人口的指数增长和气候变化给人类维持粮食供应带来了巨大的挑战。面对这一难题，科学家们利用农业基因组学（Agrigenomics），即基因组学在农业中的应用，推动生产力持续发展，并为养活全世界不断增长的人口的挑战提供解决方案。通过新产品和应用的不断开发，Illumina正在不断创新方法以协助农业研究者开展研究。我们的农业基因组学技术帮助动植物育种学家及研究者确定理想的性状，从而获得更健康、更高产的作物和牲畜。2016年9月6日，Illumina邀请到农业领域知名科学家共聚一堂，分享他们在农业基因组学中的成果与感悟，欢迎您的参加。时间：2016年9月6日，星期二，上午9:00 - 12:30地点：北大博雅国际酒店（北京市海淀区中关村北大街127号 大学堂4+6号会议室）扫描以下二维码，了解会议详情并注册吧！

　　据国外媒体报道，基因测序巨头Illumina公司已经收到了竞争对手赛默飞300亿美元的收购邀约，但华尔街对此表示怀疑。　　Illumina公司目前市值已经达到了250亿美元，是分子诊断系统的全球领导者。但是2016年初至今Illumina股价累计下跌22%，过去12个月股价下滑31%，这也是为什么此时传言Illumina将被收购的重要原因。不过，Illumina在2016年第二季度营收增长了11%，每股收益82美分，预计2016年全年收入将呈两位数增长，公司业绩增长的实力是有目共睹的。　　这并不是Illumina第一次收到主要竞争对手的收购邀约。早在2012年，Illumina曾经拒绝了罗氏控股67亿美元收购协议。但是，自2011年至今，Illumina年度营收已经翻番，并在2015年达到22亿美元，所以，此次收购邀约的报价已经上涨到了300亿美元。　　赛默飞2013年以136亿美元收购了Life Technologies公司，通过此次收购，赛默飞进入了基因测序热门领域。之后，在2016年3月赛默飞再次出手以13亿美元完成了对知名基因芯片公司Affymetrix的收购;5月，以42亿美元的价格收购知名电子显微镜制造商FEI。在这一系列的收购之后，赛默飞收购Illumina这一交易可能会在监管审批方面存在很大阻力。　　对于赛默飞300亿美元要约收购Illumina的传闻，事件双方尚未给出官方回应。 

　　仪器信息网讯：7月26日，Illumina发布 Q2财报称，该公司第二季度收入增长了11%。　　Illumina第二季度营收6.001亿美元，超出华尔街预测的5.931亿美元。该公司预计全年每股盈余在3.48-3.58美元之间。截止周二收盘，该公司股价报150.10美元，年初至今累计下跌22%，过去12个月股价下滑31%。　　公司股票每股盈余82美分，调整一次性损益后每股盈余86美分，超出华尔街分析师预测的每股盈余73美分。　　在公司电话会议上，公司总裁兼首席执行官Francis deSouza表示收入增长主要来自测序产品以及分析的强烈需求。其中，分析业务收入增长了30%，包括直接面向消费者、医学研究和生物样本库客户的驱动。Francis deSouza表示，预计2016年全年收入将呈两位数增长。“很明显这将是一个转机，”他补充说。

　　Trace Genomics公司称已获400万美元的种子投资，将开始启动第一项检测服务。其内容为对12种会导致莴苣、草莓等作物生病的土源性病原体进行检测分析。　　Trace Genomics介绍　　Trace Genomics公司是一家专门针对土壤微生物检测的公司，其最初的目标是服务加利福利亚州中央谷的种植者，但后面发现这些检测也能为更多的人所用。除了种植者，一些与种植者的工作相关的跨国企业集团，比如可口可乐，对公司的检测服务也非常感兴趣。　　Trace Genomics公司使用Illumina公司的NGS技术，不过它真正的优势在于其在分子生物学，样本准备，定量以及生物信息学方面获得的专利技术，这些专利技术使得他们不仅仅是一个测序外包服务公司。　　公司总部位于旧金山，目前有8名全职员工，但它正迅速成长。　　检测项目介绍　　第一批开展的检测包含12种病原体，这些病原体会导致莴苣和草莓患上疾病。目前该检测售价199美元，需要2到3周出检测结果。　　目前，大部分的土壤检测实验室都是依赖基于培养法及PCR法去检测病原体。但是这要求必须成功培养这些病原体，但是很多病原体是无法成功培养的。而使用NGS的优势在于可以发现未知病原体以及同时检测多种病原体。　　然而，土壤是一个非常富挑战性的检测物质，它含有太多的化学物质会抑制测序反应。因此，分离细胞以及基因组物质提取的技术显得非常重要。关于该技术，公司称，正在与相关学术机构合作验证，验证后会将成果发表。　　虽然目前提供给客户的数据只针对这12种病原体。但是公司的目标是全球范围内价值40亿美元的农作物检测市场。测序除了针对一些已知的物种，其还具有广泛性的特征。公司对细菌的检测也不局限在那些病原菌上，同时那些对植物生长有益的菌株也在检测范围内。公司一直致力发展期分子生物学技术，为有益微生物的检测提供行之有效的方法。

你经常会想到你的基因吗？尽管答案可能是“很少”或“从不”，但这些微小的DNA组件可能会透露我们的很多信息，比如我们从哪里来，我们可能易患哪些疾病。关于你的基因，还有另一方面你可能也很少会想到：谁拥有这种技术，使得检测所有的信息成为可能？Illumina的CEO Jay Flatley。Illumina可能未必是一个家喻户晓的公司，但是它在生命科学行业有着巨大的影响力。而Jay Flatley，该公司即将离任的CEO，正是实现这一切的人。Flatley几乎从零开始创造了一个基因检测的市场。怎么做到的？他使得测序变得更便宜。Flatley和他的团队将一个完整的人类基因组测序价格点降至1,000美元，从2003年第一个人类基因组的测序费用高达27亿美元降下来的。能了解你的DNA所编码的每一丁点信息，这就能成为一种强大的工具，而降低成本则使得更多人能够获取这些信息。这家总部设在加州圣地亚哥的公司如今的市值达到220亿美元。在目前已完成的所有人类基因检测中，大约90%是利用Illumina的仪器开展的。设想23andMe公司已经测序了超过100万人的基因，而它只是使用Illumina检测的众多公司之一。23andMe是一家直接面向消费者的基因检测公司，它的检测能告诉你很多信息，从你有多少DNA来自于尼安德特人祖先，到你适合摄取多少咖啡因等等。“Illumina就像这里整个宇宙的统治者，而没有人知道这一点，”23andMe的CEO Anne Wojcicki告诉Fast Company。本质上说，Illumina所做的是采集你的DNA样本——一般是从唾液——把它分解成最基本的形式。然后，它将基本信息输入计算机，让你全面查看你的DNA的确切顺序。利用这些信息可用于回溯数以百计的类似23andMe这样的基因检测公司所提供的所有报告。Illumina的测序仪器之一，MiSeq。不是一般的医疗保健公司Jay Flatley担任Illumina的CEO已有近20年，他的任期将在7月结束。他将继续担任董事会执行主席，2013年从Intel过来的Francis deSouza将接替他担任CEO。在Flatley任职期间，人类的完整基因组首次被测序，而费用也在呈指数下降。Illumina不断扩大规模，从1999年的30人扩大到近5,000名员工。Illumina的仪器被广泛应用--从能告诉你祖先是谁的消费者基因检测，到寻找新的方式来开发那些针对某些基因突变的药物。Illumina不是一般的医疗保健公司。“一件让我很惊讶的事情是Illumina多么像一个科技公司，”deSouza在3月接受Fobes采访时表示，当时的新闻是他将成为下一任CEO。它的硬件和软件基础使它与那些尝试研究疾病新疗法的公司完全不同。Illumina也将旗下一些跨越基因领域的项目拆分出来。在2015年8月，这家公司拆分出一个名为Helix的初创公司，希望成为DNA的应用程序商店。它本质上类似于建立一种方式，将你的已测序遗传信息与许多不同检测相互联系起来，这样你就不用每次留唾液，而那些检测公司可直接获得硬数据。几个月后，Illumina又宣布，它正拆分出一家公司，希望能开发出癌症筛查的血液检测。这家拆分公司名为Grail，也获得了一些硅谷投资者的支持，包括Jeff Bezos和Bill Gates。它的目标是建立一种能鉴定出那些游离于我们的血液之中的、目前尚无法检测出来的微小的癌症DNA片段的检测方法。Grail的计划是通过简单的抽血来测序和筛查那些片段，希望在癌症成为一个严重问题之前捕获它。“在我们还没有找到可用的检测方法之前，每一天生命都在流逝，”Grail的CEO Jeff Huber在2月告诉Business Insider。这家公司计划以“科技公司的速度”来行动，最大限度减少这种流逝。来源：Business Insider

医疗和生物信息学领袖期待精准医疗的未来，讨论如何应对大数据测序成本的大幅下降正促使精准医疗不断接近现实。随之而来的是大量的基因组数据，它们需要尖端的生物信息学才能转化为有用的信息。Illumina企业信息部门的高级副总裁兼总经理Sanjay Chikarmane期待能将大数据转化成智能数据 – 也就是说，在合适的时间，将合适的数据提供给合适的人 – 从而为保健决策提供信息，增进保健决策。Chikarmane在5月的圣地亚哥大数据高管论坛上发言，认为只有当你理解大数据，结合背景并能够从中做出明智的决策时，大数据才有意义。Illumina正利用其全面的基因组学软件方案BaseSpace Informatics Suite来应对这些挑战。“从这一激增的数据中获得生物学相关信息的能力还存在许多挑战 – 从存储和计算到确定特定突变，以及将这些数据转化成有用的信息”， Chikarmane解释说，我们已经设计出一个自动化的解决方案，可加快从初始样品中获得答案的过程，以便帮助专业人士做出由数据驱动的决策。”在Biocom主办的峰会上，Chikarmane加入了一个由生命科学和医疗保健行业高管组成的小组，包括Kaiser Permanente、Amazon Web Services和IBM。本次峰会召集各路领袖来集中讨论企业如何能够有效地管理、保护和利用基因组数据和信息。本次活动的重点是在最佳实践上，讨论了围绕数据处理、保护和隐私，满足行业规范和法规，以及计算和存储的策略和技术。小组一致同意，对于有益的数据，它必须是可访问、可使用、可操作且共享的。他们还将合作定义为一个关键的机会，因为信息共享将对精准医疗行动的成功至关重要。“最大的机遇是跨学科的合作，跨领域和行业的合作，”Kaiser Permanente的首席信息官John Mattison博士谈道。圣地亚哥在高性能计算、预测分析和软件开发上的专长，再加上它在基因组学、脑科学、生物技术和数字健康上不容置疑的领导地位，让这一区域在这个数据—生物学交汇点上独占鳌头。Mattison博士补充说，“我的理念是让你所从事的技术与邻近的技术发展个人关系，并找到你认为可以建立长期信任关系的人，这样才能实现最成功的合作。”

