则是研究细胞内各种蛋白质的组成及其活动规律的一门新兴学科。后基因组时代，蛋白质组将成为重点研究方向之一，并将有力推动生物产业的持续性高速发展。　　“蛋白质组研究是一门极为年轻的科学，从诞生到蓬勃发展也不过七八年历史，我国的研究时间也只有六年而已。但其发展速度非常迅猛，应用范围也非常广泛。”刘新志说。　　蛋白质组研究对生命科学、化学分析、食品安全、人类健康等诸多领域都有着重要意义。例如，几乎所有的药物都是通过蛋白质发挥作用，蛋白质组学在药学研究中的应用不仅可直接产生新的药物，更重要的是可减少对新药开发研制的盲目性，大大加速和简化新药研制的过程 通过对疾病不同阶段蛋白质组的研究，还可帮助诊断和防治疾病。目前，蛋白质组学已成功用于肿瘤、糖尿病、艾滋病、关节炎等多种疾病的诊断和治疗。　　“蛋白质组研究的核心技术分为两个部分：蛋白质分离技术和蛋白质鉴定技术。实验数据表明，现阶段依赖质谱分析的蛋白质鉴定技术的发展水平远高于蛋白质分离技术的发展水平。但对大分子、复合物、细胞的分离纯化是进行更详尽的生物鉴定和工程化应用所必需的重要步骤，如果不能快速有效地进行蛋白质分离，后续的鉴定也无法进行。所以，蛋白质组研究的瓶颈来自于蛋白质分离技术的限制。”刘新志打了一个比喻：“蛋白质鉴定技术好比一条宽敞的高速路，但通往这条高速路的必经路——蛋白质分离技术就好比一条小胡同，这条小胡同严重影响了车辆的快速通行。”　　据介绍，目前蛋白质分离技术主要有两种——双向电泳技术和高效液相色谱技术。“这两种传统技术与生俱来的缺点是很难分解出难溶性蛋白，而且不能分解出不溶性蛋白。要打通这条小胡同，就必须找到一种新的方法、研制一种新的装置，能够有效地分离出难溶性蛋白和不溶性蛋白，并且要实现高通量快速分离。”刘新志介绍。　　由中国计量科学研究院完成的《高通量蛋白质检测关键技术的研究》课题在解决蛋白质的快速分离技术方面取得了重大突破。研究建立了以反向加样连续自由流电泳(FFE)分离方法为核心的高通量蛋白质分离检测技术中最为关键的高稳定度自由流电泳(HSFFE)装置。“该装置最显著的特点就是解决了两种传统的分离技术所不能解决的问题——从蛋白混合物中有效地分离出可溶性蛋白、难溶性蛋白、不溶性蛋白，实现了对这三种蛋白的完全分离 其次，装置的通量高，速度快，能够满足蛋白质快速分离鉴定的需要。”刘新志说。　　专家认为，该装置是我国第一台自主研发的实用大型地基液相制备电泳装置，主要指标已经达到国际同类装置的技术水平。同时，该课题的实施具有技术上的前瞻性和集成创新性，对蛋白质组学研究提供了关键的技术支撑。具有自主知识产权的这项成果降低了我国在同类仪器设备上对国外技术的依存度，具有较高的实际应用价值。该装置不仅可以为我国的蛋白质组基础研究提供技术支撑，还可以广泛应用于生物产业的生产环节，如生物制药。同时，还能应用于医学临床，如疾病预防和临床监测。正如一位资深的生物学家所说：“其应用范围几乎可以遍及生物学、生物化学和细胞学的各个领域。”　　“虽然这套装置本身已经可以作为独立的产品应用于相关领域，但这并不是我们的最终目的。我们的目标是实现以该装置为核心的高通量完整蛋白质分离、酶解消化、肽段分离和质谱鉴定接口的大规模系统集成，以保证蛋白质组的分析可以在一个连续自控的系统中规范化完成。到时候，我们的装置将发挥更大的作用。”刘新志信心十足。

根据国家标准化管理委员会、民政部《团体标准管理规定》和《浙江省分析测试协会“浙江测试”团体标准管理办法》的相关规定，《水稻转基因序列检测 高通量全基因组测序法》（标准编号：T/ZJATA 0018-2023)浙江测试团体标准经本协会批准，自2023年11月10日起实施。 特此公告。浙江省分析测试协会2023年10月10日浙江省分析测试协会关于发布《水稻转基因序列检测 高通量全基因组测序法》标准的公告.pdf

p style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　近日，国家药品监督管理局正式发布国内首个医疗器械行业基因测序仪标准——《高通量测序仪标准》，这也是全球首次针对基因测序仪设定标准，体现了我国在基因测序领域的前瞻性和先进性。/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify text-indent: 2em "该标准由中国食品药品检定研究院(第一起草单位)牵头发起，同时联合深圳华大智造科技股份有限公司(第二起草单位)、广州市达瑞生物技术股份有限公司、北京市医疗器械检验所、东莞博奥木华基因科技有限公司、天津诺禾致源生物信息科技有限公司、杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司、安诺优达基因科技(北京)有限公司、illumina Inc.【代理人：宜曼达贸易(上海)有限公司】等单位共同参与撰写。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 500px height: 707px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/83259d7f-ebc7-434c-aa45-ebff374606f5.jpg" title="高通量基因测序仪标准.jpg" alt="高通量基因测序仪标准.jpg" width="500" vspace="0" height="707" border="0"//pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　据了解，新发布的《高通量测序仪标准》内容包括高通量测序仪的范围、规范性引用文件、分类、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输、贮存、参考文献。其正式发布标志着基因测序仪及基因测序技术在临床应用将逐步迈入成熟阶段，为行业规范发展和测序技术的广泛应用奠定了有力基础，同时利于更多基因测序技术和产品进入临床应用，造福大众。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 334px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/81156e40-0fd3-447d-95b4-c98fd4147934.jpg" title="高通量基因测序仪标准描述.png" alt="高通量基因测序仪标准描述.png" width="600" vspace="0" height="334" border="0"//pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　span style="font-size: 18px color: rgb(255, 0, 0) "strong全球疫情持续蔓延，高通量基因测序仪需求快速增长/strong/span/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　随着全球疫情的持续蔓延，各国对防疫物资的需求快速增长，高通量测序仪也是其中之一。以华大智造为例，其拥有完全自主知识产权及先进水平的多款高通量基因测序仪在此次全球疫情防控中发挥了重要的工具保障作用，包括全球日生产通量最高的DNBSEQ-T7，以及MGISEQ-2000、MGISEQ-200等机型。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 444px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/8107a7c4-7d9c-4b95-8014-7df6871c4075.jpg" title="DNBSEQ-T7高通量基因测序仪.jpg" alt="DNBSEQ-T7高通量基因测序仪.jpg" width="600" vspace="0" height="444" border="0"//pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: center "　　span style="font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai "全球日生产通量最高的DNBSEQ-T7高通量基因测序仪/span/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　基于宏基因组学的高通量测序方法可以对样本中的全部核酸进行检测分析，除了能检测新冠病毒是否存在之外，还可以监测可能的变异，为“早发现、早隔离、早诊断、早治疗”的疫情防控措施提供精准的判断依据。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 450px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/6b84d6fd-4c11-44e5-b648-c3090da5b35b.jpg" title="韩国图片.jpg" alt="韩国图片.jpg" width="600" vspace="0" height="450" border="0"//pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　span style="font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai "　韩国基础科学研究所RNA研究中心联合国立首尔大学和韩国疾病预防控制中心利用华大智造DNBSEQ技术联合Nanopore单分子测序技术，对新冠病毒感染的Vero细胞总RNA进行了分析，并结合以往研究给出了新冠病毒转录组和表观转录组的高清图谱。/span/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　此次疫情防控也让更多用户意识到高通量基因测序仪的重要性，殊不知它们已不断丰富并渗透至医学、健康、环境、农业等各个领域。尽管国内外对高通量基因测序仪的研究日益广泛，临床需求也日趋强烈，但是目前对测序平台的研究、开发和使用尚未有成熟的标准可供参考，导致临床使用中的风险不易把控。因此，亟需出台一套相对完善的国家标准甚至行业标准。/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　为此，中国食品检定研究院作为发起方，联合深圳华大智造科技股份有限公司(第二起草单位)等国内主要研发单位，对高通量基因测序仪标准进行了研制，并通过各条款可操作性和合理性等充分验证标准进行了科学验证，最后正式发布《高通量测序仪标准》。/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　span style="font-size: 18px color: rgb(255, 0, 0) "strong基因测序行业迈向标准化，全面助力构建测序应用生态文明/strong/span/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　近年来，基因测序技术和平台不断升级迭代，高通量基因测序仪也向着便携、快速、智能等方向发展。《高通量测序仪标准》的发布将全面推进以高通量测序技术为核心的基因检测产品标准化与规范化。在此基础上，测序成本将大幅下降，系统的易用性不断提升，测序应用的深度和广度也将逐步打开，从而深化测序服务在基因科技中的应用，全面构建测序应用的生态文明。/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　华大智造作为国产测序仪的领导者，一直以来都积极参与并推动行业标准的研制与宣贯，除了此次作为第二起草单位参与《高通量测序仪标准》的制定之外，也曾参与2017年12月29日发布的《高通量基因测序结果评价要求标准》研制。/pp style="margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify "　　如今，华大智造已形成完整的高中低通量产品布局，并自主研发了一系列完善的基因测序产品，包括建库试剂、测序试剂、分析软件等。目前，华大智造高通量基因测序仪已广泛用于全球30多个国家和地区。未来，华大智造将继续深耕基因测序领域，不断寻求测序技术的突破和创新，以满足科研和临床对基因测序的多元化需求，为基因测序及生命科技产业贡献先进制造力量。/p

日前，镁伽科技与迅识生物达成战略合作，双方将围绕高通量测序自动化检测整体解决方案及基于CRISPR检测技术的自动化应用开展合作，深度挖掘基因测序及CRISPR检测自动化应用场景和用户需求，聚焦提升核心产品能力，共同推动高通量测序技术和CRISPR检测技术在疾病机理研究、早期筛查诊断和病原检测等领域的创新应用。▲镁伽科技与迅识生物签署战略合作协议作为分子生物学领域的重要技术之一，高通量基因测序能够同时进行数百万个DNA序列检测，为测序技术带来了革命性的突破，在基因诊断、基因治疗、基因调控等领域发挥着重要作用。自动化技术的引入使得基因测序的实验通量得以迅速提升，并大幅降低了操作成本，有助于加速开拓多样本处理场景，带动高通量测序技术在体外诊断、生物医药、农业育种等行业的持续增长。迅识生物专注于NGS样本整体解决方案和以CRISPR为核心的即时诊断产品的开发和推广，其中NGS产品线覆盖自动化文库制备平台和配套试剂等，诊断产品线覆盖包括医疗、海关和疾控等多个领域的基因检测需求。镁伽作为专注于生命科学、临床诊断、应用化学等领域的智能及自动化专家，多款高通量基因组学、蛋白组学自动化解决方案已获得市场认可，能够满足多种规模和类型的高通量测序研究项目需求。此次合作依托迅识生物在高通量基因测序、CRISPR检测领域的先进技术和产品，结合镁伽成熟的开放性应用软件和自动化平台整合能力，双方将共同开发具备智能化、数字化、可扩展等优势的实验室整体解决方案，完善高通量测序产品组合，为生命科学领域提供更加精准、高效的核心自动化工具。迅识生物创始人陈重建先生表示：“非常荣幸能和镁伽科技合作，迅识生物一直致力于实现‘触手可及的核酸检测’，无论是在NGS 样本处理全流程解决方案还是在基于 CRISPR 的检测领域，我们都践行着这个目标。迅识在这两个领域已经深耕多年，积累了很多开发和应用经验。镁伽科技在自动化和智能化领域有着非常丰富的积累和实践，希望双方加强在生命科学及相关应用领域的合作，发挥各自优势，互相赋能，携手向前!”镁伽科技创始人兼首席执行官黄瑜清先生表示：“随着基因测序技术、高通量实验、AI等技术的发展，生命科学的智能化正在向着更精准、更经济、更安全的方向发展。镁伽期待与迅识生物携手并进，借助高通量测序自动化技术的优势，进一步拓展多组学自动化解决方案，构筑核心技术的护城河，丰富生命科学自动化技术和生态储备，驱动产业链上下游协同发展。”▲镁伽科技与迅识生物签约仪式大合影

