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Nature Genetics新研究确定了与家族性癌症相关的突变
胰腺癌是最致命的癌症之一，治疗选择有限。它通常伴有特别差的预后，因为它直到晚期阶段都没有症状，所以发现的晚，也会对许多抗癌疗法产生抗性。科学家们认为鉴定参与其癌症发展的基因可能导致早期诊断和改善治疗。
近期来自麻省总医院（MGH），布莱根妇女医院和Dana-Farber癌症研究所的研究人员组成的研究小组发现，一种特定基因的突变与遗传性胰腺癌有关。该小组还发现了这些突变可能导致肿瘤发展的机制。
这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上，研究人员对多个成员患有胰腺癌的家族的基因组进行了测序。分析揭示了RAS致癌基因家族样3（RABL3）基因成员的突变。
为了评估这种基因突变的影响，研究人员在斑马鱼中进行了实验，这一模型为研究新发现的基因突变对癌症风险的影响提供了大量数据，研究指出携带突变的斑马鱼会以更快的速度和更高的频率发展出癌症。
进一步的研究表明，RABL3表达的蛋白质与RAS信号通路的元件相互作用，这与多种形式的癌症和其他病症有关。由于在大多数胰腺癌中发现异常的RAS途径信号传导，因此研究RABL3如何影响RAS途径，可以为靶向治疗提供新的策略。
“我们从患者故事及其家族病史开始，利用遗传方法确定基因突变，然后在斑马鱼模型中确认最终发现新的诊断测试和潜在治疗的目标”，文章通讯作者，MGH消化内科主任Wolfram Goessling博士说。
这一研究结果也可能为其他有多例胰腺癌的家庭提供了解释。“更广泛地说，这项工作突显了研究和理解罕见家庭综合症的作用：从一个家庭，我们可能获得有关胰腺癌发生的原因，如何预防或早期发现它的宝贵线索，以及如何更好地，有效地治疗它”。
对这种基因突变的检测，特别是对于具有强烈胰腺癌家族史的个体，将来可能是一种趋势。此外，根据其胰腺癌是否与这种或其他遗传性基因突变相关，可能会揭示患者对不同治疗的反应程度。
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