MiSeq FGx™系统作为全球首套专为法医基因组学应用设计的新一代测序系统，为众多法庭科学家侦破更多疑难案件提供了一条全新、有力的途径。如今，期待已久的验证数据文章已经发布在《Forensic Science International: Genetics》杂志上：Developmental validation of the MiSeq FGx Forensic Genomics System for Targeted Next Generation Sequencing in Forensic DNA Casework and Database Laboratories　　文章展示了, MiSeq FGx™法医专用新一代测序系统，对于法庭数据库样本和疑难案件样本的优异性能和重要功用。验证数据主要包括：底物研究、种属特异性、灵敏度、混合样本分析、稳定性、抑制剂影响、准确度以及精确度。所有的流程都是依照全球公认、最新的SWGDAM(Scientific Working Group on DNA Analysis Methods)推荐的针对新一代测序(NGS)方法标准进行。

超凡蜘蛛侠 剧照　　斯蒂芬·卜代尔(Stephane Budel)想做一款app，他的思路是这样的：它测试出你的DNA序列，然后得出你是哪个漫画里的超级英雄。　　先忍一会儿别笑。卜代尔解释说，这测试会通过查看人类和蜘蛛基因的共同点给你打个“蜘蛛侠”分——然后根据另外的基因打出“绿巨人”分，等等。　　“它会给你来个剖析，比如你是30%的超人，20%的钢铁侠，50%的绿巨人，”卜代尔说。　　他正和前同事埃里克·拉金(Eric Lakin)一起推销这个点子。两人曾在DeciBio共事，这是一个对生命科学市场进行研究和提供咨询服务的公司，卜代尔是合伙人之一。　　在此必须澄清：我们是在讨论虚构的超级英雄，以及一个还处于理论阶段的app。但是卜代尔可是认真的。(“我跟你讲，这款app肯定会被开发出来，然后开发它的人肯定能大赚一笔。”)　　随着DNA测序成本的改变，面向消费者的基因测试开始针对生活方式和品质，而不是医学健康。这个市场无人监管且正在蓬勃发展。这些DNA测试并不会告诉你你得癌症的风险，但是它们可能会根据你的味觉基因给你推荐红酒，或者给你设计出个性化的健身计划。DNA测序成本逐渐降低　　这类DNA检测越来越像杂志上的各种小测试或者星座占卜;有些情况下，把DNA测序和报告结果联系起来的科学依据也简直和占星术一样不靠谱。而至于超级英雄，那完全就是大踏步跨入了幻想的国度。我频繁听到人们用“好玩”来描述这些测试。我们曾经通过凝望星星来娱乐、冥思、寻求指引;现在我们把目光转向了DNA。　　用DNA测出你更爱哪种红酒?　　首先，你大概不会仅仅为了有趣而在一个DNA测试上砸2000美金。但是你会愿意花200美元吗?20美元呢?正是由于DNA测序便宜了这么多，这种生活方式的基因测试才得以存在。　　但是科技革新本身还没能让DNA测试的价格降得足够低。给一个人所有的基因编码区测序依然要花上好几百美元。(23 and Me和AncestryDNA提供基因分型服务，这就像是对DNA上某些特定的位置进行抽检，而不是给DNA测序，所以它们提供的测试会便宜很多。)所以在2015年8月，Illumia(这家位于圣地亚哥的公司主导了制作DNA测序仪的市场)宣布它会同几家其它公司一起给一家名叫Helix的新公司投资一亿美元。Helix将会为基因测试开发出一个应用商店。　　Helix 会吸收掉给消费者的DNA测序的成本，以便让它的商业伙伴专注于app的研发。它的商业伙伴目前包括国家地理(目前提供一种要价149.95美元的血统测试)，以及Vinome(一个红酒俱乐部，会每个季度给你快递一份DNA测试和3瓶个性化的红酒，收费149美元)。Helix也有比较传统的、侧重于医学健康领域的合伙公司，比如西奈山医院和梅奥诊所，但是就像它在一份声明中表示的，它正把自己的大网撒向包括“血统，健身，饮食，生活方式”的基因测试领域。每次在消费者为app付款时，Helix都会获得提成。对于Illumina来说，探索DNA测序的新用途还能够拓展它的测序仪的市场。　　这种商业模式使DNA测试的市场分散化了，令公司能够提供便宜的个体化测试。比如说，卜代尔正期待着某一天他的超级英雄基因app能在Helix上架。　　去年10月，在Helix公布了它的第一批合作伙伴之后，Vinome是见报最多的之一——再怎么说，它是关于红酒的嘛。但并不是每篇报道都是赞美。对于DNA测试能多大程度上测出一个人对霞多丽葡萄酒的喜好，一些科学家表示怀疑。一位遗传学家认为它“纯属扯谈”。Vinome的老总罗尼·安德鲁(Ronnie Andrews)在为他的公司辩护的时候向我指出，Vinome也会用问卷调查它的顾客们的口味偏好——然后利用调查的结果，结合测试出的10个基因变位点，设计出它的红酒品味算法。Vinome通过DNA分析为顾客挑选符合口味的红酒　　确实有一些基因编码决定了你能分辨出哪些化学物质，比如西兰花的苦味。但是这些基因不一定会决定你的喜好。“我能通过你的基因推测出你能够尝出什么味道， 但是你有多喜欢哪些东西就是另一回事了，”蒙乃尔感官化学研究中心的科研人员丹尼尔·里德(Danielle Reed)这样说道。我们还不太清楚一份DNA测试能在口味调查的结果之上增添什么。你难道需要一份DNA测试来告诉你你不喜欢西兰花吗?Vinome表示它已经进行了研究，发现加入基因变位能使得它的算法更精确;它打算把这个结果作为经过了同行评审的论文发表出来。　　也许那些都不是重点。反正我们大多数人都没那么擅长于分辨发酵的葡萄汁的微妙不同。我们对红酒的享受很大程度上来源于围绕着它的故事。某个家族代代相传的红酒庄园是一种故事。一瓶基于你的细胞里的基因，专为你挑选的红酒是另一种故事。“如果那个故事能和人产生共鸣，并且品尝你知道是和自己的基因匹配出来的红酒能增进你的愉悦，”红酒经济学作家罗宾·戈德斯坦(Robin Goldstein)说，“那么这种DNA测试就能真正提高消费者的体验。”DNA测验带来更好的红酒体验　　安德鲁用了同一个词：“体验”。“我们提供的是一种体验，”他说，“在红酒界，我们关注的完全是体验，而基因测试促进了这种体验。”　　同时，如果告诉人们某种红酒是和他们的基因相匹配的的话，他们也许真的能更享受那种红酒。心理学上这种现象被称为巴纳姆效应，它是以著名的马戏团长P.T.巴纳姆命名的。当人们做性格测试或者看星座占卜的时候，他们往往专注于说得准确的部分而忽略其它部分。所以占星术会看起来准得不可思议。而且有一些方法能让它引起更强烈的共鸣。“如果它声称它是基于某种详尽、特有、个人化的测试，人们就会倾向于认为它很准确。”劳伦斯大学的一位心理学家彼得·格里克(Peter Glick)解释道。对你来说，有什么是比你的DNA更“特有”的呢?　　DNA测试能指导你的生活方式?　　安德鲁曾经在癌症诊断领域工作，Vinome的灵感来自于一次癌症会议上提供的红酒。当我问他为什么决定转向消费者遗传学的时候，他回答道，“我们正在为味觉基因发展既有趣又激动人心的应用方法，而消费者遗传学能帮助我们更快地发展。”Vinome背后的团队组建了另一家叫Exploragen的公司，它旨在为味觉和嗅觉基因寻找更多的应用方式。　　生活方式类的基因测试比医学类的更有优势，因为针对它们的监管门槛要低得多。2013年，食品与药品监管局(FDA)严厉打击了23andMe，给所有想要提供“通过基因测试取得疾病风险信息”服务的公司敲响了警钟。　　FDA还没有对生活方式类基因测试的监管。它目前也没有去管那些健身类的测试——它们会根据你的基因信息，对你该吃什么、该做什么运动提供教导。STAT的记者丽贝卡·罗宾斯(Rebecca Robbins)最近做了5个这种测试;关于她该怎么运动，有几个测试给了她截然相反的建议。剩下的部分都含糊到毫无用处。基因检测说我适合慢跑，真的吗?　　“研读那些报告有时候就像读星座占卜。我会主动去寻找那些像是在描述我的线索，”她写道。(她做的测试中没有提供自Helix的。)　　2008年，《欧洲人类遗传学杂志》上的一篇文章(题目是《遗传占星术：所有这些都是基因决定的吗?对面向消费者的基因测试进行监管的意义》)认为，对于通过基因测试推测患复杂疾病的风险的做法，我们应该持谨慎态度。DNA可能会像天象一样难读，并且就像天象一样会被人类“从无意义的数据中找出模式”的倾向所左右。不管你谈论的是癌症、健身还是红酒，上述现象都有可能发生。不过，至少在现阶段，对于癌症的遗传学基础的研究比对于健身模式或者红酒喜好的遗传学基础的研究要多得多。2006年，天文学家发现了双螺旋星云。这个气体星云扭曲缠绕成DNA的形状。　　这并不是在试图忽略那些可能能从基因中收集到的真实的信息。有些时候，一个单独的基因确实能导致一个明确的结果。但是在大多数时候，许多基因一起影响着一个复杂的性状;而在大多数的这种情况下，科学家并不能完全掌握这个局面的复杂性。　　尽管如此，我们依然在试图从DNA中寻找答案，我们对答案的渴求凌驾于我们对它的了解之上。一个蜘蛛侠的基因测试只是把这种想法扩展到了幻想的极致。

　　2017年2月，中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)宣布，它已经与Illumina签署了一项协议，在起草关于癌症患者的护理中常规使用新一代测序(NGS)技术的指南时，帮助中国的非营利组织为其提供证据支持。　　CAGC的倡议描述了一个分两阶段、对六种类型的癌症实现全面遗传分析的方法，这六种癌症包括肺癌、肝癌、结肠癌、胃癌、乳腺癌和白血病。第一阶段的目标是为NGS的应用提供建议，从而指导肿瘤学的临床决策。第二阶段的目标是启动多中心的临床研究，以便生成解释数据库，将带有不同遗传变异的患者与现有疗法或临床试验相匹配。　　“我们的目标是结合资源并利用成员机构的专业知识和技术能力，来指导对癌症管理的建议，”中国临床肿瘤学会理事长、广东省人民医院及广东省医学科学院副院长，广东省肺癌研究所所长吴一龙教授说。 “我们很高兴能与领先的肿瘤学家和研究中心合作，开发基因组学的最佳实践和标准，推进个性化精准医疗，努力改善患者的结果。”　　CAGC的目标包括成立一个委员会，旨在：　　制定临床NGS流程的技术标准和程序、共识及规范，内容包括样本处理、测序、分析和报告等关键步骤;　　通过广泛的覆盖多基因靶点的多臂临床试验研究建立证据我国各类肿瘤的精准诊疗方案;　　在上述证据基础上，提供指导癌症患者使用NGS技术的建议、体细胞遗传变异评估中的临床实用性、疾病不同阶段需要进行评估的基因变异的内容;　　为最大限度保证检测质量，提高NGS在中国的采用，提供培训、政策和监管审批的建议。　　此外，全球基因测序的领先企业Illumina公司承诺提供边合成边测序(SBS)耗材以及TruSight® Tumor 170文库试剂盒，以支持中国队列研究中肿瘤驱动基因数据库的基因变异积累。　　关于中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)　　中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)是中国癌症研究领域领先机构之间的合作机制，包括中国临床肿瘤学会、中国胸部肿瘤协作组，以及各个重点领域的医学专家，旨在支持中国最大规模的非盈利组织生成癌症测序数据，为癌症患者常规护理中使用新一代测序(NGS)技术制定指南。

　　　　Illumina 亚太技术支持团队　　系列在线技术培训研讨会　　Illumina技术支持团队正在开展一系列在线技术培训研讨会，该研讨会将涵盖样本制备、测序流程和后续分析等。讲座内容大部分是围绕全球范围内客户经常提及并关注的相关问题，并且每个技术讲座的尾声都安排了Q&A环节。如您无法参加当天会议，请发邮件至techsupport@illumina.com，我们将会给您发送会议视频链接。　　主题：Library QC and Troubleshooting with the Bioanalyzer　　日期：2017年03月22日 星期三　　时间：10.00 a.m.(CNT)　　讲者：Zhou Beibei　　概要：　　本次讲座里将和您一起探讨如何使用Agilent Bioanalyzer 进行测序前文库的质量控制及文库质控结果的troubleshooting，通过本次讲座，您将知道理想文库的条带分布，能够识别异常文库条带分布并分析其原因，同时了解如何防止异常文库的出现。讲座内容适用于所有使用illumina样本制备试剂盒的用户及对二代测序感兴趣的用户。　　请把这封邮件邀请发给您的同事，或其他感兴趣的人，邀请他们一起参加。我们也会定期在Illumina中文网站上发布即将举办的在线研讨会信息，欢迎查询并注册。

　　首个1000种药用植物参考基因库，为中国药典建立标准　　中医中药历史悠久，现代中医药将现代医学与传统中医药疗法相结合，在疾病治疗、药物与保健品研发领域潜力巨大。中医药相关产品是东亚地区医药产业的重要组成部分，全球影响力逐年上升，药用产品及保健品的年销售额超过600亿美元。　　然而，由于作为原料的中药材品种多样，且缺乏稳定一致的化学成分，保障相关产品的安全和有效性仍是一项艰巨的任务。　　日前，Illumina与中国医学科学院药用植物研究所(IMPLAD)签署协议，开展千种药用植物基因组计划(1KMPG)，共同创建世界首个药用植物参考基因库。　　参考基因库的建立将分为两个阶段：第一阶段，通过Illumina的新一代测序(NGS)平台，为500种药用植物建立参考基因库;第二阶段，在上一轮结果评估之后，IMPLAD与Illumina协商续订协议，开展其余500种药用植物测序工作，从而共同完成千种药用植物基因组计划(1KMPG)。　　中国医学科学院药用植物研究所所长孙晓波教授表示：“Illumina的NGS技术将会让研究人员从常用药用植物中获取完整的叶绿体基因组序列，同时也能帮助我们区分那些原来很难分辨的相近物种。我们预计这种方法可以融入未来中国药典的更新中。”　　中国医学科学院药用植物研究所将会采集并注释2015中国药典中所收录的所有植物物种， Illumina将会对所有DNA样本进行测序。之后，药用植物研究所在Illumina协助下，将叶绿体基因组组装完整并对其进行注释。　　该项目将通过1KMPG国际联盟(筹建中)执行完成，中国医学科学院药用植物研究所刘昶教授为联盟联络人。联盟成员建立和维护5000余种药用植物的活体标本/种子库，利用行业领先技术促进药用植物基因测序与精准鉴定。　　全球NGS技术的领先公司Illumina正继续扩大其在中国的业务以及相关方面的合作。Illumina高级研发主任、Illumina中国协作中心主任Molly He表示：“Illumina的技术是推动癌症和产前健康领域测序应用的主要力量。这些技术方法通过与现代药物结合，致力于改善人类健康。我们很高兴扩大Illumina在中医药领域的影响，协助推动传统药物在全球的标准化应用。”Illumina中国区总经理赵瑞林博士表示：“这是中西合璧的典范。Illumina的技术将会揭开中医药’神奇’功效的面纱。对于Illumina来说，这也可能是一个巨大的市场机会。” Illumina高级副总裁、首席技术官Mostafa Ronaghi博士表示：“我们很高兴看到传统与现代两种方法的结合，共同推动人类的医疗保健事业。”　　中国中医科学院中药研究所所长陈士林教授指出：“随着全球中医市场的快速发展，药用植物物种的参考基因库能够确保中医产品的质量、安全和有效性。”中药全球化联盟主席、耶鲁大学Tommy Chen教授对研究计划充满关切：“我们希望这些发现能够帮助更精确地确定全球中医产品的生物学成分，为中医药全面步入国际市场奠定坚实的基础。”