日前，德国耶拿分析仪器公司(简称耶拿)与Illumina公司达成合作。合作之后，耶拿将进入正在增长的基因分型市场。目前该市场由Illumina提供技术，基于96样本的Infinium XT BeadChip，Illumina公司提供超高通量样品制备，进而提供解决方案。　　“这种合作关系将进一步加强耶拿在基因组学市场的地位,” 耶拿首席执行官 Ulrich Krauss说。“我们期待与Illumina公司及其客户合作开展高通量基因分型解决方案相关工作。”　　此次签署的协议包括联合开发和营销。耶拿的自动化技术承诺超高通量基因分型，从几十万到100万样品每年。Illumina公司Infinium家族的基因分型检测、BeadChip平台，保证高的数据质量，好的重现性，以及低的错误率。　　再加上CyBioFeliX平台，容量和样品处理量增加，同时软件也允许无缝过渡。协议简化，实时数据生成、分析，按需QC报告等是这个平台的一些最新的可用功能，此外交互式用户界面还充分结合下一代Illumina LIMS。　　“CyBioFeliX系统将帮助我们的客户优化基因分型结果，经济效益上更划算，具有更多可扩展性，工作效率更高，” Illumina公司Arrays高级主管Jason Johnson说。“我们对这个平台以及耶拿的承诺印象深刻，未来可以为我们的客户提供特殊的体验，继续与他们共同开展业务。”

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。　　高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)　　为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。第一部分 适用范围　　一、适用目标疾病　　根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征)。　　二、适用时间　　高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。　　三、适用人群　　(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000&le 唐氏综合征风险值1/270，1/1000&le 18 三体综合征风险值1/350)的孕妇。　　(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。　　(三)就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。　　四、慎用人群　　有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：　　(一)产前筛查高风险，预产期年龄&ge 35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。　　(二)孕周12 周的孕妇。　　(三)高体重(体重100 千克)孕妇。　　(四)通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。　　(五)双胎妊娠的孕妇。　　(六)合并恶性肿瘤的孕妇。　　五、不适用人群　　(一)染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。　　(二)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。　　(三)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。　　(四)各种基因病的高风险人群。　　六、其他　　(一)对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。　　(二)严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。第二部分 临床服务流程　　一、临床技术程序　　(一)凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。　　(二)在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。　　(三)医师应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断，并负责随访妊娠结局。　　二、知情同意书签署　　(一)产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。　　(二)医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点(知情同意书模板见附图 1)：　　1. 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。　　2. 告知该检测能检出的目标疾病种类。　　3. 告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊 以及低风险结果具有假阴性的可能性。　　4. 告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。　　5. 根据知情同意书内容告知该检测的局限性。　　6. 根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。　　7. 医生对病例个案认为应该说明的相关问题。　　三、检测申请单填写　　(一)医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果，以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况(申请单参考格式见附图 2)。　　(二)医师应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、早孕或中孕期血清学筛查结果等。　　四、临床标本的采集　　(一)采用唯一编号对采血管进行编号。建议采血管采用条形码作为编号标示，该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一致。　　(二)按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血 样本处理按试剂盒说明书要求进行。　　(三)标本的贮存和运输。　　1. 已分离的血浆标本运输：在 4-8℃冷藏条件，冷链运输，运输时间不得超过 4 小时 在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。　　2. 已分离的血浆标本长期保存应在-70℃，保存过程中避免反复冻融。　　五、检测报告的审核发放　　(一)自抽取孕妇外周血至出具检测报告的周期不应当超过 15 个工作日，其中发出因检测失败须再次采样的通知不应当长于 10 个工作日。　　(二)检测报告须经由 1 名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核并签发(报告参考格式见附图 3)。　　(三)检测报告应当以书面报告形式告知受检者，医务人员应当通知受检者或其家属获取该报告的地点和时间。　　(四)报告应当包括以下信息：　　1. 孕妇的姓名、年龄、孕周、末次月经时间。　　2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告日期。　　3. 检测项目、检测方法。　　4. 每一种目标疾病的检测值，正常参考范围。　　5. 以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告。　　6. 检测者、审核者。　　7. 其他相关提示。　　(五)对高风险结果的孕妇，试点产前诊断机构应当尽快通过电话或短信息等方式专门通知，建议该孕妇进行后续产前诊断，并做好追踪随访。　　六、检测后的临床咨询及高风险孕妇的后续处理　　(一)对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。　　(二)对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断 不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。　　(三)试点产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床咨询和产前诊断，临床咨询率应达 100%，产前诊断率应达 95%以上。　　(四)如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风险，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。　　七、检测后妊娠结局的追踪随访　　(一)试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局(包括后期流产、引产、早产或足月分娩等)的追踪随访，随访率应达 100%，失访率宜小于 10%。　　(二)试点产前诊断机构对于检测低风险对象妊娠结局的随访率应大于 90%，随访时限应为胎儿出生后 12 周内(建议有条件的试点产前诊断机构随访至产后 1 年)。　　(三)随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断(建议有条件的产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断，作为妊娠结局随访的一部分内容)。　　八、资料与标本的保存　　高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。第三部分 临床质量控制　　一、21 三体综合征检出率应不低于 99%，18 三体综合征检出率应不低于 97%，13 三体综合征检出率应不低于 90% 复合假阳性率应不高于 0.5% 复合阳性预测值应不低于 50%。　　二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果，包括筛查检出率、假阳性率、阳性预测值和检出 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息。具体报表见附图 4。　　附图：1. 高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书(参考模板)　　2. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床申请单(参考模板)　　3. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床报告单(参考模板)　　4. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点 工作情况报表

p　　strong仪器信息网讯/strong 大量的实验数据正在产生各类材料的特性。例如，美国国家标准与技术研究院拥有65个数据库，其中一些数据库的测量数量高达67,500个。此外，以能源材料为例，自2010年以来，光是有关电池和太阳能电池的科学论文就发表了超过170多万篇。/pp　　近年来，机器学习在材料科学研究中得到了广泛的应用。通过利用现有数据库的数据进行机器学习模型训练，许多还没有实验和理论数据的化合物性质可以被预测出来，从而大大加速材料领域的科研发现。/pp　　机器学习在材料科学中的应用之一是建立结构与性能之间的关系，它试图在材料指纹(包括组成元素的特征、原子结构信息以及这些特征的任何组合)和我们感兴趣的目标属性之间建立预测关系。/pp　　然而将材料的结构与其功能相联系在一起需要完成极其庞大的工作量。许多材料仍然是经验性地被发现：研究人员一次制作和测试几个样本。在这个过程中，受到人类的偏见影响。研究人员经常关注他们认为有潜力的元素的一些组合。/pp　　材料基因工程是近年来以加速材料研究和材料探索为主要目标的新理念，其中机器学习的经过训练以找到数据集中的模式的算法，可在短时间内筛选出具有预期特性的新材料，而高通量实验是在海量样品中直接优选新材料、获取实验大数据的基本手段。在高通量实验中，组合制备能够实现系列样品的平行合成，结合结构和性能的高通量表征，大大加速了新材料的发现。/pp　　“材料基因组计划”的思想内涵在于理性开展材料研发，突破传统材料科学研究中依赖于科学直觉与简单循环试错为特征的“经验寻优”方式，实现科学化的“系统寻优”，革新材料科学的研究模式，促进材料科学研究的创新。通过融合高通量计算、高通量实验、材料数据库三大关键技术，变革材料研发的理念和模式，从而提高先进材料的研发效率，缩短其从发现到应用的周期，大幅降低研发成本,将材料从发现、制造到应用的的周期和成本大幅缩短。/pp　　其中，以高通量实验技术引领的新型实验方式有望逐渐代替传统实验流程，通过批量制备、表征及筛选等方式，快速获得大量数据并建立数据库，进而运用机器学习和数据挖掘等技术预测材料组分-微纳结构-制备方法-目标性能之间的关系，缩小实验范围，最终获得目标结果。作为“材料基因组计划”的重要组成部分，高通量实验既能够已经成功运用在多种材料的研发中，可大幅度降低新材料从研发到实际应用的周期，有望成为未来新材料创新和产业化的有力工具。/pp　　参考资料/pp　　新方向 使用机器学习来寻找能源材料!/pp　　高通量实验革新材料研发，助力材料基因组计划/pp　　进展 | 用材料基因工程方法发现高温非晶合金/pp　　新材料学院在机器学习加速发现新型材料方面取得进展/ppbr//p

近日铭毅智造在重庆江北发布自主研发的单色荧光高通量基因测序仪UniSeq2000TM。根据产品介绍，，UniSeq2000TM采用微流控芯片技术，结合单色荧光发光测序化学技术，可以实现对不同类型的科研和临床样品进行基因测序，目前设计最大芯片数量为2张，每张芯片通量为160-320M Reads，可提供SE50/75/100/150，PE75/100/150等多种读长模式，测序数据质量Q3080%，测序周期为12-24小时，具有测序精度高、效率快、成本低、操作简单等优势。“UniSeq2000TM是一款针对临床应用的测序设备，在成本可控的情况下，一次开机 24 小时可以实现相对低通量的样本上机，满足广大普通医院每天样品不是很多又希望实现样品本地化检测的需求，大大降低了医院的开机门槛，同时操作简单，无需值守，适合医院本地化检测使用。”铭毅智造科技有限公司首席技术官陈鑫介绍。据称，该测序仪可以对不同类型的科研和临床样品进行基因测序，广泛应用于病原体检测、无创产前筛查、肿瘤伴随诊断、新生儿筛查等场景。该测序仪相关硬件、软件、试剂、耗材，可实现完全国产化。发布会上，重庆医科大学校长黄爱龙、中国研究型医院学会临床数据与样本资源专业委员会主任委员田亚平教授、北京大学第三医院遗传医学中心阔瀛、阿吉安基因首席技术官郭文浒博士等基础研究和行业应用的专家见证了产品的发布并谈了自己的观点。

