本次收购将完善Illumina HLA分型从样本到报告的解决方案为加强新一代测序技术对HLA分型市场的开发和拓展，Illumina近日宣布对世界领先的HLA分型方案提供商Conexio Genomics进行收购。 Illumina HLA市场发展副主任Alex Lindell表示，“Conexio Genomics公司拥有的优质临床产品和杰出科研人才，将进一步巩固Illumina在HLA领域的实力，协助Illumina实现其在HLA领域的雄心壮志，并最终伴随Illumina通往移植科学领域。我们非常期待与Conexio团队一起努力工作，提升我们对HLA领域的贡献。2015年初，Illumina在发布TruSight HLA解决方案时，首次与Conexio Genomics公司合作。合作中，Conexio的分析软件提供数据分析和报告生成。Conexio Genomics公司位于澳大利亚西部的弗里曼特尔, 是由David Sayer博士和Damian Goodridge博士创立。他们的创新谱写了使用测序技术应用于HLA分型的新篇章。通过他们团队的努力，Conexio已推出HLA基因分型完整的从样本到报告的产品，并兼容Sanger 测序和NGS。对Conexio Genomics的收购将助力Illumina开发基于新一代测序技术诊断试剂，包括可用于主要组织相容性复合体γ基因模块突变的精准检测。之前的研究已经表明，在γ基因模块的SNP的匹配程度与在骨髓移植过程中减低aGVHD疾病风险相关。 Conexio Genomics公司前任CEO Sayer博士表示道：“我们非常高兴能将我们对HLA和MHC遗传水平的认识和经验与NGS业界领袖Illumina相结合。我们将继续立足于开发新的临床测序诊断技术，进一步推动对遗传学的认识和临床移植领域的成功应用。”Conexio的NGS开发项目将立刻与Illumina整合。

　　2016年1月26日，Illumina宣布，公司已经收购了澳洲的HLA分型解决方案供应商Conexio Genomics，交易的具体条款没有披露。　　Illumina在2015年3月首次与Conexio合作提供TruSight HLA解决方案。此次收购将使Illumina开发NGS-based移植手术诊断化验产品技术。　　“Conexio产品和人员的加入将巩固我们的HLA能力，并证明Illumina对HLA和移植科学领域的持续承诺，”Illumina的HLA的市场开发联席董事Alex Lindell在声明中说。　　Conexio的 NGS开发项目将并入Illumina的现有业务单元。

作者：Allison Yunghans，公共卫生硕士，研究助理，Illumina核心应用组如今，全世界都知道了Illumina的新款测序仪——MiniSeq，它是专为那些需要简单实惠、但功能强大的靶向测序方案的研究人员而设计的。不过，我试用这个小仪器已有几个月的时间，当时我加入了Illumina核心应用组。我的背景是普通生物学和公共卫生，尽管我曾经在科研和工业实验室担任研究助理，但我对新一代测序（NGS）没有任何经验。虽然掌握对工作很关键的技术和应用还存在挑战，但我能相对轻松地安排实验并运行。从指导运行设置到数据分析的功能，自始至终，MiniSeq都在为我这样的NGS新手用户而考虑。我的职责之一是支持Illumina的文库制备产品，包括TruSeq? Targeted RNA，一种对几十至几千个基因同时进行表达谱分析的扩增子方法。在文库制备之后，我将在MiSeq?上测序我的文库，并在BaseSpace?上分析数据，MiSeq是近几年Illumina主力的桌上型测序系统。尽管MiSeq系统是用户友好的，但是当我开始使用MiniSeq时，我还是惊讶地发现了更多简单和有用的功能，它们来自MiSeq和NextSeq?系统的最佳创意组合。MiniSeq流动槽是干燥包装的，这节省了MiSeq流动槽因为液态运输所需的准备时间。MiniSeq一体化试剂盒的设计节省了实验所需的时间和空间。MiniSeq的进一步改进包括，试剂盒是全包的，含有全部洗涤液，因此不需要在每次运行时购买和识别不同的缓冲液和部件。同时，MiniSeq是Illumina台式测序系统中占地面积最小的，只有18 x 19英寸，将更多实验室台面上空间留给其他任务。MiniSeq运行所需的设置时间极少；最终的文库准备只需要不到10分钟。仪器设置简单至极，屏幕上一步一步的动画指引我完成上样试剂盒和流动槽的过程。经过一些系统检查，仪器就可以开始运行了。MiniSeq在大约24小时内即可完成2 x 150 bp的测序运行，使得计划第二天下一次运行更加容易。仪器还显示了运行大约在什么时候完成。图1：运行过程中MiniSeq控制软件的截屏，它显示了预计的完成时间。当运行完成时，MiniSeq直接进入洗涤过程，像NextSeq一样，因此直到计划下一次运行才需要回到仪器边。MiniSeq系统也有在运行后自动将试剂盒中的所有试剂清理到废液瓶中的选项，协助安全处理用过的试剂盒。与Illumina其他的测序系统一样，MiniSeq与BaseSpace完全兼容。不过MiniSeq最棒的地方在于：此系统内置Illumina新的Local Run Manager软件。这个仪器上的软件追踪运行，并自动开展数据分析。我曾以为所有的NGS分析都绝对需要大型的计算机系统或BaseSpace这样的云端分析环境（你仍然可以使用这些来分析），但Local Run Manager不同– 所有分析都在MiniSeq上自动完成。通过Local Run Manager来设置运行非常简单，可以通过标准的网页浏览器来操作。第一步是选择预先设定好的应用。Local Run Manager可以选择一个预定义的模板来作为你的模板，以方便设置所需的读长和样品索引，并输入样品信息。图2：Local Run Manager上的TruSeq Targeted RNA运行设置我喜欢在设置界面剪切和粘贴文库和样品信息，或导入简单模板这样的功能。Local Run Manager运行模板还可以让你选择分析的选项。在设置运行并完成后，Local Run Manager将自动开展分析，并生成报告，总结运行的测序结果。图中显示了一些结果，是利用Local Run Manager Targeted RNA流程分析我的Targeted RNA文库所产生的。同样，这一切都在MiniSeq仪器上完成– 不需要大型计算机系统或连接到云端。对于那些不使用云计算的实验室，或作为生物信息学家开展更广泛分析之前的第一轮自动分析，这的确是一个很大的好处。图3：Local Run Manager中显示的TruSeq Targeted RNA结果。曲线和表格显示了人脑参考RNA（HBRR）的两个技术重复之间的基因表达计数数据。表格中选中的EGFR基因突出显示了散点图中的特定数据点（红色）。我很享受与Illumina的团队一起工作，为MiniSeq和Local Run Manager赋予生命。我想，那些一直想着手NGS但又担心设备太过复杂或没有足够的IT和生物信息学支持的研究人员，将会惊喜地看到MiniSeq在你手中的表现。

“奔跑吧Mini，科学挑战”让您有机会赢取MiniSeq测序仪——Illumina最简单易用的测序解决方案，将科学变为现实。并有机会将酷炫的Mini Cooper开回家。如需参加该活动，请使用500个以内英语词汇来描述您如何使用MiniSeq来发现、革新并加速您的研究。内容将由Illumina 团队的科学家进行评定和执行。每一份提议将评估其科学价值，革新及MiniSeq系统的适用性。奖项设置：一等奖： MiniSeq测序仪+1个项目的测序试剂 * + 最新款MINI Cooper二等奖： MiniSeq测序仪+1个项目的测序试剂 *三等奖： 获得在Illumina认证的实验室进行MiniSeq三个Run实验，包含试剂（*一个项目定义的试剂是3个MiniSeq Run。）具体详情请关注Illumina官方微信