对Greg Merhar来说，测序全基因组的决定结束了他这一生的疼痛原因诊断。他的妻子，Debra Leonard博士，最近带头进行了佛蒙特大学（UVM）的一项试点研究，对73名大学教职员的基因组进行测序。十三年前，第一个人类基因组的测序花费了近30亿美元。如今，每个基因组的成本已急剧下降至接近1,000美元，因此在不太遥远的未来，这对患者而言可能是一种越来越普遍的工具 – 这正是佛蒙特大学最近的一项试点研究的课题。Debra Leonard博士，佛蒙特大学的病理学主任，希望研究一下：当了解一个人的基因信息后将如何影响人们的健康和幸福。关于遗传信息能如何显著地改变一个人的生活，她也有着切身体会：通过测序全基因组，她的丈夫终于能够确定造成他40年严重疼痛的疾病。Leonard领导了一项试点研究 – 这是与UVM医学院和UVM医学中心的联合项目，其中73名大学医生和领导自愿测序他们的全基因组。“这个项目是有些独特的，因为我们希望以医学上适当的方式处理许多人的基因组，”Leonard说。“我们希望确保他们在签知情同意书之前进行遗传咨询，知道他们同意做什么。”Leonard是一位分子病理学家，已经做了24年的基因检测。她目前正努力将多种类型的检测带到佛蒙特大学。“三年前，我来到这里担任病理学和检验医学的主任，我的理想是实施更广泛的基因组测序，用于佛蒙特的临床护理，”Leonard说。她开发了一个项目，在患者的肿瘤上开展基因检测以诊断癌症，并预测患者的预后。另一项检测是筛查患者，看看他们是否存在某些遗传性癌症的风险。还有一个项目是检测某些患者，预测他们对不同治疗方法的反应 – 这可以帮助医生确定他们开的药适合这个人。不过，她最近的试点项目走得更远。所有DNA的路线图Leonard建立了一个“了解你的基因组（Understand Your Genome）”工作组，其中73名UVM教职工自愿测序他们的全基因组。这项检测将分析每一个基因 – 人类基因组中有超过30,000个基因 – 看看参与者是否有可以跟踪处理的遗传风险或疾病。“了解你的基因组计划”是由遗传分析公司Illumina开展的。但Leonard希望不仅仅是向人们提供与他们基因有关的海量数据，她希望做得更多。她设计了在测序前和测序后与遗传咨询师交谈，以确保参与者就他们可能收到的信息——无论好的、坏的和含糊的——都能获得适当的指导 。Leonard在这一领域工作了二十多年，但她对全基因组检测能带来怎样的惊喜也有切身的感受。她和她的丈夫Greg Merhar在2014年的圣诞节给了彼此一份独特的礼物：他们每个人都进行了全基因组测序。Merhar的Illumina报告中强调了三个“意义不明、但可疑的”基因变异。其中一个突变是在引起家族性地中海热（FMF）的基因中。Merhar认为，这是极为不可能的，没有任何医生想过检查这种疾病。“我有金色的头发和蓝色的眼睛，而家族性地中海热通常与阿拉伯人、土耳其人、亚美尼亚人、西班牙裔和德裔犹太人相关，”他说。最好的圣诞礼物近40年来，Merhar一直忍受着持续的关节疼痛和腹部疼痛。“我做过核磁共振和X射线检查，在我的跟腱中注射过可的松以及各种各样的东西，”Merhar说。于是，他开始阅读与FMF基因有关的东西，发现它与身体如何调节炎症有关。他意识到，这可能是他的关节突然发作和疼痛永远得不到解决的原因。他着实花了一些力气，最终说服一名风湿病专家给他开了治疗FMF的药物处方。“坦白地说，我在一个周五晚上吃了药，到了周六上午，我感觉比过去几年好多了，”Merhar说。“过了三四天，我意识到这些年我有多么痛苦。所有这一切都消失了。”这是一张Merhar基因组的快照，显示出引起他疾病的FMF基因变异。顶部的数字显示了他的300万个核苷酸碱基对中发生的突变。这么多的数据需要分析！测序基因组让Merhar花了5,000美元，他说这是他花过的最值的钱。“在吃了几个星期的药后，一天早上我躺在那里，我记不起任何部位的疼痛。而实际上我的跟腱已经缩小了很多，现在我的鞋子比以前小半码。”了解也不一定能解决问题自去年以来，测序的成本已经下降至接近1,000美元。这与13年前一个国际科学家团队花费近30亿美元测序第一个人类基因组相去甚远。几十年来，医学界已经知道某些基因与特定疾病相关联，并且能够检测患者的那些变异。不过，“像这样的情况是比较新的，我们实际上是在测序表面上健康的人。”哈佛大学的医学遗传学家Robert Green博士这样说。“因为我们一直在问，我们在他们基因组里发现的东西在他们的生命进程中是否能在医学上对他们有用？我们是否能找到疾病的风险因素而让我们能够采取应对措施？”Green说。Green最近与佛蒙特大学的教职员志愿者交谈，他们作为“了解你的基因组计划”的一部分，测序了他们的基因组。他说“基因组测序对一般公众而言是不是一种合适的筛查方法，我认为现在还没有定论。”未知的东西会不会伤害我们？在73名最近接受筛查的UVM教职员中，6个人收到消息，他们携带了一个可能预示着严重疾病风险的变异。现在有几千种可检测的不同遗传性疾病。不过即便如此，还是有大量的基因变异，并非所有问题都能回答。例如，Leonard说，在科学家鉴定出导致囊性纤维化的基因之后，他们意识到，该基因中有许多、许多的变异。“携带这些变异的人并不总是出现全面爆发的肺和胰腺囊性纤维化，”她说。“他们可能患有慢性支气管炎，可能有慢性鼻窦炎，也可能是不育的。”目前有一系列疾病，它们与引起囊性纤维化的基因存在关联，Leonard说。“我们正在不断了解我们的基因组信息如何发挥作用。”Green认为，在某些情况下，测序一个人的全基因组可能揭示恐怖信息，而科学还没有足够的了解去应对。“试想一下，”Green说。“假设你的致病基因中有一个突变，但放在你面前的那份文档根本无法确定你的风险是增加了一点点，增加了中等量，还是增加了很多……这的确让你和你的医生处于非常尴尬的境地。”但是，科学家每天都在学习有关基因的新信息。迄今为止，全世界已有数百万人进行了基因组测序而作为研究项目的一部分，但那些人并没有拿回他们的信息。只有几千人 – 包括佛蒙特大学的73人 – 测序了基因组，并收到了临床报告。当然，这种情况正在迅速改变。来源：VPR

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　　发表于新英格兰医学期刊(The New England Journal of Medicine)的文章《Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results》中，来自Illumina和Tufts医学中心的科学家得出了新的研究结论，在一个最新的测序方法的帮助下，无创产前检测(non-invasive prenatal test, NIPT)内来自母体的假阳性结果可以被更好地筛除掉。　　在这个Illumina资助的工作中，研究团队重新分析了来自于1914名孕妇的序列数据，以期更好地进行非整倍体风险评估比较的研究;这些提供数据的志愿者认为现在胎儿面临着更高的染色体异常风险。研究团队已经开始在美国进行线粒体DNA的临床定量工作，并且已经向英国人类受孕与胚胎学管理局提出技术运用的申请。　　Illumina临床实验室内所用的分析算法在近期进行了更新，包括将亚染色体检测步骤标准化以及完善了筛查亚染色体拷贝数变异的方法;使用更新后的算法，研究者发现原先11个假阳性结果中的6个可以被正确地重新归类。　　相关文章的作者解释道，其中的3个在此前被认为是母体基因拷贝数变异所造成的非整倍体假阳性结果，而另外的3个则是步骤标准化后被纠正的。2015年，一篇由华盛顿大学和费雷德哈钦森癌症中心的研究人员发表于新英格兰医学期刊的文章中提到，母体拷贝数变异会影响NIPT的检测结果，有引起假阳性结果的可能性。其他的5个假阳性结果未被从重新分类的原因则是胎儿染色体嵌合现象。　　综合来看，新的算法有效提升了检测的阳性预测值，针对21、18、13三染色体综合症，提升程度分别为46%到63%、40%到67%、24%到50%。“重新分析数据后获得的结果表明，不完善的生物学知识和检测技术造成了原先的假阳性结果，”团队在文章中写道，“包括胎儿胎盘的镶嵌现象以及母体拷贝数变异。”　　尽管我们在不断地努力去完善NIPT技术，去克服假阳性结果，然而持续不断的争论还在进行中，使用母体血液中的胎儿DNA来检测拷贝数变异现象和亚染色体畸形的有效性和实用性一直遭受质疑。　　去年在美国人类遗传学杂志上发表的一篇论文中，一个英国团队报道称，当检测所用的样本中含有超过3/5的母系拷贝时，要从小于6,000,000 bp的片段中成功地检测出微缺失、微重复会变得十分的困难。　　上周，瑞士研究人员在医学遗传学杂志中发表的研究结果有利于拓宽NIPT的应用，即能够可以检测到更多罕见的亚染色体畸形。　　从6400名单胎孕妇获得的数据结果后，研究团队将检测出异常的患者分类了三类，第一类有50位患者，问题是罕见的常染色体三倍体现象，第二类的53位患者则是出现了性染色体畸形的问题，有119名的第三类则是常规的染色体三倍体症。相关文章的作者呼吁对疾病相关的复发性拷贝数变异加强关注，这类病症的表性原因至今尚未可知。

