《自然》在线发表的一篇论文报道了一个数据集,揭示了急性髓性白血病(AML)患者的特定突变与药物敏感性之间的关联。这些发现有望增进对急性髓性白血病的生物学和临床方面的理解。 急性髓性白血病是一种非常多样化的疾病,发病快,数周或数月,主要表现贫血,出血,骨痛 , 疲劳、发热、肝脾大。一组在形态、遗传学、临床表现、治疗和愈后等方面均不同的异质性肿瘤。 WHO将髓系肿瘤分为四类,即AML以不成熟髓细胞在骨髓里聚集,以及骨髓造血抑制为特征。目前已在患者中观察到至少11种遗传类别和近2000种不同的突变基因。这些复杂的突变模式使得开发有效的药物疗法变得颇具挑战性,尽管目前存在少数可用的疗法,但是它们在过去三四十年间基本没有发生变化。 美国俄勒冈健康与科学大学的Brian Druker及其同事报告了Beat AML项目的初步结果,Beat AML是包含了562名AML患者的672例肿瘤活检的数据集。研究人员综合采用外显子组测序(测序编码蛋白质的基因)、RNA测序和药物敏感性分析,研究肿瘤样本的差异。他们发现了以前未在AML中观察到的新突变,以及突变和药物治疗反应之间的关联。例如,观察到FLT3、NPM1和DNMT3A基因突变与依鲁替尼药物敏感性之间存在显着关联,这表明携带这些基因的突变版本(特别是FLT3)的患者可能对该特定疗法更敏感。 以上这些结果,加之未来基于该数据集的其他发现可能带来治疗AML的临床新方法。
[来源:上海联迈生物工程有限公司]
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