　　十个城市，十场技术盛宴　　作为新一代基因检测技术(NGS)的领导者，Illumina一直致力于技术进步及方案的完善。在过去十年发展中，Illumina实现了从单次1Gb 数据通量到单日1Tb基因数据产生。 实现了从第一台NGS FDA的认证到1000美金人全基因测序目标。这些技术的进步已变革了整个基因及遗传检测行业 。同时也表明，通过解码基因信息为人类健康做贡献将是Illumina不断追逐的目标 。　　今年年初，NovaSeq的上市是基因行业新的里程碑事件。它将开辟一段新的基因检测征程，让其与每个人生活越来越近。您想近距离聆听Illumina 专家关于NovaSeq的介绍吗?赶紧加入2017 Illumina NGS全国巡回技术交流会吧!在这里，您不仅可以揭开NovaSeq的神秘的面纱，还可以同行业专家及Illumina的技术专家一起交流二代测序在精准医学、癌症、复杂疾病、单细胞、农业、微生物的领域的最新、最前沿进展。　　我们将在杭州、厦门、南京、合肥、哈尔滨、石家庄、郑州、济南、昆明、成都十座城市举办10场技术交流会，即日起即可注册十场会议中的任意一场，选择离您最近的城市进行注册，一起加入我们这场技术盛宴吧。　　由于场地有限，我们将根据报名先后顺序，在会议前5天通过邮件或短信通知注册成功的信息。

　　3月1日，已经在民间流传很久的癌症早筛公司GRAIL要启动10亿美金B轮融资的传闻终于落地了。　　GRAIL宣布，获得由ARCH Venture Partners和Johnson & Johnson Innovation联合领投第一波B轮融资，GRAIL已经拿到超过9亿美元。此外，Amazon, Bristol-Myers Squibb, Celgene, McKesson Ventures, Merck，Tencent Holdings Limited 和Varian Medical Systems跟投。　　据悉，第二波的B轮融资正在计划开启中，这一波完成之后，GRAIL将收获超10亿美元的超级B轮融资。资本市场如此看好GRAIL和癌症早筛与基因测序价格不断下降关系密切(基因测序价格下降速度低于预期，翘首以待的「百元基因组」时代仍需3-10年)。　　2016年1月10日，Illumina正式宣布组建血液基因检测公司Grail，企图通过对血液中DNA片段深度测序，发现没有临床表现的早期癌症。Illumina联合微软创始人比尔盖茨和亚马逊创始人杰夫贝佐斯，共同为Grail注入1亿美元的A轮投资。　　Illumina创办Grail并非一时心血来潮，早在2015年9月Illumina就与纪念斯隆-凯特琳癌症中心(Memorial Sloan Kettering，MSK)开展合作，已经透漏出Illumina要介入癌症早期检测的决心。　　Illumina和MSK认为，传统的组织活检虽然也可以获取肿瘤细胞的DNA，但是这种侵入性的活检存在一定的风险;另外这种组织活检多用于癌症的治疗指导、疗效分析和预后，不能作为早期诊断的工具。　　Illumina与MSK合作意欲建立ctDNA与早期癌症之间的模型。根据二者合作协议，MSK主要收集合适的检测样本，Illumina负责测序和数据分析。作为Grail当时的掌门人，Jay Flatley表示，Grail将在接下来的数年内完成数万人的基因测序，累计要达到40万人的样本量。Flatley希望通过这些数据分析出早期癌症与ctDNA之间的关系。　　MSK的José Baselga说，MSK和Illumina现在做的事情如果成了，会使癌症的治疗发生根本性的变化。Baselga表示，可以筛选所有癌症的产品会在2017年开展临床试验，预计于2019年面市，但是在这之前，会先推出肺癌和乳腺癌的检测产品。　　Flatley在接受采访时百感交集的说：“我们现在有一种强烈的紧迫感，我们要尽快将产品推向市场，如果按照我们预计的方向发展，我们会拯救数百万人的生命。”

十个城市，十场技术盛宴作为新一代基因检测技术(NGS)的领导者，Illumina一直致力于技术进步及方案的完善。在过去十年发展中，Illumina实现了从单次1Gb 数据通量到单日1Tb基因数据产生。 实现了从第一台NGS FDA的认证到1000美金人全基因测序目标。这些技术的进步已变革了整个基因及遗传检测行业 。同时也表明，通过解码基因信息为人类健康做贡献将是Illumina不断追逐的目标 。今年年初，NovaSeq的上市是基因行业新的里程碑事件。它将开辟一段新的基因检测征程，让其与每个人生活越来越近。您想近距离聆听Illumina 专家关于NovaSeq的介绍吗？赶紧加入2017 Illumina NGS全国巡回技术交流会吧！在这里，您不仅可以揭开NovaSeq的神秘的面纱，还可以同行业专家及Illumina的技术专家一起交流二代测序在精准医学、癌症、复杂疾病、单细胞、农业、微生物的领域的最新、最前沿进展。我们将在杭州、厦门、南京、合肥、哈尔滨、石家庄、郑州、济南、昆明、成都十座城市举办10场技术交流会，即日起即可注册十场会议中的任意一场，选择离您最近的城市进行注册，一起加入我们这场技术盛宴吧。由于场地有限，我们将根据报名先后顺序，在会议前5天通过邮件或短信通知注册成功的信息。 请关注Illumina官方微信，即可注册十场会议中的任意一场，选择离您最近的城市进行注册。

咨询服务协助高通量芯片客户用好Infinium® 产品Illumina的专业服务团队致力于帮助客户发挥Illumina技术的作用，从而增强整体的客户体验。到目前为止，它的服务侧重于帮助测序客户评估新产品，建立实验室和IT基础设施，以及优化生物信息学过程。如今，通过新的Illumina ArrayLab咨询服务，团队很高兴能扩大其专业服务阵容。对于那些希望扩展并已开展基因分型的实验室，启用Infinium XT 或Infinium Global Screening Array等新技术需要对实验室操作进行重大改变和改进。这些待改进的方面包括设施规划、人员配备和培训、风险管理和故障排除、以及数据管理和IT基础设施。对于那些初次和大规模实施基因分型的实验室，这些挑战更会加重。Illumina客户解决方案部门的服务和支持总监Ron Chavez表示：“ArrayLab咨询服务能够帮助那些对高通量基因分型不熟悉的实验室加速生产，并最大限度提高运营效率。我们资深的顾问能够提供实际操作的经验，将帮助客户更好地完成从样本采集到数据分析的整个芯片扫描流程。” 客户聚焦：Codigo46Illumina的客户Codigo46正与墨西哥卫生当局合作，致力于建设和管理拉丁美洲最大的生物样本库。我们抓住机会联系到Codigo46的CEO Lorenza Haddad，希望深入了解他们如何使用Global Screening Array，以及ArrayLab咨询服务如何帮助他们扩展实验室。 您如何使用Global Screening Array？我们正在建设一个生物样本库，并开展群体筛查工作，将表型信息与基因型相结合。我们希望这些信息在未来某一天能够推进拉丁美洲的个性化医疗。 在采用Global Screening Array之前，您是否使用过芯片？没有，Global Screening Array的合适的内容和定价让我们得以启动这个项目。您的工作将为墨西哥或拉丁美洲其他地方的人群健康带来哪些好处？墨西哥和拉丁美洲的人群正在研究当中，其基因组信息也常常与欧洲人群进行比较。工作中我们正为墨西哥和拉丁美洲人群建立参考信息，并为医疗保健机构和官员提供工具，以便开发基于遗传学的预防保健措施和个性化医疗项目。 ArrayLab咨询服务如何起作用？ArrayLab咨询服务的确是一种了不起的工具，可根据我们项目的通量和规模来打造实验室。对实验室空间、设备和物流的规划都是不可缺少的。在墨西哥建立一个高通量基因分型实验室是一个挑战，但咨询服务团队一直在场回答问题，并充当Codigo46和Illumina之间的联络人。它帮助我们在几个月内建立并运行实验室，并解决一开始经常出现的问题，这对我们非常重要。

