基因测序的下一个应用爆发点在哪里？

　　2015年6月4日，来自天士力国际创新投资事业部的胡晓芳博士在2015国际体外诊断高峰论坛上作了“基于医学大数据的诊疗一体化趋势”的演讲。

　　首先，她表示，全部人类基因组约有2.91Gbp(base pair，碱基对)，约有39000多个基因。人类遗传密码的破译启动了医学大数据之旅，2014年Illumina宣布其新产品HiSeqXTen可以实现人类单基因组测序成本下降到1000美元以下，基因测序技术成本的下降催熟了临床应用。

　　无创产检是基因测序的第一个杀手级应用

　　2015年1月16日，国家卫计委发布了第一批无创基因检测108家试点医疗机构的名单，全球无常产检市场迅速成长，中国无创产检将创造出100亿左右的市场。

　　基因测序的下一个应用爆发点在哪里?

　　胡晓芳博士表示，23andMe自2006年成立以来， 以99块美金低价推出个人全基因检测，主要面向大众消费者满足好奇心和自我探索，其商业模式尚在积累，且测序不是问题，瓶颈是解读能力。

　　Foundation Medicine(NASQ：FMI)自2009年成立后在短短3年内就推出检测产品，至2014年底已收集检测的35,000个临床肿瘤样品，并进行了大量癌症相关基因的测序，突变数据分析，临床信息、药物信息关联研究，形成大数据库;根据检测和分析结果，给病人提供个性化治疗方案并收集疗效信息。

　　随着检测样本的增加和指导用药数据的积累，提供的治疗方案会越来越精准，也就是说大数据的积累会从量变引起质变，数据具备进化性，走向精准治疗，她认为以二代基因测序技术为基础面向临床医生指导肿瘤精准用药的FMI商业模式逐渐成熟。此外，罗氏与FMI合作投入超过1.5亿美金用于研发——在基因测序指导药物研发占得先机!

　　以肿瘤诊疗为例，基因测序和大数据分析带来的市场机会

　　在演讲过程中，胡博士还表示，以肿瘤诊疗为例，通过分析基因测序和大数据分析带来了巨大的市场机会：以基因测序引导的肿瘤风险管理将形成万亿级别的肿瘤预防市场;协助医生对患者进行精准诊断将形成百亿级别的精确诊断市场;以标志物驱动的新药研发将形成千亿级别的精准药物开发市场。

　　基因测序是癌症个性化治疗的基础，细胞癌变是由基因突变驱动的，驱动突变(Driver Mutation)的不断累积最终导致细胞癌变。基于基因测序的“药物-伴随诊断”正受到全球制药界越来越多的重视。

　　液体活检——血液循环肿瘤DNA(ctDNA)的巨大应用价值

　　由于ctDNA技术日趋成熟(CAPP-Seq)，今年4月15日，罗氏宣布收购在2013年由斯坦福大学的肿瘤学家和行业老兵成立的基因组学研发公司——CAPP Medical，后者专注于利用NGS开发通过检测血液中的循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)进行癌症筛查和监测的技术。

　　血液循环肿瘤DNA(ctDNA)肿瘤可应用于早期诊断、转移复发监测、治疗效果检测(耐药检测)等方面。

　　肿瘤预防——肿瘤易感基因筛查和健康管理

　　2013年5月好莱坞明星安吉丽娜· 朱莉(Angelina Jolie)自曝已经接受了预防性乳房切除术，以降低罹癌风险。而真正的原因是由于朱莉母亲给她遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高，分别是87%和50%。

　　根据美国NCCN 医学指南对乳腺癌早期筛查的建议，中国妇女发展基金会和女性肿瘤预防基金发起和领导了最大规模的乳腺癌流行病学调查，建立中国预防乳腺癌模型金标准，肿瘤预防和体检市场正在迅速成长。

　　精准药物开发——基于大数据分析的、biomarker驱动的药物开发

　　不同组织类型的肿瘤有同样Biomarker，可参与同一个试验药物的临床试验;不同组织类型的肿瘤病人，按照不同的Biomarker，分在不同的试验药物组，可以是不同的临床阶段。通过基因测序以及挖掘已有基因信息来确定疾病的驱动基因的信息，确定癌症发生发展的具体靶点，通过驱动基因突变定义治疗肿瘤和治疗人群。

　　更大场景的医学大数据支持的诊疗一体化趋势

　　在演讲的最后，胡博士表示：我们正处在最好的时代，不久的将来，大数据分析的应用将会快速，广泛的涌现在整个医疗保健机构和医疗保健行业。通过医学大数据的深入分析，有效促进治疗方案的快速进化。