近日，国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2022年全国实体肿瘤体细胞突变高通量测序室间质量评价统计结果。华测检测认证集团股份有限公司旗下子公司——华测艾普医学实验室再次满分通过此次NGS室间质评，持续体现着华测艾普医学在NGS检测方面扎实的实验能力、强大的生物信息分析能力以及可靠的质量管理体系运营。 　　全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测室间质量评价计划，是保证各临床实验室检测质量的重要手段，主要旨在确定各个参评实验室实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测的能力，发现在检测过程中存在的共性问题以及实验室存在的特殊问题，促进各实验室提高检测水平。 　　本次测评上报的检测范围包括：点突变、短片段插入/缺失突变等，涉及的所有基因突变类型均被华测艾普医学检出，无任何假阳性或假阴性结果，与公布的结果一致，满分通过！ 　　华测艾普医学作为“CTI华测检测”的一份子，将继续保持检测的钻石品质，以高标准、高质量的专业技术，不断进取、精益求精，为广大客户提供医疗检测服务，守护大众健康，为品质生活传递信任。

日前，广东省科技厅组织专家对深圳华因康基因科技有限公司与中国科学院深圳先进技术研究院共同承担的广东省中国科学院全面战略合作项目“高通量基因测序技术及其应用”进行验收，专家组一致认为该项目成功完成了各项合同指标，同意通过验收。　　“高通量基因测序技术及其应用”项目以华因康公司在高通量测序技术、海量数据处理及生物信息学系统开发方面的技术和经验，结合中国科学院深圳先进技术研究院在超大规模计算，信息分析处理方面的科研实力，共同创新开发围绕高通量基因测序技术的相关应用，数据处理软件以及生物信息分析平台。　　该项目已实现高通量基因测序技术的研发，完成测序仪的设计、安装和调试，并实现产业化。项目研发的高通量基因测序系统实现我国在基因测序领域技术和设备的重大突破，技术上达到了国际先进水平，并荣获“2010年度国家重点新产品”称号。目前，项目共申请了13件国内外核心发明专利，登记了14项计算机软件著作权，参与制订了1项国家级技术标准。项目承担单位的研发团队还获得了国务院侨办“重点华人华侨创业团队”，同时入选首批“广东省引进海外创新科研团队”。　　据了解，华因康公司高通量基因测序系统研发团队以获选国家“千人计划”的留美归国博士盛司潼领衔，核心成员10名，所涉及的技术均为国际基因生物领域最尖端前沿技术，跨越机械、电子、光学、生物、生化、软件及生物信息等交叉学科，是目前中国唯一拥有高通量基因测序核心发明专利技术的科研团队。　　据介绍，该项目具有开创性的技术突破主要体现在：利用微加工技术制作微体积溶液循环反应系统，结合直接温度数字调控而达到低成本操作，高反应速度和大面积有效表面 直接固定技术产生测序样品，与表面处理结合达到高效率测序反应并提高测序准确度 测序反应过程新设计而降低试剂制作费用同时保证测序准确度 优化光学系统而达到大面积，高速，高灵敏度成像，以高速度平行数据提取而实现最高数据通量 可靠溶液循环系统设计降低制作成本，优化自动程序控制，完全数字化控制与数据采集，处理，规整与分析等。

p　　随着新冠肺炎疫情的发展，对筛查检测样本的核酸检测试剂盒也提出了更高的需求。目前来看，不仅仅是研发力度、生产配置上的加码，更要思考的问题是更高的检测效率，更快的检测速度。于是，高通量成为一个重要的方向。/pp　　日前，成都高新区瀚辰光翼科技研发团队的高通量新冠病毒核酸检测装置吸引业界关注。据悉，该装置专用于针对新冠病毒的高通量核酸检测，每2个半小时即可完成一批次3800余份样本检测，每天可筛查超2万个样本，目前已经完成研发改造并投入使用。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 450px height: 338px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/4a9dab10-2a74-4e80-b9d5-1c08f89be8c0.jpg" title="1000.jpg" alt="1000.jpg" width="450" height="338" border="0" vspace="0"//pp　　据瀚辰光翼科技研发团队负责人张晗介绍，目前实验室的PCR仪一批次一般仅能检测90多个样本，最多的也才380多个，这样低的检测速度对各地疾控中心和第三方检测机构的新冠病毒检测通量造成极大挑战。再加上检测人员缺口大，核验科专业实验室场地紧张、存在安全隐患等问题，研发针对新冠病毒的高通量核酸检测设备刻不容缓。/pp　　据了解，瀚辰光翼科技团队研发的高通量新冠病毒核酸检测系统由全自动液体工作站、高通量水浴热循环仪、高速荧光扫描仪3台设备组成，再加上数据分析管理系统，分别负责核酸检测的各个环节。当样本进入装置后，第一步就是在全自动液体工作站与新冠核酸检测试剂盒按检测试剂按照一定的比例混匀在一起合在一起，并在封装后用PCR扩增仪扩增放大，一次性实现3840多个样本的同时扩增，最后再进行荧光扫描、数据判读与分析。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 450px height: 286px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/6f6089f3-93b9-4657-8e55-02663f49f19e.jpg" title="0824ab18972bd407b74a6555db65a2570db309ff.jpeg" alt="0824ab18972bd407b74a6555db65a2570db309ff.jpeg" width="450" height="286" border="0" vspace="0"//pp　　瀚辰光翼原本的自主研发设备就是运用PCR检测技术进行基因序列检测，而且原本的核心技术优势也是大通量。本次疫情面前，研发团队利用前后两周的时间对设备进行了改造攻关。比起原本分装农业或大健康领域检测样本的PCR孔板，如今新改造的PCR孔更大，容积扩大成40微升。每个PCR孔板上有384个孔，相当于可以分装384个样本。设备一次可同时检测10个PCR板的样本，相当于3840个样本，一次耗时约2.5小时。那么，若在满负荷运转的情况下，除去更换及启动时间，一套设备一天可实现20000个左右的样本检测。/pp　　“装置最核心的优势在于它的全自动和高通量，既填补了检测人员缺口，减少人为操作误差，也极大提高了检测效率通量。”张晗说，以前的实验室检测可能需要好几个甚至十多个受过高等教育的专业的分子生物研究员操作，而这套设备类似于工业机器人，最多需要两个人就能轻松“一键”操作，软件就可以自动化运行。/pp　　据相关媒体报道，2月17日，一套经过了多次性能测试的高通量检测装置从企业装机完毕，运往第三方检测机构，以待投用前的进一步测试。/p

2011年07月29日 来源： 科技日报 作者： 杞人 本报讯（杞人）日前，广东省科技厅组织专家对深圳华因康基因科技有限公司与中国科学院深圳先进技术研究院共同承担的广东省中国科学院全面战略合作项目&ldquo 高通量基因测序技术及其应用&rdquo 进行验收，专家组一致认为该项目成功完成了各项合同指标，同意通过验收。&ldquo 高通量基因测序技术及其应用&rdquo 项目以华因康公司在高通量测序技术、海量数据处理及生物信息学系统开发方面的技术和经验，结合中国科学院深圳先进技术研究院在超大规模计算，信息分析处理方面的科研实力，共同创新开发围绕高通量基因测序技术的相关应用，数据处理软件以及生物信息分析平台。该项目已实现高通量基因测序技术的研发，完成测序仪的设计、安装和调试，并实现产业化。项目研发的高通量基因测序系统实现我国在基因测序领域技术和设备的重大突破，技术上达到了国际先进水平，并荣获&ldquo 2010年度国家重点新产品&rdquo 称号。目前，项目共申请了13件国内外核心发明专利，登记了14项计算机软件著作权，参与制订了1项国家级技术标准。项目承担单位的研发团队还获得了国务院侨办&ldquo 重点华人华侨创业团队&rdquo ，同时入选首批&ldquo 广东省引进海外创新科研团队&rdquo 。据了解，华因康公司高通量基因测序系统研发团队以获选国家&ldquo 千人计划&rdquo 的留美归国博士盛司潼领衔，核心成员10名，所涉及的技术均为国际基因生物领域最尖端前沿技术，跨越机械、电子、光学、生物、生化、软件及生物信息等交叉学科，是目前中国唯一拥有高通量基因测序核心发明专利技术的科研团队。据介绍，该项目具有开创性的技术突破主要体现在：利用微加工技术制作微体积溶液循环反应系统，结合直接温度数字调控而达到低成本操作，高反应速度和大面积有效表面；直接固定技术产生测序样品，与表面处理结合达到高效率测序反应并提高测序准确度；测序反应过程新设计而降低试剂制作费用同时保证测序准确度；优化光学系统而达到大面积，高速，高灵敏度成像，以高速度平行数据提取而实现最高数据通量；可靠溶液循环系统设计降低制作成本，优化自动程序控制，完全数字化控制与数据采集，处理，规整与分析等。

IDEX Health & Science 很高兴为您带来网络讲座有关： （时间：2010年7月1日 北京时间凌晨02：00 时长：60分钟 演讲语言：英语） 高通量检测的优化主题：花费更少、效率更高的分析检测技术名额有限，请立即注册！该网络讲座将讨论： &bull 在改善和优化检测方法时，如何在初期投资和日常的操作成本间寻求平衡来满足高通量的检测需求 &bull 当前通用的移液技术介绍以及针对高通量应用实现快速、非接触式分液对仪器性能的要求 &bull AstraZeneca（阿斯利康公司）如何达到和解决检测优化的挑战演讲者： Kevin Barrett, IDEX Health & Science精密分配系统的业务发展总监。在加入IDEX Health & Science之前，Barrett先生是Innovadyne Technologies的总裁，Innovadyne Technologies生产和销售非接触式，纳升到微升级的移液设备，为全球各大领先的药物开发公司提供服务。当Innovadyne 在2009年被IDEX Corporation 收购之后，Barrett先生被任命为现在这个职位，并负责开发IDEX Health & Science的精密分配系统的业务，包括Innovadyne的产品线。Barrett先生有着25年在研发仪器设备公司的工作经验，涉及药物开发以及生物技术市场。Jonathan Wingfield 博士, 1990年毕业于威尔士大学，并取得博士学位。他在加入英国牛津大学的Yamanouchi研究机构前曾在美国辛辛那提的儿童医院完成了博士后的研究。他建立了全自动系统用于建立和测试高通量筛选。到了2003年，在高通量筛选中达到全自动设置的价值才被认识到，并且Wingfield博士作为先行者，被任命领导一个团队致力于完成全自动方案的研究和开发。在Jonathan的领导 下，该团队在2005年创建了集中式生化筛查平台。该团队如今在AstraZeneca负责建立癌症项目的所有二期生化筛查数据。Wingfiled博士如今则领导着一个团队在Alderley Park的癌症部门负责现有筛选技术的技术支持以及创建未来的技术策略。请点击，进行注册