　　提到基因检测，不得不提这个领域的全球老大Illumina。罗氏、华大、Illumina是全球测序行业的三大巨头。2015年数据显示，Illumina垄断了全球测序仪器市场超过70%的份额，而曾对其发起恶意收购的另一巨头罗氏，市场份额仅在10%左右。2016年，因为HiSeq 2500和HiSeq 4000仪器订单不足，公司测序仪器收入下降了26%。但尽管未完成指标，通过在耗材和服务及其他细分领域的扩张，Illumina Q3收入依然攀升10%。　　这家全世界最大的DNA测序公司早已不在局限于向用户销售设备，通过一系列收购、战略合作等手段，Illumina业务范围早已渗透测序行业上、中、下游，连续多年被MIT评为“世界最聪明公司”。尽管媒体已经对这家公司进行了多次报道，但要选择一家基因行业的标杆企业进行分析，确实也很难找到比Illumina更合适的公司了。笔者在此对Illumina过去一年多时间内做的事情进行一个盘点，理清其前后行动的脉络，并对其可能的新计划进行简单的预测。　　上游市场持续发力，向普通实验室普及　　上游市场一直是Illumina的核心优势和标签。2016年Illumina一共发布了两款新产品，分别是下一代(NGS)靶向测序系统MiniSeq(同时还宣布了另一款仍在开发中的半导体测序仪)以及新一代肿瘤测序解决方案TruSight® Tumor 170。　　基于Illumina现有的测序技术，MiniSeq系统能开展从单基因测序到通路测序的各种DNA和RNA靶向应用。从外观上看，MiniSeq比MiSeq仪器小44%。功能上，MiniSeq融合了MiSeq和NextSeq仪器的“最佳工程”组件，MiniSeq有一个光学模块和一个泵出系统，将融合NextSeq的双通道技术，但采用与MiSeq更为相似的流动槽和上样机制。价格上，MiniSeq售价约5万美元，比MiSeq要低出一大截。　　由此可见，MiniSeq可实现靶向测序在一般实验室的普及。引用Illumina前任CEO Jay Flatley的话来说，MiniSeq是“桌面式测序产品线的一个重要补充”，将在“低价格、低通量”的领域开辟一个新的市场。　　11月，公司临床癌症研究产品又添新成员，推出新一代肿瘤测序解决方案TruSight® Tumor 170。致力于建立一套标准肿瘤变异谱分析方法。TruSight® Tumor 170提供了一套整个DNA与RNA测序解决方案，基于富集的工作流程，可检测靶向与癌症相关的基因突变。TruSight® Tumor 170也是IBM与Illumina在JP摩根大会上宣布的合作项目的基础。该解决方案可用于170个肿瘤基因相关变异检测，标志着肿瘤图谱分析从一系列单基因检测向多基因检测方法的转变，为肿瘤基因组提供了更加全面的视角。　　除了新产品的推出，Illumina还在继续拓展海外市场。2016年5月，Illumina宣布MiSeqDx®仪器和MiSeqDx Universal Kit已经获得韩国食品药品安全部(MFDS)的产品批准证书。　　MiSeqDx可实现单台系统的NGS测序，专门为临床市场设计。这次新一代测序(NGS)系统的成功获批标志着Illumina在亚太地区实现全面监管战略迈出了第一步，也是Illumina NGS通往临床实验室的又一里程碑。　　大手笔，中游市场信心十足　　收购英国遗传变异测序服务公司Blue Gnome后，Illumina打破之前不与客户竞争的局面，正式进军中游市场。但公司几乎与所有基因组学公司都存在竞争关系，这也使得Illumina进入临床市场会有些困难。　　不过从之前的罗氏收购风波可以看出，Illumina是一家铁血公司。即使进入中游市场会面临诸多挑战，公司还是走的坚定不移。　　2016年1月，Illumina宣布成立早期癌症液体活检子公司Grail。早期癌症筛查能够有效的帮助患者提高生存期，因此，在无病症时期的泛癌症早期筛查对降低全球癌症死亡率具有重大意义。Illumina将为Grail提供技术支持，通过基于对血液总循环DNA的检测，帮助Grail建立泛癌症筛查试验。　　作为Illumina控股的子公司，Grail可谓自带光环，刚成立就获得超过1亿美元的融资，投资方包括Googel Venture、ARCH Venture、Bill Gates and Sutter Hill Ventures等。今年年初，Grail还启动了B轮融资，融资目标高达10亿美元。值得一提的是此轮融资后，Grail还将回购Illumina手中的公司股份。由此可见成立一年以来Grail发展十分顺利，Illumina也有意让Grail尽快独立出来，由旗下子公司变为其最大客户。　　与成立Grail的消息同时宣布的还有公司与Bio-Rad达成的独家合作。Bio-Rad 是世界领先的临床诊断和生命科学创新企业。此次双方达成合作协议，共同开发针对单细胞的新一代测序工作站。单细胞分析领域在过去几年里发生着翻天覆地的变化，而两家公司的这项合作也将会对很多竞争性技术的企业带来一定影响。　　Flatley评价，这项合作将为单细胞分析带来新体验，为整个市场提供最具有整合性的端到端的单细胞解决方案。　　单细胞测序技术可谓是科技发展史上的一大创举。引用宾西尼亚大学博士James Eberwine的话，当研究深入到单细胞层面是，就会失去对整个系统的把控，但是如果能够从整个系统中挑取多个不同的单细胞进行研究，则可以重建出整个系统，获取更多有价值的信息。　　简单来说，单细胞测序技术不仅能有助于认识细胞之间差异，还为研究人员提供了一个重新定义了一个细胞比较的新层面。因此，单细胞测序也是几年来Illumina的研究热点，在这一领域的盟友除了Bio-Rad，还有单细胞分析软件领域的领导者Flowjo Partner。　　去年，Illumina与Flowjo Partner达成了关于下一代测序数据分析的战略合作(注：此次合作实为下游数据分析领域的布局)。基于Flowjo Partner在细胞生物学和单细胞免疫学的经验积累，双方将共同开发新的软件应用，其中还包括第三方分析工具和可视化数据集。这将帮助Illumina实现单细胞RNA测序与BaseSpace Suite的无缝对接，为研究人员提供加速方案。　　去年2月，公司再次宣布了另一项战略合作。Illumina与10x Genomics签署了一项合作营销协议，以推广10x Genomics的Linked-Read测序产品和Illumina测序系统。不仅如此，双方还将就长链阅读应用的开发展开合作，共建产业生态。10x是2015年摩根大会的一匹黑马，公司的GemCode平台，一经推出就引起业界广泛关注。此次合作，10x 将利用Gemcode技术为HiSeq X、HiSeq、Nextseq、和Miseq的用户升级现有系统，提供相比于市面上其他的长读长系统可以以更低的成本和更高的质量服务。　　除了频频合作以外，Illumina 还在去年4月斥资1亿成立了风投基金Illumina Venture。基金将由Illumina前法人兼战略发展高级副总裁Nicholas Naclerio掌权，投资目标为专注“通过释放基因组力量改善人类健康”的创业公司，这也符合Illumina自身的核心价值观。基金的成立标志着Illumina在中游市场地位的稳固，也或将成为直接通过公司投资和培育其他公司拓展基因组学产业生态的最后尝试。　　除了以上的商务战略性合作，公司还在2016年12月年启动了公益性计划iHope，致力为不明病因且无法支付测序诊断费用的儿童提供帮助。Illumina计划在2017年对100名患者及其父母进行测序。　　Illumina将在其CLIA认证和CAP认证的实验室免费为所选个体进行临床全基因组测序，一方面可以为患者提供人道主义上的帮助，另一方面也可以作为医疗实践的一部分，加深自己对罕见疾病的认识。　　下游：数据+云服务　　Illumina 致力于为基因组学提供最完整的解决方案。2012年，公司推出了测序云计算平台——BaseSpace进军下游市场。早年间，公司收购了NextBio、GenoLogics等基因组信息学领先企业，不断扩展企业信息学业务。几年来也是频频合作，扩大其在下游市场的影响力。　　2月份，Illumina签署了多项生物样本库协议，其中包括范德堡大学和科罗拉多大学安舒茨医学院、联盟医疗以及蒙特利尔心脏病研究所。　　Illumina的执行副总裁兼首席商务官Christian Henry表示：“这是四个渐进个性化医疗项目，说明了利用多个遗传分析与鉴定方案，基因组学正大力推动对人类生物学的理解。”根据协议，这些高校及医疗机构将利用Illumina的技术对存放的大型样本集合进行基因分析，通过基因组信息与电子病历和临床信息结合，从而推进个性化医疗，改善人类健康。　　除了样本库协议，公司还与Genomics England达成伙伴关系，开发平台和知识库，推进使基因组解读的自动化，以缓解规模日益庞大的数据带来的解读压力。　　根据合作条款，Illumina将开发解释和报告工具，让通过10万人基因组计划测序的所有基因组都能提供报告。这些工具将在Genomics England的安全数据库中运行，让研究人员和临床医生能更轻松地访问信息和报告。　　Genomics England将获取全基因组序列和不包含识别信息的表型数据，让这套工具用于个性化医疗。这些工具将用于管理计划开展过程中产生的信息知识库，其重点在罕见病和常见癌症。Illumina和Genomics England已经同意，将10万人基因组计划中获得的临床发现提供给通过合作开发的工具的批准用户。Genomics England将与Illumina合作开发一套信息学工具，这将为NHS基因组医学中心和Genomics England为临床和科研的大规模研究提供支持。　　此次合作还允许Genomics England在数据获取和基因组数据管理上使用Illumina其他工具(NextBio®和baseSpace®)。Illumina将为Genomics England的研究人员和GENE联盟提供10万人基因组计划的部分数据集，作为NextBio®Clinical的试点项目，这将让人们对不包含识别信息的基因组中的复杂表型和基因型信息进行队列分析。　　4月，公司推出了第一个从样本到解读的云端信息学架构BaseSpace® Informatics Suite，再次拉近了与精准医学的距离。　　BaseSpace® Suite是目前最完整的基因组学工具和解决方案，为用户提供了一个统一且综合的平台，可实现实验室信息管理、分析和共享，以及样本解读、报告和前沿分析。BaseSpace Suite缩短了从样品提交到获得答案的时间，解决了基因组数据处理和分析中的关键问题。当然，更重要的是用户无需整合多个供应商的单点解决方案，这对于整体结果的准确性而言意义重大。　　在后来与梅奥诊所的合作中，BaseSpace® Suite发挥了巨大作用。作为协议的一部分，梅奥医院将会在具体的几个实验室中使用BaseSpace Clarity LIMS以检测该工具。BaseSpace Clarity LIMS是一个在实验室中提供整体工作流程追踪与整合的系统。梅奥医院也会部署并提供其使用BaseSpace Sequence Hub和BaseSpace Variant Interpreter的反馈信息。BaseSpace Sequence Hub是一个用于数据分析与管理的云基因组计算环境。BaseSpace Variant Interpreter则是一个用于节约从基因组数据中获取生物学信息所花时间和精力的云解读平台。这个软件解决方案将会由梅奥医院进行试验，来注释并解读基因变异在疾病发展过程中的潜在作用。　　凭借合作伙伴关系，梅奥诊所得以优先使用新一代测序技术;Illumina将会获得经验和信息用于现有的产品开发。　　专利大战：侵权零容忍　　上文提到，Illumina进入中游领域后受到了来自多方的竞争压力。　　新年刚刚开始，Illumina就开始了专利保护大战，一口气对欧洲五家公司提出了专利诉讼。其中包括英国的三家机构：Doctors Laboratory、TDL Genetics和罗氏旗下的 Ariosa Diagnostics;以及波兰两家公司Centrum Badan 和Medgenetix。2015年Illumina最早向Premaitha提起诉讼，声称该公司侵犯了Illumina两个与NIPT技术相关的专利所有权。而此次对波兰两家公司的起诉，则是Premaitha风波的延续(两家波兰公司均是Premaitha的客户)。4月，IIllumina又再次起诉了Premaitha的瑞士客户NIPT公司Genoma，这不由的让所有Premaitha客户都提高了警惕。　　Illumina表示，专利诉讼是为了保护自己的知识产权，并表示他们将继续监控NIPT领域，一旦Illumina的专利被侵犯，他们将追究到底。同时Illumina表示正在寻求损害赔偿和申请制止侵权。　　这还不算完，去年2月，Illumina又把Oxford Nanopore告上法庭。此次诉讼涉及两项美国专利，分别是No. 8,673,550 和No. 9,170,230，专利名称均为“MSP纳米孔和相关方法”。此次诉讼主要聚焦Oxford Nanopore的手持纳米孔测序设备MinIon，以及还未商业化的更高通量设备PromethIon，Illumina同时向美国国际贸易委员会和美国南加州地方法院提交了此项诉讼。　　Oxford Nanopore是基因测序上游产业的后起之秀，也是Illumina的老对手。此次诉讼并不是Illumina和牛津纳米孔技术公司之间的第一次诉讼，早在2009年这两家公司因核酸外切酶纳米孔测序达成了商业协议，但最后牛津纳米孔技术公司终止该技术而转向在MinIon和 PromethIon设备中使用长链测序的方法，此举引来了两家公司的专利纠纷和商业协议终止。　　新官上任，加紧团队扩充　　Jay Flatley在3月份退居董事会，现任总裁Francis deSouza于同日被任命为总裁兼首席执行官，并继续担任董事会成员。　　Jay于1999年加入Illumina，担任总裁兼CEO。在他的带领下，公司年收入从50万美元增长到2015年的22亿美元，有机增长和关键收购使得Illumina成为新一代测序方案的全球领先供应商。　　毫不夸张的说，Jay是公司的灵魂人物。首席执行官的对公司整体来说都是一次不小的变动，但Jay则对公司和Francis都充满信心：“Francis成为Illumina下一任总裁兼CEO的时机很合适。Francis是一名出色的领导者，在领导大型机构和执行复杂的成长战略上展现出辉煌的业绩。我期待着与他的新角色合作，继续发扬公司在创新和执行上的伟大传统。”　　Francis于2013年加入Illumina公司，担任总裁，他与Jay、董事会和管理团队密切合作，制定公司的战略方向，并领导产品开发、商业和制造部门。他明显提升了公司的业绩，帮助Illumina进入临床市场，并成功执行了多项重大行动，包括推出HiSeq 4000及最近引入MiniSeq。作为总裁兼CEO，他将继续在G&A和研发部门担任其他的领导工作，这两个部门分别由Marc Stapley和Mostafa Ronaghi领导。　　紧接着，Illumina开始频频从大型企业招揽人才。上任不到一年，Francis就先后进行了4次人才扩充。　　2016年6月，Illumina宣布任命Paula Dowdy为高级副总裁兼总经理，领导欧洲、中东和非洲(EMEA)的商业团队。Paula之前曾担任Cisco公司云平台、软件和管理服务的高级副总裁。　　7月苹果全球产品营销高级副总裁Philip W. Schiller加入公司董事会。Schiller是苹果公司高管团队的一员，负责产品营销、开发者关系、市场营销、教育营销、国际营销和App Store应用程序。她的加入将有助于指导我们继续为用户开发创新解决方案，同时也可能为这两家公司之间的互动搭建桥梁。　　12月，公司再次宣布团队扩充，任命Sam A. Samad为高级副总裁兼财务处长。Sam A. Samad在制药领域和医疗供应链服务领域有多年从业经验，在礼来和百事公司都担任重要角色。此前，他曾出任Cardinal Health高级副总裁和财务部长，负责中国区域。　　还是在12月，公司再次宣布任命Jonathan Seaton为事业发展部高级副总裁，负责全球范围的业务活动，包括战略性合作、合并以及收购。Jonathan Seaton拥有曼切斯特大学药学以及Durham大学生物学学位，以及牛津大学商学院MBA，在F. Hoffman-La Roche, Roche Tissue Diagnostics, LS9和几家投资银行担任领导，他的加入将增加战略发展部门在临床和生命科学领域的专业性。　　在Jay领导时期，Illumina经历了多次严苛的考验，其中包括罗氏的恶意收购，可以说是在鲶鱼效应中成长。当Francis接棒时期，Illumina已经树立起了行业地位，但这个市场上又有太多的后起之秀，如何巩固行业地位，扩大在全球范围内的影响力，或是公司这一时期的主要议题。　　同时，Illumina还将继续秉承理念，致力于测序成本的降低，推动基因测序的普及。其中包括科研市场和消费市场。　　未来，临床市场是重头戏　　按照这几年惯例，Illumina会在JP摩根大会上推出新的测序平台，同时宣布这一年重大合作项目。今年摩根大会上，Illumina推出最新测序系统NovaSeq，同时Illumina还表示百美元测序时代即将到来。NovaSeq的人类全基因组测序成本是800美元，要实现100美金测序的目标则需通过增长读长、增加阅读密度、降低flowcell成本才能到达，预计这将是公司未来3年的努力方向。　　从2016年在各个领域的比重来看，临床消费领域，尤其癌症以及NIPT市场将是Illumina接下来的业务重心。　　今年摩根大会宣布的重大战略中，针对癌症领域的合作就有两项，合作对象分别是Royal Philips和 IBM Watson Health。由此可见Illumina将继续在癌症基因检测领域发力。　　去年提出的多项专利诉讼中，几乎所有都是针对NIPT产品，由此可见Illumina捍卫这一市场的决心。今年年初，Illumina还与Natera、Counsyl等其他四家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟CAPS(其中甚至包括了专利诉讼死对头Progenity)。据透露，联盟将共同致力于通过基于cfDNA的无创产前检测更好的实现无创产前筛查，提高公众产前筛查意识的觉醒。从这一点看，Illumina对产前检测市场的未来设想与贝瑞和康不谋而合，希望将业务延伸至普通人群。　　同时，作为基因检测领域的领头企业，理所当然将继续在科研领域的探索，以保持其行业领先水平。与Bio-Rad的独家合作已经持续了两年，而iHope计划则刚刚启动，由此可以判定公司将继续单细胞测序以及罕见性疾病研究，寻找更科学，更准确的测序解决方案。　　不仅是人类基因组测序，Illumina还将加强自己在农业领域影响力。公司成立了Agricultural Greater Good Initiative基因，旨在支持那些能提高作物产量并改善动物福利和生产力，以减轻发展中国家的贫困和饥饿的方法和措施。去年6月，Illumina宣布为Donald Danforth植物科学中心提供资助，以改善撒哈拉以南地区的食品安全。可见在Illumina 眼中，基因组学不但是人类的，还是整个自然界的。　　此外，Illumina或许还将与更多类似梅奥诊所这样的具有科研能力的临床机构合作，不仅是借由临床机构的科研能力推动研究进展，加深对临床的认识，更多则是借由临床这个端口，为临床及科研提供基础。　　2016大事迹　　一月：　　向欧洲提交两项NIPT侵权诉讼，涉及五家欧洲公司;　　宣布成立早期癌症液体活检子公司Grail;　　推出MiniSeq测序仪;　　与Bio-Rad达成独家合作，共同开发新型单细胞测序系统。　　二月：　　与范德堡大学、科罗拉多大学安舒茨医学院、联盟医疗以及蒙特利尔心脏研究所签署四项单独的生物样本库协议，推进个性化医疗;　　与10X Genomic达成战略合作，开发长链阅读应用测序产品;　　与Genomics England合作，开发基础数据平台，提高基因组数据解读效率和自动化程度;　　起诉Oxford Nanopore的纳米孔测序技术侵犯两项专利，同时向美国国际贸易委员会和美国南加州地方法院提交此项诉讼;　　提交VeriSeq NIPT分析软件CE认证申请，旨在将产品扩展到临床实验室。　　三月：　　Jay Flatley将担任Illumina的董事会执行主席;Francis deSouza被任命为总裁兼CEO。　　四月：　　推出BaseSpace® Informatics Suite，加速测序实验室的基因组数据分析;　　宣布将新建风险投资公司Illumina Ventures，并在十年内为其注资1亿美金;　　Illumina及其全资子公司Verinata Health共同对Genoma SA提出专利诉讼。　　五月：　　宣布与美国国家儿童健康系统和昆士兰大学外显子组测序合作研究成果，成果对42%的大脑白质异常患者实现临床诊断;　　MiSeqDx系统获得韩国食品药品安全部(MFDS)批准上市。　　六月：　　任命Paula Dowdy为欧洲、中东和非洲地区的商业运营高级副总裁兼总经理;　　宣布Donald Danforth植物科学中心将获得Agricultural Greater Good Initiative的资助，以改善撒哈拉以南地区的食品安全;　　宣布Global Screening Array的首批客户订单。　　七月：　　任命Philip W. Schiller为董事会成员。　　八月：　　与Flowjd Partner 合作开发单细胞基因组学软件解决方案;　　十一月：　　新品发布：TruSight Tumor 170，临床癌症研究产品又添新成员;　　与梅奥医院建立生物信息学合作伙伴关系，共同促进基因异常的检测。　　十二月：　　启动iHope公益计划，致力于儿童罕见遗传疾病研究;　　任命Sam A. Samad为高级副总裁兼财务处长;　　任命Jonathan Seaton为事业发展部高级副总裁。

　　基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗疾病。Illumina公司是遗传变异和生物学功能分析领域的鼻祖，其发展使二十世纪初全套基因测序的花费从千万美元降到了现在的一千美元，Illumina的股票价格也相应的由2001年的15.94美元上涨至如今的162.3美元。一叶知秋，从业内标杆型企业—Illumina的发展或许能够预见国内基因测序技术的未来发展。　　2016年1月，Illumina投资成立了GRAIL, Inc.，意在发展早期癌症检测的血液测试。在2015年投资成立了Helix Holdings I, LLC，Helix将通过第三方合作伙伴对消费者样本进行经济的测序和数据库服务。　　图1 Illumina产品线　　Illumina 2016年全年的营业收入为23.98亿美元，相比2015年22.20亿美元，增长了8%。Illumina公司股东的GAAP净收入为4.63亿美元，平摊后每股收益3.07美元。2015年的为4.62亿美元，平摊后每股收益3.10美元。2016全年运营现金流为6.87亿美元，自由现金流为4.27亿美元本财年。去年的分别为6.60亿美元和5.17亿美元。　　图2 Illumina五年营收　　图3 Illumina 年收入与增长率　　相比2015年69.8%的毛利率，2016年下降到69.5%。如果不包括非现金股票补偿费用和收购的无形资产摊销的影响，非GAAP毛利率高达71.7%。　　去年投入的研发费用为4.015亿美元。2016年上涨到5.044亿美元，研发费用包括4.23千万美元的非现金股票补偿费用，如果不计这些支出，研发费用占营业收入的百分比为19.3%，其中对GRAIL和Helix的投入占到了1.8%。而2015年研发费用投入占比仅为16.2%。　　2016年营销和管理费用为5.830亿美元，去年的为5.247亿美元。营销管理费用包括7.61千万美元的非现金股票补偿费用，如果不计这些支出，研发费用占营业收入的百分比为20.8%，其中对GRAIL和Helix的投入占到了1.2%。而2015年营销和管理投入占比为19.8%。　　图4 Illumina地域营收　　Illumina的主要客户包括领先的基因研究中心、科研院所、政府实验室、医院，以及制药、生物技术、农业基因、商业分子诊断实验室和消费者基因组学公司。美国依然是主要的基因测序的消费地区，2016年总收入的53.96%来自美国，亚太地区的增长最快，增长率达到了20.23%，其他地区市场有略微下降。　　“2016年我们比预期发展得更好，基因测序耗材及芯片业务市场表现非常强劲”总裁兼首席执行官Francis de Souza说道。“我们取得了重大研发进展，重点推出了NovaSeq。NovaSeq是一个全新的架构，也是能够提供最强大又前所未有灵活的序列测定仪，它的问世再次重新定义了基因测序的轨迹。”　　自从上次财报公布后的重大事件　　1.推出NovaSeq系统，一个全新的可扩展的高通量架构设计，迎来100美元基因测序时代。　　2.推出Illumina®Bio-Rad®单细胞测序解决方案，它是第一个单细胞分析的下一代测序(NGS)的工作流。　　3.推出trusight®肿瘤170，170基因的新一代测序解决方案支持多分析物的方法和提供更加全面的肿瘤基因组视觉图像。　　4.我们的veriseq™NIPT分析软件获得CE认证，其为较大的一次48个样品而设计。　　5.与飞利浦战略合作，将Illumina对遗传变异与功能的大规模测序系统和飞利浦Intellispace基因组学临床信息学平台结合。　　6.与IBM合作，通过整合Watson基因组学到Illumina公司的BaseSpace序列枢纽和肿瘤测序过程扩大获得基因组数据的解释。　　7. 在B轮融资后，第一季度很快结束之前，GRAIL已经收到投资近10亿美元。　　8. 任命了几位重要的高层为领导：Garret Hampton为临床基因组学执行副总裁，Sam Samad为高级副总裁兼首席财务官，Jonathan Seaton为企业及业务发展高级副总裁　　9.任命Caroline Dorsa为公司董事会和审计委员会成员。　　营收展望和预期　　对于2017财年，公司预计收入增长10%至12%，公司股东GAAP均摊后每股收益为3.25美元到3.35美元，非GAAP均摊每股收益为3.60美元到 3.70美元。第一季度预计收入5.80亿美元到5.95亿美元。

