广东省基因检测首次进入百姓医疗

基因检测查病

　　通过基因检测，发现自己患乳癌风险极高，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉果断切乳预防，此举曾轰动一时。如今，这种基因检测技术在东莞也能实现了。日前，广东医学院附属石龙博爱医院、东莞市儿科研究所和深圳华大基因研究院在莞联合建立了广东首个遗传与基因组医学专科(即“基因门诊”)，开始为市民提供人类疾病相关基因检测和遗传咨询服务。

　　人体内有2万多个基因，其中已找到和疾病相关联的基因达上千个。通过基因检测，可找出人体内存在的“定时炸弹”，能预知患病风险，及时进行干预，起到防治作用。

　　病例

　　基因诊断出“猫叫综合征”

　　十月怀胎，东莞的林女士(化名)迎来了自己的宝宝。可不久林女士就发现了宝宝的异常，“无论是喘气，还是哭叫的时候，宝宝的声音都非常像猫叫，特点非常明显。”林女士带宝宝去医院耳鼻喉科检查，但走了多家医院都没能找出病因。最后，林女士在东莞市儿科研究所做了基因检测。“检测结果发现，患儿是5号染色体出现了片段缺失，最终被认定为猫叫综合征。”东莞市儿科研究所主任陆小梅说，这种病非常罕见，发病率仅1/45000，临床通常较难诊断。

　　原理

　　找出易患病基因比对风险

　　科学研究成果表明，人类的所有疾病(除外伤)都与基因有关，基因异常、基因受损等都可能会引起疾病。

　　国际著名遗传学与基因组医学专家祁鸣博士解释，基因携带着人类各种遗传信息，通过基因检测，对比正常人基因数据库，便可找出易患病症基因，从而发现某人具有哪些疾病的患病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险。人体基因组内含有2万多个基因，目前，科学家已经在其中找到了1000多种与疾病相关联的致病基因或易感基因，如癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等许多常见病，就是由易感基因在外界环境因素诱导下引发的。

　　另外，通过基因检测还可以了解人体内与药物代谢有关的基因，从而了解人们不同个体药物代谢的强弱与快慢，帮助医师和患者慎重选药。这样既可以提高治疗效果，还可以规避药物不良反应所造成的伤害。

　　应用

　　遗传性疾病可及早干预

　　东莞市儿科研究所主任陆小梅介绍,目前基因检测主要还是防病，在基因治疗方面国内外仍处于探索阶段，基因检测可预知疾病，以便及早干预,“特别是在家族遗传性疾病方面效果突出。”

　　陆小梅介绍，家族有高血压、糖尿病、乳腺癌等遗传史，可通过相关基因检测及早干预。另外，基因检测在优生优育方面也有指导作用。根据东莞市儿科研究院统计，去年，该研究院对石龙博爱医院婚检、孕检人群中的3885名男性进行了蚕豆病携带基因检测，发现患者302例，阳性率为7 .77%。此外，该研究院还对12898人进行了地贫携带基因检测，发现1314例，阳性率为10 .19%。陆小梅提醒，如果检测发现夫妻携带地贫、蚕豆病等易感基因，那在接下来的生育中就要进行干预，避免严重缺陷儿出生。

　　●送检只需人体血液即可

　　●可查广东常见的地贫、蚕豆病

　　●全套基因检测约需万元

　　基因的复杂程度远超人们想象，所以，基因检测也并非万能。”目前，欧美发达国家通过基因检测诊断的各类疾病能达1200多种，我国这一领域的研究和临床服务还较为落后“，陆小梅介绍，2005年国内才成立了首个”基因门诊“，落户浙江大学医学院附属第一医院。

　　东莞”基因门诊“成立后，将有专家坐诊，为市民提供遗传咨询服务，并针对有需求的市民提供人类疾病相关基因检测。此前，东莞市儿科研究所开展的基因检测项目较少，主要有染色体疾病以及广东常见的地贫、蚕豆病。陆小梅介绍，”基因门诊“成立后，将与深圳华大基因研究院紧密合作，”无法检测的项目，只需要将采集到的人体血液标本送至该研究院即可，主要为常见病、多发病。“”基因门诊“成立后，还将为东莞及周边地区的医务人员提供基因组医学临床培训服务及临床交流平台。

　　由于基因诊断对专业人才、设备要求较高，基因检测费用较贵。”如果进行全套基因扫描检测，大约需要1万元“。不过，陆小梅也表示，随着国内基因诊断技术的发展和专家人才增多，费用会逐渐降低。

　　释疑

　　基因检测为何曾被叫停?暂停的只是基因测序项目

　　今年2月14日，国家食品药品监管总局办公厅、国家卫生计生委办公厅联合发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(以下简称《通知》)指出，基因测序诊断产品属于医疗器械，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册;未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。

　　“此前我们也收到相关通知，基因测序诊断已暂停”，东莞市儿科研究所办公室主任陆小梅解释，基因测序是众多基因检测方式中的一个，此前主要用于唐氏儿等遗传病的筛查诊断，“目前开展的都是一些传统检测方式。”基因测序涉及的检测仪器、诊断试剂等产品，需要经过国家审批注册，但目前国内众多基因研究机构所使用的设备多为进口，并未在国内审批注册，“针对近年来出现的市场乱象，国家卫计部门也有意规范整顿。”

　　南都记者从东莞市多家医院了解到，目前，医院涉及到的遗传病等基因检测主要是委托华大研究院等相关基因研究机构进行，目前各医院涉及到的基因测序项目均已经暂停。

　　举例

　　比如肠癌,通过基因检测查出携带肠癌易感基因型者

　　干预

　　20多岁开始每3年做1次肠镜，40岁开始每年做1次肠镜，还可做预防性切除手术

　　结果

　　这样能使家族型肠癌的发生率下降9 0 %

　　Q 哪些人适合进行基因检测?

　　●遗传病患者本人、双亲及家庭成员

　　●具家族疾病/肿瘤史的病人和亲属

　　●已生育过缺陷患儿的夫妇/有反复不明原因自然流产及不孕妇女/不明原因死胎/性器官发育异常者/大于35岁的高龄孕妇/妊娠合并羊水过多/胎儿宫内发育迟缓者/妊娠10周以内有高热、服药、接触过X线、有风疹病史者/染色体平衡易位携带者

　　●具有某些临床症状但尚未能确诊的病人

　　●目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险者

　　●目前身体健康但有意寻求健康咨询(营养或生活方式)者

　　●产前诊断

　　●新生儿筛查

　　●因亲子或法律纠纷须做身份鉴定者

　　Q 查出易感基因是否一定会患病?

　　即使通过检测发现某人对某些疾病有易感基因，也只表示其患病几率高，并不代表着疾病肯定会发生，这还受环境等外因的影响。另一方面，即使没有某个疾病的易感基因，也不能对疾病放松警惕，因为辐射、化学、药物、污染、生活习惯等特定的内外环境的作用，可造成基因的损伤或突变，从而诱发某些疾病。

　　Q 现在能够进行哪些基因检测?

　　目前，东莞首个“基因门诊”已与华大基因研究院开展合作，常规基因检测项目已达三四百种，包括眼科遗传病、遗传性心律失常、糖尿病、血液淋巴系统、消化系统、遗传代谢病、皮肤系统、免疫系统、神经肌肉骨骼、耳鼻喉、泌尿生殖等多个领域的检测。

　　(原标题：基因检测查病 东莞也有了 东莞成立首个“基因门诊”，可提供数百种常见基因检测)