华大智造“白皮书”和“676”标准对基因测序行业有何影响?

2019年6月21日-23日，由华大智造主办的“2019测序技术和应用高峰论坛”在北京召开。近200位国内外行业专家学者、企业技术人员参会，就测序技术的科研与应用、现状与将来、机遇与挑战进行了精彩讨论。

论坛现场

　　在6月21日主论坛活动上，华大智造首席运营官蒋慧面向全球发布《华大智造2019测序技术白皮书(MGI Techdocs: White Paper 2019)》。

华大智造首席运营官蒋慧

　　此次发布的测序技术白皮书，详细介绍了华大智造自主知识产权的基因测序技术。其中，DNBSEQ^TM相较业内传统的PCR方法，特有的纳米技术具有高准确性、滴重复序列率、低标签跳跃的重要特征。针对测序读长短的行业痛点，华大智造研发新一代长片段建库技术stLFR(single tube long fragment reads)，能够实现常规手段无法实现的结构变异检测，大幅度降低长片段文库构建的复杂程度和成本。

　　而在一周前，华大智造也面向全球发布了其定义的“高清”基因组“676”标准：Contig N50>10⁶， Scaffold N50>10⁷，组装全基因组数据>6G，简称为“676”标准。

　　业内人士指出，“测序技术白皮书”和“676”标准的发布，显示出华大智造在测序技术上的沉淀以及底气，也标志着我国企业在基因测序技术领域由追随开始走向引领。

　　论坛间隙，针对华大智造近期的进展以及“白皮书”和“676”标准等内容，蒋慧接受了媒体的采访，以下是采访内容。

　　问题1：华大智造近期取得了哪些进展?

　　蒋慧：首先，在仪器设备上有两项重要进展。我国是中草药资源最丰富的国家之一，近几年我国也在积极推动中医药传承和现代化。华大智造在4月底和中国中医科学院中药研究所合作发布了一款中草药测序一体机——HMBI-G30，该机型集合了DNA条形码技术和高通量技术于一身，可以通过测序对中药进行鉴定和量化、质控和鉴定。中草药DNA条形码高通量测序一体机在中草药鉴定领域拥有广泛应用，例如，可应用于大田栽培，鉴定种子种苗品种，保证种植准确性应用于中药材流通监管领域，则能够有效实现对中药材流通的数字化监管等。中草药DNA条形码高通量测序一体机也开启了首个非人类的消费级应用。

HMBI-G30中草药基因测序一体机

　　此外，在6月举办的第十二届中国生物学产业大会上，华大智造面向高校和科研机构发布了MGISEQ-2000RS FAST基因测序仪，该基因测序仪是在现有机型MGISEQ-2000版本上做了一个小升级,支持两张有效Reads数为550M的FCS载片，单次开机成本低，能够灵活切换多种不同的测序模式，具有快速产出以及快速交付的特点。

MGISEQ-2000RS FAST基因测序仪

　　此外，在被称为整个欧洲遗传学领域最大盛会的ESHG(European Society of Human Genomics)上，华大智造公布了“676”测序标准。这个标准主要是指在测序过程中的技术要求：Contig N50>10⁶，Scaffold N50>10⁷，组装全基因组数据>6G。“676”标准可单独组装每个人的基因组，并且不依赖于参考基因组，能提供更加全面和准确的遗传信息，将有助于推动个性化医疗的实现。

　　此外关于微生物组的。微生物是我们人体内另外一套基因组，我们和斯德哥尔摩卡罗林斯卡医学院微生物转化医学研究中心共同宣布，双方达成了关于微生物组研究的战略合作，并发起了10,000微生物组项目作为一期合作项目。人体微生物研究在整个学术界里面非常热门的研究方向，我们现在和卡罗林斯卡医学院这边合作的就是希望可以进一步在全球推进在微生物方面的科研，和这一领域的转化医学应用。

　　最后一个是基于国产测序仪上科研成果应用，也是杨焕明院士提到的关于草地贪夜蛾的基因组测序。草地贪夜蛾是联合国粮农组织全球预警的跨国界迁飞性农业重大害虫，已经对全球近100个国家造成了农作物危害。深圳华大生命科学研究院和云南农业大学共同牵头，联合多个单位对入侵中国的草地贪夜蛾进行全基因组测序研究，基于国产测序平台和stLFR技术完成了基因组构建，全球首次公布了草地贪夜蛾的高质量染色体水平的基因组，相关研究内容已经在BioRxiv上进行了预印刊载。，对于今后通过何种方式实现虫害的科学防治，提供了依据。

　　问题2：“676”标准会对国内外基因测序行业带来怎样的影响?

　　蒋慧：676标准类似高清度的基因组，就像蒙娜丽莎画像，一开始你看的是一个比较模糊的画像，有了676标准以后就可以看到每一个细节。为什么这个标准非常重要呢?每个人应该有自己的基因组，而不是一个重测序的基因组，对于基因测序更高技术的方向和要求，这是一个新的标准，676标准就是重新定义了基因测序要发展的方向。

　　676标准会改变我们现在对很多疾病研究的策略以及诊疗技术，科研上实现更大的突破。目前大部分数据库构建，或是群体研究、疾病研究，都是采用重测序的方式。比如同样做30X的基因组测序，我们大部分看到的比如说常见是SNP，Indel和拷贝数变异信息。我们希望借助，“676”标准，单独组装每个人的基因组，并且不依赖于参考基因组，能提供更加全面和准确的遗传信息，把基因测序过程中变异也好，还是存在的独一无二的序列都能够找出来。

　　这能够增进我们对于自身的了解，但这一过程有很多工作要去做。比如推动公共数据库的建设，推动应用示范的完成，同时也要推动产业转化。华大智造希望成为一个主要的推动者。

　　问题3： 676标准是实现生命数字化的第一步吗?

　　蒋慧：之前科学家已经为生命数字化做了很多努力，但是我认为“676”标准是生命数字化过程中非常关键的一步。生命的数字化很复杂，但DNA是本源和核心，重新去制订基因组测序标准，可以引领我们今后在生物产业领域对人的疾病的研究，也是未来实现人人基因组一个非常重要的节点。以前大家是用一套比较约定俗成的技术路线，比如重测序30X进行基因组测序，我们现在提高到新的水平——我自己的基因组，我的基因数据和群体去比较，到底和所有的人有什么不一样。这可以解释很多的性状，实现疾病预测，真正推进我们对自身的了解。

　　采访最后，蒋慧表示，华大智造在过去三年，即从2016年4月份正式成立到2019年，其实只做了一件事情——专注做好工具。如何把工具做好，怎样能够满足大家在不同场景的使用需求，如何做出高质量、高稳定性、高性价比的生命科学仪器设备?这就是华大智造人所有努力的方向。

点击进入基因测序仪专场

扫码关注【3i生仪社】，解锁更多生命科学仪器资讯