产前基因检测“紧急叫停”

　　31岁的深圳“准妈妈”彭女士这两日十分纠结。日前，国家卫生和计划生育委员会官网挂出通知，“紧急叫停”基因测序产品临床应用。这也意味着，彭女士不得不选择风险更高的检测手段。而对于行业而言，基因测序产品和服务的临床应用出现“急刹车”，相关行业或迎来严冬。

　　2月14日，在国家食品药品监督管理总局的官方网站上公布了食药监办械管〔2014〕25号文件《食品药品监管总局办公厅 国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(2月9日发布)，该文随后在17：00左右在官网撤下。但昨日又出现在官网上，截至记者昨晚发稿时，该通知仍然存在。

　　根据通知第一条要求，基因测序诊断产品(包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件)，通过对人体样本进行体外检测，用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测等，符合医疗器械的定义，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册;未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。

　　通知还要求，在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，要依法依规予以查处，并将相关情况及时上报国家卫生计生委。

　　彭女士告诉记者，作为唐氏综合征(一种可能导致先天畸形的常见胎儿疾病)高危产妇，她此前被医生告知，可以选择“无创产前基因检测”进行进一步筛查，但如今她即使做了检测将很可能拿不到结果;而如果选择传统方式羊膜穿刺术，则有0.5%的流产风险。这让她和家人陷入进退两难的境地。而据了解，像彭女士这样市民不在少数。数据显示，在国内做过这项检测的孕妇已经超过40万人次，据统计，大约避免了4000个“唐娃娃”(即唐氏综合征患儿)的出生。

　　事实上，被叫停的不只是产前基因检测，根据该通知要求，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。

　　记者采访行业相关企业获悉，目前基因测序产品和服务是走在世界生物科技前沿的技术，而在国内的应用基本处于“灰色地带”，产业应用先于法律法规。按照现有的政策法规，企业要完成注册程序相当困难，被很多企业形容为“无法完成的死结”。

　　按照中国《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等法规的规定，包括产前筛查在内的各种人体诊断仪器以及配套试剂，只要是用于临床，都必须向国家药监部门申报注册审批。“国内众多基因研究机构和公司所使用的都是进口设备，将不具备在国内注册审批的最基本条件。”一位业内人士指出。

　　据了解，基因测序及应用是新兴生物技术产业中增长最为迅猛的行业。相关机构负责人介绍，目前市场可能有几十亿或者更大的规模，行业年平均增速是30%到50%的，这是现在增长率全球最快的一个行业。

来源：深圳商报讯