新一代测序技术（NGS）经过几年的发展，已经从最初的只有少数实验室使用得起发展到成为科研的日常工具了。而得益于技术的成熟和成本的降低，如今这项技术更是已经走入了更广阔的应用领域，比如农业，生殖遗传健康，肿瘤，微生物等等，成为了精准医疗的关键工具。Illumina作为NGS领域的领导者，一直以来都在推动这项技术的发展，从GA到HiSeq，MiSeq及NextSeq，从昂贵成本到千美元人类基因组。如今，Illumina更是推出了迄今最为简单经济的NGS解决方案，使得更多的实验室能够拥有自己的NGS技术。MiniSeq介绍——迄今最为简单经济的新一代测序，已在身边日期：2016年1月22日  星期五时间：10.00 a.m.（CNT）讲者：肖瑾，产品经理，Illumina China请关注Illumina官方微信，查阅活动详情。Webinar概要:这次报告，我们将介绍Illumina在2016年初推出的最新NGS平台——MiniSeq，了解它的简单迅捷的工作流程，优秀性能表现及在肿瘤和基础研究中的靶向测序应用。感谢您对Illumina一如既往的支持，我们期待您的参与。

首批通过十万人基因组计划（100,000 Genomes Project）获得基因诊断的孩子在Great Ormond街区医院收到了他们的结果，这家医院属于北泰晤士区NHS基因组医学中心的一部分。Georgia Walburn-Green和Jessica Wright在加入这个计划时，都患有无法确诊的罕见遗传病。全基因组测序精确定位了引起她们疾病的潜在遗传改变。这些结果不仅让家庭消除了大量的不确定性，而且对他们生活的方方面面都产生重大的影响，包括未来的治疗方案、社会支持和生育计划。这还有望帮助更多患有未确诊疾病的孩子，让他们尽早进行基因突变的检测，并提供诊断，以便更有效地管理他们的疾病。Georgia的故事当Georgia一岁多的时候，她的家庭发现各种问题接踵而至。除了身体和精神发育迟缓，他们还发现她患有一种罕见的眼疾，影响了她的视力，她的肾脏也无法正常工作，并且她有语言障碍，这意味着他们不知道她是否能说话。常规的基因检测一无所获，医生解释说，她患有一种无法确诊的遗传病。Georgia的母亲Amanda说：“我不知道还有这种无法确诊的疾病。我以为在被告知可能患有遗传病后，你进行基因检测，就会得到答案。被告知Georgia患有一种无法确诊的疾病，这可能是我们生活中最困难的时刻之一，因为我们是孤独的。”当这个家庭听到十万人基因组计划的消息时，他们迫不及待地去注册。Amanda说：“一看到我们在计划中，我觉得如释重负。我认为，他们有了查看完整图像所需的全部信息，只是需要有个人来破译和理解。我们没有什么可做或可给的，Georgia也没有其他什么秘密。他们有了她的基因组，因此答案就在某个地方。”差不多整整一年后，他们接到了Great Ormond街区医院的遗传学家Maria Bitner-Glindzicz的电话，说他们在Georgia的一个基因中发现了一个突变，这很可能是问题的原因。这是第一次对Georgia的疾病做出了分子诊断。Genomics England的首席科学家Mark Caulfield教授表示：“我们的目标是为十万人基因组计划的参与者带来新的诊断，如果可能的话，找出可能的治疗方案。这是一个开创性的计划，将改变基因组学在我们医疗保健系统中的应用。”NHS的首席科学官Sue Hill教授说：“这是一个很好的例子，说明了全基因组测序最终如何为那些家庭带来了他们寻找多年的答案。这些新的见解让他们自由决定孩子的治疗方案，以及他们家庭未来的生育计划。”“十万人基因组计划将NHS推向科学的前沿，不断扩大医疗诊断，并根据病人基因组中的信息提供个性化的医疗方案。越多的人参与这个计划，未来就有越多的知识体系来告知诊断和病人护理。”卫生大臣Jeremy Hunt表示：“Georgia及其家庭这样的突破性成果无疑是大有希望的，也是政府投入2亿英镑将这种革命性的科学引入NHS的原因。”“通过以前所未有的规模开展DNA测序，我们也巩固了英国作为21世纪科学中的世界领导者的地位。”Georgia的家人现在希望，他们能逐渐了解她的更多情况以及她的预后。他们也希望能与其他有着相同基因变异的孩子所在的家庭进行接触。Amanda说：“目前还需要时间来更多地了解这个基因，以及它控制和影响了什么，不过我敢肯定，他们将发现更多。医学在现阶段还不能提供基因治疗，但我们在Georgia的一生中已经走了这么远，谁知道将来会怎样。”Jessica的故事通过十万人基因组计划，Jessica Wright最近也得到了诊断。她的母亲Kate Palmer谈到了诊断对他们而言意味着什么：“既然我们有了这个诊断结果，我们可以做的事情马上就变得不一样了。对于她的疾病，特殊的饮食有很大机会改善，这意味着她的药物剂量有可能降低，而她的癫痫也更容易控制。希望她有更好的平衡性，这样她就能更加平稳，走得更多。她已经四岁了，还像一个希望四处走动的蹒跚学步的孩子！”“这个诊断也意味着我们能够与同在一条船上的家庭相互联系，相互支持。疾病仍然是相当罕见的，但肯定有其他孩子也患病。我真的很期待说出‘我们是你们当中的一员，我们也有这种问题！’”“这个计划的结果让我们摆脱了生活的不确定性，不知道哪里错了的担心，这是最重要的。它让我们觉得我们能够对事态有所掌控，让Jessica有了积极的改变。”“它也有望打开我们可以参与的其他研究项目的大门。这可能是更特异针对她的病情，我们希望终有一天能找到治愈的方法。”GOSH临床遗传学顾问Maria Bitner-Glindzicz教授说：“对于无法确诊的遗传病，的确是我们检测的家庭越多，我们就越容易诊断。为了自信地说出特定基因很可能是疾病的原因，而不仅仅是每个人的基因中都有的自然变异，我们需要匹配几个孩子的基因突变和症状，找出共同的特征。因此，我们有越多的孩子去交叉验证，我们就越有可能找到这些共同特征，并做出诊断。”来源：Genomics England

