据外媒报道，近期Illumina已向英国专利法院Chancery Division提交了针对Premaitha Health的新一轮专利侵权诉讼。在诉讼中，Illumina声称Premaitha侵犯了与无创性产前检测的相关专利。　　该专利是Illumina授予Sequenom的许可证，欧洲专利(UK)号1 524 321 B2，标题为“非侵入性检测胎儿遗传性状”。 Illumina正在寻求损害赔偿和禁令救济。　　Illumina公司于2015年3月第一次提起了专利侵权诉讼，指控Premaitha公司侵犯其963和995两项专利权。2016年1月份Illumina公司在英国向Doctors Laboratory、TDL Genetics,、and Ariosa三家公司提起专利侵权诉讼，指控这些公司侵犯了其963专利;同时它还起诉欧洲其他两大公司在采用Premaitha公司的Iona NIPT时侵犯了其专利693。　　今年7月份，这些诉讼计划在英国的联合审判中得到听取，但结果仍然悬而未决。

　　尽管研究了几十年，但许多癌症的原因似乎很大程度上仍然是未解之谜。不过，也有一些类型的癌症，其恶性驱动因素已经被置于聚光灯下。科学家知道，99%的宫颈癌病例是由人乳头瘤病毒（HPV）引起的 1。HPV是一种大的DNA病毒，可在粘膜的角质化细胞、以及皮肤上形成感染，引起鳞状细胞乳头状瘤或疣。如果HPV是大多数宫颈癌的成因，那么它是否也会导致某些皮肤癌？　　HPV和宫颈癌之间的密切关联引发了Emilie Hultin博士的好奇：HPV和非黑色素瘤皮肤癌之间是否也存在关联。作为瑞典卡罗林斯卡研究所的一名遗传学家，Hultin博士的HPV研究已经从芯片转移到新一代测序(NGS)，以揭示非黑色素瘤皮肤癌中存在的新型HPV。凭借Illumina的HiSeq®、MiSeq®和NextSeq®系统，她的研究凸显出NGS解决一部分医学上最大谜题的能力。揭开HPV的秘密　　Hultin博士的科学生涯是从瑞典斯德哥尔摩的皇家理工学院（KTH）开始的，她研究的是化学工程。在攻读博士期间，她致力于为开展基于芯片的SNP基因分型和HPV分型开发新的技术和方法。在工作了两年之后，Hultin博士于2011年加入卡罗林斯卡研究所。她目前是Joakim Dillner博士实验室的一名研究协调员，负责研究组的深度测序实验室。　　Hultin和Dillner博士都对鉴定与各种人类疾病（特别是癌症）相关联的病毒很感兴趣。他们的工作主要集中在检测HPV和宫颈癌之间的致病关联。在生殖道中，某些类型的高危HPV病毒更有可能让宫颈细胞癌变，而低危的HPV病毒则仅限于引起生殖器疣。由于HPV也能感染皮肤，他们决定调查HPV-癌症的关联是否也包含非黑色素瘤皮肤癌。之所以将黑色素瘤排除在外，是因为它与日照有密切关联。　　“我们知道皮肤上有许多HPV病毒株，但不敢肯定它们是否引起非黑色素瘤皮肤癌，”Hultin博士谈道。“要想确定关联的存在，需要鉴定皮肤样本中的少量HPV DNA。这不是一项轻松的任务。”　　他们并不知道要寻找什么，因此他们在研究过程中使用了NGS。“芯片技术是针对已知的DNA序列，因此我们无法用它来鉴定新病毒，”Hultin博士说。“NGS让我们能对皮肤样本中的所有DNA进行测序，从而可以检测新型HPV。”　　Hultin博士加入Dillner博士的实验室时，正赶上他们购买第一台NGS测序仪，Roche 454系统。研究团队后来使用一个中心实验室的Thermo Fisher Scientific Ion Torrent测序系统。不久他们认识到，这两台系统都不能提供寻找新病毒所需的测序深度。“病毒信号淹没在样本中极大量的皮肤细胞DNA中，”Hultin博士说。“实际上只有0.2%-0.5%的测序read是病毒DNA，其余都是人的。我们也需要一台可以同时进行多样本分析的测序系统，这样测序起来比较经济。如果每个测序运行只运行一个样本，这太奢侈了。”MiSeq系统揭开皮肤中的HPV多样性　　MiSeq系统则是一个完美的替代，既满足他们的深度测序要求，每次运行又能够分析96个样本。他们对MiSeq平台、454和Ion Torrent系统进行了逐项比较，想看看每个系统的表现如何。MiSeq系统成功做到了，与其他系统相比，它提供更多reads，测序深度高出其他测序系统1000倍。然而，这项研究还不仅仅是测序仪之间的对决。Hultin博士和她的团队利用这些系统开展了一系列研究，寻找了142个不同皮肤样本中的新型病毒，这些样本来自患有光化性角化病、基底和鳞状细胞癌的免疫抑制个体 2。Emilie Hultin博士是瑞典卡罗林斯卡研究所的一名研究协调员　　研究样本包含了全基因组扩增和PCR扩增的样本混合物。“对无偏好和偏好性样本混合物进行测序有一个优势，”Hultin博士说。“当我们对无偏好的全基因组扩增材料进行测序时，能够检测更多的HPV类型，但同时也得到大量人类序列。PCR扩增的样本让我们能够获得更多只含有HPV的序列。不过，我们也会错过一些类型的HPV，它们与我们使用的引物不匹配。”　　两种样本的混合物需要用两种不同的Illumina文库制备试剂盒。“我们使用Nextera® DNA Library Preparation Kit来制备82个样本的全基因组扩增文库，只需要1-2天就能制备好所有样本的文库，”Hultin博士说。“在制备样本的同时可以对整块板进行分析是很方便的。”“MiSeq系统鉴定出454和Ion Torrent系统无法找到的HPV类型。”　　“我们也使用经过特定PCR引物扩增的样本，形成约450 bp的扩增子，”Hultin博士补充道。“这个大小很合适，因此我们使用TruSeq® Nano DNA Library Preparation Kit来制备。我们跳过了片段化、末端修复和大小筛选的步骤，直接将测序接头与PCR产物的末端连接。Illumina的文库制备操作和MiSeq的流程大大减少了我们实验室的手动操作时间。”　　这项研究发现了意想不到的多样性，至少有396种HPV包含之前未鉴定出的229种假定病毒。相比之下，早期在454和Ion Torrent系统上开展的测序研究鉴定出273种不同的HPV，其中只有47种未知病毒。　　Hultin博士说：“之前认为，我们只会发现少量的几种新型的HPV，因为对皮肤HPV的研究不太多。但完全没想到皮肤HPV有着如此极端的多样性。MiSeq系统鉴定出了用454和Ion Torrent系统所没有找到的HPV类型。”　　在使用454和Ion Torrent系统两年后，Hultin博士转到了MiSeq系统，这使她在研究上取得了更大的进展。“我们转到MiSeq系统之后，才达到我们所需的测序深度，并产生足以让我们鉴定出新型HPV的数据，”Hultin博士说。“这项研究的结果标志着我们对HPV多样性的认识有了根本的转变。”短读长测序鉴定新型HPV　　研究团队继续开展他们的研究，对血清、新鲜冷冻（FF）活检样本以及福尔马林固定、石蜡包埋的（FFPE）皮肤样本进行测序。由于FFPE样本中的DNA是高度降解的，他们认为较长的序列也许能更好地鉴定新型HPV。不过在实际研究中，他们发现读长较短的双端测序（151 bp）为FFPE样本带来了最好的结果。　　利用HiSeq和MiSeq系统，Hultin博士领导了一项后续研究，在91个皮肤样本中寻找HPV，这些样本来自角化棘皮瘤、光化性角化病和基底细胞瘤，包含FF活检和FFPE样本 3。利用双序列标签在HiSeq系统上开展的多重、双端测序让他们能以一种无偏好性的方式对样本进行测序。他们发现四种过去未知的假定HPV类型，包括HPV197，它大量存在于不同的癌症样本中。HPV197与亲缘关系最近的HPV只有75%是相同的。它的引物区域存在许多核苷酸差异，这可能抑制了PCR扩增。　　“如果不使用无偏好性的方法，HPV197将无法被发现，”Hultin博士说。“这种病毒大量存在于非黑色素瘤皮肤癌样本中，似乎是一种非常重要的皮肤HPV类型。”向NextSeq 500系统的转变　　2014年6月，Hultin博士在实验室中添置了一台NextSeq 500系统，并为其性能激动不已。研究团队发现，无论他们是否开展PCR扩增，NextSeq 500系统都是完美之选。“NextSeq 500系统让我们能高效测序FFPE样本，并通过FF活检样本组装新病毒，”Hultin博士说，“它带来了更高的测序深度以及测序96个样本混合物的能力。我们的研究大部分转移到NextSeq 500系统，只利用MiSeq系统进行验证或前期试验研究。”　　研究团队的生物信息学pipeline是为双端测序的数据优化的。考虑到HPV这种病毒能够整合到宿主基因组中，NextSeq 500系统上的双端测序让Hultin博士能够鉴定病毒的整合位置。“我们可以在碱基对的水平上进行分析，看看这个碱基对是否对应这个病毒，以及下一碱基对是否对应到人类基因组，”Hultin博士这样解释。“如果不使用无偏好性的方法，HPV197将无法被发现。”　　Hultin博士对NextSeq 500系统的性能以及它的简单易用感到兴奋不已。“MiSeq系统的培训非常简单，我们想不到测序还可以更简单，”Hultin博士说。“之后，我们接受了NextSeq 500系统的培训，意识到Illumina确实让测序又变得轻松了很多。我们几乎不需要任何培训。”癌症和免疫系统疾病的病毒病因学　　NGS打开了一扇窗，让人们了解到存在的HPV病毒类型的数量。“几年前，我们只知道大约100种不同的HPV病毒类型，”Hultin博士指出。“而如今已经鉴定出200多种类型了。”　　在HPV上获得的成功让研究人员能够更广泛地去了解病毒在癌症以及那些削弱免疫系统的疾病和紊乱中的作用。诺贝尔奖获得者、首个发现HPV作用的Harald zur Hausen博士提出，免疫抑制的个体更有可能患上由病毒引起的癌症，因为他们自身的免疫系统不再能够控制感染。艾滋病就是一个例子，患者患上非黑色素瘤皮肤癌的风险更高，如卡波西肉瘤（Kaposi’s sarcoma）。“NextSeq 500系统让我们能高效测序FFPE样本，并通过FF活检样本组装新病毒。”　　Hultin博士及其团队一直在寻找与免疫抑制相关的癌症中的病毒特征，希望找到潜在的病毒关联。他们也在开展多发性硬化（MS）的研究，看看是否有病毒病因学的证据。Hultin博士已经得到了多发性硬化患者在诊断前几年采集的血清样本，以鉴定病毒是否与多发性硬化相关联。首次的NextSeq 500系统测序运行已经完成，研究正进入确认阶段。　　尽管HPV在宫颈癌中的作用已逐渐清晰，但科学家对HPV及其他病毒在癌症发展中的作用的认识才刚刚开始。Hultin博士相信，更多类型的癌症可能有病毒病原学的证据，即使病毒感染不会自动地引起癌症。有了NGS的帮助，她相信最终能找到这些特征。参考文献1. Walboomers JM, Jacobs MV, Manos MM, et al. Human papillomavirus is a necessary cause of invasive cervical cancer worldwide. J Pathol.1999;189:12–19.2. Bzhalava D, Mühr LS, Lagheden C, et al. Deep sequencing extends the diversity of human papillomaviruses in human skin. Sci Rep. 2014; 4: 5807.3. Arroyo Mühr LS, Hultin E, Bzhalava, et al. Human papillomavirus type 197 is commonly present in skin tumors. Int J Cancer, 2015; 136(11): 2546–2555.