古语有云：“安居不用架高楼，书中自有黄金屋。”今天小编告诉您：“二代测序以致用，劝君文库寻宝藏。”从全基因组到靶向 rna、从宏基因组到单细胞、从史前化石到血浆游离 dna ̷得益于文库制备产品线的持续丰富，高通量测序 (ngs) 技术的应用领域正不断拓展。测序文库是一座宝藏，其间的珍宝超乎您的认知；掌握了它们，就掌握了开启基因组学力量的无限可能。太抽象？不要紧！那就来我们的“文库寻宝”挑战赛热热身啊~~“文库寻宝”挑战赛四步骤    第一步illumina 官方微信平台将于2017年2月20日至3月3日每周一、三、五各发布1篇文章，共计6篇，为您详细介绍六款特色文库制备产品。第二步每篇文章内将以亮橙色标识出2个“线索关键词”。请您于2017年3月3日至3月10日之间，扫一扫二维码或点击文章底部“阅读原文”链接，找到“藏宝图”活动页面。在输入框中填入12个“线索关键词”（按文章编号顺序，如下图所示）以及您的个人信息，完成提交即可。吉时一过，大门就消失不见啦。第三步正确输入12个关键词的寻宝者，illumina将邮寄您一支精美“宝库钥匙”。“钥匙”本身即是寻得的小宝藏（u盘），内附有线上“终极测试”试题网址及终极测试答案提交的截止日期。第四步若能在终极测试截止日期前，寻宝者在线上完整答对所有问题（并附上个人基本信息），那么小编恭喜您，您将寻得此次的大宝藏 —— “圣杯”！宝物说明      “宝库钥匙”   8gb 限量版novaseq u盘或miniseq u盘一个或同等价值奖品（价值约100元人民币）  “圣杯”   膳魔师高真空不锈钢保温杯一个或同等价值奖品（价值约300元人民币）声明：1、只有获得“宝库钥匙”的寻宝者才具备参与“终极测试”题并赢取“圣杯”的资格；2、请寻宝者参与“终极测试题”时提供的个人信息与您在“藏宝图”填写阶段的个人信息保持一致，以供小编核验，谢谢！    请关注illumina官方微信，了解活动详情吧~

　　2月13日，《快公司》(Fast Company)公布2017年度最具创新力公司榜单。这份全球最具创新力公司年度排行榜旨在评选出在业务灵活性和创新影响力上表现最出色的领军企业以及正在崭露头角的行业新星。　　本年度评选根据36个行业和地区的划分，包括人工智能、健康和旅游等多个领域，甄选出排名前50位的公司。该榜单旨在评选出在业务灵活性和创新影响力上表现最出色的领军企业以及正在崭露头角的行业新星，历来被认为是年度商业价值与投资风向标。全球最具创新力公司Top50　　在今年的全球最具创新力公司榜单中，第一名被美国的亚马逊公司夺得;谷歌公司屈居亚军。　　从入选“最具创新力公司Top50”的榜单中不难看出，生物医药行业的公司甚少。仅从事医疗服务的企业One Medical、医疗器械公司美敦力(Medtronic)、女性健康公司Thinx和Celmatix以及人造肉企业Beyond Meat。　　One Medical只提供了最基础的医疗诊断设备没有手术台，针对的患者主要是病情稳定的或者处于亚健康的人群;成功并购了柯惠医疗的美敦力是目前全球最大的医疗器械公司;Thinx是制作抗菌、耐污且吸水性极好(能吸收6勺液体)的内裤公司，或将取代卫生巾;Celmatix是预测生育能力的企业;Beyond Meat则是利用植物性食品制作人造肉的公司。　　为此，《快公司》(Fast Company)还公布了生物技术细分领域和中国区的创新企业Top10榜单。生物技术领域最具创新力公司Top10中国最具创新力公司Top10　　如榜单所述，生物技术领域最具创新力的公司有美敦力(Medtronic)、Celmatix、强生(Johnson & Johnson)、23andMe、雅培制药(Abbott)、Color、PatientsLikeMe、Parker Institute for Cancer Immunotherapy、Braeburn Pharmaceuticals以及Illumina。　　而中国上榜的企业包括阿里巴巴(Alibaba)、腾讯(Tencent)、小米(Xiaomi)、步步高电子(BBK Electronics)、华为Huawei、大连万达(Dalian Wanda)、携程网(Ctrip)、滴滴出行(Didi Chuxing)、百度(Baidu)以及碳云智能(iCarbonX)。

　　美国小型企业管理局(SBA)于1月10日在白宫艾森豪威尔执行办公室举行颁奖仪式，将Illumina列入2017 SBIR名人堂。SBIR名人堂奖项主要授予小型公司，以表彰其在创新研究方面的长期卓越成就以及公司因SBIR项目而取得了巨大的成功。Illumina产品开发部门的高级副总裁Susan Tousi　　Susan Tousi代表Illumina接受了该奖项。她表示：“入选小型企业创新奖的名人堂，Illumina感到无比荣幸。自从成立以来，我们从来没有忘记改善人类健康的愿景，我们在开发创新产品的过程中不懈努力，并推动科学探索取得突破。”　　Illumina在1999年作为创业公司获得了SBIR的资助，如今已成为DNA测序设备的全球领导者。设有近期能够达成目标的研究是业界主流，SBIR却另辟蹊径，帮助Illumina开展此类研究以外的项目，促进了Illumina研发方式的多样化。SBIR对Illumina技术的贡献包括Illumina的基因分型系统、焦磷酸测序项目以及基因表达谱分析。　　SBIR对Illumina的支持不应被理解为关注外围研究;相反，它关注更高风险的研究，这些远离市场项目的研究促进了核心技术的重大改进。通过基因分型、平行阵列和基因表达谱技术，Illumina从SBIR项目中获得了巨大的回报。前两项技术至今仍然是Illumina主要产品线的组成部分，为公司带来的收入是原始投资的若干倍。　　SBA局长Maria Contreras-Sweet也因为她在SBIR/STTR项目中的工作、热情、奉献和对项目的推广而荣获2016 SBIR年度人物奖。　　在发表演说时，Contreras-Sweet盛赞了Illumina和名人堂的入选者，“今天我们庆祝并表彰这些小型高科技公司所开创的重要技术进步，这些进步包括增材制造的突破，基因组研究的突破，以及新颖的癌症疗法。这些创新者正在创造就业机会、建立新的行业，并帮助国家解决许多最紧迫的挑战。”　　在白宫的颁奖仪式上，SBIR向37家当之无愧的小型企业、5名个人以及3家支持组织颁发了著名的Tibbetts奖。这些获奖者因在研发中发挥关键作用，成功推动创新，并通过小型企业创新研究(SBIR)和小型企业技术转移(STTR)项目创造新的就业机会而获得表彰。

　　近日，Illumina公司(纳斯达克股票代码：ILMN)宣布Caroline Dorsa成为公司董事会成员。鉴于她的金融专业知识，Dorsa女士还将参与董事会审计委员会的事务。　　Dorsa女士此前在默克公司担任一系列高级管理职务，她是营销战略与一体化部门的高级副总裁、公司副总裁和财务主管，与此同时她还监管投资者关系、生产财务规划与税务。最近，作为大众企业服务集团的执行副总裁和首席财务官，Dorsa女士领导管理了该公司的财务、业务发展及投资者关系团队。她是Biogen公司和Intellia Therapeutics公司的董事，也是高盛MLP收入机会基金和高盛MLP能源复兴基金的理事。　　“Caroline拥有在多家大型企业担任董事会成员和高级行政职务的经历，她为我们带来了丰富的知识和经验，”Illumina总裁兼首席执行官Francis deSouza说道。“凭借对临床领域的深入见解，Caroline将为Illumina在临床市场的继续增长作出重大的贡献。”　　除了在默克公司和大众企业服务集团的经历，Dorsa女士还担任过Avaya公司高级副总裁兼首席财务官。她拥有柯盖德大学的本科学位以及哥伦比亚大学的工商管理硕士学位。　　关于Illumina　　Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。

无论何种基因组、何种测序方法和规模都有可扩展的通量，灵活简便。使用NovaSeq系列发掘测序的新纪元。参加在线研讨会，一起直观了解我们如何重新定义了高通量测序技术可以实现的事情。NovaSeq系列为了实现您的科学愿景重新打造，灵活简便、扩展自如，通过一系列广泛的应用，助您比以往任何时候都更快、更经济地完成项目。主  题：了解NovaSeq™系列如何工作日  期：2017年2月13日（星期一）时  间：14:00 - 15:00讲  者：任岩，产品经理，Illumina中国 内容概览  > 仪器与耗材概述> 从运行设置到数据分析的演示 参与方法  请关注Illumina官方微信 友情提醒  本次在线研讨会第二场将于2017年2月28日举办，请及时关注我们的群发邮件。

双方共同与圣保罗州立大学完成了Nellore牛基因组的高质量组装圣地亚哥与以色列耐斯茨奥纳 — 2017年1月12日 — 新一代测序技术的全球领先公司Illumina（纳斯达克股票代码：ILMN）与基因组装和分析的全球领先企业NRGene，宣布合作开发牛群分子育种工具。作为合作计划的第一步，双方也同时宣布已经与巴西圣保罗州立大学的研究人员共同完成了Nellore牛基因组的高质量组装。双方将会共同对更多不同品种的牛群进行测序和组装，以便更快了解各个牛种群的遗传变异。此次合作将有助于开发用于牛基因组选择和其他基因组技术的商业工具，从而加快开展育种项目，增进全球食物（肉类和乳制品）的产量。“我们期待与NRGene进行下一阶段的战略合作，通过更多的测序研究加速推进全球的牛群育种，最终将改良的基因组选择工具商业化。”Illumina应用基因组学副总裁兼总经理Rob Brainin说。“我们对牛基因组的认识正在不断增加，将会在全球持续支持大量的育种项目，在帮助提高产量、改善消费者行为的同时，满足全球对安全、营养、健康的蛋白质产品的需求。”Nellore（bos indicus）是热带地区作为食物生产的主要瘤牛品种。此次基因组测序和组装使用了Illumina的新一代测序数据和NRGene的云端DeNovoMAGIC™ 3.0组装软件组合。随着牛群基因组数据的不断增加，将会使用NRGene的PanMAGIC™来比较多个完整独立样本的基因组序列，从而分析这些基因组的多样性。这些信息将用于设计更高效的基因分析工具以支持牛群育种项目。“Illumina和NRGene的技术让我们在短短两个月内就精确组装了Nellore牛的一个杂合子基因组，”圣保罗州立大学教授Jose Fernando Garcia说。“我们相信这个参考基因组会帮助巴西牛群育种人员极大地提高本地牛的产量，更重要的是将会为Nellore牛的繁殖和肉质提供重要的信息，为全球的产量增值。”NRGene和Illumina的技术组合已经在其他农业计划中得到应用，来解码某些最重要的基因组，这些基因组包括六倍体小麦、四倍体杂合子芒果、八倍体杂合子草莓，以及十几种新型玉米、黄豆、棉花和加拿大低酸油菜籽的基因组。“通过我们不断开的发基因分型和育种工具，此类牛基因的组装将进一步揭示了牛群的多样性，”NRGene CEO Gil Ronen说。“我们技术的终极价值在于将来能够分析并加速作物、牲畜和水产等各个农业品种的育种。” 关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用分布在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场领域。 关于NRGeneNRGene是一家基因组大数据公司，开发尖端的软件与算法，分析复杂与多样的作物、动物与水产，支持最高端的先进育种项目。NRGene的工具已经在世界一些领先的种子公司以及学术界最具有影响力的研究团队中得到应用。