　　JP摩根健康大会在美国旧金山召开　　北美时间2016年1月11～15日，备受全球医药企业及投融资机构关注的第34届JP摩根健康大会(JP Morgan Health Conference)在旧金山举办，这是一场产业与资本融合的盛会，并将引领2016年乃至今后一段时期全球医药健康领域的发展与投资风向。如往年一般，各家公司都派出重量级阵营，公布上年度经营业绩，发布最新产品，给市场打入强心剂，以获得投资人的青睐。本文盘点了5家基因检测公司在大会上的展示内容。　　北美时间1月11日，一些生命科学技术和诊断公司已经开始陆续为投资者和与会者做起了报告，本文依次盘点了23andMe、Myriad Genetics(利亚德基因公司)、Genomic Health、Alere和Illumina公司在此次大会上的展示内容。　　23andMe　　23andMe的董事长Andy Page告诉投资者，2016年公司计划再向美国FDA申报数个健康体检报告的资质，并一如既往组建治疗社群，旨在让基因数据助力寻找更多的新药研发靶点。Page特意强调，位于加州山景城的23andMe是一家直接面向消费者的企业，主要开展面向消费者的基因检测、研究分析和药物开发三大业务。2015年2月份，该司收到了FDA批准其对引起“布鲁姆综合征”(一种可能导致身材矮小并伴随高发性癌症的疾病)的主效基因进行检测的方法，此外还涉足寻根问祖、健康咨询和其他消费类型的基因检测。Page表示，公司在助力FDA建立DTC检测标准方面有着很多的经验，她坚信FDA将会批准其开展更多类别的健康检测。　　在谈到23andMe的治疗业务时，Page表示，公司已经验证了几个潜在靶标(不过她没有具体说明是哪几个以及是哪些领域)；并计划在旧金山的海湾地区组建药物研发的平台，该项目已经在2015年10月份拿到了1.15亿美元的E轮融资；此外，公司还在寻找能够基于他们所发现的靶标进行从早期到晚期的全程研发CRO业务的公司。　　23andMe还有一块核心的业务是——向科研院校、生物公司和大药厂提供其庞大的数据库，以解决这些客户的研究瓶颈;公司计划从今年开始，这部分业务从“服务费”模式过渡到基于“版权/专利”的形式。许多研究成果是基于23andme自己的客户群体开发的。Page认为，不是大药厂而是每一个用户群体才是其最大的客户。　　Myriad Genetics　　Myriad Genetics成立于1991年，是一家通过使用基因医学来开发医疗及新型分子诊断产品的基因遗传公司。公司于1995年在纳斯达克上市，股票代码MYGN。　　Myriad 的CEO Marc Capone在JP摩根会议上主要介绍了公司为数不多的几款测试。其中有一款是用于风湿性关节炎患者关节损伤的风险的叫做“Vectra DA”的测试，其来自于2014年该司收购 Crescendo Bioscience 后的业务。“Vectra DA”测试在2015年获得了4300万美元的收入，不过Capone则表示，该检测在全球有300万的患者群体，潜在收入高达30亿美元。Capone还表示，在美国，有40%的风湿病患者订购“Vectra DA”测试，但只有9%的患者符合测试要求。该公司计划开发基于其他类型的风湿病测试，并开展一些私人测试来提高收入。此外，该司还与美国实验室公司(Laboratory Corporation of America)展开Vectra DA测试血样合作。　　此外，Myriad还正在致力于游说政府提高Prolaris检测(一项前列腺癌症患者的穿剌活检诊断)的医保报销比例，旨在提升全体男性筛查前列腺癌症风险的意识。根据Capone的介绍，全球有50万前列腺癌症患者，市场达15亿美元。在美国，医保支付有2亿美元的基金用于前列腺癌筛查，Capone将在今年2月更新Prolaris的报销情况。　　根据Capone的介绍，Myriad拥有40个针对泌尿外科市场主要对接近9000名临床医生的销售人员，还需要将队伍再扩充30到40人，但是这种扩张的步伐主要基于医保报销增长的比例。　　Capone进一步强调，公司的myPath黑色素瘤检测有400000名患者的潜在市场，预计是8亿美元的市场机会。不过测试仍在研发中，已经完成了两个验证研究。且公司收到的80%的样本是遗传性癌症检测——基于25-gene的NGS的 myRisk。尽管许多竞争对手以低价进入市场，但他表示得益于Myriad实验室的准确性、丰富的分类数据库和客户支持，公司业务不会收到冲击。　　Myriad的分子诊断测试是基于对一些基因在人类疾病中所起作用的认识来开发提供改进个体疾病的监测和治疗过程的决策技术。重点是推出新产品的战略指导，包括伴随式诊断以及扩展国际业务。Capone表示截止到2015年6月30日，公司收入7.231亿美元，预计目前公司的所有检测和在研的产品在5年内为公司带来翻番收入，达到15亿美元左右。　　Genomic Health　　Kim Popovits是Genomic Health的总裁、董事长兼 CEO，该公司的乳腺癌检测产品Oncotype DX是基于NGS的液体活检的项目，他blood-based突变面板使用下一代测序识别某些可行的基因改变对患者的治疗晚期肺癌、乳腺癌、结肠癌、黑色素瘤、卵巢或胃肠道癌症。作为美国癌症分子诊断市场第二大厂，Genomic Health约占美国癌症分子诊断市场三成，且几乎完全来自乳腺癌市场，它的Oncotype DXR.测试在早期乳腺癌病人中，能预测乳腺癌的续发可能性以及化疗的效果，该公司以产品的差异化战略取得了市场显著的突破。而Kim Popovits在此次的大会上表示，公司将基于下一代测序技术，开发一些列新的基因健康检测产品组合，譬如Oncotype IQ天赋基因检测，公司的想法是为各种类型的肿瘤提供测试和监测。　　Popovits 表示，Genomic Health计划在2016年中期发布Oncotype SEQ平台，该平台可检测一系列肿瘤标志物，可谓某些癌症药物的研发提供一些可用信息，仅在美国就有350000名晚期癌症患者将受益于此平台。此外，该公司还计划发布一款叫做Oncotype Track的平台，主要是用于检测疾病压力和患者治疗反应。　　Popovits预计2016年，公司收益计划增长12%到17%，随着前列腺癌等其他癌症检测的医保报销比例增加，以及检测乳腺癌的的Oncotype DX试剂盒在美国、英国、德国、日本等覆盖率，这一目标能够实现。　　Alere　　Alere公司的CEO Namal Nawana　　Namal Nawana作为美艾利尔(Alere)公司的CEO，他在此次大会上主要介绍了公司的体外诊断产品，包括Alere i和Alere q分子诊断。其中Alere i已经获得了甲型/乙型流感和A型喉炎CLIA认证资质，这将推动公司业务增长。　　Nawana表示公司的呼吸道合胞体病毒试验平台正在按部就班地开展临床试验，公司基于Alere q平台的小儿HIV检测已经在去年3月份获得FDA批准，目前正在致力于扩大产品的应用范围。　　该公司官方声明写道，公司在去年的收入为6.3亿美元，略低于此前预计的6.4到6.6亿美元。而造成收入低于预期的原因包括三点：1200万美元来源于货币影响，500万来自BBI业务的剥离，900万美元由于北美地区流感减弱。不过，申明指出公司在开发非洲和亚洲的终端市场收入艰难，所以接下来如何发展仍不明朗。　　Illumina　　MiniSeq测序系统　　每一年的IP摩根大会上，最受行业关注莫过于是Illumina的动态上，Illumina在其原有的NGS产品线的基础上推出最新型的系统，MiniSeq测序系统，并宣布推出Infinium XT，以及告知了将基于半导体的测序系统进行商业化的项目——Firefly项目。　　Illumina CEO Jay Flatley在大会上表示，Illumina一直致力于便捷化测序及基因分型系统，并且不断推动成本的降低，以推动基因组学的发展。MiniSeq测序系统和Infinium XT技术正是基于此传统，将助力研究者和应用人员前所未有的解码基因组，通过这些新产品，以及Firefly项目的发展，公司对全世界范围内解码基因组的客户的增长预期良好。Infinium XT将于2016年第三季度开始发货。　　根据Jay Flatley的介绍：Firefly项目是一台高度可靠和易于使用且经过完全整合的测序仪，系统将使得用户可以从纯化的DNA起始直接获得结果，从而成为任何实验室理想的解决方案。采用数字微流体技术，第一个模块将在文库制备舱中简捷、高效的同时处理8个标准化样本;另外一个试剂舱用于测序，放置于第二个模块中，将在半导体芯片上进行一通道版本的边合成边测序化学原理;数据可以便捷的传送到BaseSpace进行分析。　　值得一提的是，此新系统的原始测序错误率将低于1%，数据质量与HiSeq XTM相当且优于其他基于半导体的测序系统;数据产出量约为每次运行 1.2G;对于一次运行8个样本的客户，将努力使每样本耗材价格接近100美金;公司预计将于2017年下半年商业化此系统，此平台适用于包括科学研究，肿瘤学，传染病，遗传疾病，以及生殖医学等广泛市场。