　　天朗气清，金风送爽的八月，第二届Illumina生殖与遗传系列高峰论坛终点站于13日在上海拉开帷幕，与郑州站和西安站不同的是，本站主题将高通量芯片及测序技术的应用从产前检测延伸到了儿童遗传学检测及咨询领域。▲ 上海场会议现场▲ 欢迎辞   Tom Berkovits 先生 Illumina亚太区市场发展部副主管01 高通量测序技术在儿童遗传病应用—— 瓶颈、挑战和突破▲ 讲者：余永国  博士　　余博士风趣详实地通过病例分享肯定了新一代测序技术的优势 —— 辅助临床明确遗传学病因、精准医疗，推动着临床诊断进入新模式。但高通量分子诊断技术在临床应用中也面临一些瓶颈和挑战，如：针对复杂的临床患者如何选择不同的分子诊断方案，如何规范实验室报告、缺乏大数据分享、基因芯片和下一代测序技术的选择等，针对以上困难，余博士认为，首先作为临床医务工作者，需要加强临床遗传基本功，规范遗传咨询流程，普及遗传学科普知识；医疗机构需要壮大遗传咨询师及遗传咨询医师的队伍；联合多学会建立规范的学组共识；最后余博士倡导医院、检测机构共同努力搭建可视化共享的出生缺陷及重大遗传性疾病的遗传数据库，进行新技术的大样本探索。02 医学外显子组测序在遗传病患儿诊断中的应用介绍 ▲ 讲者：赵薇薇  教授　　遗传因素是疾病发生的重要原因之一，据OMIM数据库统计，符合孟德尔遗传方式的疾病有8477种，其中表型有描述，基因明确的有5051种，如何针对发病率低，病种繁多，累计发病率高的遗传病进行检测，赵教授认为外显子测序能提供更精准的诊断。（医学外显子组技术是针对每个怀疑有遗传病的个体同时检测约5000个致病基因）从2009年至今金域分子遗传共收集患者及家系样本6万例，采用Illumina公司的TruSight One临床外显子 — Panel检测，突变检出率为37%。最后赵教授通过病例解析强调了高通量测序过程中质量控制、生物信息学分析中的过滤参数以及ACMG五分类法在变异注释时的重要性。03 Genetic counseling: Tool to Convey Complex Information▲ 讲者：Sucheta Bhatt  博士　　Sucheta博士在这一站分享了更多有关儿童遗传疾病咨询的经验，她首先强调进行遗传咨询时首先获得病史及家族史的重要性，指导根据疾病的临床特征分析病因，如何提供遗传风险评估的专业意见，如何与临床医师紧密合作，以及如何在充分知情同意后帮助患者选择下一步诊断技术。随后Sucheta博士引入一个疑似Noonan综合征儿科病例，从问诊，搜集病史，到评估各项检测，再到与患者家人的咨询建议，把遗传咨询的流程及要点清晰地呈现给听众们。04 高通量分子检测技术在出生缺陷三级防控中的应用▲ 讲者：熊丽  博士 Illumina大中华区临床应用专家　　出生缺陷是一个严重的公共卫生和社会问题备受关注，传统技术精度及通量受限，Illumina基因芯片和新一代测序为代表的高通量检测技术展现出实力。熊丽博士由出生缺陷三级防控入手，分别介绍各类分子诊断技术的应用范围：　　一级预防：携带者筛查通过靶向测序技术得以实施；胚胎植入前遗传学筛查（PGS）采用低覆盖度全基因组测序优选二倍体胚胎。　　二级预防：核型定位技术（Karyomapping）能够成为通用单基因病胚胎植入前遗传学检测解决方案；NIPT是新一代测序技术在临床广泛应用的典范，阳性预测值可高于90%；基因芯片技术作为核型分析的补充在染色体病的产前检测中广泛应用。　　三级预防：目前国际多个研究项目正采用新一代测序技术进行新生儿筛查研究，而临床全外显子检测，全外显子或全基因组测序大大提高了检测力，也在逐步改变目前的遗传疾病低效诊疗模式。05 案例讨论▲ Sucheta Bhatt 等　　上海站的压轴环节，是由Sucheta博士带来的遗传咨询典型案例讨论，30分钟时间内，两个曲折精彩的病例，现场新华医院余博士、上海国妇婴徐晨明博士等均参与分享了见解及咨询经验。两个案例一个先天性多发畸形，通过全基因组测序找到了致病基因，指导后续的检测及再发风险；另一个为重度发育迟缓，经家系外显子测序后仅找到临床意义不明(VOUS)的变异，在场同仁们探讨这类变异的咨询重点，随访需求以及数据库积累更新的重要性。余博士在点评时特别强调了中西方文化差异以及在中国临床遗传咨询需重视的沟通技巧，面对类似案例的咨询思路，操作流程建议，收获全场掌声不断。后记：郑州，西安，上海，三场足迹让我们深深体会到了临床用户们对新一代测序的认可与需求：8月9日  郑州　　Illumina与安诺优达公司、郑大一附院联合举办的郑州站论坛，以“碰撞 · 融合 ·发展”为主题引入了高通量测序技术的遗传学热点应用。8月12日  西安　　Illumina与贝瑞和康公司联合举办的西安站引起了各个产前诊断中心同仁门的热切交流，将高通量测序技术带入了深入应用及临床转化的话题。8月13日  上海　　Illumina生殖与遗传高峰论坛的上海站主场，把学术与交流的主题从产前筛查、产前诊断、延伸到儿童遗传学检测，在众多专家们的学识碰撞及实战经验交流之间，赋予了高通量测序在遗传学领域应用更加明媚的前景。         　　不论是最为成熟的无创产前检测(NIPT)，还是新兴引起广泛关注的植入前遗传学筛查(PGS)，或是在遗传病检测实践中初步展露头角的产前CNV测序及遗传疾病外显子测序，医疗同行们对Illumina技术的愈加关注，通过各中心经验的分享，增添了对新技术的应用信心和期望。为此，Illumina从未停止过创新脚步，致力于通过科技的革新帮助更多用户改善检测流程，寻找遗传学答案，解开基因组学奥秘。关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用分布在生命科学、肿瘤学、生殖与遗传、农业及其他新兴市场领域。如欲了解更多信息，请访问Illumina中国官网。

　　在这桂花飘香的八月，生殖遗传学术热潮再度掀起。2017年8月9日，由郑州大学第一附属医院、安诺优达和Illumina公司联合举办的 “第二届Illumina生殖与遗传系列（郑州站）暨碰撞 · 融合 · 发展 高通量测序临床应用热点高峰论坛”，在郑州大学附第一附属医院隆重召开。论坛以“规范NIPT 临床使用，加强遗传咨询，探索高通量技术在临床应用发展”为主旨，邀请了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授、刘宁博士、美国高级遗传咨询师Sucheta Bhatt博士、安诺优达孙阳博士、Illumina大中华区生殖与遗传市场经理谭珂博士，共同探讨遗传学传统检测技术和高通量检测技术的碰撞，体系的融合，高通量测序技术未来的发展之路，分享NIPT临床实践、遗传咨询、NGS实验室搭建等热点议题，现场座无虚席，井然有序共同享受这场学术盛宴。会场参会者学习热情高涨　　同时，中国妇产科网作为合作媒体，对这次会议进行了全程同步直播，线上线下互动热烈。1.NIPT临床应用热点解析与案例分享 —  孔祥东　　孔祥东教授首先分析了我国NIPT的技术规范，强调了NIPT必须建立以产前诊断机构为核心，产前筛查机构为采血点，以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的技术服务网络。结合自己科室所开展NIPT的临床经验，他认为，高龄、唐筛高危、双胎及多胎妊娠、辅助生殖的孕妇，可以进行NIPT检测，但需要对受检者进行充分的遗传咨询。而针对于NT≤3.5mm的孕妇，如NIPT结果正常，建议中孕期羊水核型分析联合CMA检测，当NT≥3.5mm的孕妇建议直接产前诊断。最后孔教授指出NIPT有望替代唐氏血清学筛查，作为简约而不简单的NIPT技术需要在临床规范化使用。2.Genetic Counseling: A Bridge to Understanding Genetic Information—— Sucheta Bhatt博士　　Sucheta博士介绍了遗传咨询的内容，分享了美国遗传咨询师的工作职责，由浅入深的介绍了如何进行遗传咨询，其过程包括病史采集、绘制家系图、风险评估及教育，鉴定并讨论合适的检测选项，评估总结以及随访计划。随后Sucheta从NIPT角度示范了咨询要点，NIPT局限性以及“正常”、“异常”结果的考量，并分享了典型病例，引起了与会者们的热度关注与探讨。3.NIPT临床实验室搭建 —— 孙阳　　安诺优达临床应用专家孙阳博士，向在场人员展示了安诺优达的高通量测序实验室的整体解决方案。他谈到，院端测序平台搭建的实质，是将企业成熟的技术平台、实验方法、项目经验整体迁移至院端，其涉及到两个核心关键点：技术转移和质量控制，即对院端进行完整的技术输出，并在此基础上，保障检测流程各个环节的顺利运转，质控合格。安诺优达拥有成熟IVD产品：获得CFDA认证的NextSeq 550AR基因测序仪及其配套试剂 (国械注准20173300330；20173300331)，为院端NIPT项目的开展提供了基本保障。4.复发性流产的遗传学病因分析和遗传咨询 —— 刘宁　　刘宁博士在其演讲中谈到，超过60%的早期复发性自然流产是由胚胎染色体异常所导致，对于复发性流产可以采用的检测技术包括了核型分析，荧光原位杂交、基因芯片以及新一代测序。刘博士分享了本院419例流产物CMA结果发现非整倍体异常36.75%，微缺失微重复异常19.72%，并运用典型流产案例阐述了遗传咨询以及选择合适检测方案的重要性。5.从孕前到产后：精准遗传学检测 —— 谭珂　　谭珂博士从出生缺陷三级防控的角度入手，探讨了从孕前到产后所能应用的精准遗传学检测技术及临床应用。一级防控包括了携带者筛查和植入前遗传学筛查（PGS），针对携带者筛查，AMCG、ACOG等国外指南强调了基于高通量检测技术的扩展性携带者的重要性和应用范围，目前国内较为普遍的筛查方案为发病率较高的单病种检测，而国外共识更关注育龄人群，高发疾病常规检测，高通量测序应用更为成熟。PGS可从遗传学角度找出最具潜力植入的胚胎，改善辅助生殖临床结局。　　作为二级防控，NIPT已是临床高度关注的新型产前筛查方案，除此以外，基因芯片以及NGS技术可以提高产前诊断检出率。在新生儿筛查领域，谭博士对基于NGS的高效新筛模式寄予了期望。最后呼吁行业同仁们更多关注新技术能给实践带来的临床价值，共同努力解码基因组改善人类健康！关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用分布在生命科学、肿瘤学、生殖与遗传、农业及其他新兴市场领域。如欲了解更多信息，请访问Illumina中国官网。

　　仪器信息网讯 Illumina周二报道，公司2017财年第二季度的总收入为6.62亿美元，相比上年同期的6亿美元同比增长了10%。　　Illumina第二季度净收入从2016年第二季度的1.2亿美元，即每股0.82美元上涨至1.28亿美元，即每股0.87美元。调整后的每股净收益为0.82美元，击败华尔街分析师预估的0.69美元。　　产品收入从2016年第二季度的5.1亿美元增长了近7%，达5.43亿美元;服务和其他收入从去年同期的0.9亿美元增长了32%，达到1.11亿美元。　　公司Q2研发费用从2016年第二季度的1.25亿美元增长了4%，达到1.30亿美元，其中1.5%是由于Grail和Helix的开支。其SG&A费用从去年同期的1.48亿美元增长14%至1.69亿美元，1.1%来自Grail和Helix。　　lumina公司首席执行官Francis deSouza在一份声明中表示：“我们对Q2强劲的业绩表示满意，NovaSeq平台的需求超出了公司本季度预期。”　　NovaSeq是Illumina今年推出的一款全新测序仪，产品凭借全新的可扩展测序架构，旨在将来使基因组测序的价格进一步降至100美元。　　由于NovaSeq需求高于预期，deSouza表示，Illumina更新了其2017年收入增长预测。该公司现在预计今年的收入增长12%，每股收益为5.36美元至5.46美元，调整后的收益为3.60美元至3.70美元。分析师预计今年每股收益为3.63美元。　　Q2财报发布当天的盘后交易中，Illumina的股价上涨了9%，至188.50美元。

