无创基因检测

p style="text-align: center "img width="450" height="300" title="u=1315652076,2674071326& fm=21& gp=0.jpg" style="width: 450px height: 300px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/0d0eab6c-9e64-41b6-8188-37502416d6e6.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp style="text-align: left "　　无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。/pp　　我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢?/pp　　strong染色体非整倍体疾病/strong/pp　　根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。/pp　　strong唐氏(Down)综合征(T21染色体异常)/strong/pp　　唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。/pp　　strong爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常)/strong/pp　　爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。/pp　　strong帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常)/strong/pp　　帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。/pp　　strong特纳(Turner)综合征(45，X)/strong/pp　　特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。/pp　　strong克兰费尔特(Klinefelter)综合征(47，XXY)/strong/pp　　克兰费尔特(Klinefelter)综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。/pp　　strong单基因遗传疾病/strong/pp　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。/pp　　strong地中海贫血/strong/pp　　地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和β型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。/pp　　strong杜氏肌营养不良症/strong/pp　　杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。/pp　　strong甲型血友病/strong/pp　　甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。/pp　　strong先天性软骨发育不全/strong/pp　　先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。/p

近日，华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo ，意味着此专利在海内外共16个国家同步获批。这是华大基因继成为全球首家CFDA批准第二代基因测序诊断产品注册机构后，获得的来自世界对华大基因无创产前基因检测技术的认可。　　截止2014年8月，华大基因旗下子公司深圳华大基因医学有限公司(以下简称：&ldquo 华大医学&rdquo )已在全球范围内为近40万孕妇提供了无创产前基因检测(NIFTY)服务。而此次授权的发明专利在核心算法和检测范围上都进行了提升。该专利是华大基因自主研发的&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测技术&rdquo ，通过对来自孕妇的血液样品进行DNA测序来无创性检测胎儿遗传异常。其所涉及的核心算法，首次提供了对于染色体GC含量差异而造成的偏差结果的校正方法，成为大数据精准检测的又一有力支撑，为全球孕妈妈提供更加准确和安心的检测。此外，该发明专利除了用于传统常染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征Down Syndrome、18-三体即爱德华氏综合征Edwards Syndrome、13-三体即帕陶氏综合征Patau Syndrome)的检测外，还给出了用于检测包括性染色体病症例如XO,XXX,XXY,XYY等胎儿非整倍体的综合方法。这套&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测&rdquo 独特的检测方法，保证了检测结果的高度准确性的同时，也引领无创产前基因检测的转化应用在原有三体检测基础上向性染色体疾病等更广泛产前检测范围进一步发展。　　华大医学是无创产前基因检测行业领导者，一直致力于基因组学技术转化应用的自主研发和创新，目前共已发表无创产前基因检测相关学术文章30余篇，相关专利申请72件，遍布亚美欧三大洲等10几个国家。无创产前基因检测(NIFTY)产品自推广至今，已与覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例(截止2014年8月)，其准确率超过99.9%。 近日在原有获批CFDA资质的21-三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome)检测产品基础上，华大医学免费在线推出3种染色体缺失/重复综合征检测结果。无需增加采血量，不增加检测费用，让用户享受更高灵敏度、更高准确性、更全面的检测。　　此次无创产前基因检测技术(NIFTY)专利获得多国授权，意味着无创产前检测在更广检测范围及更高检测准度的新突破。华大医学将继续致力于新技术研发，新发明突破，做到基因检测服务于民，基因科技造福于民，以引领无创基因测序产业有序、健康、快速的发展。　　关于华大医学　　华大医学自成立以来一直致力于以经济、简便的方式，将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域，以期大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果，并开发出一系列基于多组学技术(含高通量测序、高灵敏质谱、诊断大数据分析等自主核心技术)的检测服务，形成了贯穿生命孕育、出生、发育、成长等全过程的全时全景的产品图谱，无创产前基因检测(NIFTY)更是其重要的产品之一。　　关于无创产前基因检测(NIFTY)　　NIFTY是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体的风险率，该检测技术与传统产前筛查羊水穿刺0.5%的危险相比，其风险率只有万分之一。截止2014年8月，华大医学开展的无创产前基因检测已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例，其准确率超过99.9%。该技术适用于血清学筛查显示高危的孕妇 胎儿为试管婴儿、习惯性流产等&ldquo 珍贵儿&rdquo 的孕妇 有穿刺禁忌症等，不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇及错过血清学筛查机会的孕妇等。

随着人类基因组计划的完成，临床医学越来越多地与基因组结合，显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来，随着基因测序技术的快速发展，成本不断降低，让这种优越性得以大规模地应用到临床上。　　无创基因检测被写入我国教科书　　美国总统奥巴马提出精准医疗概念计划，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。近年来，随着新一代测序技术的迅猛发展，受到了市场的热捧。无创产前基因检测作为新一代测序应用最成熟的领域，也受到了临床的青睐。　　无创产前基因检测是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术，2011年底引入美国和西欧，并迅速商业化应用到中、南美、南亚、东南亚以及非洲。目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。2014年3月份，我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，意味着我国无创唐筛等二代测序临床申报正式启动。　　无创产前基因检测在短短几年时间内，受到了国际上的认同。在17届国际产前诊断与治疗会议(ISPD)上，无创产前基因检测被公认为是全球最前沿的检测技术，是未来产前诊断的发展方向。在我国，无创产前唐筛被写入到《妇产科学》教科书中。　　无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体的优势　　无创产前检测利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常，目前临床上对这种检测方式的应用越来越广泛。那么无创产前基因检筛查胎儿染色体非整倍体有哪些优势?对于目标疾病——T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)而言，无创产前基因检测检出率高，假阳性率低；筛查范围大，可应用于12w-16w的检测，对于棘手的病例，甚至可以应用至30w；所需要的信息少，取材便捷，流程简单，该技术发展空间大，可有效降低后续侵入性产前诊断的数量，解决产前诊断技术力量不足问题，减少有创操作合并症的发病率，减少纠纷产生。　　无创基因检测新进展：无创双胎、无创缺失重复、无创单基因疾病筛查　　随着无创产前基因检测的普及，对该技术的研究与应用拓展得越来越广。目前无创双胎、无创缺失重复、无创单基因疾病筛查开始成为了热议的主题。　　无创双胎　　近年来，随着不孕不育患者数量的提高及辅助生殖技术的快速发展，双胎或者多胎妊娠的比例大幅提高。然而双胎妊娠比单胎妊娠更容易发生一系列问题，必须及时关注是否有胎儿畸形、双胎输血综合征、选择性胎儿宫内生长受限、早产、流产、脑瘫等问题。过去，除了绒毛穿刺、羊水穿刺等有创检查外，并没有更好的办法进行双胎筛查。然而随着无创产前基因检测技术的发展，如今双胎妊娠也可以通过无创DNA检测技术对畸形等问题进行排查。　　11月8日， “中国双胎基因组计划”正式启动，我国逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范，推动无创产前检测技术在双胎妊娠中的应用，使其受益人群更多、应用范围更广。“中国双胎基因组计划”将在三年内完成1万例双胎样本的无创产前检测，培训一批双胎无创产前检测遗传咨询师，并建立双胎无创产前检测标准、遗传咨询体系和报告解读标准，以规范双胎无创检测流程。　　无创缺失重复　　目前，除了筛查21、18和13三体，NIPT开始被用于检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误。研究人员发现，加大测序深度可以对更小的缺失/重复进行检测。11月9日发表于《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上的新研究利用了半导体测序平台，通过对孕妇进行简单地血液测试，可鉴别存在于诸如猫叫综合征(Cri du Chat Syndrome)和DiGeorge综合征等疾病中的小染色体缺失和重复。　　无创单基因筛查　　由单一基因缺陷所致的疾病称为单基因疾病，严格遵守孟德尔遗传定律。单基因疾病发病率低，很多都为罕见病。单基因疾病种类多，临床表型复杂多样，临床表型类似的疾病可能由不同的基因突变所致。　　传统的单基因疾病有创产前检测可能导致胎儿流产、感染、胎盘出血和早产等并发症，实现无创产前单基因筛查是未来的方向和目标。据研究报道，目前可进行6种单基因疾病的无创产前基因检测，包括地贫、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、肌营养不良症(DMD)。通过单基因位点检测结果准确率高达98%以上，无创基因检测可对单胎及同卵双胎进行检测，对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异 。　　结语　　自无创基因测序进入临床以来，受到了广大医生和患者的青睐。在“基因组学技术在生殖生育领域的临床应用暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议”上，多位专家以无创产前基因检测为主题进行了深入的交流。本文根据华中科技大学附属同济医院乔福元教授在此次会议中的主题演讲《唐氏综合症的筛查及预防进展》进行采编。

随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。昨日，记者从云南省科技厅获悉，落户昆明高新区的世界最大基因研发机构&mdash 华大基因于昨日正式启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划。　　统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。目前，华大基因在云南开展三七基因测序、基因检测预防疾病、无创产前基因检测等项目。华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见表示，目前无创基因检测技术可进行6种单基因疾病(地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD)的无创产前基因检测，通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上。

说到无创产前基因检测，可能很多人还不是很熟悉。简单来讲，就是“高通量基因检测产前筛查”较为大众化的称谓，是一种准确率高、无创性的产前筛查手段，英文简称NIPT。　　由于医疗机构技术水平、孕妇个体检查项目等差异，目前全国尚未对NIPT统一定价。近年来，随着技术的更新及同行的竞争，其价格呈现逐年下降的趋势。　　最低价：1400元/次　　7月12日，在福建省卫生和计划生育委员会官方网站上，一则名为《关于修改部分“医疗服务价格数据库编码”的通知(新增项目40项)》(下称《通知》)的公告，位于较为显眼的位置。　　《通知》指出，根据《福建省物价局、福建省卫生计生委关于核定新增医疗服务项目价格的通知》(闽价医〔2016〕180号)，核定“超声支气管镜检查”等40项新增医疗服务项目价格。　　在《通知》中，可以看到，高通量基因检测产前筛查正是40项新增医疗服务项目之一，福建省对其定价为1400元/次，并规定仅限在获批准的医疗机构中开展。新增项目还包括肿瘤组织脱氧核糖核酸(DNA)测序，对其定价为300元/项。　　此外，《通知》还分别详细明确了高通量基因检测产前筛查，和肿瘤组织脱氧核糖核酸(DNA)测序项目的内涵。　　前景：趋向更合理和成熟　　至此，福建省成为继广东省、江苏省、四川省及湖北省之后的第五个明确NIPT价格的省份，也这是迄今为止价格最低的。　　作为新兴产业，一直以来，从国家政府到临床医院，对NIPT的资质、质量标准、收费标准等都十分谨慎。2015年年初，国家卫计委对108家医疗机构开展NIPT临床试点进行了审批 2015年7月，简政放权让108家试点单位失去试点地位，这也意味着，包括NIPT在内的基因测序产业迎来了市场认可。　　在此之后，一系列促进基因检测技术大力发展的政策才陆续出台，上述5省陆续发文对NIPT进行标价。不过，据调查，目前，北京、天津、上海、浙江等发达地区仍暂未出台标价政策。　　而事实上，对NIPT明码标价，既能够保证临床应用的安全和有效，也维护了消费者的合法权益。从行业前景看，凭借其技术优势，NIPT在政策越来越放宽的背景下，终将朝着更合理、成熟的方向发展，价格走向“大众化”，服务更多人群，或许并不会太遥远。全国对NIPT定价的五个省份

p　　2016年1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据深圳晚报报道，深圳市卫计委副主任许四虎建议，将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。/pp　　许四虎谈及了广东省出生缺陷的具体数据：2010年全省出生缺陷率就上升到了275.8/万，其中耳聋、唐氏综合症、先天性心脏病等高发病种占63%，育龄人群地中海贫血基因携带率为16.8%，平均6人就有1个携带该基因。/pp　　“这些出生缺陷与遗传、环境污染、产妇高龄等有关，遗传因素占70%以上，最佳的预防方法是通过基因检测进行早期预防。”许四虎解释道，目前，医院开展的传统唐筛为血清学检测，假阳性率超过5%，检出率最高约83%。“胎儿染色体非整倍体”无创产前基因检测方法是目前准确率最高(高达99%以上)、风险最小的产前筛查技术。为此，他建议全省推广高准确率、高通量、低成本的基因检测技术，让广东成为第一个没有“唐娃娃”(唐氏综合症)的省份。此外，他还建议将新生儿耳聋基因检测和地中海贫血检测，连同孕妇无创产前基因检测纳入医保进行筛查。/pp　　悉知，“无创产前基因检测”已于2013年纳入了深圳市社保生育保险范畴，生育保险参保人接受无创产前基因检测的，由生育保险基因每人每次支付400元即可。那么，“无创产前基因检测”纳入深圳医保，还有多远?/p

p style="TEXT-ALIGN: center"img title="201508201646135128.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201508/noimg/ee8cb53c-72f1-4ef3-aa7c-eb2837ce051e.jpg"//pp　　无创产前基因检测(NIPT)技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准，甚至伦理考究都一直处于“三思而行”的状态。/pp　　2015年8月7日，江苏省物价局、江苏省卫生和计划生育委员会、江苏省人力资源和社会保障厅联合出台《核定部分医疗服务项目价格的通知》。通知依据《江苏省新增医疗服务项目价格管理办法》、《关于新增和完善医疗服务价格项目的通知》，经过成本审核，对部分医疗服务项目及价格进行了制定和完善。其中，将胎儿软色体非整倍体无创基因检测划分为丙类收费等级，规定每次检测2210元的收费标准。本通知将于2015年8月25日起执行。/pp　　strong政府态度：先叫停再试点最终放行/strong/pp　　对无创产前检测技术明码标价，这为其得到政府许可、安全进入市场迈出了一大步。但是需要注意的是，目前这项检测技术仅限符合《江苏省临床基因扩增检验技术管理规范(试行)》实验室，且获得卫生计生委高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位开展。政府机构对于基因检测技术的“慎行”可以追溯到去年年初：/pp　　早在2014年2月14日，国家药物和食品监督管理局(CFDA)联合卫计委颁布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，一纸文书“叫停”了任何医疗机构对基因测序在临床上的应用。这则通知的初衷是拨乱反正，规范产前基因检测在内的各类基因测序产品在医疗领域的有秩序、有保证、有保障的应用。/pp　　“叫停令”旨在抓规范，随后，卫计委顺应市场需求、跟进措施，从2014年12月到2015年3月，前后批准了共计108家产前诊断机构作为试点单位。这一举措推动了政府对基因检测行业的监控。/pp　　2015年6月8日，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，强调重点发展基因检测在内的新型医疗技术，并将其列入“新型健康技术惠民工程”，预计三年时间内建成30个基因检测技术应用示范中心，大力推进基因检测产业的临床应用。/pp　　紧接发改委之后，2015年7月2日，卫计委出台《关于取消第三类医疗技术临床应用准入审批有关工作的通知》，取消第三类技术临床应用的准入审批。这里的第三类医疗技术包括基因测序诊断产品。卫计委的简政放权，让108家试点单位失去试点地位，不再独享特权，为基因测序产业打开了快速发展的局面。/pp　　strongNIPT定价局面和前景/strong/pp　　继一系列促进基因检测技术大力发展政策的出台后，江苏省物价核定定价的通知顺应形势出台。这一举措说明包括无创产前基因检测在内的基因测序产业迎来市场认可。不过，作为一种筛查手段，因为医疗机构技术水平、孕妇个体检查项目等差异，目前NIPT全国价格尚没有统一定价。/pp　　在美国，个人自费进行NIPT的费用从295到1700美元不等。LifeCodexx作为欧洲唯一一家获得NIPT资格认证的公司，其检测费用是985欧元。在中国，随着技术的更新、同行的竞争，测序技术的成本呈现逐年下降趋势。此外，NIPT价格还受到市场规模和运作的宏观调控。据记者调查，目前，除了江苏省，广东省于2014年在医疗服务项目价格中对胎儿21-三体综合症基因检测筛查项目进行标价：每次1705元。这与华大医学对无创产前检测价格(1700元)一致。北京、天津、上海、浙江等发达地区暂未对NIPT出台标价政策。/pp　　目前，NIPT还局限在试点单位进行，但是明码标价，既保证了临床应用的安全和有效，也维护了消费者的合法权益。从MPSS到NGS，NIPT凭借其技术优势，在政策越来越放宽的背景下，终将朝着更合理、成熟的方向发展。/p