　　每年，《麻省理工科技评论》(MIT)都会评选出50家“最聪明的公司”(最具创新力)的公司，它们在各自的行业中创造了全新的机遇。　　去年，共有14家生物相关企业上榜50家“最聪明的公司”榜单，依次是Illumina、Counsyl、Juno Therapeutics、OvaScience、AliveCor、吉列德(Gilead Sciences)、安进(Amgen)、百时美施贵宝(Bristol-Myers Squibb)、奥尼兰姆(Alnylam)、Cellectis、Bluebird Bio、Enlitic、Intrexon、DNAnexus。　　而今年，这一榜单再次被刷新，在今年上榜的50家企业中，有多达15家公司的业务与生物相关，比如连续三年上榜的Illumina；定位普通消费者的DNA检测公司23andMe;比如开创肿瘤免疫疗法重磅药物的百时美施贵宝公司。。。　　　　本文主要列举了上榜的15家与生物相关企业的经营情况。　　3、Illumina　　总部位置：加州，圣迭戈　　业务范围：生物技术　　公司性质：已上市　　公司估值：200亿美元　　关键词：22亿美元(Illumina去年的收益比前一年增长了19%，达到22亿美元。)　　综合描述：Illumina组建与1998年，2000年就完成上市。这是Illumina自2014年连续3年被《麻省理工科技评论》评为“最聪明的公司”。作为目前世界上最大的测序公司，Illumina正在将触角伸到下游的医疗健康领域——疾病诊断。2016年1月10日，Illumina宣布组建血液基因检测公司Grail，企图通过对血液中DNA片段深度测序，发现没有临床表现的早期癌症，且价格将不超过1000美元。公司的圣杯(Grail)项目由杰夫·胡贝尔领导。杰夫是前谷歌资深高管，他的妻子因结肠癌去世了。杰夫的测试的方法被称为“液体活检”。Illumina联合微软创始人比尔盖茨和亚马逊创始人杰夫贝佐斯，共同为Grail注入1亿美元的A轮投资。　　7、23andMe　　总部位置：加州，山景城(Mountain View)　　业务范围：生物技术　　公司性质：私营　　公司估值：11亿美元　　关键词：100万(公司已经收集了超过100万条基因信息。)　　综合描述：23andMe是一家全球领先的个人基因检测公司。由Linda Avey，Paul Cusenza 和 Anne Wojcicki创办于2006年，公司创办的目的是帮助人们获取，理解自己的基因信息并希望他们能从中受益。23andMe主要致力于将他们客户的信息与医学研究者分享，以促进医学发展。迄今为止，公司已收集了超多100万条DNA信息，其中80%的人表示愿意参加相关研究。　　2015年10月份获得1.15亿美元的E轮之后，23andMe累计获得超过3亿美元的融资。23andMe还与包括基因泰克、辉瑞等制药巨头开展合作。2015年，23andMe甚至宣布自己成立了一个医疗团队，其合作伙伴中有顶尖的医疗中心，其中包括了斯坦福大学和西奈山医院。经过与FDA长期艰苦的周旋之后，2015年2月19日第一款直接面向消费者的基因检测终于获得FDA的批准。同年10月，23andMe对外宣称，又有60多项健康、性状、祖源相关的基因分析符合FDA制定的标准，可以面向消费者了。　　9、Spark Therapeutics　　总部位置：宾夕法尼亚州，费城　　业务范围：生物技术　　公司性质：已上市　　公司估值：9.18亿美元　　关键词：合作方(合作公司里包括了Pfizer、 Genable Technologies和Clearside Biomedical。)　　综合描述：Spark Therapeutics成立于2013年10月，是一家致力于遗传疾病的生物技术创新公司，以开发一种全新的私人化的精确治疗法来治愈原先难以治疗的基因性疾病。公司专注于遗传性视网膜营养不良，血液系统疾病和神经退行性疾病。Spark的创业团队在费城儿童医院的技术平台已经进行了20年的研究。　　2015年年底，Spark公布它的眼病基因治疗药物SPK-RPE65临床III期取得了非常好的成绩，现在已经俨然成为基因治疗领域的佼佼者。公司的主要团队来自于费城儿童医院，他们的主要工作就是找出罕见病的治愈方法，这些病目前要么完全无法治疗，要么只能减轻症状。　　13、Cellectis　　总部位置：纽约州，纽约　　业务范围：生物技术　　公司性质：已上市　　公司估值：10亿美元　　关键词：3亿美元(虽然无法盈利，但是公司手里有超过3亿美元现金，足够他们维持到2018年底。)　　综合描述：Cellectis创立于1999年，2007年在欧洲首次公开募股，但是市场反响并不强烈，直到它将CAR-T与TALEN基因编辑技术结合起来，它才被资本看好，2015年3月，Cellectis在纳斯达克启动IPO，成功斩获2.28亿美元，融资金额仅次于基因编辑界巨头Juno。　　2015年11月Cellectis的CAR-T细胞株，成功挽救了身患白血病的1岁小姑娘Layla的生命，世界为之震动。之所以会引起社会的极大关注，是因为Cellectis的CAR-T细胞株不同于传统的CAR-T疗法。Cellectis用TALEN基因编辑技术"关闭"导致人体排异反应的基因，将CAR-T制成UCART(Universal Chimeric Antigene Receptor T-cells，即通用CAR-T)。UCART疗法的好处是显而易见的，由于这种CAR-T的排异相关的基因被关闭，因此在理论上是可以输入到所有患者体内的，不需要做配型，只要遇到同类疾病，UCART可以用于所有患者的治疗。　　相较于传统CAR-T的40万美元左右的治疗费，以及极度个性化带来的难以标准化;通用CAR-T数万美元的治疗费用，一个通用CAR-T包打一种疾病的广谱性，使革新者Cellectis在CAR-T领域拥有了巨大的优势。Cellectis已经计划进行一项正式临床试验，以测试他们用改造过的免疫细胞治疗白血病的疗法。这项试验最快今年就可以进行。免疫细胞疗法被列入了《麻省理工科技评论》的2016年十大突破性技术。　　14、Enlitic　　总部位置：加州，旧金山　　业务范围：生物技术　　公司性质：私营　　公司估值：未知，已融资1500万美元　　关键词：50%(根据测试，公司开发的算法在分析胸腔CT扫描图像时的准确率是比医生高出50%。)　　综合描述：Enlitic成立于2014年，是一家利用深度学习技术分析X光片、MRI片等医疗数据公司，Enlitic希望通过深度学习技术能够支持医生对患者的病情做出快速、准确的诊断。2015年10月，澳大利亚的放射技术公司Capitol Health给Enlitic注资1000万美元，后者产品已经由澳大利亚的放射科医生们进行了验证，能很好的帮助医生做出诊断，并制定治疗方案。由于公司创始人、深度学习知名专家Jeremy Howard的离开，给公司带来了一定的影响，但相信继任领导相信，目前改良的算法将很快应用到肺癌与骨折的X光片分析中。　　22、Oxford Nanopore　　公司总部：英国，牛津　　业务范围：生物技术　　公司性质：私营　　公司估值：未知, 已融资3.55亿美元　　关键词：知识产权(Illumina原本是投资方的一员，现在反而倒过来告他专利侵权。)　　综合描述：2005年成立的Oxford Nanopore，在不到一年就获得IP Group的776万英镑的“种子投资”，9个月后又获得第二轮1000万英镑种子投资。到2014年中旬，这家研发纳米孔测序仪器的公司，已经获得7轮投资，共计1.45亿英镑。　　Oxford Nanopore的测序平台于2015年推出时广受好评，已经让测序行业的老大兼投资者兼竞争者Illumina倍感压力，迫使illumina不得不就核心技术问题对Oxford Nanopore提起诉讼，不惜用控告侵权的方式来进行打压以抑制Oxford Nanopore的发展。小型便携式DNA序列仪的关键在于让DNA分子穿过极小的纳米孔，并同时测量基因序列，在科研、药物定制、食品安全检测、农作物科学研究以及安全防护等许多方面的应用潜力，让我们拭目以待。　　Oxford Nanopore研发的微型测序仪MinIon极大的扩展了基因检测的应用场景，上天入地下海无所不能。前不久，Oxford Nanopore又发布了一款更小的检测设备，小到可以直接连接到智能手机上，检测范围包括DNA、RNA和蛋白质。　　25、Bristol-Myers Squibb(百时美施贵宝)　　总部位置：纽约州，纽约　　业务范围：生物技术　　公司性质：已上市　　公司估值： 1190亿美元　　关键词：5年(根据Opdivo的调查，接受了这种疗法的癌症患者中有三分之一的存活时间超过5年。)　　综合描述：Bristol-Myers Squibb(百时美施贵宝，BMS)是癌症免疫治疗领域的巨头，由它生产的免疫检查点抑制剂药物已经在多种恶性肿瘤的治疗上大显神威。2015年10月，它的免疫治疗药物Opdivo获得盖伦奖(Prix Galien Award)的最佳生物技术产品(Best Biotechnology Product)奖。目前Opdivo已经成为治疗转移性黑色素瘤，以及转移性鳞状非小细胞肺癌的一线治疗方法。研究表明，Opdivo能让1/3的转移性黑色素瘤患者活过5年。　　31、Intrexon　　总部位置：宾夕法尼亚州，杰曼镇(Germantown )　　业务范围：生物技术　　公司性质：已上市　　公司估值：30亿美元　　关键词：1.74亿美元(通过大量并购，公司销售收入在5年内从800万美元增长到1.74亿美元。)　　综合描述：Intrexon是1998 年由Thomas D. Reed及其妻子创立，当时Intrexon主要从事于转基因老鼠的相关业务。2007年Randal Kirk管理的投资公司Third Security开始投资Intrexon。截至2013年Randal Kirk共投入近3亿美元，并完成对Intrexon的控制。　　此后，Intrexon开始接连不断的收购了几家饱受争议，而且十分烧钱的合成生物学公司，开始了转基因蚊子和转基因三文鱼的研究。该公司有一个部门叫Oxitec，负责培育转基因蚊子，这种蚊子的后代在出生后会很快死去。去年寨卡病毒的爆发，世界卫生组织决定将Oxitec的解决方案进行实测，作为抑制病毒传播的手段，这些基因改造蚊子被释放到大自然中。Randal Kirk认为如果允许他们释放转基因蚊子到大自然，将会有效的避免寨卡病毒对数百万人的伤害。不过在实现Randal Kirk的理想之前，他必须首先想办法获得FDA等一大批组织机构的批准。Intrexon一直在收购合成生物学领域的公司，但因为公司一直对自己的技术讳莫如深，外界也开始出现一些负面猜测。　　34、T2 Biosystems　　总部位置：马萨诸塞州，列克星敦　　业务范围：生物技术　　公司性质：已上市　　公司估值：2.01亿美元　　关键词：35(已有35个企业客户在使用T2 Biosystems的桌面型诊疗系统。)　　综合描述：T2 Biosystems成立于2006年，由它推出的T2Candida Panel解决了脓毒症诊疗过程中的一个大问题。去年这个治疗设备获得了获得盖伦奖(Prix Galien Award)的最佳生物技术产品奖。　　在T2Candida Panel出现之前，诊断脓毒症需要5到6天的时间。在脓毒性休克的临床研究中发现，在找到合适的治疗抗生素之前，每过一个小时，患者的死亡率将增加7.6%。如此看来，诊断的速度就是生命。T2Candida Panel的出现彻底的解决了诊断时间的问题，只需要3到5个小时，就可以准确查明病因。目前，已经有16家医院在使用T2的设备。　　T2 Biosystems已开始出售其致病真菌探测技术，这类真菌感染往往会引发严重后果。测试只需进行3-5小时，而使用一般方法则要持续2-6日。目前，已经有16家医院在使用他们的技术。　　35、Editas Medicine　　总部位置：马塞诸塞州，剑桥　　业务范围：生物技术　　公司性质：已上市　　公司估值：10亿美元　　关键词：9400万美元(公司在2月份通过首次公开募共募集到9400万美元。在此之后，公司股价也持续上涨，涨幅高达85%。)　　综合描述：Editas medicine成立于2013年11月，创始人为张锋、Jennifer Doudna、George Church等。2013年11月25日获得Flagship Ventures等4300万美元A轮投资;2015年5月27日，CAR-T治疗巨头Juno Therapeutics宣布与Editas medicine独家合作，Juno将给予2500万美元的预付款，以及未来五年的2200万美元科研经费;2015年8月10日获得由Boris Nikolic领投，Google Ventures等跟投的1.2亿美元的B轮融资。目前，Editas medicine已经顺利上市。　　2015年11月3日，Editas的CEO Katrine Bosley在剑桥大学召开的EmTech大会上宣布，CRISPR基因编辑技术可以用于治疗利伯先天性黑朦病(Leber congenital amaurosis;LCA，一种遗传性视力衰退疾病，也称“莱伯氏先天性黑内障”)，患者会因为视网膜上感光细胞死亡而失明。　　Editas将在2017年开展CRISPR基因编辑治疗LCA10人体实验。Editas将利用CRISPR基因编辑技术，直接删除CEP290基因变异位点左右的一段基因。虽然CRISPR基因编辑技术才被发明不过几年，其准度十分高而且价格低廉，并因此迅速成为各大生物实验室的宠儿。　　36、Nestlé(雀巢)　　总部位置：瑞士，沃韦　　业务范围：生物技术　　公司性质：已上市　　公司估值：2380亿美元　　关键词：20亿美元(在治疗事业部在设立之后的前五年内，雀巢每年的收益高达20亿美元，而预测表明之后的收益将越来越多。)　　综合描述：提起食品产业巨头Nestlé(雀巢)，我们更多的是想到咖啡和奶粉等。很少有人知道Nestlé也进入医疗和生物技术领域。今年年初，Nestlé竟斥资1.2亿美元投资Seres Therapeutics，宣布进入目前炙手可热的肠道微生物领域，以支持他们在消化道中维持细菌平衡的药物的研制。Nestlé将与Seres一道，研发促进肠道健康的药物;首批试验性治疗将与艰难梭菌(Clostridium difficile)感染以及炎症性肠病的治疗有关。此外，Nestlé还涉足老年痴呆症的诊疗行业，去年9月，Nestlé还宣布与AC Immune合作开发针对Tau蛋白的早期阿尔茨海默病诊断设备。　　37、RetroSense Therapeutics　　总部位置：密歇根州，安娜堡　　业务范围：生物技术　　公司性质：私营　　公司估值：未知，已融资1200万美元　　关键词：1200万美元(公司已获得1200万美元的投资资金，部分来自基金，部分来自独立投资人，也曾获得密歇根经济发展联盟的投资。)　　综合描述：RetroSense Therapeutics是一家成立于2009年的黑科技公司，它将基因治疗和光遗传学(optogenetics)结合起来治疗失明，或许会给失明的患者带来新的希望。2016年2月底，在公司科学家潘卓华教授的主导下，一名因视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)丧失视力的Texas女性，已经接受光遗传学治疗，成为光遗传学治疗的全球第一人。在本次治疗中使用的药物是RST-001属于基因治疗药物。即使用对人体无害的病毒，将绿藻的感光蛋白转到眼睛特定的细胞中，使该细胞具备将光信号转换成电信号的功能，顶替受损感光细胞的工作。患者眼部将被植入携带治疗DNA的病毒，这是一段光敏藻类的DNA，由于目前没有治疗视网膜色素变性的药物，因此RST-001被FDA授予"孤儿药"称号。　　40、Veritas Genetics　　总部位置：马塞诸塞州，丹佛斯　　业务范围：生物技术　　公司性质：私营　　公司估值：未知　　关键词：1000美元(全套基因组测序与分析的价格将控制在1000美元之内。由于资源调配有限，在2016年能享受改项服务的用户将限制在5000人。)　　综合描述：Veritas Genetics成立于2014年，遗传学大牛George Church是其联合创始人。Veritas为患者提供全基因组测序和遗传咨询服务，帮助患者的医生更加了解病情。去年Veritas宣布进入有13亿人口的中国市场，将在中国杭州建立研发中心，用于开发适用于亚洲患者群体的新一代测序技术。Veritas基因公司立志于将全基因测序与分析平民化，这能带给病患以及医生较常规基因检测更为全面的基因数据及其分析，而且其临床价值也十分之高。公司也提供癌症检测，价格在199到299美元之间。　　42、Seven Bridges　　总部位置：马塞诸塞州，剑桥　　业务范围：计算与通信技术　　公司性质：私营　　公司估值：未知，已融资4500万美元　　关键词：11000人(数据库中包含11000例病患的33中癌症类型以及亚种的信息，并存放在其下的癌症基因云存储中。)　　综合描述：Seven Bridges成立于2009年，是一家生物信息数据分析驱动的公司。目前在Seven Bridges的云平台上放着行着世界上最大的基因数据库之一，美国国家癌症研究所(NCI)的"癌症基因云"和英国NHS的"十万基因组"数据，这提供给全球的癌症研究者实时获取病患资料以及分析计算的资源。Seven Bridges的数据服务为全世界科学家的癌症研究提供了便利，其终极目标是发现新的药物以及对每位病患的定制化精准服务，促进精准医疗的快速发展。前不久，Seven Bridges获得了4500万美元A轮融资。　　50、Monsanto(孟山都)　　总部位置：密苏里州，圣路易斯　　业务范围：生物科技　　公司性质：已上市　　市场价值：440亿美元　　关键词：15亿美元(去年一年，公司投入了15亿美元用于生物技术、基因工程技术等项目的研发。)　　综合描述：孟山都正另辟蹊径，利用RNA干扰来制造常规的基因变异器官(GMO)。已经成功改变植物叶片表面，将其表面覆盖一层特设的RNA，能成功杀死危害植物的害虫。现在，公司正在开发喷雾，能渗透植物细胞，并且在内部沉默目标基因。潜在的开发方向包括能使土豆更加可口的喷雾，以及让农作物更耐旱的喷雾。今年五月，拜耳制药想与其签订620亿的大单，虽然被孟山都拒绝，但是公司仍然表示未来的合作还是可能的。

