中国学者解析汉族人群乙肝病毒易感基因

乙型病毒性肝炎是一种由乙型肝炎病毒（HBV）感染机体后所引起的疾病。据世界性卫生组织报道，全球约 20 亿人曾感染过 HBV ，其中 3.5 亿人为慢性感染者。我国是乙肝大国，HBsAg 携带率达8-15%，并且慢性 HBV 感染也是引起肝硬化和肝细胞癌的最主要原因。由于宿主的天然免疫在机体抵抗 HBV 感染的过程中非常关键，因而除病毒和环境因素外，机体遗传因素即宿主对 HBV 的遗传易感性在乙型肝炎发病和预后等方面起着尤为重要的作用。

日前，来自南京医科大学、江苏省疾病预防控制中心、上海交通大学等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了中国汉族人群慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染相关的两个全新易感基因。相关论文于10月27日国际顶级专业期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

南京医科大学公共卫生学院沈洪兵（Hongbing Shen）教授、胡志斌（Zhibin Hu）教授，第二军医大学的周伟平（Weiping Zhou）教授以及上海交通大学 Bio-X 研究所的师咏勇（Yongyong Shi）研究员，为这篇论文的共同通讯作者。

在这项最新研究中，为了鉴别汉族人群中与慢性 HBV 感染相关的遗传位点，研究人员设计了一种三阶段全基因组关联研究。在发现阶段，他们对951名 HBV 携带者和 937 名已自然清除 HBV 感染的对照个体进行了分析。随后，在第二和第三重复阶段对来自一般人群的一组 2,248 名 HBV 携带者和 3,051 名对照个体，以及另一组 1,982 名 HBV 携带者和 2,622 名对照者进行了关联验证。{试剂酶联网：www.shjgogo.com}   ELISA试剂盒相关产品推荐：
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他们鉴别出了与慢性 HBV 感染相关的两个新位点：6p21.33 上的 s3130542，其靠近 HLA-C；以及 22q11.21 上的 rs4821116，其定位在 UBE2L3 中。此外，研究人员还重复了以前确定的 6p21.32 上的 HLA-DP 和 HLA-DQ 与慢性 HBV 感染之间的关联。

这些新研究结果表明除 HLA-DP 和 HLA-DQ 之外，HLA-C 和 UBE2L3 也在 HBV 感染清除中发挥着重要的作用。新研究为乙肝的遗传病因提供了新的见解，对于乙肝的预防和治疗有可能具有重要的意义。

GWAS 是一种用来寻找基因变异与表型之间关系的遗传学方法，最近几年在人类医学遗传学领域中发展迅速。南京大学的沈洪兵课题组利用 GWAS 分析方法，近年来开展了大量疾病易感区域和相关基因研究，发现了一些与中国汉族人群肺癌，乳腺癌、先天心脏畸形等疾病相关的基因突变位点，其重要研究成果发表在《Nature Genetics》等一系列权威国际期刊上。