p　　近日，国家市场监督管理总局(国家标准化管理委员会)批准了501项国家标准。其中6项标准规定了包括strong核酸提取、核酸纯化、核酸检测、高通量测序、目标基因捕获等方法或试剂盒质量评价规范/strong。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 207px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/201909/uepic/f1dcb8ec-9e38-452e-8fcf-83903cd80e93.jpg" title="微信图片_20190927151454.png" alt="微信图片_20190927151454.png" width="600" height="207" border="0" vspace="0"//pp　　这6项标注分别是strong核酸检测试剂盒质量评价技术规范(标准号：GB/T 37871-2019)、个体鉴定的高通量测序方法(标准号：GB/T 37870-2019)、目标基因区域捕获质量评价通则(标准号：GB/T 37872-2019)、合成基因质量评价通则(标准号：GB/T 37873-2019)、核酸提取纯化方法评价通则/strongstrong(标准号：GB/T 37874-2019)、核酸提取纯化试剂盒质量评价技术规范(GB/T 37875-2019)/strong。/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "1. 核酸提取纯化试剂盒质量评价技术规范/span/strongstrongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "(GB/T 37875-2019)/span/strong/pp　　该标准由中国计量科学研究院、北京康为世纪生物科技有限公司起草，规定了核酸提取纯化试剂盒的评价指标和评价方法。/pp　　评价指标：产量、纯度、完整度、重复性、再现性、批间差异和细菌内毒素残留。/pp　　评价方法/pp　　产量：紫外分光光度法、荧光法/pp　　纯度：对多糖、蛋白质、多酚、异硫氰酸等残留杂质采用紫外分光光度法 对残留核酸采用琼脂糖凝胶电泳法检测。/pp　　完整度：琼脂糖凝胶平板电泳法/pp　　细菌内毒素残留：光度测定法/pp　　仪器：微量紫外分光光度计、微量移液器、平板电泳仪、凝胶成像系统/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(GB/T 37875-2019)(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=3101B767728F9C1349E4CE2E431AF84E)" target="_self" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline "strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "2. 个体鉴定的高通量测序方法/span/strongstrongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "(标准号：GB/T 37870-2019)/span/strong/pp　　标准结合核酸生物技术和高通量测序技术，对人体样本的STR位点和SNP位点进行鉴定。该标准由深圳华大生命科学研究院、中国计量科学研究院、深圳华大智造科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司、深圳基因产学研资联盟起草。/pp　　具体包括选择分子遗传标记位点、DNA提取、文库制备与DNA测序、位点分型及结果分析整个流程操作及仪器、试剂。/pp　　仪器：PCR仪、高通量测序仪、离心机、漩涡震荡机、冰箱。/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=729A515C8246ADF310B3D2E94E843D24)" target="_self" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline "strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/pp　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "　3. 目标基因区域捕获质量评价通则(标准号：GB/T 37872-2019)/span/strong/pp　　该标准规定了基于液相捕获技术的目标基因区域捕获质量评价的术语、质量要求和评价方法。适用于高通量基因测序对人类基因组DNA样本进行目标基因区域捕获的质量评价，不适用于单分子测序。/pp　　标准由深圳华大生命科学研究院、中国计量科学研究院、深圳华大智造科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司、深圳华大临床检验中心有限公司、艾吉泰康生物科技(北京有限公司)起草。/pp　　测序质量要求包括平均测序深度、测序覆盖度、捕获特异性。评价方法包括文库制备、高通量测序、数据过滤、序列比对。/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=D30847645D9A4E6B36D79257F8A46D74)" target="_self"strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "4. 合成基因质量评价通则(标准号：GB/T 37873-2019)/span/strong/pp　　该标准规定了合成基因相关的术语和定义、质量要求和评价方法。适用于100bp~20kb片段长度的生物基因合成。/pp　　该标准由深圳华大生命科学研究院、中国计量科学研究院、深圳华大基因科技有限公司、青岛华大基因研究员起草。/pp　　合成基因质量要求/pp　　纯度：在pH值为7.0-8.5条件下，OD260/OD280在1.8~2.0，且OD260/OD230 2.0./pp　　总量：一般不低于1μg./pp　　完整性：电泳条带明亮大小与目标条带一致，且亮度集中程度高。/pp　　序列一致性：与设定基因序列完全匹配/pp　　仪器：紫外分光光度计、凝胶成像系统、电泳仪、微波炉、微量移液器/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=F6657ACDAB4112EDBC1E2B5455AC98C7)" target="_self"strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "5. 核酸提取纯化方法评价通则(标准号：GB/T 37874-2019)/span/strong/pp　　该标准由中国科学院北京基因组研究所、中国计量科学研究院起草。标准规定了核酸提取纯化方法评价的指标参数和评价方法。包括常规的新鲜动植物组织样本、细胞样本、血液样本、唾液样本和分辨样本等。/pp　　规定的参数指标包括DNA完整度、总RNA 完整度、提取产量、DNA纯度、RNA 纯度。/pp　　仪器：水平电泳仪、凝胶成像系统、微量移液器、荧光定量仪、紫外分光光度仪。/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=27E460FBEE9D8C005E88A14303347EAF)" target="_self"strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/pp　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "　6. 核酸检测试剂盒质量评价技术规范(标准号：GB/T 37871-2019)/span/strong/pp　　本标准规定了核酸检测试剂盒质量评价的术语和定义、评价要求、评价指标和评价方法等，适用于核酸检测试剂盒产品和服务，但不适用于高通量测序的核酸检测试剂盒。/pp　　该标准由中国计量科学研究院、北京康为试剂生物科技有限公司、北京市医疗器械检验所起草。/pp　　核酸检测试剂盒分为定量和定性检测试剂盒。定量检测试剂盒的评价指标包括线性、准确度、分析特异性、定量限、检出限、重复性。定性检测试剂盒的评价指标包括准确度、分析特异性、检出限、重复性。/pp style="text-indent: 2em "a href="http://(http://c.gb688.cn/bzgk/gb/showGb?type=online&hcno=A95B2D758535933A2FFBE427584A44AE)" target="_self" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline "strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "详情请点击此处/span/strong/a/p

随着纳米技术的快速发展，越来越多的新型纳米材料不断出现并迅速应用在实际生活中。因此，发展快速、高通量的生物检测手段对纳米毒性的快速安全评估极为重要。流式细胞术是毒理学检测的常用技术，具有高通量、快速、准确的特点。但由于团聚的纳米材料在尺寸上同细菌相近，严重干扰检测结果，使得流式细胞术难以运用于纳米材料对细菌的毒性评估。　　近期，中国科学院合肥物质科学研究院技术生物与农业工程研究所吴李君、陈少鹏课题组建立了基于PI-GFP双荧光标记的纳米材料细菌毒性检测方法：GFP绿色荧光表征细菌的生长，碘化丙啶PI红色荧光标记区分死、活细胞，在流式细胞仪上准确区分细菌与纳米材料，通过绿色荧光和红色荧光细胞的相对比例，反应纳米材料的毒性。对比单荧光标记，双荧光标记可以更准确地检测纳米材料的毒性。运用上述建立的双荧光报告系统，他们研究了水环境中金属离子及表面活性剂对纳米银毒性的影响，揭示了不同环境因子对纳米银细菌毒性的影响和机制。结果表明，双荧光报告检测系统可以较准确地反应纳米材料的毒性，适用于环境纳米材料生物学效应的评估。该研究成果已被国际毒理学期刊Cheomsphere (DOI: 10.1016/j.chemosphere.2016.04.074)接收。　　该研究受到国家重大研究计划、中科院先导专项B、国家自然科学基金以及研究院院长基金资助。　　双荧光报告基因系统检测纳米银生物毒性

作者: 潘刚（密理博中国生命科学部） 前言：本文摘选自《× × 农业大学高通量疫苗、兽药研发及农药残留检测公共平台的认证报告》，分为上下两篇。该系列分为高通量疫苗研发技术简介，兽药研发及农药残留检测技术简介，高通量疫苗及、兽药研发及农药残留检测公共平台共三期，希望对广大动物科学研究者有所帮助。 【平台简介】 高通量的疫苗、兽药研发及兽药残留检测公共平台主要采用悬浮芯片技术及独特的微毛细管技术的流式细胞术为主要研发平台。对病原体的检测主要采用PCR技术扩增后，应用悬浮芯片的xTAG编码小球进行高通量的筛查，并可利用xMAP编码小球来进行膜组分的蛋白质组学分析。采用8通道的微毛细管流式细胞术进行细胞计数及抗原表位的鉴定。特别重要的是在后期筛选检测疫苗时，配合高通量的全自动化样品处理系统、高通量的悬浮芯片检测系统及6色荧光8参数检测的easyCyte 8HT（蛋白质分析的4G平台），将大大加快疫苗的研发及筛选工作，并同时得到大量的高质量的体内和体外的实验数据，这可以大大提高疫苗研发的质量。 【平台组成】 * 高通量样品处理系统：Bio-TekELx405样品处理系统 * 悬浮芯片检测及研发平台：LuminexFLEXMAP 3D * 微毛细管流式细胞检测及研发平台：easyCyte 8HT Luminex FLEXMAP 3D悬浮芯片检测及研发平台 【FLEXMAP 3D简介】 FLEXMAP 3D系统由Millipore携手Luminex公司，联手打造的新一代高通量悬浮芯片分析和检测系统。该系统较上一代Luminex200在速度、多路检测和工作流程上都有了质的飞跃。借助于xMAP技术，能极大提高临床研究、制药、疫苗研发及学术核心实验室的研究水平和工作效率。 【三大突出特点】 1．创新的三色染色技术，最多能同时分析和检测微量样品中的500个指标。FLEXMAP 3D系统与Luminex200系统最大的创新点在于微球的染色技术，采用独特的三色染色技术，能同时完成对一个微量样品进行多达500种不同待测物的分析和检测； 2．双通道进样系统，极大提升数据获取速度和质量。2&mu l/s的高速双通道进样系统，可在一小时内最多获得48,000个高质量的分析数据； 3．96孔板与384孔板兼容。提供两种孔板选择，满足不同实验通量的需求。 【整合优势】 FLEXMAP3D系统将SD鞘液分配系统、主机及操作平台三者合而为一，具有高度整合的特性，系统优势主要有： * 通量更高：每孔检测可多达500种检测物 * 速度更快：双通道处理增加了进样速度，一小时内最多可平行检测48,000个指标 * 选择更多：96孔板与384孔板均适用 * 操作更简单：自动开机，关机有常规操作，进一步简化操作流程。 * 软件系统更灵活。 【Milliplex Biomarkers配套研究工具】 多达150多种Biomarkers可供选择，涉及Biomarker研究的12个应用领域； * 检测多达5个物种，包括人、小鼠、大鼠、非人灵长类和狗； * All in one Box，试剂盒中提供了实验所需的所有试剂； * 独特的磷酸化位点检测技术Milliplex EpiQuant创新专利，通过该技术，或实现磷酸化蛋白与总蛋白同孔检测及同一蛋白的多个磷酸化位点同时检测，实现定量检测磷酸化水平，并提供更多的磷酸化位点特异性抗体，在10-50&mu l 样本中实现更多指标检测，已可实现41个磷酸化蛋白/位点同时检测，通用的Buffer体系，解决了不同磷酸化蛋白实验体系互不兼容的问题； * 20多年遍及全球及全球各大制药公司的Biomarkers专业服务，更为国内用户提供BOG专业服务。 微毛细管流式细胞检测及研发平台 --6色荧光8参数检测的easyCyte 8HT 【简介】 新一代的easyCyte 8HT与传统采用鞘流系统的流式细胞仪不同，是采用独特微毛细管细胞专利分析技术 (Micro-Capillary)的新一代流式细胞分析系统，它能对细胞等生物粒子的理化及生物学特性（细胞大小、DNA/RNA含量、细胞表面抗原表达等）进行定量、快速、客观多参数相关检测分析的新技术。它借鉴了荧光显微镜技术与血球计数原理，同时利用荧光染料、激光技术、单抗技术以及计算机技术的发展，大大提高了检测速度与统计精确性，而且从同一个细胞中可以同时测得多种参数，为生物医学与临床检验学发展提供了一个全新的视角和强有力的手段。 【特色与优势】 1．样品需求量少，1000-10000个细胞/分析 2．无鞘液，最大程度减少废液产生，每8小时产生的废液量少于50ml 3. 仪器体积小，可直接放入超净台中进行无菌操作 4．高压注射泵与PEEK管路系统双重保证，免除流路阻塞(Clog)的烦恼 5．固化细胞流路，建立自稳流系统 6．上样体积精确可测，可实现直接的细胞绝对计数 【微毛细管细胞分析的基本原理】 待测标本制备成单细胞悬液通过荧光染色后进入微毛细管的流动室，由于微毛细管的虹吸作用样品流中细胞排成单列逐个经过激光聚焦区。如果我们将细胞中感兴趣的部分特异性的标上荧光染料，那么这些染料将在细胞通过激光检测区时受激光发出特定波长的荧光，通过一定波长选择通透性的滤色片，我们可将不同波长的散射光、荧光信号区分开来，并送到不同的光电倍增管中，经过一系列的信号转换、放大，数字化处理，我们就可以在计算机直观的统计染上各种荧光染料的细胞各自的百分率。选择不同的单克隆抗体及荧光染料，我们可以利用FSC、SSC同时测定一个细胞上的多种不同特征。 图：Guava专利的微毛细管系统 图：传统的鞘液流系统 【应用范围】 Micro-Capillary与单克隆抗体技术结合，可对细胞表面和细胞内抗原、癌基因蛋白及膜受体进行定量检测，流式免疫荧光技术不仅能将表达位点的细胞群区分开来，而且还能进一步区分各细胞亚群，及对抗原表位进行定量和定性检测。可广泛应用于疫苗研发，新型兽药研制及农药残留检测等。 Guava easyCyte 8HT系统配备488nm与635nm的高功率全固态半导体激光器，全固态半导体激光器使用寿命在25000小时以上。 easyCyte 8HT配置为：488nm与635nm固态激光器；FSC与SSC检测器；所有6色荧光检测皆适用PMT检测器；96孔板与10个Tube单管上样；InCyte数据获取及分析软件，兼容IC50/EC50分析功能。 适用于目前全部的细胞生物学分析实验。具有很好的开放型与适用性。软件操作简单，无需专人管理，体积小巧不需要专门房间放置。 更多详细参数，请进入密理博流式技术空间 若希望了解更多此平台的相关信息或希望索取《× × 农业大学高通量疫苗、兽药研发及农药残留检测公共平台的认证报告》，请填写下表： https://millipore.wufoo.com/forms/cell-culture-protein-purification/