　　基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。Illumina的肿瘤业务营销副总裁John Leite介绍了这一领域的最新进展，以及随着今天的研究转化为临床，他对未来的期望。　　基因组学如何影响肿瘤学未来的发展?　　癌症通常是按照其形态来分类的，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。如今，我们的癌症分类依据开始从形态特征转变为更有效治疗的方式，而发生的主要转变在很大程度上归功于基因组研究。　　我喜欢用的一个例子是骨髓增生异常综合征(MDS)，这是白血病的一种。MDS可分成很多亚类，包括根据奥氏小体(auer rod)或环形铁粒细胞(ring sideroblast)来分类。这些子分类对病理学家有用，因为他们在显微镜下能看到小的亚结构。不过这些分类对主治医生的价值其实是相当有限的。　　与之相对的是根据Deletion 5q来分类，这是MDS的一种，其中5号染色体部分缺失。这种分类对医生如何治疗患者是十分有意义的，因为根据遗传组分，患者通常对来那度胺(Revlimid)这种药物反应良好。随着更多癌症有了遗传分类，我们看到这一趋势涌现。基因组学正帮助我们根据遗传标志物来定义疾病，这些标志物可能激发肿瘤恶变，可作为治疗靶点。　　Illumina正成为这一领域的领导力量，它开发从试剂盒到仪器和软件的研究方案，同时也在努力进步，以改善未来的肿瘤诊断、预后、治疗和监控。我们追求获监管批准的产品，参与一些临床试验，并与制药公司合作，以开发与他们的疗法相配合的伴随诊断。　　谁是Illumina的主要客户?　　我们总体来说将目标放在转化研究市场，我们在努力满足研究人员的需求，他们正帮助建立新一代的癌症干预、癌症诊断工具和癌症疗法。我们的目标是为他们提供解决方案，这些方案将经受临床市场所需的严峻考验。我们希望向我们的转化客户合理地保证，尽管他们今天用的是仅供科研使用(RUO)的解决方案，但在不久的将来将看到体外诊断(IVD)检测，正如TruSight Tumor试剂盒。　　TruSight Tumor 15是一个项目中的一部分，其中技术、平台和方案作为一个整体的IVD路线。TruSight Tumor 15利用新一代测序(NGS)技术对15个实体瘤中常常突变的基因进行全面评估。我们最近向合作伙伴宣布，我们有这个检测的仅供临床试验使用(IUO)版本，适合临床试验使用。Amgen是我们最近签约的合作伙伴，它将在肿瘤发展计划中使用TruSight Tumor 15的IUO版本。　　肿瘤学是一个如此广泛的领域。就应用而言，Illumina关注哪一方面?　　体细胞变异是Illumina肿瘤业务的基础。我们这方面的产品包括TruSight Tumor 15。我们也在开发另一种检测，TruSight Tumor 170，它将在今年晚些时候推出，作为我们简化、标准化和整合体细胞变异鉴定的整个过程中的一部分。体细胞变异的鉴定对患者分配到适当的靶向治疗或组合治疗至关重要。我们期待成为这一领域的市场领导者。　　我对免疫肿瘤学也感到很兴奋，我们正非常迅速地在这个新兴应用上打造核心能力。最近一些侧重于不同免疫疗法的临床试验表明，一些本来预后较差的患者有了非常有希望的治疗结果。　　在免疫肿瘤学，人们必须评估许多不同的参数，才能从整体上了解患者的免疫系统如何与癌症相互作用，并确定他们是否适合免疫治疗。例如，新抗原检测可能表明一些患者适合接种疫苗或T细胞疗法，并利用全外显子组测序(WES)来确定。Illumina是WES的市场领导者，我们的定位是提供最有竞争力的研究工具，帮助您开发方案，确定免疫治疗的良好候选目标。　　肿瘤浸润淋巴细胞是另一个参数，可协助预测患者将如何应答治疗。包含这些淋巴细胞(也就是渗透到肿瘤的免疫细胞)的肿瘤，通常意味着更积极的结果，因为它们的存在意味着患者的免疫系统参与对抗癌症。这个参数可通过基因表达来评估，而研究人员也可利用Illumina的转录组或RNA-Seq方案来开发诊断工具，在今后用于此类分析。　　现在的整体问题还有哪些炎症过程参与了个别病例。这也是基因表达的问题，研究人员可利用Illumina产品线中的RNA-Seq或RNA Access这两种方案开展研究。　　此外，还有一些免疫调控基因被癌症所利用，以“规避”个体的免疫系统。这些基因包括PD1、PDL 1和CTLA-4。这些基因的表达是肿瘤采用的一种策略，以逃避免疫细胞的检测。Illumina的RNA-Seq和RNA Access同样适用于这一领域的研究。　　我认为，WES和Illumina RNA方案的组合是一种非常强大的研究工具，因为你可以研究免疫系统的多个参数，广泛了解癌症的环境，以及癌症可能如何应对某些免疫疗法。我认为Illumina有望独家为免疫肿瘤学带来简化而强大的研究方案。　　基因组学是否将在患者旅程的每一步发挥作用?如何发挥作用?　　第一个问题始终是– 这名个体是否患有癌症?我认为，与之前讨论过的形态学相比，基因组学将提供方案，对疾病分类，并真正告知医生– 这名特定患者的疾病驱动因素是什么，从而实现更好的诊断。　　具体而言，我们希望提供的是体细胞变异的评估，利用TruSight Tumor 15的IVD版本对组织进行评估，若没有足够的活检材料，可利用循环肿瘤DNA(ctDNA)的方案。　　在诊断之后，下一个问题是– 患者的整体风险状况怎样?这是一种低风险、中等风险还是高风险的癌症?许多基因具有预后意义。你可以利用临床因素的组合，以及检测到的突变，了解患者的整体风险状况。　　我们相信，这些知识最终将带来更多个性化的治疗选择，这是旅程的下一步。我们希望能快速准确地分配疗法。例如，在诊断出Deletion 5q的情况下，MDS患者可根据遗传图谱来选择使用药物Revlimid。这样的例子还有很多，如肺癌，其中多个基因(如EGFR、ALK)的突变可能需要选择特定的抑制剂。　　越来越多的靶向药物出现，终有一天，我们能使用IVD版本的TruSight Tumor 170这样的工具，为患者选择适当的疗法，或确定适合的临床试验。　　一旦患者接受治疗，你随后想知道，这是不是依据患者的一切信息而选择的适当疗法?根据疾病的特定遗传驱动因素，根据任何生殖系变异，它们可能改变患者响应或代谢药物的方式，或者对药物有某种不良反应。　　我们也在评估ctDNA，以监控治疗后或手术后的干预。如果我们能确定患者癌症的单个突变克隆，我们也能监控血液中的这些相同变异。在连续治疗或干预后，我们期望变异被清除，不会再次出现，因为这可能与复发相关。如果我们再次看到变异，这也许是一个早期警告信号，提示人们改变疗法或以不同的方式干预。　　您认为这个领域接下来将如何发展?　　Illumina正致力于扩大我刚才讨论的“持续关怀”。部分得益于ctDNA的工作，我们如今能够考虑这个持续过程的较早期阶段– 筛查。这是成立GRAIL的主要推动力。GRAIL的目标是利用ctDNA鉴定癌症，在任何成像或组织学证据出现之前对癌症的分子证据进行筛查。对于肿瘤学而言，这是十分激动人心的，因为我们知道早期检测与最终的成功结果密切相关。　　还有其他的问题。一个人的癌症将如何发展?他们是否会复发?整体的生存概览如何?除了患者，他们的家人是否有风险?如果我负责一个癌症中心或国家的医疗保健计划，我从群体的角度看待这些患者，那么我会问，我该如何适当且经济地管理这个群体?　　这些类型的问题真正激励着我在Illumina的工作，虽然它们目前只是潜在的方向，仍处于理论阶段，但有着巨大的社会意义。

　　据Genomeweb2016年6月1日报道，Illumina已经向美国加州北区地方法院提交文件起诉Qiagen公司，指控该公司新一代测序仪GeneReader侵犯了Illumina持有的边合成边测序(sbs)技术专利。　　Illumina称，Qiagen的产品GeneReader侵犯了Illumina专利号为7566537，标题为“核苷酸标记”的专利，文书中描述了用于sbs技术的核苷酸标记方法。在诉讼中，Illumina称Qiagen公司是故意侵犯，因此有权获得法院认定数额的三倍赔偿裁决。　　Qiagen收购了Intelligent Bio-Systems(IBS)，而此前Illumina与IBS、哥伦比亚大学之间就存在纠纷，此次诉讼正是来源于这些纠纷。据了解，2012年哥伦比亚大学就DNA测序专利侵权起诉Illumina，声称专利已经授权给IBS公司。之后IBS被Qiagen收购，官司继续。随后，Illumina反起诉IBS，称IBS侵犯其几项专利。　　然而，IBS要求多方复审Illumina的几个专利(包括537专利)后，这些诉讼基本上处于搁置状态。　　在一份研究报告中，Piper Jaffray高级研究分析师William Quirk写道，尽管专利侵权诉讼是很难预测的，但Illumina专利的多方复审增加了其胜诉的可能。如果最终Illumina赢得诉讼，Quirk指出，Qiagen公司将有可能“需要彻底改变GeneReader的内部产品，并且清除市场上的产品。”　　关于Qiagen　　Qiagen是一家致力于生物分子样品制备解决方案的跨国经营企业，总部位于德国。1984年，Qiagen在德国成立，1996年在美国纽约纳斯达克上市。 　　   

　　世界暂无基于NGS平台开发的伴随诊断产品获批　　伴随诊断(CDx)，是指采用体外诊断设备(试剂)或影像学工具，为治疗性的产品提供安全、有效的指示作用;显而易见伴随诊断已经成为肿瘤学家(肿瘤科医生)必不可少的工具。根据分析师的预测，全球伴随诊断市场将从2014年的31.4亿美元增加到2019年的87.3亿美元。然而，目前世界上获得批准的伴随诊断产品大多数是基于PCR平台或者Fish平台的，暂无一款是基于NGS平台开发的伴随诊断产品。　　Illumina与ArcherDX联合开发基于NGS的伴随诊断产品　　由于伴随诊断产品存在巨大的市场价值以及高通量测序成本的不断降低，越来越多的高通量测序公司将眼光“瞄向”了伴随诊断产品领域。　　5月31日，Illumina与ArcherDx宣布，两家公司将联手开发体外诊断产品。根据合作协议，ArcherDX将利用其多重PCR化学平台(AMP)来开发试剂盒，这些试剂盒将在Illumina公司的MiSeqDx平台上运行(run)。　　ArcherDX CEO Jason Myers在合作声明中表示：这项合作将创造出一个针对当代或下一代靶向治疗的全新伴随测试，而不是仅仅针对某个靶向治疗的伴随诊断。公司将与制药公司携手，开发出一款能够通过美国FDA批准的基于NGS的伴随诊断测试。　　Illumina肿瘤市场开发部的副总裁John Leite表示，双方的合作将开发一种基于NGS平台的全新伴随诊断测试，旨在拓宽MiSeqDx平台在体外诊断(IVD)方面的应用。　　纪事DIA年会|伴随诊断，治疗以后的肿瘤学NGS　　5月16日在北京召开的DIA年会上，其中有一个pannel是关于“伴随诊断，治疗以后的肿瘤学NGS”主题的。针对体外诊断行业的新兴领域——伴随诊断，与会嘉宾们也提出了几点思考，譬如伴随诊断产品应该作为几类医疗器械来申请?是不用报批的Ⅰ类产品，还是部分报批的Ⅱ类产品，还是几乎都要报批的Ⅲ类产品?他们呼吁，行业最好尽可能早地设计伴随诊断方案的相关标准。　　讨论中，嘉宾们将伴随诊断产品分成三种用途，依次是：　　1)老药救活，针对一个用了很多年效果不好的药物设计，可以保持一部分市场;　　2)药物研发中，评价Ⅱ临床试验效果，作为预审批的标准;　　3)作为药物反应的监控。　　同时，他们还前瞻性地提出了伴随诊断产品审批的变革期望。　　1)类似于批准me-too药物，可以批准伴随诊断的follow-on产品;　　2)伴随诊断产品能够像LDTs一样进行审批，提前在实验室使用;　　3)临床试验中的panel最好与伴随诊断产品的panel设计同样的test，诊断最好要先于药物上市。　　FDA体外诊断和放射卫生办公室主任Elizabeth Mansfield博士表示，FDA对待伴随诊断的监管视角也是在不断进化中，表面上看来许多伴随诊断的问题已经得到解决，事实上随着人类对肿瘤生物学的认知和诊断技术的快速发展，FDA在判定伴随诊断方面的思维也面临不断刷新的挑战。不过毋庸置疑的是，基于NGS测序的伴随诊断是未来趋势，值得期待。

