解读精准医学第一阶段重点研究方向

    随着精准医疗战略规划，纳入十三五重大科技专项，其将改变中国现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革。据悉，近日，国家科技局颁布将精准医学研究列为2016年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。

　　精准医疗所使用的工具包括大数据获得技术、大数据平台搭建与分析、分子诊断、分子影像，以及围绕数据分析所采用的个性、准时、准确的治疗方案。本次专项围绕这些总计提出4大任务，预计中央财政拨款10亿元。

　　精准医学重点研究专项五大目的

　　总结起来本次精准医学重点专项简单的来说有五大目的：

　　1. 构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列;

　　2. 建立生物医学大数据共享平台;

　　3. 建立生物医学大数据分析技术;

　　4. 建立疾病预警、诊断、治疗与疗效评价;

　　5. 建立临床应用导向的：重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统。

　　精准医学重点研究专项经费配套

　　指南中指出“中国大陆境内注册1年以上的科研院所、高等学校和企业”为主要申请单位。除此之外科研单位联合企业共同申请很有可能作为主要形式;

　　具体经费指南中并未提及，但配套比例为1：1到1：1.5;

　　根据国家往年的重大专项金额，本次中央财政预估投入10亿元。据报导，精准医疗将列入十三五发展规划，到2030年中央预计投入金额600亿元，其中中央财政拨款200亿，地方财政拨款400亿元。

　　精准医学重点研究专项四大任务

　　指南颁布了今年现阶段的主要任务，一共包含4大任务，涉及12个项目，30个子项目。

　　任务一：新一代临床用生命组学技术的研发

　　该任务的核心是搭建信息获取的综合技术平台，包括：

　　1. 面向未来精准医学应用的其他组学技术研发

　　1.1. 临床用单细胞组学技术研发研究内容

　　1.2. 临床用表观基因组技术研发与应用

　　此任务重点是要提升单细胞捕获富集技术，并借此建立基因组/蛋白质组测序技术，以及单个细胞高通量测序技术。难点和热点很有可能在蛋白质组学，因为目前相对于基因组学快速发展，蛋白组学分析鉴定技术相对落后。精准医疗对信息的综合获取能力提出了很高的要求，蛋白组学分析鉴定技术将成为明显的短板。

　　任务二：大规模人群队列研究

　　该任务是为了获得数据，将从三个大方向出发：

　　1. 建立百万量级的健康人群队列，主要涉及：京津冀人群，以及华中人群。

　　2. 围绕重大疾病专病进行队列研究，主要包括：心血管疾病、脑血管疾病、呼吸系统疾病、代谢性疾病、乳腺癌专病、食管癌专病。

　　3. 围绕罕见病进行队列研究，预计将建成50中疾病以上，5万人样本量的综合信息数据库。

　　任务三：精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设

　　精准医疗大数据平台，是一个以基因组学为基础，以应用为根本目的的生物医学数据分享平台。

　　建立此平台是数据能广泛流通，并能走向应用的关键举措。目前，国内外很多企业已经有了阶段性成果。据专家的一些公开言论，此项任务将很有可能和目前较强实力的IT企业合作。

　　任务四：疾病防诊治方案的精准化研究

　　在前三个任务基础上，该任务的主要工作将形成风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控的临床监控、诊断和决策系统。此任务投入占据本次重点专项投入的一半。

　　主要涉及6各项目：

　　1. 基于组学特征谱的疾病分子分型研究

　　2. 基于医学分子影像技术的疾病精准诊疗方案研究

　　3. 药物个性化应用评价与临床应用研究

　　4. 罕见病精准诊疗技术研究

　　5. 疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究

　　6. 个体化治疗靶标发现与新技术研发

　　以及15个子项目