　　1. Illumina发布NovaSeq测序仪，预示着100美元基因组时代的到来　　2017年1月9日，圣地亚哥，新一代测序技术的全球领先企业Illumina公司发布了NovaSeq™系列，这是全新的可扩展测序架构，旨在将来使基因组测序的价格进一步降至100美元。该平台在JP摩根健康大会上发布，通过无可匹敌的通量、易用性、每个样品的低成本以及无与伦比的灵活性重新定义了高通量测序。　　NovaSeq是Illumina迄今为止推出的最强大测序仪, 并将为更多高水平的实验打开新的视野，允许以更大的深度来发现罕见的遗传变异。该平台让大量研究人员都得以接触新一代测序技术，更容易地以更高样本量、或更大的广度和深度对基因组开展大规模的项目。除了一台能够在每次运行时对3-48个人类全基因组进行测序的仪器以外，NovaSeq系统将会通过广泛应用于匹配肿瘤和正常配对的超深度测序、大规模发现复杂疾病有关的变异，以及为选择特定性状对种子库进行低覆盖度测序的能力而打开全新的市场。　　“我们很高兴成为第一批将Illumina的全新NovaSeq系统纳入HLI测序中心，来补充我们现有HiSeqX®系统的公司，”人类长寿公司联合创始人、执行主席J.Craig Venter博士说道。“更快、更便宜，更具有创新性的测序技术是在精准医学领域进行突破的关键。该技术同时也让HLI能够扩展其数据库，该数据库是全球最大的基因组学、表型和临床数据库。”　　“NovaSeq是临床研究发展的关键，”贝勒医学院人类基因组测序中心创始人Richard Gibbs说道。“我们希望在我们开始认真进行基因组转化时产生成千上万的人类全基因组数据。”　　“Regeneron遗传学中心在过去几年里已经对150000多个外显子进行了测序，我们预计转向NovaSeq平台以后会提高效率和产出，”Regeneron遗传学中心负责人Aris Baras博士说。“我们相信获取遗传学的信息是开发新疗法的关键，我们也会继续为患者加速这一进程。”　　“推出NovaSeq是Illumina创新历史上的一个最重要的拐点。就如同我们在2010年首次发布HiSeqX时，该仪器通过HiSeq®架构将每个基因组的成本降至1000美元一样，我们相信未来从今日发布的NovaSeq架构发展而来的系统总有一天会将单个基因组的价格降至100美元，这将会让我们对复杂疾病有着更加深刻的认识，同时开发出更好的疗法，“Illumina总裁和CEO Francis deSouza说道。“NovaSeq系统使得我们可以以空前规模对健康和疾病之间的遗传联系进行研究，因为我们能够对更多样品进行更深的测序，开展以往因为成本过高而无法开展的项目。通过使用这些系统加速基因组学的研究进程，Illumina创造了未来，在那时候所有人都可以从精准医学中获益。　　NovaSeq系列包括NovaSeq 5000和6000系统。这些仪器与Illumina其他的台式测序产品一样具有易用的特点，包括全自动机载簇生成、试剂盒以及简化的工作流程。该系统具有可扩展的通量，用户可以通过同时运行1个、2个或4个流动槽类型，灵活开展需要不同产出水平的测序应用。　　与Illumina其他测序系统相比，这两个型号在大多数测序应用中对单个样品有着更低的成本。这个系统适合那些无法负担HiSeqX Five或HiSeqX Ten系统、同时却又计划以每个基因组1000美元的价格完成人类全基因组测序项目的实验室。　　NovaSeq 6000和NovaSeq5000将分别于2017年3月和2017中期发货。　　NovaSeq系统比HisSeq X便宜20%，通量将是其3倍。目前，首批订购的机构有著名的Human Longevity、Broad Institute、Baylor 以及Regeneron。据悉，国内公司海普洛斯已经订购了10台Illumina NovaSeq 6000 System测序仪，成为中国首家使用 NovaSeq系统的公司。　　2. Illumina联合飞利浦提供整合的肿瘤学解决方案　　Illumina与飞利浦的战略合作旨在整合Illumina的测序系统和飞利浦的IntelliSpace Genomics临床信息平台，并进行整合后解决方案的营销和销售。　　科研人员可以使用BaseSpace Sequence Hub(Illumina的NGS数据管理和分析的云基因组计算环境)获取Illumina测序仪产出的基因组数据，并通过飞利浦的IntelliSpace Genomics肿瘤学解决方案进行处理。该解决方案结合了多个来源的数据，如放射学、免疫组织化学、数字病理学、医疗记录和实验室测试。采用该解决方案的实验室将在一个视图中获得高级分析、深度学习技术、文献、指南和其他证据。　　另外，飞利浦和Illumina计划针对美国卫生系统的临床研究进行合作，希望开发肿瘤学的精准医学项目。　　飞利浦Connected Care & Health Informatics部门的首席执行官Jeroen Tas说，“到现在为止，使用基因组数据来对癌症进行精确诊断和改善治疗主要集中于学术领域。通过这次合作，我们将为更广泛的实验室和医疗提供者解锁基因组学的价值，帮助他们更快地推进基因组学计划，为患者带来更好的结果。”　　Illumina公司总裁兼首席执行官Francisde Souza在一份声明中说：“我们相信，这项合作将为我们的下一代测序系统提供一个完美的途径，将其纳入美国和全球的卫生系统。”　　3. Illumina联手IBM解读癌症基因谱　　Illumina与IBM建立了基于Watson系统的合作伙伴关系，在癌症研究中标准化和简化基因组数据的解读。　　这两家公司将应用部署Watson for Genomics工具，帮助研究人员解读Illumina的实体肿瘤谱分析结果。科研人员将把Watsonfor Genomics整合到Illumina公司的BaseSpace和肿瘤测序过程中，于是这将允许科学家们使用Illumina的实体肿瘤分析产品TruSight Tumor 170检测多达170个基因的变异，更快速和全面地诠释相关数据。　　在短短的几分钟内，Watson for Genomics将读取TruSight Tumor 170生成的遗传信息文件，梳理专业指南、医学文献、临床试验汇编和其他知识来源。然后，系统将生成包含每个基因组改变的注释报告。使用TruSight Tumor 170的Watson for Genomics软件将于今年初上市。　　Illumina的肿瘤学副总裁John Leite在一份声明中说：“为了大规模地实现癌症的精确医学，我们需要新的工具来克服基因组研究的数据障碍。我们希望Illumina和Watson的结合，能够提供快速周转的基因组突变结果。”　　IBM Watson Health的总经理Deborah DiSanzo在一份声明中说，“这种合作关系为更系统地研究基因组学在肿瘤学中的影响奠定了基础。我们通过扩展从Illumina获得的有价值的基因组测序信息和Watson可靠的、标准化的基因组解读能力，来帮助研究人员实现精准肿瘤学的潜力。”

此次合作旨在结合Illumina世界级的DNA测序技术、BaseSpace Sequence Hub和飞利浦基于云端的创新基因组学平台，获取、分析并解释癌症研究中的基因组学数据荷兰阿姆斯特丹与美国圣地亚哥 —— 健康科技的全球领先企业皇家飞利浦公司（纽约证券交易所代码：PHG, AEX: PHIA）与DNA测序和阵列式技术的全球领先企业Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布达成战略合作伙伴关系，将会整合Illumina用于大规模分析遗传变异与功能的测序系统和飞利浦的IntelliSpace Genomics临床信息学平台，并对由此开发的解决方案进行市场营销合作。飞利浦与Illumina同时也将寻求与美国境内希望在肿瘤学领域开展精准医疗项目的健康机构进行临床研究合作。在复杂癌症病例中使用基因组信息对肿瘤进行基因检测非常关键，而新一代DNA测序技术正越来越多地在此方面得到应用，该测序是对基因组的许多部分进行快速平行基因检测的过程。然而，要快速并精确地解释从不同患者身上采集的基因组数据仍面临重大挑战。虽然癌症患者的肿瘤中会有数以百计的基因突变，不过其中只有一小部分直接导致了个体所罹患的特定癌症或是对这一特定患者具有可发挥的治疗作用。如果要对基因数据作出有意义的解释，那么就需要了解患者的病史、进行相关实验室检测并确定其癌症类型。飞利浦将与Illumina合作开发全新的解决方案，旨在从肿瘤学病例中获得、分析、注释与解释基因组学数据。这些数据将会从与仪器相连的Illumina BaseSpace® Sequence Hub中获得，然后通过飞利浦针对肿瘤学的IntelliSpace Genomics进行处理。这样一个解决方案会从包括放射学、免疫组织化学、数字病理学、医疗记录以及实验室检测等多个渠道整合数据，然后在一个控制面板视图中显示出来。这个系统让研究人员更加高效地获取有价值信息，最终降低医疗成本，改善治疗效果。“个性化医疗，特别是用于癌症患者治疗的基因组信息具有巨大的价值，”飞利浦医疗信息部CEO Jeroen Tas说。“到目前为止将基因组数据用于精确诊断癌症、改善治疗方法的措施主要还是学术研究机构在使用。通过此次合作，我们将会把基因组学的价值扩展到更多实验室与医疗健康机构中，帮助他们更快将基因组学运用到精准医疗中，为患者带来更好的治疗效果。”“我们相信此次合作能够为我们的新一代测序系统融合进美国以及世界其他地方的医疗机构中铺平道路，”Illumina总裁兼CEO Francis deSouza说道。“将基因组学连接到日常的医疗保健中是实现我们承诺的一步关键战略，此过程会整合患者数据，嵌入到临床路径中，并由实效证据和医疗补偿模式所支持。”双方有意在系统集成、群组分析以及健康经济学应用和未来研究项目方面开展合作。采用该解决方案的实验室能够将多个来源获得的信息（例如：影像学、病理学和实验室）与测序数据整合在一起。Illumina与飞利浦合作开发的解决方案同时也会提供先进的分析功能、深度学习技术以及参考文献印刷品、指导手册以及实证资源，这些都能全部显示在一个视图中。IntelliSpace Genomics是一个飞利浦数字健康平台驱动的生态系统，安全、基于云端技术，包括系统、临床应用以及数字化工具，具有大数据管理、预测分析、人工智能和物联网（IoT）功能，帮助临床医生在第一时间作出正确的决定。上述功能让飞利浦IntelliSpace Genomics能够随时随地为医生和专家提供关于治疗方案的可行信息。BaseSpace® Sequence Hub是一个基于云端的平台，延伸了Illumina仪器获取并分析基因组数据的功能，能够管理测序运行和Illumina测序平台并优化操作体验。一系列超值的Illumina与生态系统分析应用都可以在该平台上共享基因组数据。仅供研究使用。不得用于诊断。 关于皇家飞利浦皇家飞利浦公司（纽约证券交易所代码：PHG, AEX: PHIA）是全球领先的健康科技公司，致力于在健康生活、疾病预防、诊断治疗和家庭护理等一系列领域改善人类健康。飞利浦凭借先进的技术和对临床、消费者的深入了解，提供集成的解决方案。公司总部位于荷兰，是一家在诊断成像、图像引导放射治疗、患者监测与健康信息学，以及消费者保健和家庭护理领域的领先公司。飞利浦医疗技术2015年的销售额为168亿欧元，雇用约70000名员工在100多个国家开展销售与服务业务。 关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。

圣地亚哥与赫拉克勒斯，加利福尼亚州——2017年1月9日——Illumina公司 (纳斯达克股票代码：ILMN) 和Bio-Rad实验室公司 (纽约证券交易所市场代码：BIO) (BIOb) 在JP摩根健康大会上发布了Illumina® Bio-Rad® Single-Cell Sequencing Solution。该综合解决方案是单细胞分析的第一个新一代测序(NGS)工作流程，使研究人员能够在组织功能、病情进展和治疗反应方面深入探查个体细胞的协同作用。Illumina® Bio-Rad® Single-Cell Sequencing Solution包括全新的ddSEQ Single-Cell Isolator（与NextSeq 500合照）（照片来源：Business Wire）单细胞分析可深层探查个体细胞的基因表达，从而了解其在复杂组织中的功能。与以往任务艰巨且昂贵费时的流程不同，该解决方案能够对数以千计的个体细胞进行高通量测序。单细胞测序广泛用于人类发展与疾病研究中，能在该解决方案发布以后获益良多。“单细胞基因组学能够以高得多的精度查看干细胞转变为神经元的过程，这些神经元在帕金森病和肌萎缩性脊髓侧索硬化症（也叫作卢·格里克症）中是缺失的，”洛杉矶雪松-西奈再生医学中心机构审查委员会主任Clive Svendsen博士说道。他的实验室试用了新平台，对用于神经退行性疾病建模的单细胞进行了基因测序。 “使用此解决方案可以在群落中发现成熟比其他细胞更快的单细胞，让我们对疾病建立更好的模型，”雪松-西奈再生医学中心机构审查委员会项目科学家及主要研究员Ritchie Ho博士补充道。该解决方案包括ddSEQ™ Single-Cell Isolator和SureCell™ WTA 3’Library Prep Kit。Bio-Rad最好的液滴分离技术，Droplet Digital™技术，可以对单细胞进行隔离和编制条形码，然后在Illumina的许多主要NGS仪器上进行下游测序。全面的工作流程解决方案包括使用BaseSpace® Informatics Suite，Illumina的云端基因组学计算环境进行初级和中级数据分析，使用流式细胞分析技术的领先公司FlowJo, LLC所开发的SeqGeq™进行高级数据分析和可视化处理。 “通过与Illumina之间的紧密合作，我们为单细胞分析开发了一套无缝的可扩展解决方案，”Bio-Rad数字生物学组执行副总裁兼总经理Annette Tumolo说。“我们很荣幸为研究界的细胞生物学同仁配备他们需要的工具来推动新的发现。”“我们希望细胞生物学家接触到这些降低单细胞分析成本同时又易于使用的技术，让他们凭借获得的基因表达信息推动复杂疾病的研究，”Illumina应用基因组学部副总裁兼总经理Rob Brainin说。“与Bio-Rad的合作让我们把此项技术快速引入市场，使我们的客户能够解码基因组而改善人类健康。”Illumina® Bio-Rad® Single-Cell Sequencing Solution将在二月上旬发货。仅供研究使用。不得用于诊断。关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。关于Bio-RadBio-Rad实验室公司 (纽约证券交易所市场代码：BIO) (BIOb)为生命科学研究和临床诊断市场开发、制造并销售一系列创新型产品和解决方案。该公司以在大学与研究机构、医院、公共卫生以及商业实验室，生物科技、制药和食品安全行业提供的高质量客户服务而著称。1952年创立的Bio-Rad总部位于加利福尼亚州的赫拉克勒斯，通过其全球运营的网络服务于100000多家研究与健康产业的客户。该公司全球员工超过8000名，在2015年的销售额超过20亿美元。

圣地亚哥——2017年1月9日——新一代测序技术的全球领先企业Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）今日发布NovaSeqTM系列，这是全新的可扩展测序架构，旨在将来使基因组测序的价格进一步降至100美元。该平台在JP摩根健康大会上发布，通过无可匹敌的通量、易用性、每个样品的低成本以及无与伦比的灵活性重新定义了高通量测序。NovaSeq是Illumina迄今为止推出的最强大测序仪, 并将为更多高水平的实验打开新的视野，允许以更大的深度来发现罕见的遗传变异。该平台让大量研究人员都得以接触新一代测序技术，更容易地以更高样本量、或更大的广度和深度对基因组开展大规模的项目。除了一台能够在每次运行时对3-48个人类全基因组进行测序的仪器以外，NovaSeq系统将会通过广泛应用于匹配肿瘤和正常配对的超深度测序、大规模发现复杂疾病有关的变异，以及为选择特定性状对种子库进行低覆盖度测序的能力而打开全新的市场。 “我们很高兴成为第一批将Illumina的全新NovaSeq系统纳入HLI测序中心，来补充我们现有HiSeqX®系统的公司，”人类长寿公司联合创始人、执行主席J.Craig Venter博士说道。“更快、更便宜，更具有创新性的测序技术是在精准医学领域进行突破的关键。该技术同时也让HLI能够扩展其数据库，该数据库是全球最大的基因组学、表型和临床数据库。” “NovaSeq是临床研究发展的关键，”贝勒医学院人类基因组测序中心创始人Richard Gibbs说道。“我们希望在我们开始认真进行基因组转化时产生成千上万的人类全基因组数据。” “Regeneron遗传学中心在过去几年里已经对150000多个外显子进行了测序，我们预计转向NovaSeq平台以后会提高效率和产出，”Regeneron遗传学中心负责人Aris Baras博士说。“我们相信获取遗传学的信息是开发新疗法的关键，我们也会继续为患者加速这一进程。” “推出NovaSeq是Illumina创新历史上的一个最重要的拐点。就如同我们在2010年首次发布HiSeqX时，该仪器通过HiSeq®架构将每个基因组的成本降至1000美元一样，我们相信未来从今日发布的NovaSeq架构发展而来的系统总有一天会将单个基因组的价格降至100美元，这将会让我们对复杂疾病有着更加深刻的认识，同时开发出更好的疗法，“Illumina总裁和CEO Francis deSouza说道。“NovaSeq系统使得我们可以以空前规模对健康和疾病之间的遗传联系进行研究，因为我们能够对更多样品进行更深的测序，开展以往因为成本过高而无法开展的项目。通过使用这些系统加速基因组学的研究进程，Illumina创造了未来，在那时候所有人都可以从精准医学中获益。 NovaSeq系列包括NovaSeq 5000和6000系统。这些仪器与Illumina其他的台式测序产品一样具有易用的特点，包括全自动机载簇生成、试剂盒以及简化的工作流程。该系统具有可扩展的通量，用户可以通过同时运行1个、2个或4个流动槽类型，灵活开展需要不同产出水平的测序应用。 与Illumina其他测序系统相比，这两个型号在大多数测序应用中对单个样品有着更低的成本。这个系统适合那些无法负担HiSeqX Five或HiSeqX Ten系统、同时却又计划以每个基因组1000美元的价格完成人类全基因组测序项目的实验室。 NovaSeq 6000和NovaSeq5000将分别于2017年3月和2017中期发货 仅供研究使用。不得用于诊断。 关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注@illumina。

