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二手基因测序仪

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二手基因测序仪相关的论坛

  • 二手AB3500测序仪

    AB 3500基因测序仪出售,二手测序仪[img]https://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2021/03/202103312244553999_9049_3330173_3.png[/img][img]https://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2021/03/202103312244553230_1599_3330173_3.png[/img][img]https://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2021/03/202103312244554585_463_3330173_3.png[/img][img]https://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2021/03/202103312244554995_2406_3330173_3.png[/img]

  • 国产新一代基因测序仪产品样机亮相

    科技日报讯 (记者王怡)中国科学院北京基因组研究所和吉林中科紫鑫科技有限公司4月18日在长春联合召开国产新一代基因测序仪样机观摩研讨会,向与会的国内基因测序领域专家和应用单位代表展示这一合作成果,同时向社会公开征集部分应用单位进行免费测试使用,测试工作将于今年下半年开展。 据了解,新一代基因测序仪样机是目前唯一技术性可以匹敌国际市场主流产品的国产基因测序系统,与国外第二代高通量测序系统相比,已经成功解决“读长较短”这一关键技术难题。该基因测序仪已经达到和部分超越国际主流设备技术指标,其成本低于进口设备1/3以上,应用成本低于进口设备1/5以上,使新一代测序技术真正达到进入广泛应用市场的经济条件,并将彻底解决我国基因测序仪完全依赖进口的局面。截至目前,该系统已获得7个发明专利和1个实用新型专利授权,还有多项专利正在申报。 中科院北京基因组研究所研究员于军介绍,新一代基因测序仪对传染性疾病的预防控制和诊疗,生物恐怖因子、食源性致病因子和转基因成分鉴定,口岸卫生和有害生物防御性检疫,以及针对人类遗传多样性而产生的疾病早期预警和个体化用药相关基因的检测分析等实践应用,提供强有力的技术支持。 据悉,测序仪今年下半年将在医疗、检验检疫、疾病防控、高校、研究院所等20家应用单位进行免费测试使用。已经确认参加测试应用的单位包括中国检验检疫科学研究院、北京出入境检验检疫局、青岛海洋大学等10余家单位。测试工作主要包括对系统性能的优化和改进,以及根据应用领域的不同进行应用产品的共同开发,即在基础试剂产品的平台上衍生出一系列专用型试剂产品,并开发相应的数据分析算法和数据库,实现测序技术实践应用的全面解决方案。来源:中国科技网-科技日报 2014年04月20日

  • 【转帖】第三张“基因变异图谱”与第二代基因组测序技术

    第三张“基因变异图谱”与第二代基因组测序技术——评“千人基因组计划”首期研究成果的医学意义世界上任意两个人的基因99%都是相同的,而恰是那1%不同,负责着个体间的表型差异。《自然》杂志近期披露,当人体内携带有250到300基因变异位点的时候,相关基因就就会“沉默”。甚至,一个人只携带了 50到100基因变异位点,就可能患上某种疾病。10年前,“人类基因组计划”这一耗资30亿美元、历时10余年的伟大科学工程完成之际,人们以为得到了揭开自身生命奥秘的天书,生命科学也划时代地进入了“后基因组时代”。如今看来,当时得到的仅仅是人类基因组的“参考图谱”,对于人群里个体间的基因差异,或是更具医学意义的“基因变异图谱”来说,人们知之甚少。第三张“基因变异图谱”为了探寻个体间的基因差异,科学界在2002年启动了HapMap(人类基因组单体型图谱)计划。Hapmap在2005年完成的“第一张基因变异图谱”含有一百万个“单核苷酸多态性”(SNPs)位点;HapMap在2008年完成的“第二张基因变异图谱”含有三百一十万个SNPs位点。而此次“千人基因组”所公布的一期结果——“第三张基因变异图谱”,已经包含了一千五百万个SNPs位点。今年10月28日,《自然》杂志为此刊出的文章题目为“基于群体规模的基因变异图谱”,鲜明的指出,“千人基因组计划”首期研究成果,其最大优势在于:“第三张基因变异图谱”所采用的样本,针对了“大规模人群”。 远超过此前两张“基因变异图谱”所测定的样本数。绘制“第三张基因变异图谱”的所有数据,是基于两个核心家庭,6个个体的精确基因组测序,179个个体的低覆盖率基因组测序,以及七百多人的蛋白编码区的基因测序。检测人群数目庞大,人种涉及中国人、日本人、西欧人等。因此,第三张“人类基因变异图谱”的问世,可以从更深的层次上了解,种族之间、个体之间的基因差异。更具医学意义的是,对于人群中发生频率在1%以上的基因变异,本次研究的覆盖率达到95%以上。这就意味着:此前Hapmap计划所绘制的两张“基因变异图谱”中,没能涉及的“罕见病”致病基因,可能在“第三张基因变异图谱”中已经被标出。“基因变异图谱”的医学应用随着,“人类基因变异图谱”绘制的日臻完善,和商业化全基因组SNP 分型芯片成本的不断降低,以及新的统计方法和软件的出现, “全基因组关联分析”( Genome-Wide Associat ion Study , GWAS) 越来越多的应用于复杂疾病“易感基因”的确定。今年6月6日,安徽医科大学的张学军教授领衔的团队,通过对中国汉族和维吾尔族人群近2万份样本进行分析,在人类基因组的3个区域内发现与白癜风发病密切相关的4个易感基因。今年8月2日,中***事医学院贺福初院士领衔的蛋白质组学国家重点实验室,通过对大陆5个肝癌高发区的4500多名肝癌病例和对照的研究,发现了肝癌易感基因新区域(1p36.22)今年8月23日,新乡医学院的王立东教授联合国内18家医院,建立了数十万份的食管癌标本资料库,并首次在人类第10号和20号染色体上,发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)。基因变异有着很强的人种差异,相比国外此领域的研究成果,以上研究成果的临床意义,在于其是针对我国的特有人群。也就是说,以上研究成果在我国的临床上更具医学价值。更为可喜的是,以上研究成果均发表在此领域最为权威的《自然 遗传学》杂志上。我国在利用GWAS需找复杂疾病易感基因领域的研究,已经得到了世界的公认。

  • 中科院自主研发基因测序技术将实现产业化

    来源:中国科技网-科技日报 作者:王怡 2013年10月31日 原标题:我自主研发基因测序技术将实现产业化 科技日报讯(记者王怡)2013年国际基因组学大会10月29日在青岛举行。在开幕现场,中国科学院北京基因组研究所与吉林紫鑫药业股份有限公司就合作开发第二代高通量测序系统项目签订投资意向协议,这标志着由中科院自主研发的第二代测序仪项目即将进入市场转化和产业转化阶段。 基因测序技术,自人类基因组计划实施以来长期占据着国际生命科学技术研究的制高点,随着第二代基因测序技术的发展日趋成熟和成本急剧降低,该项技术被越来越多的科研和实践领域所应用,形成庞大市场。目前我国市场上所有高通量测序设备和试剂均来源于进口,据估计仅2013年我国在仪器和试剂上的投入就超过20亿元。 “我们的基因组学研究一直处于世界前列,源于我们最早参与人类基因组测序的工程,但是我们使用的设备一直都依靠国外的进口设备,中国科学院作为国立科研机构,我们有义务自主研制开发基因测序仪打破国外垄断。”中科院北京基因组研究所党委书记杨卫平说。 在中科院资助下,历时两年半时间完成第二代测序仪研发项目,于2011年实现原理样机和性能验收,部分性能指标超越同类进口产品。其后中科院北京基因组研究所自主投入完成该项目的工程化和产品化开发,并形成其自主知识产权群,目前已有9个专利获得授权。 “第二代高通量测序仪的产业化发展是我们的第一步,后面我们希望能有更多的进展,比如在试剂、数据库和后台都能实现国产化。”杨卫平说。