p　　近日，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院(以下简称“浙大妇产科医院”)等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，可成功应用于无创产前检测(英文简称NIPT)，且检测结果100%准确。相关研究成果已发表在由非营利机构美国冷泉港实验室运营的BioRxiv网站上。/pp　　“这是世界上首次利用单分子测序技术进行NIPT临床检测并获得成功的案例。”中国科学院北京基因组研究所研究员、项目测序技术负责人于军说，作为中国第三代基因测序技术研究在国际研究领域的一次引领性重大突破和原创成果，这项研究“将实质性地开启健康与医疗体系的个体化时代”。/pp　　目前，基于二代测序的NIPT还存在着一些不足，如检测胎儿18-三体综合征(爱德华氏综合征)及13-三体综合征(帕陶氏综合征)的假阳性率还明显高于21-三体综合征，胎儿性染色体异常以及微缺失、微重复检测的准确性有待提高等。/pp　　论文第一作者、项目临床负责人、浙大妇产科医院主任医师董旻岳表示，三代测序仪摒弃了二代测序的PCR扩增环节，不受GC偏好影响，在保证了21-三体的精确检测基础上，对18-、13-三体综合征的检出率更高，可有效降低假阳性率。此外，使用二代基因测序仪做NIPT，至少需要在孕12周后才能获得比较准确的检测结果 相比之下，三代基因测序仪灵敏度更高，可检测的cffDNA(母体血浆中存在胎儿游离DNA)浓度低至2%，使得NIPT的检测时间有可能被提前至孕8周。这无疑有利于及早发现、及早处置，将为临床诊治争取到更多宝贵的时间。/pp　　董旻岳同时表示，三代测序技术还有望提高胎儿性染色体异常、微缺失、微重复无创检测的灵敏度，拓宽NIPT检测的疾病谱。/pp　　在10月26日~29日于深圳举行的第12届基因组学国际会议上，美国梅奥医学中心教授David Smith在其报告中提出，美国Illumina公司基因测序仪全球垄断的现状会带来诸多问题，如科研及医疗机构缺乏选择、试剂成本居高不下等。对此，于军认为，本项研究的成功是基因测序领域的重大利好，意味着我国自主研发的第三代基因测序仪打破美国Illumina公司在NIPT领域一家独大局面的未来可期。/pp　　据介绍，该项目所使用的第三代基因测序平台是由深圳市瀚海基因生物科技有限公司(下简称“瀚海基因”)今年7月宣布研发成功并投入小批量样机生产、拥有完全自主知识产权的第三代单分子基因测序仪GenoCare。中国科学院院士陈润生评价说，基于GenoCare的NIPT研究获得成功，证明了无需扩增就可以实现NIPT，这是重大的技术创新，是中国基因测序技术研究领域一次真正意义上的弯道超车。/pp　　南方科技大学副教授、瀚海基因董事长贺建奎告诉《中国科学报》记者，第三代基因测序仪及试剂的完全国产化可使检测成本大幅下降并远低于二代测序仪，此外专门为临床进行的设计也使操作更为方便，这些优点都令三代测序仪便于大规模普及。未来，除了NIPT，第三代单分子基因检测技术还有望应用于单基因病、ctDNA肿瘤早筛、传染病检测、农业育种、法医鉴定等方面。/pp/p

2022年3月底，玛氏最「年轻」、「专注宠物黑科技」的业务单元 Kinship，在中国正式推出了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。每一只毛孩子作为我们的家人，都值得最棒的照护。只有宠物家长知道的更多，才能更好地为每一个独一无二的 TA 提供针对性的训练、养护、医疗措施以实现动物福祉。这也是为什么玛氏花费 20 年的时间孵化了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。宠物主通过在家进行 15 秒的简单采样，就可以获得一份详尽的基因检测报告，了解宠物的祖源、遗传风险、特征信息、找亲戚找同伴，以及玛氏宠物在动物科学的最新研究成果。Kinship 中国区总经理 Violet 陈曦Q1:为什么选择 Wisdom Panel™ 伟思™ 宠物基因作为 Kinship 中国第一个实体产品带入中国？ A1: 宠物基因检测在海外已经是一个相当热门且成熟的行业，我们坚信，中国的宠物也值得体验到全球最尖端的科技。因此我们精选领先的人用全基因芯片技术，结合全球最权威的数据库，帮助我们对宠物信息进行全面扫描，做出最精准的判断。科技能让宠物的生活更美好，但科技不应该只在幕后的、安静的、冷冰冰的，它也可以温暖而有趣的。因此，基因检测除了反应爱宠本身的品种和健康状况之外，我们还开发了「找亲戚」、「找同伴」等功能，把全世界所有的狗狗和猫咪都联系在一起，让养宠友多了一份话题性，也许你家的狗狗，就有一个国外的兄弟哦！Q2: 在 Mars Kinship 创业是种怎样的体验？对未来有怎样的期许？ A2: 玛氏在动物科研领域的研究非常前沿和深入，很多同事也非常乐于分享他们的经验，或为他人答疑解惑，在产品落地的过程中我受到过很多启发与帮助。与此同时，作为玛氏最新的“互联网”部门，Kinship非常鼓励创新，灵巧的组织让我们得以快速迭代，走在全球的前沿。另外，最让我感到与众不同的是玛氏对人才的培养与人文关怀，在这里工作常常能获得巨大的成就感。从我个人参与过的创新研发与创新落地的经历，让我更加看好中国这个蓬勃的市场，这里有对新鲜事物极度好奇的消费者，有强大的移动网络渗透，众多超级工厂，以及无数个勤奋的创业者，这里是创新创业最佳的土壤。Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测进入中国市场仅是一个开始，在未来 Kinship 也会致力于通过互联网与创新，作为宠物行业的领军者，引领中国宠物市场的蓬勃发展。对于基因测序感兴趣？点击查看7月5号在线举办第五届基因测序技术大会，欢迎报名免费参加。点击报名：会议通知|第五届基因测序网络大会即将召开！附全日程

从中储粮露天存放的原粮着火，到湖南镉大米，再到最近的转基因大米疑云，作为过半中国人的主粮的大米，其安全性问题面临前所未有的考验。本期记者分别奔赴安徽、湖南等地，对&ldquo 传说中&rdquo 的转基因大米、镉大米溯源。与此同时，有关部门也正在行动。让消费者享用安全可靠的大米，正成为各界共识。　　转基因大米离我们有多远?今年4月出现在网上的一份绿色和平组织的转基因检测报告让答案显得并不乐观。　　在这份2012年2月至7月间出具的报告中，绿色和平组织针对北京、湖北、安徽、广东、四川、江苏、福建和浙江市面上可能含转基因成分的大米、米粉、婴儿食品、大豆、豆制品及速冻食品进行随机取样，共购买76份样品，并送至第三方实验室进行转基因成分检测。　　检测结果显示，9份样本呈阳性，其中6份样本含转基因水稻成分。也就是说，非法转基因成分污染的检出率达到7.9%。问题样本分别为：取自湖北武汉和安徽六安的4份大米样本检出转基因成分，并确认为Bt63转基因水稻。　　有公开资料显示，Bt63转基因水稻为华中农业大学张启发院士等科学家的研究成果，研究人员把Bt基因导入水稻植株后再得到抗虫的&ldquo 汕优63&rdquo 杂交组合。　　这种Bt转基因水稻，是在水稻中引入一种特殊基因后，会产生Bt蛋白，这种蛋白会让食用了这种水稻的螟虫引起肠麻痹而死亡。正是这样特殊的抗虫功能，可以使水稻的农药使用量减少，进而达到增产的目的。根据此前媒体的报道，由于华中农业大学正处于湖北地区的关系，此前的一段时期内，转基因种植在湖北等地的种植已经非常广泛。但是，安徽涉足转基因大米问题尚属首次，这也让外界对安徽六安等地目前的水稻种植状况抛出了巨大的怀疑，本报记者因此追溯源头，来到检出转基因大米的安徽六安寿县进行实地调查采访。　　然而，相比那些&ldquo 看得见&rdquo 的转基因大米违规状况，安徽样本显得更加的棘手和复杂。　　两个检测结果　　2012年3月10日，绿色和平组织的工作人员在安徽六安市满天星超市南门店、西商便民菜店兴美店以及刘记粮油商店分别购买了散称丰良优大米、周寨精制大米以及丝苗米进行取样检测，结果显示，三份大米均呈现NOS、Bt63阳性，意味着三份大米都是Bt63转基因水稻的产物。　　记者了解到，这三份被检测出含有转基因成分的大米均清一色的来自六安寿县地区，除散称丰良优大米无法查到生产厂家外，其余两份均标示来自寿县周寨米面有限公司。　　根据当地政府2012年的经济统计数字，寿县去年GDP为105.3亿元，其中第一产业增加值38.4亿元，在当地经济比重中占比最大，而稻谷种植面积高达10.95万公顷，与小麦同为寿县地区最大的粮食经济作物。　　伴随对第一产业的依托，下辖25个乡镇的寿县遍布着大大小小近百家大米生产加工企业，在当地，周寨米面有限公司(周寨米厂)绝对算不上显眼的一个。事实上，记者在网上几乎找不到任何与之有关的企业信息以及地址内容，在经过当地人的多次指路和探寻后，本报记者终于辗转在寿县南部的一条土路旁找到了涉事企业&mdash &mdash 周寨米厂。　　&ldquo 我们根本无从知道，厂里生产出的大米怎么就会有了转基因成分。&rdquo 面对本报采访，米厂老板吴坤山显得一脸茫然。　　吴坤山的米厂设立于2004年，厂子的面积并不大，院内除了两三个加工车间，就是几个堆放稻谷的仓库。吴坤山说，由于当地米厂众多、竞争激烈，他的米厂一直处于半停半工的状态。&ldquo 竞争主体太多了，稻谷收不上来，我们是开工半年停半年，生意一直算不上很好，每月差不多是二三十吨的产量，一年不过几百吨。&rdquo 　　今年4月上述绿色和平转基因检测报告在网上出现后，吴坤山&ldquo 清闲&rdquo 的生意状态被瞬时打破。4月19日下午，寿县地区农委突击抽检了周寨米厂。　　寿县农委执法大队大队长李军对本报记者说：&ldquo 我们这是粮食大县，出现转基因这个东西很敏感，所以4月我们一看到网上的消息就立刻去了他们厂里，完全是没打过任何招呼过去抽查。&rdquo 　　当地农委抽查的样品就是被曝光的精制大米和丝苗米。&ldquo 每种都抽取了3份样品，我签字，对方也签字，然后封口。两份样品农委拿走，一份保存，一份送检，米厂方面留一份，如果他对检测结果有异议，可以用自己手上的那份再进行复检。&rdquo 李军回忆当时的程序说。　　根据寿县农委提供的检验报告和抽样取证凭证，记者看到，抽取样品的生产日期为2013年4月12日，取样数量为每份500克。由寿县农委委托农业部转基因生物产品成分监督检验合肥测试中心对样品进行检测，后者是农业部授权的在安徽地区唯一的转基因检测方。　　在检测结果一栏，记者看到，结果表述为&ldquo 试样中未检测出CaMV35S启动子、NOS终止子和Bt基因，检测结果为阴性。&rdquo 换句话说，就是未检出转基因成分。　　但需要注意的是，寿县农委此次抽查的样品生产日期为今年的4月12日，而绿色和平组织检测的样品为去年3月10日之前生产。　　对此，李军承认，去年检测和今年检测的米确实不可能是一批。&ldquo 因为米有一定的保质期，什么时候要销售了企业才会生产，这家厂的库存没有放那么久，我们去的时候就这一个批次了，去年年初的米现在已经没有了。&rdquo 　　据记者了解，寿县地区目前稻谷种植面积高达10.95万公顷，与小麦同为当地最大的粮食经济作物。据周寨米厂老板吴坤山和当地种植户的介绍，当地的消费量较为有限，因此寿县大米主要销往六安市区。寿县的米厂多为作坊式的小型加工厂，缺少大型龙头企业，根据寿县粮食局提供的信息，当地 农业龙头企业大多都为油脂公司和豆制品公司，米业公司无一入选。　　看不见的污染源　　两份不一的检测结果让事件看上去像一起&ldquo 无头冤案&rdquo 。而更让人感到棘手和担忧的是，六安寿县地区究竟有没有转基因水稻的种植?如果有，它们会给食用者带来怎样的影响?它们又是如何流入生产环节的?　　吴坤山告诉记者，厂里没有自种地，所有加工生产的稻谷全部来自寿县地区的收购，但谁家种了转基因的水稻，他也无法知道，米厂只管收。　　根据绿色和平组织的检定结果，周寨米厂在去年出品的两种大米被确定为Bt63转基因水稻，而在2009年8月17日，农业部批准了两种水稻&mdash &mdash &ldquo Bt汕优63&rdquo 和&ldquo 华恢1号&rdquo 的转基因生产应用安全证书，但这并不等于允许商业化种植和销售。　　Bt汕优63正是华中农业大学教授张启发的科研成果。早在2004年6月5日，张启发在中科院的一次学术报告会上指出，转基因农作物在全球大面积种植已有9年之久，食用转基因食品的人群超过十多亿之众，至今还没有关于转基因食品不安全的任何证据。　　但是这一结论并未得到学术界的信服，中国人民大学农业与农村发展学院副院长郑风田指出，转基因食品是否安全，仅凭现在的短期动物实验数据是不负责任的，某项技术的副作用一般在使用二三十年之后才显现。　　例如，瘦肉精刚开始出现时一直作为一个新技术被大力推广，使用20年后才发现毒性太大而被禁止 DDT(孟山都曾经是DDT最大的生产商)也是在刚出现时因使用效果神奇被大力推广，30年后发现危害整个生态系统被禁止。　　&ldquo 以前那么多年，这边从来没有发生过转基因大米的事儿，不要说在寿县，整个安徽都没听说过这样的事。当地主种水稻品种为新强8号，两优6326，两个都是安徽省的认定品种，但实话实说，谁也不能保证有没有外来的(转基因)稻种拿来这种。&rdquo 吴坤山说。　　Bt63转基因水稻的特性就是抗虫，在一些地区被称为&ldquo 能抗虫的种子&rdquo 或&ldquo 不用打药的种子&rdquo ，根据这一种子特性，记者分别在寿县的北部和南部地区的几个村落进行了走访调查。　　但是，当地的农民几乎清一色的回答：&ldquo 哪有抗虫的稻子?都得打药。&rdquo 　　寿春镇附近的一位农民告诉记者，从插秧到收割，一季稻子一般抗虫的农药要打上4~5遍，一亩地平均下来基本要花费100多元的农药成本。　　而当地种子商店也对转基因稻种和防虫稻种表示&ldquo 不清楚&rdquo 。&ldquo 我这里从来没有听过什么防虫的种子，你需要买，我这只有一些旱稻的种子。&rdquo 一家种子店老板说。　　还有商家则表示出了警觉：&ldquo 你要抗虫稻?你不是来做调查的吧?&rdquo 　　绿色和平负责上述转基因调查项目的俞江丽对记者表示，其实也不能单纯用农药的多少判断种植物是否为转基因，因为在一段时期后，转基因品种也不一定就能减少农药的使用量，因为它会催生次生虫害的增长。　　这就像达尔文提出的适者生存理论，一种害虫被抑制，新的昆虫种群会迅速取而代之。　　中国科学院植物研究所研究员魏伟告诉记者：&ldquo 转基因扩散有2个渠道，花粉和种子。转基因可以通过花粉(水稻的雌蕊、雄蕊)会扩散到邻近区域，种子产生的过程就是花粉和聚头结果，雄蕊的划分和雌蕊的聚头结合后形成胚胎。水稻也有花粉，是两性花。花粉通过空气、水、昆虫进行传播。所以不排除你不种，但是附近有别人种，然后扩散到你这。&rdquo 　　不过，通过花粉传播造成污染的概率就比较小，而另一种情况是种的人自己也不知道现在种的是转基因水稻。&ldquo 比如一片地曾经种过转基因水稻，然后再种正常的水稻，有可能出现混杂现象，第二年长出来的还是转基因的，但是农民自己也不知道。&rdquo 　　在实地采访中，有一位村民表示，当地曾经有尝试过&ldquo 防虫种子&rdquo 的试种，但最终实验并没有成功，但他听说，那个种子是杂交水稻，并非转基因品种。　　监管尝试　　如今周寨米厂的销量一泻千里，吴坤山说，他不想卷入风波，因为这个事，米厂的销量已经下滑了50%。　　&ldquo 我现在能做的就是要求收稻子的时候每家每户必须&lsquo 实名制&rsquo ， 哪一家的稻谷必须全部登记到户，买了多少斤，万一以后出了问题可以去追溯 另外我肯定要问对方拿买稻种的凭证发票，不是正规稻种一律不收。&rdquo 　　事实上，当地种子的供应链有其独特的准入方式和流程，据记者采访了解到，在寿县地区一共存在着27家种子公司，这些种子公司是当地引进外部种子的最主要渠道，也是当地政府重点把关的对象。　　一般而言，在每年供种之前，当地农委会组织专家进行开会，对新引进的品种进行评估。　　&ldquo 我们会要求对方把今年计划引进的所有品种都报给农委，政府进行把关，看哪种具备合法资质，哪些不具备。不合法的东西我们第一层就给它排除掉了。&rdquo 当地农委方面的官员说。　　通过第一道审核关口后，这27家种子公司会把新品种分销给下级的500~600家种子零售门店，分布在当地的25个乡镇。但谁也无法保证，那27家公司是否完全报备了全部品种，会不会进行秘密保留。　　寿县农委执法大队长李军说，种子销售季节一般是4月份，所以我们在3月份的时候，执法大队一共10个人，会兵分两路从南到北、一家一户到种子商店去明察暗访。　　&ldquo 我直接问店主，他搞过他可能也不肯讲，所以我们会问其他的商店老板，这边有没有人做这个(转基因)生意的，要有他们肯定会透露给你，因为他们是竞争关系嘛。农委每年都会发宣传单告诉店主，如果发现转基因销售，处罚就是5万，要让他知道冒这个风险不值得。&rdquo 　　李军坦言，过去当地也确实发生过一些投机取巧，倒卖一些实验品种的现象，但都不是转基因的类型。　　2010年，时任农业部部长韩长赋上任不久后，便开展了堪称&ldquo 史上最大&rdquo 的种子执法专项行动，有超五分之一的种子企业被责令限期整改，超十分之一企业的许可证被注销。根据农业部的总结，这次执法的一个重大突破是首次进行转基因检测，并对违规单位采取了处罚措施。　　而当时寿县地区抽检了几十个样品交给安徽省农委，再转交给农业部进行检测，但结果都没有问题。　　但即便如此，当地农委对于转基因监管仍是一个棘手的问题，&ldquo 转基因水稻和普通水稻无法用肉眼辨别，但常规项的检测中只有水分、发芽率、压力、纯度等指标，不包含转基因检测，后者的检测周期长、费用贵，一次的费用需要1500元，而我们一年的执法经费才只有6万，现在市场上水稻品种这么多，你不可能负担的起。&rdquo 对于转基因检测是否可能列入常规项的探讨时，李军如是表示。

