《细胞》发表史上最全癌症遗传风险图谱

　　由西安交大计算机科学与技术系、陕西省医疗健康大数据工程研究中心教授王嘉寅团队与圣路易斯华盛顿大学、哈佛大学—麻省理工学院Broad研究所、贝勒医学院、梅奥临床医学院等13家世界顶级研究机构历时近三年合作完成了迄今为止最全面的癌症遗传风险图谱，相关成果近日发表于《细胞》。

　　该研究基于33种常见癌症类型、共计1万多名肿瘤患者的多组学大数据，全面应用了目前最优的生物信息学分析和实验手段，优化设计了面向多组学的数据处理流程，累计分析了超过14.6亿个候选基因变异，首次系统性报道了871个罕见易感/疑似易感变异和拷贝数变异，且较大比例地存在与基因表达异常、丧失异质性等体细胞突变的耦合。这些结果为下游研究特别是遗传变异分类和检测奠定了基础。同时，大数据分析明确展示了不同癌症类型的一些病例具有共同或类似癌症遗传风险的关键证据，这些共性模式及其与体细胞突变的相互作用能够为异癌同治提供临床辅助决策依据。

　　现代肿瘤学研究理论认为，肿瘤的发生、发展是肿瘤患者的内因和外因耦合作用的结果，其内因主要是癌症遗传风险。基于多组学大数据，挖掘癌症遗传风险，不仅是肿瘤研究的前沿领域和热点方向，而且能够广泛应用于肿瘤风险筛查、肿瘤分子预警、肿瘤精准体检和早诊。而基于大数据绘制癌症遗传风险图谱是癌症遗传风险图谱研究的热点和难点，风险图谱是临床辅助决策的重要基线之一。

    论文题目：Pathogenic Germline Variants in 10,389 Adult Cancers