  • 低价转让基因测序仪

    公司现有1台ABI3100 测序仪,成色较新,价格优惠,质量保证,可预约试机。电话:13717963569自动化程度高:提供连续,无监控的操作,自动灌胶,上样,电泳分离,检测及数据分析,可连续运行24小时无需人工干预。样品分析量大:可同时对16个样品进行全自动分析,一天可完成数百个样品的测序或片段分析工作先进的荧光检测系统:采光栅分光,CCD摄像机成像技术,实现多色荧光同时检测应用广泛:除了新基因测序或比较测序工作外,可进行多种片段分析,包括微卫星DNA分析,比较基因型分析,单核苷酸多态性(SNP)研究

  • 硅谷聚集基因测序技术新产业

    美国加州的山景城是“硅谷”的重要组成部分。现在,一个与硅芯片相关的潜力大产业正在这里兴起,那就是基因组测序技术产业。这个产业的发展是随着多家大公司的激烈竞争开始的。不过,一家名为“整合基因”(Complete Genomics,CG)的公司不像别的公司一样研发和销售测序仪器,而是为科学家提供外包的测序服务,更绝的是,在这家公司里做测序的,并不是研究人员,而是一排排的机器人。近日,《新科学家》杂志探秘了这家充满科幻意味的公司。前台都是“机器人”走进CG公司,连前台都由计算机终端出任。它会主动向来客问好,询问姓名、身份和来访意图。旁边连接的一台打印机则自动打出访客挂牌。与此同时,一份电子邮件已经发送到内部接应人员的电脑上。这家公司的生产线更像科幻电影里的实验室,昏暗蓝色的房间里到处都是高级仪器,室内温度保持在28℃和相对较高的湿度,几名穿着实验服,带着发罩的工作人员在监视着电脑屏幕,查看着机器人的运作状态。这儿已经成为了世界上最大的人类基因组测序工厂。只是在这里工作的不是人类,而是机器人。在一个大约只有半个网球场大的房间里,“坐着”16台机器人,不间断地进行着人类基因组测序的工作。去年,它们完成800个人的DNA测序工作其中三分之一是后半年做出来的。到了今年,它们已经可以每个月生产出400个人的基因了。CG公司只是目前迅速形成产业的诸多基因组测序公司中的一家,但是它十分独特。公司市场总监图柯特(Jennifer Turcotte)对《新科学家》杂志解释说,通常而言,DNA测序是在一个密封的机器里进行的,但在这家公司的实验室里,机器人却是在一个开放暴露的环境下做基因组测序,这是为了便于维修。实验室特定的温度和湿度是为了符合测序中出现的生化反应,微弱的蓝光是为了避免荧光探测剂在探测基因代码符号时受到其他频率光波的破坏。这儿所进行的基因组测序,已是目前最新的第三代基因组测序技术,称为“DNA纳米球测序技术”。这种新方法是将DNA链放置在一小块硅芯片上进行调节,自我组装成所谓的“纳米球”。这样的测序所需要的试剂更少,得到的数据则更多。技术人员都穿着无尘室服装,因为任何一点灰尘都会干扰测序,除非哪儿出问题了,一般而言这些技术人员不会干预机器人的工作。机器人则会自动添加试剂,操作样本,每个DNA纳米球上携带着70个核苷酸,其排列顺序会通过光信号被拍摄记录下来。费用正在逐步降低这些机器人正在做的工作,是一个浩大庞杂的工程蓝图中的第一步,所有的人类基因组中有着30亿对碱基对,而CG计划将其全部组装出来。这需要非常大的计算量,公司为此也建了一个自动数据中心。不过,这个数据中心设在距离公司大约有20分钟车程的地方那儿的电费更便宜。目前CG公司只针对研究者和制药公司开放,个人还没法购买他们的服务。在这里,每对基因组测序要价9500美元,如果购买1000对以上,则每对价格降为5000美元。这个价格是随着基因组测序技术突飞猛进而急剧下降的,要知道,十年前,第一对人类基因组序列完成时,其价格是以十几亿美元计量的。而科学家现在已经预计几年后,基因组测序的价格可能会降到一般人都可能支付得起的程度。基因组测序的流水线完全是由机器人来做的,而职员做什么呢?公司共有185名职员,部分是科研人员,忙于改善公司的测序技术,另一部分则是做市场和联络,与各类客户打交道。基因组测序工程是一项既有非常光明的前途但又异常庞大的科学工程,而自动化则可能成为处理这项工作的最佳工具。基因学家们认为,通过一些基因扫描,是可以找到导致人类易感疾病的一些基因变异,人类基因谱上,有一些常见明显变异,但是就整个遗传问题来看,还有大量的混乱的遗传变异隐藏在DNA双螺旋体中,这些也导致了世界上千奇百怪的遗传疾病。如何去捕猎这些神秘莫测的错误基因代码呢?只剩下一个方法,那就是将整个人类基因谱测序,来捕捉一些可能和疾病有关的基因变异。这个方法虽然听上去如同“大海捞针”一样不靠谱,但目前一些迹象表明,今后或许基因组序列会成为医疗记录的一部分,或者科学家可以通过家庭的基因组测序来纠正基因错误。比如,去年西雅图系统生物学研究所的胡德(Leroy Hood)及其小组与CG公司进行了合作,在《科学》杂志上刊登了一篇论文。他们对一家四口的基因组进行了测序。这是个特殊的家庭,两个孩子都患有两种隐性遗传病米勒综合征和纤毛运动障碍,而父母则完全正常,在分别测出这家人的基因序列后,研究者将父母和子女基因组序列进行比较,验证了米勒综合征这种非常罕见遗传病的致病突变。提供测序外包的服务目前,站在基因组测序产业化起跑线上的企业包括了同样位于加州的生物科学公司Pacific Bio。这个公司创立了首次可以对单个DNA进行测序的仪器。和CG公司一样,目前,这家公司也只向研究者提供服务。有一些大型的、从事基因组测序产业的公司已经将基因组测序做到医院和个人普及的地步了,如研发制造大型测序分析仪器的Illumina公司。这个公司在2008年美国成长最快的科技公司评选中,风头甚至盖过了Google。它们提供的产品甚至可以直接给病人使用。而另一位基因创业企业家罗斯伯格(Jonathan Rothberg)甚至发明了可以放在桌子上的基因解码器,可以在2小时之内以很高的精度解读出1000万个基因代码符号。大部分的基因组测序企业都站在一个竞争线上,尽力提高DNA测序的速度,降低费用。而CG公司其实并非和它们是严格意义上的竞争对手他们计划组装出所有的人类基因序列,研发也是为此目的而进行。此外,他们并不如其他公司一样开发更高级更小巧的基因组测序仪,而是为科学家提供基因组测序的外包服务,也就是说,研究人员无需购买、安装、培训、运行和维修仪器,而只要将样品交给这家公司,等待结果到来就可以。虽然很多人不理解他们的做法,但这家公司始终坚持自己的观点,认为这样的服务最能让科学家将时间从捣腾仪器设备的工作中解放出来,专心放在生物学和假说验证上。从这几年CG公司取得的成绩来看,这种做法确实是有效的。2009年,CG公司宣布其测出了第一个人类基因序列,并移交给美国生物科技信息中心数据库。同一年,他们在《科学》上刊文,发布了三个完整人类基因组序列分析的结果,当时文章还宣布,测序的成本已经可以降到1726美元。这在生物界引起了轰动。到了那一年结束,他们已经做出了50个人的基因序列。此外,他们的名字也随着来自各地的科学家一起多次登上了权威学术杂志。除了去年帮助科学家解开了米勒综合征突变难题给科学界留下难忘的印象之外,美国的罗氏公司还曾经借助CG的基因组测序技术,完成了人类科学史上第一例肺癌患者的全基因组比较。相关研究结果刊登在《自然》杂志上。而美国癌症学会也开始和CG公司联手,希望通过其服务比较正常人和癌细胞基因组序列的差异。或许在不久的将来,解开癌症之谜的第一个贡献就属于这些蓝光照耀下的机器人。