MiniSeq 测序仪使得每个实验室可以拥有自己的NGS系统Infinium XT 实现高通量的基因分型Illumina 预览 Firefly 项目：创新性的基于半导体的测序系统Illumina, Inc.(NASDAQ: ILMN)，全球测序和芯片技术的领导者，今天宣布在其行业领先的新一代测序（NGS）产品线的基础上推出最新型的系统，MiniSeq测序系统。在J.P.摩根健康大会上，Illumina还宣布推出Infinium XT，以及预览了Firefly项目，这将商业化一款新型的基于半导体的测序系统。Illumina MiniSeq 测序系统        “Illumina一直致力于便捷化测序及基因分型系统，并且不断推动成本的降低，以推动基因组学的发展。MiniSeq测序系统和Infinium XT技术正是基于此传统，将助力研究者和应用人员前所未有的解码基因组” Illumina CEO Jay Flatley说到。“通过这些新产品，以及Firefly项目的发展，我们将激动地看到在全世界范围内解码基因组的客户的增长。”MiniSeq 系统     新型的MiniSeq系统使得每个感兴趣靶向测序的实验室可以采用Illumina可靠的测序技术。按键即可启动便捷的应用，此台灵活的台式测序仪可在一次运行中开展广泛的DNA和RNA测序应用，从检测单个基因到整个通路。更低的仪器价格，以及高性价比的运行成本，MiniSeq实际上将使得任何实验室都可以采用NGS技术，无论样本数量的多少。基于科研应用的MiniSeq系统被设计及商业化为完整的测序解决方案的一部分，它可以使得有经验的用户，以及刚刚接触NGS的研究者都可以通过易用的从文库到结果的工作流程，以及集成于仪器的对于众多实验支持的数据分析，快速地得到结果。此测序仪还可以顺畅地将数据推送到BaseSpace?，Illumina基于云端和本地的基因组计算环境。兼容Illumina一整套文库制备方案，以及Illumina科学家和工程师完整的技术支持，MiniSeq系统是分子生物学，肿瘤转化医学研究者，以及分子病理学家从事众多常见应用的理想的NGS解决方案。MiniSeq系统将于2016年第一季度初开始发货。请访问：www.illumina.com/miniseq 以获得更多信息。Infinium XT     Infinium XT基于成功的Infinium产品家族，可提供Illumina迄今为止最高通量的芯片分析。96样本格式的BeadChip可使得实验室从事大样本量的基因分型，每个样本可以检测多达50,000个位点，从而实现每年一百万个或更多的样本分析。这是一个理想的农业基因组学应用的解决方案，它可以进行少量位点的分析，因而尤其适用于品系，肉品追踪，以及基因组选择的应用。此产品同样适用于人类研究，尤其是基于大规模靶向基因分型的生物样本库和个体化医学计划。Infinium XT将于2016年第三季度开始发货。Firefly项目     Illumina同时预览了一个将普及NGS和真正全球化基因组应用的新型测序系统。这是一台高度可靠和易于使用的NGS平台，将提供给客户更低的投入以及即插即用的便捷。这将是最为整合的测序仪，系统将使得用户可以从纯化的DNA起始直接获得结果，从而成为任何实验室理想的解决方案。采用Illumina数字微流体技术，第一个模块将在文库制备舱中简捷、高效的同时处理8个标准化样本。另外一个试剂舱用于测序，放置于第二个模块中，将在半导体芯片上进行一通道版本的Illumina边合成边测序化学原理。数据可以便捷的传送到BaseSpace进行分析。此新系统的原始测序错误率将低于百分之一，数据质量与HiSeq XTM相当，而优于其他基于半导体的测序系统。数据产出量约为每次运行 1.2G，此平台适用于广泛的市场，包括科学研究，肿瘤学，传染病，遗传疾病，以及生殖医学。Illumina预计将于2017年下半年商业化此系统，两个模块整体的价格会更低。对于一次运行8个样本的客户，我们将努力使每样本耗材价格接近100美金。

地方和州政府的代表齐聚纪念仪式Illumina迎来了一个激动人心的里程碑，位于加利福尼亚州Foster City的36万平方英尺的新实验室和办公室破土动工了。地方和州政府官员，包括参议员Jerry Hill和Foster City市长Art Kiesel出席仪式，与Illumina及其开发合作伙伴BioMed Realty共同庆祝奠基。这个先进的园区总共占地36万平方英尺，将包括两个A级实验室和写字楼，其中包括一个大的中央庭院，带有露天剧场、运动场和会议场所等休闲功能，为Illumina员工提供一个有助于促进健康、提高员工参与度的环境。“Illumina一直致力于创新与合作，而这座新工厂将为我们的成长以及位于湾区的高技能员工提供更多的机会，”Illumina人力资源部的高级副总裁Paul Bianchi谈道，他也是Foster City园区未来的现场负责人。“我们非常感谢与BioMed Realty和Foster City的合作，让这一切成为现实。”“从一开始，我们共同的愿景就是打造一个世界一流的园区，提供一个高度协作和连通的工作场所，”BioMed Realty的董事长兼CEO Alan Gold表示。“实验室和办公楼的设计将无缝融入当地环境，并使用现代化的创意设计、可持续材料和尖端的技术方案，实现最高水平的可持续发展和能源效率。”参议员Jerry Hill也在活动现场发表讲话，他说，“这家工厂代表了湾区过去十年最大的生物技术发展。除了对地方和区域有利，让我最兴奋的是革命性的研究、合作和发现都将在这里发生。”Illumina的新园区预计在2017年交付，并有意通过LEED? Gold认证。