p　　很多人知道基因检测，是因为家有孕妈，要做无创产前基因检测(NIPT)来预知胎儿的健康。这个产品使得各大基因测序企业率先试水临床医疗，并走通监管，进入商业化通道。从2011年至今，国内有超过两百万孕妇使用了这项基因检测产品。/pp　　当然，基因检测在临床上的应用还有很多，比如新生儿遗传病检测、耳聋基因检测，肿瘤、癌症等个体化治疗基因检测等。只是这些应用如果都想进入临床医疗市场，还需要一定时间来突破。/pp　　业内人士认为，基因检测的出现将引领个体医疗革命，基因检测的医疗市场是一块千亿级规模的蛋糕。但基因检测公司需要走通监管，检测成本需要进一步降低，产品能够进入各家医疗机构，普通人对基因检测的认知更深入，满足这些条件，基因产业才能看到光明。/pp　strong　无创产前基因检测发展史/strong/pp　　NIPT即在孕妇特定孕周期间抽取其5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判断腹中胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征)的风险率，目前准确率达99.9%，价格在855元(深圳为全国最低价)--2500元之间。无创产前基因检测的出现让高龄产妇避免了做羊水穿刺带来的0.5%的流产风险。/pp　　在NIPT出现之前，国内产前筛查和诊断的方式相对落后，最早通过在孕妇11、13孕周时进行B超筛查，然后进行孕早期和孕中期唐氏筛查，对于唐氏筛查高风险的孕妇则要进行羊水穿刺和产前诊断，随后进行B超排查。这套方式起到积极作用但有其弊端。/pp　　华大股份副总赵立见曾在一次分享中指出，血清学筛查大概检出率是66%到83%，同时伴随5%以上的假阳性率，而且有创伤性的产前诊断会带来一定的流产、窒息的风险。/pp　　市场似乎一直在等待一种无创的检测方式出现。有研究者设想，能否通过检测孕妇外周血来诊断胎儿的唐氏风险呢?1997年，香港中文大学教授卢煜明证实了孕妇的外周血内存在胎儿的游离DNA，使得通过抽妈妈的血来检测胎儿的患病风险的技术成为可能。/pp　　华大基因是国内无创产前基因检测的龙头企业。赵立见介绍说，从2009年到2011年，华大基因在深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院和珠海市妇幼保健院共完成了3177例的临床标本的实验。结果显示，这项检测技术的准确率能够达到99%以上，所以华大认为这项检测技术可以逐步应用到临床。/pp　　2010年9月9日，华大基因与北京妇产医院签定协议，成为全球第一个将无创产前基因检测技术进行临床应用的医院。/pp　　在无创产前基因检测这项产品上，可以说中国企业和世界保持了同步。到今年3月，华大基因的无创产前基因检测样本量突破100万例。国内基因检测公司如贝瑞和康、达安基因(27.180, -0.17, -0.62%)、安诺优达等公司在国内无创产前基因检测市场也占有一定份额。/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/7573a22b-bcca-4196-80fa-5354d338b1bd.jpg" title="1.png"//pp　　strong肿瘤是基因检测市场中最大的一块/strong/pp　　如果说普通人通过无创产前基因检测认识了基因检测，但基因检测在临床上的应用绝不限于此，生命的语言正在通过基因检测被逐步破译。/pp　　一些基因检测公司以孕前、产前、新生儿、儿童、青少年等完整生命周期的各阶段来进行产品开发和应用。/pp　　比如，怀孕前可以做夫妇双方的遗传病基因检测，针对一些有经常性流产史的人也可以对流产组织进行基因检测辅助诊断，新生儿出生后可以做遗传代谢病、遗传性耳聋等儿童期高发遗传病检测，做到防患未然。针对肿瘤基因检测，可以通过抽取8ml外周血检测跟肿瘤相关的508个基因，可以指导个体化用药，以及预测家族遗传性肿瘤的风险，在一些癌症治疗中，基因检测也可起到常规用药指导的作用。/pp　　“只是这些检测产品需要经过监管部门审批，和医疗机构合作，才会进入临床使用，而这些检测才刚刚起步。”一位基因检测业内人士说，这也是为什么公众感觉到基因检测离生活有点远的原因之一。/pp　　按照现行监管体制，基因检测产品在临床上应用，需要国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准，提供基因检测诊断的医疗机构则需要国家卫生计生委批准。目前，只有无创产前基因检测这一个产品具备了这两个要素。/pp　　无创产前基因检测曾被监管部门叫停半年。2013年前后，看到无创市场红利，大量检测机构开始设立并和医疗机构合作进行无创产前基因检测，导致检测质量参差不齐，泥沙俱下。2014年2月，国家卫计委和国家食药总局联合发文，叫停了无创产前基因检测技术，要求检测仪器和试剂进行审批，提供基因检测的医疗机构需要批准。/pp　　经过企业和监管部门的沟通，2014年6月30日，华大基因的无创产前检测产品率先获得批复，随后，达安基因、博奥生物、贝瑞和康、华因康等公司的高通量测序产品都获得批准。首批109家测序临床应用试点单位也获得批准。/pp　　无创产前基因检测只是拉开了基因测序在医疗市场应用的序幕，受出生率下降的限制，市场容量是一定的。所以，各家基因检测公司都在开拓新的临床应用产品。/pp　　“临床检测方面，肿瘤被认为是市场中最大的一块，肿瘤风险评估、早筛、复发监控等都可用到基因检测。肿瘤领域有很多创业公司，在试点医院开展服务。”微基因CTO陈钢对第一财经记者说。/pp　　中国工程院院士、抗癌协会副理事长程书钧表示，我国肿瘤治疗的病人中晚期患者居多，早期病人比例少，治疗效果当然差，美国肿瘤5年生存率大约在60%到70%，我国肿瘤患者5年生存率大约在30%左右。/pp　　如果基因检测在临床医疗上的路径走通，企业面对的将是一个千亿级的市场。以肿瘤相关的基因检测为例，中国每年有300万肿瘤患者，如果每个患者都做一次基因检测用以个性化用药指导，以单价1000元(远高于这个价格)计，每年将有30亿的市场容量，更不用说心脑血管疾病等高发病。/pp　　如果上文提到的贯穿整个生命周期的基因检测产品，即从婚姻前遗传病的筛查到怀孕期间无创产前基因检测，到新生儿代谢病的筛查、遗传性耳聋基因筛查，以及到老年病、肿瘤以及感染性疾病的筛查都能获得临床市场认可，走通商业化路径，基因检测公司的发展前景将非常可观。/pp　　但现在的问题是，市场上的企业要跨越黎明前的重重黑暗，才能看到光明。/p

基因检测有什么用途？大体上可以概况为以下五类：1)辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。2)指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。3)携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。4)指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。5)为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。编号检测名称包含项目（一）感染性疾病检测类IA人乳头瘤病（HPV）分型基因检测人乳头状瘤病毒（HPV）低危亚型:6,11,42,43,44,61 高危亚型:16,18,26,31,32,33,34,35,39,40,45,51,52,53,54,55,56,57,58,59,,62,66,68,69,70,71,72,73,81,82/MM,82/IS,83,84,89IB泌尿生殖系统感染病原体基因检测沙眼衣原体，解脲支原体，淋球菌，单纯疱疹病毒I/II，生殖支原体，人形支原体，梅毒螺旋体，白色念珠菌，滴虫，加德纳菌，金黄色葡萄球菌，大肠杆菌。ICTORCH-Plus优生5项基因检测巨细胞病毒CMV，单纯疱疹病毒I型，II型HSVI/II，风疹RV，弓形虫TOXIE血源感染性疾病基因检测甲乙丙丁戊庚肝炎病毒、艾滋病毒、梅毒IF呼吸系统感染性病体基因检测肺炎支原体；对嗜肺军团菌；肺炎衣原体；脑膜炎奈瑟菌；肺炎链球菌；流感嗜血杆菌；腺病毒1，2，3，4，5，6，7，21亚型；鲍曼不动杆菌；百日咳杆菌；甲型流感病毒；乙型流感病毒；呼吸道合胞体病毒；副流感病毒1，2，3，4亚型；鼻病毒；偏肺病毒；EB病毒；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；结核分枝杆菌；白色念珠菌；肺炎克雷伯氏菌。IG消化系统感染性病体基因检测大肠杆菌(O157菌株)；大肠杆菌EPEC；沙门氏菌；空肠弯曲菌；李斯特菌；弗氏志贺菌；小肠结肠炎耶尔森菌；柯萨奇病毒；肠道病毒71型；轮状病毒；幽门螺杆菌；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；白色念珠菌；大肠杆菌；副溶血弧菌。IH感染性真菌基因检测白色念珠菌，光滑念珠菌，近平滑假丝酵母，热带念珠菌，季也蒙假丝酵母，克柔假丝酵母，曲霉菌属，皮肤分节真菌，着色真菌，毛霉菌，根霉菌，申克氏孢子丝菌，糠秕马拉色菌，新型隐球菌，三线镰刀菌（二）病原微生物耐药检测类RA结核分枝杆菌（MDR-TB）检测及基因耐药分析对几种主要抗结核药物—利福平、异烟肼、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、链霉素的结核耐药相关基因rpoB、katG、rrs、inhApro等突变情况进行检测。RB乙型肝炎病毒(HBV)检测及基因耐药分析HBV抗乙肝病毒药物拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦、替比夫定的相关耐药基因检测RC丙型肝炎病毒(HCV)检测及治疗效果基因检测IL28B基因多态性检测（三）遗传性疾病检测类HA遗传性耳聋基因检测耳聋相关GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNAHB遗传性眼病基因检测BIGH3相关眼角膜营养不良基因突变检测HCY染色体微缺失基因检测检测15个AZF区域(STSs)HD地中海贫血突变基因检测α大片段缺失、β点突变地中海贫血基因检测HE新生儿遗传代谢疾病检测是一类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质代谢疾病HF无创产筛检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险，针对21-三体综合症，18-三体综合症、13-三体综合症进行检测。（四）个性化基因检测类GA心脑血管疾病个体化用药基因检测乙醛脱氢酶ALDH2、药物代谢酶CYP2C19基因检测GB高血压个体化用药基因检测β1受体阻滞药、血管紧张素Ⅱ受体抑制剂、血管紧张素转化酶、钙离子拮抗剂高血压用药相关常见基因型检测。GC溶栓药物体化用药基因检测CYP2C19、CYP4F2、GGCX、CYP2C9、CYP3A4和VKORC1氯吡格雷、华法林药物代谢酶基因的9个多态位点的基因型检测。CD叶酸药物基因检测叶酸代谢酶MTHFR基因检测（五）肿瘤个体化治疗及靶向药物基因检测CA骨肉瘤化学用药指导基因检测ERCC1、XRCC1、GSTP1、MTHFR、MDR1、CDA基因多态性CB胆管癌化学用药指导基因检测ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、DPTD、CDA基因多态性CC胃癌化学用药指导基因检测1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYP、UGT1A1、MDR1基因多态性2.EGFR、KRAS、BRAF基因多态性CD胃肠道化学用药指导基因检测KIT、PDGFRA基因多态性CE卵巢癌化学用药指导基因检测ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、CDA、CYP2D6、UGT1A1、CYP19A1基因多态性CF宫颈癌化学用药指导基因检测ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、UGT1A1、MDR1基因多态性CG头颈癌化学用药指导基因检测1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYP、MTHFR、CDA、MDR1基因多态性2.KRAS、BRAF基因多态性CH膀胱癌化学用药指导基因检测ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、MDR1基因多态性CI前列腺癌化学用药指导基因检测ERCC1、XRCC1、GSTP1、CDA、MDR1基因多态性CJ肺癌化学用药指导基因检测1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、CDA、UGT1A1、MDR1基因多态性；2.EGFR、KRAS、BRAF基因多态性CK胰腺癌化学用药指导基因检测1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、基因多态性；2.EGFR、KRAS基因多态性。CL结肠癌化学用药指导基因检测1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1，基因多态性；2.KRAS、BRAF基因多态性。CM食管癌化学用药指导基因检测1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1基因多态性；2.EGFR、KRAS、BRAF基因多态性。CN乳腺癌化学用药指导基因检测1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1、CYP19A1，基因多态性。CO肾癌化学用药指导基因检测1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1基因多态性；2.EGFR、KRAS、BRAF基因多态性。