  • 最新测序技术能用单个细胞分析基因组

    最近,来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、克雷格·文特尔研究院和Illumina公司的科学家对现代基因测序算法进行了改良,只需从一个细菌细胞中提取的DNA(脱氧核糖核酸)就可组装成接近完整的基因组,准确率达到90%,而传统的测序方法至少需要10亿个相同的细胞才能完成。这一突破为那些无法培养的细菌提供了测序方法。研究发表在9月18日的《自然·生物技术》网络版上。  实验室无法培养的细菌范围极广,约占99.9%,从产生抗体和生物燃料的微生物,到人体内的寄生菌。它们的生存条件特殊,比如必须和其他菌种共生,或只能生存在动物皮肤上,因此很难进行人工培养。  论文合著者、文特尔研究院的罗杰·拉斯肯教授10年前曾开发出一种多重置换扩增(MDA)技术,可对实验室无法培养的细菌测序,能恢复70%的基因。其工作原理是对一个细胞的基因片断多次复制,直到其数量相当于10亿个细胞那么多。不过,这种技术却给测序软件带来很多麻烦,它在复制DNA时会出现各种错误,而且并非完全统一放大,有些基因组被复制数千次,有一些却只被复制一两次。但测序算法不能处理这些不一致,而是倾向于舍弃那些只复制了少数次的基因,即使它们对整个基因组来说很关键。  加州大学圣地亚哥分校雅各布工程学院计算机科学教授、现代基因测序技术算法创建人帕维尔·帕夫纳和同事改进了这一方法,保留了那些少量复制的基因片断,并用新方法对一个大肠杆菌测序以检验其精确性,发现它能恢复91%的基因,接近传统的培养细胞水平。这已足够解答许多重要的生物学问题,比如该细菌能产生什么抗体。  人体细菌占体重的约10%,它们有些会造成传染病,但也有的能帮助消化,最近研究还发现,它们能改变人的行为方式,比如引诱人吃更多的东西。新方法也有助于科学家理解细菌行为,研究人体内细菌能产生哪种蛋白质和多肽,这些蛋白质和多肽是细菌之间、细菌和宿主之间互相沟通的工具。  研究小组还用新方法对一种以前未曾测序过的海洋细菌进行了测序,获得了相当完整而且能解释的基因组,掌握了它是如何生存和运动的,该基因组将被存入美国国家卫生研究院的基因银行(GenBank)。研究人员表示还将对更多迄今未知的细菌进行测序。

  • 微生物基因组测序的应用

    基因组测序和序列的组装,为快速研究该致病菌株的致病机理创造了条件。与此同时华大基因与德国汉堡-Eppendorf医疗中心合作,也宣布完成了对致病菌株的测序工作。Guenther说:"在有限的时间里完成了对微生物的全基因组测序,极大的方便了研究者从一个整体的水平上去研究微生物,进而揭示在这些目标微生物的基因组究竟发生了哪些改变。"事实上也的确如此,科学家根据从基因组测序的数据所获得的证据,将本次的致病型大肠杆菌鉴定为致病型大肠杆菌的一个新杂交品种,并且携带了一些抗性基因。"从宏观的基因组水平上来研究这类细菌,将在很大程度上革新我们对传染病暴发的认识,3-4天内完成对某种微生物的全基因组测序及基因标注,将会开启一个新的研究领域。"在新奥尔良召开的美国微生物学会年度会议上,一些研究者指出,分子鉴定的方法正被用来打造基因组传染病学这一领域,基因组传染病学致力于重构传染病暴发的过程,以求在将来能够对传染病能进行实时有效的监控和快速反应。

  • 英开发出简化的基因组测序新方法

    无需进行文库制备,所用DNA样本比标准方法更少2012年12月13日 来源: 中国科技网 作者: 陈丹 中国科技网讯 据物理学家组织网12月12日(北京时间)报道,英国研究人员简化了基因组测序的标准流程,首次无需进行文库制备便完成了DNA(脱氧核糖核酸)单分子测序,而且新方法只要很少量的DNA就能获得序列数据,用量可低至不到1纳克(10亿分之一克),仅为常规测序方法的500分之一到600分之一。 文库制备是指从测序前基因组样本中提取不同长度的DNA片段,这一过程不仅费力、费时,还会浪费DNA,而新技术能极大地减少DNA的损耗,并缩短测序时间。 该研究论文的第一作者、英国威康信托基金会桑格研究所的保罗·库普兰说:“我们用这种方法对病毒和细菌的基因组测序后发现,即使在相对较低的水平,我们也能够确定所检测的是何种有机物,不论样本中是否存在特定的基因或质粒(这对于确定抗生素耐药性很重要),或者其他信息,如对特定DNA碱基的修改等。”他表示,一旦技术得到优化,将在快速、高效地识别医院和其他医疗场所中的细菌和病毒方面具有很大的应用潜力。 研究小组利用第三代单分子测序系统PacBio RS演示了这种简化的直接测序方法。他们仅仅用800皮克(千分之一纳克)DNA来分析一个生物体的基因组,尽管测序仪只读取了基因组的70个序列片段,相对于常规测序方法获得的数据来说不过是很小的一部分,但这些信息足以让研究人员确定他们所检测的生物体的品种。 这项技术也使得科学家能够对此前无法识别的宏基因组(也称微生物环境基因组)样本中的生物体进行确认。“为微生物测序,首先需要能够在实验室中培养它们。”论文的主要作者、英国巴布拉汉研究所的塔米尔·钱德拉说,“这不仅耗费时间,而且有时候微生物不生长,为它们的基因组测序极其困难。”他表示,新方法可以直接对微生物测序,短时间内便可确定其“身份”。 论文的另一主要作者、威康信托基金会桑格研究所的哈罗德·斯维尔德洛说:“我们的技术可以在对所测序列没有任何先验知识、没有特定微生物试剂的条件下,在很短的时间内操作,这是一种很有前途的替代手段,可应用于控制感染等临床需要。”(记者陈丹) 总编辑圈点 长久以来,基因测序等围绕基因科学所展开的研究,都被人们贴上了从本源上解开人体生命奥秘、彻底解除遗传疾病威胁等殷切的标签。多国为提高社会健康水平,都开展了解码国民DNA的活动,有些甚至覆盖全基因组。然而,面对由30亿个碱基对构成的人类基因组,精确测序注定将是一场浩大而又漫长的工程。如何能快速、准确地将海量DNA数据转化为有帮助的实用信息,已经成为该领域科学家们面临的重大挑战之一。因而我们说,英国科学家此番取得的突破,不管是从整个学科研究的方法论层面,还是从临床应用的角度,都提高了基因研究服务于人类的速度。 《科技日报》(2012-12-13 一版)