TruSight? RNA Pan-Cancer Panel可实现1385个癌症相关基因的表达、变异和融合检测研究癌症的科学家通常检测DNA突变，以确定不同类型的肿瘤中发生的变异。不过，为了对癌症样品功能了解，明确哪些突变的基因真正表达也非常重要。Illumina新的靶向基因集提供了一个经济的可选方案，让您可在台式测序仪上获取这一信息。我们约见了Illumina肿瘤市场开发部的副总裁John Leite博士，以及意大利米兰比可卡大学Tettamanti研究中心诊断实验室的主任Gianni Cazzaniga，一起来谈谈这个基因panel如何助力癌症研究人员。GianniCazzaniga正在测试TruSight? RNA Pan-Cancer Panel。在癌症研究中使用RNA的价值何在？John Leite博士：RNA分析是非常重要的，原因很简单，它让我们了解到哪些遗传变化正在表达，并驱动恶性表型。靶向RNA测序实现了基因表达分析、变异检测和融合基因的鉴定，这对癌症研究尤为重要。Gianni Cazzaniga：我们最初使用DNA panel，因为重复序列很难让我们无法了解哪些基因参与了基因易位。新的TruSightRNA Pan-Cancer Panel简化了变异的筛查，且只需要少量的RNA。向我们介绍一下新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel，以及它如何助力癌症研究。JL：TruSight?RNA Pan-Cancer Panel让研究人员能够一睹癌症样品中活跃基因的变化，并能实现对低表达基因的更好覆盖及相关区域的更深度覆盖。此外，它专门检测与恶性肿瘤相关的500多个基因中的融合。该Panel只针对相关基因的检测，较少的reads来实现相关基因的覆盖，这个新的Panel在台式测序仪上实现了高效且十分灵敏的RNA测序（RNA-Seq）。可用于基因表达分析、变异检测和基因融合的检测，包括发现新的融合基因，让台式测序仪也具有探索的功能。Gianni，您能不能简单总结一下你们机构的工作，以及你们研究的最终目标？GC：我所在的机构是意大利最大的儿童白血病治疗中心，而我们实验室是所有意大利年轻患者所推荐的两个实验室之一。我们很自豪能够在同一研究所中完成诊断、研究和治疗，实现双向交互，其最终目标是将我们的科研成果转化为诊断，并直接回答未解决的临床问题。您使用TruSight RNA-Pan-Cancer来研究什么？GC：我们主要使用这个Panel来检测那些因染色体易位而形成的融合基因，这种基因的结构变异会导致儿童和成人罹患白血病。一些易位可预测疾病治疗结果，而基因融合状态有助于评估复发的风险和治愈效果。您在使用新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel时有何体会？GC：新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel简化了变异的筛查，让我们能够将研究集中在那些频繁参与但尚未检测到任何基因融合伴侣的基因。它只需要少量的RNA，而相对于更复杂的基因组、外显子组或转录组方法，靶向方法简化了数据分析。另一个好处是，相对较短的处理时间，该方法具有高度可重复性，在不同操作人员之间能保持一致。该Panel如何帮助您的研究？GC：TruSight RNA Pan-Cancer确实很有帮助，因为它允许我们使用相同的NGS平台来全面检测不同水平的临床重要的基因变异。这可以避免实验室中使用多种检测——那可能耗时又费力。这个Panel检测不同变异的能力更加广泛，而预后检测能力又与其他方法相当。您使用这个Panel是否能获得其他新发现？GC：没错！在我们第一次使用这个panel时，我们鉴定出一个重要的新的基因融合伴侣，我们还鉴定出标准方法未检测到的已知变异。我们对这个Panel具有发现新研究成果的潜力感到无比兴奋，因为它们可能意味着（发现）新的靶点，从而在高危患者中实现针对性的治疗。您认为这个Panel将如何推进癌症研究这个领域？JL：通过让癌症研究人员获取重点的肿瘤学基因内容，并有能力发现新的癌症相关融合基因，我们希望能简化基因融合的检测。通过在台式测序仪上提供这个解决方案，我们希望能助力那些对RNA测序可产生的益处还不太了解的研究人员。TruSight RNA Pan-Cancer现在可接受预订，将在2016年1月开始发售。仅供科研使用。不适用于诊断过程。

Illumina, Inc. (NASDAQ代码: ILMN) 宣布将会在2016年1月11日，在美国旧金举行的第34届JP摩根全球医疗年度会议上在线直播其公司报告。本次在线直播将于美国太平洋时间上午11时举 行。Illumina CEO, Jay Flatley先生届时将带来演讲，之后还有Q&A环节。届时，您可以访问Illumina英文官网（www.illumina.com）"Company"tab下的"Investor Relations"页面，观看本次在线直播。

详细价格获取方式    1. 请咨询当地销售和经销商。2. 扫码完成注册或关注官方微信：留下您的联系方式，我们会尽快与您联系。(注：姓名、电话、电子邮件、单位、职务（选填）） 产品简介   TruSight? RNAPan-Cancer Panel     能够在癌症研究过程中，更全面的评估和分析基因融合、变异和基因表达变化。表达分析可为癌症功能基因提供关键见解。并可以最大化利用您的珍贵样本，起始样本量仅需 10ng 总 RNA 或 20ng FFPE RNA。高重复性、更经济的RNA-Seq· 专注于产业验证过的 1385 个癌症相关 RNA 转录本· 获得癌症通路更全面的的视角—表达水平变化、变异和基因融合· 更低成本的 RNA-Seq，并兼容 MiSeq? System· 目前已接受预定，2016 年第一季度开始发货TruSight? Tumor 15用来研究和分析癌症用药基因区域变异情况。该肿瘤基因 Panel 具有更简单的工作流程，并提供了一种简单，低成本的解决方案，并有潜力完全替代单基因检测分析。 采用更权威及专业的基因目录，加速实体瘤分析· 简单、快速的检测流程，能够更加高效的从 FFPE 肿瘤样本中获得检测结果· 基因目录源自相关行业指南(NCCN,ESMO,CAP) 和癌症领域顶级专家和药厂的建议· 基因 Panel 与肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌、黑色素瘤和前列腺癌相关· FFPE 样本仅需 20ng DNA 起始量· 可准确实现高敏感、低频变异检测

　　抵御抗生素耐药性意味着临床医生们需要小型工具来鉴别出哪种感染是细菌性的，以及引发感染的细菌种类，同时还要揭示出这些细菌对于多种抗生素是否是敏感性的。近日，Illumina公司和生物梅里埃公司(bioMerieux)就通过联合研究推出了一项全基因组测序服务，目的在于改善医源性感染的控制和流行病学的监测。　　该服务被称之为EpiSeq，其可以帮助阐明细菌的特性，来帮助医院更好地理解和细菌毒力及耐药性相关的遗传标志物，同时还可以帮助阐明细菌如何传染，对于后期进行流行病学的监测或提供一定的帮助;测序就可以帮助建立不同传染源特性之间的关联，以便可以确定菌株传播的大事件同时便于对其进行监测。　　Illumina公司CEO Jay Flatley表示，我们很高兴可以同生物梅里埃合作来提供最前沿的研究，新一代的基因组测序技术可以帮助我们在全基因组的基础上对引发感染性疾病的细菌进行特性分析，而随着抗生素耐药性细菌的不断增多，当前的技术或许并不能及时地为公众健康保驾护航。利用这种新型服务，医院就可以将相关的细菌分离毒株传输至生物梅里埃公司装配有Illumina公司MiSeq测序仪的实验室进行分析，随后的测序数据将会被储存至一种安全的云平台中，这些数据同时还会通过生物梅里埃公司的数据库和软件进行分析，最终的结果会阐明感染性病原体的基因组特性以及相关的遗传突变体。　　这项服务是两家公司从2014年11月份开展微生物测序应用的以来的首个服务类型，其将会首先在欧洲推广，其次是北美和亚洲;最开始的服务目录中包括对金黄色葡萄球菌的测序服务，随后将会扩大至和人类机体细菌性感染的多个细菌菌株。　　生物梅里埃公司的主席Jean-Luc Belingard说道，我们非常高兴可以成为在细菌流行病学领域向消费者提供创新性测序解决方案的首个公司，目前公司的EpiSeq服务可以帮助解决主要的公众健康挑战，帮助抵御感染性疾病及抗生素耐药性的发生。EpiSeq服务的发起或将为后期同Illumina公司进行更深入的合作来讲新一代测序技术应用于细菌基因组测序奠定坚实的基础。

