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双胞胎也能应用NIPT来筛查唐氏综合征
最近的一项研究表明，对母体血液中的游离DNA进行分析，能够同样有效地筛查双胞胎的唐氏综合征（21三体）。
对于单胎妊娠而言，无创产前检测技术（NIPT）能够有效地筛查21、18和13三体等疾病。不过，这种技术是否适用于双胎妊娠？最近的一项研究表明，对母体血液中的游离DNA进行分析，能够同样有效地筛查双胞胎的唐氏综合征（21三体）。
伦敦国王学院医院Kypros Nicolaides领导的研究团队收集了双胎妊娠的胎儿游离DNA（cfDNA）检测数据。他们发现，对于94%的病例，cfDNA检测能够正确地识别唐氏综合征。这项成果近日发表在《Ultrasound in Obstetrics & Gynecology》杂志上。
“我们的研究结果以及荟萃分析的结果表明，在双胎妊娠中检测21三体综合征的表现可能与单胎妊娠相似，”Nicolaides及其同事在论文中写道。
在这项研究中，Nicolaides及其同事收集了997例双胎妊娠的数据，这些胎儿经历了cfDNA检测，且核型已知。其中大部分是异卵双胞胎，也包括同卵双胞胎。总体而言，该队列包含了17例21三体、10例18三体和2例13三体，以及一对均为18三体的同卵双胞胎。
他们利用罗氏的Ariosa Diagnostics Harmony检测产品开展cfDNA检测，正确识别了94%的21三体病例、90%的18三体病例，以及50%的13三体病例。它将四个阴性病例识别为阳性，综合假阳性率为0.62%。
研究人员还开展了文献检索的工作。他们发现了7篇文献，这些有关双胎妊娠的研究主要采用测序方法对母体血液中的cfDNA进行分析。他们将这些结果与自己的结果相结合，开展荟萃分析。
对于56例21三体病例和3,718例非21三体的双胎妊娠，cfDNA检测的加权检出率为98.2%，假阳性率为0.05%。同时，对于双胎妊娠中的18三体，cfDNA检测的加权检出率为88.9%，假阳性率为0.03%。
相比之下，之前发表的单胎妊娠结果表明，21三体的检出率为99.7%，假阳性率为0.04%，18三体的检出率为97.9%，假阳性率为0.04%。这表明在双胎妊娠中检测21三体的表现与单胎妊娠同样好。
研究人员指出，18三体和13三体的双胎妊娠数量太少，无法准确评估cfDNA检测的表现，并指出13三体的假阳性率似乎略高于单胎妊娠
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