  • 科普之基因测序原理讨论

    基因测序的基本原理是边合成边测序。在Sanger等测序方法的基础上,通过技术创新,用不同颜色的荧光标记四种不同的dNTP,当DNA聚合酶合成互补链时,每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光,根据捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理,从而获得待测DNA的序列信息。

  • 赛纳生物基因测序仪S100获批国家药监局医疗器械注册证

    2024年2月21日,赛纳生物基因测序仪S100获批国家药品监督管理局(NMPA)医疗器械注册证(国械注准20243220383),标志着国产全自主知识产权基因测序仪S100在中国获准临床应用。[align=center][img=,600,280]https://img1.17img.cn/17img/images/202402/uepic/0e5f95d7-ce9a-480b-b0a2-6fddc6d11d8d.jpg[/img][/align][align=center]图片来源:国家药品监督管理局官网[/align]基因测序仪S100依托荧光发生(Fluorogenic)测序化学和纠错编码(ECC)测序策略两项核心技术,将发光基团修饰在磷酸键上,使用聚合酶及磷酸酶合成天然DNA,一步完成DNA聚合、标记切除、荧光转化,避免了分子疤痕和测序偏差,实现了长读长,速度更快。同时结合ECC纠错编码技术发现并矫正测序错误,通过奇偶校验和动态规划算法进行解码,实现错误信息的自校正,测序准确度实现了几何式提高,在靶向基因检测等应用方向具备独特优势。[align=center][img=,600,338]https://img1.17img.cn/17img/images/202402/uepic/6fd2204c-c2f2-42a6-9671-93e1d5b25593.jpg[/img][/align][align=center]图:赛纳生物基因测序仪S100[/align]对于基因测序仪公司,临床市场是必争之地,“获证”则是这些公司这真正能够进入临床的标志。据了解,一款基因测序仪申报获得国家药监局医疗器械注册证并非易事,通常要长达数年时间。虽然近几年国产创新基因测序仪产品涌现,但真正获得医疗器械注册证的仪器却寥寥无几。此次赛纳生物全自主知识产权基因测序仪S100获得批准,也进一步证明了中国在基因测序领域的技术实力和创新能力。[来源:仪器信息网] 未经授权不得转载[align=right][/align]

  • 质谱技术也可以用来做基因测序,你听说过吗?

    不过短短数十年,基因测序的价格从近30亿美元步入千元时代,这让你有没有恍如隔世的感觉?如果全基因组测序的价格降到非常低,你会选择测自己的基因序列吗?商家说做基因测序可以预知孩子有哪些天赋,你相信吗?Illumina、Life Tech、罗氏、华大基因,基因测序仪器市场谁主沉浮?中科院北京基因组研究所、中科院半导体所、北京大学、东南大学,学院派能否挑起测序仪器国产化的大梁?质谱技术也可以用来做基因测序,你听说过吗?虽然基因测序越来越容易,但我们得到的却是一本生命天书,要完全读懂它我们还需要多少时间?更多关于基因测序的信息,请访问:http://www.instrument.com.cn/news/subject/s325/

  • 赛纳生物基因测序仪S100获批国家药监局医疗器械注册证

    2024年2月21日,赛纳生物基因测序仪S100获批国家药品监督管理局(NMPA)医疗器械注册证(国械注准20243220383),标志着国产全自主知识产权基因测序仪S100在中国获准临床应用。[align=center][img=,600,280]https://img1.17img.cn/17img/images/202402/uepic/0e5f95d7-ce9a-480b-b0a2-6fddc6d11d8d.jpg[/img][/align][align=center]图片来源:国家药品监督管理局官网[/align]基因测序仪S100依托荧光发生(Fluorogenic)测序化学和纠错编码(ECC)测序策略两项核心技术,将发光基团修饰在磷酸键上,使用聚合酶及磷酸酶合成天然DNA,一步完成DNA聚合、标记切除、荧光转化,避免了分子疤痕和测序偏差,实现了长读长,速度更快。同时结合ECC纠错编码技术发现并矫正测序错误,通过奇偶校验和动态规划算法进行解码,实现错误信息的自校正,测序准确度实现了几何式提高,在靶向基因检测等应用方向具备独特优势。[align=center][img=,600,338]https://img1.17img.cn/17img/images/202402/uepic/6fd2204c-c2f2-42a6-9671-93e1d5b25593.jpg[/img][/align][align=center]图:赛纳生物基因测序仪S100[/align]对于基因测序仪公司,临床市场是必争之地,“获证”则是这些公司这真正能够进入临床的标志。据了解,一款基因测序仪申报获得国家药监局医疗器械注册证并非易事,通常要长达数年时间。虽然近几年国产创新基因测序仪产品涌现,但真正获得医疗器械注册证的仪器却寥寥无几。此次赛纳生物全自主知识产权基因测序仪S100获得批准,也进一步证明了中国在基因测序领域的技术实力和创新能力。[来源:仪器信息网] 未经授权不得转载[align=right][/align]

  • 进口二手PCR仪、q-PCR仪,现货

    进口二手PCR仪、q-PCR仪,现货

    进口二手PCR仪&q-PCR仪:ABI9700,ABI7300,Bio-Rad T100,Bio-Rad IQ5,Roche LC 480,Agilent Mx3000P,提供完善的售后服务。进口全新PCR仪&q-PCR仪:ABI7500,ABI stepone plus,Bio-Rad CFX 96,Agilent Mx3005P,提供质保。进口二手测序仪:ABI3100,ABI3730XL,提供完善的售后服务。进口全新测序仪:ABI3500,ABI3500XL,提供质保。另有酶标仪,蛋白纯化仪,离心机,HPLC,GC,LC-MS,二手仪器出售。联系QQ:2246019082。http://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2014/11/201411281002_525013_2966306_3.jpg