国家标准《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》 由TC28（全国信息技术标准化技术委员会）归口，TC28SC37（全国信息技术标准化技术委员会生物特征识别分会）执行 ，主管部门为国家标准化管理委员会。该标准于今年5月23日发布，将于12月1日正式实施。主要起草单位 深圳华大法医科技有限公司 、中国电子技术标准化研究院 、山西医科大学 、西安交通大学 、华南理工大学 、深圳华大基因股份有限公司 、上海国际人类表型组研究院 、深圳华大基因科技有限公司 、深圳华大智造科技股份有限公司 、清华大学 、福州数据技术研究院有限公司 、福建省公安厅刑事技术总队 、广东省公安厅刑事技术中心 、临汾市公安局 、武汉益鼎天养生物科技有限公司 、北京中科虹霸科技有限公司 。主要起草人 高升杰 、杨建军 、严江伟 、耿力 、刘倩颖 、王文峰 、赖江华 、沈悦生 、宋继伟 、张洪波 、杜红丽 、郭云峰 、吴昊 、李泽琴 、张奕 、丁国徽 、苏立伟 、钟陈 、张蕾 、汪小我 、李博文 、王秋娟 、李海燕 、黄建春 、段晋琦 、沈鹤霄 、李星光 、魏曙光 、康恒亮 、穆豪放 、姜华艳 、郭小森 、尹烨 。《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》国家标准解读：一、 标准编号及标准名称标准编号为：GB/T 42751-2023；标准名称：信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范二、 标准制定背景2015年国务院办公厅印发《国家标准化体系建设发展规划 (2016-2020年) 》报告指出加强生物计量与质量控制等基础通用标准的研制。同时国家标准委联合九部门发布《战略性新兴产业标准化发展规划》，也指出需加快基因测序等技术研发应用，支撑产业高端发展。高通量基因测序逐渐被人们知晓和应用，国家对于高通量基因测序相关的扶持和投入比重也越来越大。2012年全球基因测序市场规模为35亿美元，截至2015年已上涨到59亿美元，3年增长为原来的1.69倍，复合年平均增长率19.0%，预计2020年将达到138亿美元。具有十分可观的经济效益。本文件的制定一方面会加速测序仪国产化进程，提高国产化技术水平，确立了面向基因测序世界水平的一个技术目标和门槛，提升追赶国际主流水平的速度；另一方面也可加快国产核心技术和通用技术的标准化，并能有效促进基因测序应用的全面普及，加快市场对于基因测序产品的认可和接受。三、 标准主要内容本文件规定了高通量测序基因分型系统的组成、功能要求、性能要求、信息安全要求及测试方法。本文件适用于基于高通量测序的基因分型系统的设计、研发、测试与评估。高通量测序基因分型系统是通过对遗传标记STR、SNP的自动分型实现对生物特征的识别。其流程是将高通量测试设备下机数据经过预处理、序列比对、位点覆盖深度及长度算法。该系统能有效实现生物信息分析自动化和标准化。使得高通量测序基因分型的实用性大大提高。四、 标准实施意义本文件的制定有利于对目前研究、开发、使用的高通量测序基因分型系统进行规范要求，保障各类分型系统对基因分型进行有效、准确的分型，为系统开发人员、部署人员和用户提供一套标准的测试方法，从而促进我国个体身份鉴定产业健康稳定快速发展。附标准：

我国的水稻研究已进入了一个全新的领域，目前华大基因农能平台已经完成400多个水稻基因的转基因克隆工作，依托华大基因强大的高通量测序技术，今后将进一步加快水稻转基因育种研究工作。这是记者在6月29日结束的&ldquo 水稻基因组学与农业应用研讨会&rdquo 上获悉的消息。　　作为世界上最早种植水稻的国家，水稻一直在我国的粮食生产中起着举足轻重的作用。　　本次会议邀请了来自中国科学院、中国农业科学院、中国水稻研究所、华中农业大学等国内高校、研究所近百名专家与会。中国水稻研究所钱前教授的报告《超级稻产量等性状基因的精确定位与分子育种》，以近年来水稻育种研究中的热点&ldquo 分子育种&rdquo 为本次研讨会展开了序曲，引起与会专家们的广泛关注。　　华大基因等国内多家单位曾于2002年率先合作完成籼稻基因组框架图与精细图的绘制工作，并在国际着名杂志《科学》发表科学专论。华大基因研究院农能平台的张耕耘博士说，目前华大基因农能平台已经完成400多个水稻基因的转基因克隆工作，依托华大基因强大的高通量测序技术，今后将进一步加快水稻转基因育种研究工作。　　&ldquo 尽管我国的杂交水稻技术目前在国际上处于领先地位，但随着国际育种公司加速基因资源的争夺、新的优质品种不断涌现，如果不加强分子育种技术研究，我们的水稻育种研究将面临被国际水平赶超的危险。&rdquo 华大基因研究院李瑞强博士接受采访时说。

云健康 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序、云健康基因科技和云健康生命中心运营启动仪式　　1月20日，云健康宣布启动Illumina HiSeq X Ten全基因组测序，同时旗下云健康基因科技和云健康生命中心正式运营。云健康的成立和运营将为中国健康产业带来积极的影响与创新发展模式。　　据介绍，作为基因测序平台的世界知名供应商，2014年，Illumina发布HiSeq X Ten高通量全基因组测序技术平台。云健康与Illumina达成战略合作伙伴协议，将亚洲首台用于大健康领域的HiSeq X Ten引入上海，率先推进HiSeq X Ten在健康和临床研究领域内的应用。Illumina HiSeq X Ten作为目前最稳定，最精准的全基因组测序平台，只需要几毫升血液就可以完成全基因组测序，对于探索DNA密码，了解自身遗传背景，研究自身健康状况有着更为先进和科学的指导作用。　　Illumina亚太区副总裁Tim Orpin解读了Illumina HiSeq X Ten全基因组测序仪的优势：(一)稀缺性：目前全球仅10余台战略性投放，数量稀少。(二)高通量：目前世界上测序通量最高的平台，整套系统一年能完成1.8万人的全基因组测序。(三)高精度：采用目前世界上被采用最广泛的边合成边测序技术，以及国际/国内专家联合分析测序结果，数据精度通过时间的检验。(四)低成本：作为最科学、最先进的健康评估手段，全基因组测序在很长一段时间因高昂的费用和冗长的时间成本让大众望而却步，但目前全基因组测序成本的下降已经满足大众所能承受的水平。　　云健康医疗科技集团合伙人、总裁、国家千人计划特聘专家，金刚博士强调了X Ten技术对未来大健康领域研究和应用的影响：&ldquo X Ten技术使得全基因组测序不再是昂贵的服务。全基因组测序应用即将普及到每一个生命科学研究实验室，即将走进普通百姓的健康评估应用，成为个性化健康管理和疾病治疗研究的主流检测技术。&rdquo 　　云健康医疗科技集团董事长高宝君表示，云健康产业链由云健康基因科技、云健康生命中心、云健康诊所、云健康大数据、云健康样本库、云健康基因研究院六大平台组成。云健康在技术上拥有三大突出优势：基因检测技术、抗衰老调理技术、抗肿瘤个性化诊治技术。云健康致力于应用国际目前最先进的基因和医疗技术倡导和引领预防医学，预治未病事业的发展，引入全球最先进的Illumina HiSeq X Ten高通量全基因测序仪、德国尖端慢病绿色调养及日本细胞还元工法，整合国内外一流的医疗资源，同时藉由商业地产运营经验，通过多合作、大资源、多渠道，真正联合实现大科学和大产业的全面发展。