　　生殖与遗传健康(RGH)是增长最快、影响最大的基因组学市场之一。Illumina负责RGH业务的高级副总裁兼总经理Tristan Orpin展望该领域的重大机会，并探讨今年最大的成功。　　Illumina生殖与遗传健康(RGH)业务的策略是什么?　　Tristan  Orpin：我们的策略是提供一套最全面、最完整的解决方案，它们不仅适用于生殖生物学(检测)市场，也适用于遗传健康的检测。这些解决方案包括四个方面：　　胚胎植入前遗传学筛查(PGS)通过选择染色体正常的胚胎进行移植和植入，已经证明能提高体外受精(IVF)的成功率。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可用于筛查那些有着遗传自父母的严重遗传病风险的胚胎。无创产前检测(NIPT)为发育中胎儿的染色体健康提供早期、安全和可靠的答案–同时最大限度降低了高风险的侵入性检测的需要。最后，我们还提供一系列用于筛查和检测与遗传病相关的基因变异的解决方案。　　在所有这些领域，我们都与客户密切合作，以便了解他们的特殊情况，并满足他们的需求。我们尽一切可能提供通用的软件平台，并为我们所支持的不同市场提供标准化的培训项目和设施。　　归根结底，真正的价值是提供一套完整的解决方案，让个人和准父母能够掌控他们的生殖命运和医疗保健管理。我们通过提供解决方案来完善体外生殖，帮助那些努力造人的夫妇获得健康怀孕和婴儿;在孩子有严重的遗传病时，我们帮助医生尽快找到答案——而这些只是不断激励Illumina所有人的场景中的一小部分。　　您认为RGH市场将走向何方?　　Tristan  Orpin：对于RGH来说，这是强劲增长的一年。明年也将是有重大意义的一年。我们在生殖健康上的市场开发活动的确促进了临床客户的需求。正如我们在第三季度财报的电话会议中指出，PGS产品的销售额较去年同期增长了25%以上。　　与2014年第三季度相比，NIPT服务的收入(包括检测费)，也增长了约20%，我们开展了近50,000例检测。我们最近还与Counsyl签署了供应协议，包括使用我们的NIPT专利池。他们是全球第36位获得这些权利的客户。　　我们也高兴地看到，Anthem最近决定对一般风险的妊娠报销NIPT费用;并对其他顶尖的保险公司也将效仿持乐观态度。我们相信，新一代方案VeriSeq NIPT的上市将进一步提升我们在全球的机会。这种新的NIPT方案将带来一种无需PCR的操作，略超24小时的周转时间、以及业界最高的样本成功率、出色的性能和胎儿部分的判定。它也将作为CE-IVD提供。　　最后，我们目前处在招募患者参与STAR随机临床试验的后期阶段，这个试验将测定PGS结合形态学vs. 仅通过形态学这两种方法对IVF成功率的影响。我们预计在2016年年初完成这项研究的招募，并在2016年年中对中期结果进行分析。我们希望，这些结果将真正转变IVF胚胎选择的过程，从“基于外观”转变到利用遗传信息，并且只移植染色体正常的胚胎，这是影响IVF成功率的最大因素。　　到目前为止，RGH业务今年有哪些大“成果”?　　Tristan  Orpin：我认为我们与Sequenom签订的合作协议是今年真正开花结果的大胜利，尽管那是在2014年年底公布的。这项合作将两家公司的所有NIPT知识产权进行整合。我们在NIPT领域加强了与Sequenom及其他合作伙伴的关系。　　今年，我们还与Genea和德国默克公司结成了全球生育联盟(Global Fertility Alliance)。这个联盟的两大核心驱动力是为生育实验室制定实验室指南和最佳实践操作，包括从激素剂量到基因检测，并为医疗保健供应商提供教育资源。我们庄严地承诺将不断改善IVF的结果，而这个联盟正是我们可以参与的方式之一。　　另一个重大胜利是在PGD领域。有些家庭有严重的遗传病史，他们不愿意或担心组建新家庭，或害怕再要一个孩子。一些疾病是可以在妊娠阶段检测的。但是，能够在IVF周期内选择一个不受(遗传疾病)影响的胚胎，相对于怀孕后但面对严重的并发症，或者生下一个活不到几天或几周的孩子，这对精神上的影响是完全不同的。让这些家庭拥有选择的权利，这是令人无法想象的鼓舞。　　真正让我感到高兴的是，第一个受益于核型定位的PGD婴儿在今年出生了。当你听到这些故事，你会意识到，我们在Illumina所做的一切，在家庭层面产生了一个深远的影响。否则，这些家庭可能不会选择要孩子。多亏了这个过程，两个婴儿今年在墨尔本出生，并且是同一天。今年实际上是PGD的25周年。这项技术的“创始人”之一，Alan Handyside，就在Illumina工作。　　展望未来，我们致力于成为RGH领域真正的合作伙伴，而不仅仅是技术供应商。我们所做的一切是为了提供一个真正完整的临床解决方案。不过对我来说，最令人兴奋和激动的是与我们的客户、诊所、实验室以及受到这一切的影响的家庭在一起的时间。当你听到他们的故事，你就会发现这种技术的惊人影响。能够帮助一个家庭拥有一个不受致命疾病威胁的孩子，这是真正最鼓舞人心的。

　　基因测序巨头illumina在第三财季的收入为5.5亿美元，相比2014年同期的4.81亿美元增长了14%。保持汇率恒定不变，其收入增长则为18%。　　该公司在财报中称，Q3业绩增长主要得益于测序耗材及相关服务的强势表现。　　报告期内illumina耗材收入贡献了全部收入的58%，其中测序耗材销售业绩约为2.7亿美元，同比增长36%。基因芯片(含耗材、仪器等)收入则占不到全部收入的15%。　　本季度illumina的研发费用占16.4%，比2014年同期增长了180个基点。　　尽管遭遇货币汇率不利影响，illumina仍预计其Q4及2015财年收入增长强劲。　　对于Q4收入，illumina预计在5.7亿美元，按非会计公认准则，每股收益预计在0.78-0.80美元。　　对于2015全年，illumina预计收入将增长18%，保持汇率恒定不变，收入增长则为21%。非会计准则每股收益预计在3.29-3.31美元之间。

　　　标准普尔500指数英文简写为S&P 500 Index，是记录美国500家在美国主要交易所，如纽约证券交易所、Nasdaq交易的上市公司的一个股票指数，为投资者提供信用评级、独立分析研究、投资咨询等服务。　　11月13日，标普道琼斯指数公司宣布，美股基因测序龙头Illumina(NASDAQ:ILMN)将在11月18日美股收盘后取代化学/生物试剂生产商Sigma-Aldrich(NASDAQ:SIAL)，成为标普500指数成分股。　　受此利好消息刺激，Illumina股价周四盘后上涨4.11%，报在161.78美元。　　值得注意的是，今年以来Illumina股价累计下挫15.79%，大幅跑输大盘，成为标普500指数成分股无疑将为其低迷的股价注入一针强心剂。　　2007年初总部位于美国加州圣地亚哥市的Illumina斥资6亿美元收购了Solexa公司，从而正式迈入基因测序领域。此后其不断通过并购基因相关公司的方式加速基因测序业务的扩张。C&EN杂志发表的数据显示，Illumina在新一代基因测序仪市场中占有绝对的市场份额，市场占有率达到71%。　　国内A股市场方面，北陆药业(300016.SZ)参股的南京世和基因生物技术有限公司的基因业务拓展迅速，目前已超额1500例基因测序病例积累，同时南京世和也在申请临床基因测序试点资格。　　紫鑫药业(002118.SZ)全资孙公司北京中科紫鑫科技有限责任公司致力于新一代基因测序仪、相关试剂和生物信息系统的研发、相关技术服务及市场开拓等业务。　　达安基因(002030.SZ)是目前国内获批生产无创产前检测(NIPT)基因检测产品的两家企业之一，基因测序仪已经获得医疗器械注册证。