在&ldquo 冰桶挑战&rdquo 火遍全球的热闹背后，我国正有约1000万罕见病患者期待得到治疗。记者从国际罕见病研究联盟及华大基因7日至9日在深圳主办的第二届国际罕见病研究联盟会议获悉，到2020年，数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现，这意味着罕见病的确诊和预防将更加有效。　　罕见病是指流行率很低的疾病，但它其实与每个人都有关系，每个人的基因中平均约有7&mdash 10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。随着科技的发展，未来基因检测的成本将不断降低，甚至可能在5到10年内，对于一种罕见病的基因检测，家庭所需要支付的费用或许只要1元。　　已发现罕见病基因3200个　　&ldquo 罕见病80%以上与基因缺陷有关，只要有生命传承，就有发生罕见病的可能。&rdquo 罕见病发展中心主任黄如方告诉记者，关注罕见病患者，就是关怀自己家族中将来的孩子，每一个家庭都可能需要帮助。在中国大陆，较为人熟知的罕见疾病包括地中海贫血、成骨不全症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等，据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。　　罕见病与基因缺陷&ldquo 密切相关&rdquo ，如何了解&ldquo 缺陷&rdquo 基因的结果，试验新的治疗方法用于缺陷基因，是目前全世界需要攻克的难题。据国际罕见病研究联盟(IRDiRC)主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家卫生研究所所长Paul Lasko介绍，截至2013年，已找出了3200个与罕见病有关的基因，比2010年增加了800个，联盟的目标是到2020年能诊断绝大部分罕见病，发展200种新的治疗方法。　　&ldquo 为罕见病人实现价值创造条件&rdquo 　　&ldquo 只有1%的罕见病存在有效的治疗方法，比如渐冻人((如ALS，SMA等疾病)就没有有效的治疗方法，要去帮助这些群体，就是要请科学家加快研究。&rdquo 黄如方称，我国罕见病患者目前处境是&ldquo 缺医少药&rdquo ，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，而且药物可及性差，患者无法得到有效治疗。他认为，对于罕见病进行产前筛查是有必要的，每个人都应该有知情权和选择权，来决定是否生下一个罕见病孩子，&ldquo 但罕见病人并非没有价值，还需要社会为其创造实现价值的条件。&rdquo 　　&ldquo 目前，华大基因每年进行的罕见病筛查大约在1万例。&rdquo 华大基因旗下华大医学相关负责人彭智宇表示，基因科技可以帮助罕见病患者确诊，在罕见病预防上更是具有重要的意义，目前华大医学可以针对约600种罕见病进行产前检测，包括发病率高的罕见病如地贫、蚕豆病等，可以在孩子未出生时就发现可能的罕见病例，在罕见病预防上起到更好的效果。　　华大医学方面还表示，自身已具备预防遗传出生缺陷的致病基因检测技术，将免费为有不明病因的罕见病患儿做遗传咨询，市民可拨打华大医学遗传咨询热线进行咨询。

p style="text-indent: 2em "基因科技如同互联网科技，会不断的渗透和影响我们生活的方方面面 基因检测也不仅仅只是临床应用，和互联网一样，有很多基因+的开拓。/pp　　我们日常所知道的基因检测的应用，主要是疾病诊断(肿瘤、遗传性疾病等检测)、靶向药物和亲子鉴定，同时也出现了很多创新、让人感到惊讶的应用形式：/pp　　span style="color: rgb(255, 0, 0) "strong基因+Ai：Find Me已能精准预测死亡!/strong/span/pp　　2018年4月1日20:00整，经过无数科研人员的辛苦努力，Find Me正式发布了这款新产品：A-GENE。目前，该产品已通过FHRC(Future human research center)验证，其准确率高达98%以上!/pp style="text-align: center "img width="600" height="451" title="1.jpg" style="width: 600px height: 451px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/98148998-df74-4ebd-b214-7af2617dcb13.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp　　A-GENE主要由两个部件组成：基因检测套装和人工智能手环。/pp style="text-align: center "img width="600" height="444" title="2.jpg" style="width: 600px height: 444px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/11f7ac7e-054f-4e8d-b35d-fd99cc2184df.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp　　其中基因检测套装主要包含了一个唾液采集器，只要收集用户的2 ML唾液即可进行相关基因检测。所使用的核心技术为Find Me跟赛默飞公司联合定制的新一代基因芯片，开发了与人体寿命相关的十几个基因，比如著名的FOXO3A基因。/pp　　“其实除了长寿基因，我们还会参考检测者的其他相关基因。”Find Me方面介绍，人类的基因就像是人成长过程中的一份“说明书”，我们的生老病死都与之相关。简单来说，就像盖一个房子要用到什么材料都是这份“说明书”说了算。/pp　　A-GENE的工作原理可以理解为：通过基因检测知道了人类这所“房子”所用的材料质量如何?再通过智能穿戴设备实时记录房子的使用情况，我们根据这些数据就能分析出房子的使用寿命。/pp　　而这里所提到的智能穿戴设备，其实是一款人工智能手环，通过佩戴可以实时记录使用者的心率、运动量、睡眠质量等信息。/pp style="text-align: center "img width="580" height="400" title="3.jpg" style="width: 580px height: 400px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/38c18766-492e-40d9-892c-9e1c7a5aefd5.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp　　当然，有了上面所说的基因和智能穿戴数据，接下来就是进行数据分析。为此，Finde Me与华为公司联合打造了GenoStack云平台，通过该平台可以对数据进行云计算，并最终转化为用户的生命时钟。/pp style="text-align: center "img width="280" height="500" title="4.jpg" style="width: 280px height: 500px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/3aec1eaa-b4e7-4120-b689-a6b5619691df.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp　　/pp　　值得一提的是，A-GENE不但可以根据用户现有的习惯来进行生命预测，还可以进行动态调整及优化。/pp　　“我们会在用户使用产品的30天后才给出报告。”Finde Me团队指出：A-GENE设备需要一个月的时间对用户的数据进行记录分析，并优化算法，才能进行准确预测。/pp　　当然，如果用户在后续进行了较大的生活习惯调整，“生命时钟”的数据也会进行相应的变化。但是必须是持续、本质性的改变，比如坚持半年、一年甚至更久，才会对结果产生较大的影响。/pp　　“我们的初衷并不是单纯的给用户预测生死，而是希望使用者在看到自己的‘生命时钟’后能够有所触动，从而督促他们更好的进行健康管理，以改善生活质量和延长寿命。”/pp　　strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "世界首款“基因选车”服务/span/strong/pp　　在雷克萨斯的经销商处，雷克萨斯DNA礼宾部通过一个唾液样本的检测结果，然后雷克萨斯的产品专家和23andMe基因分析师一起，通过Genetic Select的完美配对算法，根据你的个人偏好，48小时内，定制版雷克萨斯即可送到你面前。/pp　　据悉，该服务将于 4 月 1 日起登陆雷克萨斯经销店。/pp style="text-align: center "img width="400" height="227" title="5.jpg" style="width: 400px height: 227px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/12d36199-9640-4ccd-a40e-3a45cc29f4fa.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp style="text-align: center "strong“基因选车”过程模拟演示/strong/pp　　据悉，该项技术已获得技术专利，利用 DNA sequencing model-to-model技术，将驾驶员与雷克萨斯旗下车型配对，根据其性格等提醒提供定制化选车服务。这一个里程碑式的创新技术可基于驾驶员的 DNA，精准地预判并选出最适合的车型。/pp style="text-align: center "img width="600" height="257" title="6.jpg" style="width: 600px height: 257px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/f0b31cf0-d772-45ab-996d-33cbdee6778e.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp　　例如，检测你对紫外线的耐受性，可以定制化车窗玻璃 如果你有51%的可能性更容易患腰痛，那么定制版的雷克萨斯车辆将包括一个“28向电动前排座椅”。如果基因信息显示你“寻找刺激的可能性高达81%”，车辆将搭载“5.0升V8发动机”等等。/pp style="text-align: center "img title="7.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/09435702-b0ba-46d6-b6c5-7e0240896279.jpg"//pp　　事实上，23andMe 公司对基因变异 (genetic variants) 的了解相当精准，基因选车功能使得雷克萨斯交付完美的汽车颜色、内饰件、动力分配 (horsepower allotment)、座椅配置 (seating configuration) 及预设电台 (radio presets)，其精度高达 99.99967%。/pp style="text-align: center "img width="600" height="364" title="8.jpg" style="width: 600px height: 364px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/96f82983-1abf-4433-a4ce-5966fcea03ac.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp　　基因选车服务的预约只需 10 分钟左右，无需进行签名或回答问题。雷克萨斯的客服人员将采集唾液样本，然后将其发送给 23andMe，供其进行基因测序。/pp　　只需 48 小时，雷克萨斯就将完美匹配的车辆送至用户的家门口。驾驶员甚至连钥匙都不需要，新款唾液样本驱动型(saliva-powered) 启动系统可通过车轮上的 DNA 点火传感器进行探查，然后起动车辆。/pp　　strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "基因数据货币化—让消费者自己“交易”基因数据/span/strong/pp　　“以999美元完成全基因组测序，并通过分享基因数据获取电子货币!”——这是基因测序行业一初创公司的“奇思妙想”，这家公司由哈佛“遗传学大牛”George Church牵头成立，致力于革新消费级基因测序，让客户能够真正拥有自己的测序数据。/pp style="text-align: center "img width="600" height="455" title="9.jpg" style="width: 600px height: 455px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/fc0de055-0634-448d-8f7e-a507e7aba746.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp style="text-align: center "strongGeorge Church(图片来源：GRETCHEN ERTL/The New York Times)/strong/pp　　他给自己定了一个“小要求”：每年成立一家公司。/pp　　Nebula Genomics的创新之处在于：为用户提供价格低于1000美元的基因组测序服务，而客户可以运用加密电子货币交易自己的基因数据!/pp　　更有意思的是，公司利用了比特币的底层技术——区块链(blockchain)，用于保护保护、分享基因组数据，并允许用户自行处理测序信息。/ppstrongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "　　span style="color: rgb(79, 129, 189) "/span/span/strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "span style="color: rgb(79, 129, 189) "成立初衷：消除“中间商”/span/span/pp　　通常，制药公司和生物技术公司需要大量的基因组数据开发新药，它们会从学术机构或者基因测序公司(例如23andMe)购买数据，这往往需要投入数百万美元。而Nebula Genomics公司的创立目标就是消除“中间商”，完成用户和制药企业基因组数据的直接交易。/pp　　Nebula Genomics发布白皮书(white paper)表明，生物技术和制药公司事实上无法下载所有用户的数据，只是借用一下。数据所有者将得到隐私保护，而买家必须完全透明化自己的身份。基因组数据和交易记录都将得到区块链保护。/pp　　“我想做成一件事，即让所有人都拥有自己的基因组数据，但是面临一些困难，譬如成本、安全性、信息价值等。现在，我们找到一个解决方案：通过基因测序获得自己的信息，并真正拥有数据的所有权，可以跟需要数据的人进行交易。这个分享是安全的，用户可以自己掌控交易的数据量。确保安全的关键就在于区块链。” George Church在接受Science采访时如此回答。/pp　　strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "用自己的DNA定制啤酒/span/strong/pp　　一家名叫Meantime的伦敦啤酒厂推出一款特别的服务，声称可以利用先进的基因技术根据顾客的DNA制造“世界上最具个性的啤酒”，但这款定制啤酒价格可不便宜——如果你想要的话，那么至少要支付30550美元才行。酒厂的酿酒师Ciaran Giblin表示，这是世界上首款根据个人DNA定制的啤酒。他甚至为此组建了一家研制个人基因啤酒的的工厂，并为其取名为23andMe，专门为有闲钱的啤酒爱好者定制专属啤酒。/pp style="text-align: center "img title="10.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/59800fd6-b1c3-4fcc-8be2-5603d9b491e5.jpg"//pp style="text-align: center "/pp　　“你只要往23andMe送一份自己的唾液样本，他们就会提供给你一个配方，”Giblin说，“这个配方做出的产品是根据你的基因组成所研制出的最符合你口味的啤酒。我对这种服务感到满意，这简直推动了食品制造业新一轮的创新大潮。”/pp style="text-align: center "img width="600" height="432" title="11.jpg" style="width: 600px height: 432px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/7dc0c335-0ae7-44ec-99f6-49dc3c4f48fb.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp　　喝一口属于自己的啤酒，这感觉可比喝超市啤酒爽多了。/pp　　据悉，Meantime定制基因啤酒的步骤是先采集客户的唾液样本，接着进行TAS2R38基因对丙硫氧嘧啶(一种可以从卷心菜、生西蓝花、咖啡、黑啤中提取出的、类似苦味剂的物质)的敏感性分析，进而了解该用户对苦味的喜好。比如Giblin的检测结果显示其偏好苦味较重的啤酒，不喜欢比较清甜的口味。/pp　　一旦基因检测结果出来后，酒厂就会开始着手制作符合客户需要的啤酒。啤酒样本制成后，他们会邀请客户与酿酒师一对一座谈，并试喝制成的样品，以确保口感是否符合客户的喜好。之后，客户还可以亲自体验酿酒的过程，比如添加啤酒花、谷物和进行测试。/pp style="text-align: center "img width="600" height="432" title="12.jpg" style="width: 600px height: 432px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/f27bbee3-bfea-4d7a-b355-c4db81142afe.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"//pp　　strongspan style="color: rgb(255, 0, 0) "婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病/span/strong/pp　　日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法，通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单，因此面世后有一定市场 但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理，引起日本医学界的极大争议。/pp　　日本的医疗公司准备明年开拓一项专门为夫妻检测基因的业务。据介绍，这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液，将有关数据传给业者，就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代，可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。/pp　　据了解，这一检测在美国已上轨道，每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务，据悉价格将设在50万日元。/pp　　可以预见，当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时，能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率，婚前基因检测将成为婚检的常规手段，婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况，还将检测下一代的健康状况，结婚的双方都有知情权，至于检测结果是否会影响双方的结合，则由双方自行决定。/pp　　span style="color: rgb(255, 0, 0) "strong新生儿基因检测预测疾病风险/strong/span/pp　　在中国，家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了，而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。/pp　　最近，一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务，即解码新生儿的完整基因组，其费用为1500美元，将有助于发现一些严重的隐匿疾病。/pp　　测序公司说，这项测序服务是通过医生来执行的，在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长，其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。/pp　　但有些医生认为这项服务未免太“过”了，比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说：“个人而言，这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了，特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”/pp　　因为一个大问题是许多疾病基因是否具有风险仍然不确定：即使一个孩子携带了致病基因，但是事实是他也许永远不会受到影响，那这是否需要提早干预呢?答案仍然无从知晓。/pp　　基因检测作为一种具有工具属性的科技，未来也会和互联网一样，被广泛普遍地使用，它的工具属性也决定了以个性化的解码生命奥秘为基础，可以延伸出更多的创新性应用，向越来越多的人提供个性化的健康服务和消费品，不算复杂的技术性创新，就以简单的场景转化就可以有很多基因+，例如：以前的亲子鉴定都是出生之后，随着现代社会关系的变化，在胎儿期就可以进行亲子鉴定，以确定孩子的生物学父亲，以免在孩子出生以后，给家庭带来纷争，给孩子带来伤害。/p

重磅|美格基因首推新型冠状病毒创新检测系统2019新型冠状病毒疫情发生后，病原体快速精准检测成为当务之急。作为专注于微生物组技术的国家高新技术企业，美格基因在国家应急部门公布2019-nCoV的全基因组序列之后，第一时间组织研发骨干力量，并和华南师范大学生命科学学院紧密合作，仅用5天时间即研制成功“新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸检测试剂盒（基于Q-PCR法）”。结合美格基因前期的系列技术与产品储备，建立了基于快速检测试剂到检测配套的设备、仪器和物联网的荧光定量检测新型冠状病毒的整体解决方案。 美格基因的新型冠状病毒检测系统具有以下多方面优势：（1）一步法核酸提取试剂盒，样品前处理时间进一步优化；优化试剂配方和分装体系，简化配试剂流程（图1），仅需40分钟即可完成检测，同时兼具高特异性和高灵敏度的优势；自主研发生产仪器，大幅度降低仪器价格；简化仪器UI界面，统一程序设定，做到一键检测（图2）；开发客户端，手机端APP，实现检测结果多端口推送，查看简便（图3）。解决检测系统下基层困难问题，可将检测服务覆盖到社区、村落。 （2）将qPCR仪采集的数据信息，通过互联网技术及时上传至服务器，通过建立的监管系统可实现以下目的：①随时随地查看检测结果；②通过设置预警阈值，系统会自动提醒阳性的检测结果，便于及早发现危害；③系统实现多层级权限管理，可建立省市县镇多层级监管系统，实现检测结果的实时监管和数据的自动上报，便于疫病防控的便捷化管理；④系统自动生成系列报表，充分发挥大数据在疫病防控监管中作用，实现疫病检测的数字化管理（图四）。 （3）易用：全自动化检测，只需人工加入样品，一键式全程自动化检测及判读结果。 图一. 新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸检测试剂盒（Q-PCR法）图二. 新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸检测设备图三. 新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸检测手机监测端 图四. 新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸检测物联网监测平台（示意图）