三位大师阐述高通量和群体测序对临床研究的影响以及他们在未来医疗中扮演的角色  引言测序技术已大大超出了Carlos Bustamante、Stephen Kingsmore和John Mattick三位博士的预期。如果你在他们职业生涯刚开始时询问他们，是否有一天我们能在一天内测序人类全基因组，他们的反应分别是：“疯言疯语！”，绝对不可能”以及“做梦也不敢想”。尽管测序创新的速度让他们惊讶，但每个人都迅速采用了新一代测序（NGS）和如今的群体测序，以便推进他们的科研和转化工作。作为遗传学和生物医学数据科学的教授和斯坦福计算机、进化和人类基因组学中心的创始主任，Bustamante博士正利用群体测序来了解古代和种族亚群中的遗传变异。Kingsmore博士最近新任Rady儿童医院基因组医疗研究所的总裁兼CEO，他正利用测序来开发儿童基因组医疗的证据基础。作为Garvan医学研究所的执行主任，Mattick博士正带头利用群体测序数据开展研究和临床应用。iCommunity此次与Bustamante、Kingsmore和Mattick三位博士对话，聊聊他们的团队如何利用高通量的人类全基因组和群体测序来推进科研和转化研究，融合“组学”和表型数据的数据库的要求，以及将这一信息转化成对临床环境有用的格式所面临的挑战。从左到右：Carlos Bustamante博士是遗传学和生物医学数据科学的教授，以及斯坦福计算机、进化和人类基因组学中心的创始主任；Stephen Kingsmore博士是Rady儿童医院基因组医疗研究所的总裁兼CEO；John Mattick博士是Garvan医学研究所的执行主任。 在您刚成为科学家时，测序技术是什么样的？John Mattick (JM)：我对测序的第一印象是看见放射自显影图上的条带。这是分子生物学的早期。我们正在克隆和测序基因。我当时认为，我们是高手。我们只能从胶上读取几百个碱基，之后条带挨得太近无法区分。我们组装成1-2 kb长的序列，每条序列都能发一篇论文。现在回头看，这似乎太原始了。Stephen Kingsmore (SK)：我的测序体验是从放射性的p32标记以及琼脂糖和聚丙烯酰胺凝胶开始的。一个了不起的测序反应是150个核苷酸，而那要花去大半天。Carlos Bustamante (CB)：我成为科学家时，自动化测序正在开发中，因此我开展了一些手动测序，之后在第一代测序仪上进行大量的测序。我初次体验是在史密森学会实习时，他们刚刚建立了分子系统学实验室。那时，测序多名个体的几个基因可是大工程。 当工具改进时，您的测序方法如何改变？CB：一开始，我们将每个片段的数据都看得很宝贵。当Celera开始进行早期的外显子组测序时，他们对20万个样品进行PCR，并测序39个人的2万个基因。我想，“这是一个数据集！我们一直在等待这个。”我们停下了手头的工作，花了4-5年的时间来研究这39个外显子组，并发表了8-9篇论文，以不同的方式分析数据。这种思维模式已经被颠覆了。如今，我们利用NGS不断地快速生成数据，然后担心它意味着什么。 当新一代测序（NGS）工具被引入时，您多快将其引入研究？CB：NGS快速成为我们研究中的重要工具。我们是猕猴和猩猩基因组计划中的一部分，其中我们分析多态性数据。我们也是千人基因组计划最初的分析小组之一，设计美洲的采样，确定2x-4x测序的价值，以及变异频率的界限。SK：NGS系统上市没多久，我们就开始使用了。那是激动人心的日子。我们将邮件收发室改为NGS实验室。关于人类基因组，人们知道得还不多，因此我们每项研究都在发现新东西。JM：多年来，我一直是基因组学新技术的早期采用者。与Craig Venter一样，我是Molecular Dynamics的Megabase测序仪的早期客户之一。Garvan研究所是最早购买HiSeq X™ Ten系统的3家机构之一。“获得精确变异信息的唯一的方式是获取数十万个基因组的准确变异信息，这样我们才能评估我们所看到的每个变异的频率。” 您早期的测序工作如何影响您目前研究的重点？CB：在早期，我们研究感兴趣的基因中的多态性和变异。在我的博士论文中，我分析了当时最大的基因组数据集，它包括对多只果蝇测序的25个果蝇基因和对多株植物测序的15个拟南芥基因。我们查看氨基酸的差异以及有利和有害突变的积累。从那时起，我开始考虑创建人类序列的大型数据集，这样我们就能以同样的方式分析。SK：在国家基因组资源中心的时候，我们利用早期NGS来测序植物和病原体的转录组，后来是基因组，并开始测序人类样品。我们中的一些人认识到，我们在科研环境中开展的研究不久将会影响医疗保健。在环顾全国之后，3个人去了堪萨斯城的儿童慈善医院，建立第一批儿科基因组学医疗中心，并开始进行转化研究。我目前在Rady儿童医院的基因组科学研究所，在这里我们将更进一步，关注基因组系统医疗在加利福尼亚州最大儿童医院中的大规模实施。JM：高通量测序对认识人类基因组的转录复杂性有巨大影响。NGS加快了我们深入转录组的能力，让我们能够探索非编码转录本的奇妙世界，它在发育过程中以精确的方式从不同的细胞和组织的基因组中涌出。我认为人类基因组就像特别的.ZIP压缩文件。人类基因组的转录复杂性至少比基因组本身高了一个数量级，它能够以不同的方式解压缩，在不同的时间，在不同的细胞中呈现出不同的编码和非编码RNA的表达和剪接模式。没有高通量测序，我们将无法探索这个世界。“在基因组学的新世界，每个学生、每个博士后、每个实验室和每个部门都需要有能力去处理大数据。” 您现在如何使用NGS？CB：NGS已经为群体基因组学开辟了新道路。我记得曾在冷泉港会议上，我意识到千人基因组计划应包含混杂的基因组。人们质疑这一点，但我认为，若要分析和开展跨种族和多种族的研究，我们需要弄清楚如何理解混杂基因组。我们参与临床基因组资源（ClinGen）联盟的一个原因是汇集临床基因检测数据，并削弱意义不明的变异（VUS）的比例，这在某些少数人种群体中更高，仅仅是因为没有太多序列可供分析。NGS让继续追踪这些GWAS hit变得廉价且轻松。我们发现的每个氨基酸改变都是确凿的证据。显然，如果我们真的想要开发让每个人都受益的基因组医疗，我们需要拓宽人类DNA研究中的种族代表。SK：我们的重点在全基因组测序（WGS），因为这是终极的分子检测。WGS如今更快了，我们与Illumina合作，开发出一种方法，让我们能够在26小时内解码和分析整个人类基因组1。我们的目标是到明年年中，向我们新生儿和儿科重症监护室（NICU和PICU）中每个无法确诊的儿童提供快速NGS，并开展临床研究，以确定基因组医疗在儿科住院和门诊环境中的临床效用和成本效益。 HiSeq X系统让您实现了哪些研究？CB：群体测序是我一直希望达到的顶峰 – 分析多个人类基因组。我们在开展大规模的群体测序研究，以它们作为基线来回答重要的群体遗传问题，并分析结果，为临床医学带来新方法。例如，我们综合利用大规模的基因分型和测序，在秘鲁开展一项子痫前期的研究，并研究一下高原适应，因为它与子痫前期相关联。SK：利用HiSeq X系统，基因组变得便宜很多，因此我们能够测序更多的家系。目前有8000种已命名的遗传病，我们及其他人都强烈感觉到，NGS将改变我们鉴定遗传病的能力。我们希望利用HiSeq X和Illumina SeqLab设施，逐步开发证据基础来支持这一点。“我们最大的挑战就在于如何分享群体测序数据。”JM：Garvan研究所是最早将基因组学推向研究工作的中心的研究所之一，而不是作为传统分子生物学的延伸。随着基因组测序的巨大进步以及随之而来的成本下降，开展群体测序并将基因组学推向科研和临床的中心已经在经济上变得可行。HiSeq X系统如何让转化和科研工作融合，这是非同寻常的。我们一直与全世界的研究人员合作。HiSeq X Ten系统的表现很出色。除了研究单基因疾病，我们也在大型研究项目中使用群体测序，包括癌症、糖尿病、骨质疏松症、免疫学疾病、神经退行性和神经精神疾病，以及衰老。作为国际癌症基因组联盟（ICGC）的一部分，我们正开展癌症分层研究，并利用NGS阐释癌症基因组，评估家族癌症风险的遗传元素。我们对1型糖尿病的患者进行测序，以发现一生中状况良好的患者与后期患有严重并发症（如肾衰竭）的患者之间的遗传差异。在我们的衰老研究中，我们正利用群体测序来研究数千名个体，他们年事已高，但没有心血管疾病、癌症、认知能力衰退或神经退行性疾病的任何迹象。我们正在开发风险去除队列，它们可作为对照，用于罹患此病的患者的研究。利用HiSeq X Ten测序能力的其他项目包括研究患有心脏、线粒体和阿尔茨海默病的群体。 您在分享群体测序数据时有何挑战？CB：我们最大的挑战就在于如何分享群体测序数据。NIH及其他机构如今命令研究人员分享他们的数据。不幸的是，这对临床数据而言是不正确的。大多数医院都没有真正的数据分享原则。我们也生活在一个互相连通的世界，这让患者对分享信息感到不自在。因此，国际基因组学健康联盟及其他机构开发前瞻性知情同意、隐私程序以及数据管理和透明度上的最佳实践将是很有价值的。SK：当我们在Rady儿童医院测序基因组之前，父母必须签署知情同意书。知情过程的一部分是同意我们能够发表基因组。我们去除识别信息，这样就没有信息能够将基因组与儿童或父母相关联，然后信息就可以从美国国家生物技术信息中心（NCBI）的基因型和表型数据库（dbGaP）中获取，这是一个私人的数据库。研究人员只有在向NIH申请，并很好地解释他们为什么需要获取这个信息之后，才能得到数据。这似乎在隐私方面的担心和其他研究人员能够研究公开基因组的好处之间达到了良好的平衡。不幸的是，并非所有医院都有一个适当的基因组共享知情同意过程。临床研究人员需要人类全基因组序列信息来确定基准。他们想看看变异在基因组中有多常见。唯一的方式是获取数十万个基因组的准确变异信息，这样我们才能评估我们所看到的每个变异的频率。“随着基因组测序的巨大进步以及随之而来的成本下降，开展群体测序并将基因组学推向科研和临床的中心已经在经济上变得可行。”将WGS、表观基因组、转录组及其他基因组和表型数据相整合，获得不同的基因组快照，有何价值？CB：开展各种类型的组学分析，RNA-Seq、甲基化组测序等，具有重要的价值。我们仍不太理解人体的调控网络。我们如今在开展和整合组学数据吗？我想，这进行得很慢，部分原因是测序要比解释简单得多。SK：泛组学无疑具有价值，其中我们正获取全基因组数据，并将它与深度表型组、表观遗传、基因表达、代谢组和蛋白质组的数据结合在一起。测序基因组并不是游戏的结束，而是一个伟大的开始。我们开始了解，我们需要什么才能带来精准医疗。例如，我们不知道我们在基因组中发现的大多数变异在功能上意味着什么。因此，我们不能自信评估，它们是否让人体产生改变。显然，我们需要更多类型的数据，能够大规模开展这种评估。JM：临床研究和医疗的未来将围绕着大数据的整合。这不仅仅是个别的及合并的基因组数据集。这些将逐渐与转录组、表观基因组、蛋白质组，以及最重要的表型数据相融合，创建高度关联、富含信息的数据集。医疗正在快速向大数据迈进，而数万个、数十万个基因组序列的获得将使其加速。它即将改变一切。 生物信息学和数据库对挖掘群体测序的全部价值有多重要？CB：从一开始，我们就很清楚需要将测序与分析工具相结合，才能理解所有数据。通过关联和分析表型及基因型信息，我们开始揭开在静态数据中看不到的模式。人们有一种乐观的态度，如果我们能够以更严格的方式测定表型和暴露，我们就能够收集到海量的数据，帮助我们发现遗传关联。JM：我认为，生物信息学框架和数据库对整个工作很关键。它将基因组数据与正交数据集相整合，以提取宝贵的信息。我们确定的遗传模式将有助于了解个体在临床中的情况，并通过元数据的分析，了解就疾病模式、并存疾病而言的整个健康体系。群体测序并不是一件轻松的事情。在过去1-2年，我们投资了1000万美元来建立计算管道。整个组装管道有一个不断扩大的60个人团队，开展测序、组装数据、检出变异和群体之间的差异，并将数据与表型数据相关联。在基因组学的新世界，每个学生、每个博士后、每个实验室和每个部门都需要有能力去处理大数据。这终将不是专家的事。它对整个研究和医疗工作都很关键。这是一个数据驱动的世界，我们正冲向它。SK：我们在最近的研究中认识到生物信息学的价值，这项研究比较了WGS和传统基因检测在确定危重新生儿的孟德尔疾病中的效果2。为了分析数据，我们开发了一些新的生物信息学工具。论文证明了基因组测序的实用性，但我们需要基因组学的临床价值的进一步证据。我们还需要一种简化的方法将结果告知医生，不仅关系到诊断，还关系到NGS数据如何提供治疗决策。“泛组学无疑具有价值，其中我们正获取全基因组数据，并将它与深度表型组、表观遗传、基因表达、代谢组和蛋白质组的数据结合在一起。” 您需要哪种类型的数据库？JM：我们需要全国水平的基因型/表型关联数据库，它们由卫生部门维护，可供认可的研究人员和医生查询。它们必须是全国的数据库，因为每个管辖区存在特有的法律及其他要求。它们需要以某种方式与一个全球数据库相关联，这样一个国家产生的数据可在其他地方使用，并以多维度的方式探索，以便推进我们对人类生物学和疾病的了解。“我认为最广泛意义的群体规模测序将从儿童开始，可能是在出生时，以取代现在的Guthrie检查。” 创建这些数据库需要多长时间？JM：我们不可能在一夜之间对全世界的每个人测序，但我相信，十年内我们将有大型的基因组数据库。基因组数据将逐渐成为病历的一个标准部分。在理想情况下，我们将在云端拥有充分审核、基于证据的基因型/表型关联数据库，它们将被维护，并不断更新全国资源。最初的应用将是对有着严重遗传缺陷的个体进行测序，因为我们能够快速从半数病例中诊断出致病突变。癌症分层将是一个重要领域，让医生能够确定疾病的分子基础，从而更有效地治疗疾病。第三个领域将是检测药物副作用的遗传标志物，因为这对每个国家的医院体系是个巨大的负担。我们能够通过基因组信息预测和避免大部分的副作用。我们正建议澳大利亚医疗系统对每个带有发育和/或智力障碍的人进行测序，作为一线治疗。我预计，这将在2-5年内变得常规。我认为最广泛意义的群体规模测序将从儿童开始，可能是在出生时，以取代现在的Guthrie检查。新一代的儿童将是基因组一代，在他们身上选择性地开展基因组测序和分析，之后随着技术和信息的价值改善，再逐步广泛应用。 您认为WGS将成为一种常规的临床检测吗？JM：测序距离常规应用（即体检的一部分）并不遥远。测序费用将不断下降，这使得人们能够再次分析以提高某个人的基因组原始数据的准确性，融入表观基因组和转录组数据，或查看体细胞变异。随着我们更深入了解基因组中的变异对生物学和医学意味着什么，测序的价值将不断提高。测序在医学中的更广泛使用如今受到数据库的丰富性和质量的限制，这些落后于信息的分析。值得一提的是，美国医学遗传学家学会（ACMG）强制报告56个基因，因为这些可能与患者未来的健康有重要的关系。我们将开始查看充分验证的基因集合，无论是强制报告的，还是这一领域的机构自信报告给医生和患者的，随着时间的推移，这个列表将不断扩展。SK：我们有着新生儿筛查项目的丰富传统，其中每个婴儿在出生时都会进行足跟采血，检测29种疾病。一些美国的研究小组开始研究，如果我们将足跟采血换成基因组测序，那将会提供其他哪些信息。我们还不知道。“群体测序将让我们发现和鉴定与不良反应有关的临床可行动变异的整体等位基因频率。” 人类全基因组数据是否让我们离个性化医疗更近？CB：我认为，基因组测序最终将成为常规医疗的一部分，以及人们电子病历中的一部分。这是一个有趣的时代，因为我们有点处在过渡阶段。测序技术已经成熟，而人们在开展高通量测序，很快将常规开展群体测序。我们需要提出一个协商好的计划，来集合这些数据，分析它们，并尽快将其转化成健康收益。最终，我们需要为公众提供良好的投资回报。SK：未来，测序结果将带来治疗的改变。一般来说，诊断领域是属于病理学家和检验师的，而医疗实施才是医生的责任。对于基因组医疗，这两项将融合。这将是一个挑战，因为没有一方习惯让另一份来参与这些任务或信息。JM：我认为问题在于我们对基因组的了解还很有限。如今，我们只能准确报告蛋白编码序列中的一些变异的影响。从文献中收集足够的证据和数据，以便自信检出基因组其他部分中可能有医学意义的突变或变异，这是一个大工程。通过群体测序创建的全球大型数据库将支持这一工作。这些数据库将包含反映一系列突变和表型特征的序列，并允许人们通过查询来确定新样品是否反映了数据库中已存在的症状和突变。 群体测序的数据将如何改变医疗？JM：群体测序将对医疗产生深远的影响，将其从危机管理的艺术转变为良好健康的科学。我们知道，个体的基因组变异和我们的遗传特质影响了我们现在的健康，并带来了未来疾病的风险，无论是2型糖尿病、癌症、类风湿性关节炎，还是阿尔茨海默病。对许多病例而言，有备无患，这让医生和患者能够实施策略，以降低、避免或准备这些可能性。SK：我研究儿童的罕见遗传病，它们只是遗传的。我们如今有能力做出快速诊断，因此，这些疾病可能在开发和制造新药上具有成本效益。我们的希望是，基因组学在诊断复杂疾病上将逐渐变得与单基因疾病同样宝贵。这也许需要几十年才能赶上，但群体研究对缩小这一差距将是非常重要的。关于群体研究，激动人心的一件事是我们开始根据遗传学来重新定义我们描述疾病的方式，而不是根据症状。JM：群体研究将为治疗药物的开发提供信息，特别是在鉴定不良反应的遗传学上。美国一年有10万人死于处方药的不良反应3。在澳大利亚，至少2-3%的入院是由于处方药的不良反应4。CB：例如，Abacavir是一种重要的HIV药物，而研究人员已鉴定出一种与Abacavir过敏相关的HLA变异。这个变异在非洲和欧洲人中的流行程度很低，但在印度和亚洲的某些群体中却达到20%的频率5。如果携带变异的患者服用一次Abacavir，他们会变得非常虚弱。如果他们服用两次，则会死亡。群体测序将让我们发现和鉴定与不良反应有关的临床可行动变异的整体等位基因频率。瓶颈在于让医生理解药物代谢信息，这样他们将知道选择药物A还是药物B，或者将剂量减半或加倍。JM：制药公司也开始利用群体测序来鉴定过去药物试验中的异常响应者。如果他们能够将群体分层，并确定响应者的特定遗传背景，则他们能够分析相关的生物化学通路。他们不仅在挽救失败的药物，也在挽救响应患者，带来有效且可能救命的治疗。“特别是在美国，我们需要对那些健康结果最差的种族群体进行群体测序，这样保健上的负缺口才不会扩大。” 种族亚群的测序有多重要？CB：我们掌握技术来开展群体测序，这真是棒极了。然而，我们需要协调工作，让研究继续在种族亚群上开展。没有的话，重点将仍是测序大量的同质群体，如芬兰人或冰岛人。尽管这些工作很重要，但它们的收益将无法转化到所有群体。特别是在美国，我们需要对那些健康结果最差的种族群体进行群体测序，这样保健上的负缺口才不会扩大。这带来了一个挑战，因为不会有高级的行动来资助这些工作。美国政府的精准医疗行动是一项伟大的工作，但它不能与英国及其他国家的工作相比。特别是中国，它认为基因组学是他们发展计划中主要的一块。“最终，基因组信息将自动从智能设备报告到云端。这将带我们进入一个从未梦想过的境界。” 1,000美元基因组已经或将要产生哪些影响？SK：好消息是，1000美元基因组存在于群体测序中。在临床保健中，我们需要的是快速基因组测序的成本也降低至1000美元基因组的水平，这还没有实现。JM：1000美元基因组是一个实际且心理的临界点。它改变了我们考虑技术的方式以及我们认为哪些是可能的。它激发了临床和科研活动的整合，以一种我们从未想过的方式。人们如今认识到，基因组学正从一个研究工具逐渐转变成一个日常的临床分析工具。 当您刚成为科学家时，您是否相信有一天人类全基因组测序将在一天内开展？CB：我可能会说，那是不可能的。疯言疯语！SK：绝对不可能。即使让我回到我使用第一台Solexa系统测序时，我也不敢期望，我们能够如此快速地大量产生基因组。JM：做梦也不敢想。在20世纪下半叶，我们才刚刚懂得DNA长什么样，基因长什么样，并开发出原始的基因组分析工具。那时，我们所做的一切都被认为是处在前沿，的确是这样。如今，我们以超乎寻常的速度前进。21世纪将是生物学和医学的世纪。NGS与大数据的整合仍将展开，并带来可预见的未来。最终，基因组信息将自动从智能设备报告到云端。这将带我们进入一个从未梦想过的境界。这是一个精彩绝伦且激动人心的时代。我们很感激Illumina这样的公司，从技术上引领这一切。参考文献1. Miller NA, Farrow EG, Gibson M, et al. A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases. Genome Medicine. 2015; 7(1) 100. do: 10.1186/s13073-015-0221-8.2. Willig LK, Petrikin JE, Saunders CJ, et al. Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings. Lancet Respir Med. 2015; 3(5):377–387.3. Preventable Adverse Drug Reactions: A Focus on Drug Interactions. U.S. Food And Drug Administration. www.fda.gov/Drugs/DevelopmentApprovalProcess/DevelopmentResources/DrugInteractionsLabeling/ucm110632.htm. Accessed May 16, 2016.4. Roughead L, Semple S, Rosenfield E. Literature Review: Medication Safety in Australia. www.safetyandquality.gov.au/wp-content/uploads/2014/02/Literature-Review-Medication-Safety-in-Australia-2013.pdf. Published August 2013. Accessed May 16, 2016.5. Puthanakit T, Bunupuradah T, Kosalaraksa P, et al. Prevalence of human leukocyte antigen B*5701 among HIV-infected children in Thailand and Cambodia: implications for abacavir use. Pediatri Infect Dis J. 2013; 32(3): 252–253.长按指纹“识别二维码”快速关注Illumina微信号