　　近日，Illumina公司宣布，他们将扩大HiSeq X测序系统的使用来促进用户对非人类的物种进行全基因组测序，这项更新后的使用权利或将使得HiSeq X和HiSeq X Five用户的权利立马生效，同时也将为所有的新客户提供测序系统的服务。　　在世界上第一个1000美元的人类基因组及人口规模测序强烈需求的驱动下，自从2014年1月起就有超过12.5万人类全基因组样本已经相继在该测序平台中进行了测序;这项使用权利的更新将会在多个市场扩大对非人类物种的人口规模尺度的测序，其中就包括农业研究中的植物类和家畜类，以及制药工业研究中的模式有机体;此前对非人类物种进行高覆盖率的测序往往代价较高。　　Illumina公司科技运营总监Emma Mill表示，维尔康姆基金会桑格研究院(Wellcome Trust Sanger Institute)非常高兴可以利用HiSeq X平台来对非人类的物种的基因组进行测序，而理解非人类物种的遗传和生物学过程也是桑格研究院的研究重点之一，而更新后的权利将可帮助开展大规模的全基因组测序项目;目前桑格研究院计划将全基因组的人口测序扩大至多个医学相关的有机体。　　Illumina总裁Francis deSouza表示，用于人口规模研究的HiSeq X系统的市场普及已经超出了我们的预期，我们也期待新的客户来将他们的研究推向一个新的高度，在每个基因组超高通量及空前价格的条件下，相信HiSeq X系统将为用户们提供一种重塑超出人类的全基因组测序及经济的机会。

　　基因组学是一门研究生物基因组并依此为信息基础加以利用的学科，涉及基因测序、功能分类、遗传学分析等方面，以此试图从大数据层面解决生物、医学等领域的重大问题。目前，基因组学在用户成本、测序通量、数据分析等方面都得到快速发展，是时机构建一个针对个体基因信息获取并分析的体系。　　Illumina公司成立了一个旨在让广大消费者有机会了解自身遗传学信息的新公司：Helix。新公司位于旧金山海湾地区，由美国华平投资集团(Warburg Pincus)和Sutter Hill Ventures投资获得超1亿美元的资金。　　Illumina公司首席执行官、Helix的董事会主席Jay Flatley说：“基因测序虽然得到快速发展，但是还不能广泛面向个体化。现在基因组测序发展到了一个重要转折点，我们应该顺应契机，创建一个面向大众、解析个体化信息的重要平台。”　　Helix运营理念　　Flatley解释道，Helix提供消费者负担得起的基因组测序服务，并通过与第三方合作，提供数据库分析服务，建成一个消费者信息系统一体化服务程序。具体流程如下：　　对客户进行基因测序，使其获得基本的基因信息，在合作公司中寻找对应的开放平台进行个性化分析，由第三方提供高质量的基因分析，使得基因信息转换为数字化数据，并存储至云系统中。通过合作使得Helix免除自己构建数据库基础设施、实验室的负担。　　Helix第三方合作单位　　目前，Helix已经与梅奥诊所的个体医学中心建成合作关系。该中心与Helix合作开发应用程序，用于消费者智力和健康相关的分析、咨询服务。同时，梅奥诊所对Helix有战略投资。　　此外，Helix与美国的一家实验公司合作，提供分析数据的服务，致力于医疗水平下的基因分析。Helix希望能够有更多的合作方，共同开发与个体的遗传信息相关联的家族谱、健康和遗传史等分析程序。　　Helix初衷是让每个人都能获取自身的基因组信息，努力挤进全球最大规模的新一代测序实验平台行列。遵守临床实验室标准(CLIA)、美国病理学家协会(CAP)、健康保险携带和责任法案(HIPAA)等各项规章制度的前提下，建成一个安全且受保护的数据库。

　　2015年7月16日，来自美国圣地亚哥的消息：Illumina公司宣布推出Illumina SeqLab，一个适用于HiSeq XTM系统客户的集成方案，可实现大规模的人类全基因组测序操作。这个新产品旨在提高实验室在群体规模的人类全基因组测序(HWGS)上的效率，通过集成的样品追踪以及快速准确的分析，为那些需要简化流程的Illumina客户提供了一个完整的方案。Illumina此次与GenoLogics和Hamilton Robotics合作，提供了这个简化的端对端方案，具体包括Clarity LIMS X版本、Microlab? STARTM液体处理机器人、HiSeq?分析软件(HAS)v2.0和Illumina SeqLab咨询服务。　　“这个完整的方案对我们购买HiSeq X系统以及承担苏格兰地区大型充分研究队列的群体规模全基因组测序的决定都是十分重要的，”爱丁堡大学罗斯林研究所的主任David Hume教授谈道。爱丁堡大学以及英国生物技术与生物科学研究委员会共同出资，为罗斯林研究所安装了HiSeq X系统。　　爱丁堡大学Edinburgh Genomics的临床基因组学主任Tim Aitman教授补充道，“使用一流的工具和快速获得服务带给我们信心，让我们能够迅速扩展，并且在研究癌症患者、罕见病儿童以及中枢神经系统疾病患者的基因组上所花的时间更多，而建立测序中心所花的时间更少。”　　对于那些刚着手开展群体水平测序的实验室而言，开发和配置每年处理数千个基因组所需的实验室自动化和软件能力需要大量的资源和相当长的时间。Illumina SeqLab即插即用的方案能帮助实验室最大限度提高效率，优化实验室利用率，并简化分析，以便在短短六个星期内实现最高的样品通量。此外，它还通过整个实验室过程中积极的样品追踪，帮助实验室自信地提供序列结果。作为服务的一部分，专家顾问为客户提供详细的建议，这些建议利用了Illumina世界级的技术组合，充分发挥了该公司在基因组学上超过15年的经验。　　“自去年推出Illumina HiSeq X Ten测序系统以及随后推出Illumina HiSeq X Five测序系统以来，我们发现人们对群体规模测序的兴趣远远超出了我们的预期，”Illumina生命科学业务的高级副总裁Kirk Malloy表示。“有了这个新的方案，我们为实验室提供了迅速扩展和最大限度提高效率的优质方案，让更多的实验室能够承担大规模的测序项目。”

　　2015年8月4日，来自美国圣地亚哥的消息：Illumina公司(纳斯达克股票代码：ILMN)今天宣布，它就收购GenoLogics生命科学软件公司签署了一项最终协议。GenoLogics是业界领先的生命科学行业实验室信息管理系统(LIMS)的开发商。此次收购将进一步加强Illumina领先的遗传分析方案组合。　　“此次对GenoLogics的收购证明了Illumina的承诺，即推动新市场采用测序技术，并改善基因组信息流程，”Illumina的总裁Francis deSouza表示。“在Illumina的产品组合中添加GenoLogics的产品，是我们将从样品到答案的创新方案带给科研和临床实验室的持续承诺的又一例证。”　　GenoLogics的Clarity LIMS?软件已被全球120多个基因组学实验室所采用，以其出色的准确性、快速的周转、样品可追溯性，以及预配置的仪器集成而提高了实验室效率，并改进了样品通量。GenoLogics与Illumina已经有多项合作，包括最新推出的Clarity LIMS X，这是业界领先的实验室信息学平台，为Illumina SeqLab的使用而优化，可应对群体规模的基因组学流程。　　“我们很高兴能加入Illumina，并继续发扬GenoLogics生命科学软件为人熟知的创新精神，”GenoLogics的CEO Michael Ball谈道。“Illumina和GenoLogics是长期的合作伙伴，此次收购将让我们扩大我们的分销网络，加速我们的产品开发，并向Clarity LIMS用户提供更大的支持。”　　GenoLogics将成为Illumina企业信息业务部门的一部分，由企业信息部门的高级副总裁兼总经理Sanjay Chikarmane领导。　　本次交易的影响已经在Illumina于2015年7月21日提供的2015最新财务指导中提及。收购预计在8月底完成。　　关于Illumina　　Illumina公司通过释放基因组的力量而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问www.illumina.com或关注@illumina。　　前瞻性声明　　本新闻稿中可能包含前瞻性陈述，涉及风险和不确定性，如收购的预计完成日期。可能导致实际结果与前瞻性陈述有重大差异的重要因素已在我们提交给美国证券和交易委员会的文件中详细说明，包括我们最近填写的10-K和10-Q表格，或在公开电话会议上披露的信息，其日期和时间已于之前发布。在本新闻发布日期之后我们无意对这些前瞻性陈述进行更新。