  • 【分享】科学家提出基因测序数据分类新标准

    最近,美国洛斯阿拉莫斯国家实验室(LANL)的一个遗传学小组和一国际财团联合提出了一套旨在阐明可公开获取的基因测序数据信息的质量标准。新标准最终可使遗传研究人员开发出更有效的疫苗,或有助于公共健康部门或安全人员更迅速地应对潜在的公共卫生突发事件。 在10月9日的《科学》杂志上,LANL遗传学家帕特里克钱恩和他的同事提出了6个基因组测序数据标签,可将基因测序数据按其完整性、准确性以及由此带来的可靠性进行归类。这些标签可在公共数据库中获取,而目前使用的标签仅为两个。此项成果的重要性在于,研究人员必须每天使用这样的数据,以对未知遗传数据和已知生物体的遗传数据进行相互参照,而有了这样的新的分类标准,数据的获取与对比工作的效率将大大提高。 每个生物体的细胞内都有DNA,由4个分子构建模块(或称碱基对)组成,碱基对排成特定序列时就可构成基因。这些基因序列可包含对生物体有益或有害的遗传指令。基因组研究人员编目了数以千计的基因数据,并将其放在公众数据库中以供其他研究者使用。然而,由于基因数据的复杂性,公共数据库中的遗传信息范围从粗略到精致一概都有。过去,这些基因数据常被归类为“草图”和“成品”两大类,给基因数据的准确性留下了太多的不确定性。 钱恩表示,在过去几年里,基因测序技术已取得重大进步,公众可获得的基因数据已呈爆炸性增长,每天产生的碱基对序列数据量要比过去几年产生的数据量还要多几十亿次。不同的测序技术具有不同的精确度。一个序列中的高度不确定性可能会引导研究人员走向一条耗时长达一年甚至数年的错误道路。因此,有必要建立一个标准,为研究人员提供对遗传测序数据质量的明确评估。 钱恩联合了大大小小的数个基因组测序中心,如美国能源部联合基因组研究所、桑格研究所、人类微生物群系项目Jumpstart联盟测序中心、密歇根州立大学以及安大略省癌症研究所等,共同提议将现有的测序数据分类从两大类充实为6大类。这6个标准涵盖了从代表公众提交最低要求的“标准草图序列”到代表最高标准的“完成序列”,而“完成序列”的验收标准是每10万个碱基对中最多只能包含一个错误。 LANL基因科学小组负责人、联合基因组研究所LANL研究中心主任克里斯戴特表示,该项研究的目的是为了让所有主要的基因组中心和基因组研究小组都能用上符合其需要的分类基因组测序数据。而为了尽可能保证基()因组序列的完整性,一些较小的研究中心也可采用这个分类等级来建立和提交其研究成果,以帮助其他科学家了解既已完成的工作。(科学网)

  • 【分享】加拿大首次完成甲型H1N1流感病毒基因测序

    加拿大卫生官员5月6日在渥太华举行的新闻发布会上宣布,加科学家已经完成对3个甲型H1N1流感病毒样本的基因测序工作,这是世界上首次完成对这种新病毒的基因测序,将为研制疫苗打下基础。 加拿大国家微生物学实验室科学家在新闻发布会上介绍说,完成基因测序可以使科学家掌握甲型H1N1流感病毒的运行机制以及反应方式,从而有助于疫苗研制工作,预计疫苗最早可于今年11月问世。 加科学家说,他们研究的3个病毒样本中有两个来自加拿大,1个来自墨西哥。基因测序发现,墨西哥与加拿大的病毒样本在基因层面上并无二致,这就排除了该病毒已发生变异的可能。 墨西哥有一些甲型H1N1流感患者死亡,而加拿大的患者症状迄今都比较温和,一些科学家曾认为这是因为病毒已发生变异所致。(新华网)

  • 【分享】Science:家蚕基因组测序成功

    据8月28日的《科学》杂志报道说,蚕虫驯养已经有1万多年历史了。蚕为人类提供了宝贵的丝绸和蛋白。但是,现在对蚕基因进行序列测试还为人们提供了一张有关这些随时会为我们提供如此多宝贵物质的昆虫的基因变异图。由西南大学、深圳华大基因带领的国际研究团队为29种家蚕和11种野蚕世系的基因组成功地进行了测序并找到了这些世系之间的差别。共获得了40个家蚕突变品系和中国野桑蚕的全基因组序列,共测632.5亿对碱基序列,覆盖了99.8%的基因组区域,是多细胞真核生物大规模重测序研究的首次报道;绘制完成了世界上第一张基因组水平上的蚕类单碱基遗传变异图谱,这是世界上首次报道的昆虫基因组变异图。科学家还发现了驯化对家蚕生物学影响的基因组印记,从全基因组水平上揭示了家蚕的起源进化。 研究发现,家蚕很明显地在基因上与其野生对应物不同,但即使在各家蚕世系之间,它们仍然维持着大量的变异性。这提示,家蚕只经历了一次牵涉有大量个体的单一且短暂的驯养过程,并在此后在家蚕与野蚕种群之间很少有基因流动。研究人员还能够识别出特别的能够增进丝的生产、蚕虫的繁殖和生长的基因(这些基因很可能是被人类挑选出的)。他们甚至还寻找到了在驯养过程中由蚕虫所获取的行为特征,例如极端的拥挤和容忍人的靠近和操作,以及它们在驯养过程中所丧失的如逃逸及躲避掠食者和疾病等的特征。(

  • 【分享】美科学家首次测序癌症患者基因组

    科学家首次测序癌症患者基因组美国科学家近日首次成功测序了一个癌症患者的基因组,这一开创性工作为利用新方法揭开癌症的遗传学基础创造了条件。相关论文发表在11月6日的《自然》(Nature)杂志上。测序的基因组来自于一位女性,50多岁死于急性骨髓性白血病(AML)。美国华盛顿大学的研究人员利用来自皮肤样本的遗传材料,测序了她2套染色体的DNA,同时根据骨髓样本检测了其肿瘤细胞中的遗传突变。所有样本均采自患者接受癌症治疗前,以防DNA受到进一步损伤。随后,研究人员将患者的肿瘤基因组与其正常基因组进行了比较,以期发现遗传差异。在患者肿瘤基因组中接近270万个单核苷变异中,将近98%同样也在患者皮肤样本的DNA中检测到,这就大大缩小了进一步筛选的范围。研究人员最终在患者的肿瘤DNA中仅发现了10个可能与AML有关的遗传突变,其中8个很罕见,它们所处基因之前从未被认为与AML有关。研究人员还显示,肿瘤样本中的每个细胞拥有9个突变,而且较少发生的那个突变可能是最后形成的。研究人员怀疑,所有这些突变对于患者的癌症都很重要。美国国立人类基因组研究所前任主管Francis Collins说:“首次确定人类癌症基因组的完全DNA序列,并与同一个体的正常组织相比较,这在癌症研究中是一个真正的里程碑。”美国俄勒冈健康与科学大学癌症研究所的Brian Druker说:“虽然这一研究尚不能告诉我们怎样治疗癌症患者,但它是这条路上关键的第一步。它为大规模癌症基因组测序和揭示癌症秘密打下了基础。”目前,研究小组正在测序其他AML患者的基因组,同时他们还计划将这种全基因组方法扩展到乳腺癌和肺癌。