　　乔布斯在2011年死于胰腺癌之前，曾花10万美金来给自己的DNA做了一次测序。这一做法在当时昂贵又罕见，谁想到在乔帮主离世5年之后，一模一样的基因测序已经降到了几千美金，甚至更低的价格，进入百万民众的视野。　　让DNA测序发生革命性改变的公司，毫无疑问是基因测序巨头Illumina。这个价值200亿+美金的基因公司算得上是基因检测界的传奇：光是经过他们的超级计算机处理的DNA信息，就占了至今所有检测信息的90%。叹为观止的Illumina机器让基因测序成为了一种强大的工具，也进一步促使Ancestry.com、23andMe等公司在Illumina技术的基础上把检测变得越来越便宜，让基因检测治病、预测药物疗效不再只是科学家的实验。　　而现在，基因测试将迎来另一波浪潮，让它超越了单纯的治疗用途。要深入理解这个即将到来的潮流，你也许需要跟进这样一家公司——未来“基因测序领域的苹果”，Illumina的子公司Helix。　　基因测序开启的定制化应用　　与通常人们对基因测序的印象不同，Helix一开始的方向就不是疾病诊断。他们想要做的是基因应用商店：一个通过基因信息提供定制服务的平台。消费者的初衷可能是通过基因检测来掌握自己的某类基因数据，但这些数据在之后能为Helix所用，让用户在平台上寻找到量身定制的服务和产品。　　把用户带进基因圈的步骤大概是这样：起初，你可能只是对自己有多少运动天赋感兴趣，于是向Helix申请检测自己是否拥有特别适合某种运动的基因(这项检测已经在全世界的运动员中广泛开展)。Helix寄来一个采样盒，采集你的唾液进行了基因测序，你只需要花一小笔钱就能拿到关于运动天赋的结果，但Helix已经通过这次测试掌握了你完整的基因信息。下次你再申请其他服务时就无需重新测试，而是直接调用之前的结果。进行全项基因的成本，必定会超出用户付费体验某项基因测试所付的金额。Helix这样做，背后有什么更深的意义?　　首先，他们认为你还会再来做其他的测试：Helix将推出一个APP平台，以多种精彩应用来吸引用户的眼球;平台存储的基因信息将与所有APP共享，并从app获得的利润中抽成，这自然就需要大量的基因数据储备。其次，Helix打算成为你和品牌之间的连接点，推动合作品牌的顾客做基因检测，帮助品牌打造精准化服务，并从其收入中分一杯羹。　　试想，营养餐、营养品公司通过顾客的基因来提供最适宜的食物、补剂，或者某个运动品牌推出“基因定做”绝版鞋。据瑞银集团近期的一项报告，这类直接针对消费者的定制服务，未来几年在任何市场领域都将占到20亿到70亿美元的份额。　　目前，Helix需要和大的消费者品牌合作，把他们的应用商店模式带向主流。据传言，他们正在与全球健康减重咨询公司慧俪轻体(Weight Watchers)交涉，还将合作某个知名健身品牌。更厉害的是，越来越精准的基因信息破解技术能一次又一次地刷新人们的认识。只需进行一次DNA检测，基因相关服务会变得越来越周到，囊括你生活的方方面面。　　外显子测序：更全、更高性价比　　Helix希望把基因测序进一步大众化，必然要考虑测序的性价比和可拓展程度。市面上一共有三种级别的DNA解码方法：最顶端的是全基因组测序(即乔布斯做过的检测类型)，整个过程相当累人，提供的基因信息多到过剩;最便宜、但信息量最少的是基因分型，仅测试基因组中的某一段，从中可以得出祖源、亲缘关系或某些疾病风险的信息;信息量处于两者之间的是外显子测序，价格通常低于1000美元，是对人类基因中能编码蛋白质的部分进行测序。　　外显子测序与最常用的基因分型相比，信息量简直有如“云泥之别”，来自圣地亚哥斯克里普斯研究所的心脏病学家、基因学家Eric Topol如是说。它能识别与复杂疾病相关的基因及突变;另外，还能解锁个体的生活方式、性格特质等。这种测序方式，被Illumina认为是最快速、便宜也相对更全面的方式，也是Helix将开拓的领域。　　“在对的时间，提取你的部分基因信息就行。”CEO Robin Thurston说道。在加入Helix之前，他把健身记录app公司MapMyFitness卖给了高端运动装备公司安德玛，并担任其网络健身平台的首席数码官。现在Helix公司在圣地亚哥的实验室有30多个博士，用着Illumina的超级计算机技术。Helix表示，会严格保密基因信息，并在需要的时候负责提供基因破译的服务。　　在下一代测序技术(NGS)的道路上，23andMe公司因成本和技术的原因退出，Helix却似乎在高歌猛进。现在像23andMe、Ancestry.com等基因公司已经放弃更深入的技术研究，把重心转向消费者数据积累，甚至免费与药企合作，以抢占基因检测的市场。Helix不否认将来也会通过免费手段来大量累积基因信息，但他们认为，23andMe和Ancestry.com提供的都是基因分型服务，在基因信息的全面性上明显不如Helix公司的外显子测序，“回头客效应”、服务的持续能力也会弱于Helix。　　“抱大腿”、广合作，建立商业模式　　首次面世的Helix产品，是与美国国家地理杂志于今年11月联合推出的Geno 2.0测试，能为用户提供祖源信息。美国国家地理杂志在过去近10年曾开展了一项类似的检测，但这次与Helix的合作让服务的价格从200美元降到了149美元。更棒的是，用户如果在将来购买国家地理杂志或Helix公司的其他基因服务，就已经有资料存档，不用再做一次基因测序。Thurston说，Geno 2.0将成为首个广泛运用于消费者市场上的深度基因测序。与美国国家地理杂志联合推出的Geno 2.0，可以追踪祖源信息　　Helix推出的产品，让它直接与Illumina的客户23andMe、Ancestry.com产生了竞争，这似乎违背了Illumina之前“绝不和自己的客户竞争”的承诺。“我们对Helix提供了经济支持，”Illumina的前CEO Jay Flatley说道，“目的就是要帮助Helix降低测序的价格，建立起商业模式。”Flatley希望Helix公司提供的低价外显子测序能让其他面向消费者的基因检测公司也用他们的技术，加入他们的平台。“这也是其他公司都做不了的模式。”　　Flatley还说，基因研究在价格、体量和认知上都到了一个转折点，有很大的潜力来解锁不为大众所知的精准个人信息。　　去年8月，Helix在A轮融资中获得1亿美元。除了Illumina之外，Helix的其他投资者中不乏大名鼎鼎的医疗供应商，如独立医学实验室LabCorp、梅奥诊所、杜克大学、西奈山医院。西奈山医院正在打算把Helix的技术运用到几方面，比如预测夫妇未来生小孩可能出现的基因相关疾病、提供基因咨询服务等。“我们很赞同人们了解自己的基因信息，并有幸把我们的生育健康咨询服务通过Helix平台带给大众，将来会考虑用基因技术结合医疗经验的方式来开发更多的产品。”　　检测也能很好玩，基因衍生品大热　　正如Helix希望基因精准定制能优化生活中的方方面面，好玩的基因检测衍生品也正陆续诞生。明年年初，一家叫Exploragen的公司计划启动一个叫Vinome的酒品推荐引擎，它就是建立在一项关于DNA如何影响人们味觉的研究上的。“基因信息的精准度之高，可以据此建立起你专属的口味档案。”Vinome的开创者Ronnie Andrews声称，“然后我们就凭着这个来给你选酒。”　　还有一个叫Habit的公司要在明年推出DNA定制饮食，现已拿到美国知名食品商金宝汤3200万美元的投资，引起了大量关注。也许你听说过血型饮食法，Habit公司的这项“基因饮食法”服务是一个更科学、更精确的版本。他们设计了一种包含糖、脂肪及碳水合物的“特殊饮料”，要求用户在喝饮料前后分别采集一份血样。结合血样的分析、测序结果和年龄、体重、身高、活跃程度等维度，Habit就可以选出最适合该用户的食物，量身打造饮食计划。　　不过，这些公司究竟是否噱头大于实效，还有待进一步考证。著名的新闻评论媒体Vox就在一篇文章中批判Habit公司不肯公开算法、也没有通过任何临床测试。但Vox仍对基因定制营养的做法持开放的态度，表达了对基因信息解读前景的希望。　　“基因苹果”初成长，挑战与希望并存　　当然，“DNA应用商店”、基因测序精准服务的推广会面临不少挑战。　　第一个问题是基因数据隐私安全。DNA不止是个人的密码，还能揭露有亲缘关系者的信息，一旦泄露，可能会使不少人在工作、健康保险上受到影响。但一些生物伦理学家则有不同的观点：对于Helix这样的基因技术公司来说，客户的基因信息就是商业机密，一旦沦为公用将失去大部分价值。公司从自身利益出发，也会千方百计地对这些数据进行保密。　　的确，为了用户隐私起见，Helix公司已经在其信息存储平台上启用数据加密技术和身份验证准入机制。他们还把掌控权交给用户，让用户自己决定基因数据的使用方式、是否允许Helix用这些数据来提供定制化产品等。　　另一个问题，也就是目前Helix面临的最大挑战，在于其现阶段的技术能力还跟不上野心。别的不说，光是在医疗领域，别看近几年的基因研究非常引人注目，基因检测却只说得上是处于婴儿时期。Helix公司一位来自哈佛的基因顾问Robert Green表示，目前只有1%-2%的基因检测真正有效发挥了预防疾病发生的作用。那么，用基因来找出适合的护肤方法等更生活化的应用，更是难上加难。　　Illumina在生物医学领域也许算得上一个如雷贯耳的名字，但绝对称不上家喻户晓;他们就是想通过Helix，把基因检测真正带入大众生活中的方方面面，“基因测序领域的苹果”仍需扎根得更深、把枝叶伸展得更广，才能等到之后的丰收。　　基因学家Eric Topol是最早进行全基因测序的人之一。他并不觉得测序提供的信息多么有用，但对它展现的潜力非常期待：“人类基因组DNA的30亿个碱基对，能产生的变异是我们根本无法想象的。空格将一点点被填满，我们也会对自己的命运有更多的掌控。”或者至少到那时，我们会更清楚自己适合哪种口味的葡萄酒。