2011年8月17日，香港中文大学(以下简称：香港中大)与华大基因在港签订临床基因检测合作协议，该协议以香港中大位于韦尔斯亲王医院的临床基因实验室为基地，合作进行临床基因检测，并开展基因组研究项目。协议在国务院副总理李克强的见证下，由香港中大校长沈祖尧教授及华大基因理事长杨焕明院士签署 香港中大副校长郑振耀教授、香港中大医学院院长霍泰辉教授及副院长吴浩强教授、华大基因科技部负责人杨国华，以及华大基因香港研发中心执行总监王立志等出席了签署仪式。　　根据合作协议，香港中大与华大基因将就香港及东南亚地区中多项疾病的成因及治疗进行临床基因检测，并探讨合作开展联合研发项目，推进分子遗传学的研究。检测项目包括单基因疾病检测、人类乳头状病毒(HPV)基因分型、HLA高分辨基因分型检测、新生儿耳聋基因筛查、多基因疾病治疗，以及癌症及多种复杂疾病治疗。此外，双方将进一步探讨成立联合临床基因检测与研发中心，并定期进行合作交流，为&ldquo 香港中文大学──华大基因跨组学创新研究院&rdquo (创新研究院)的学生提供实习机会。　　香港中大与华大多年来一直紧密合作，包括2009年成立&ldquo 中.华基因联合研究中心&rdquo ，于肿瘤、大豆及糖尿病三个研究项目开展深入合作，取得可喜的成果。其中的&ldquo 大豆回家&rdquo 项目，在大豆基因组研究中取得重大突破，有关研究成果获遗传学权威学术期刊《自然遗传》(Nature Genetics)刊登为封面故事。　　华大基因一直致力于健康领域研究与应用的发展，在各种疾病的预测、预防和治疗展开深入研究，并相继取得良好成果，为广大民众健康带来福利。华大基因目前提供的健康检测服务包括无创产前基因检测、人类乳头状病毒(HPV)基因分型、HLA高分辨基因分型检测、HBV乙肝耐药基因检测、地中海贫血基因检测、单基因病检测。本月初，华大基因与广东省鹤山市政府共同签署&ldquo 共建幸福鹤山&rdquo 框架协议。在框架协议签订的同时，&ldquo 鹤山市10万适龄妇女HPV筛查项目&rdquo 也即时启动。

p style="text-align: center " img title="1.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201709/insimg/fa2655a9-1c73-467d-9f1d-b1ec65431cf2.jpg"//pp style="text-align: center "strong图片来源于网络/strong/pp 中国是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的六个参与国之一，为描绘包含30亿个碱基对的人类基因组图谱、破译人类遗传信息做出了重要贡献。这也为中国发展基因检测行业奠定了坚实基础。/pp　　“十二五”时期是中国基因检测行业高速发展的重要时期，具有里程碑式的意义。期间，中国基因检测技术持续取得新的突破，应用范围不断拓展。行业竞争力进一步增强，检测服务能力跃居世界前列，国际化发展水平稳步提高。在政策法规逐步完善和资本市场的推动下，中国基因检测市场规模迅速扩张，受到全球瞩目。/pp　　strong一、基因检测技术呈现“三分天下”格局/strong/pp　　基因检测是对核酸（DNA或RNA）进行检测的技术。目前，中国基因检测的主要技术有基因测序、基因芯片和聚合酶链式反应技术（PCR）等，各项技术均在基因检测中获得一定应用，总体呈现“三分天下”的格局。其中，基因测序主要应用于科学研究以及无创产前诊断(唐氏筛查)、肿瘤基因检测、易感基因筛查等临床应用；基因芯片主要应用于新生儿筛查、产前诊断、携带者筛查、药物代谢基因检测、易感基因检测等；PCR及其相关技术已广泛应用于临床和研究，主要用于肿瘤、遗传病、代谢相关的少量位点的检测。/pp　　strong二、第二代测序技术处于全球第一方阵/strong/pp　　基于在人类基因组计划中的工作基础，国家积累了大量技术和资料，并建立了自己的技术人才队伍，为中国发展基因测序技术奠定了坚实基础。近年来，在基因检测技术发展日新月异，中国科研人员不断开拓进取，在应用范围最广的二代测序技术领域不断取得突破，基本与世界先进水平相当。/pp　　“十二五”以来，国内企业与研发机构把握基因测序技术发展趋势，积极进行技术开发和设备研制，以打破欧美企业在上游测序仪器及试剂制造的垄断。紫鑫药业与中国科学院合作开发第二代测序仪BIGIS，这是国内第一款具有自主知识产权的实用型国产第二代测序仪，能够达到和部分超越国际主流设备技术指标，成本低于进口设备的1/2以上，应用成本低于进口设备的1/3以上。紫鑫药业已与中国检验检疫研究院、北京大学人民医院、北京出入境检验检疫局等单位签订了试用协议，开始了该测序仪的多领域应用。华大基因生产的BGISEQ-1000、BGISEQ-100、BIGISEQ-500基因测序仪，属第二代测序仪，其中BGISEQ-1000、BGISEQ-100已获得CFDA审批，进入市场。此外，华大基因还开发了基于MDA的单细胞测序技术，该技术属第三代测序技术，不仅具有更高的分辨率和基因组覆盖度，而且具有更好的敏感性和特异性。中国第二代测序技术处于全球领跑位置，不仅带动了国内整个基因健康产业的发展，还将加强中国基因测序技术产业的国际市场竞争力，保障国家生物信息安全。/pp　　strong三、龙头企业基因测序服务能力居全球第一/strong/pp　　从测序仪器的数量来看，中国拥有二代测序仪的数量仅次于美国。成立于1999年的华大基因，是国家乃至全球基因测序行业的排头兵，是全球最大的基因组学研发机构，也是世界上拥有二代基因测序仪最多的机构。其拥有约137台Hiseq，3台Miseq，27台Solid，多台Proton，共约178台第二代测序仪，约占国内总量的2/3。截至2015年，华大基因已成为全球最大的基因测序公司，同时拥有最大的数据库，其基因技术已应用于英国、澳大利亚、西班牙等60多个国家和地区的2000多家医院或单位，占据全球47％的测序市场份额，是真正意义上的“测序航母”。/pp　　strong四、中国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一/strong/pp　　“十二五”以来，基因检测以更高的测序通量、更高的检测的精度、更加平民化的检测费用，开始加速走进人们的生产生活。据Markets and markets公司统计，全球基因检测市场飞速发展，使得市场规模迅速增长，从2010年的10多亿美元增长到2014年的近54亿美元，年复合增长率超过20％。其中，美国所在的美洲地区是基因组学最早兴盛的地区，科研实力雄厚，产业资源投入充足，基因检测行业发展得较为成熟，其基因检测市场增长率为18％至20％。欧洲地区研发力量较强，基因检测在该地区发展迅速，但受欧洲复杂地域情况的影响，基因检测服务供应商的业务覆盖区域受限，研发主体也以小型核心机构、信息分析小组等为主，欧洲基因检测市场增长率为12％至16％，低于全球平均水平。在亚太地区，中国、日本、韩国、印度等是注重生物行业及生物科研基础的经济大国，积极发展基因检测行业，科技研发活动受到相当的重视。有关数据显示，2012—2015年期间，中国基因检测市场年均增长率达到25％左右，是全球增长最快的国家之一。/pp　　strong五、基因检测已在科研服务和临床医疗领域获得应用/strong/pp　　基因检测目前主要应用于科研服务、临床医疗和新药研发领域。基因测序在科研服务领域的应用主要有环境污染治理、生物多样性保护、食品及中药材同源鉴定、农牧业育种及司法鉴定等。临床医疗领域主要有生殖健康、遗传病检测、心血管疾病以及医学基础研究，其中生殖健康和医学基础研究是目前最主要的应用领域。基因测序在新药研发领域主要用于指导新药研发并进行新药评价。/pp　　目前基因检测的应用主要还是以基础科学研究和生殖健康服务为主。特别是在无创产前检测（NIPT）和新生儿单基因遗传病检测两个方面，技术应用的机理比较成熟、安全可靠程度高、技术经济性较好，具备了大范围开展应用的基础。/ppstrong　　六、国内行业政策环境不断完善/strong/pp　　“十二五”以来，中国行业主管部门不断完善基因检测行业发展环境，制定了一系列促进行业发展的政策法规。2014年,国家卫生和计划生育委员会联同食品药品监督管理总局加强基因测序行业监管,规定基因检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品,需经食药监总局审批注册,并经卫生计生委批准技术准入，方可临床应用。此后分别批准了华大基因、达安基因和贝瑞和康等企业的基因测序仪及无创产前检测产品。2014年底至2015年，卫生计生委确定了一批高通量测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗的试点工作，并印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。2015年6月，国家发改委决定实施新兴产业重大工程包，重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。这一系列政策举措，使得临床级别的基因测序产品和服务逐步走向规范化。/pp　strong　七、资本市场高度关注/strong/pp　　随着市场规模的迅速扩张和政策环境的不断优化，基因检测行业开始受到资本市场关注和青睐。据艾瑞咨询统计，2011年至2015年，中国基因测序行业累计获得37笔投融资，累计披露的投资金额为1.78亿美元，其中2015年基因测序行业获得16笔投资，披露投资金额6608.5万美元，为有统计数据以来的最高值。/pp　　更加值得一提的是，中国基因测序行业龙头企业的华大基因，也被资本市场疯狂追逐，2012—2015年间，相继有数十家机构成为华大基因的股东，其中不乏和玉高林、深创投、荣之联、中国人寿、软银等熟悉的身影。2015年12月，华大基因以2456万的年利润入IPO创业板排队序列。而在IPO前的最后一轮融资中，它的估值高达200亿，市盈率高达814倍。/pp　strong　八、行业竞争力逐步增强/strong/pp　　从基因检测行业的产业链看，中国正逐步从中下游向上游进军。目前，基因检测产业链上游基本被国外企业所垄断，国内起步较早的诸多企业均选择使用外国公司提供的仪器和试剂，或与国外公司达成合作，只有少数几家企业正在自主研发仪器。国内测序企业多集中于中游，形成了“测序工厂”。近几年，国内提供基因测序服务的机构呈现逐年增长的趋势，目前已有超过150家企业和机构从事基因测序相关业务，主要有华大基因、贝瑞和康、达安基因、迪安诊断、千山药机、药明康德、中源协和、新开源、北陆药业、仟源医药等，竞争相对比较激烈。/pp　　尽管基因测序设备目前仍由国外垄断，但国内企业已经通过各种方式研发和生产基因测序设备，实现产业链上移。首先是自主研发，如紫鑫药业同中科院合作开发的二代测序设备BIGIS系列产品，华因康开发的基因测序仪HYK-PSTAR-IIA；其次是收购国外企业和技术，如华大基因于2013年收购美国Complete Genomics公司，获取CG公司基因测序设备知识产权，开发国产设备；再次是合作开发，如贝瑞和康和Illumina合作开发的基因测序仪Next Seq CN500。国内测序企业努力探索并掌握了核心技术，行业竞争力不断增强。/pp　strong　九、国际化发展水平稳步提高/strong/pp　　中国作为人类基因组计划的参与国之一，基因检测行业形成伊始，就是一个与国际接轨的行业。“十二五”以来，一批企业和科研院所不断深化国际合作，开拓了基因检测行业国际合作的新局面。比如，博奥生物是国家最大的基因芯片企业，其产品及服务已出口北美、欧洲、亚洲等三十多个国家和地区。其中，诊断用生物芯片及相关仪器产品已进入英国、德国、瑞典、意大利、西班牙、奥地利、瑞士、葡萄牙、芬兰、丹麦、日本、新加坡等国家的数百家医院用于疾病诊断。再如，华大基因是国内最大的基因测序机构，其服务网络覆盖全球一百多个国家和地区，并在美洲、亚太和日本等片区建立了分支机构，其2015年主营业务收入中近一半来自海外。特别值得一提的是，2012年12月，华大宣布华大科技出让42％股份，融资13.98亿元人民币，用来收购美国基因测试设备的开发和制造商Complete Genomics，这是中国主动出击向行业上游进军、深度参与国际竞争的重大举措。/pp style="text-align: right "　　国家发改委宏观院产业经济与技术经济研究所/pp style="text-align: right "　　姜江 韩祺/pp /p