  • Cell重大成果:传染性癌症基因组测序

    来自英国Sanger研究院,Illumina Cambridge公司等处的研究人员发表了题为“Genome Sequencing and Analysis of the Tasmanian Devil and Its Transmissible Cancer”的文章,完成了一种传染性癌症的基因组测序,并从中发现了一些突变,解析了这种癌症的来源,以及如何变得具有传染性的。相关成果公布在Cell杂志上。这种癌症主要发生在世界上最大的肉食性有袋动物:袋獾身上,这种动物也被称为塔斯马尼亚恶魔(Tasmanian Devil),现今只分布于澳大利亚的塔斯马尼亚州。袋獾是袋獾属中唯一未灭绝的成员,其在研究领域最著名的就是袋獾面部肿瘤疾病。袋獾面部肿瘤是一种独特癌症,常出现于袋獾面部或嘴部,但通常会扩散至袋獾的内脏,它与另外一种在犬类中传播的恶性肿瘤是世界上仅有的两种可通过上述方式传播的癌症。这项研究离心机揭示了这种能通过撕咬在动物间传播的肿瘤的奥秘,首次针对一个雌性袋獾的单细胞进行分析。这个雌性袋獾被称为“永恒恶魔(The Immortal Devil)”,因为其死于15年前,但它的DNA仍然在传染癌细胞系中流传。文章的第一作者,Sanger研究院Elizabeth Murchison博士表示,“袋獾癌症是目前发现的唯一一种威胁到整个物种灭绝的癌症”,“通过其测序,将有助于我们整理引发整个袋獾群体癌症的突变。”研究人员从中找到了肿瘤细胞之间的遗传差异,这表明这种癌症在袋獾群体中传播的时候,发生了遗传突变。他们在塔斯马尼亚州不同地区找到了69种不同袋獾的肿瘤样品,构建袋獾面部肿瘤传播的图谱,研究结果表明一些癌症亚型比其它亚型更具有侵染性。Illumina Cambridge公司David Bentley说,“我们发现这种癌症的基因组具有大约两万个突变,这比某些人类癌症中发生的突变更少,这说明癌症变得具有传播性,基因组极度不稳定并不是必要条件”,“追踪这种癌症的进化历史,以及其传播过程,将有助于我们了解这种疾病发生的原因,以及预测其未来的发展。”癌症在个体之间的传播正常来说,会受到免疫系统牛血清蛋白的干涉,因为免疫系统可以鉴别外来组织,这一研究组发现了一些有趣的线索——这种癌症如何能“智斗”免疫系统,比如免疫系统中的一组基因突变。但是还需要更进一步的研究,揭示这种癌症是如何从免疫系统中逃脱出来的。“这项研究十分重要,因为这将会帮助我们理解疾病传播的模式,也有助于疫情的研究,但是我们还需要利用这一基因组测序,更进一步分析这种癌症如何变得具有传染性。癌症具有群体传播性,显示是非常罕见的,我们通过袋獾这一例子来分析这一过程,以防未来在人类身上发生”,Sanger研究院,文章通讯作者Mike Stratton教授说。研究组下一步将进行更多袋獾基因组测序,绘制上千袋獾肿瘤样品基因组图谱,从而更好的了解这种癌症的遗传多样性,并分析癌症与袋獾群体之间的遗传关联性。去年这一研究组在Science杂志上发表文章,发现培养基袋獾面部肿瘤起源于雪旺细胞。他们从分布在澳大利亚塔斯马尼亚岛14处的袋獾群落中采集了25个袋獾面部肿瘤样本,进行基因分析,结果发现,袋獾面部肿瘤起源于雪旺细胞,在大约20年前,袋獾雪旺细胞内的某种基因变异导致了这一癌变。

  • 转让ABI 3730xl 96道基因测序仪,有意请联系

    转让ABI 3730xl 96道基因测序仪,有意请联系

    转让ABI 3730xl 96通道基因测序仪,成色保养看图片.正常调试使用.带工作站.有意请站内联系.http://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2016/11/201611141618_616428_0_3.jpghttp://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2016/11/201611141618_616429_0_3.jpg