科学的本质或许是化繁为简，小中见大，正如科学史上那一个个优美的公式，正如Illumina平台中迄今最为小巧的MiniSeq。科学的发展改变了你我的生活，而你我的参与又推动着科学的发展。今日，MiniSeq广告词大赛正式启幕。或灵光一闪，或逐字推敲，告诉我们你的灵思妙想，收获属于你的荣誉和礼物。关注Illumina官方微信，了解更多相关信息。

全外显子组测序合作研究为白质病患儿带来新希望发表在《Annals of Neurology》上的研究实现了对复杂罕见病病例的临床诊断2016年5月9日，来自圣地亚哥的消息 – Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）、美国国家儿童健康系统和昆士兰大学（UQ）今天宣布，一项利用全外显子组测序（WES）的研究成功地对42%的大脑白质异常患者实现了临床诊断，这种疾病通常难于确诊，平均耗时长达八年才能得到诊断。全外显子组测序是一种能一次查看基因组中的所有基因的技术。白质异常（white matter abnormalities）是与年龄相关的进展性疾病，它发生在连接大脑各个部分之间的神经部位以及与脊髓连接的神经部位。每年，每7,000名出生的 儿童中就有1名患上这种疾病。这项研究汇集了28名署名的合作者，由国家儿童健康系统领导，包括Illumina和昆士兰大学的研究人员。这项研究的成果，题为“Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities”的文章发表在 《Annals of Neurology》在线版上，全文可 访问。这篇文章也将发表在6月的印刷版上（Volume 79, Issue 6）。“罕见’遗传病这个词似乎用得不太恰当，因为全球可能有多达3.5亿人经受这类疾病的影响，”这项研究的主要作者，国家儿童健康系统髓鞘疾病项目的主任Adeline Vanderver这么解释。“我们的研究发现，新一代测序也许能为那些影响大脑白质的极具挑战性的遗传病诊断点亮一盏明灯。”“我们对这种方法的威力感到高兴，”文章的共同作者，Illumina的科学研究总监Ryan J. Taft博士说。“在这项研究中，利用基于新一代测序的WES大大提高了诊断率，并缩短了诊断时间。”“白质病可能对患者及其家庭造成毁灭性的影响，”昆士兰大学罕见病研究中心分子生物科学研究所的Cas Simons博士介绍说，他也是共同作者之一。“及时准确地获得诊断结果，对告知许多医疗决定和改善患者的生活质量是至关重要的。”超过100种遗传病与中枢神经系统中的白质异常存在关联。至少10种不同的化学物质组成了髓磷脂（一种脂质的绝缘层），而髓鞘在电脉冲沿着神经细胞 平稳传播中发挥了关键作用。一组被称为脑白质营养不良的罕见遗传病与髓磷脂如何形成或利用基本化学物质上的遗传缺陷有关，导致大脑白质出现进行性退化。据Taft博士介绍，诊断白质病的标准方法在几乎50%的患儿中不起作用，这使得他们的护理复杂化，并为家庭带来了巨大的心理负担。人类基因组大约包含30亿个DNA碱基。基因组中的蛋白编码区域，即外显子组，仅代表2%的遗传密码，但含有大多数与疾病相关的变异。在过去20年，人们多采用MRI（核磁共振成像）来识别脑白质营养不良的真实模式，但近一半的患者缺乏具体的诊断。由于WES能够对其他疑难杂症进行诊断，研究小组提出，这种技术也许能破解被认为是脑白质营养不良的遗传悬案。这个研究小组利用Illumina的 技术对191个被认为是自然遗传的、未确诊的脑白质病病例家庭进行分析。在这一组中，研究人员利用MRI模式识别以及标准的生化和遗传检测对101个家庭 进行诊断。对于剩余90个未诊断的病例，71个家庭中至少有3名成员参与研究，并提供了WES分析所需的高质量样本。尽管测序时患者的年龄在3-26岁， 但一些人的症状是从出生就开始的。根据这项研究，在临床医生的诊断工具中添加WES“有望将未确诊的白质病患者的数量从50%降低到30%。考虑到这些家庭在漫长的诊断之旅中的临床 和社会心理成本，这是相当可观的。”诊断为某些患者的临床护理带来更高的精度，而带有某些突变的家庭将被转诊到专科诊所，进行癌症的监控。基于这些成果， 研究小组正研究在神经发育障碍患儿的多地前瞻性研究中使用全基因组测序，这将可能进一步提高诊断率。关于国家儿童健康系统自1870年以来，总部设在华盛顿的国家儿童健康系统一直服务于全国的儿童。国家儿童健康系统是Leapfrog集团的顶尖医院，Magnet?指定的，在U.S. News & World Report 2015-16中被评为十大儿科医院。国家儿童健康系统拥有儿童研究所和Sheikh Zayed小儿外科创新研究所，是NIH资助的美国顶尖的儿科研究机构之一。有了基于社区的儿科网络、七个地区门诊中心、一个门诊手术中心、两个急诊室、一个急诊护理医院，以及整个区域的合作，国家儿童健康系统以儿科护理方面的专业知识和创新而著称，是所有儿童的支持者。如欲了解更多信息，请访问ChildrensNational.org，或在Facebook和Twitter上关注我们。关于昆士兰大学分子生物科学研究所昆士兰大学分子生物科学研究所（IMB）是亚太地区领先的生命科学研究机构之一。IMB成立于2000年，致力于通过研究来提高生活质量。IMB的 研究人员与全世界的学术、产业和临床同事合作，推进罕见病、疼痛、炎症和超级细菌感染等多个领域的知识。该研究所侧重于将它的新知识转化成药物、诊断和技 术，从而更有效地预防、检测和治疗疾病；并在健康、工业和环境等一系列生物技术应用中寻求机会。关于 IlluminaIllumina公司通过释放基因组的力量而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注@illumina。 前瞻性声明本新闻稿中可能包含前瞻性陈述，涉及风险和不确定性。可能导致实际结果与前瞻性陈述有重大差异的重要因素已在我们提交给 美国证券和交易委员会 的文件中详细说明，包括我们最近填写的10-K和10-Q表格，或在公开电话会议上披露的信息，其日期和时间已于之前发布。在本新闻发布日期之后我们无意 对这些前瞻性陈述进行更新。

Illumina MiSeqDx系统获得韩国食品药品安全部(MFDS)批准上市Illumina NGS通往临床实验室的又一里程碑2016年5月9日，来自美国圣地亚哥的消息 – Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）今天宣布，MiSeqDx?仪器和MiSeqDx Universal Kit已经获得韩国食品药品安全部（MFDS）的产品批准证书。这次新一代测序（NGS）系统的成功获批标志着Illumina在亚太地区实现全面监管战略的第一步。“对韩国的临床市场而言，这是一个激动人心的里程碑，”Illumina亚太地区的副总裁兼总经理Tim Orpin说。“MiSeqDx技术使得临床医生能够从基于NGS的基因检测中获得全面而可靠的信息。”MiSeqDx仪器让用户能够在单台易用的系统上开展NGS，应用于诊断或科研领域。这台仪器专为临床市场设计并经过验证，利用了Illumina业界领先的边合成边测序（SBS）技术，让实验室对他们的结果充满信心。“Illumina很高兴能获得这个监管批准，”Illumina韩国的业务主管Jason Kang说。“此次获批允许Illumina向韩国的临床实验室提供我们的NGS技术。这也将加速Illumina其他临床产品进入这个市场。”关于IlluminaIllumina公司通过释放基因组的力量而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注@illumina。

　　Illumina公司已经在英国起诉几家公司涉嫌侵权其三个有关无创性产前检测的专利，这些公司将分别在2017年被提起诉讼。　　在伦敦高等法院举行的案件管理会议上，法院受理Premaitha Health公司的建议，举办一次关于三项专利【欧洲专利(英国)0994963、欧洲专利(英国)1981995、 欧洲专利(英国)2183693，】组合试验，很有可能将定于2016年10月至2017年夏天以前的试验日期取消。　　Illumina公司现在将同时打击在英国的Premaitha Health, Roche's Ariosa Diagnostics, TDL Genetics、 Doctors Laboratory四家公司。　　法院将进一步受理Premaitha Health公司防御性所申请的反垄断索赔。　　“我们一直认为，Illumina公司在追求这些说法的动机是为了保护和延长其在新一代测序市场的主导地位，”Premaitha首席执行官Stephen Little在一份声明中说。 “如果英国法院允许这种反竞争行为，这会严重影响非侵入性产前筛查市场、减少孕妇选择以及放缓临床管理的创新。”　　Illumina公司拒绝对Premaitha公司的反垄断诉讼发表评论。直到Premaitha公司5月28日正式向法院申请反垄断诉讼时才提出不予受理的任何观点。　　Illumina公司于2015年3月第一次提起了专利侵权诉讼，指控Premaitha公司侵犯其963和995两项专利权。今年1月份Illumina公司在英国向Doctors Laboratory、TDL Genetics,、and Ariosa三家公司提起专利侵权诉讼，指控这些公司侵犯了其963专利;同时它还起诉欧洲其他两大公司在采用Premaitha公司的Iona NIPT时侵犯了其专利693。　　经法院的案件管理会议决定，关于三项专利的诉讼应该同时受理，而不是单独受理。　　此外，10月审判日期的取消将使Premaitha公司为“继续巩固我们目前的业务发展势头。”

　　4月18日股市收盘后，Illumina在电话会议中公布了其第一季度财报，同比2015年，第一季度营收增长了6%，低于预期。　　相较于去年同期的5.39亿美元，Illumina今年第一季度收入约为5.72亿美元。而分析师此前预计，Illumina第一季度收入约为5.963亿美元。　　在回应公告中显示，Illumina在纳斯达克周二凌晨的股票锐减25%至133.49美元。　　Illumina公司CEO Jay Flatley在一份声明中表示：“第一季度业绩比预期降低主要是由于HiSeq2500、3000和4000等测序仪的销售未达预期。” 基于此，该公司预测全年收入增比将由原来预计的16%下降到12%。　　在电话会议中Flatley提到，公司的HiSeq X、台式仪器及分析服务的业务都达到了预期。特别是已收到20个订单的HiSeq X，其需求将继续保持强势，预计每季度都将有20到30个的订单。此外，该公司还接到了新品MiniSeq的75个订单。　　同时，Illumina本季度测序耗材收入同比增长24%至3亿美元，HiSeq、NextSeq和NAND HiSeq测序仪的耗材全部达到或超过预期。

　　近日，Illumina公布其将新建风险投资公司Illumina Ventures并在十年内为其注资1亿美金。Illumina Ventures将独立于Illumina运营。由于Illumina的注资承诺，该公司将作为Illumina Ventures主要有限责任股东。　　Illumina Ventures计划投资专注“通过释放基因组力量改善人类健康”的创业公司。“通过释放基因组力量改善人类健康”也正是Illumina自身的核心价值观之一。最终，获投公司的具体名单将取决于Illumina的专业评估，Illumina将根据根据核酸测序技术的先驱性，技术开发与产品设计是否能拓展基因组行业生态与是否应用基因组科学提高人体健康水平等指标与要求对风投申请公司进行具体评估并作出最终决断。　　Illumina前法人与企业发展高级副总裁Nicholas Naclerio博士将主持Illumina Ventures的建立并领导该公司。　　“在Nick(Nicholas Naclerio)的领导下，Illumina内部风险投资运作效果极佳。我们认为Illumina内部风险投资运作的成功经验同样可以借鉴于整体行业生态中，巩固业内关键技术与产业化渠道的联系。”Illumina主席和CEO Jay Flatley在声明中说。“参股由Nick领导的独立风投可以充分利用Illumina的雄厚资本，分享Illumina战略利益的投资者们提供的技术诀窍更能有效地帮助我们利用Illumina资本创造更高股东利益。”　　据悉，Illumina Ventures将成为Illumina通过投资和培育其他公司拓展基因组学产业生态的最后尝试。　　J. Craig Venter 博士4月份表示Illumina曾经领投并帮助Human Longevity Inc. (HLI)募集了超过2.2亿美元的B轮优先发行股。除了Human LongevityCEO之外，J. Craig Venter 博士同时也是Human Longevity的两位联合创始人之一。Human Longevity于2014年创立，公司的发展目标是建设全球最大与最具综合性的全基因组、表型与临床数据库，开发和应用大规模计算和机器学习技术，促进医学实践与改革的进程。　　同样也是在2014年，Illumina启动了Illumina加速项目，为该公司认为有前途的创业公司提供技术指导、金融支持、测序服务系统、试剂与实验室。该加速项目的2016-2017冬季项目申请将于今年9月1日开始。　　去年8月，Illumina加入了Warburg Pincus与Sutter Hill Ventures，共同创立了Helix，帮助消费者获得并认识他们自己的基因组信息。在创立之初，Helix就获得了1亿美金的融资承诺。　　今年1月，Illumina与Bill Gates，Jeff Bezos等一道投资了GRAIL，承诺注资超过1亿美元。GRAIL将专注于开发癌症的预测性筛检技术，通过实验测量癌症潜在患者或晚期病人的血液肿瘤DNA预防并辅助治疗癌症。