p 2016年11月5日，中国深圳——在第十一届国际基因组学大会（ICG-11），全球最大的基因组学研发机构——华大基因发布了其自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50。这是华大基因继2015年10月24日发布首款桌面型高通量测序系统BGISEQ-500后的又一力作。/pp style="text-align: center "img title="bgiseq５０.jpg" src="https://img1.17img.cn/17img/images/201611/insimg/5c66ee20-e1b1-4243-bd11-d03b01f5633b.jpg"//pp style="text-align: center "strongBGISEQ-50/strong/pp 华大基因董事长汪建说，很高兴我们能用自己的测序仪来进行科学研究和产业服务。人类共同的富足、共同的身心健康是我们最终的目标。在未来的生命科学和生物经济时代，我们希望竞争越来越少、日子越来越好，希望我们健康活到百岁，为活得更好一起努力。/pp 在本次发布会中首获亮相的BGISEQ-50是一款更专注、更小巧、更精简的高通量测序平台。该系统沿用了先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和DNA纳米球（DNB）核心测序技术，采用高精密部件，内置独立的样本加载试剂槽和全自动试剂针穿刺系统，在简约化的结构中自动集成样品加载、测序和分析等多项功能。BGISEQ-50体积小巧，易于安放，不仅全面支持临床领域和科研领域的基础测序应用项目，而且适用范围广泛，突破空间限制，即使在高海拔下的低气压环境中也能正常运行。/pp 华大基因项目负责人之一刘健表示，BGISEQ-50采用智能化图标触控式操作系统，兼容全自动样本追踪管理，提供最为优化的流程指引，测序操作极其简单：只需分别将预制的一体化测序试剂盒和高精度微加工的卡片式测序芯片装入机体，点击“测序”按钮，10小时即可自动完成样本加载和测序，支持无人值守模式，应用分析一步到位。配备可选的自动化样本制备系统，18小时即可完成包括样本制备在内的全流程。/pp 在发布会上, 另一项目负责人蒋慧还为大家介绍了BGISEQ-50在无创产前筛查、植入前胚胎染色体筛查、染色体异常检测、未知病原体快速检测等临床应用以及RNA表达谱测序等科研领域的应用范例。以无创产前筛查为例，BGISEQ-50测序系统单次运行可以完成16个样本检测，每台仪器每年可以为超过1万个孕妇提供快速准确的检测服务。/pp华大基因首席运营官(COO)余德健表示， BGISEQ-50是一款小型化的台式测序仪，致力于提供快速高效的测序解决方案，并将推进精准医疗、精准健康乃至生命数字化的全面覆盖。据悉，BGISEQ-50将会成为在全世界范围内同类型基因测序仪价格上最具竞争力的一款。该系统将于今年12月25日开始接受预定，并计划于2017年2月14日实现交付。/ppbr//pp 去年10月24日， 在第十届国际基因组学大会（ICG-10）上，华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。作为国内第一台支持量产的基因测序仪，华大基因测序仪BGISEQ-500自2015年底开始接受预订起，订购量已突破500台，完成超过112,000例实际样本测试。上市仅七个月，就已完成超过两万例的RNA-seq单品，为我国生物测序领域和精准医疗行业的自主发展奠定了基础。2016年7月24日，基于BGISEQ-500平台，华大基因协助出入境检验检疫部门，对病例样本进行了基因组高通量测序，在最短时间内成功获得了裂谷热病毒全基因组，全面鉴定了病人样本的微生物图谱，为临床干预和治疗提供了依据。2016年10月，BGISEQ-500获得国家食品药品监督管理总局医疗器械注册证，此举标志着华大基因将更经济、更适用且自主可控的基因测序仪器设备等产品从科研领域推向临床领域。/ppbr//pp 华大基因执行副总裁牟峰表示，BGISEQ-50的诞生，标志着我国已完全具备了自主可控的核心测序技术和能力，将加速推动以基因科技为支撑的生命数字化建设。与此同时，华大基因将提供开放性平台，期待多方合作，共同开发基于基因科技的更多应用平台，为广大民众提供更具针对性、更具普遍性、更加便利和实惠的基因检测服务和产品，努力实现基因科技造福人类的美好愿景。/p

p　　随着人们探索和操控基因组技术的进步，生物医学也迎来了前所未有的发展机遇。在过去，人们形容新事物发展速度喜好用“火箭”般，而如今测序技术的推进，医疗技术也正以“基因”数据的递增速度而快速进步。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 366px" title="1.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/3be80e62-fc24-44d6-817e-5b970178a9cf.jpg" width="450" height="366"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　安永预测的2020年医疗服务模式/pp　　美国杰克逊实验室(The Jackson Laboratory)建立于1929年，是一个非赢利性的独立研究机构。80多年以来，杰克逊实验室的科学家们一直从事基于小鼠的生物医学研究，并在小鼠的繁育、小鼠遗传学和在研究中如何选择运用实验小鼠方面积累了大量的宝贵知识和经验。/pp　　作为世界最大的遗传基因工程研究中心，杰克逊实验室认为：有三项技术正在势不可挡地服务于制药和医疗领域，依次是：高通量基因组测序，CRISPR基因编辑和单细胞基因组学。借助于上述技术，科学家们逐渐揭开了蕴藏于人体的DNA的奥秘，并试图溯源复杂疾病的本质。本文主要从它们如何出现?如何工作?以及如何改变生物医学进程三个方面来阐述这3大技术。/pp　　strong高通量基因组测序/strong/pp　　strong如何出现?/strong/pp　　人体的基因有30亿个碱基对，由碱基对排列差异造成了人与人之间的差异。为了发现这些差异，科学家发明了仪器来读取A、G、C、T的意义。尤其是高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序。/pp　　2005年，454公司首先推出了二代测序仪 2006年，Solexa推出了Genome Analyzer 2007年年初Illumina收购了Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq、MiSeq、NextSeq等多种系列测序仪 ABI推出了SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台 2014年，也就是高通量测序技术发展的第十年，Illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。2015年，华大子公司CG推出新款“超级测序仪”Revolocity?，该系统结合了Complete Genomics新一代测序技术和操作经验，可以对人全血、唾液等各种样本进行自动化的DNA提取。/pp　　strong如何工作?/strong/pp　　高通量基因组测序主要包括样本准备(sample fragmentation)、文库构建(library preparation)、测序反应(sequencing reaction)、数据分析(data analysis)。由于具体操作已经是人尽皆知，在此不赘述。/pp　　strong如何改变生物医学进程?/strong/pp　　高通量测序(NGS)从兴起到现在已有10余年的时间，但其成本下降依旧只是这几年的事情。随着成本的不断下降，高通量DNA测序平台已经发展为基因组和各种基因文库序列检测的强大工具。大容量的抗体基因库是目前获得抗体新药的基础，高通量DNA测序技术为从海量的抗体基因库中快速发现功能抗体分子提供了可能。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 338px" title="2.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/e7f238c7-b10b-41ef-8f55-b78132d2e3bc.jpg" width="450" height="338"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　NIH统计的读取DNA序列成本/pp　　1000美金价格的实现比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有一些公司开发了第三代测序仪，比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序 Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 300px" title="3.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/27198d7b-8d57-45f9-956d-a171bed7410f.jpg" width="450" height="300"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　NIH统计的基因组测序价格/pp　　随着高通量测序的普及，全基因组测序将越来越普遍(花更少的时间和金钱)，基于NGS平台展开的各类医疗服务，犹如基于ios系统的APP，在一个较小的平台上，可以按需使用相关的检测，实现大规模并行测序。/pp　　strongCRISPR基因编辑/strong/pp　　strong如何出现?/strong/pp　　在细菌的基因末端，一段 DNA序列会紧接着一段它自己的反向序列，然后再接一段大约30bp左右的、貌似是由碱基随机排列而成的DNA序列，科学家们曾称之为“空格DNA(spacer DNA)”，由于在大约40%的细菌和90%的古细菌(archaea)中都能够观察到这种现象，于是科学家们给这种序列取了一个名字——成簇的、规律间隔的短回文重复序列(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)，简而言之CRISPR。如今，CRISPR热度已赶超上世纪末开始大放光彩的简称PCR的聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction)。/pp　　strong如何工作?/strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"strongimg style="WIDTH: 450px HEIGHT: 429px" title="4.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/a38ec20e-35f3-4839-a2e8-f33de8fac2c2.jpg" width="450" height="429"//strong/pp　　CRISPR/Cas9技术的产生与DNA测序技术的进步密不可分。CRISPR由两部分组成：一部分是可以切割基因的“手术刀”蛋白Cas9 另一部分是拖着“手术刀”在基因组的“茫茫大海”中精确定位的向导RNA(Guide RNA)。一些科学家用灭活版本的Cas9蛋白与向导RNA结合，改造出只有精确定位功能的CRISPR技术，可用来关闭或打开几乎任何单个基因，或者精细地调控它们的活跃程度，这被视为令人激动的一个研究方向。/pp　　strong如何改变生物医学进程?/strong/pp　　几千年来，人类一直在改造大自然。现在，有了被誉为“基因剪刀”的CRISPR基因组编辑技术，人类有望以前所未有的能力改造自身。CRISPR技术问世仅3年，就已被全世界生物医学实验室和制药企业广泛应用。/pp　　首先，通过CRISPR方法构建一种小鼠动物病理模型仅需数周，远低于过去的近1年时间，并能以更快的速度对基因进行研究，同时可以一次对细胞内的多个基因进行遗传学改造，研究这些基因之间的相互作用 其次，通过CRISPR技术成功打造“基因驱动”系统，并被用于根除疟疾、登革热等虫媒疾病、消灭或控制入侵物种等 第三，哈佛大学研究人员利用CRISPR技术一次性敲除猪细胞中62个逆转录病毒基因，从而扫清猪器官用于人体移植的重大难关，给异种器官移植工作带来了曙光，为全世界需要器官移植的上百万病人带来希望 第四，中山大学黄军就利用CRISPR技术成功修改人类胚胎基因，或可用于治疗地中海贫血等疾病。/pp　　科学家们梦想能操纵基因，CRISPR如今让它成为现实，它的能力令人极其兴奋。科研人员相信，在CRISPR的推动下，一场生物医学领域的革命正在到来。无论好坏，我们正翱翔在CRISPR的世界里。/pp　　strong单细胞测序是一个新兴的领域/strong/pp　　strong如何出现?/strong/pp　　细胞是生物学的基本单位，人体大约由200种不同类型近40兆(trillion)个细胞组成。在这种显著的多样性中，科学家们通常都是在大批量地探索细胞，曾发现了一种对成千上万个细胞一次分析的办法，不过这反映的是人体的整个细胞，而不是单个特定细胞状况。出现这种状况的原因是从单个细胞中提取的DNA(RNA/蛋白)不足以进行基因组规模的研究。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img title="5.gif" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/39110477-e58d-476b-852a-35794be32935.jpg"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　捕获单个细胞和泡沫分离的液体，并准备进行分析/pp　　单细胞测序指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组，是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术。尽管早在1990年，Norman Iscove的课题组就通过PCR技术实现了对cDNA分子的指数级扩增，证实对单细胞进行转录组分析是可行的 但单细胞测序萌芽于2010年，2013年左右才真正发展起来 2014年，单细胞测序的应用被列为Nature Methods年度最重要的方法学进展 2015基因组学前沿研讨会将单细胞组学单独列为一个单元。/pp　　strong如何工作?/strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"strongimg style="WIDTH: 450px HEIGHT: 319px" title="6.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/d1abc8a9-c305-47a3-8c66-3aec359bedd0.jpg" width="450" height="319"//strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"　　单细胞测序的工作流/pp　　单细胞测序分为单细胞转录组测序和单细胞基因组测序。单细胞转录组测序分为：单细胞DGE、单细胞polyA测序、单细胞lncRNA测序 单细胞基因组测序分为：单细胞外显子组测序和单细胞全基因组重测序。/pp　　strong /strong/pp　　单细胞测序技术在临床医学上的应用主要包括癌症领域和生殖领域的应用。譬如华大基因用解析单细胞基因组研究原发性血小板增多症(一种血癌)和肾透明细胞癌(一种肾癌)的肿瘤内部遗传特征 MD安德森癌症中心的遗传学家通过单细胞分辨率乳腺癌遗传学发现单个细胞通常包含数十个罕见突变，而这些突变采用大型肿瘤测序方法通常无法检测到 Smart-Seq的基因组测序方法可以深入分析临床相关的单细胞 谢晓亮团队通过MALBAC进行单基因遗传病和染色体异常同时筛查助力孕妇诞生了试管婴儿。/pp　　总之，利用单细胞基因组学，研究人员可以逆向操控发育过程，揭示出了单个的前体细胞类型是如何生成这两种不同的成熟肺泡细胞的。在个别细胞之间的遗传差异表达方面拥有无与伦比的优势，为癌症发生、发展机制及其诊断、治疗提供了新的研究思路并开辟了新的研究方向。杰克逊实验室单细胞基因组学研究室主任Paul Robson在一份声明中表示，目前单细胞基因组学技术正在快速发展，而增加专门从事研究领域的实验室或将为更多的生物学家提供最好的可用工具来进行基因组学研究 单细胞基因组学研究中心的成立或将为更多的联合研究提供更多机会。/p