　　英国首席医疗官Sally Davies教授在向政府提交的第八次独立报告（Generation Genome）中强调，遗传学和基因组学将在英国国家医疗服务体系（NHS）的医疗保健和医学中发挥重要作用。在这份报告中，她指出，癌症患者应当定期接受DNA检测，以便选择最佳疗法。Illumina作为全球领先的测序技术公司，正与英格兰基因组学公司（Genomics England）合作开展十万人基因组计划。最近，我们采访了Illumina的首席科学家David Bentley，请他谈谈对这份报告的看法，以及十万人基因组计划对罕见遗传病和癌症的可能影响。英国首席医疗官的2016年度报告：Generation Genome，展望了基因组学将如何改善健康，并预防疾病。您对这份报告有什么看法？　　Generation Genome是一个很好的概念，有望为英国和NHS英格兰提供一个独特的机会，使其继续保持在国家医疗保健体系中实施基因组医学的领先地位，并重点关注罕见遗传病，推动全基因组测序（WGS）作为癌症检测的金标准。 它在传染性疾病方面也有浓重的一笔。这项工作的基础深深扎根于英国，因为边合成边测序（SBS）技术是由英国剑桥大学发明的。 未来的提议将首次建立另一个世界，Genomics England、Illumina及其他各方正在合作创建首个十万人基因组的架构，目前已完成了三分之一。这份报告也借鉴了多位有贡献的国内专家，他们形成了这项工作的领导者和管理者核心。您目前的研究重点是对人类基因组进行快速、准确的测序，便于医疗保健采用并从中受益。您能谈谈这项研究可能对罕见遗传病和癌症有何影响吗？　　通过全基因组测序（WGS）实现的基因组医学有望彻底改变罕见遗传病和癌症。 对于罕见遗传病，尽管每种疾病单独看来是罕见的，但它们总共占了新生儿的5%以上，其中一些接受了特别护理，但大部分至今尚未确诊。 WGS检测目前有望诊断超过50%的病例，包括发现那些之前未料到参与疾病的突变基因。对于某些病例，诊断可能在几周内完成，而在过去，患者及家属通常要等上五年（有些甚至是16年），还没有明确诊断。 临床医疗保健机构（如NHS）的未来研究将带来进一步的发现，并进一步提高诊断的效率和产量。WGS也将对癌症产生重大影响。 所有癌症均由肿瘤中DNA的突变引起，而每种癌症都有独特（且往往是复杂）的突变组合。　　现在，大多数基于序列的检测都是靶向检测，以确定突变是否存在于一个或几个基因中。 然而，就突变复杂度和范围而言还有更多信息，其中大多数可以被WGS检测捕获，因为WGS是为调查整个基因组和每个病例的所有突变类型而设计的。 目前还需要大量病例的更多研究，以便了解如何最好地解释每位癌症患者的基因组。 这种“发现”模式正是Genomics England的十万人基因组计划的一个特征，也是NHS未来工作的目标之一。 对数千名癌症患者的数据进行分析的能力将有助于未来的研究及新颖疗法的发现与开发。十万人基因组计划旨在为NHS创造一种新型的基因组医学服务，改变人们的医疗保健方式。您能谈谈Illumina在这个计划中的作用吗？　　Illumina正与Genomics England合作，开展十万人基因组计划。 Illumina的首要作用是接收Genomics England生物资源库的DNA样本，对每个基因组开展测序和初步分析，并将结果返回到Genomics England的数据中心。 Illumina的第二个作用是与Genomics England合作，利用Illumina自己的软件及其他机构的软件，建立必要的信息学分析架构，以支持基因组数据的解释。  Illumina的第三个作用是通过合作来研究如何改善工作流程，如学习如何更好地处理DNA量极少的样本（如小型癌症活检），或之前固定用于显微镜观察的样本。 未来的突破包括新型固定剂的发现，它们既支持显微镜，又支持DNA工作；以及低成本的简单方法的验证，以便在处理实验室收到样本之前，更长时间地保存活检和切除的组织。与Genomics England合作，我们将联合打造一个可靠且不断改进的平台，让NHS在未来几年建立新的基因组医学服务。基因组计划有可能说明癌症如何发展，以及某些患者对哪些治疗方案有最佳的反应。 让肿瘤的全基因组测序进入临床，主要挑战是什么？ 　　肿瘤的全基因组测序（WGS）需要深度测序，以及检测所有类型的低频率变异的能力。 之所以成为必需，是因为一些癌症样本混合了相当一部分未受影响（“正常”）的细胞，因此癌症特有的变异被稀释，而读取它们需要非常灵敏的算法和深度测序。 同时，许多癌症也是异质性的：癌症是一个混合细胞群体，这些细胞在不断积累更多的体细胞突变，与那些早期出现在癌症中的突变相比，这些最新突变的频率无疑很低。另一个挑战是对WGS信息的解读：每种癌症现有的复杂信息对于充分鉴定每位患者的癌症性质是很有价值的，但我们需要更多地了解每个突变的重要性以及它告诉我们的信息，这样，我们才能更充分地利用基因组信息让患者受益。 这与传统检测形成对比，那些传统检测搜索一个或多个已知突变是否存在，提供信息来指导某种众所周知的治疗，或预测疾病的进展。David Bentley博士，英国医学科学院院士，Illumina公司副总裁和首席科学家　　David是Illumina公司的副总裁和首席科学家，他拥有剑桥大学的自然科学学士学位和牛津大学的博士学位。 在他的职业生涯中，他曾担任伦敦大学的高级讲师；之后任人类遗传学主任，也是桑格中心管理委员会的创始人之一。 David在人类基因组计划以及鉴定人类序列变异的相关国际联盟中发挥领导作用，包括SNP联盟和HapMap计划。一直以来，他的兴趣是研究人类序列变异及其对人类健康和疾病的影响。 他目前的研究主要集中在快速、准确的人类基因组测序，便于医疗保健采用并受益，其早期应用包括罕见遗传病和癌症。这些应用在十万人基因组计划的目标中得到体现，此计划由Illumina、Genomics England和国家医疗服务体系合作开展。

　　去年年初，麻省理工科学评论(MIT Review)评选了“2016年十大技术”，其中DNA应用商店榜上有名。2016年十大突破技术之一——DNA应用商店　　据悉，DNA应用商店(DNA APP Store)由Helix和Illumina等公司共同开发。事实上，Helix也是Illumina在2015年成立的公司，拟打造全球最大规模服务大众的基因信息平台，把基因检测真正带入大众生活中的方方面面，成为“基因测序领域的苹果”。基因测序领域的苹果　　今日(7月25日)，Helix宣布它正式上线，可提供20多种面向消费者的基因检测产品和服务，开创基因产业生态的小时代，实现个人基因组一站式消费体验场景。　　根据美国商业资讯(Business Wire)发布的通稿，Helix开发了首个基于DNA检测技术的在线产品市场(Helix.com)，通过与应用程序开发人员、基因公司和提供基因检测服务的医疗机构合作，提供有关祖源、娱乐、家庭(遗传病携带者筛查)、健身、健康和营养方面的基因检测产品和服务。　　这款产品提供技术包括与Admera Health公司共同推出的糖尿病诊断，与Azumio 共同推出的健康管理APPs，与DNAFit 共同推出的基因检测指导健身和营养，Dot One (以基因为个人标签的消费品)，EverlyWell (家庭医疗检测)，Exploragen (基因检测健康管理APPs)，Genome Medicial (遗传咨询)，Insitome (面向消费者基因检测)，与互联网减肥公司推出的Lose It!，与National Geographic (国家地理杂志)推出的祖源分析，与Sema4推出的临床基因检测，基于基因的葡萄酒私人定制Vinome等。　　Helix的CEO Robin Thurston 表示：“随着第一个(基因检测)在线市场的推出，我们很自豪地领导个人基因组学的发展。人们可以通过各种各样个性化的基于DNA检测的产品来获得生活方式的信息。我们关于基因对健康影响的理解正不断深入，也正在迈向这样一个新时代：从早上睁开第一眼到晚上睡觉，DNA无时无刻不决定我们的生活方式和日常决策??”　　但是，拥有这些DNA应用程序对消费者来说可能不是一件好事。　　来自MIT总医院、人类基因组的科学家Daniel MacArthu表示：这种科普试验具有与医学试验严重混淆的危险，如疾病的携带者检测、一系列的生活方式(营养和健康测试)，很少有科学证据支持他们。在他看来，在很少或根本没有科学支持的情况下推广测试，可能会增加消费者的期望，最终损害消费者对真正有用的基因测试的信心。　　斯坦福大学的遗传学家Stephen Montgomery则是对美国松散的监管表示担心，他说直接面向消费者的基因测试，包括那些声称预测疾病风险暂时还没有具体的法规对其进行监管，很多技术都是在打擦边球。对于Helix公司而言，现阶段更应该仔细考虑什么样的应用程序允许出现在平台上，什么样的技术应该被下架。在他看来，一般客户可能无法辨别哪些产品是基于那些没有科学基础不健全的，所以他希望Helix将有某种方法来评估应用程序提供的信息质量。

仪器信息网讯 2017年7月25日，Illumina刚刚就下一代基因测序技术的一件专利侵权案与凯杰达成和解，但是面临着哥伦比亚大学的另一项诉讼，哥伦比亚大学认为Illumina侵犯了他们最近独家授权给凯杰的专利。　　类似的专利诉讼案件在美国各地的法庭不断打响，在上个周美国加利福尼亚北区的地方法院判决中，凯杰被迫承诺未来不在美国销售GeneReader基因测序仪和试剂。然而，正如凯杰宣布去年它已经开发出了基于不同技术的化学方法，新方法不包括在被诉讼的方法中。目前给美国GeneReader基因测序仪客户提供升级的化学方法。　　John Gilardi是凯杰副总裁兼企业通信及投资者关系主管，他认为对于凯杰来说这是满意的解决方案。但是，鉴于凯杰已经升级了化学方法，“这个判决并不会改变我们为客户提供新的化学解决方案和GeneReader 下一代基因测序系统带来的益处，我们继续相信我们有操控的自由。”　　他补充说，凯杰计划今年建立五个新的乳腺癌、卵巢癌和肺癌的专家小组，并将为其他国家的客户提供化学方法升级服务。　　Gilardi拒绝评论哥伦比亚大学和凯杰对Illumina公司的新的专利侵权诉讼。这一诉讼在美国特拉华区地方法院提出，原告声称，Illumina的下一代基因测序系统和试剂侵犯美国9708358号专利“解码DNA和RNA的大规模并行的方法，”该专利是本月早些时候哥伦比亚获得的，并且凯杰公司有独家许可证。　　具体而言，该专利涵盖核苷酸类似物，可用于合成反应的测序，包括使用可移动的盖和可检测标签的修饰核苷酸。　　在诉讼中，对于侵权指控原告请求损害赔偿，包括特许权使用费以及禁制令，禁止Illumina仪器和试剂销售的侵权行为，并支付律师费。　　Illumina公司，哥伦比亚大学，双方陷入了专利侵权诉讼。在过去的五年中，哥伦比亚2012年首先起诉Illumina，控诉Illumina侵犯了他们的五项专利，而这五项专利已授权给智能生物系统公司，凯杰公司随后也购买了。Illumina公司反诉称，2012年以后，哥伦比亚大学，智能生物系统公司和凯杰公司侵犯其三项专利。　　2014，美国专利商标局和专利审判上诉委员会认为，任何一方的专利都是无效的。而且，凯杰在商业化推出了GeneReader基因测序仪，Illumina公司再次起诉。　　然后，去年，联邦法院发布初步禁令，禁止凯杰公司在美国销售GeneReader基因测序仪。几个月后，凯杰公司说这是开发新的化学方法GeneReader基因测序仪，它于今年初已经在美国销售。

　　第27届国际法医遗传学会（International Society for Forensic Genetics, ISFG）大会，将于2017年8月28日-9月2日在韩国首尔举行。　　该会议第一次在亚洲举办，本次主题为“ 架起东西方桥梁（Bridging East & West）”，旨在促进法庭科学研究的东西方深入交流，将有众多东西方学者在会上进行观点交流和讨论。　　Illumina也将非常荣幸的参与本次会议，为诸位参会学者带来新一代测序技术在法庭科学的新应用和新进展，届时我们也将在展位举办各种专题交流活动，欢迎莅临我们的展台 B-14 & B-15展位，期待您的加入。

　　仪器信息网讯 2017年6月29日，圣迭戈，Illumina公司(纳斯达克股票代码：ILMN)今日宣布Extended RAS Panel已获美国食品药品监督管理局(FDA)批准发布，这一新一代测序(NGS)套件符合由美国临床病理学学会(ASCP)、美国病理学家协会(CAP)、美国分子病理学会(AMP)以及美国临床肿瘤学会(ASCO)最新发布的关于结直肠癌评估的指南1。此套件用于Illumina MiSeqDx®系统，可以让美国的实验室有能力帮助临床医师鉴别哪些患者适用于使用Vectibix®(帕尼单抗)治疗转移性结直肠癌。　　作为首个由FDA批准与FOLFOX共同用于一线治疗野生型RAS转移性结直肠癌(mCRC)患者的单克隆抗表皮生长因子受体(EGFR)抗体，对于这些患者来说，Vectibix代表了一种全新的治疗选择。在Vectibix与FOLFOX共同作用于野生型RAS mCRC患者的过程中，观察到其总生存率和无进展生存期同时提高，这更加凸显出利用生物标记进行筛查来优化癌症治疗计划制定的重要性2 3。　　“我们与安进公司共同开发了一个伴随诊断检测套件，该套件审视了KRAS和NRAS基因中的56个变异，能够在单次检测中确定突变情况。通过Extended RAS Panel，临床医师可以鉴别那些可能得益于通过Vectibix进行治疗的具有野生型RAS基因的患者，”Illumina临床基因组学部门执行副总裁、Garret Hampton博士说道。“FDA此次批准体现了Illumina通过FDA上市前申请(PMA)流程将NGS引入临床诊断的实力。MiSeqDx®系统上的Extended RAS Panel让实验室得以执行精准肿瘤学的内部解决方案，标志着NGS在作为临床诊断平台为帮助肿瘤学治疗决策方面达成了里程碑式的阶段。”　　Illumina总裁兼CEO Francis deSouza表示：“随着我们对引发癌症的基因组学认识不断加深，新一代测序具有通过提供靶向疗法进展的信息来转变癌症治疗以及搭建整合的检测平台来对症下药的潜力。作为我们首个肿瘤学领域获PMA批准的伴随检测产品，Extended RAS Panel为更广泛的以基因组学为基础的解决方案铺平了道路，让我们离实现将新一代测序应用于癌症患者治疗的承诺更近了一步。”　　Extended RAS Panel提供了：　　符合现行的结直肠癌指南——本产品的内容符合使用RAS检测来确定转移性结直肠癌中EGFR抑制因子适用性的最新指南　　集成的工作流程——全面的诊断解决方案包含文库制备、测序以及临床报告生成　　扩展的基因覆盖——同步检测56个抗EGFR疗法的禁忌RAS突变　　Extended RAS Panel将于2017年第三季度开始发货。获取详情，请访问Illumina官网。　　关于Illumina　　Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问www.illumina.com或关注@illumina。　　Vectibix是安进公司的注册商标。　　1 Sepulveda AR, Hamilton SR, Allegra CJ, Grody W, Cushman-Vokoun AM, Funkhouser WK, et al.Molecular Biomarkers for the Evaluation of Colorectal Cancer: Guideline From the American Society for Clinical Pathology, College of American Pathologists, Association for Molecular Pathology, and American Society of Clinical Oncology.J Mol Diagn 2017;19:187-225.　　2 Sorich MJ, Wiese MD, Rowland A, Kichenadasse G, McKinnon RA, Karapetis CS.Extended RAS mutations and anti-EGFR monoclonal antibody survival benefit in metastatic colorectal cancer: a meta-analysis of randomized, controlled trials.Ann Oncol.2015 Jan;26(1):13-21.　　3 US NCCN Guidelines: Colon Cancer V.1.2017