  • 利用MGI平台对大豆进行全基因组重测序分析

    [align=center][b][font=宋体]利用[/font][font='Times New Roman']MGI[/font][font=宋体]平台对大豆进行全基因组重测序分析[/font][/b][/align][b][font=宋体]摘要[/font][/b][font=宋体][font=宋体]:本研究建立了[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台全基因重测序的方法。[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对大豆的全基因进行重测序结果显示,测序数据质量良好,且与参考基因组比对率较高,符合后续分析要求,对其进行[/font][font=Times New Roman]SNP[/font][font=宋体]和[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]的变异检测和注释,此结果说明今后可利用[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对其它样品进行全基因重测序分析。[/font][/font][b][font=宋体]关键词[/font][/b][font=宋体][font=宋体]:[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台;全基因重测序[/font][/font][align=center][font='Times New Roman']Whole genome resequencing analysis of soybeans using the MGI platform[/font][/align][b][font='Times New Roman']Abstract:[/font][font=宋体] [/font][/b][font=宋体][font=Times New Roman]In this study, a method for whole gene resequencing on the MGI platform was established. The results of resequencing the whole genes of soybean by MGI platform showed that the sequencing data was of good quality and had a high comparison rate with the reference genome, which met the requirements of subsequent analysis, and the variation detection and annotation of SNP and Indel were carried out, which indicated that the MGI platform could be used to perform whole gene resequencing analysis on other samples in the future.[/font][/font][b][font='Times New Roman']Keywords:[/font][font=宋体] [/font][/b][font=宋体][font=Times New Roman]MGI platform Whole gene resequencing[/font][/font][font='Times New Roman'] [/font][b][font='Times New Roman']1 [font=宋体]研究背景[/font][/font][/b][font='Times New Roman'][font=宋体]大豆是重要的粮食作物和油料作物,也是人类最主要的植物蛋白来源[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman][1][/font][/font][font=宋体][font=宋体]。我国是野生大豆的发源地,有着极其丰富的大豆种质资源基础,但是育种和产量较其他大豆主产国显得略有不足,究其原因是我国对大豆的研究和发掘力度存在不足,因此,对大豆育成品种的改良势在必行。自[/font][font=Times New Roman]2010[/font][font=宋体]年起,大豆群体水平的重测序也全面开展,在大豆的全基因组变异图谱上也得到了一定的研究进展[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman][2][/font][/font][font=宋体][font=宋体]。本研究利用[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对大豆全基因组进行重测序分析,挖掘全基因组水平上的突变。[/font][/font][b][font=宋体][font=Times New Roman]2 [/font][font=宋体]实验仪器[/font][/font][/b][font=宋体]主要实验仪器:[/font][font=宋体][font=Times New Roman]MGISP-960[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]MGIDL-T7[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]DNBSEQ-T7[/font][/font][b][font=宋体][font=Times New Roman]3 [/font][font=宋体]实验结果[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.1 [/font][font=宋体]测序数据质量[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]根据[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台的测序特点,使用双端测序的数据,要求[/font][font=Times New Roman]Q30[/font][font=宋体]平均比例在[/font][font=Times New Roman]85%[/font][font=宋体]以上,可以看出大豆重测序数据[/font][font=Times New Roman]Q30[/font][font=宋体]平均比例在[/font][font=Times New Roman]94.72%[/font][font=宋体]以上,说明大豆测序数据质量良好,满足分析要求。[/font][/font][font='Times New Roman'] [/font][font='Times New Roman'] [/font][b][font=黑体][font=黑体]表[/font][font=Times New Roman]1 [/font][font=黑体]测序数据统计表[/font][/font][/b][table][tr][td][align=center][font='Times New Roman']Samples[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']ID[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Clean reads[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Clean bases[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']GC Content[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']%[/font][font=等线]≥[/font][font='Times New Roman']Q20[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']%[/font][font=等线]≥[/font][font='Times New Roman']Q30[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']169494922[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25424238300[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.18%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.49%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.27%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']166483906[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']24972585900[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.47%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.61%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.70%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']186127112[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']27919066800[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']35.89%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.57%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.61%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']192397276[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']28859591400[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.46%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.22%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']94.72%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']141636468[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']21245470200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']37.11%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.67%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.84%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']169468714[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25420307100[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.55%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.60%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.66%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']155078286[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']23261742900[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']37.90%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.77%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']96.14%[/font][/align][/td][/tr][/table][font=Calibri] [/font][font=宋体][font=宋体]样品原始数据碱基质量值可由图[/font][font=Times New Roman]1[/font][font=宋体]看出不存在异常碱基,[/font][font=Times New Roman]6[/font][font=宋体]个大豆碱基测序错误率分布均如图[/font][font=Times New Roman]1[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps1.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]1 [/font][font=黑体]碱基测序错误率分布图[/font][/font][/b][/align][font=宋体][font=宋体]碱基类型分布检查可用于检测有无[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]分离现象,若有碱基分离现象可能是测序或建库所带来的,并会影响后续分析。高通量所测序为基因组随即打断后的[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]片段,由于位点在基因组上的分布是近似均匀的,同时,[/font][font=Times New Roman]G/C[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]A/T[/font][font=宋体]含量也是近似均匀的。因此,根据大数定理,在每个测序循环上,[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量应当分别相等,且等于基因组的[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量。同样因为重叠等的关系会导致样品前几个碱基[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]不等波动较大,高于其他测序区段,而其它区段的[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量相等,且分布均匀无分离现象,如图[/font][font=Times New Roman]2[/font][font=宋体]所示。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps2.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]2 ATGC[/font][font=黑体]含量分布图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.2 [/font][font=宋体]与参考基因组的序列比对[/font][/font][font='Times New Roman']3.2.1 [font=宋体]比对结果[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]将测序得到的大豆样品与参考基因进行序列比对,[/font][font=Times New Roman]bwa[/font][font=宋体]软件主要用于二代高通量测序得到的短序列与参考基因组进行比对,比对结果见表[/font][font=Times New Roman]2[/font][font=宋体],根据比对结果可评估测序数据是否满足后续分析。[/font][/font][align=center][b][font=黑体][font=黑体]表[/font][font=Times New Roman]2 [/font][font=黑体]比对效率统计表[/font][/font][/b][/align][table][tr][td][align=center][font='Times New Roman']Sample_ID[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Mapped(%)[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Properly_mapped(%)[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Averge_depth[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.53%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25.44[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.55%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']24.9[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.63%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']27.75[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.98%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.28%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']28.58[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.58%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']21.26[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.98%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.50%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.13%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']23.13[/font][/align][/td][/tr][/table][font=宋体][font=宋体]将比对到不同染色体的[/font][font=Times New Roman]Reads[/font][font=宋体]进行位置分布统计,绘制[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]在参考基因组上的覆盖深度分布图,见图[/font][font=Times New Roman]3[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps3.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]3 Mapped Reads[/font][font=黑体]在参考基因组上的位置及覆盖深度分布图[/font][/font][/b][/align][font=宋体][font=宋体]统计[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]在指定的参考基因组不同区域的数目,绘制基因组不同区域样品[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]的分布图,见图[/font][font=Times New Roman]4[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps4.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]4 [/font][font=黑体]基因组不同区域[/font][font=Times New Roman]Reads[/font][font=黑体]分布图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.2.2 [/font][font=宋体]插入片段长度检验[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]通过检测双端序列在参考基因组上的起止位置,可以得到样品[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]打断后得到的测序片段的实际大小,即插入片段大小([/font][font=Times New Roman]Insert Size[/font][font=宋体]),它是信息分析时的一个重要参数。插入片段大小的分布一般符合正态分布,且只有一个单峰,[/font][font=Times New Roman]Insert Size[/font][font=宋体]分布图可以展示各个样品的插入片段的长度分布情况。各样品的插入片段长度模拟分布图见图[/font][font=Times New Roman]5[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps5.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]5 [/font][font=黑体]插入片段长度模拟图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]3.2.3[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]深度分布统计图[/font][/font][/b][font='Times New Roman']Reads[font=宋体]定位到参考基因组后,可以统计参考基因组上碱基的覆盖情况。参考基因组上被[/font][font=Times New Roman]reads[/font][font=宋体]覆盖到的碱基数占基因组的百分比称为基因组覆盖度;碱基上覆盖的[/font][font=Times New Roman]reads[/font][font=宋体]数为覆盖深度。基因组覆盖度可以反映参考基因组上变异检测的完整性,覆盖到的区域越多,可以检测到的变异位点也越多。[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]覆盖度主要受测序深度以及样品与参考基因组亲缘关系远近的影响。基因组的覆盖深度会影响变异检测的准确性,在覆盖深度较高的区域(非重复序列区),变异检测的准确性也越高。[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]另外,若基因组上碱基的覆盖深度分布较均匀,也说明测序随机性较好。样品的碱基覆盖深度分布曲线和覆盖度分布曲线见图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]6[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps6.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]6 [/font][font=黑体]深度分布统计图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]3.3 [/font][font=宋体]变异检测[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.3.1 SNP[/font][font=宋体]检测与注释[/font][/font][/b][font='Times New Roman'][font=宋体]根据变异位点在参考基因组上的位置以及参考基因组上的基因位置信息,可以得到变异位点在基因组发生的区域(基因间区、基因区或[/font]CDS[font=宋体]区等),以及变异产生的影响(同义非同义突变等)。软件可以使用[/font][font=Times New Roman]vcf[/font][font=宋体]格式文件作为输入和输[/font][/font][font=宋体][font=宋体]出,见图[/font][font=Times New Roman]7[/font][font=宋体]和图[/font][font=Times New Roman]8[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps7.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]7 SNP[/font][font=黑体]突变类型分布图[/font][/font][/b][/align][align=center][img=,344,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps8.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]8 SNP[/font][font=黑体]注释分类图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.3.2 Indel[/font][font=宋体]检测与注释[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]根据所有样品在[/font][font=Times New Roman]CDS[/font][font=宋体]区和全基因范围的[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]长度进行统计,其长度分布如图[/font][font=Times New Roman]9[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,355,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps9.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]9 [/font][font=黑体]全基因和编码区[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=黑体]长度分布图[/font][/font][/b][/align][font='Times New Roman'][font=宋体]根据样品检测得到的[/font]Ind[/font][font=宋体][font=Times New Roman]el[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]位点在参考基因组上的位置信息,对比参考基因组的基因、[/font]CDS[font=宋体]位置等信息,可以注释[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]位点是否发生在基因间区、基因区或[/font][font=Times New Roman]CDS[/font][font=宋体]区、是否为移码突变等。发生移码突变的[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]可能会导致基因功能的改变,具体注释结果见[/font][/font][font=宋体][font=宋体]图[/font][font=Times New Roman]10[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,344,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps10.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]10 Indel [/font][font=黑体]注释分类图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]4 [/font][font=宋体]结论[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]本文基于[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]对大豆进行重基因测序,实验结果可看出,大豆样品测序产出数据良好,与参考基因组序列比对率较高,符合后续分析,对其进行变异检测可得到[/font][font=Times New Roman]SNP[/font][font=宋体]和[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]的结果。其它研究表明[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]MGISEQ-2000[/font][font=宋体]全基因组重测序表现性能稳定、质量可靠,在实际应用上有明显的优势和应用价值[/font][font=Times New Roman][3][/font][font=宋体]。对[/font][/font][font=宋体][font=宋体]本次实验说明[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对样品进行重测序效果良好,后续可对其它植物进行重测序。[/font][/font][font=宋体] [/font][font=宋体] [/font][font=宋体]参考文献:[/font][font=宋体][font=Calibri][1] [/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]张永芳[/font],[font=宋体]钱肖娜[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]王润梅[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]等[/font][font=Times New Roman]. [/font][font=宋体]不同大豆材料的抗旱性鉴定及耐旱品种筛选[/font][font=Times New Roman][J].[/font][font=宋体]作物杂志[/font][font=Times New Roman],2019(5): 41-45.[/font][/font][font=宋体][font=Calibri][2] [/font][font=宋体]邬启帆[/font][font=Calibri]. [/font][font=宋体]基于基因组重测序黄淮海大豆育成品种遗传结构及重要家族遗传基础研究[/font][font=Calibri][D]. [/font][font=宋体]南昌[/font][/font][font=宋体][font=宋体]大学[/font][font=Times New Roman], 2023.[/font][/font][font=宋体][font=Calibri][3] [/font][/font][font=宋体][font=宋体]李伟宁[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]刘刚[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]周荣等[/font][font=Times New Roman]. MGISEQ-2000[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]HiSeq 2000[/font][font=宋体]与[/font][font=Times New Roman]NovaSeq 6000[/font][font=宋体]平台全基因组重测序数据的比较分析[/font][font=Times New Roman][J]. [/font][font=宋体]中国畜牧杂志[/font][font=Times New Roman],2021,57(11):156-162.[/font][/font]