　　Illumina今天宣布了其对澳大利亚人类白细胞抗原(HLA)分型解决方案供应商Conexio Genomics的收购。　　交易的相关细节尚未被披露。　　Illumina与Conexio Genomics在2015年3月开展了他们的首次合作，合作的主要内容包括向公众提供一项名为TruSight HLA Soluton的测序产品，该产品可向上千个拥有未知或一般人类白细胞抗原等位基因的患者体内精准地注入白细胞抗原。该技术应用了Conexio的Assign软件用于分析和报告。　　在去年10月20日Illumina公司的分析师会议上，IlluminaCEOJay Flatley表示HLA领域将是该公司进军临床诊断市场的重要前哨战。基于其强大的测序技术，Illumina将在这一领域提供简单易上手的多种技术应用产品。　　Illumina表示，对Conexio Genomics的收购将会加强Illumina开发基于下一代测序技术的移植手术诊断化验的能力，该诊断化验包括一种新的突变检测技术，该技术可用于主要组织相容性复合体γ基因模块突变的精准检测。　　Illumina HLA市场发展副主任Alex Lindell表示，Conexio Genomics公司所拥有的优质临床产品和杰出科研人才将进一步巩固Illumina在HLA领域的实力，协助Illumina实现其在HLA领域的雄心壮志并最终伴随Illumina走进移植科学领域。　　Conexio公司的下一代测序研发项目将与Illumina现有的商业规划结合，进一步提高其HLA输入技术的精准心与临床疗效。迄今为止，Conexio公司已经拥有同时使用Sanger和下一代测序技术对HLA的不同基因型进行精准分析的能力。　　位于澳大利亚西海岸城市弗里曼特尔的Conexio公司由其CEODavid Sayer博士和首席软件工程师Damian Goodridge博士在2002年共同创立。在澳大利亚皇家柏斯医院工作时候，他们成功将测序技术引入临床检测的日常实验。现今，这家私营公司已经拥有13位雇员，他们所开发的技术在全球超过200家实验室中得到了应用。　　“我们将继续立足于开发新的临床测序诊断与检测技术，进一步推动遗传学知识在临床移植领域的成功应用” Sayer博士在与Illumina的合作声明中说道。

　　2016年4月11日，安诺优达基因科技宣布引进全球最高通量的美国Illumina公司的HiSeq X Ten测序系统。结合此前和Illumina在桌面测序仪生产的战略合作，此次合作将进一步提升安诺优达的基因测序平台实力，也为精准医疗和科研服务两大核心业务领域的数据吞吐量建立重要竞争力，为全球化业务拓展建立硬件基础。　　美国纳斯达克上市企业Illumina是全球最大的基因测序仪生厂商，其生产的HiSeq X Ten系统是目前国际上最大最快的测序系统，单套系统每年可完成大于18000份的标准人类全基因组测序。该平台的引进，结合安诺优达目前已有的大规模测序和技术研发能力，将显著提升其在临床测序和科研服务领域的竞争力，也为国际和中国的精准医疗计划的实施提供优秀的基因数据生产平台。　　作为中国基因测序行业的领先性企业，安诺优达于2015年已经开展与Illumina在临床领域的战略合作，由安诺优达负责中国领域小型测序仪的生产和临床报批以及相关临床应用的研发，从而推动新一代桌面测序仪NextSeq 550AR在生育健康和肿瘤检测方面的临床应用，为中国用户提供全球最先进的基因检测解决方案。随后安诺优达宣布与阿里云(阿里巴巴旗下云计算平台)达成战略合作协议，共同建立基因数据云平台，着眼大数据云端化趋势，从而为用户提供基因数据互联网应用平台。通过这些战略合作，安诺优达将在基因数据的生产、存储和分析等方面进一步形成服务用户的重要基础。此次对HiSeq X Ten超高通量测序系统的引入也是该战略的一部分。

　　Illumina公司宣布，Jay Flatley辞去了首席执行官职务，将于7月5日任职执行主席职务，专注于战略和扩大DNA测序在医学上的使用。Jay Flatley　　Flatley，63岁，担任首席执行官的职务已经17年了。他带领Illumina从收入500万美元发展如今收入高达22亿美元，员工人数也从当初的30人到如今的4800人。但Flatley的更大影响是在降低了人类基因组测序的成本。在2001年，需要 1亿美元(或，有人估计30亿美元);现在则只需要不到1000美元。这使得研究人员能够利用以前无法想象的方式研究遗传学。Francis deSouza　　而Francis deSouza将接替Jay Flatley出任Illumina的总裁兼首席执行官。Francis deSouza于2013年加入Illumina圣地亚哥分公司。　　现在Illumina正在进入临床应用领域，不仅仅制造测序仪器，还提供软件和在线服务，使这些测序仪更有吸引力。根据收入来看，转移到应用程序才刚刚开始。在2013年，89%的收入来自它的测序仪和使其运转的的化学品和材料，11%来自于服务。而在2015年，这个比例变为85%和15%。在服务方面收入提升主要是基于三年前获得的Illumina产前检测业务Verinata Health。　　这些工作促使Illumina公司进入到另一个临床业务：检测癌症。Verinata的非侵入性血液测试能发现怀孕妇女晚期癌症或未被发现的癌症。这使得Illumina对液体活检进行了更多的研究，这一领域已经有几个竞争对手的产品，其目的是帮助医生对其他手段检测到的肿瘤，并对其进行分类和治疗。　　Illumina公司的子公司Grail，更是雄心勃勃。Illumina公司是Grail的大股东，Flatley是主席。Grail希望生产一种检测癌症的产品，能检测出看似健康的人的在癌症的最早阶段。Illumina对Grail公司的投资，包括提供的补贴性测序硬件。　　Flatley也是另一个Illumina子公司Helix的主席，Helix公司想要建立一个在线“应用程序”商店，如苹果的iTunes，这将通过卫生、健康和家谱软件吸引消费者，它和普通基因测试产品很不同是因为需要由医生订购。编译：刘丰秋

　　当地时间2月23日，Illumina公司起诉牛津纳米孔公司的纳米孔测序技术侵犯了其两项专利，同时Illumina还向美国国际贸易委员会和美国南加州地方法院提交了此项诉讼。诉讼涉及的两项美国专利分别为 No. 8,673,550 和No. 9,170,230，专利名称均为“MSP纳米孔和相关方法”。　　2013年10月，美国阿拉巴马大学和华盛顿大学宣布授权Illumina使用纳米孔测序技术。这些专利都涉及到使用耻垢分枝杆菌孔蛋白A(Mycobacterium smegmatis porinA，MspA)作为蛋白质纳米孔测序系统的基础。华盛顿大学的Jens Gundlach于2010年首次证明MspA可应用于DNA测序，并与阿拉巴马大学的微生物学家Michael Niederweis 合作证明MspA孔隙结合“棘轮系统”(ratcheting system)便可读取短DNA序列。　　Illumina在一份声明中表示此次诉讼主要将焦点放在牛津的MinIon 和 PromethIon设备上，牛津的MinIon是一款手持纳米孔测序商业设备，PromethIon是未商业化的更高通量的设备。而牛津纳米孔技术公司并未披露其设备所使用的蛋白质纳米孔的具体细节，在Gundlach研究MspA孔之前，大部分的蛋白质纳米孔技术都使用α-溶血素蛋白质。Illumina公司拒绝对此案发表评论，包括是否因为牛津的设备使用了MspA而提出诉讼。　　此次诉讼并不是Illumina和牛津纳米孔技术公司之间的第一次诉讼，早在2009年这两家公司因核酸外切酶纳米孔测序达成了商业协议，但最后牛津纳米孔技术公司终止该技术而转向在MinIon和 PromethIon设备中使用长链测序的方法，此举引来了两家公司的仲裁和商业协议终止。

　　2016年头两个月，有一项技术受到了异乎寻常的关注。先后有多家生物技术公司将触手伸到在这一技术领域，包括测序巨头Illumina、CAR-T治疗巨头Juno、测序黑马10X Genomics、以及业务大而全的华大基因。　　它们关注的这项技术叫单细胞测序。单细胞测序往简单了说就是对人体的单个细胞测序。　　早在160年前，德国著名医学家、科学家Rudolf Ludwig Karl Virchow就认为，疾病不是某种器官整体的病变导致的，单个细胞才是疾病的基本单位。然而，一直到现在，各种疾病检测和诊断还是基于一块组织或者一管血液，根本就没有顾及各种细胞之间的差异性。　　现在的基因测序更是存在这种弊病。取一块组织提取总DNA，然后测序分析。实际上，这种测序过程得到是个平均结果，并没有反应身体的实际情况，那些含量较少的变异基本都被“平均掉了”。　　单细胞测序能做的就是，把病变组织的所有细胞全都测一遍，这样一来，就可以全面掌握疾病的信息，甚至可以预测疾病的发展动向。这就是单细胞测序的使用价值。　　在大概了解单细胞测序之后，再来看看这些生物技术巨头打算拿这项技术做什么。　　Illumina携手Bio-Rad进军单细胞测序　　2016年1月11日是西历的“小光棍节”，就在这一天，Illumina和Bio-Rad宣布合作开发一项单细胞测序流程。　　本次合作中双方优势互补，利用Bio-Rad一流的微滴分液技术和Illumina领先的NGS(next-generation sequencing)技术，开发出一款可以分析单个细胞遗传信息的新技术。　　目前合作双方没有公布具体的合作细节，具体的解决方案将在2016年底或者2017年初公布。　　实际上Illumina与Bio-Rad的合作更多的是希望将困难重重，费时又昂贵的单细胞测序技术提升到一个新台阶，使科研人员在认识人体发育和疾病发生上取得新的突破。　　Juno为掌握单细胞测序收购AbVitro　　还是在西历的“小光棍节”这一天，“不甘寂寞”的Juno宣布收购了AbVitro，理由是Juno看中了AbVitro世界领先的单细胞测序平台。　　我们都知道Juno现在是CAR-T免疫治疗领域的一哥，它为什么想要掌握单细胞测序技术呢?Juno认为，装备了AbVitro世界领先的单细胞测序之后，它的CAR-T免疫疗法就可以称霸天下了。　　传统的细胞免疫治疗在寻找结合靶点时也会忽略掉那些含量很低的靶点，然而最终可能就是这些被“平均掉”、“覆盖掉”的靶点，成为癌症复发转移的关键，正所谓“此消彼长”。　　Juno打算利用AbVitro的单细胞测序技术尽可能多的分析癌细胞上的靶点。从理论上讲，如果可以找到癌细胞所有的靶点，免疫疗法就可以干掉所有的癌细胞，这样就可以有效的避免癌症的复发转移。这就是Juno的野心。　　10X Genomics推出单细胞测序新产品　　2月11日，基因测序领域的黑马10X Genomics宣布推出旗舰级测序新品Chromium，Chromium最为耀眼的功能是可以实现单细胞测序。Chromium是10X Genomics为大型专业实验室打造的一款测序设备，定价为12.5万美元，目前已经开始接受预定，预计7月底发货。　　实际上早在2月9日，10x Genomics就跟Qiagen和Illumina达成了合作意向。Chromium平台正是10x Genomics与Qiagen先进技术结合的产物。　　华大基因获得一项单细胞基因组分析美国专利　　1月19日，美国专利局公布了华大基因申请的一项单细胞基因组分析技术专利，专利号为9238840。　　早在2012年，华大基因在就在单基因测序上取得了不小的突破。当年3月份，华大在一期《细胞》杂志上同时刊登两篇单细胞测序的研究成果。华大的研究团队研发出了一种分析单细胞基因组的新方法，并将这种方法用于癌症的异质性研究。为从单核苷酸水平深入研究癌症发生、发展机制及其诊断、治疗提供了新的研究思路并开辟了新的研究方向。　　从上述公司对待单细胞测序的态度中，我们可以看出，单细胞测序将促进我们对人体发育以及疾病生成的认识。这无疑将进一步提升未来疾病治疗的精确度。　　单细胞测序——精准医疗的入场券　　从1660年荷兰科学家列文虎克(Antony van Leeuwenhoek)发明显微镜以来，人类才对微观世界有了认识。直到1850年，德国医生Rudolf Virchow才将单细胞异常与疾病建立起联系(1)。然而，由于种种技术手段的制约，这种联系在随后的160多年间，并没有被有效的利用起来。　　直到2005年，NGS技术的出现，单细胞测序技术才应运而生。2009年，现任北京大学研究员的汤富酬完成了世界首例单细胞RNA测序，两年后，冷泉港的Navin完成了世界首例单细胞DNA测序。汤和Navin等的研究直接促成了单细胞测序技术的诞生，在2013年单细胞测序技术全面爆发，被《科学》杂志评选为“2013年最具发展前景的六大科学项目之一”;2014年初，又被《自然方法》评为“2013年度技术”(2)。　　哈佛大学终身教授、北京大学生物动力光学成像中心(Biodynamic Optical Imaging Center，BIOPIC)主任谢晓亮认为，从生物学和医学的角度讲，有四个问题需要单细胞测序解决(3)：1)有些非常珍贵的研究材料数量非常少，例如卵细胞和循环肿瘤细胞(CTC);2)有些细胞基因组差异非常大，例如精子;3)随着时间的推移，一些细胞在分裂中会发生变异，所以组成同一个器官的细胞基因也存在差异;4)同一个病变组织中的细胞存在异质性，例如癌组织的异质性是癌症复发转移的主要原因。　　随着人们逐渐意识到单细胞研究对认识人自身以及疾病的重要性，单细胞测序技术的诞生恰逢其时。目前单细胞测序已经广泛用于微生物学、神经学、人体发育、免疫、癌症、辅助生殖等领域的研究。其中癌症与辅助生殖研究已经用于临床。　　在癌症诊治的临床应用中，利用单细胞测序分析癌组织遗传物质的变化可以更加准确的诊断癌症发生的原因，为治疗提供更加精准的靶点信息。同时，利用单细胞测序技术分析血液中罕见的CTC遗传信息的变化，可以有效监测肿瘤的变化。　　在辅助生殖的临床应用中，结合了单细胞测序技术的胚胎植入前遗传诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和胚胎植入前基因筛查(preimplantation genomic screening，PGS)，可以有效的避免试管婴儿的出生缺陷。我国在这一领域已经走在世界前列。　　目前公认的最先进的单细胞测序技术为哈佛大学谢晓亮团队研发的MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles)技术。MALBAC技术由亿康基因科技有限公司引入中国。2014年9月19日，世界首例经MALBAC单细胞测序技术完成的单基因遗传病和染色体异常筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生。截止目前已经有数个家庭受益与这一技术。　　据北京大学报道，中国医学科学院院长曹雪涛认为，谢晓亮的MALBAC技术能够改变整个生物医学，其对未来精准医学的发展和应用的贡献是不可限量的。　　实际上，单细胞测序是对精准医疗的一次纵深。这也是近期生物技术公司在该领域动作密集的主要原因。

