100美元测基因？新DNA测序仪有望改变游戏规则

近日，一家名为Ultima Genomics的年轻公司在美国奥兰多举行的基因组生物学技术进展会议上表示，通过对现有技术进行调整，它可以每次100美元的价格（现行价格的1/5）提供人类基因组测序服务。

据《科学》报道，在这次会议上，其他几家公司也纷纷承诺，提供更快、更便宜的测序服务。

斯坦福大学系统生物学家Michael Snyder表示，今年对于DNA测序来说是“大变革的一年”。

从基础生物学到病毒学，再到研究人类进化的各个领域，基因组测序都至关重要。临床医生希望利用它进行癌症和其他疾病的早期检测，生物学家则试图利用基因组学研究单个细胞。

多年来，大多数基因组测序都只能依赖因美纳（Illumina）公司的设备。但今年，Illumina测序技术的关键专利保护即将到期，接下来该领域势必会有更多竞争。基因测序将迎来一场“变革”。

包括控制全球80%基因测序市场的Illumina在内的大多数测序公司，都依赖合成测序（SBS）技术。该技术将需要破译的DNA分离成单链——通常切割成短片段，并安装在测序流动槽中。每一个单链片段都是一个模板，用于指导互补碱基形成单链。测序过程中，每次会让一个碱基通过流动槽通道。由于添加的每种碱基都在修饰后发出不同的光，所以相机可以记录其附着位置，从而确定原始DNA链上相应的碱基身份。上述步骤不断重复，直到新的DNA链组装完成。

而Ultima公司则通过将数十亿DNA颗粒喷洒到甜点盘子大小的圆形硅片上，简化了上述过程。在每个圆形硅片旋转时，上方的喷嘴会轻轻喷出碱基和其他试剂，使其薄而均匀地分布在整个硅片上，从而减少了所需昂贵材料的数量。硅片就像播放中的光盘那样在相机下旋转，这也加快了成像的速度。最终神经网络程序快速将成像数据转换为基因序列。

Ultima首席执行官Gilad Almology和同事5月底在bioRxiv上发布的4份预印本展示了该技术的潜力。他们和麻省理工学院布罗德研究所以及哈佛大学的同事使用新仪器对超过224个已测序的人类基因组进行了测序，其结果与之前的结果一致。同时，其他3项研究也表明，该技术可以评估单个细胞的表达基因库、突变影响，以及表观遗传学（影响基因活性的DNA化学修饰）。

但也有人对Ultima成本低廉的新技术持保留态度。他们表示Ultima技术有时会遗漏活性基因，错误率较高。并且在临床实践中，有时只需一个或几个人的基因，并不需要高通量测序。

此外，Ultima公布的100美元成本仅包括试剂，而没有包括人工、测序前后步骤及仪器的费用，这些价格尚未公布。

作者：徐锐

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