6月10日，普济生物于上海召开“高通量PCR临床诊断解决方案新品发布会”，会议以“突破边界，智领未来”为主题。此次发布会邀请到全国卫生产业企业管理协会医学检验产业分会宋海波会长为活动致辞，复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明主任、上海交通大学附属瑞金医院肿瘤科黎皓主任、复旦大学附属中山医院急诊科宋振举主任进行高通量PCR在不同应用领域的主题分享，以及多位临床诊断领域的专家学者汇聚一堂，就相关诊断技术进行深入讨论和交流，与行业共同分享最新的研究成果和应用经验。发布会现场会议现场，普济生物发布了万重™高通量PCR临床诊断解决方案，以检测信息量多和检测灵敏度高的双重优势，可简便、快速、经济地实现原本需要复杂设备才能完成的临床应用，兼顾时效与成本，支持IVD入院和普及下沉。突破多重检测限制，高通量PCR临床诊断解决方案发布分子诊断是发展最快的IVD细分领域，相比生化诊断、免疫诊断等，分子诊断凭借检测时间短、灵敏度更高、特异性更强等优势，在疫情和政策的双重推动下已成为临床检验重要的发展方向。目前常见的分子诊断技术主要包括PCR（常规PCR、qPCR、dPCR）、基因芯片及NGS等，这些技术平台各有千秋，形成了一种微妙的平衡。其中，PCR以高灵敏度、易于推广、性价比高等优势成为应用最成熟、市场份额最大的技术平台。人们为了解决研究中出现的新需求，不断对PCR技术进行改良，完成了从定性到定量再到精准定量的升级。但检测信息通量有限仍是一大桎梏，制约了其临床应用的范围。对于需要高通量检测的场景，NGS具有高通量和准确率高的优势，但操作繁琐，耗时长且成本高，阻碍了临床渗透率的提高。分子诊断主流技术平台普济生物致力于在保留PCR原有优势的基础上，提高检测信息通量。会议现场，普济生物重磅发布了万重™高通量PCR临床诊断解决方案。全国卫生产业企业管理协会医学检验产业分会宋海波会长为会议致辞，他表示，三年疫情给分子诊断创造了无比广阔的发展空间，中国的体外诊断技术在常规领域已经达到成熟水平，但在一些前沿技术和特殊领域还有待发展。临床迫切需要高质量、高通量的分子诊断产品，普济生物带来的高通量PCR系列解决方案，为未来分子诊断赛道增加了新的想象空间。宋海波会长致辞普济生物联合创始人兼总经理尚午博士对万重™高通量PCR临床诊断解决方案进行现场介绍，基于高通量PCR仪器平台，针对不同症候群开发的多靶标高通量检测试剂盒，搭配自主开发的高通量PCR自动分析算法，万重™高通量PCR临床诊断解决方案可以实现从样本进到结果出，整体不需要复杂的信息分析，就可以快速给临床提供有效的信息。尚午博士现场进行产品介绍复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明主任认为，高通量PCR有助于推动精准无创的出生缺陷筛查更广泛地在全国普及。她表示，经过多年综合防治，我国22种重大出生缺陷疾病的发生率已大幅下降。目前由于成本等因素的考量，医保尚未覆盖NIPT等无创筛查项目。普济生物的万重™高通量PCR临床诊断解决方案足够快，足够便宜，精准度高且高通量，可以助推出生缺陷无创筛查的下沉和广泛普及。徐晨明主任线上分享高通量PCR在出生缺陷中的应用上海交通大学附属瑞金医院肿瘤科黎皓主任表示，基因检测是肿瘤精准诊疗的前置条件，万重™高通量PCR临床诊断解决方案集qPCR、dPCR和NGS多种技术平台的优势为一体，靶点“多”，周期“快”，性能“好”，成本“省”，实现从样品到结果的完整解决方案，无需复杂生信分析，可院内自行开展，是更适合临床的解决方案，可广泛用于肿瘤伴随诊断、早筛预后、免疫治疗阶段。黎皓主任分享高通量PCR在肿瘤精准诊疗的应用复旦大学附属中山医院急诊科宋振举主任表示，感染性疾病是全球主要死亡原因之一，其主要特点为病原谱种类繁多但有共性，紧迫程度高且面临全球耐药性问题。目前临床主流的检测方法存在周期长、靶点少、灵敏度差、检测成本高等问题，无法同时满足便捷、快速、全面、精准的普筛需求。普济的高通量PCR检测覆盖靶点全，检测周期短，性能更好，性价比高，可以指导临床合理用药。宋振举主任介绍高通量PCR在重症感染病原精准诊疗的应用发布会当日，普济生物也同步启动了高通量PCR在脓毒症病原体早期诊断价值的全国多中心临床研究项目。未来普济生物还将致力于推动相关指南共识的建立，助力行业发展。基层IVD市场放量，助力复杂检测项目入院和下沉随着国家区域医疗中心建设、分级诊疗、集采等推动，基层诊疗服务能力成为关键词，将带来基层IVD市场的进一步扩大。过去三年，新冠疫情推动了国内分子诊断的快速成熟，遍布各级医院的PCR检测设备和熟练掌握PCR检测技术的临床工作人员，无疑也为高通量PCR临床检测平台在院内实施提供了落地基础。虽然政策和市场环境利好，但入局基层IVD市场并非易事。一方面，基层医疗费用远低于三级医院，叠加DIP/DRGS影响，在有限的费用支撑下，要入局广阔的基层IVD市场，势必需要追求产品质量和成本能力的同步提升。另一方面，当前复杂的检测项目都基于高通量的NGS平台完成，不仅操作复杂、耗时长，且成本较高，影响了高端检测项目的入院和下沉，也推动了NGS院外检测模式的发展。但事实上，这不仅难以保证产品质量，从患者支付角度来说也不利于国家监管。万重™高通量PCR临床诊断解决方案实现了复杂检测工具的简单化，兼具检测速度、灵敏度和性价比等优势，具有良好的卫生经济学价值，可助力IVD入院和普及下沉，为行业各方带来重要价值。这无疑是推动高端分子检测走向基层医疗市场的一大步，相比NGS，高通量PCR更适于在基层临床机构开展，是临床上普适性更强的技术平台，目前已在多个应用领域展现出潜力。临床潜力进一步释放，推动健康精准可及目前，普济生物的万重™高通量PCR临床诊断解决方案作为推动复杂检测工具入院和下沉的有益助力，已覆盖出生缺陷、肿瘤精准诊疗及重症感染三大应用领域。会议现场，专家也对三大领域做了主题分享。 ● 推动肿瘤诊疗关口前移，助力实现“治未病”近年来，分子检测在肿瘤精准诊疗的临床应用迎来快速增长，肿瘤伴随诊断是核心应用。事实上，肿瘤基因检测市场不止伴随诊断，高通量PCR在肿瘤早筛和预后场景同样有巨大潜力。据估计，目前肿瘤伴随诊断市场规模约为50亿元，相比之下肿瘤早筛市场规模高达600亿元，预后市场规模约为240亿元。其中，早筛针对健康人群，预后针对肿瘤患者，都是“治未病”的阶段。主要特征为没有患病组织，只能对血液样本进行检测。其次血液样本的肿瘤DNA非常少，对于检测灵敏度要求很高。最后，检测信息足够多才能达到筛查效果，并且需要多次检测，从而对成本的敏感性也很高。总的来说，肿瘤早筛和预后阶段既要求检测工具覆盖面足够多，又需要高灵敏度，还需控制性价比，高通量PCR能较好地满足这些需求。 ● NIPT需要“去中心化”，高通量PCR可实现临床快速落地在出生缺陷领域，NIPT检测是普济生物重点布局的产品。随着大众对出生缺陷预防意识有所增强，以及产前检测指南的更新，我国NIPT市场渗透率迅速增长。据统计，截至2021年我国NIPT行业市场规模为65亿元，预计2022年增长至85亿元，市场潜力巨大。目前NIPT的解决方案以测序为主，测序成本高且操作复杂，具有明显的“中心化”特征。多个一线城市已将NIPT纳入医保计划，对产前筛查的意识已形成。然而，欠发达地区尚未形成这种意识。NIPT对于检测工具的下沉，也即“去中心化”有着实际的需求。高通量PCR能够助力复杂检测项目的下沉，未来NIPT有望成为高通量PCR在临床快速落地的应用。● 重症感染的检测通量要求极高，高通量PCR优势显著感染是急危重症患者死亡的主要原因之一。在中国，感染性疾病占所有疾病的50%以上，其中脓毒症患者病死率高达50%。重症感染的致病病原有非常多可能性，需要对数十个不同的检测靶标进行检测，对于检测的“多”要求很高，目前只有宏基因组可以实现。同时，重症感染具有时间紧迫性及样本复杂性，对于检测的时效性和灵敏度要求也很高，目前只有高通量PCR才能满足。高通量PCR有望成为重症感染领域更快速、精准、高性价比的解决方案。在分子诊断这一值得长期耕耘的朝阳赛道，突破了检测信号限制的万重™高通量PCR临床诊断解决方案正在覆盖到更多应用领域。未来，普济生物将持续推动技术升级，实现产品在性能和自动化等方面的精益求精，将高通量PCR广泛应用于各级医院、临床检验实验室，真正实现“普济”，惠及更多人群。》》》会议推荐《《《2023年6月28-30日，由仪器信息网举办的第七届PCR技术网络会议(iCPCR 2023)将在线开播，众位PCR技术和仪器研发专家，PCR技术应用专家，前沿科学研究PI等嘉宾将在3i讲堂分享精彩报告。立即报名》》》 参 会 指 南 一、主办单位仪器信息网二、会议时间2023年6月28日-30日三、会议日程第七届PCR前沿技术与应用网络会议(iCPCR 2023)时间专场主题6月28日上午新产品与新技术6月28日下午分子诊断应用6月29日上午药品/生物制品应用6月29日下午农林育种应用6月30日上午动植物疫病应用（上）6月30日下午动植物疫病应用（下）详细日程点击查看：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/icpcr2023/ 扫码直达报名页面温馨提示1) 报名后，直播前一天助教会统一审核，审核通过后，会发送参会链接给报名手机号。填写不完整或填写内容敷衍将不予审核。2) 通过审核后，会议当天您将收到短信提醒。点击短信链接，输入报名手机号，即可参会。四、会议联系会议内容及报告赞助仪器信息网 刘编辑：13683372576，liuld@instrument.com.cn

p　　2017年4月3日，德国默克在美国癌症研究协会在华盛顿举行的年会宣布，将推出新一代高通量检测平台——SMCxPRO™ 。br//pp　　SMCxPRO™ 系统检测灵敏度高、检测速度快、结果准确、结构小巧的特点，可以帮助研究人员检测和定量缝隙那些传统方法无发完成的低丰度生物标记物。该仪器将在2017年第三季度上市。/pp　　“默克最新打造的SMCxPRO™ 技术是整套检测和表征工具中的一部分，帮助加速药物发现和提高实验室生产效率。”默克生命科学业务部研究解决方案战略营销与创新主管Jason Apter表示。“低丰度生物标记物的检测帮助我们对新一类药物靶点进行定量。我们将继续致力于为研究人员提供加快医疗健康行业为进步所需要的先进技术。/pp　　除全新的SMCxPRO™ 技术外，默克还提供了一系列生物标记物发现和新药物靶标识别的解决方案，包括其最近发布的用以扩大了默克公司基因编辑工具组合的Sanger CRISPR数据库。/ppbr//p