p　　中国是人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)的六个参与国之一，为描绘包含30亿个碱基对的人类基因组图谱、破译人类遗传信息做出了重要贡献。这也为中国发展基因检测行业奠定了坚实基础。/pp　　“十二五”时期是中国基因检测行业高速发展的重要时期，具有里程碑式的意义。期间，中国基因检测技术持续取得新的突破，应用范围不断拓展。行业竞争力进一步增强，检测服务能力跃居世界前列，国际化发展水平稳步提高。在政策法规逐步完善和资本市场的推动下，中国基因检测市场规模迅速扩张，受到全球瞩目。/pp　　strong一、基因检测技术呈现“三分天下”格局/strong/pp　　基因检测是对核酸(DNA或RNA)进行检测的技术。目前，中国基因检测的主要技术有基因测序、基因芯片和聚合酶链式反应技术(PCR)等，各项技术均在基因检测中获得一定应用，总体呈现“三分天下”的格局。其中，基因测序主要应用于科学研究以及无创产前诊断(唐氏筛查)、肿瘤基因检测、易感基因筛查等临床应用 基因芯片主要应用于新生儿筛查、产前诊断、携带者筛查、药物代谢基因检测、易感基因检测等 PCR及其相关技术已广泛应用于临床和研究，主要用于肿瘤、遗传病、代谢相关的少量位点的检测。/pp　　strong二、第二代测序技术处于全球第一方阵/strong/pp　　基于在人类基因组计划中的工作基础，国家积累了大量技术和资料，并建立了自己的技术人才队伍，为中国发展基因测序技术奠定了坚实基础。近年来，在基因检测技术发展日新月异，中国科研人员不断开拓进取，在应用范围最广的二代测序技术领域不断取得突破，基本与世界先进水平相当。/pp　　“十二五”以来，国内企业与研发机构把握基因测序技术发展趋势，积极进行技术开发和设备研制，以打破欧美企业在上游测序仪器及试剂制造的垄断。紫鑫药业与中国科学院合作开发第二代测序仪BIGIS，这是国内第一款具有自主知识产权的实用型国产第二代测序仪，能够达到和部分超越国际主流设备技术指标，成本低于进口设备的1/2以上，应用成本低于进口设备的1/3以上。紫鑫药业已与中国检验检疫研究院、北京大学人民医院、北京出入境检验检疫局等单位签订了试用协议，开始了该测序仪的多领域应用。华大基因生产的BGISEQ-1000、BGISEQ-100、BIGISEQ-500基因测序仪，属第二代测序仪，其中BGISEQ-1000、BGISEQ-100已获得CFDA审批，进入市场。此外，华大基因还开发了基于MDA的单细胞测序技术，该技术属第三代测序技术，不仅具有更高的分辨率和基因组覆盖度，而且具有更好的敏感性和特异性。中国第二代测序技术处于全球领跑位置，不仅带动了国内整个基因健康产业的发展，还将加强中国基因测序技术产业的国际市场竞争力，保障国家生物信息安全。/pp　　strong三、龙头企业基因测序服务能力居全球第一/strong/pp　　从测序仪器的数量来看，中国拥有二代测序仪的数量仅次于美国。成立于1999年的华大基因，是国家乃至全球基因测序行业的排头兵，是全球最大的基因组学研发机构，也是世界上拥有二代基因测序仪最多的机构。其拥有约137台Hiseq，3台Miseq，27台Solid，多台Proton，共约178台第二代测序仪，约占国内总量的2/3。截至2015年，华大基因已成为全球最大的基因测序公司，同时拥有最大的数据库，其基因技术已应用于英国、澳大利亚、西班牙等60多个国家和地区的2000多家医院或单位，占据全球47%的测序市场份额，是真正意义上的“测序航母”。/pp　　strong四、中国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一/strong/pp　　“十二五”以来，基因检测以更高的测序通量、更高的检测的精度、更加平民化的检测费用，开始加速走进人们的生产生活。据Markets and markets公司统计，全球基因检测市场飞速发展，使得市场规模迅速增长，从2010年的10多亿美元增长到2014年的近54亿美元，年复合增长率超过20%。其中，美国所在的美洲地区是基因组学最早兴盛的地区，科研实力雄厚，产业资源投入充足，基因检测行业发展得较为成熟，其基因检测市场增长率为18%至20%。欧洲地区研发力量较强，基因检测在该地区发展迅速，但受欧洲复杂地域情况的影响，基因检测服务供应商的业务覆盖区域受限，研发主体也以小型核心机构、信息分析小组等为主，欧洲基因检测市场增长率为12%至16%，低于全球平均水平。在亚太地区，中国、日本、韩国、印度等是注重生物行业及生物科研基础的经济大国，积极发展基因检测行业，科技研发活动受到相当的重视。有关数据显示，2012—2015年期间，中国基因检测市场年均增长率达到25%左右，是全球增长最快的国家之一。/pp　　strong五、基因检测已在科研服务和临床医疗领域获得应用/strong/pp　　基因检测目前主要应用于科研服务、临床医疗和新药研发领域。基因测序在科研服务领域的应用主要有环境污染治理、生物多样性保护、食品及中药材同源鉴定、农牧业育种及司法鉴定等。临床医疗领域主要有生殖健康、遗传病检测、心血管疾病以及医学基础研究，其中生殖健康和医学基础研究是目前最主要的应用领域。基因测序在新药研发领域主要用于指导新药研发并进行新药评价。/pp　　目前基因检测的应用主要还是以基础科学研究和生殖健康服务为主。特别是在无创产前检测(NIPT)和新生儿单基因遗传病检测两个方面，技术应用的机理比较成熟、安全可靠程度高、技术经济性较好，具备了大范围开展应用的基础。/pp　　strong六、国内行业政策环境不断完善/strong/pp　　“十二五”以来，中国行业主管部门不断完善基因检测行业发展环境，制定了一系列促进行业发展的政策法规。2014年,国家卫生和计划生育委员会联同食品药品监督管理总局加强基因测序行业监管,规定基因检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品,需经食药监总局审批注册,并经卫生计生委批准技术准入，方可临床应用。此后分别批准了华大基因、达安基因和贝瑞和康等企业的基因测序仪及无创产前检测产品。2014年底至2015年，卫生计生委确定了一批高通量测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗的试点工作，并印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。2015年6月，国家发改委决定实施新兴产业重大工程包，重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。这一系列政策举措，使得临床级别的基因测序产品和服务逐步走向规范化。/pp　　strong七、资本市场高度关注/strong/pp　　随着市场规模的迅速扩张和政策环境的不断优化，基因检测行业开始受到资本市场关注和青睐。据艾瑞咨询统计，2011年至2015年，中国基因测序行业累计获得37笔投融资，累计披露的投资金额为1.78亿美元，其中2015年基因测序行业获得16笔投资，披露投资金额6608.5万美元，为有统计数据以来的最高值。/pp　　更加值得一提的是，中国基因测序行业龙头企业的华大基因，也被资本市场疯狂追逐，2012—2015年间，相继有数十家机构成为华大基因的股东，其中不乏和玉高林、深创投、荣之联、中国人寿、软银等熟悉的身影。2015年12月，华大基因以2456万的年利润入IPO创业板排队序列。而在IPO前的最后一轮融资中，它的估值高达200亿，市盈率高达814倍。/pp　　strong八、行业竞争力逐步增强/strong/pp　　从基因检测行业的产业链看，中国正逐步从中下游向上游进军。目前，基因检测产业链上游基本被国外企业所垄断，国内起步较早的诸多企业均选择使用外国公司提供的仪器和试剂，或与国外公司达成合作，只有少数几家企业正在自主研发仪器。国内测序企业多集中于中游，形成了“测序工厂”。近几年，国内提供基因测序服务的机构呈现逐年增长的趋势，目前已有超过150家企业和机构从事基因测序相关业务，主要有华大基因、贝瑞和康、达安基因、迪安诊断、千山药机、药明康德、中源协和、新开源、北陆药业、仟源医药等，竞争相对比较激烈。/pp　　尽管基因测序设备目前仍由国外垄断，但国内企业已经通过各种方式研发和生产基因测序设备，实现产业链上移。首先是自主研发，如紫鑫药业同中科院合作开发的二代测序设备BIGIS系列产品，华因康开发的基因测序仪HYK-PSTAR-IIA 其次是收购国外企业和技术，如华大基因于2013年收购美国Complete Genomics公司，获取CG公司基因测序设备知识产权，开发国产设备 再次是合作开发，如贝瑞和康和Illumina合作开发的基因测序仪Next Seq CN500。国内测序企业努力探索并掌握了核心技术，行业竞争力不断增强。/pp　　strong九、国际化发展水平稳步提高/strong/pp　　中国作为人类基因组计划的参与国之一，基因检测行业形成伊始，就是一个与国际接轨的行业。“十二五”以来，一批企业和科研院所不断深化国际合作，开拓了基因检测行业国际合作的新局面。比如，博奥生物是国家最大的基因芯片企业，其产品及服务已出口北美、欧洲、亚洲等三十多个国家和地区。其中，诊断用生物芯片及相关仪器产品已进入英国、德国、瑞典、意大利、西班牙、奥地利、瑞士、葡萄牙、芬兰、丹麦、日本、新加坡等国家的数百家医院用于疾病诊断。再如，华大基因是国内最大的基因测序机构，其服务网络覆盖全球一百多个国家和地区，并在美洲、亚太和日本等片区建立了分支机构，其2015年主营业务收入中近一半来自海外。特别值得一提的是，2012年12月，华大宣布华大科技出让42%股份，融资13.98亿元人民币，用来收购美国基因测试设备的开发和制造商Complete Genomics，这是中国主动出击向行业上游进军、深度参与国际竞争的重大举措。/p

我国科技工作者自主创新研发成功的四维参数系统核酸分子杂交技术，一改传统DNA检测技术检测结果再重复性差的弱点，做到了被测物在不同时间、不同地点、不同操作者以及不同种类反应之间的再重复性，从而实现了临床应用反应体系与实验室检测关键参数的反应体系的一致性。为基因检测技术在临床上真正适用提供了可能。　　自1953年发现生物遗传分子脱氧核糖核酸(DNA)的双螺旋结构，提出生物遗传基因的分子机理以来，DNA检测技术就成为当代生命科学研究的重要技术手段。从上世纪八十年代开始，DNA检测技术在生命科学、农业、轻工业、医药、法医、考古等行业得到广泛应用。但由于现有的DNA检测技术采用的是三维参数系统杂交技术，大都是通过基因扩增(PCR)技术进行检测，经常会受到假阳性信号的困扰。使得被测物在同样的检测技术手段下，会因检测时间、检测地点、操作者的不同出现不同的检测结果，检测结果准确度较低。英国《自然》杂志今年发表的一篇论文就指出，依靠现有基因检测技术对人类30亿个对碱基对检测结果编制的人类基因组图谱，其准确率最高不超过85%。　　由北京广博世纪基因芯片科技有限公司研发成功的四维参数系统核酸分子杂交技术，突破性的引入了温度因子。被测物在能提供稳定反应微环境的四维参数系统杂交反应试剂处理后，做到了被测物在各种情况下检测数据的一致性。实验表明，相关被测物在冰箱冷冻一年以上，解冻后仍可重复一年前的测试过程和测试结果。　　四维杂交技术业经中国医学科学院北京协和医院历时一年多的检测证明，该技术具备理化标准的准确度、溯源性和可靠性。为临床DNA检测提供了坚实可靠的基础，其显著特点，使之既可为实际系统做质量控制，也可以为仪器系统做质量控制和校正，从而实现了DNA检测技术的一次革命。

日前，据香港媒体报道，准妈妈梁咏琪怀孕6个多月，初为人母她最担心是胎儿的健康，2014年12月初获邀接受无创产前DNA测试，并成为首位代言人。　　梁咏琪透露测试只需要抽取7ml血液便可进行16种染色体测试，现在她跟老公知道胎儿健康便安心得多了。　　关于唐氏综合症　　每一对夫妻都希望能得到健康的宝宝，但是在600-1000个活产婴儿中就有一个21-三体综合征患儿，又称唐氏综合征，亦称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，它是人类最早发现、最为常见的染色体畸变，占小儿染色体病的70%～80%。本病发病率随孕妇年龄增高而增加。　　临床主要特征为智能障碍、特殊面容和体格发育落后，并可伴有多发畸形。　　目前尚无有效治疗方法，要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育。要训练弱智儿体能训练，促进智能发育，掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。这需要家庭和社会大量的资源，唐氏综合征的患儿很难融入社会。　　虽然孕妇生育唐氏患儿的风险随其年龄增长而递增，但高龄孕妇产前诊断做得比较好，加上年轻孕妇远多于高龄孕妇，80%的唐氏综合征患儿是年轻的孕妇所生，因此年轻的孕妇也不要放松警惕。　　传统的产前筛查诊断方法　　1. B超测量胎儿颈项皮肤厚度　　2. 血清学方法(测定孕妇血清白绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)，根据孕妇检测此三项值的结果，并结合孕妇年龄，计算出本病的危险度，以决定是否进行产前诊断。)　　3. 羊水细胞染色体核型分析是本病产前诊断的确诊方法，其常见核型与外周血细胞染色体核型相同。羊膜穿刺术属于侵入性的检查，可能会造成0.5-1%的流产风险，也有0.05%的机率会造成新生儿外型的伤害。　　更安全、准确、无创的检测方式&mdash &mdash 无创产前基因检测　　传统的产前诊断方法准确度低，有些还可能给孕妇和胎儿造成不可逆的伤害。因此急需一种更安全、更准确、更快捷的检测方法来满足目前临床的这种迫切需求。1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段，基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。通过10ml的孕妇的血液，可以预先知道胎儿是否患唐氏综合征。　　无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。检测具体流程包括采血、将采集的血液进行样本处理、基因测序、生物信息分析、报告发放和解读。　　目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，可能会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。超过了24孕周的孕妇可以由专家进行检查后再决定是否需要进行该项检测。　　如今，无创产前基因检测技术正逐步得到应用，为孕妈妈们带去了安心。随着技术的不断完善和检测经验的不断积累，无创产前基因检测技术还可更广泛地应用于其他染色体非整倍体和染色体微缺失微重复等染色体疾病的检测，减轻患者的负担，让更多的家庭避免悲剧的发生。

蛋白质是重要的疾病分子标志物和药物靶标,随着生物质谱技术以及生物信息学的飞速发展,生物大分子及蛋白组学将在后基因组时代独占螯头,开创下一个千亿级蓝海。生物大分子临床质谱（如蛋白组学、核酸检测、质谱成像等）有哪些全新的应用场景？目前已经产生哪些喜人的科研成果？作为蛋白质组学研究的核心工具平台——生物质谱近些年有哪些跨越式进步？展望蛋白组学的下一个阶段,有哪些新的机会？2月25日，在直播间，融智生物董事长、首席技术官周晓光博士将会为您一一解答。时间：2021年2月25日，14:00-14:50主题：后基因组时代的临床质谱生物大分子检测主讲人：周晓光博士 融智生物董事长、首席技术官长按识别二维码报名关于融智生物：融智生物，由资深质谱研发专家创立，是专业致力于生命科学分析仪器设备、耗材及解决方案的研发、生产、销售、服务的国家级高新技术企业，注册资本6000万元。公司在美国波士顿、北京、青岛、深圳和杭州等地布局了研发、生产、应用开发、销售、服务等分中心，与中国农业大学、中国科学院等多家科研机构建立了联合实验室，并承担了多项国家和地方科技创新研发项目。目前已拥有“宽谱定量飞行时间质谱（新一代基质辅助激光解吸飞行时间质谱）”及“微流控芯片核酸快速分析”两大技术平台。扎根国内，放眼国际，成为具有国际竞争力的生物科技企业是融智生物的经营目标，融智生物将持之以恒地为高端生命科学仪器的国产化、国人医疗健康水平的提高做出贡献。

临床检验技术的发展可谓日新月异，作为检验技术的代表之一，质谱检测平台因其快速、准确、特异的优点，受到越来越多的重视。质谱作为诊断领域的一种新兴技术，由科研逐渐走向临床，业界很多专家认为其和基因测序技术有许多共同点，也意味着质谱很有可能复制基因测序的发展，拥有很大的发展潜力，而目前处于快速发展阶段。据调研报告显示，2021年全球质谱在临床检验应用的市场规模在150亿美元左右，未来行业增速将在20%左右。其中，美国临床质谱检验市场约为55亿美元，占据整体医学检验市场约15%；而中国质谱检验在医学检验市场占比仅为1-2%，渗透率较低，未来市场潜力巨大。根据不同的离子源及质量分析器搭配的不同，质谱分成多种类型，不同类型的分析特性不同，适用于不同的临床领域，比如液相色谱串联质谱（LC-MS）适用于小分子定量分析，包括新生儿筛查、微生物检测、药物浓度监测等；基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF）常用于微生物鉴定；电感耦合等离子体质谱（ICP-MS）适用于微量元素检测等。随着精准医学的发展、多组学研究上的突破，临床质谱迎来了发展机会。2004-2022年，我国陆续涌现出几十家临床质谱创新企业，从产业链角度来看，大致分为上游的仪器/试剂企业，中游的第三方医学检验中心，作为产业链下游的用户端，国内标杆的医院基本都有开展质谱项目，如解放军总医院、复旦大学附属中山医院等质谱检测平台从技术水平、仪器规模、开展项目等都处于领先水平，也发挥着非常大的示范作用，带动了一大批三甲、二甲医院开展质谱检测。此外，随着国产质谱仪器的陆续推出，仪器售价较进口品牌有较大优势，也降低了准入门槛，未来可以预见仪器的成本还将持续下降。不仅如此，质谱的临床应用也得到快速发展，从最初的新生儿筛查、维生素检测，已经扩展到激素、药物浓度监测、遗传性疾病检测以及痕量元素检测等诸多领域，可检测项目已扩展到几百项且，而且还在不断增加。在此背景下，仪器信息网组织召开“临床质谱技术及应用进展”主题网络研讨会（2022年5月19日），就质谱在临床领域的最新技术及应用进展等大家关心的话题共同探讨，为用户、专家和厂商搭建优质、有效的交流平台。本次会议汇集多位来自医院检验科、科研院校的著名质谱专家，聚焦质谱在临床中的热点应用，如质谱技术在激素检测、新生儿疾病筛查、维生素监测、药物浓度监测、微量元素、核酸检测、蛋白快速定量等方面的最新应用进展。点击链接，进入官网了解更多。会议日程：时间主题报告嘉宾9:30-10:00MALDI-TOF质谱在病原体检测领域的应用现状及前景中国医学科学院病原生物学研究所彭俊平 研究员10:00-10:30岛津临床质谱助力疾病早期诊断和精准治疗岛津企业管理（中国）有限公司沈晶晶 应用工程师10:30-11:00临床质谱实验室建设之我见四川大学华西医院CTC中心秦永平 教授11:00-11:30Waters在临床质谱检测中的整体解决方案介绍沃特世科技（北京）有限公司李倩倩 临床应用工程师11:30-12:00质谱技术在心血管疾病领域的应用与进展上海透景生命科技股份有限公司 詹红 高级工程师12:00-14:00午休14:00—14:30常压敞开式电离质谱新方法开发及其在癌症快速筛查与分子诊断中的应用研究复旦大学 宋肖炜 博士14:30—15:00液质联用系统如何实现真正的临床场景化-全自动临床质谱流水线系统成都珂睿科技有限公司 吕辉 市场营销总监15:00—15:30质谱在激素检测领域的应用现状及发展趋势中国医学科学院北京协和医院检验科 禹松林 助理研究员15:30—16:00标准物质及内标在临床质谱中的应用北京曼哈格生物科技有限公司 刘静文 临床质谱事业部工程师16:00-16:30质谱成像空间分辨代谢组学新技术及其临床应用研究进展中国医学科学院药物研究所 贺玖明 研究员16:30-17:00安捷伦LC-MS/MS技术助力临床体外精准诊断安捷伦科技（中国）有限公司 徐聪 LC/MS应用工程师17:00-17:30临床质谱实验室自建方法的过去、现在与未来国家卫生健康委员会临床检验中心张天娇 副研究员点击图片报名参会！