　　来自美国圣地亚哥的消息– Illumina公司(纳斯达克代码：ILMN)宣布，Frances Arnold博士已经加入了该公司的董事会。Arnold博士是Donna and Benjamin M. Rosen生物工程中心的主任，管理着加州理工学院的一个研究小组。　　Arnold博士于1986年加入加州理工学院，曾担任客座副教授、助理教授、教授和主任。她的实验室侧重于通过定向进化开展蛋白质改造，应用在替代能源、化工和医学方面。　　“我们诚挚欢迎Arnold博士加入我们的董事会，并期待借鉴她在生命科学和医学上的经验和知识，”Illumina的首席执行官Jay Flatley谈道。“我们珍视她带给这个角色的视角和激情，因为我们期待临床和科研市场的增长。”　　Arnold博士曾获得众多荣誉，包括进入美国发明家名人堂(2014)、美国发明家科学院院士(2014)、ENI可再生能源和非常规能源奖(2013)、美国国家技术与创新勋章(2011)以及美国国家工程院的Charles Stark Draper奖(2011)。她当选为美国三个国家研究院(科学院、医学院和工程院)以及美国艺术与科学院的院士。

　　MEGA芯片家族和新一代测序支持全面基因组学方法，向个性化医疗迈进　　来自美国圣地亚哥的消息– Illumina公司(纳斯达克代码：ILMN)宣布，已经与范德堡大学、科罗拉多大学安舒茨医学校区、Partners HealthCare以及蒙特利尔心脏研究所签署了四项单独的生物样本库协议，从而推进个性化医疗，并改善医疗保健。根据这些协议，存放于每个研究机构的大型样本集合将利用Illumina的技术进行基因分型。这些机构希望通过基因组信息与电子病历和临床信息的结合，来加快探索，从而改善人类健康。　　Infinium® Expanded Multi-Ethnic Genotyping Array、Infinium HumanMethylation 450K Array及Illumina的测序系统将用于最初20万个样本的分析，以便深入了解可能导致心脏病、癌症、阿尔茨海默病、双相情感障碍、克罗恩病以及其他许多复杂疾病的潜在遗传因素。　　“这四个个性化医疗项目代表了渐进的例子，说明利用多个遗传分析方案鉴定基因组正如何大力推动对人类生物学的理解。这些项目正立足于转化研究和基因组数据的临床应用的前沿，”Illumina的执行副总裁兼首席商务官Christian Henry谈道。　　范德堡大学　　作为范德堡大学支持精准医疗行动的早期承诺中的一部分，Nancy Cox博士将领导跨机构的遗传工作，将范德堡在DNA生物样本库上的领先地位与生物医学信息学和药物基因组学的数据相结合。10万个样本的遗传分析数据将为了解人类疾病的遗传因素提供宝贵线索，其目标是改善医疗保健。　　“我们BioVU生物样本库的核心愿景是将基因组变异、生物标志物数据、患者的电子病历(EMR)信息及药物基因组学数据相结合，以推进个性化医疗，”范德堡大学遗传学研究所及遗传医学部门的主任Nancy Cox博士说。“我们很高兴能与Illumina合作，利用他们的MEGA EX基因分型芯片和DNA测序来研究那些已知在各种组织中影响基因表达的基因组变异，看看这将如何改变常见病的风险。这一探索空间的合作机会是我们决定与他们共事的关键。”　　科罗拉多大学安舒茨医学校区和UCHealth　　科罗拉多大学安舒茨医学校区以及设在科罗拉多州的卫生系统UCHealth，已经推出了一项新的个性化医疗行动，侧重于将电子病历的数据与分子数据、遗传作图和基础生物学相整合，重新定义疾病和健康，并从根本上改变我们的行医方式。这项新计划将由Kathleen Barnes博士领导，她目前担任科罗拉多大学安舒茨医学校区医学系的生物医学信息学和个性化医疗部门的主管。　　根据此行动，Barnes博士及其团队最初将利用Illumina的MEGAEX芯片对3万个样本进行基因分型，并利用新的DNA Methylation EPIC芯片分析2千个样本。在这一试点研究及后续的患者样本采集顺利完成后，这个新的生物样本库预计未来几年将每年分析数十万个样本。　　Partners HealthCare生物样本库　　Partners HealthCare生物样本库是Partners HealthCare个性化医疗中的一部分，此中心旨在促进基因组技术的采用，以改善联盟医疗体系中的患者保健，这个体系包括麻省总医院及布列根和妇女医院。生物样本库作为一种资源，将提供高质量的样本，从而促进研究，加深对常见病病因的了解，并推动个性化医疗的实践。Partners HealthCare目前正利用Illumina的技术开展RNA测序，同时利用DNA甲基化芯片和MEGA芯片，对25,000个样本开展分析。　　“我们选择Illumina的芯片和测序产品作为Partners生物样本库的平台，是因为Illumina在此领域的能力已经彰显，”Partners HealthCare 的Partners个性化医疗主管、哈佛医学院的医学教授ScottWeiss博士谈道。“与Illumina的这一新的伙伴关系将让我们的整个体系获取这些数据，并在我们努力开发新方法以改善患者生活时支持我们的研究工作。”　　蒙特利尔心脏研究所　　蒙特利尔心脏研究所将利用Illumina的MEGA芯片对他们生物样本库中超过5万个样本进行基因分型，作为鉴定基因预测物的整体行动中的一部分，以预测心血管代谢疾病的药物反应。这些样本中的一部分将用于纵向队列研究，作为最终的临床验证研究。　　“我们选择Illumina的芯片产品来分析我们的生物样本库样本，是因为我们相信它们将提供多个种族群体的良好全基因组覆盖，以及稀有变异和丰富内容的宝贵信息，”蒙特利尔心脏研究所Beaulieu Saucier药物基因组学中心主任Marie-PierreDube说。　　Partners HealthCare生物样本库、蒙特利尔心脏研究所以及范德堡大学的基因分型项目正在进行中。科罗拉多大学丹佛分校将在2016年第一季度启动基因分型。

　　在一项新的研究中，来自俄罗斯圣彼得堡国立大学的研究人员开发出一种方法极大地改善人们对实验室中不能培养的有机体---如生活在人胃肠道中的微生物，或者生活在海洋深处的细菌---的DNA进行测序的能力。相关研究结果于2016年2月1日在线发表在Nature Methods期刊上，论文标题为“TruSPAdes: barcode assembly of TruSeq synthetic long reads”。　　这种被称作TruSPADES的方法通过计算机将来自Illumina公司的机器产生的长300个碱基对的短测序片段(short reads)组装成所谓的合成长测序片段(synthetic long reads)，这些合成长测序片段是基因组中长大约10,000个碱基对的片段。　　研究人员说，使用这些合成长测序片段而不是短测序片段组装基因组就好比是使用整个章节而不是单个句子来组装一本书。因此，人们有强烈的动机利用长测序片段改进测序。　　论文作者Pavel Pevzner教授说，“这是下一代测序技术。它将对宏基因组测序的操作应用产生深刻影响。”　　当前，作为长测序片段测序市场的佼佼者，Pacific Biosciences公司和Oxford Nanopore公司产生的长测序片段是不准确的，而且很难用于解决复杂的测序问题，如组装宏基因组(metagenome)，其中宏基因组可以指的是从自然环境取样的全部微生物的基因组，也可以指的是从自然环境取样的全部微生物。相比之下，这种合成长测序片段的准确性提高了100倍，而且能够大规模地快速产生从而覆盖宏基因组中的大部分细菌。　　为了开发这种新的方法，研究人员获取携带条形码的长100～300个碱基对的短测序片段。他们然后利用一种在短测序片段测序(short read sequencing)中经常使用的被称作德布鲁因图(de Brujin graph)的方法描绘这些短测序片段，将它们组装成合成长测序片段。这种德布鲁因图允许研究人员确定哪些短测序片段连接在一起，从而组装出更长更准确的合成长测序片段。　　接下来就是应用这种方法研究包括从人微生物组到海洋微生物组在内的多种微生物群落。Pevzner和另一名论文作者Anton Bankevich正在与来自美国克雷格文特尔研究所(J. Craig Venter Institute)的研究员Christopher Dupont合作开展这方面的研究工作。　　宏基因组学特别充满挑战，这是因为研究人员需要研究生活在一个微生物群落中的好几百种细菌，而不能研究其中的单个细菌菌种。当研究人员从这种微生物群落中提取样品并进行测序时，他们获得的是来自这个群落中所有细菌基因组的片段。这非常像是试图拼出好几百个拼图，但是并不知道哪些拼板属于哪个拼图。TruSPADES方法和合成长测序片段将有助研究人员拼出这些拼图。　　Dupont 说，“这种方法以更小的成本产生更好的结果。我们如今正在组装我们之前甚至还不知道它们存在的有机体的基因组。”