　　6月30日，在第二届“中国光谷”国际生物健康产业博览会的基因产业发展高峰论坛上，火石创造发布了《2017年中国基因测序产业图谱》。　　在火石创造发布的报告中，中国基因测序应用领域的演进趋势将是：基础研究的不断进步推动中国基因测序产业从疾病早筛、伴随诊断往辅助诊断、疾病确诊不断延伸;庞大的市场需求促进基因测序技术在疾病早筛领域的应用;同时由于测序技术的不断成熟和精准用药的需求进一步推动基因测序技术在药物伴随诊断方面的发展。　　基因测序市场潜在发展空间巨大　　基因测序是基因检测的标准。基因测序技术在临床上主要用于遗传疾病诊断、肿瘤早期诊断与预防以及生育健康等广阔领域。在临床需求的推动下，基因测序技术已经快速发展到第四代。随着技术的迭代加速，测序通量显著提高，测序成本也呈指数式降低。目前在临床和科研领域应用较为广泛的依然是第二代测序仪，主要原因是其具有通量高、成本较低以及测序准确度较高的特点。　　基因测序技术发展历程　　近年来，全球癌症发病和死亡人数有增无减，从2002年的1086.5万人发病到2010年发病人数已经增加到1303.4万人，预计2020年全球癌症发病人数将达到1650.5万人，2050年将有2702.2万人发病，1750.3万人死亡。　　而基因测序可用于肿瘤及先天缺陷疾病的筛查，以尽早预防从而降低患者患病的概率，并指导肿瘤等疾病的精准治疗，以大幅减少治疗费用。火石创造认为预计到2020年全球基因测序市场规模将达到87.0亿美元，2022年的全球市场规模将迅速上升至300.0亿美元左右。美国、中国、德国、英国、法国等参与人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)的国家正引领全球基因测序快速增长。　　从产业发展倒逼政策改革，到政策引导产业发展　　中国作为HGP计划参与国之一，是亚洲市场发展的主要驱动力之一。我国基因测序行业在2014年前基本处于放任发展状态，各类企业自我成长，市场需求巨大但无序。自2014年起，我国先后发布了13条与之相关的关键性国家政策，经历了从产业发展倒逼政策改革，到以政策 引导产业发展的阶段。　　中国基因测序行业13条关键性国家政策　　2014年2月，CFDA与国家卫计委联合叫停，规定所有基于高通量测序技术的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经CFDA审批注册，并经卫计委批准技术准入方可应用。　　直到2015年，政策逐渐转暖。我国陆续审批108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点;审批通过13家医疗机构开通高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断(PGD)临床应用试点;通过了13家医院和7家第三方检验中心作为第一批肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点单位。　　期间，CFDA相聚批准华大基因、达安基因、贝瑞和康的二代基因测序诊断NIPT产品上市。　　中国基因测序产业链划分　　源于政策红利，我国基因测序市场规模也在2015年迅速扩大，从2012年的11亿元人民币，增长至2015年的30亿元人民币。火石创造预计2020年国内基因测序市场规模将达到100亿元人民币左右，年复合增长率20%。　　　　根据火石创造发布的图谱，将中国基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端。其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等;上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发(分别为11家和25家);中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛(111家)、辅助疾病诊断(31家)和药物伴随诊断(67家);大数据服务(36家)包括基因大数据存储、分析和解读等;下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。　　　　上游寡头垄断，国产化任重道远　　从产业链整体上看，产业链上游的基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分，短期国外寡头垄断格局将持续，国外公司进入国内的渠道多为与国内领军者合作。整个上游呈现的特点主要是：　　1、行业集中度高，高技术壁垒进一步提高行业集中度;　　2、发挥高壁垒优势，积极延伸产业链;　　3、并购盛行，龙头企业全方位布局核心技术;　　4、试剂耗材提供绝大部分利润，但试剂耗材封闭性国产化难度较大;　　5、三代、四代测序仪是未来有前景的发展方向，但短期内二代测序仪依然是主流。　　中游应用增长占据行业最大市场　　　　与上游技术密集、资金密集的情况不同，中游技术壁垒较低，且对资金投入要求较低，是目前基因测序产业链中增速最快的领域。其应用场景贯穿疾病早期筛查、疾病辅助诊断、疾病伴随诊断全流程，并有望成为疾病诊断的金标准——疾病确诊。　　其中生殖健康领域是基因测序技术目前最成熟的应用领域，主要包括婚前孕前检测、胚胎移植筛查、无创产前诊断、新生儿单基因遗传病检测。其中无创产前筛查(NIPT)更是最成熟的市场之一。华大基因、贝瑞和康共同占有NIPT现有市场90%以上份额，但目前NIPT市场渗透率尚在10%左右，仍有大量的市场空间。经历过野蛮生长、政策收紧、政策规范发展阶段的NIPT行业，在全面放开二胎政策的现今将迎来快速发展阶段。　　另外，药物伴随诊断将有望成为基因检测第二个成熟的应用。我们都知道III期临床试验的失败是药物获批的最大障碍，其总体成功率只有28%，而在生物标志物指导的试验中，成功率则达到62%。因此，伴随诊断的重要性毋庸置疑。目前，中国基因测序在伴随诊断领域的研究和应用尚处于早期阶段，当前研究主要集中在药物研发伴随诊断、精准用药伴随诊断方面。　　基因大数据——精准医疗的基础　　基因组数据是国家战略资源，是精准医疗的基础。在过去8年中，基因组数据每5个月就翻一番。而基因测序服务商在测序服务中涉及到大量临床样本的基因组信息，这些信息的积累、基因组信息的深度挖掘对于未来个性化医疗的实现具有重大价值。　　存储能力、计算能力的提升为基因大数据的应用提供良好基础。目前许多国内实验室和中小测序行业面临存储及传输难题，而现有基因测序公司与云计算公司合作将有效解决这些问题，如华大基因与阿里合作的BGI online。　　火石创造的报告指出未来基因大数据的发展趋势将会是数据存储计算云端化、自动化。临床样本获取能力+大数据处理解读能力将是基因大数据服务商的核心竞争力所在。　　资本助力国内基因测序行业　　随着基因测序产业的发展，越来越多基因测序公司在国内成立。据火石创造统计，截至2016年底，已有233家公司从事基因测序相关服务的公司，主要分布在北上广、江浙一带。广东地区主要以华大基因、瀚海基因、燃石医学等为代表。贝瑞和康、安诺优达、泛生子等则在北京扎根。中国基因测序公司地图分布图　　火石创造基于其融资数据库扫描了230多家基因测序领域的公司，统计得出，迄今为止，中国基因测序行业共披露融资次数180次，其中明确披露具体融资金额的有147笔，未明确披露金额的有33笔。融资总金额达155.3亿元人民币，其中单笔融资金额超过亿元人民币的有32笔。　　　统计各年的融资数量和金额不难发现，2015年和2016年国内基因测序行业的资本最活跃，分别明确披露融资53笔(42.1亿元人民币)和59笔(68.6亿元人民币)。按照融资轮次统计显示，国内基因测序行业的融资多发生在B轮之前，以A轮为主要阶段。其中产业链中下游融资最为活跃，集中在布局早期筛查、辅助诊断、伴随诊断和基因大数据领域的公司。　　　在这份《2017年中国基因测序产业图谱》中，火石创造认为中国基因测序应用领域的演进趋势将是：基础研究的不断进步推动中国基因测序产业从疾病早筛、伴随诊断往辅助诊断、疾病确诊不断延伸;庞大的市场需求促进基因测序技术在疾病早筛领域的应用;同时由于测序技术的不断成熟和精准用药的需求进一步推动基因测序技术在药物伴随诊断方面的发展。

　　　　当地时间6月29日，新一代测序技术全球领先企业Illumina在股市收盘后宣布，其基于NGS技术的伴随诊断已获得美国食品和药物管理局(FDA)批准。据悉，该检测产品为Illumina公司与Amgen公司合作开发，可运行于MiSeqDx系统。Illumina公司表示，将在今年第三季度开始出货。　　这一最新获批的检测产品名为Extended RAS Panel，可对KRAS基因和NRAS基因中的56个变异进行分析，以确定患者能否受益于Amgen公司的抗癌药物Vectibix(panitumumab)。Vectibix于2006年9月首次获FDA批准，作为一种单药疗法，可用于具有野生型KRAS和NRAS基因的转移性结肠直肠癌患者。　　　抗癌药物Vectibix　　Illumina公司和Amgen公司在2014年开始进行合作，去年秋天，Illumina表示已经向FDA提交了这一检测产品的上市前批准。　　上周，FDA批准了由赛默飞与阿斯利康、辉瑞和诺华合作开发的一项检测，这是FDA批准的首个基于NGS技术、可以分析3种非小细胞肺癌(NSCLC)治疗中的反应变化的伴随诊断试剂盒，也是FDA批准的第一个可筛查多个标志物的肿瘤二代基因测序检测。　　Illumina临床基因组学执行副总裁Garret Hampton在一份声明中表示，这项通过FDA批准的基于NGS的检测产品“使实验室能够实现肿瘤精准治疗的内部解决方案，并表明NGS作为临床诊断技术已经达到了里程碑的阶段，可帮助癌症治疗进行决策。”　　　　Illumina公司首席执行官Francis deSouza　　Illumina公司的首席执行官Francis deSouza补充说，这项批准“为更广泛的基因组解决方案铺平了道路，让我们更接近实现下一代测序治疗癌症患者的承诺。”　　参考资料：　　Illumina Receives FDA Approval for Companion Dx to Run on MiSeqDx

