Nature Genetics重磅|中国研究团队发现鼻咽癌高风险EBV变异亚型

 EBV (Epstein–Barr virus)感染在世界各地普遍存在，它与鼻咽癌在内的多种癌症的发生发展相关，其中就包括鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma，NPC)。但EBV病毒基因变异在NPC病程发展及其在华南地区广泛流行中的重要作用尚不清楚。来自中山大学、新加坡基因组研究院等单位的研究团队通过对270个EBV分离株进行大规模全基因组测序和关联分析，成功鉴定BALF2基因上的两个非同义突变SNP与华南地区鼻咽癌高风险相关，与83%华南地区鼻咽癌高风险人群有关，对于鼻咽癌的早期发现和预防具有重大意义，该成果于2019年6月17日发表在顶级期刊《Nature Genetics》上。

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　　值得一提的是， Agena MassARRAY核酸质谱技术作为验证性技术参与了该项研究，在全基因组测序结果验证和全基因组关联分析发现的重要SNP扩大样品验证中起着举足轻重的作用，接下来请跟随小编一探究竟吧。

　　一、EVB全基因组测序及结果验证

　　作者通过高通量测序技术对270个EBV分离株进行了全基因组测序，并通过不同的技术对测序结果及变异calling准确性进行了验证，结果显示，Agena MassARRAY与WGS结果的一致性最高，达99.99%。

　　二、SNP与鼻咽癌全基因组关联分析

　　作者从270个分离株中选取了203株(Case ：156，Control：47)来自鼻咽癌高发区的广东、广西两地的病人及健康对照，通过multi-SNP对全基因组测序结果进行分析，发现了3个具有显著差异的SNP位点，分别为162215C>A，SNP162476T>C和SNP163364C>T，并通用MassARRAY在扩大样品中进行验证。　

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　　结果展示：通过 EBV变异体全基因组关联分析鉴定的3个与鼻咽癌高风险相关SNP

　　这些鼻咽癌高危型EBV毒株的发现对减少NPC的发生可能具有非常重要的理论和应用价值，特别是在华南地区的NPC高发区，通过检测这些EBV高危亚型能够更早识别出高危个体，以便有针对性地尽早实施常规临床监测，尽早发现鼻咽癌，通过开发针对高危EBV突变体毒株的疫苗，有望在华南地区大大减少癌症的发病率。