每年2月的最后一天是国际罕见病日!随着医学的发展进步、检验技术的提高以及越来越多的罕见病药物的上市和纳入医保,更看到越来越多的罕见病被诊断和治愈的希望与可能。
他们创新性地提出了一种应用唇腺活检诊断NIID的新方法,其与皮肤活检一样具有高敏感度,以及相较于传统皮肤活检,创伤面积更小、愈合速度快,不会有明显疤痕。
双方就罕见病药物研发未来的合作方向进行了深入交流,表示将充分发挥优势,基于学科建设、科技创新、药物研发等重点领域开展全方位合作,共同推动罕见病药物早期发现、优化改造、靶点筛选等工作。
LC-MS/MS技术具有同时准确定量分析多种物质的能力,可以对罕见病的早期诊断及治疗监测提供有力的实验室帮助。目前,LC-MS/MS技术已在多种罕见病检测中发挥关键作用。
每年2月的最后一天是国际罕见病日!随着医学的发展进步、检验技术的提高以及越来越多的罕见病药物的上市和纳入医保,更看到越来越多的罕见病被诊断和治愈的希望与可能。
每年2月的最后一天是国际罕见病日,今年的国际主题是“Share your colours”——“点亮你的生命色彩”。罕见病的检测治疗进展如何?需要哪些科学仪器技术?本网特别整理供大家了解。
12月28日,国家卫生健康委办公厅印发国家罕见病医学中心设置标准,其中提到医院能利用PCR、qPCR、MLPA、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。