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华法林是一种双香豆素衍生物类口服抗凝药,通过抑制维生素K在肝脏细胞内合成凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ,从而发挥抗凝作用,在临床上广泛应用于血栓性疾病的预防和治疗。临床实践发现,服用华法林的患者中,每年有15.2%发生出血副作用,其中致命大出血占3.5%。研究表明,主要是因为个体之间药物代谢基因不同,进而导致华法林用药剂量有差异,不同个体之间差异可达20倍以上。
研究发现,华法林的代谢主要和CYP2C9*2 (c.430C>T)、CYP2C9*3(c.1075A>C)、CYP4F2*3(c.1297G>A)、VKORC1(-1639G>A)这三个基因的四个位点相关。其中,CYP2C9*3还与塞来昔布、洛沙坦等用药相关,CYP4F2*3也与香豆素类抗凝药(醋硝香豆素、苯丙香豆素)等相关。CYP2C9*2和CYP2C9*3突变型编码的代谢酶活性较低,使相应患者口服华法林的抗凝剂量减少。CYP4F2*3(c.1297G>A)可导致酶活性降低,导致维生素K浓度升高,华法林的抗凝效果增强,可减少药物用量。VKORC1突变型引起环氧化型维生素K还原成氢琨型维生素K减少,间接影响华法林的抗凝敏感性,突变型只需要很少剂量就能达到抗凝效果,过量反而导致溶血等严重副反应。
产品信息
天隆科技华法林个体化用药解决方案是基于特殊连接酶和荧光捕获探针的微测序技术原理,应用天隆微测序反应试剂及Fascan荧光定量分析仪,可快速获取华法林代谢相关基因CYP2C9、CYP4F2及VKORC1的位点信息,用于指导华法林、塞来昔布、洛沙坦等个体化用药。
方案优势
操作便捷:样本免提取,且试剂预分装,仅需一步加样,40分钟即可出结果。
硬件要求低:无需任何核酸提取设备及大型测序设备,一般实验室均可满足。
判读精准:强大的自动判读软件,无主观因素,最终以报告单形式输出结果。
结果可靠:样本均有内部质控系统,确保输出结果可靠。
试剂可定制:检测项目可定制,满足您的个性化需求。
临床意义
指导华法林、香豆素类抗凝药(醋硝香豆素、苯丙香豆素)、塞来昔布、洛沙坦等个体化用药,减少毒副作用。
适用人群
冠心病、血栓病患者
预防支架及导管术后循环障碍患者
检测基因位点
序号 | 基因 | 突变位点 |
1 | CYP2C9*2 | c.430 C>T |
2 | CYP2C9*3 | c.1075 A>C |
3 | CYP4F2*3 | c.1297 G>A |
4 | VKORC1 | -1639 G>A |