Science：只需一个突变，扁桃仁由苦变甜

扁桃仁（巴旦杏仁）是一种老少皆宜的健康食品。不过，最早的野生扁桃仁并不好吃，而且还有毒，因为苦杏仁苷水解会释放出氢氰酸。在扁桃驯化的过程中，它们的味道开始变甜，并深受人们喜爱。于是，研究人员利用基因组学技术来了解其中的秘密。

西班牙、丹麦、意大利等国的研究人员近日对扁桃（Prunus dulcis）基因组进行测序，发现一组编码转录因子的基因与扁桃仁的味道有关。他们发现一个转录因子的点突变能够阻止两个细胞色素P450基因的转录，从而使扁桃仁变甜。

这项成果于6月14日发表在《Science》杂志上。哥本哈根大学的Lindberg M?ller及其同事在文中写道：“我们报告了扁桃的基因组草图。我们利用序列信息解释了苦味和甜味基因型之间的遗传差异。”

M?ller及其同事利用PacBio的长读长测序和Illumina的短读长测序技术对Lauranne扁桃品种进行了测序。他们主要利用长序列来组装基因组，并利用短序列来填补缺口和搭建支架。总的来说，最终的基因组组装包括4,078个scaffold。根据扁桃及其近亲桃（Prunus persica）的转录本数据，他们预计扁桃基因组覆盖27,817个基因。

在获得扁桃的基因组序列后，研究人员随后开始寻找赋予扁桃仁味道的甜仁基因座。他们利用与此基因座连锁的标记，对475个F1代个体进行大规模作图，最终确定了与甜味相关的46 kb区域。此区域包含11个基因，包括5个编码碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子的基因，分别命名为bHLH1到bHLH5。

他们之后对甜的Lauranne品种和苦的扁桃品系的外皮组织开展RT-PCR分析，发现了bHLH1、bHLH2和bHLH4的表达没有差异，而bHLH3和bHLH5没有表达。不过，在比较bHLH1、bHLH2和bHLH4的序列时，他们发现，甜扁桃品种的bHLH1带有导致截短蛋白的插入缺失，bHLH2带有替换和插入，而bHLH4不存在多态性。

通过一系列的功能分析，研究人员发现bHLH4的序列改变会影响其活性。他们报告称，第346位的亮氨酸向苯丙氨酸变化虽然不影响蛋白质的二聚化能力，但它确实导致无功能的二聚体。它无法激活下游两种细胞色素P450基因（PdCYP79D16和PdCYP71AN24）的转录，而它们正是苦杏仁苷合成通路中的一部分。

研究人员认为，这项成果有助于指导扁桃的育种实践。此外，通过分析编码bHLH转录因子的基因变化，也有望揭示扁桃首次驯化的时间和地点