　　仪器信息网讯 2017年6月20日下午1点30分，Illumina测序技术交流会在北京中奥马哥孛罗大酒店二层罗马厅正式召开，此次会议涉及国内外专家、学者关于NGS在单细胞、肿瘤免疫治疗、表观遗传学、液体活检及复杂疾病等领域最新的技术进展，展示了Illumina最新NGS平台Novaseq技术革新的魅力，吸引来自北京地区医疗体系、科研院所、测序平台等200多位专家、学者、基因测序从业者到场聆听报告交流经验。观众签到后拿着小道具在会议墙报处拍照留念现场掠影胡芳芳 Illumina市场部经理　　胡芳芳经理对会议日程和内容作了简单的介绍，她提到Illumina作为基因测序的领导者，一直致力于技术的发展和革新，今年推出了重磅产品NovaSeq，我们向着未来100美元人类全基因组测序计划又迈进了很大的一步。NGS推动了生命科学产业的发展，十几年前生命科学还是个很小的市场，主要聚焦在科研方面，这几年大家更多的一个讨论是继NIPT之后，NGS的下一个风口在哪里？Illumina希望能借由今天的测序技术交流会给大家带来一些新的想法和思维的碰撞，甚至找到NGS未来的一些机遇。王利 中国医学科学院教授　　王利教授给大家带来了题为Unlocking the Power of NGS in Cardiovascular Diseases and Regenerative Medicine 的报告，主要内容包括：1.Ischemic heart disease underlies the leading casuse for human morbidity and mortality.2.Embryonic stem cells(ESCs) hold great promise for basic research and translational medicine.3.Proposed core pluripotency circuitry governing ESC identity.4.RNAi screen in mouse ESCs identified novel self-renewal regulators.5.The INO80 complex is an ATP-dependent chromatin remodeler.6.INO80 is required for ESC self-renewal.7.INO80 is part of the core regulatory circuitry of self-renewal and pluripotency.8.INO80 occupies and regulates well-characterized ESC genes.9.INO80 promotes ESC gene transcription.10.INO80 promotes nucleosome depletion near pluripotency gene promoter regions.11.INO80 is required for open chromatin structure.12.INO80 preferentially occupies ESC genes.13.Methods for the differentiation of human pluripotent stem cells.14.Current status of PSC-based stem cell therapy in heart diseases.15.Effective induction of cardiomyocyte from embryonic stem cells.16.High resolution single cell profiling during cardiac differentiation.17.Cellular heterogeneity is the key aspect during differentiation.18.Chromatin remodelers play critical roles in development.19.The expression levels of chromatin remodelers in each single cell during differentiation.20.INO80 complex highly correlates with cardiac differentiation.21.INO80 complex is potentially involved in the cellular heterogeneity during cardiac differentiation.22.INO80 correlates with cardiac development.23.INO80 depletion repressed cardiac lineage commitment.24.INO80 is required for cardiac differentiation at mid-late stages.25.Dynamic occupancy of INO80 at different stage of cardiac differentiation.26.INO80 facilitates Med1 recruitment to pluripotent genes in ESCs.27.Cell type-specific compositions may underlie differential functional outcomes of INO80 complex.28.最后还提到了阜外医院关于人类心肌图谱计划的最新研究进展。任岩 Illumina资深产品经理　　任岩博士分享了题为“匠心质造，汇于重器：走进Illumina新一代测序系统”的报告。首先用手机的过去和现在的变化对比基因测序长度、容量、范围、费用的的变化，全基因组测序工艺的研究进展、在HiSeq X进行人类基因组测序的数量的历年变化、在人类全基因组测序技术的进步、还指出Illumina非常重视用户的反馈。紧接着介绍了测序技术的年复一年的不断革新和进步。从方方面面介绍了今年Illumina推出的NovaSeq测序仪，总的来说：1.通量更大。2.多种方法的建立使得结果更加精准。3.对人类全基因组的研究更加深入。他还描绘了下一代NGS的蓝图！田埂 元码基因CEO　　田埂博士给大家带来了液体活检的技术准备的演讲。首先他比较了组织活检和液体活检的差异性，并给出定性、定量、定位、定序的液体活检的完美流程。指出全血和血浆的液体活检的差异性，CTC、ctDNA、Exosome虽然三足鼎立，但各有优缺点。ctDNA独占鳌头有着深刻的原因。后来又介绍了五种使用UID的ctDNA测序技术和三种环化ctDNA测序技术，以及常规的高通量测序样本制备的流程、目标序列捕获，靶测序技术可以做到0.1%LOD，单链连接比双联连接有更高的连接效率和检出率，通过cfDNA全基因组测序推断基因表达。对比了不同种样本制备工艺的效率，指出早诊对检测技术参数的要求。最后还介绍了游离DNA甲基化的研究方法，并简短的阐述了元码基因的一些业务。Jee-Hian Lim Illumina资深肿瘤市场发展经理　　Jee-Hian经理给大家带来了“Next-Generation Sequencing:Precision Medicine’s Secret Weapon in Winning the Fight Against Cancer”的报告，主要内容包括：1.Evolution of Cancer Care.2.Patient Survival Increased Over Time.3.The Toll of Cancer.4.Economic Burden for the Patient.5.Growing Interest in Immuotherapy.6.Clinical Research Data Often Reveal Variability in Subject Responses.7.PD-L1 Immunohistochemistry(IHC).8.PD-L1 IHC Status and Clinical Benefit.9.Serious Side Effects Associated with Immunotherapy.10. Combination Therapies in Greater Use.11.How Do We manage Cancer Care Better?12.Reasons for Improved Multianaly Testing.13.The Potential of NGS in Immuno-Oncology.14.Exome and RNA Sequencing to understand response to checkpoint blockade.15.Genomic Correlates to Anti PD-L1(Atezolizumab).16.RNA-Seq Subtype Using Truseq RNA Access.17.Mutational Load.18.TruSight Tumor 170 and Mutational Burden.19.Genomic Correlates to Anti PD-L1 (Atezolizumab) Response in Urothelial Carcinoma.20. Genomic Techniques Toward Precision Medicine.21.Proposal For Personalized Checkpoint Immunotherapy.22.Resistance to Checkpoint Blockade.23.Utilizing Restrospective Data to Assess Mechanisms of Tumor Resistance.24.Adoptive Cell Transfer.25.Immunotheraoy (Adoptive T Cell) Research.26.Muti-Omics Approach.27.Vaccination Promotes a Diverse Neoantigen-Specific T-cell Repertoire.28.Personlized Cancer Vaccines.29.Key Questions in Immuno-Oncology Research.Jacques Retief Illumina科学事业部总监　　Jacques 博士带来了“Single Cells and Other New Frontiers For NGS: The Latest Advances in Sequencing Methods”的演讲，主要内容包括：1.Sequencing Methods Increase.2.Trends include Discover new biology and Refining Current techniques.3.New Insights through Technology: Epitranscriptomics、MARIO、ATAC-see.4.Single Cell Sequencing: Spatial Information and Genotype-Phenotype Correlation.5.Impact on Canner Research.　　然后会议进行了抽奖，大家热情很高，随后共进晚宴。最后几乎每个人都拿到了一张由Jacques 博士制作的名为“find your Seq?”的海报。

　　近期，“独角兽”公司GRAIL在2017年度ASCO大会上汇报了最新成果：依据临床试验数据表明，特定的血液检测能够挖掘到与肿瘤有关的少量DNA突变，打破传统诊断方法因为突变片段太小而检测不到的壁垒。　　他们以124名晚期癌症患者为研究对象，证实73%的肿瘤相关基因突变能够在患者血液里游离的DNA片段中检测到。此外，通过对患者白细胞测序，研究人员能够过滤掉cfDNA片段中因自然衰老产生的突变，这些突变并不会引发癌变。这一成果为实现癌症早期筛查迈进重要一步。GRAIL：一枚势头猛进的血液检测“新秀”　　GRAIL总部设立于旧金山，由世界领先基因测序公司Illumina于2016年年初创建。虽然是液体活检领域的新成员，GRAIL已经完成了两轮融资，前后共获得超10亿美元的投资，成为了一只“独角兽”。GRAIL创建的目标很宏伟：开发血液检测，实现多类型癌症的早期筛查。　　2017年5月，GRAIL宣布与无创DNA产前检测奠基人卢煜明教授创立的Cirina合并，进一步坚定和夯实专注癌症早期检测的决心和能力。(详见：卢煜明教授所创Cirina与全球液体活检新秀GRAIL合并，专注癌症早期检测)　　GRAIL以Illumina开发的超深度、超广度测序技术为优势，以10亿美元的融资做后盾，大步在癌症早期诊断领域开疆拓土。两场技术革命促成癌症早筛　　我们都知道，癌症越早发现，患者存活的几率就越大，更有机会接受有效、经济的治疗方法。但是，实现癌症早期筛查的难度却很大，血液中游离的绝大多数DNA片段与肿瘤无关，血液中来源于癌细胞的cfDNA比例只有1/1000。　　美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心的临床肿瘤学家Pedram Razavi表示，癌症早期诊断的实现源于两场技术革命：　　1)基因测序的变革。随着高通量测序技术的发展，我们能够以越来越快的速度处理海量的数据。Illumina作为基因测序领域的领跑者，每年生产并销售超过20亿美元的DNA测序仪、化学试剂、检测试剂盒。　　2)越来越复杂的超级计算和软件的爆发。这有利于从海量的DNA测序结果中抓取有用的信息。这些分析工具能够解码基因组数据，寻找与疾病有关联的遗传信息。　　GRAIL预测，癌症早期检测将产生远超传统基因测序100倍的数据，平均每个患者可达到1TB的数据量。GRAIL开启大规模临床试验　　GRAIL希望开发出一款能从游离核酸中读出早期癌症蛛丝马迹的方法(图片来源：GRAIL官方网站)　　哪些游离的DNA片段意味着恶性肿瘤的可能，哪些不会?找到答案的唯一方法是分析成千上万份的血液样本，包括健康人以及患者的，通过比较它们之间的差异挖掘有用的信息。血液检测仅仅只是开始，如何让数据具备临床意义才是重中之重。　　美国癌症协会副首席医疗官J. Leonard Lichtenfeld表示，相比于其他同类公司，GRAIL最大的不同在于它承诺开展大规模的临床试验，试图弄清楚患者血液中出现癌症DNA片段意味着什么。　　去年，GRAIL启动“循环游离基因组图谱”(Circulating Cell-Free Genome Atlas Study，CCGA)项目，旨在解析患者与健康人体内cfNA的异同。他们通过分析1万人群的血液，以此全面解读人类血液中的游离DNA，从而挖掘出有别于健康人、与癌症相关的cfDNA。　　今年4月，GRAIL宣布将再次启动一项大型临床试验，拟招募12万名女性，通过分析她们血液中的cfDNA，开发和验证一款乳腺癌的早期诊断方案。　　GRAIL临床项目负责人Mark Lee博士表示：“在患者血液中找到DNA突变与癌症之间的直接关系，是利用血液检测诊断癌症的第一步。”他强调，扩大研究规模、增加肿瘤类型有利于确保目标的早日实现。　　现在，GRAIL针对124名晚期癌症患者开展的首个临床试验，旨在建立针对不同癌症类型cfDNA差异的数据库。　　参考资料：　　Scientists move closer to detecting cancer long before any symptoms appear

会议介绍　　作为DNA测序的领航者，Illumina一直致力于技术的发展和革新，以此来推动整个基因检测行业的发展。基于NGS技术的无创产前检测，让技术的革新为孕妇保驾护航。液体活检技术无疑是当前NGS新的宠儿，其对未来癌症诊断和治疗的推动让人充满想象。HiSeq X系统已成功将人全基因组测序成本下降至1000美元，改变了整个基因组检测行业，为基因组大健康的发展提供了基石。然而，Illumina 创新的步伐没有停滞，今年初发布的NovaSeq系统，进一步降低测序成本，并有望在未来几年实现100美元人全基因组测序，为NGS未来发展指明新的前进方向。同时，Illumina也在积极探索和开发NGS新的应用方向，如合作开发新的单细胞检测方案，与IBM Watson人工智能的合作，NGS免疫治疗研究方案的开发等，为NGS下一个风口的寻找提供新的契机。　　在此，我们诚挚地邀请您参加2017年 Illumina Greater China 北京/上海测序技术交流会。此次会议中，您不仅将聆听到Illumina最新NGS平台NovaSeq技术革新的魅力，同时还将聆听到国内外专家、学者关于NGS在单细胞，肿瘤免疫治疗，表观遗传学，液体活检及复杂疾病等领域最新的技术进展，为NGS技术所推动的最新发展方向提供新思路。1  北京 2017年6月20日　　13:30-13:40 欢迎致辞　　▲ 胡芳芳 市场部经理 Illumina　　13:40-14:20 Unlocking the Power of NGS in Cardiovascular Diseases and 　　　　　　Regenerative Medicine　　▲ 王利 教授 阜外医院　　14:20-15:00 匠心质造，汇于重器：走进Illumina新一代测序系统　　▲ 任岩 资深产品经理 Illumina　　15:00-15:20 茶歇　　15:20-16:00 理想与现实——完美液体活检之我见　　▲ 田埂 CEO 元码基因　　16:00-16:40 Next-Generation Sequencing: Precision Medicine’s Secret Weapon 　　in Winning the Fight Against Cancer　　▲ Jee-Hian Lim 资深肿瘤市场发展经理 Illumina　　16:40-17:20 Single Cells and Other New Frontiers for NGS: The Latest Advances in 　　Sequencing Methods　　▲ Jacques Retief 科学事业部总监 Illumina　　17:20-17:30 抽奖　　17:30-18:30 晚餐2  上海 2017年6月22日　　13:30-13:40 欢迎致辞　　▲ 胡芳芳 市场部经理 Illumina　　13:40-14:20 Challenge for Global DNA Methylation Detection　　▲ 于文强 教授 复旦大学医学院　　14:20-15:00 匠心质造，汇于重器：走进Illumina新一代测序系统　　▲ 任岩 资深产品经理 Illumina　　15:00-15:20 茶歇　　15:20-16:00 Next-Generation Sequencing: Precision Medicine’s Secret Weapon 　　in Winning the Fight Against Cancer　　▲ Jee-Hian Lim 资深肿瘤市场发展经理 Illumina　　16:00-16:40 无所不在，无微不至：NGS开创微生物研究新纪元　　▲ 肖瑾 微生物与农业市场经理 Illumina　　16:40-17:20 Single Cells and Other New Frontiers for NGS: The Latest Advances in 　　Sequencing Methods　　▲ Jacques Retief 科学事业部总监 Illumina　　17:20-17:30 抽奖　　17:30-18:30 晚餐