前不久，华大智造对外发布其研制的超高通量基因测序仪，该测序仪每年可完成5万例人全基因组测序，大幅降低单个人基因组测序的成本。作为基因测序的关键设备，测序仪的每一次重要突破都会给行业带来进步。上世纪90年代，全球科学家启动了“人类基因组计划”，旨在测出人类基因组DNA30亿个碱基对的序列，破译遗传信息。经过不懈努力，2003年该计划宣告完成。在此基础上，科研机构和技术公司持续攻关，不断提升基因测序仪器设备的性能。华大智造基因测序仪DNBSEQ-T20×2据专家介绍，借助测序仪等科技手段，可帮助研究人员加深对基因组的认知，进而帮助人们更好诊断、治疗和预防相关疾病。例如，孕期产检无创项目就是通过基因测序技术，对唐氏综合征等几种染色体异常进行筛查。2022年10月，上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海交通大学转化医学研究院依托华大智造的测序平台，构建了首个中国人群血液病毒组学图谱，为疾病预防与流行病学研究提供了科学参考。在动植物领域，基因测序也有用武之地。分子育种专家、中国农业大学教授胡晓湘介绍，借助基因测序仪对猪鸡等生物进行全基因测序工作，可以探索重要经济性状的遗传基础，优化畜禽育种选配的流程。专家认为，基因测序产业发展，既需要技术创新作为原始驱动力，在设备研发和检测手段上不断精进，也需要加快临床转化，持续推进应用。以测序仪为例，降本增效是科研人员追求的目标。华大智造高级副总裁倪鸣介绍，超高通量测序仪在短时间内能将测序生产规模提升至新的量级，根本在于创新。例如，团队自主研发了浸没式生化反应技术，直接将载片浸没在试剂槽中进行生化反应，使得反应均匀且稳定，且试剂槽中的测序试剂可以支持载片的多次浸泡，从而实现耗材成本降低的目标。更大通量、更低成本、更大规模需求……在符合法律和伦理的框架下，基因测序技术大有可为。倪鸣表示，通过不断减小测序仪器的外形体积、提升测序仪器的智能化水平和简化基因测序流程等，将助力推动传统医学向精准医学发展。

小型化SPRi原型机　　新闻背景　　当前，我国已由毒品过境为主转变为过境与国内消费并存，2008年我国在册吸毒人数累计已达112.67万人。近年来，设计型毒品也在不断出现，对毒品检测鉴定提出了更高要求。然而国内对毒品及代谢物的快速分析，主要利用进口的免疫试剂盒，此方法干扰因素多，经常出现假阳性，因此必须结合案情或其他分析才能准确得出结果。另外，常规仪器分析检测技术每次只能对一个样品或一种毒品成分进行检测鉴定，在遇到严打专项斗争和发生突发事件，成百上千样本测定和几十种毒品需要定性筛查时，现有技术便显出通量小、速度慢的缺陷，严重制约了对毒品犯罪的严厉打击。　　该组合技术为公安机关打击毒品犯罪提供了快速筛选分析的专业设备，具有快速、准确、不消耗检材的特点　　微全分析系统是世界前沿研究领域，尽管现在还没有真正意义上的微全分析系统出现，但它代表了分析科学发展的趋势。“组合型常见毒品快速检测仪技术”是“十一五”国家科技支撑计划项目课题，包括“表面等离子体共振及高通量分析仪器在毒品分析中的应用”、“高通量毒品、毒物快速检测系统——生物芯片的研究”、“毒品微流控芯片研究”三个子课题。课题组在表面等离子体共振技术的基础上，研制开发了基于两瓣电流式光电位置测定技术的现场毒品检测系统，现场一次性高通量检测多种毒品成分的生物芯片系统，窄缝进样高灵敏微流控电泳芯片等，力求在微全分析系统研究有所突破，并运用到毒品的快速检测中。　　SPR现场毒品检测系统：替代进口金标免疫试剂盒　　目前，在国际上对毒品的分析方法主要是利用气相色谱—质谱联机法、气相色谱法、高效液相色谱法和红外光谱法等常规方法，对液体中痕量毒品的监测主要采用进口金标免疫试剂盒进行初选，利用气相色谱—质谱联机法进行确认分析。对现场查获的可疑毒品吸食人员的体液主要采用点滴试验和金标免疫试剂盒进行初选，对预试验呈阳性的样品还需送实验室进行确认。刚刚通过公安部科技信息化局组织验收的，高灵敏度的表面等离子体共振及高通量分析仪器，是在纳米技术的基础上结合膜修饰技术的一种新的检测方法，在国内外毒品检测领域中尚未见到相关报道。　　表面等离子体共振(SPR)及高通量分析仪器采取化学修饰离子选择性渗透的方式，对体液中常见毒品进行快速筛选分析。此项研究主要是建立对苯丙胺类常见毒品及其代谢物的系统分析。通过目的物离子的选择性渗透、与底物的化学反应和电极电位的三次分离，提高定性分析的准确度，同时通过内置工作曲线法对待测目的物进行定量分析，可代替国内普遍使用的进口试剂盒。　　课题组自主研发了基于时间分辨测量技术的SPR仪器，并将其用于吗啡、苯丙胺、氯胺酮及大麻等组合型毒品的检测，该方法具有高灵敏度、检测限低和抗干扰能力强等优点，其检测限可以到达100微克/毫升。　　课题组在吉林省公主岭市安康医院进行了阴性、阳性实验样品测试，实际样品为精神类药物或者吸毒后人尿液，得到较好结果。测试表明，对服用精神类药物的样品无干扰信号出现，对吸毒人员尿样检测全部出现阳性信号。　　专家圈点：　　课题负责人、吉林省公安厅物证鉴定中心高级工程师谢文林：　　这个课题研究主要技术特点在于从多个不同方面，如离子选择性电位检测、电催化氧化安培检测及基于生物传感器的分析等，综合评估筛选对安非他命类分子具有高选择性的传感器材料，使其能够真正应用到实际样品的分析检测中，并将这一方法及电极传感器等部件仪器化，从而实现现场的快速分析。　　课题组完成了便携式微机版多通道电位仪的研制，采用USB供电，无需任何外接电源。同时研制的常见毒品及其衍生物的选择性膜，与电位仪联用，可以快捷、灵敏的检测溶液中的安非他命及其衍生物。　　生物芯片：多种毒物快速检测 解决批间差难题　　修改后的《刑法》和《刑事诉讼法》对案件检测鉴定提出了更高、更新、更严的要求，送检的毒品检材日益增多，在数量和种类上都比以往明显增加。　　目前，在检验鉴定中国内外均没有高通量快速检验鉴定毒品及其体内代谢物的方法，而常规仪器分析检验技术存在检测通量低，每次只能对一个样品或一种毒品成分进行检验的不足，不能满足成百上千样本测定和几十种毒品需要定性筛查的需求，同时，现有检测速度慢，分析操作周期长，一个样品的检测时间约需几个小时，难以在广大基层单位推广，严重影响了办案进度。　　目前，分子生物学领域用于高通量定性筛查的方法首推生物芯片。生物芯片的特点是将所涉及的样品反应、检测、分析等过程连续化、集成化、微型化。由于其检测信号的高通量、良好的检测灵敏度和数据回收率，生物芯片技术迅速成为生命科学研究领域发展最快的技术之一。　　生物芯片基于抗原和抗体专一性结合原理，将多种蛋白质结合在固相基质上，检测生物样品中可与之专一性结合的对应蛋白质。课题组利用免疫竞争原理，将多种毒品的抗体结合在固相基质上，通过酶标记的抗原和化学发光底物所发出信号，可以在短时间内定性、定量检测几百个样品中多种物质的成分和含量。　　据子课题负责人、上海市公安局刑事侦查总队曾立波主任法医师介绍，课题组制备了9种毒品完全抗原和5种毒品单克隆抗体，该生物芯片可以检测我国9种常见毒品种类。在同步测量体液中可卡因类、苯丙胺类、吗啡类、氯胺酮、大麻类毒品时，最低检测限均在100微克/毫升，误报率小于3%。　　值得一提的是，课题组解决了制备生物芯片批间差这一国际难题，实现了生物芯片无批间差的愿望。此项技术具有自主知识产权，国内外无相关报道。课题组选择氧化铝陶瓷基片制备生物芯片，氧化铝基片发生散射后，会导致基片产生批间差，他们使用Kubelk-Munk定律的矫正散射系数有效矫正其散射，其他基片均难以矫正。　　专家圈点：　　公安部物证鉴定中心研究员于忠山：　　本项目研发的生物芯片实现了我国可以一次性高通量快速检测吗啡、苯丙胺、甲基苯丙胺、氯胺酮、大麻、丁丙喏啡、可卡因、美沙酮等十类毒品成分的愿望，这些检测指标基本涵盖了国内外的常见毒品成分。将生物芯片应用于刑事技术领域，属国内外首创。　　就目前仪器市场而言，分离分析设备几乎完全被国外产品垄断，国家每年要花费数亿元人民币来进口仪器。进口质谱仪器的平均价格一般在2万美元，其昂贵的价格使众多潜在用户望而却步，不仅影响了分离仪器在国内各行业的广泛应用，也给以分离检测和快速检测为主的公安和环保等行业执法带来巨大影响。课题组研制的微流控检测设备和生物芯片检测技术将填补国内外空白，解决战斗在禁毒斗争一线的公、检、法、司、社区、戒毒所和有关医院等广大基层单位无法对毒品成分及其代谢物进行高通量快速检测的难题。　　■技术动态　　微流控电泳芯片检测仪：少量毒品快速分离　　常用毒品微流控芯片检测仪是采用毛管电泳、芯片集成检测方法研制的毒品分离检测设备，对现场收缴的可疑毒品和体液中常见毒品进行分离检测。　　课题组基于现有微流控芯片的优缺点，考虑到毒品、毒物检测现场、快速、一次性使用、便携以及高效的要求，结合石英芯片和聚二甲基硅氧烷(PDMS)芯片的优点，设计并制作了一种以PDMS材料为基体，基于窄通道进样的一次性石英毛细管微流控电泳芯片。窄通道进样可以有效防止样品分离管道的泄露，无需一般微流芯片所需的防泄露高压电源，简化了仪器和操作，同时，可以大大缩短进样时间，利于降低样品区带展宽，提高分离效率，减少样品消耗量，大大降低了假阳性率。　　■延伸阅读　　社会效益不可估量　　“组合型常见毒品快速检测仪技术”主要是为公安机关打击毒品犯罪提供了一套对可疑毒品和吸毒人员体液中毒品及其代谢物进行快速筛选分析的专业设备，具有快速、准确、不消耗检材的特点。为打击与毒品犯罪相关案件提供科学证据，具有不可估量的社会效益。　　同时，此项技术不需要消耗其他材料，仅需要少量电能，在使用过程中不会污染环境，于目前使用的进口金标免疫试剂盒互补，可以满足不同层次执法人员的需求。更重要的是，此项研究所提供的各种方法具有操作简便、成本低，不需进行后处理的优点，所以可以降低使用单位的检验鉴定费用和能源消耗，无疑将具有广阔市场。