　　2016年度的基因组生物学技术进展大会(AGBT)于上周在美国奥兰多举行。Illumina的CEO Jay Flatley在大会上宣布了其半导体测序平台，即Firefly计划的更多细节。　　Flatley表示，Firefly将打开新的市场，因为它是如此简单。最终目标是制成这样一种设备，输入的是原始样本，而输出的是报告。尽管Illumina还没有实现，但Firefly无疑是朝着那个方向迈进了一步。　　正如Illumina之前提到的，Firefly是基于它在2008年收购Avantome时获得的CMOS技术。Illumina一直在开发Avantome的技术，但从未商业化，因为这项技术离不开emulsion PCR。然而，Illumina希望将边合成边测序技术(SBS)与半导体芯片相融合。　　Firefly设备本质上是一个带有纳米孔的CMOS传感器。纳米孔嵌入光电二极管中，让DNA沉积。簇生成和测序都在CMOS芯片上直接发生。由于CMOS是个单通道的设备，Flatley表示，研究人员必须弄清楚如何开发单通道的边合成边测序技术。　　Firefly将采用一种新的编码技术。对于Illumina HiSeq测序仪采用的四通道技术，每个核苷酸被一种单独的荧光染料标记，并在四个不同的光学通道中检测。而之后推出的NextSeq则采用了一种双通道技术。这种技术使用两种荧光染料，其中鸟嘌呤总是暗的，腺嘌呤和胞嘧啶用单个染料标记，而胸腺嘧啶用两个染料标记。　　在单通道技术中，胸腺嘧啶将有一个永久的荧光标记。腺嘌呤将有相同的荧光标记，但这种染料是可以去除的。鸟嘌呤将永远是暗的。另外，胞嘧啶一开始是暗的，但之后会加上荧光标记。　　Flatley随后演示了这个方案如何读取DNA。在四个核苷酸的第一幅图像中，A和T同时被标记并可以检测。之后，在第二幅图像中，A的染料切除，并添加到C上。这样，第二幅图像中只有C和T发荧光。通过综合两幅图像的信息，所有四种碱基很容易被区分。在内部测试中，Illumina已经证明了99%的原始读取准确性和2x150 bp读长，与HiSeq X的表现相当。　　这个平台将包含两个模块，总体积达1立方英尺。一个模块将用于文库制备，能够在3.5小时内平行制备8个文库，且无人值守。文库制备卡盒将利用Illumina NeoPrep所使用的数字微流体技术。用户只需加入样品和引物。这个设备将带来8个单独的文库，或合并成一个文库，用于测序。　　制备好的文库随后上样到测序卡盒中，其中包含CMOS芯片。测序大约需要3.5-13小时，具体取决于应用，随后结果可上传到BaseSpace云计算环境，进行数据分析。这个系统将由iPad驱动，因此可无线监控。　　Firefly有望在2017年下半年商业化，售价低于3万美元，而每个样品的耗材成本约为100美元。Flatley表示，Firefly的产量达到1 Gb，使其特别适合靶向研究、耐药性监控以及个人基因组测序等应用。

　　Illumina公司周二收盘后发布，与去年同期相比，2015年第四季度(Q4)总收入增长15%。　　Illumina Q4 的总收入5.915亿美元，去年同期5.124亿美元;超出分析师预测的5.852亿美元。按固定汇率计算，其收入增长了19%。　　“Q4以超出预期、势头强劲的订单和收入结束了2015财年，”Illumina公司首席执行官Jay Flatley在一份声明中说。　　公司Q4产品收入4.979亿美元，去年同期4.503亿美元;服务及其他的收入从6210万美元攀升至9360万美元。服务收入增长50%主要由无创性产前检查以及延长维护合同和基因分型业务的增长所驱动。　　受临床和转化客户驱动，测序收入同比增长19%，Flatley在讨论公司Q4业绩的电话会议上说。临床肿瘤学市场尤为强劲，较去年同期增长约40%。　　尽管出货量比去年同期高出1%，但是阵列芯片分析的收入下降了2%。Flatley在电话中说道，来自农业、直接消费者和生物领域客户以及对最新推出的两款产品(Infinium Methylation Epic 、Infinium ImmunoArray)的需求“强劲”，导致在本季度的出货创纪录的达到了160万套。　　Flatley表示，公司预计，该阵列芯片分析业务在2016年将出现小幅增长。　　Illumina公司该季度的净收入为1.045亿美元，或每股0.70 美元;去年同期1.533亿美元，或每股1.03 美元。按非GAAP计算，每股收益0.81美元，略低于分析师预期的0 .82美元。　　本季度Illumina公司的研发费用降至1.143亿美元，去年同期1.429亿美元;而SG&A费用上升至1.473亿美元，去年1.222亿美元。　　Illumina公司预计2016年其收入将增长16%，每股收益将在3.55 ~3.65美元。Illumina公司首席财务官Marc Stapley在电话会议上表示，公司预计测序仪的销售将持平，但是测序耗材的需求将推动2016年收入的增长。　　对于2015年全年，Illumina公司收入增长了19%，从2014财年的18.6亿美元增长至22.2亿美元。其产品的收入从2014财年的16.2亿美元增长至18.9亿美元;而服务及其他的收入从2.418亿美元跃升至3.291亿美元。　　Illumina公司的净收入上升到4.616亿美元，或每股3.10 美元;2014财年净收入3.534亿美元，或每股2.37美元。按非GAAP计算，2015财年每股收益为3.32美元，略低于华尔街估计的3.33美元。　　全年Illumina公司的研发费用为4.015亿美元，高于前一年的3.881亿美元。而SG&A费用在2015年为5.247亿美元，2014财年为4.663亿美元。　　Illumina公司以7.688亿美元的现金和现金等价物和6.175亿美元的短期投资完成了2015财年。编译：刘丰秋

　　近日，基因测序仪巨头Illumina宣布将创办新公司Grail，开发癌症早期检测方法，预计费用在1000美元以下。并获得Illumina、比尔·盖茨、杰夫·贝索斯等联合投资1亿美元。　　“据我们所知，Grail是该领域中首家提供无症状液体活检筛查的公司。”Illumina全球公共关系总监Eric Endicott日前在接受21世纪经济报道记者采访时表示，绝大多数涉及新一代测序的公司都在采用Illumina的技术开发液体活检产品，提供分析晚期病症、监测疾病治疗过程或复发状况的服务，“但它们尚不能针对无症状人群进行筛查。”　　此举被看作是占据基因测序上游霸主地位的Illumina进军中下游市场的战略布局。　　基因测序设备和耗材为产业链上利润最丰厚的一环。目前，总部位于加州圣地亚哥的基因测序巨头公司Illumina占有上游最大市场份额。　　Illumina成立于1998年，前期主要销售基因测序芯片。2007年，Illumina收购Solexa，进军基因测序仪器生产，之后一路成长为“大规模分析遗传变异和功能的生命科学工具及完整系统的开发商、制造商和营销商”。　　2014年，Illumina收入达18.6亿美元，2015年第四季度收入为5.9亿美元，同比增长15%，2015年全年收入约22亿美元，同比增长19%。它占据着全球基因测序设备2/3的市场份额，旗下的高通量测序仪HiSeq一直是市场上最畅销的产品。　　首度布局中下游　　现在的主流测序仪市场基本被Illumina、LifeTechnologies和Roche所把控，前两家几乎占据了九成的上游市场。目前，巨头设备公司也纷纷布局中下游市场。　　Life Tech于2014年被Thermo Fisher收购，其市场战略总监柴映爽近日发表文章称，2015之前，无创产筛领域的市场格局大体形成，很多应用商转向肿瘤领域，但终端资源有限，“大家基本策略都是买仪器——投放医院合作收样本——自己建黄种人肿瘤数据库——用数据库评估药物疗效或患者风险。”　　而全国拿到无创产筛试点的只有108家，肿瘤试点20多家，柴映爽表示，“在临床市场份额方面，ThermoFisher走在了Illumina之前，医院的装机量已经大大超过了Illumina，试点单位中更是如此。”　　三家中份额较小的罗氏在2015年也频频出手收购，从上游的测序仪、试剂到下游的临床检测服务、数据计算平台等，从无创产筛到肿瘤检测，罗氏在测序产业的每一环扣上都没有缺席。　　市场份额最大的Illumina当然也到场了。Illumina全球公关总监Eric Endicott在接受21世纪经济报道记者采访时表示，成立Grail的初衷是“致力于发展一套泛癌症筛查测试。我们希望在不久的将来能推出一种便捷的针对癌症早期的血液筛查测试。”他透露，这项测试的面世意味着人们能够在治愈率较高的早期阶段及时发现癌变，从而降低癌症死亡率。　　据Eric介绍，这项技术的原理为，“肿瘤源性DNA和RNA会出现在大部分甚至所有癌症患者的血液中。这些循环核酸携带着能够定义癌症本身的一些基因变化内容，从而能从根本上区别癌症和非癌的情况。”　　业内普遍猜测，如果能够在足够敏感和明确的条件下测算这些变化信号，人们终将可以在癌症早期阶段发现，“这也正是新公司Grail正在前行的方向。”　　针对用户群体最关心的价格、适用性和普及率，Illumina方面表示，此项测试的费用最终取决于未知的生物学基础以及最终的测试设计。“为了将来能够大规模普及，我们的目标是定价降低到1000美元以下。”　　据悉，这种单个的泛癌症筛查测试可以替代现有多项筛查方式--如乳房摄影术、前列腺特异性抗原(PSA)、结肠镜检查及其他类似检查。单个的泛癌症筛查测试的价格区间则更广，因为它将为整套系统在目前的筛查项目中节约数十亿的开销，同时仍能针对包括卵巢、头部和颈部的这些目前尚不可通过影像检查而得到结论的癌症做出检测。　　另外，Illumina方面透露，促使其成立Grail的原因是，其技术在成本和表现方面都已能够做到使这项筛查测试在全球范围内进行应用。这包括两项科学技术的突破，一是对生物标记物本身的性质有着深入理解：ctDNA并不像X光照射下的影像那样是癌症存在的替代标记。事实上，ctDNA就是直接指向癌症本身的一个测量指标;二是Illumina公司独有的技术能够非常精准的核查ctDNA，使得早期检测成为可能，判断毫无症状、看似健康的人群的患癌可能。　　中国缺失核心技术　　Illumina在中国已经存在多方合作关系。据Illumina方面称，其中包括与诸多中国大学和业内的服务提供商合作，如华大基因。　　“中国是一个有着深刻价值定位的社会，在这里我们看到新兴技术正得到非常快速的吸纳采用，远超越于全球其他任何地方。如广泛应用的无创产前检测(NIPT)就是一个很好的例子。我们正着重于扩大在中国的基础设施建设和相关投资。”　　相较于Illumina这样的设备巨头，国内企业在基因测序产业上较有优势的是中下游测序服务，但需要依赖设备的大量投入、运营管理和终端维护开发。设备开发和数据分析虽有大量资本和团队进入，仍处于起步阶段。　　“中国在测序上游技术设备方面实际上没有优势，技术掌握在Illumina等极少数公司手中。”云健康基因科技公司总裁金刚在接受21世纪经济报道记者采访时表示，高端测序技术被少数几家公司垄断，其他家很难进入，也很难在硬件方面有所突破。　　“医学没有国界，谁的技术领先就用谁，中国有这么多人群疾患资源，能够用好这些技术就很好，而且在开发终端产品、诊断产品方面我们有优势。”金刚坦言，“技术实际上就是工具而已，就像计算机，你在乎是从美国进口还是国产的吗?能用才是王道。”　　云健康基因科技公司是一家提供基因检测、基因分析和解读及健康管理的中下游服务公司。据金刚介绍，云健康购买了Illumina HiSeq X Ten超高通量全基因组测序系统和其他新一代测序(NGS)系统，同时建立了全套健康医疗服务平台，包括医学检验所，高端诊所、医生之家及云健康管理中心。　　复旦大学微电子学院吴东平教授带领的科研团队，此前获得了深圳市共进电子股份公司的投资，其所在的小海龟科技公司发布了自主研发的半导体高通量基因测序仪。　　吴东平表示，基因测序技术将长期处于“多代共存的局面”。如第1代Sanger测序速度慢，但精度最高，费用和成本也很高，以ABI、贝克曼等厂商为代表。现在主流测序仪厂商市场份额最大的Illumina、Life Tech和Roche以及一些国内厂家所采用的第2代光学测序，测序速度快、精度高、费用低但设备成本高。　　随着基因测序在医疗领域应用范围不断扩大，除无创产筛、肿瘤的前期筛查之外，吴东平认为，“成本降低后常规体检也可以应用。对于小型基因测序服务公司来说，则要有差异化和疾病的针对性，也要与上游设备和试剂公司有好的合作。”　　“我们做上游设备，设备和试剂一起开发，再与中下游企业合作。”据吴东平介绍，目前基因测序最大的市场还是在科研方面，前两年开始进入临床。“照国家发改委的步伐，国家推动国产基因测试仪器和试剂大规模替代进口产品，我们的产品大概在2017年投入市场。”　　2015年6月8日，国家发改委发布关于实施新兴产业重大工程包的通知，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点;2015年末，据国家卫计委消息，国家正在制定“精准医疗”战略规划，这一规划或将被纳入到“十三五”重大科技专项，基因测序技术正是实现精准医疗的重要手段之一。　　对于行业未来的发展，吴东平表示，“目前只有美国能够产业化，技术产品成熟化是一大难点。”另外，CFDA等政府监管部门也相对比较谨慎。　　金刚也表示，“政府监管措施一定会出现，但产业还没有形成前，监管机构可能更希望通过科研途径先把市场预热起来。”