华盛顿时间1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟(CAPS)。据透露，CAPS将共同努力促进公众联盟，旨在通过基于cfDNA的无创产前检测(NIPT)更好的实现无创产前筛查。对基于cfDNA的NIPT的价值意识觉醒，并提供最高标准和质量的服务。同时，CAPS还将致力于推动相关法案建设和医保覆盖，以实现提高病人个性化护理体验。　　1 Illumina　　联盟成员中，最受关注的是Illumina。早年间，Illumina一直扮演产业链中的上游角色，为测序服务公司提供测序仪器及芯片等，2007年以6亿美元收购基因测序公司Solexa后进军测序服务中游市场。2013年收购Verinata Health，正式布局无创产前诊断市场。NGS测试成本的大幅降低，基因测序能走入普通人群，Illumina可谓功不可没，公司在全球基因测序市场中占领头地位。预测CAPS联盟中，Illumina也将有较高的地位。　　2 Natera　　Natera是一家诊断性测序上市公司，主要提供无创产前检测，此前动脉网也有过相关报道。Natera的核心技术是多变位点检测技术和DNA分离技术，这两项技术都有极高的灵敏度，只需一滴血的血样样本。不仅是无创产前检测，Natera的技术在肿瘤检测领域也非常有前景，可减少临床检测假阴性率。同时，Natera坚持检测可行性和低成本原则，公司采用无创检测技术，通过大型实验室进行大量检测，可以以较低的成本进行检测。　　不仅如此，Natera的检测内容也是一大亮点，除了主流的唐氏综合征检测，还可对胎儿进行微缺失检测，同样只需一滴血。Natera的领导人也非常有商业头脑，不仅在美国建立了自己的享受网络，同时还通过与多家国外实验室建立合作，开拓国际市场。此前副总裁麦克布鲁斯还表示非常看好中国市场。　　无论是从核心技术还是商业模式来看，Natera都是一家有实力的公司。尽管2013年开始无创产前检测市场竞争愈发积累，也没有阻止Natera取得好成绩。2013年，Natera累计销量达1500万美元，2016年预计将达到2亿2千万。2015年测序人数已达31万。Natera在美国的产前基因测试市场排列第四位，可以说是产业的领导者。　　3 Laboratory corporation of America　　Laboratory corporation of America是美国S&P 500强企业，是全球领先的医疗诊断公司，提供实验室到临床的全方位服务。Laboratory corporation of America旨在通过一流的诊断解决方案改善和提高人们生活质量，带来创新药物更快发展，为患者带来好的医疗体验。2015年，公司净收入超过85亿美元，业务范围覆盖60个国家。　　4 Progenity　　Progenity是一家诊断测序服务公司，从事分子诊断技术开发并提供测序服务。Progenity成立于2002年，目前以获得2轮融资，共计2550万美元。其中最后一轮融资在2016年8月7日完成，融资额为1200万美元。同年，Progenity还收购了生物公司Carmenta Bioscience以获得先兆子痫筛查技术(先兆子痫是指怀孕前血压正常的孕妇在妊娠20周以后出现高血压、蛋白尿，可影响机体各器官系统)。目前Progenity约有450名员工，预计年收入6840万美元。　　5 Counsyl　　不同于前面几家公司，Counsyl则提倡在孕前进行遗传学致病基因筛查。根据Counsyl光谱遗传学检测的结果，使用体外受精/植入前遗传学诊断(IVF/PGD)技术，或是使用IVF/CCS(体外受精/比较基因组杂交-胚胎植入前基因筛查技术)技术进行诊断性筛查，经过筛查得到不带有基因遗传缺陷的胚胎后在将健康胚胎移植到母亲子宫内发育成长。通过基因遗传筛查技术筛选出的胚胎质量远比在生育旺盛期的夫妇自然受孕1000次得到的胚胎质量更佳，可以帮助准父母精确地进行优生优育。兴起于2014年，由于检测快速、简便、价格低廉，推出后收到准父母和医生们欢迎。　　几家顶尖的基因测序公司抱团组成联盟，一方面可以说明无创产前庞大市场量级，另一方面也可以理解为各自发展到一定程度后团结行业进行规范。　　NIPT通过对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行分析，在妊娠早期对胎儿进行非整倍体遗传病筛查。非整倍染色体遗传病的特点是染色体数目异常，可能会导致新生儿出生缺陷等遗传性疾病。尽管利用血清蛋白的非整倍性染色体筛查技术已经诞生几十年，但准确性和可行性一直是比较鸡肋的问题。无创产前技术侵入性小，而且灵敏度更高，比之前的技术更具优越性和市场前景。从2011年开始，基于cfDNA的无创产前检测已经成为欧美临床非整倍体筛查的首选。　　“CAPS成员将共同努力，确保筛查的创新型和准确性，为不同收入，年龄的产妇带来福利。” CAPS临床咨询委员会主席，爱因斯坦医疗保健名誉主席Arnold W. Cohen博士表示：“同时，我们也将为用户和公众提供有价值的信息。我们认为这是非常重要的。”　　在Cohen的领导下，CAPS正在组建临床咨询委员会，为公众提供一个独立的医学视角。董事会将于2017年上半年公布。　　再放眼国内，随着二胎政策的实行，整个妇幼母婴市场都得到了扩大。在优生优育的大环境下，优生优育相关的产前检测势必会得到极大的推广。从技术本身来看，无创产前检测相对于传统唐筛技术有很大的优越性。尽管目前我国的无创产前市场覆盖率不足10%，但随着技术的成熟和经济水平的提高，无创产前的市场扩大恐怕也只是时间的问题。

p style="text-align: center "img width="450" height="381" title="114.png" style="width: 450px height: 381px " src="http://img1.17img.cn/17img/images/201602/noimg/19079d0a-2d12-4c95-bd2f-159550efbcc8.jpg" border="0" vspace="0" hspace="0"/　　/pp　　猴年伊始，准妈妈的福利升级了!无创产前检测(NIPT)迎来全新升级版——NIPT-plus，只需抽取孕妈妈一管外周血即可以检测胎儿多种遗传span style="color: rgb(255, 0, 0) "span id="_baidu_bookmark_start_4" style="line-height: 0px display: none "?/spanspan id="_baidu_bookmark_start_6" style="line-height: 0px display: none "?/spanspan id="_baidu_bookmark_start_6" style="line-height: 0px display: none "/span/spana title="" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href="http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target="_self"span style="color: rgb(255, 0, 0) "疾病/span/aspan id="_baidu_bookmark_end_7" style="line-height: 0px display: none "?/spanspan id="_baidu_bookmark_end_5" style="line-height: 0px display: none "?/span。/pp　　以往被准妈妈追捧的无创产前a title="" style="color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href="http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target="_self"span style="color: rgb(255, 0, 0) "检测/span/a可以准确判断三种重要遗传疾病：唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征。现在北京贝瑞和康生物技术有限公司(以下简称贝瑞和康)升级版的NIPT-plus可以一次筛查14种常见的染色体遗传病，对于那些极度关切优生优育的家庭来说无疑是新年最大的福利。/pp　　常规的无创DNA产前检测(NIPT)能够无创伤、高精度的检测胎儿唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征，但这远远不能满足上千万孕妈妈对优生优育的需求。那些看似发生率较低的染色体微小变化往往不易在产检中被发现，但其综合发病率也不低。患儿常表现为严重的智力低下、身体畸形、寿命缩短、语言和运动障碍等。受制于传统方法的技术局限性，这类疾病的漏检常给家庭和社会带来难以承受之重，我们需要一种精确、简便、安全的方法发现这类患儿，最大程度的降低疾病给家庭带来的伤害。/pp　　而NIPT-plus从2013年起，国际上知名的NIPT服务商Natera、Sequenom以及Illumina等公司，开始陆续推出针对染色体微缺失微重复(CNV)的检测服务，每年超百万人接受这项检测并从中受益。中国香港的雅士能基因科技有限公司(贝瑞和康与香港中文大学合作创立)也于2015年推出了类似检测项目，预计2016年将有25%的香港孕妇接受这一检测。而在2015年8月，国际权威的产前诊断组织——国际产前诊断协会，更是对于无创DNA产前检测的临床指导意见做出更新，明确指出可以针对研究清楚的染色体微缺失微重复综合征进行检测。/pp　　中国的基因检测技术始终走在世界前列，孕妇外周血中存在胎儿DNA这一发现就来自于香港中文大学。继贝瑞和康与香港中文大学创立的雅士能基因科技有限公司在香港推出NIPT-plus项目后，2015年底，由夏家辉院士一手创立的湖南家辉遗传专科医院与贝瑞和康共同开发的NIPT-plus项目技术备案申请获得湖南省卫计委的批复。2016年1月，湖南省开始了为期一年的“健康宝宝特别行动试点”工作。在全国范围内率先试行针对胎儿NIPT-plus检测。作为NIPT行业内的领军企业，贝瑞和康拥有更先进更创新的无创产前检测技术，能为孕妈妈提供更全面的安心防护。/pp　　NIPT-plus适用于所有要求优生优育的夫妻。在社会竞争压力不断加剧的情况下，高龄、高危产妇越来越多，二胎政策的放开进一步扩大了这个群体，准妈妈们越来越需要NIPT-plus这类先进的检测技术，有效辅助医生对胎儿的发育和疾病情况进行判断。我们也始终相信科技的不断进步将为人们带来更多福祉。/p

资料图。 据新华社　　三年前，著名影星安吉丽娜朱莉在《纽约时报》发表了“我的医疗选择”一文，公布了自己因为携带有BRCA1基因突变从而导致患有乳腺癌和卵巢癌风险大大上升，她最终决定接受预防性双侧乳腺切除术。　　这则大洋彼岸的新闻，正是许多人认识基因检测的开始。三年过去，随着生物产业、分子诊断等领域的发展，基因检测技术已经不再是“新鲜事”。1月18日，浙江省立同德医院联合检验科、病理科等多学科，成立了临床基因检测中心。　　“目前，中心的基因检测主要用于疾病诊断、药物副作用筛查、产前无创筛查和靶向治疗的靶点检测等方面。”省立同德医院基因检测中心负责人王伟告诉记者。　　去年起，国家卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用，并出台了相关的技术指南。许多第三方检验实验室及医疗机构纷纷开展基因检测服务。那么，这项技术最新的发展趋势如何?看似高深的基因检测，为我们生活和健康带来哪些改变?为此，记者采访了浙江大学医学院基础医学系教授祁鸣。　　“基因检测技术在二代测序方面有较快发展。”祁鸣告诉记者，这能很好地帮助诊断罕见病。“它可以检测人体的2万多个基因，找到病因，对症治疗。”而更为重要的是，二代测序可以很好的“甄别”一组相似的罕见病，“也就是说，眼科、骨科或心脏方面的罕见病往往因为症状很相似，医生难以诊断，这个时候，二代测序就可以。”　　除此之外，微生物的基因检测也正在迅速发展。“比如禽流感，刚发现时就可以通过基因检测确定是哪一型的，再进行治疗。”祁鸣说，这项技术对糖尿病和自闭症的确诊也有很大帮助。　　此前，《“十三五”生物产业发展规划》正式发布，《规划》在发展目标中提到，要实现基因检测能力(含孕前、产前、新生儿)覆盖出生人口50%以上。　　祁鸣告诉记者，无创产前诊断，是目前最常见的临床基因检测。另外，癌症的早期筛查，也是基因检测发展的大方向。　　基因检测是通过血液、体液、组织或脱落细胞对DNA或RNA进行检测的技术。通过检测可以诊断疾病，也可用来指导临床用药以及用于疾病风险的预测。　　据了解，省立同德医院检验科主要进行病原体微生物的基因检测及分析，2014年起逐步开展了药物作用靶点及药物代谢酶的基因检测，为肿瘤个体化治疗提供支持。病理科已开展宫颈脱落细胞HPV、乳腺癌、胃癌Her-2基因，肺癌EGFR基因等检测。

p style="text-indent: 2em "span style="text-indent: 2em "继向武汉市及湖北省共计捐赠2万人份新型冠状病毒检测试剂盒后，华大基因于日前宣布，将联合各界爱心机构及人士，追加捐赠10万人份新型冠状病毒检测试剂盒驰援疫区。/span/pp style="text-align: center"img style="max-width:100% max-height:100% " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202001/uepic/3274aa36-9225-4e9a-a00d-d748376dc45e.jpg" title="11.jpg" alt="11.jpg"//pp/pp style="text-indent: 2em "这次疫情，华大在临床上最先给出了新型冠状病毒的正确诊断、最早被国家卫健委指定为第三方检验机构、首批获得国家药监局病毒测序和诊断试剂的许可。作为一名亲历03年非典疫情的老兵，华大基因董事长汪建汪建当年曾担任过北京SARS病原组组长，并在国内最早完成SARS病毒测序、最先研制出诊断试剂盒。据了解，大年初一他就带领华大志愿团队奔赴武汉。几天所见所闻所为，让他感触良多。br//pp style="text-indent: 2em "在汪建看来，当下，精准的qRT-PCR核酸检测是临床诊断，解除隔离、康复出院的重要诊断依据，也是接触者解除隔离的判断依据。高通量基因测序，则是让病毒“现出原形”最准确可靠的方法，也是动态跟踪病毒变异的唯一方法。抗体水平检测是评估人群感染率和康复的必要方法。br//pp style="text-indent: 2em "精准的qRT-PCR检测，配合必要的基因测序复核及抗体水平的评估是“纾临床诊断之困，解社会恐慌之压、破武汉封城之局”的最佳组合。br//pp style="text-indent: 2em "汪建倡议，在注重临床抢救的同时，把精准检测和诊断视为同等重要：快速建成万例通量的检测中心。br//pp style="text-indent: 2em "快速给出临床诊断需要及时精准的检测，解除恐慌和不必要的隔离需要及时精准的检测，武汉及湖北的检测需要量预估在十万以上。如同打开“天眼”，让所有待排查和有需求的人员尽快得到明确的检测结果，实现大人群的群防群控，每天万人通量的病毒核酸检测和辅助配套的高通量测序能力必不可少。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 450px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202001/uepic/834386ad-a9e0-4d42-8522-ba09fcbb4654.jpg" title="22.jpg" alt="22.jpg" width="600" height="450" border="0" vspace="0"//pp style="text-indent: 2em "span style="text-indent: 2em "根据抗疫情需要和检测能力，可分三步实施：/span/pp style="text-indent: 2em "第一，临床病人——让每一个疑似病人、发热待查病人都快速得到确诊和收治，让每一个被隔离的接触者都得到明确的排查结果；/pp style="text-indent: 2em "第二，高危人群——对所有一线工作者和可能接触者及时定期的进行检测，及早发现潜在感染，精准与科学地判断隔离的必要性；/pp style="text-indent: 2em "第三，让希望了解感染风险的大众都能通过自采样、集中送检，得到明确的筛查结果。/pp style="text-indent: 2em "2003年，华大用36个小时破译了SARS病毒全基因组序列，96个小时研制出病毒检测试剂盒，并向全国防治非典型肺炎指挥部捐赠了30万人份；br//pp style="text-indent: 2em "2011年，华大应对德国肠出血性大肠杆菌疫情，5日内完成病菌基因组测序并全球首先公布序列，10日内成功研制诊断试剂盒并无偿公开核心技术；/pp style="text-indent: 2em "2014年，面对西非埃博拉疫情，华大作为志愿者，免费提供测序仪器，在塞拉利昂快速搭建前线实验室，保证了国家队的工作，并成功研制了埃博拉病毒检测试剂。/pp style="text-indent: 2em "今天，华大的检测试剂盒、高通量基因测序仪已首先获准上市，保证了社会需求。武汉、天津、深圳、广州、石家庄等华大各地实验室已经全力开动，千名员工日夜工作在第一线。华大成为了抗疫的检测主力军，为国家担起了此领域的担子。迄今为止，华大已经捐赠了诊断试剂20,000人份，价值360万元，提供免费超高深度测序300余例，价值300万元，待捐赠100,000人份诊断试剂，价值1800万元。/pp style="text-align: center"img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 511px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202001/uepic/ecfab5ba-b9e2-48f2-bb90-42076073cd9c.jpg" title="333.jpg" alt="333.jpg" width="600" height="511" border="0" vspace="0"//pp style="text-indent: 2em "span style="text-indent: 2em "国际上，已有英美等二十多国提出试剂和技术帮助请求，2万余人份的检测试剂已发往世界各地。华大在海外正成为使领馆解除发热滞留的重要科技支撑，帮助各国共同应对疫情。目前，在武汉市政府和东湖高新区的大力支持下，施工队正以“小汤山”速度建设检测中心。华大将提供技术和人员支撑，保证形成规模化的检测能力。/span/pp style="text-indent: 2em "今天广东省也提出了更高通量的检测要求，虽然我们竭尽全力，依然有诸多力所不能及之处。我们列出以下清单，希望得到社会各界的支持：/pp style="text-indent: 2em "strong驰援清单/strongbr//pp style="text-indent: 2em "——如果您能够提供B2级别生物安全柜、核酸提取设备、PCR设备、生物试剂、医疗防护用品等临床检测急需的物资；/pp style="text-indent: 2em "——如果您愿意为造福每个人的检测和大人群公共预防解囊捐赠；/pp style="text-indent: 2em "——如果您有相关工作经验，愿意为这个公益性事业慷慨出力；/pp style="text-indent: 2em "您就是我们的战友！！！请和我们一起，戮力同心，共建万人级病毒检测中心，让武汉重获生机。/p

