中美科学家联手打造“四大支柱” 加速推动人类表型组计划

中新社记者近日获悉，中美两国科学家团队将在数据分析、技术平台、标准化和队列研究四大关键领域开展深入合作与协同，为人类表型组大科学计划迈向新阶段打造“四大支柱”。

人类表型组国际大科学计划的两位共同发起人——中国科学院院士、上海国际人类表型组研究院院长、复旦大学校长金力与美国国家科学院、医学科学院、文理科学院院士，“拉斯克奖”获得者、“系统生物学之父”胡德(Leroy Hood)，5日率领中美科学家团队，围绕人类表型组大科学计划的最新进展举行双边交流会。胡德希望，未来人类表型组计划将通过云数据平台创建国际表型健康数据生态系统，进一步使用超大规模人工智能分析与集成新知识、新疗法，催化创新，带来人类健康的新机遇。

经过4个多小时的深入交流，中美两国的20余位专家学者密集探讨了人类表型组学的前沿进展，并就进一步加快推进人类表型组国际大科学计划的重点合作领域达成了新的共识。

据金力院士介绍，中国科学家团队已在上海实现对20余类超过3万种人类表型进行精密测量，引领了人类表型组学标准化进程，建立了表型组大数据云计算最佳实践解决方案，在新冠肺炎预后、阿尔兹海默症预警、癌症极早期筛查、中国人群肾透明细胞癌蛋白-基因组学图谱绘制、肤纹与肢体发育关联等多个领域取得多项国际领先成果。

中方团队于2021年绘制的全球首张人类表型组图谱已经发现数万个全新的强关联，将有力策动生物医学新一轮前沿研究，助力破解各种表型和人类健康与疾病的关系，有望成为生命科学未来的原始创新策源地，引领新一轮生物科技与产业变革。

胡德院士介绍，人类表型组学的发展开启了有史以来医疗健康领域最重大的“范式转换”。美国科学家团队的相关计划名为“超越人类基因组计划”(Beyond Human Genome Project，简称“BHG”)。BHG的长期目标是通过百万人群研究计划创造健康与疾病预防科学，短期目标是将精准人群健康应用于如二型糖尿病、新冠肺炎等长期疾病和严重威胁人类健康的主要疾病。胡德院士领导的项目组生成了5000余人的健康数据云，并尝试了通过基因组、表型组及二者的整合从而影响人类健康的可能性。这种通过数据云驱动的科学健康模式对传统健康模式产生了深远的影响。

据了解，中美两国科学家分别围绕数据计算与分析、技术平台建设与应用、标准化创制和表型组学队列研究等四大关键领域进行了全面交流。会议认为，双方团队对表型组研究的理念高度一致，研究工作各有侧重，高度互补，并一致同意将加快在上述四大领域的深度协同，加速推动人类表型组国际大科学计划。