　　当地时间5月31日，全球液体活检新秀GRAIL宣布与无创DNA产前检测奠基人卢煜明教授创立的Cirina合并，专注癌症早期检测。　　GRAIL成立于2016年，由基因测序巨头Illumina组建而成，致力于研发癌症筛查血液检测技术。Cirina公司成立于2014年，由香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授，及其同事赵慧君教授(Rossa Chiu) 和陈君赐教授(Allen Chan)，以及主要投资者德诚资本(Decheng Capital)共同创建，Maneesh Jain担任首席执行官。公司的总部位于香港，研究团队则分布于香港和加州南旧金山。　　卢教授是全球首位在孕妇血液中发现胎儿游离DNA的科学家。卢教授、赵教授和陈教授在利用血浆核酸用作检测癌症及其它疾病作出了重大贡献。卢教授因其在无创血液诊断领域的发现和贡献而荣获多项殊荣，包括"2016年未来科学大奖"的生命科学奖项。卢教授是美国科学院外籍院士和英国皇家学会院士。　　GRAIL首席执行官Jeff Huber表示:"卢教授是血浆核酸和基因组学领域最卓越的科学家之一。有机会与卢教授，及其中文大学同事赵教授和陈教授，以及Cirina研究团队并肩合作，我们倍感荣幸。通过结合我们的科学专业知识和资源，我们将大幅度增强我们实现目标的能力，实现透过早期癌症诊断以降低全球癌症的死亡率的目标。"　　卢教授被任命为合并后实体的科学联合创始人，并将加入GRAIL的科学咨询委员会。德诚资本的创始合伙人兼董事总经理崔相民(Min Cui)博士将作为观察员加入GRAIL的董事会。Cirina行政总裁Maneesh Jain也将会加入GRAIL团队。　　在这次公司合并后，GRAIL会继续开发全球商业性产品市场，包括欧美和亚洲各地。 Cirina成为GRAIL的营运附属公司后，会继续与香港中文大学开展研究，并进一步深化此关系。　　Cirina联合创始人卢煜明表示:"在以往二十多年中，我投身于研究游离DNA科学，以增进我们对人类生物学和疾病的认识和检测。我期待与GRAIL团队合作加快推进我们在Cirina启动的工作，以在全球实现我们对早期癌症诊断的承诺。"　　关于GRAIL　　GRAIL是一家生命科学公司，以在早期可治愈阶段诊断和筛查癌症为使命。 GRAIL利用高强度测序、参与人数众多的临床试验以及最先进的电脑科学与数据科学，以加深对癌症生物学的科学理解及为癌症的早期测试开发出血液检测产品。公司的融资由ARCH Venture Partners领投，投资者包括Amazon、Bezos Expeditions、Bill Gates、Bristol-Myers Squibb、Celgene、GV、Illumina、Johnson & Johnson Innovation、Merck、McKesson Ventures、Sutter Hill Ventures、Tencent、Varian Medical Systems及其他财务伙伴。　　关于Cirina　　Cirina致力于开发创新的血浆核酸检测，使得致命疾病能在最适宜进行治疗的最初阶段被检测出。公司的总部位于香港，由热爱科学且毕生投入科研工作的联合创始人及血浆核酸检测的先驱卢煜明教授共同创建。卢教授是首位在孕妇血液中发现胎儿游离DNA的科学家。

　　仪器信息网讯 2017年5月22日，Illumina公司(纳斯达克股票代码：ILMN)在圣地亚哥宣布任命Mark Van Oene为首席商务官。Mark Van Oene原先是Illumina美洲地区的高级副总裁，于2016年下半年被任命为临时首席商务官。销售出身的他拥有基因组学的专业知识和扎实的商业领导经验。Illumina首席商务官Mark Van Oene　　“Mark是我们公司的优秀领导人，他拥有深厚的基因组学专业知识，曾花费十多年组建并运营了强大的销售和市场团队，”Illumina主席兼首席执行官Francis deSouza说。“作为临时首席商务官Mark带领Illumina在两个季度里取得了良好的成绩，其中就包括NovaSeq的发布，也为我们将来的发展奠定了基础。我很高兴能继续与Mark紧密配合，在我们全球研究和临床市场份额不断增长的同时扩大我们的商业能力。”　　Van Oene在2006年加入Illumina时是一名加拿大的区域客户经理。在2008年Van Oene升任美洲地区高级销售总监。四年后他再度升任副总裁，负责全球的销售。Van Oene率领团队在2012年到2014年间将营收从10亿6000万美元增长到14亿2000万美元。2014年初，Van Oene被任命为美洲地区的总经理，并于2016年4月升任高级副总裁。在此期间，美洲地区的复合年均增长率超过20%。　　作为首席商务官Van Oene将负责Illumina的全球销售、服务和市场工作。他将直接汇报给主席兼首席行政官Francis deSouza。　　Van Oene拥有位于加拿大安大略省伦敦市的西安大略大学生物化学学士学位。Mark Van Oene教育经历工作经历关于Illumina 　　Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注illumina微信公众号。

　　CMEF2017春季博览会上，Illumina的NovaSeq系列再次吸引了人们的目光。有了“百元基因组”、“高通量”等标签，NovaSeq系列备受市场青睐。距离NovaSeq发布日期已过了5个月，NovaSeq系列的订单也已经在全球蔓延，不少国家完成了装机测试。在CMEF2017春季博览会现场，记者有幸采访到了Illumina大中华区市场总监倪涛先生。他表示，“未来NovaSeq的市场一定是远远大于我们的想象。”　　“充分利用”决定市场前景，未来远大于想象　　今年1月份，Illumina在JP摩根大会上发布了NovaSeq系列，这也是Illumina有史以来推出的最强大的测序仪，它将为对通量有更高要求的各种基因检测开启更高性能的全新市场。　　如今，Illumina的这款“史上最强”测序仪已经打开市场。倪涛向生物探索介绍到，“NovaSeq最大的市场优势在于它是一个全新的平台。对于这款仪器的研发，Illumina花了多年，汇集了几十项专利和技术创新。在硬件、化学以及软件处理上，它有着多项创新。NovaSeq能够给市场带来的最大好处在于它的快速、高通量和应用的可扩展性。就通量而言，原来市场上通量最高的HiSeq X 10，单机一个run，能够产出1.8T的数据，而根据发布的参数，如果NovaSeq系列S4，一个Run可以产出6T的数据。”　　NovaSeq从本季度(第二季度)开始规模出货，根据Illumina 2017年Q1财报，在本年度第一季度，Illumina共收到了135个NovaSeq测序仪的订单。倪涛说，“目前NovaSeq市场供不应求，很多客户都在等着发货，目前国内也有少量装机。”近期，国内外到货NovaSeq系列的企业也纷纷发布了测序数据和质量报告。“无论是国际还是国内，用户反馈的结果都要优于NovaSeq发布时公布的参数，包括数据产出率和质量。”　　对于NovaSeq未来的销售量，倪涛认为，“我们现在对基因的了解还处在刚起步的阶段。NovaSeq未来的销售量如何，关键在于大家有没有把它用起来，这可能要依靠整个行业，包括我们的合作伙伴、临床以及科研机构有没有充分地把它的临床意义和科研意义发挥出来。未来NovaSeq的市场一定是远远大于我们的想象。”　　NovaSeq与HiSeq X 10两两互补，带来双赢　　众所周知，HiSeq X 10目前在市场上拥有很大的用户群体。NovaSeq系列的推出，是否会给HiSeq X 10的用户带来影响?这也是NovaSeq系列发布以来争议比较大的话题。尤其是当看到NovaSeq成本比HiSeq X10低，通量是HiSeq X Ten的3倍，并且可以单独购买，很多人会疑惑购买HiSeq X 10的用户是不是亏了。对于这个问题，倪涛表示，“NovaSeq和HiSeq X 10是一个互补的关系。HiSeq X 10聚焦于全基因组序列测序，目前的市场成本仍然是最好的。NovaSeq除了全基因组测序之外，在其他应用上还拥有独特的优势，并且具有更加广阔的应用，尤其是在外显子测序、靶向基因测序、全转录组测序、甲基化测序等方面的应用。”　　为了消除HiSeq X 10用户的顾虑，Illumina与各家用户进行了深入的讨论和交流。“通过良好的沟通和双方配合，原来的HiSeq X 10用户对于NovaSeq有了更深的理解，并积极做好了包括技术迁移和技术平台发展的规划。我们相信这对于现有用户来说带来了双赢的局面。”　　百元基因组时代，承诺了就会努力实现　　谈及百元基因组时代时，倪涛觉得，“几年前，在没有实现1000美元基因组的年代，Illumina承诺说要实现这个目标，即使是设备还未问世，大家也都积极地推动这个进程，把需求市场准备起来。一旦1000美元产品成熟，人们就已经可以充分地用好它。百元基因组时代也是这样，虽然目前技术上还不能达到，但是Illumina给出了承诺就会去努力实现。”　　2014年Illumina推出HiSeq X 10系列之后，把基因组测序成本降到了1000美元，这对整个行业的推动作用非常大，给科研和临床带来了深远的影响。倪涛表示，“现在我们提出将基因组测序成本未来降低至100美元的愿景，对整个市场也会有非常大的推动作用。当全基因组成本下降至100美金，原来很多不能做的事情，都可以考虑做了。我们相信有很多的科研和临床工作者已经往这个方向考虑了。”　　100美元，有时候就是一顿饭的钱。倪涛乐观地看到，“一旦技术成熟，大家都会去利用百元基因组的力量来做更多今天没有想到的事情。我觉得这件事情一定会发生，我也相信它会对了解人类疾病的发生和发展有巨大的推动作用，而且中国在这中间会扮演很重要的角色。”　　结语　　长期以来，Illumina产品发布都处在快节奏中，从HiSeq X 10到NovaSeq，也不过是短短的3年时间。在采访的最后，倪涛告诉生物探索，“Illumina从上到下都有一种强烈的使命感——要真正做到解放基因组的力量，造福人类健康。这种使命感让我们充满信心，朝着对人类健康最有利的那个方向走下去。”