p style="text-indent: 2em "这是无创检测领域的一大新突破!来自斯坦福大学等机构的科学家们开发出了一种适用于孕妇的血液检测技术。该技术不仅能够以75%-80%的准确率预测孕妇是否会早产，还可以评估胎儿的胎龄(或孕妇的预产期)。尤其值得一提的是，这种新型血液测试与现在常用的超声波技术一样可靠，且价格更便宜。/pp style="text-indent: 2em "6月8日，这一成果以“Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery”为题发表在Science杂志上。斯坦福大学生物工程学和应用物理学教授Stephen Quake博士以及医学客座教授Mads Melbye博士是论文的共同通讯作者。BBC等多家国外媒体对此进行了报道。/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/ead4ea9a-5078-47f5-8579-be6be17d19d6.jpg" title="1.png"//pp　　span style="color: rgb(31, 73, 125) "strong早产及其检测现状/strong/span/pp　　早产，即婴儿至少提前三周出生，是导致5岁以下儿童死亡的最大原因。全球每年有1500万婴儿受早产的影响。在三分之二的早产中，母亲是自发分娩的，而医生并不清楚为什么会这样。/pp　　先前，预测早产的最好方法也只在高风险女性(如那些已经有过早产的人)中有效，且准确率只有约20%。此外，产科医生主要是通过在怀孕的前三个月用超声波扫描来估算孕妇的预产期，但随着妊娠的发展，超声波提供的信息也不太可靠了。因此，到目前为止，医生们仍缺乏一种可靠的方法来准确预测怀孕是否会过早结束，以及所有类型怀孕的分娩日期(预产期)。/pp　　span style="color: rgb(31, 73, 125) "strong新型无创血检技术/strong/span/pp　　在这项新研究中，Quake博士带领团队开发了一种新型无创血液检测技术——通过评估母亲血液中游离RNA(cell-free RNA)的水平来测量母亲、胎盘和胎儿的基因活性。他们希望能够利用在孕妇怀孕期间收集到的血液样本来鉴定哪些基因提供了关于胎龄(gestational age)和早产风险的可靠信号。/pp　　span style="color: rgb(31, 73, 125) "strong预产期：准确率与“超声波检测”相当/strong/span/pp　　通过研究31名丹麦妇女(她们在怀孕期间每周提供血液样本，且都是足月妊娠)，科学家们开发了一种胎龄测试(gestational age test)。具体来说，Quake博士等首先利用其中21人的血液样本构建了一个统计模型，并借此鉴定出了9种由胎盘产生的、用于预测胎龄的游离RNAs，包括CGA、CAPN6、CGB、ALPP、CSHL1、PLAC4、PSG7、PAPPA、LGALS14。然后，他们用剩余的10位女性的血液样本对该模型进行了验证。/pp　　分析结果显示，该模型估算胎龄的准确率约为45%，与在怀孕前三个月用超声波估算的48%的准确率相当。作者们强调，除了与超声波检测的准确率相当，这一新技术还能在整个孕期使用。/pp　　span style="color: rgb(31, 73, 125) "strong早产：准确率高达80%/strong/span/pp　　为了找出预测早产的方法，研究人员使用了来自38名美国女性的血液样本。这些女性都面临着早产的风险，因为她们要么已经有了提早的宫缩(early contractions)，要么先前生育过早产儿。参与者在妊娠中期(second trimester)或晚期(third trimester)提供了一份血液样本。最终，38人中有13人早产，其余25人足月分娩。/pp　　经分析，科学家们发现，来自母亲和胎盘的7个基因的游离RNA(CLCN3、DAPP1、PPBP、MAP3K7CL、MOB1B、RAB27B和RGS18)的水平能够预测早产。在验证测试中，该血液检测技术准确识别了5个早产样本中的4个(80%) 同时，在18个足月样本中，该技术错误识别了3个(17%)。/pp　　“需要指出的是，预测早产的基因与用于估算胎龄的基因是不同的，前者主要是母亲的基因。”论文的共同第一作者Mira N. Moufarrej说。/pp　　span style="color: rgb(31, 73, 125) "strong未来要做的还有很多/strong/span/pp　　作者们认为，这一基于游离RNA的血液检测技术有两大优势：更广泛的应用性以及更低的成本。它有望成为超声波技术的补充或替代品，因为超声波检测需要昂贵的设备以及受过培训的技术人员，而许多发展中国家是不具备这种条件的。/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/4a64e123-b24c-4d4f-8846-a10c1503fb37.jpg" title="2.png"//pp　　span style="color: rgb(128, 100, 162) "Quake博士在2008年开发的用于检测唐氏综合征的无创血液测试现在每年被300多万孕妇使用。相关成果发表在PNAS杂志上。/span/pp　　接下来，Quake博士等还需要在更大、更多元化的孕妇群体中(包括那些并不知道有早产风险的女性)验证这一无创血液检测技术，然后才能将其广泛应用。同时，他们还计划进一步调查预测早产的基因的作用，并希望鉴定出能够延缓早产的药物靶点。/pp style="text-align: center"img src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/e630ddfe-cfeb-47e4-a461-40e5fe5064c4.jpg" title="3.png"//pp style="text-align: center "图片来源：斯坦福大学医学院/pp　　“这些年来，我花了很多时间来理解早产。span style="color: rgb(0, 0, 0) "我认为，这是长期以来/spanspan style="color: rgb(128, 100, 162) "strong关于早产这一问题的首个真正的重大科学进展。/strong/span”Melbye博士说。/p

导读3月19日，农业农村部种业管理司公告显示，27个转基因玉米和3个转基因大豆品种通过初审。这是继2023年末首批51个转基因玉米、大豆品种通过国家品种审定后，第二批通过初审的转基因玉米、大豆品种。这一成果不仅标志着我国农业科技创新迈出了坚实的一步，也为我国农业可持续发展注入了新的活力。植物转基因技术是指把从动物、植物或微生物中分离到的目的基因或者经过修饰的基因导入植物体内，使目的基因能够在受体内进行稳定的表达和遗传，从而使植物具有人们所需要的性状（如抗病、抗虫、抗逆等）的方法。转基因是一种分子杂交育种的方式，是一种更准确、更高效、更有针对性的定向杂交。转基因植物的构建转基因技术已经成为全球发展最成熟、应用最广泛的生物育种技术，为农作物的遗传改良提供了广阔的前景。大豆、玉米、棉花、油菜是全球最主要的转基因作物，本世纪以来，以上四种转基因作物全球总种植面积占比均在98%以上。全球转基因作物的商业化种植面积，在2019年已经达到了1.904亿m² ，1996-2019年转基因作物的累计种植面积已经达到27亿m² 。通过对作物进行转基因检测，能帮助农业部门快速了解转基因农产品的情况并对其进行针对性控制，为转基因作物安全监管提供有力的技术支持。艾普拜生物一直致力于为用户提供新型生命科学研究仪器和分析产品以及优化的整体应用解决方案。在转基因成分的快速检测方面，艾普拜生物也有一整套的解决方案。核酸提取使用样本DNA直提试剂，裂解速度快，无需额外加热，6分钟内即可完成。核酸快速扩增试剂重复性好，稳定性高，快速qPCR扩增。核酸检测试剂盒该系列转基因检测试剂盒，特异性强，灵敏度高，可用于转基因株系的快速检测,大大提高检验效率。快速qPCR检测

日前，工信部发布《食品工业“十二五”发展规划》解读，阐述了今后5年食品工业发展的主要任务和“十二五”时期的主要目标。这对食品行业而言将有怎样的影响?又蕴含了哪些投资机会?记者昨天采访了相关分析师。　　□背景　　强化食品安全放在首位　　昨天，工信部网站发布了《食品工业“十二五”发展规划》解读。解读文章称，《规划》提出了今后五年食品工业发展的七大主要任务，即：强化食品质量安全、推进产业结构调整、增强自主创新能力、提高装备研制水平、加快企业技术进步、促进产业集聚发展、大力推进两化融合。　　《规划》还在食品安全、规模效益、科技创新、资源利用和节能减排等方面，提出了比“十一五”时期更高、更严格的要求。例如《规划》将质量安全放在首位，提出要加强食品质量安全标准体系建设，食品质量抽检合格率从2010年的94.6%提高到2015年的97%以上。《规划》还提出到2015年，食品工业总产值达到12.7万亿元，增长101.1%。　　□分析　　利好具备规模优势企业　　中投顾问食品行业研究员梁铭宣认为，《规划》的出台，对食品及相关行业的影响表现在四方面：首先，食品及相关产业集中度会提高 其次，有利于转变食品工业增长方式，从根源上改变食品行业脏、小、乱、差的格局 第三，进一步提高了食品及相关产业整体竞争力 第四，有助于食品及相关产业经济效益及社会效益的双抬升。　　大同证券投资顾问付永翀分析，从《规划》看，强化食品质量安全被列为一个最重要的任务，未来我国对于食品安全的重视程度将会出现大幅的提高。而从规模效益目标看，也说明未来将会更加强调企业做大做强，这将有利于目前一些已经具备很强规模优势的企业。　　□策略　　关注龙头和食品检测股　　爱建证券食品行业分析师吴正武分析，A股市场上的上市公司与小型公司相比，往往规模较大、产品过硬，行业内具有一定市场占有率和品牌知名度，《规划》经过具体措施实施，改善竞争环境后，对于一些行业的龙头公司是有利的，如牛奶行业的伊利股份、光明乳业，肉制品行业的双汇发展，酒类行业如贵州茅台、五粮液等。　　付永翀也认为，政府加强食品安全监管，其实是在变相提高行业准入门槛，并有助于净化现有行业竞争环境，提升龙头企业市场整合能力与利润率前景。另外国家对于食品安全的重视程度越来越高，因此食品检测行业相对来说还是比较看好，涉及食品检测的上市公司主要有华测检测和达安基因等，也可以关注。　　梁铭宣表示，投资者可重点投资以下几类企业。一类是产业结构调整的粮食加工、肉类屠宰加工、发酵、酿酒、乳制品的核心竞争企业将受益，比如三全食品、伊利股份。第二类高业绩增长的糖类及白酒类行业可增持。如白酒行业贵州茅台、五粮液，葡萄酒行业张裕A。　　□风险　　谨防突发事件拖累行业　　付永翀还特别提示投资者，最近几年食品安全事件频发，并不排除未来仍有可能出现一些突发性的事件拖累整个行业。同时食品行业作为一个消费行业，其短期机会可能比较有限，更多应关注其中长期机会。

p　 日前，记者从自治区人民医院了解到，在中组部医疗人才“组团式”援藏专家的帮助下，该院检验科临床基因扩增检测实验室顺利通过国家卫计委临检中心技术验收，本月21日，国家卫计委临检中心主任陈文祥教授将亲自为实验室颁发技术验收合格证书。这是西藏首家通过国家验收的临床基因扩增检测实验室。目前，该实验室已能开展乙肝病毒DNA检测、人乳头瘤病毒DNA检测，将根据临床需要进一步要开展其他检测。/pp　　strong对照技术验收要求/strong/pp　　strong提前逐条进行自我核查/strong/pp　　随着精准医学和个体化医疗的发展，临床基因扩增检测技术(PCR实验)已成为临床检验领域最热门的技术。该技术对于实验室的技术能力及管理要求极高，临床风险也较高，早在2002年，我国就颁布了《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》，并于2010年进行修订，规定，临床机构基因扩增实验室必须经过技术验收，合法开展相关检测业务。/pp　　北京协和医院检验科副主任、“组团式”援藏专家邱玲教授介绍，2010年，西藏自治区人民医院就已经开展相关检测，并筹备基因扩增检测实验室验收相关工作。为保证医疗安全，合法开展相关检测业务，2015年10月，在中组部医疗人才“组团式”援藏专家的积极推进和指导下，该院检验科临床基因扩增检测实验室向国家卫计委临检中心正式递交验收申请，并对照技术验收的38条要求逐条进行自我核查，补充了大量性能验证实验、对设备进行校准、进一步完善了人员技术档案等。/pp　　strong现场技术验收/strong/ppstrong　　实验室达到内地同等水平/strong/pp　　据了解，日前，由国家卫计委临检中心主任陈文祥教授和重庆市临检中心主任廖璞教授组成的基因扩增检测实验室技术验收组对该实验室进行了现场验收。通过现场查看实验室布局、环境，核查各类文件及试验记录，审核现场操作过程及现场试验结果等，验收组一致认为，自治区人民医院基因扩增技术实验室已经达到了内地实验室同等水平，并在设备校准、性能验证等方面表现优异。最终，验收组确认实验室的各项管理要素及技术能力，宣布自治区人民医院检验科基因扩增技术实验室顺 利通过现场技术验收。据国家卫计委临检中心获悉，目前专家组已经对整改条款进行确认，正式宣布该实验室通过技术验收，并将于本月21日，由卫计委临检中心 主任陈文祥教授亲自颁发技术验收合格证书。/pp　　据介绍，该实验室填补了我区该项领域的空白，对我区合法开展基因扩增检测业务，开展精准医学、个体化医学工作作出了积极贡献。邱玲透露，西藏自治区直属的临床检验中心也已正式获批成立，并挂靠自治区人民医院管理。/pp　　strong根据临床需要/strong/ppstrong　　将进一步扩大检测范围/strong/pp　　自治区人民医院检验科副主任刘治娟介绍，此前，该实验室已开展过乙肝病毒DNA检测、人乳头瘤病毒DNA检测(16型、18型)等检测工作，一周检测标本 70—80个。下一步，该实验室将根据临床需要扩大检测范围，进一步拓展基因扩增检测技术，并增加检测量，合法开展更多临床项目，为传染性疾病、肿瘤及慢性病等疾病进行诊疗服务，如开展丙肝病毒RNA定量检测、沙眼衣原体DNA检测、结核杆菌基因检测等。/pp　　相对传统检测方法，PCR检测更快速、更敏感也更精确。刘治娟举例，同样是结核病，如果采用病原学检测，仅结核杆菌培养就需要14天，而采用特定的基因扩增检测技术进行结核杆菌基因检测，一般只需要2小时的时间。/pp　　PCR检测如此快速，在进行乙肝病毒检测时，是否还需要进行乙肝两对半检查呢?对此，刘治娟解释，乙肝五项检查的意义在于：检查是否感染乙肝及感染的具体情况，区分大三阳、小三阳，是用来判定是否感染乙肝或粗略估计病毒复制水平的初步检查，侧重于病情的诊断。而乙肝病毒PCR定量检测则为检测诊断提供了新手段，通过此项检测，可以指导选择对症药品，有效避免耐药和盲目用药 同时，可直接正确地测定体内病毒数目，有助于疗效的判定 还可以有效正确检测出乙肝 病毒是否变异，有助及时调整治疗方案，侧重于治疗效果的检验。两项检查都是临床乙肝检查中不可或缺的检查项目，各有各的检查意义，应该区别对待，正确使用。/ppbr//p