　　Illumina近日推出了新版本的BaseSpace OnSite，让研究人员能够现场存储、分析和共享数据。对于那些希望享受到云端BaseSpace环境的多个功能，但又有着特殊的存储、网络带宽、安全或监管要求的实验室而言，这个新工具简化了基因组数据的共享和分析。　　通过BaseSpace Onsite 2.0，用户能够传送NextSeq 500和HiSeq 2500测序系统的数据，并将访问一个较新、本地版本的BaseSpace环境。除了无缝传送这两个Illumina测序平台的数据，用户也可以导入单个样品、变异，以及高达25 Gb的清单数据文件，让用户能够分析不是直接从仪器传送到BaseSpace Onsite的数据。　　软件升级让BaseSpace Onsite的客户能够访问比之前的配置多一倍的应用程序。这些新的应用程序为研究人员提供了比对、扩增子测序、定制富集、靶向外显子组、长片段及分相的分析工具，以及与癌症和微生物学研究人员明确相关的应用程序。　　“我们期望新版本的BaseSpace Onsite为有着特定数据要求的实验室带来更多的灵活性，他们希望在基础和转化研究的新应用中使用一流的分析工具，”Illumina企业信息学业务的市场经理Raymond Tecotzky谈道。“随着BaseSpace生态系统的建立，我们要确保所有的客户都能访问我们易用的应用程序目录。”　　BaseSpace Onsite 2.0允许短期存储高达9 TB的基因组数据，也包括长期存储的存档功能和删除功能。　　“BaseSpace Onsite的演变是Illumina为我们的客户提供无缝流程方案中的一部分，这个方案能解决他们在处理基因组数据时提出的大部分问题，”企业信息学业务的高级总监Brady Davis说。“通过增加平台的功能，Illumina让更多客户能更轻松地获取BaseSpace的存储和分析功能。这个工具让客户从现场的数据分析配置平稳过渡到云端，反之亦然，这有助于实现更多的基因组探索和创新。”

    Illumina公司于2015年6月8日宣布，与德国默克集团、澳大利亚Genea公司结成战略联盟，在辅助生殖治疗(ART)实验室中共同提高生育技术和进程。此次联盟，Illumina公司、德国默克集团和Genea公司之间是合作关系，联盟的建立将使生育技术得到发展和创新。 　　联盟的建立旨在提高辅助生殖治疗实验室流程的标准。三家公司将在2015年6月13日在葡萄牙首都里斯本召开的第31届欧洲人类生殖与胚胎协会(ESHRE)年会上发布倡议。对Illumina公司来说，这是很重要的一步，Illumina公司将对生育技术日益增长的市场建立全球标准，最终帮助每个家庭拥有自己的孩子。 　　“我们是全球生殖药物领域的领导者，我们相信通过超越药物创新技术提高辅助生殖治疗一定会成功的，” 德国默克集团生物制药部全球战略和特许经营负责人Meeta Gulyani说，“通过与Illumina公司和Genea公司建立联盟，将确保不同的中心和国家之间一致高水平的执行能力。” 　　Illumina公司、德国默克集团、Genea公司共同强调，联盟的建立是希望通过提高辅助生殖治疗实验室流程的标准，帮助提高生育效果。目前，实践和技术的变化会导致不一致的结果。认识到辅助生殖治疗实验室创新的重要性，此次联盟旨在加强三个方面的进步和创新。首先，联盟成员计划培养整合多种主要生育技术;其次，在此基础上联盟将与领先的医疗保健专业人员和医学会共同发展全球标准。最后，随着生育空间技术的迅速发展，联盟还将为全球卫生保健专业人员开发教育资源，包括课程培训、研究会、开设模拟实验室、专业讨论会、以及医学会议活动。 　　“Illumina公司在提高体外受精(IVF)的技术上拥有业界领先的基因组学技术，但表示仍有很多因素影响辅助生殖治疗的效果，” Illumina公司高级副总裁兼总经理Tristan Orpin说。“通过与德国默克集团和Genea公司建立联盟，有益于我们在更大的范围分享我们的知识和经验，同时有助于提高全球生殖治疗实践的一致性。之前与德国默克集团在其他治疗领域进行过合作，此次在生殖领域的合作，我们有信心将对医疗保健专业人士、生育实验室、患者产生重要的积极影响。” 　　“推进生育治疗科学的进步是我们使命的一部分，”Genea 公司CEO Tomas Stojanov说，“此次生育联盟将推动生育治疗领域的自动化和规范化。” 　　Illumina公司,德国默克集团, Genea 公司将为此次联盟建立董事会代表，定期开会。同时欢迎承诺提供创新和改进辅助生殖治疗技术新成员加入联盟。 编译：张葳

　　Illumina公司在周二收市后宣布，其2015年第一季度的收入达到5.39亿美元，与去年同期相比增长了28%，按固定汇率计算则增长了33%。这也超出分析师普遍预计的5.25亿美元。 　　Illumina的CEO Jay Flatley在电话会议中表示，这是2015年一个良好的开端，且Illumina已经连续14个季度实现收入增长。 　　在这一季度，产品收入同比增长27%，达到4.59亿美元，而服务及其他收入激增35%，从去年第一季度的5860万美元增长到7940万美元。 　　Flatley表示，第一季度的测序总收入同比增长40%，这主要是由耗材和NIPT以及仪器的强劲需求所推动。与2014年第一季度相比，测序仪器的收入增长32%，这是由于HiSeq X和NextSeq 500的新增需求。HiSeq X仪器在这一季度出货强劲，一方面是现有客户扩大产能，另一方面是接到了新订单，包括欧洲的个性化癌症中心。 　　Illumina在一月份推出了四款新仪器，包括HiSeq X Five、HiSeq 3000/4000，以及NextSeq 550系统。Flatley认为，HiSeq X Five的加入将让整个市场更快速增长，并加快进化到全基因组测序。同时，Illumina不断扩大的产品组合带来了极大的灵活性，可满足各种预算和研究重点。 　　Flatley还表示，本季度大部分的HiSeq 3000/4000订单来自现有客户，他们需要增加产能。同时，尽管人们对3000/4000的兴趣浓厚，但对2500的需求也超出了公司的预期。对于临床客户而言，验证新仪器的成本和精力以及2500的独特性质(如快速运行模式等)让他们在短期内仍偏爱2500。 　　在监管方面，Illumina计划在今年晚些时候或2016年年初向美国FDA申请NextSeq 550(DX版本)的临床注册，并获得IVD CE认证。Flatley表示，随着新试剂的推出和NextSeq 550的上市，他们相信NextSeq将在科研和临床市场上发挥越来越重要的作用。 　　Illumina的首席财务官Marc Stapley谈道，美洲地区的出货量增长32%，而欧洲增长30%。不过，亚太地区表现平淡，同比增长10%，这主要是由于日本的资金分配受到限制及日元下跌。他们预计日本的疲软将持续到第四季度。不过，中国的增长部分抵消了日本的下降，这主要是由于HiSeq X的积极影响。 　　在这一季度，Illumina的研发费用为9180万美元，比去年同期相比增长19%，销售、管理和行政费用则增长6%，达到1.16亿美元。截至3月底，Illumina拥有5.34亿美元的现金及现金等价物，以及8.33亿美元的短期投资。 　　对于2015财年，Illumina预计收入增长在20%左右，包括3%的外汇负面影响。它预计GAAP每股收益在3.07-3.13美元。