核酸质谱之漫话一: 什么是核酸质谱

生命遗传物质DNA分子由4种碱基——ATCG所构成的，而每种碱基的分子质量不同。核酸质谱这台高精度的“天平”，可区分单个碱基的质量差异(G>A>T>C)。当核酸发生变异的时候，不论是碱基替换还是修饰，都会改变DNA的分子质量。核酸质谱通过对这种质量变化的精确分析，可对其精准识别。

核酸质谱既可以检测基因的多态性和基因的突变，也可以检测核酸的化学修饰，还能够对拷贝数变异和修饰水平等进行定量的分析。

核酸质谱主要通过多重PCR+高通量芯片+飞行时间质谱来实现核酸检测。目前核酸分析所使用的质谱电离技术主要为基质辅助激光解析电离（MALDI），分子量检测范围可达到50万道尔顿，打破了以往质谱仅可进行小分子物质分析的限制，使得研究范围扩大到核酸、蛋白质等生物大分子，极大推进了基因组学和蛋白质组学的发展，给生物科学及医学领域带来了突破。

核酸质谱可进行基因的单核苷酸多态性(SNP)、基因突变、DNA甲基化及拷贝数变异（CNV）分析，广泛应用于药物基因组学、肿瘤分析、肿瘤液态活检、病原体检测、遗传性疾病和甲基化研究等领域。迄今为止临床上还鲜有其他检测平台可以兼顾多种组学层次的检验分析。

东西分析经过多年研发，继飞行时间质谱仪取得微生物鉴定医疗器械注册证书后，也同时在核酸质谱领域开发了多个应用并陆续开始生产转化，如多种食源性致病菌联检、军团菌检测、耐药基因位点检测、癌症早筛、冠状病毒检测和甲基化检测；并参与了多个相关国标和行业标准的制定工作。