梅奥医院凭借合作伙伴关系得以优先使用新一代测序技术；Illumina将会获得经验和信息用于现有的产品开发圣地亚哥与罗彻斯特，明尼苏达州—Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日宣布与梅奥医院达成协议共同推动新一代测序技术的发展，协助后者更好发挥其基因与基因组方面的专业能力。双方计划整合现有服务与软件，并采用新的创新型解决方案来改善梅奥医院研究遗传病的报告工作流程，同时Illumina也可以籍此开发一个信息学平台和知识库以完善并自动化解释基因组。作为协议的一部分，梅奥医院将会在具体的几个实验室中使用BaseSpace Clarity LIMS以检测该工具。BaseSpace Clarity LIMS是一个在实验室中提供整体工作流程追踪与整合的系统。梅奥医院也会部署并提供其使用BaseSpace Sequence Hub和BaseSpace Variant Interpreter的反馈信息。BaseSpace Sequence Hub是一个用于数据分析与管理的云基因组计算环境。BaseSpace Variant Interpreter则是一个用于节约从基因组数据中获取生物学信息所花时间和精力的云解读平台。这个软件解决方案将会由梅奥医院进行试验，来注释并解读基因变异在疾病发展过程中的潜在作用。“通过此次合作伙伴关系，我们将能生成大量的基因组信息，获取数据，然后将它们实时与这些变异和基因畸变的已知信息相比对，节约了我们遗传学家的时间，”梅奥医院的实验室医学与病理学部主任、梅奥医学实验室总裁William Morice博士说道。“我们很高兴能与Illumina合作并利用各自在基因测序与分析方面的专长。”“梅奥医院长期以来都处于高级医学研究与患者护理的前沿，”Illumina企业信息学高级副总裁与总经理Sanjay Chikarmane说。“BaseSpace Informatics Suite有能力提供云软件解决方案自动管理、分析并解释数据。很高兴我们的产品能够帮助梅奥医院更快更准地利用好基因组数据。”关于Base Space Informatics SuiteBaseSpace Informatics Suite工具与解决方案使用户能够在一个安全的一体化系统中管理和处理数据，从实验室信息管理与数据储存，到分析和解释。这一无缝整合工具与解决方案的过程将最初的样品输入到生成基因组数据的报告自动化，并在快速的周转时间内提供高质量的精确数据，大大节约了用户的时间。关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请关注@illumina。关于梅奥医院 梅奥医院是一个致力于临床实践、教育与研究，向每一个需要医治的患者提供专业的全人照护的非营利组织。关于梅奥医学实验室/实验室医学与病理学部 梅奥医院实验室医学与病理学部与其参考实验室梅奥医学实验室向全世界5000家医疗保健组织提供高级实验室检测与病理学服务。从检测服务中获得的收入用于支持梅奥医院的医学教育与研究。梅奥医院是为各阶层人群提供医学护理、研究与教育的世界领先的非营利组织。该部门与许多诊断和生物科技公司合作，开展一系列诊断检测发展项目，每年新发起的测试超过150项。

圣地亚哥与伯灵顿，北卡罗来纳州—Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）与世界领先的医疗保健诊断公司美国控股实验室公司（LabCorp®）（纳斯达克股票代码：LH）近日联合宣布，德国杜塞尔多夫地方法院于2016年10月5日向Amedes与一家关联公司（以下简称“Amedes”）发出了初期强制令。强制令要求Amedes立即停止其在德国进行的基于Ariosa Diagnostics公司技术的Fetalis®非侵入性产前筛查检测。LabCorp®全资子公司Sequenom发起了此次诉讼，其拥有关于在非侵入性产前筛查中探测胎儿游离DNA的EP 0994 963号专利。Illumina独家授权该专利用于体外诊断。Illumina与Sequenom在非侵入性产前筛查领域拥有重要的知识产权专利，将会继续在必要时加强保护这些权利。此前已经在欧洲、澳大利亚与美国对其他公司发起了专利侵权诉讼。关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。关于LabCorp®美国控股实验室公司（LabCorp®）（纳斯达克股票代码：LH），一家标准普尔500指数公司，是世界领先的医疗保健诊断公司，提供综合临床实验室与端对端药物开发服务。怀着改善人类健康与生活质量的使命，LabCorp提供世界一流的诊断解决方案，更快地将创新型药物带给患者，同时开发高科技的解决方案来改变传统的诊疗方式。LabCorp在2015年的净收入超过85亿美元，其5万名员工在60个国家为客户服务。                    

耗资八亿美元的弗朗西斯·克里克研究所举行盛大皇家开幕仪式英国女王日前在爱丁堡公爵的陪伴下为伦敦的弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）揭幕。女王陛下亲自在Illumina的HiSeq 4000上启动了保罗·纳斯爵士（Sir Paul Nurse）的基因组测序——包含他DNA编码的所有30亿个碱基。克里克研究所是欧洲最大的统一生物医学研究机构，目前正在对与人类健康和疾病相关的基础生物学开展研究。伦敦已经成为生命科学公司的主要聚集之地，也一直将会是科学创新与研究的重镇。这个耗资八亿美元的生物科学研究机构已经持续建设了近十年，克里克研究所则是一个新的大医学研究中心，探寻各种疾病的根源，包括癌症、艾滋病病毒以及结核病和神经变性疾病。保罗·纳斯爵士现为克里克研究所所长，前任皇家学会会长，同时也是诺贝尔奖获得者，他说：“我们欢迎女王到访弗朗西斯·克里克研究所的新大楼，也非常荣幸为女王展示目前我们正在开展的关于人类健康与疾病的科学研究。”他补充说：“作为访问的一部分，女王对我的基因组进行了测序，在接下来的几星期里我们就可以获得结果。我们在克里克研究所的日常工作中就使用这种先进的测序技术来了解更多关于基因对疾病的影响。”Illumina高级副总裁与欧洲、中东及非洲总经理Paula Dowdy说：“Illumina欢迎弗朗西斯·克里克研究所的开幕，对其研究促进人类健康的前景感到高兴。我们的测序技术让在几年前还不敢想象的研究得以顺利开展，使我们更加靠近实现个性化医疗的目标。”克里克研究所将不同领域的科学家聚集在一起研究21世纪最迫切的健康议题。现阶段该所将会容纳1250名科学家并在2017年全部投入使用时再增加250名支持人员。

耗资八亿美元的弗朗西斯·克里克研究所举行盛大皇家开幕仪式    英国女王日前在爱丁堡公爵的陪伴下为伦敦的弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）揭幕。女王陛下亲自在Illumina的HiSeq 4000上启动了保罗·纳斯爵士（Sir Paul Nurse）的基因组测序——包含他DNA编码的所有30亿个碱基。   克里克研究所是欧洲最大的统一生物医学研究机构，目前正在对与人类健康和疾病相关的基础生物学开展研究。   伦敦已经成为生命科学公司的主要聚集之地，也一直将会是科学创新与研究的重镇。这个耗资八亿美元的生物科学研究机构已经持续建设了近十年，克里克研究所则是一个新的大医学研究中心，探寻各种疾病的根源，包括癌症、艾滋病病毒以及结核病和神经变性疾病。   保罗·纳斯爵士现为克里克研究所所长，前任皇家学会会长，同时也是诺贝尔奖获得者，他说：“我们欢迎女王到访弗朗西斯·克里克研究所的新大楼，也非常荣幸为女王展示目前我们正在开展的关于人类健康与疾病的科学研究。”   他补充说：“作为访问的一部分，女王对我的基因组进行了测序，在接下来的几星期里我们就可以获得结果。我们在克里克研究所的日常工作中就使用这种先进的测序技术来了解更多关于基因对疾病的影响。”   Illumina高级副总裁与欧洲、中东及非洲总经理Paula Dowdy说：“Illumina欢迎弗朗西斯·克里克研究所的开幕，对其研究促进人类健康的前景感到高兴。我们的测序技术让在几年前还不敢想象的研究得以顺利开展，使我们更加靠近实现个性化医疗的目标。”   克里克研究所将不同领域的科学家聚集在一起研究21世纪最迫切的健康议题。现阶段该所将会容纳1250名科学家并在2017年全部投入使用时再增加250名支持人员。

　　生命健康产业是江北新区重点发展的“4+2”主导产业之一，新区的资本运作平台——南京扬子国资投资集团提前布局健康医疗大数据产业，引进了全球最先进的超高通量人类全基因组测序仪Illumina HiSeq X10，将打造“基因测序+大数据中心”信息化平台。昨天，记者前往探访了这套刚投用1个月的“高大上”仪器，这也是江苏省首次引进这一来自美国的基因测序仪。　　走进位于江北新区生物医药谷中丹生命产业园B栋19楼的南京高新生物医药精准医学中心，类似医院的白色板房将1500平方米的实验室分割成几个宽敞的独立空间，标本提取、试剂准备、基因测序等全流程都各自在独立的空间完成。最里间的实验室内，5台四四方方、体积约1立方米的仪器一字排开摆在桌上，这就是目前世界上最顶尖的Illumina HiSeq X10人类全基因组测序仪。此次，扬子集团共引进了10台仪器，目前5台已安装完成并投入使用。　　记者注意到，每台仪器的左上方是一个电脑显示屏，实时显示着正在处理的各种数据。“基因测序首先要从人体血液或唾液中提取DNA样本，然后放入一个神奇的试剂盒。”工作人员指着显示屏下方的一个深灰色盒子说，这里就是存放试剂的盒子，“盖上盒子，DNA样本与试剂起复杂的化学反应，激光高速拍照成像，再通过精密仪器的测算，基因‘密码’就一个个被显示出来，而一个人的全序列基因就有100G的大数据。”　　目前，扬子集团委托南京高新生物医药精准医学中心对这些先进仪器进行前期管理。相关负责人介绍，仪器可用于精准医学领域的科学研究、疾病筛查以及健康人群的基因测序等。5台仪器目前均已启用，首批客户以科研院校、医院和生命健康相关企业为主。　　扬子集团相关负责人告诉记者：“上世纪90年代，人类耗资30亿美金，花了10多年，才完成人类基因组30亿个碱基对的精准测序工程。而如今，用这台全球最先进的基因组测序仪，测出一个健康人的全序列基因仅要3天时间，耗费成本仅需1000美金。只要解开这些基因‘密码’，就可以实现健康人的遗传病携带者筛查、遗传性肿瘤风险预测、新生儿基因筛查、药物过敏性分析等。”　　日前，国家健康医疗大数据中心与产业园建设试点工程(南京园区)在江北新区正式挂牌。园区将打造“一中心、三基地”，分别是健康医疗大数据存储中心、国际健康服务社区、南京生物医药谷和健康科技产业园。其中，大数据中心将与基因测序相结合，打造以江苏为基地，辐射我国东部地区的健康人基因组大数据库。在不久的将来，“高大上”的基因测序技术将走进更多普通人的生活。

　　Illumina打造非洲人种GWAS“芯片”　　2016年10月中旬,Illumina公司宣布正在为非洲人类遗传与健康(H3Africa)计划打造一款GWAS芯片。芯片将包括250万针对非洲人口的变异位点。H3Africa计划是美国国家卫生研究所与、洲社会人类遗传学和威康信托基金会的合作项目。　　“目前H3Africa计划已经完成了对来自整个非洲大陆3000例非洲人的外显子组和全基因组测序，把变异位点提交给了Illumina，用于打造GWAS芯片。”Illumina的高级市场开发经理朱莉柯林斯说。“我们正在努力进行芯片的是设计打造，希望2017年年初开始发货。“　　这款芯片有助于研究非洲人口基因多样性和环境变化带来的基因响应，将打开非洲大陆上非传染性的疾病研究的新局面。　　高通量生物芯片技术是Illumina公司成长的第一个里程碑，自2005年推出第一款芯片之后，Illumina不断创新，以经济、高通量及可扩展的芯片解决方案以满足日益增长的各种需求。人类Hapmap的数据，80%以上都来自于Illumina的高通量芯片平台。除了人类基因组研究芯片还有动物、植物基因组研究芯片、转录组和表观遗传组芯片可供定制。　　2016年度，Illumina的芯片业务表现优于预期，Q3收入增长超过35%。芯片订单受到DTC市场和农业客户的“强劲兴趣”两方面驱动。微阵列订单增长90%，其中Global Screening Array单项订单达200万美元。

　　2016年11月1日，Illumina公司表示，2016年Q3收入攀升10%，从2015年的5.503亿升至6.071亿美元。根据公司上个月声明，该收入额低于公司原估计的6.25-6.3亿美元，也低于分析师平均预期的6.143亿美元。在该公司上月公告中，分析师的平均预期数额为6.281亿美元。　　Illumina公司的2016第三季度的产品收入为5.137亿美元，与去年4.708亿美元相比，增长9%。测序仪器收入下降了26%，至1.06亿美元，而测序耗材收入增加了23%，增达3.96亿美元。服务和其他收入增长了18%，从去年同期7940万美元增至9340万美元。　　如上月声明所称，Illumina把收入低于预期归因为HiSeq 2500和HiSeq 4000仪器订单不足。　　Illumina公司CEO兼总裁Francis deSouza在表声明中说，“过去几周里，某些学术融资实践第三季度发生改变，我们的客户订购HiSeq X的资金得不到保证，这点已经很清楚。”　　“此外，市场需求转向工作流程更灵活的NextSeq和对于全基因组测序有价格优势的HiSeq X，这影响到HiSeq 2500 和4000的市场需求”。　　在一个电话会议中，deSouza称，由于公司收入低于预测，公司成立了一个全球预测修正项目，旨在更好认识全球客户购买模式的改变和趋势。公司财务总监Marc Stapley将会领导这个项目。　　deSouza还表示，Illumina的芯片业务表现优于预期，收入增长超过35%。芯片订单受到DTC市场和农业客户的“强劲兴趣”两方面驱动。微阵列订单增长90%，其中Global Screening Array单项订单达200万美元。　　Illumina公司Q3净收入为1.289亿美元，每股0.87美元，去年同期净收入1.182亿美元，每股0.79美元。其非GAAP净利润是0.97美元每股，超出华尔街平均预估值每股0.87美元。　　Illumina公司在Q3的研发费用为1.259亿美元，去年同期为9920万美元;而销售总务管理支出费用为1.391亿美元，去年同期为1.366亿。Illumina公司的子公司，Grail和Helix，研发和销售总务管理支出费用分别占总额的2.4%和1.5%。　　“随着测序样本量持续强劲增长，而公司销售收入低于预期，反映出我们过高估计了HiSeq 2500、HiSeq 4000和HiSeq X 等仪器的销售量和HiSeq 2500试剂销售量。” deSouza在声明中指出。　　Illumina公司预计Q4营收将比Q3持平或略有上升。　　公司截至本季度收入7.947亿美元现金、现金等价物和7.416亿美元的短期投资。　　公司还指出，首席商务官Christian Henry将离开公司。公司任命Mark Van Oene，目前任美洲区高级副总裁兼总经理，为临时首席商务官。（资料来自国外知名网站）