  • 自然遗传学:基因测序揭示乙肝病毒整合机制

    由礼来公司(Eli Lilly)牵头组建的独立的、非赢利性团体组织——亚洲癌症研究组(ACRG)和默克(Merck)公司(众所周知的美国和加拿大以外的MSD)以及辉瑞制药有限公司(Pfizer Inc.)联合全世界最大的基因组研究机构BGI共同宣布发表于《自然-遗传学》(Nature Genetics)杂志的研究结果:有关复发性乙型肝炎病毒(HBV)在肝细胞癌(HCC)中整合的一项全基因组研究。该项研究为同类当中的首次研究,从这项研究得出的结果或许对帮助提高肝细胞癌(HCC,全球范围内最常见的肝癌类型)诊断和治疗可以提供重要见解和看法。论文第一作者、新加坡国立大学和香港大学(HKU)名誉副教授Ken Sung博士说:“这项研究为乙型肝炎病毒(HBV)整合机制提出了新的见解和看法,这将推动肝癌和临床预后结局的影响。我们也期望可以通过进一步深入的研究调查来提高肝细胞癌(HCC)的诊断和治疗。”乙型肝炎病毒(HBV)整合被认为是肝细胞癌(HCC)发病的主要原因之一,研究人员已经证实乙型肝炎病毒(HBV)的DNA可以整合到宿主基因组中去,这样就会诱导宿主的染色体不稳定(绝大多数人类癌症的典型特征之一)或者改变内源性基因的表达及其功能的正常发挥。之前也曾有乙型肝炎病毒整合到HCC基因组的相关研究,但由于技术障碍以及样本量相对较小而使研究一直受到限制。在该项研究当中,ACRG,BGI和其他合作者对一个大样本队列的患有HCC的中国患者进行了全基因组测序,以期能通过此来描述全基因组整合模式,并确定乙型肝炎病毒整合的发生率。通过测序和分析,研究人员发现乙型肝炎病毒(HBV)整合是肝肿瘤事件中一个很普遍的现象,并且这种整合现象较邻近的正常肝组织(30.7%)来看,在肿瘤中的整合更常见(86.4%)。除外之前已经报道的TERT和MLL4基因,研究人员还发现另外三个新的基因(CCNE1,SENP5和ROCK1)与再发的乙型肝炎病毒的整合有关,而在这五个基因当中,每一个均在癌症形成以及进展过程中起很重要的作用。BGI负责该项目的主要研究者Hancheng Zheng表示:“对于(全球范围内)致力于更好地理解HCC中乙型肝炎病毒整合研究的科研人员/科研机构来讲,这项研究激起了他们的极大兴趣。也正是基于这些研究成果,我们可以更好地探讨乙型肝炎病毒整合的详细分子机制,以及整合带来的临床预后影响,这也必将推动发现并形成未来更好的肝癌治疗方法。”研究人员还注意到乙型肝炎病毒整合事件(复发)的数量与肿瘤大小、以及血清HBsAg和α-甲胎蛋白水平呈正相关。与那些肿瘤中较高数量的乙型肝炎病毒整合(n3)相比,肿瘤中没有检测到或低数量(n3)检测到乙型肝炎病毒整合的患者生存时间更长,这也表明乙型肝炎病毒整合事件是HCC患者的一个不良的预后指标。香港大学名誉教授、NUS和IMCB头颈肿瘤以及上海罗氏公司兼职教授John Luk说:“深入理解HCC中的再发性乙型肝炎病毒插入机制,有助于科学研究团体/机构明确肝癌的新的分子靶点,而这也正是有效治疗肝癌的瓶颈所在。”研究人员表示HBV整合所表现出的一些特点可能有助于病毒控制宿主肿瘤的某些特定基因。他们发现,HBV整合位点通常接近或插入整合的基因内,这可能正是HBV控制某些癌基因或肿瘤抑制基因表达的分子机制。研究观察到超过40%的整合在1,800[/col

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