　　MD Anderson癌症中心的研究人员利用HiSeq® 2500系统正在研究胰腺癌患者血液中exosomal DNA中的遗传变异，并深入探究液体活检诊断和监控这种疾病的潜力。　　简介　　在2000多年前的罗马和希腊，当一个人患上癌症，医生会检查他们的体液，包括血液。彼时检查的重点是看看体液是否过量或不足。当时，医学是非常个性化的，据说每位患者都有其独特的体液组成。今天的医学研究，特别是癌症研究，似乎又回到了这些起点。至少，Hector Alvarez博士这样的科学家是这样认为的。Alvarez博士是负责MD Anderson癌症中心胰腺癌研究中心液体活检平台的内科医学家。他正在探索侵入性较小的创新方法来诊断和监控胰腺癌。　　据世界癌症研究基金会统计，胰腺癌在全球最常见癌症中位列第12位， 2012年全世界诊断出30多万个新增病例 1。在过去几十年，只有少数几种癌症的生存率没有得到改善，胰腺癌便是其中之一 2。死亡率持续居高不下，可能是因为无法在最早期的阶段有效检测到疾病的缘故 2。　　Alvarez博士正在开发用于液体活检的实验室方案、设备和软件，以便从血液或其他体液中找到早期的生物标志物。利用新一代测序(NGS)和HiSeq 2500系统，他和他的团队正在对胰腺癌患者的血液样本进行深度分析，以分辨出与疾病及其进展相关的不易察觉的肿瘤事件。他的重点是找到有助于胰腺癌诊断的生物标志物。　　血液中的信息　　一直以来，大多数癌症是在组织活检后才得以确诊的。首先，医生从可疑的病变或肿块上切下一小块组织。然后，病理学家更加仔细地观察组织中的细胞，以确定它们是否癌变。若有问题的器官在腹部，比如胰腺，那么这样的操作就需要图像引导的细针穿刺活检，其风险在于错过肿瘤中其他部位的重要组织异常 3。　　“胰腺肿瘤的位置很难到达，因此很难取样组织，”Alvarez博士说。“这意味着我们往往无法获得重要信息来帮助治疗和改善生存率。当肿瘤到达可以取样的位置，且由活检证实了癌症时，大约只有20%的患者适合手术。通常来说已经太晚了，肿瘤发展得太大，患者已经不适合手术了。”　　这使得许多临床医生呼唤液体活检 —— 其中一管血就可以提供所有必要的临床信息，让医生做出可靠的诊断和确定靶向干预措施。液体活检依赖于在血液或其他体液中循环的肿瘤的遗传信息。　　“当肿瘤细胞死亡时，其细胞和周围组织将DNA内含物释放到循环系统中，”Alvarez博士说。“这种DNA的遗传改变也许能帮助医生了解肿瘤内发生的情况，或者它是否从原发性肿瘤部位转移或扩散到身体的其他部位。”　　2016年6月，一项覆盖15,000多名癌症受试者的大规模研究成果在2016年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上展示。它发现Guardant360 —— 一种可检测70种不同突变的液体活检 4 —— 是准确的，也许能可靠替代传统的活检方法。　　Alvarez博士对此结果并不感到惊讶，但他认为需要更多的研究，才能创建一个医生可信赖的真正临床级别的检测。“在MD Anderson癌症中心，我们致力于开发一个对医生具有综合意义的平台，”Alvarez博士说。“我们正在开发一种周转时间较短的临床级别检测，。我们的工作表明，通过胞外囊泡释放的遗传物质有望提供这类信息。” 5　　NGS，可行的情报和外泌体　　三年前，科学家还处于证明液体活检可行的早期研究阶段。今天，Alvarez博士强调，“我们所做的不仅仅是基础研究。我们正尝试寻找正确的检测方案，它们不仅能带来准确、与临床相关的结果，还能支持医生决定需要什么样的治疗。”　　Hector Alvarez博士是一名医学家，他领导了德克萨斯州休斯顿MD Anderson癌症中心下胰腺癌研究中心的液体活检平台。　　他相信，这些信息可以从特殊的胞外囊泡释放的DNA中获得，这些囊泡被称为外泌体(exosomes)，而来自其他细胞区室的遗传信息可能也有助于了解肿瘤的发展和转移。“目前有50多种胞外囊泡，最为人熟知的是凋亡小体。此外还有较小的微囊泡和更小的外泌体，”他解释说，“我们是第一批证明外泌体中存在足量的双链DNA的团队，可以通过高分辨率的肿瘤图谱分析来鉴定它们。” 5　　他和同事研究了2名胰腺癌受试者和1名壶腹部癌受试者的脱落外泌体 5。他们利用HiSeq 2500系统来开展exoDNA和exoRNA的全基因组、全外显子组和转录组测序。他们发现，肿瘤DNA在脱落的外泌体中稳定存在，表明基于外泌体的液体活检很可能具有临床诊断以及治疗监控的潜力。虽然Alvarez博士最早证明了基于外泌体的液体活检是可行和有效，他表示可能还有更重要的遗传信息需要发现。　　“我们是第一批证明外泌体中存在足量双链DNA，并可以通过高分辨率肿瘤图谱分析来鉴定它们的团队。”　　“所有的胞外囊泡也许都很重要，”Alvarez博士说。“第一，我们认为不同的囊泡是异质性的，可能在疾病进展的过程中发生改变。它们有不同的生物标志物，来自不同的区室，这些可能反映了不同的生物学状态。第二，不仅仅是肿瘤细胞能产生颗粒或胞外囊泡。囊泡DNA的变化可能反映了身体其他部位的情况，也许癌症刚开始发生，肿瘤还很小，在常规成像中还不明显。　　在未来，他相信这些结果可以辅助诊断那些不适合常规手术活检的癌症患者。Alvarez博士补充说：“对这些患者而言，非侵入性诊断程序的任何进步都是一种好消息。”　　他在MD Anderson的液体活检团队也同样关注查找游离DNA中的标志物，特别当其涉及到治疗反应时。游离DNA中的不同变异和突变可能提供遗传数据，说明特定的干预或治疗是否有效。　　“我们利用HiSeq 2500系统来开展全基因组、全外显子组和RNA-Seq研究，以鉴定可能存在的各种生物标志物。”　　“当细胞死亡，核DNA变得片段化，并分解成小片段的双链DNA，释放到循环系统中，”Alvarez博士说，“这些小片段的DNA也许包含了预示临床反应的改变。在癌症晚期，往往有更高浓度的游离DNA。这可以让我们更全面地了解癌症在做什么。”　　NGS技术的创新　　Alvarez博士的测序经历要追溯到他在约翰霍普金斯大学研究胆囊癌时。“当时我正在做我的博士论文，有人向我介绍了一种称为基因表达连续分析(SAGE)的新技术。这是癌症基因剖析计划(CGAP)所用的技术。它本质上是一种RNA测序技术。”　　事实上，SAGE的数据采集就是NGS的前身。不过，与任何早期的平台一样，它并不是一帆风顺的。“我们需要手工构建基因组文库，”Alvarez博士说。“当时没有任何的文库制备试剂盒，因此构建一个测序运行所需的巨大文库需要很长时间。尽管有困难，但这是遗传学力量的伟大开端。”　　“我们很高兴选择了HiSeq 2500系统。它提供了高质量的数据，对于这种类型的工作来说，数据质量是十分重要的。”　　在Alvarez博士和他的团队为他们的研究选择NGS系统时，数据质量是关键的考量。 “我们研究了几个竞争系统，并决定我们要使用数据质量最佳的那个系统，”Alvarez博士表示，“我们很高兴选择了HiSeq 2500系统。它提供了高质量的数据，对于这种类型的工作来说，数据质量是十分重要的。我们用它来查看和追踪各种生物标志物。”　　除了简单易用，Alvarez博士认为使用NGS和HiSeq 2500系统以及最新的NextSeq 500系统的好处还在于，这两个系统都采用一种集成的基因组学方法来研究细胞外的生物标志物。　　“我们利用HiSeq和NextSeq系统来开展全基因组、全外显子组和RNA-Seq研究，以鉴定可能存在的各种生物标志物，”Alvarez博士说。“一项液体活检检测若要有价值，它需要能检测多种生物标志物。如果我们能够鉴定那些来自胞外囊泡、循环肿瘤细胞和游离DNA的生物标志物，那么我们就能了解这种疾病在整个身体中的总体情况。”　　从Alvarez博士的角度考虑，既然癌症研究人员了解到肿瘤本身是异质性的，那么同时研究DNA和RNA信息就更为重要。　　“来自各个不同区室的所有高分辨率信息可能指示一种更好的方式来确定具体在一个特定胰腺癌病例中真正发生了什么。”　　“即使你可以通过髓芯活检或细针穿刺活检来有效地采集组织，但你的样本可能无法代表整个肿瘤，”Alvarez博士说，“我们相信，在液体活检背景下开展的NGS让我们能够全面了解整个肿瘤内发生了什么。这真是太厉害了。来自各个不同区室的所有高分辨率信息可以更好地确定在特定的胰腺癌病例中到底发生了什么。”　　迈向未来　　Alvarez博士的目标仍然是开发一个全面的临床级别的液体活检平台。他相信，这将为每位患者制定个性化治疗计划发挥关键作用，特别是针对那些难以诊断或难以治疗的癌症，如胰腺癌。　　“我们认为，拥有一个个性化的遗传改变集合是很重要的，”Alvarez博士表示，“在治疗开始时可确定特定的基因图谱，然后随着时间的推移，医生可以追踪图谱的变化，从而帮助他们了解疾病的进程。”　　他和他的团队正在跟踪100多名胰腺癌受试者，比较exoDNA和游离DNA以衡量不同疗法的效果。他们希望很快能公布这些结果。他也很兴奋，因为NGS提供的不同的鉴定标志物有望为肿瘤耐药机制提供一些信息，并为将来设计新的免疫疗法提供一些线索。　　“未来，液体活检有望在精准医疗上发挥广泛的作用，包括在疾病预防、早期检测和疾病管理中体现价值，”Alvarez博士说。“举个例子，免疫治疗也许能从液体活检中受益良多。通过核酸如DNA和RNA的同时分离，我们可以鉴定并追踪新抗原 —— 在这种前景广阔的治疗策略中，这正是个性化的分子靶点。我们正在开发肿瘤来源的外泌体富集过程，以提高我们液体活检中的肿瘤信号。如果没有液体活检和NGS，对实体瘤中遗传改变的连续监控是无法实现的。”　　尽管他对液体活检的未来保持乐观，但Alvarez博士也告诫说，目前仍有许多工作要做。他和他的团队将继续跟踪受试者，并测定游离DNA、外泌体DNA及其他生物标志物中的遗传变化如何改变。他期望这些生物标志物能够揭示关于胰腺癌性质的秘密，以及他和他的团队如何将这些秘密转化成对抗疾病的工具。　　“胰腺癌很复杂，因为它不是经典的实体瘤，如肺癌、结肠癌或乳腺癌那样在治疗上更具可行性，”Alvarez博士补充说，“我们的研究也需要发展演变，这样我们才能了解如何干预和影响结果。我们必须收集足够的数据，来证明液体活检在临床上是可靠的、并与医疗保健相关。这需要一些时间，但我们终将实现。”　　参考文献　　1. Pancreatic cancer statistics. World Cancer Research Fund International, www.wcrf.org/int/cancer-facts-figures/data-specific-cancers/pancreaticcancer-statistics. Assessed July 13, 2016.　　2. Pancreatic Cancer Facts. Hirshberg Foundation for Pancreatic Cancer Research. www.pancreatic.org/site/c.htJYJ8MPIwE/b.5050503/k.40C9/Pancreatic_Cancer_Facts.htm. Assessed July 13, 2016　　3. Hébert-Magee S. Is there a role for endoscopic ultrasound-guided fineneedle biopsy in pancreatic cancer? Endoscopy. 2015; 47(04): 291—292.　　4. McGinley L. Liquid Biopsy study offers hope for a blood test to find cancer. The Washington Post. June 4, 2016.　　5. San Lucas FA, Allenson K, Bernard V, et al. Minimally invasive genomic and transcriptomic profiling of visceral cancers by next-generation sequencing of circulating exosomes. Ann Oncol.. 2016; 27(4): 635—641.

　　2017年第一季度财务数据　　2017年第一季度营收5.98亿美元，相比2016年第一季度的5.72亿美元增长了5%。　　Illumina公司公认会计原则的季度净利润3.73亿美元，平均每股2.52美元分给了股东，其中包括受到由于GRAIL从Illumina回购股票的4.53亿美元的税前收益的影响，而2016年第一季度净利润为9千万美元，每股0.60美元。　　非公认会计原则的净利润为9.4千万美元，每股0.64美元。2016年第一季度为1.06亿美元，每股0.71美元。　　第一季度的现金流为1.68亿美元，自由现金流为8.5千万美元，2016年的分别为9.9千万美元和4.6千万美元。　　2017第一季毛利率为61.5%，上年同期的为69.4%。不包括收购无形资产减值及摊销，但包括股票为基础的补偿费用，非公认会计原则的毛利率为66.4%，去年第一季度的为71.3%。非公认会计原则毛利率较上年同期受到novaseq产品推广，较高的阵列服务收入和产品组合中的测序耗材的影响。　　2017第一季度研发开支为1.45亿美元，去年同期为1.24亿美元。不包括过程中的研发损失，但包括股票为基础的补偿费用，研发费用占收入的百分比分别为23.3%，其中GRAIL 和 Helix占2.1%。与去年同期为21.7%，GRAIL 和 Helix占0.9%。　　2017第一季度销售及一般管理费用为1.63亿美元，去年同期为1.50亿美元。不包括绩效薪酬的GRAIL的B系列融资，并购相关的增长，收购无形资产的摊销，和取决于补偿多少的影响。但包括基于股票的补偿费用，销售及一般管理费用占营业收入的百分比为25.6%，其中GRAIL 和 Helix占了1.5%。与去年同期分别为25.7%，0.6%。　　2017年第一季度折旧及摊销开支为3.80千万美元，为自由现金流的目的资本开支为8.30千万美元。在本季度收盘时，该公司持有18亿美元现金，现金等价物和短期投资， 2017年1月1日为16亿美元。　　“第一季度的业绩让我们无比激动” 总裁兼首席执行官Francis deSouza说。“我们亲眼见证了第一季度Novaseq平台订单签订超过135个。并期待在基因组学的未来几年，该仪器将带来的重大科研成果。”　　自上次营收公布以后的大事件　　在欧洲推出veriseq™NIPT的解决方案，一个拥有CE-IVD标记的基于新一代测序方法的无创产检。　　为癌症变异的临床解释贡献超过8000组体细胞遗传学改变的数据库。　　建立IHope网络协会，一个致力于为不幸家庭提供临床全基因组测序的机构联盟。　　宣布B轮融资的第一次关闭GRAIL筹到了9亿美元。Illumina公司的股权现在不到GRAIL的20%。　　John W. Thompson将加入公司董事会。　　先宣布股票回购计划，然后回购1.01亿美元普通股，从而完成授权。　　财务展望　　对于2017财年，公司收入增长预计10%至12%之间，Illumina公司股东每股获利5.26美元到5.36美元，非公认会计原则每股收益3.60美元到3.70美元之间。我们的年度指导预计第二季度比去年同期收入增长约7%，公认会计原则下Illumina公司股东每股收益0.56美元到0.61美元，非公认会计原则每股收益为0.65美元到0.70美元。

　　基于NGS的解决方案助力欧盟实验室实现快速经济且高度准确的非侵入性产前检测　　Illumina公司(纳斯达克股票代码：ILMN)近日宣布推出VeriSeq™ NIPT解决方案，这是一种已通过CE-IVD认证、基于新一代测序(NGS)的非侵入性产前检测(NIPT)方法，包括通过CE-IVD认证的文库制备及分析软件，让欧盟的实验室能够在内部实现高效准确的NIPT。这个自动化的全面解决方案使得实验室能够在大约一天的时间内筛查胎儿的某些染色体异常。　　只需要用从母体中抽出的单一管血，VeriSeq™ NIPT解决方案在早至妊娠10周时即可提供胎儿染色体状态的准确信息。这种非侵入性筛查可提供21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征)、13三体(Patau综合征)以及某些性染色体相关疾病的检查结果。由于灵敏度和特异性高(假阳性和假阴性低)，基于NGS的NIPT可最大限度地减少侵入性检测程序的需要。　　CooperGenomics的业务发展副总裁Tony Gordon博士表示：“作为令人自豪的Illumina合作伙伴，我们很高兴不久后就能使用新的VeriSeq™ NIPT程序来支持我们的NIPT检测。VeriSeq™ NIPT带来的进步能够更快地为我们的临床合作伙伴提供结果，且灵敏度高，检测失败率极低。”　　VeriSeq™ NIPT解决方案凭借Illumina边合成边测序的双端测序技术，并在流程、仪器和软件中融入创新，使得任何实验室都能接触到基于NGS的NIPT。这个自动化的可靠解决方案提供了试剂、仪器、安装和培训，以及前所未有的快速周转;实验室在大约一天的时间内可处理多达96个样本。为了证明其性能，Illumina对超过3100个母体样本开展了严格的临床准确性支持研究，它表明VeriSeq™ NIPT解决方案不仅能提供高度灵敏且特异的21、13和18三体结果，而且能证明报告的性染色体非整倍体高度一致。　　Illumina生殖遗传健康的副总裁兼总经理Jeff Hawkins说：“VeriSeq™ NIPT解决方案带来了快速的流程和空前的自动化，彻底改变了NIPT。有了这种通过CE-IVD认证并特有CE-IVD文库制备和分析软件的解决方案，客户如今可在他们自己的实验室中开展非常可靠的、基于NGS的NIPT。利用这个全新的解决方案，实验室有理由相信，他们正为准父母们提供一种高度可靠的技术，可获得准确的结果。”　　VeriSeq™ NIPT解决方案现正接受订单，并开始发售。　　关于Illumina　　Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。

　　随着各种高新技术快速发展并在母胎医学临床实践中应用，两年一届的中国母胎医学大会通过高水平的主题演讲、生动活跃的专题辩论等活动，促进学术思想的交融和碰撞。　　2017年4月母胎医学同道再次相聚北京，共享第三届中国母胎医学大会。　　会议时间　　2017年4月13日　　会前培训班(4月12日全天报到)　　2017年4月14-16日　　中国母胎医学大会(4月13日全天报到)　　会议地点　　中国科技会堂　　北京市海淀区复兴路3号，木樨地桥西北角

　　Lucigen当地时间4月4日表示，公司已与Illumina签署了Lucigen全球协议，成为Epicenter Technologies基因组试剂盒，酶和辅助试剂的唯一经销商。　　该公司称，新协议中涵盖的产品经转让许可后，自12月份起可由Lucigen进行制造和分销。　　位于威斯康星州麦迪逊的Lucigen公司成立于1998年，一直致力于生命科学领域相关科研产品的研究与开发，生产和供应合成生物学、下一代测序、遗传扩增和蛋白质表达研究的产品，主要包括：CloneSmart®平端克隆试剂盒、BigEasy®线性克隆系统、pEZSeq™平端克隆试剂盒等。　　Epicentre于2011年被Illumina收购，是一家分子生物学产品的制造商和销售商。其产品广泛应用于RNA扩增及基因表达分析，基于转座子的遗传分析，核酸纯化，DNA序列分析，PCR及RT-PCR扩增，DNA及RNA修饰酶，基因组克隆，体外转录，以及蛋白质研究和纯化等领域。另外，公司拥有广泛的分子生物学产品生产线，可为客户提供蛋白质定制服务。

　　首批两台全球最新高通量全基因组测序仪NovaSeq6000昨日落户中国南京扬子科创中心，其中一台已落户安装在扬子科创中心-南京云健康实验室。南京云健康携手南京扬子科创中心共同成为全球首批NovaSeq6000的用户。随着新购置的20台Illumina NovaSeq6000，10台PacBio Sequel 高通量测序仪陆续安装到位，加上已购置到位的10台HiSeq Xten 扬子科创中心将成为中国最大的人类全基因组测序中心。南京云健康是运营管理扬子科创中心高通量测序和大数据平台的核心成员之一。南京云健康通过引进囯内外顶级专业和技术团队，专注新生儿和儿童大队列全基因组测序项目的研究和大数据建设，助力打造扬子科创中国第一个国家健康医疗大数据中心。　　NovaSeq6000运营能力是目前全球运用最广的HiSeq X Ten 的6倍。　　让我们来进一步解读Nova Seq6000的四大特点：　　低成本、可扩展　　全新的可扩展测序架构，旨在未来使基因组测序的成本进一步下降。通过无可匹敌的通量、易用性、每个样品的低成本以及无与伦比的灵活性重新定义了高通量测序;　　简单易操作　　NovaSeq6000仪器提供了简单易用的功能，包括自动化的蔟生成、基于卡盒的试剂以及简化的流程。　　4种流动槽选择、数据产出更大　　NovaSeq6000提供4种流动槽供选择，同时运行一个或两个流动槽，能够对3-48人的全基因组进行测序，测序通量更大，数据产出更大。利用可扩展的通量，用户能够灵活开展那些需要不同产量的测序应用。　　开启更高性能新市场　　基于超高通量和数据量，它将为对深度有极高要求的罕见基因变异检测开启更高性能的全新市场，也将为肿瘤-健康组织的超级深度测序、与复杂疾病相关的大规模基因变异分析等领域提供全新的市场，能开展更具广度和深度的大规模基因组学研究项目。　　云健康旨在利用最先进的测序技术，为人类预防疾病，提高生活质量做贡献，NovaSeq6000的通量及测序速度，使得云健康原本拥有HiSeq X Ten的优势下更加如虎添翼。　　相关介绍：　　　　南京扬子科创中心　　由南京扬子国资投资集团投资建设，按国际最高标准打造的创新载体，总面积为20万平方米。中国第一个国家健康医疗大数据中心就落户在此。　　目前，该中心已有Hiseq X-ten高通量测序仪一套(10台)投入运营，随着新购置的20台Illumina Novaseq6000高通量测序仪陆续安装到位，这里将成为中国最大的人类全基因组测序中心。

　　2017年，当我们还在谈论芯片时，我们在谈论什么?　　我们谈论的是Illumina高通量芯片技术近些年的迅猛发展，业已成为基因组学研究与医学卫生系统广泛整合的重要形式，与测序技术携手推动着精准医学事业的发展。　　以Infinium® Global Screening Array (GSA) 联盟芯片为例，自2016年发布以来，Illumina已接到数百万样本的订单，现有客户包括了科研机构、医疗系统、基因组服务供应商、以及个人基因组学公司。高通量芯片是一种对大规模人群进行遗传风险筛查的、经济高效的工具，它提供了前所未有的、跨越多个种族的基因组覆盖度和填充性能，并特有数万个经人工审核的、与临床研究相关的变异，其中包含适用于药物基因组学、新生儿筛查研究、风险分析以及潜在临床关联确认的标记。该芯片采用24个样品的Infinium形式，包含66万个标记，最多允许添加5万个定制标记。2017年，我们将继续推出针对东亚人群优化的高通量芯片产品，并将于此次交流会中介绍其具体内容。　　　　此次交流会，我们很荣幸地邀请到国内外著名学者作为演讲嘉宾，他们将与各位参会的专家分享如何使用高通量芯片助力大规模的基因组学研究、加速“从实验室到临床”的转化过程，以及来自NIH等国内外医学联盟及机构的最新研究进展。此次交流会旨在与全国专家和同行共享高通量芯片的技术革新，并探讨如何使用该技术进行大规模基因组学研究及人群的健康筛查，以推动我国的精准医学事业。　　会议日程安排　　⊙14:00 - 14:10 欢迎致辞　　胡芳芳 市场部经理 Illumina大中华区　　⊙14:10 – 15:00 Improving Precision Medicine with Array Technology　　Prof. Eimear Kenny, Assistant Professor of Genetics and Genome Science,　　Icahn School of Medicine at Mount Sinai　　⊙15:00 - 15:15 Tea Break　　⊙15:15 - 16:00 High Powered, Economical Tools for Large-Scale Genomic Screening and Precision Medicine Research　　Dr. Carsten Rosenow, Director, Regional Sales, Illumina　　⊙16:00 - 16:45 先天性心脏病的关联研究　　胡志斌 教授 南京医科大学　　⊙16:45 - 17:00 抽奖

　　“中国现已成为Illumina在全球越发重要的市场。目前中美是全球最大的两个基因市场，对于Illumina来说也一样。”近日，Illumina新任全球CEO Francis deSouza履新后首次来华，“我带了整个管理团队，目的是为了更好地了解并同合作伙伴们沟通。”Illumina公司新任首席执行官Francis deSouza　　这家国际基因巨头在中国的合作伙伴越来越多，除贝瑞和康、安诺优达、厦门艾德，Illumina在近两个月公布了与中国肿瘤驱动基因分析联盟、中国医学科学院药用植物研究所合作的项目。　　Francis deSouza介绍：“他们基于我们的平台来开发试剂，给客户提供整体解决方案。另外我们也在中国投入了孵化器项目。”　　近年来精准医学、基因检测概念持续火热，作为世界第一的Illumina更是动作频频。　　从1月9日到13日，Illumina在今年的JPMorgan健康大会上发布了新一代测序系统NovaSeq;宣布与IBMWatson、飞利浦达成基因服务类合作计划;与Bio-Rad实验室联合发布IlluminaBio-Rad单细胞测序方案等。　　除了不断在上游设备仪器端推陈出新，Illumina在2016年1月另成立了针对癌症早期筛查的血液基因检测公司Grail，布局中下游市场。　　今年3月，Grail宣布B轮融资结果，获得包括ARCH Venture Partners和 Johnson & Johnson Innovation、Amazon、Bristol-Myers Squibb、Celgene、 McKesson Ventures、Merck、Tencent Holdings Limited在内的多家投资人共9亿美金的巨额融资。　　基因检测应用广泛且未开发的空间十分广阔，除了疾病诊断、筛查等医学领域，针对农、林、牧、渔也作用明显。“一些作物优良的特性、牲畜抗病性，可以通过基因优选保存。另外在寻找失踪人口、追踪罪犯，以及脏器移植和配型方面都有很好的应用。”但Francis deSouza表示，“如何用好越来越多的数据是个难点。”　　基因巨头发家　　一个Illumina乐于向外界分享的数据是：“这家公司不到20岁。在1998年4月，David Walt博士、CW 集团的 Larry Bock、John Stuelpnagel、Anthony Czarnik博士以及Mark Chee博士携手组建Illumina公司的创立之初，仅雇有25个员工。”　　起初公司的主要业务是，销售用于检测基因组上特定部位的重要变化的生物芯片。2000年Illumina上市，2007年Illumina以6亿美元收购基因测序公司Solexa，进军基因测序市场。　　之后一年Illumina收入达到1亿美元，并开启了一路“买买买”。陆续收购了Epicentre、Bluegnome、Verinata、Advanced Liquid Logic、NextBio等公司，涉及基因测序技术的各个方面。　　2016年Illumina财报显示，全年营收23.98亿美元，相比上一财年22.2亿美元增长8%。产品线主要分为高通量生物芯片检测仪、高通量测序仪及定量PCR仪三类。　　基因测序的设备和耗材是产业链上利润最丰厚的一环，Illumina目前占据着超过全球2/3的市场份额。2014年，Illumina推出HiSeq X Ten基因测序仪，将单次基因组测序成本降到1000美元以下，为目前市场上最畅销的产品。　　根据艾瑞2016年5月发布的数据，在全球60多个国家中共有7389台基因测序设备， Illumina的HiSeq 2000、 GA 2x、MiSeq和NextSeq等测序平台占比为83.9%;Thermo Fisher公司的SOLiD、Ion Torrent和 Ion Proton等测序平台占比为9.9%;Roche公司的454平台占比为5.3%。　　“我们最强劲的增长点主要在四个方面：应用市场、生殖遗传和健康，肿瘤和企业信息服务。”Francis deSouza透露，“Illumina每年在创新方面投入18%，而这个行业平均水平大约是9%。现在全球约90%的基因数据是Illumina平台上产生的。”　　消费级尚远　　今年1月，Illumina发布了最新一代测序系统NovaSeq，Francis deSouza称其为“Illumina创新历史上的一个最重要拐点。如同2010年首次发布HiSeqX将每个基因组的成本降至1000美元一样，NovaSeq总有一天会将单个基因组的价格降至100美元”。　　NovaSeq承担了相同的使命，Francis deSouza表示，“NovaSeq使得一个人的全基因组扫描越来越便宜，目的是使今后的基因组扫描可以越来越走向市场。”　　针对上述新测序系统及未来基因测序行业的发展，Francis deSouza在21世纪经济报道专访时一一回答了他的看法。　　《21世纪》：如何看待业内传闻此次NovaSeq是在BGI(华大测序仪)等同行压力下被动仓促发布?　　Francis：Illumina从开发和研究NovaSeq已经五年，选择启动和发布时间的唯一标准是技术是否准备就绪、市场是否接受。　　《21世纪》：NovaSeq的定位是降低基因组测序价格，Grail的初衷“使泛癌症筛查测试定价降低到1000美元以下”，这些定位和趋势是否意味着消费级基因测序服务和产品时代已经来临?　　Francis：目前基因组测序无论是科研还是临床方面，都还处于很前期的阶段。　　从科研角度说，尽管现在对基因有一定了解，但如果把它考虑成功能基因组学的话，理解还远远不够。也就是说基因如何影响健康，疾病的发生、发展，知之甚少。　　临床方面，目前应用最广泛的无创产筛(NIPT)覆盖的人群虽然越来越多，但全球比例还相当小，未来有很大成长空间。从肿瘤角度看，肿瘤是基因病，但如何用基因去诊断、治疗和管理，目前全球应用不到5%。　　所以消费级的基因测序服务和产品还有很长的路要走。　　《21世纪》：在此前Illumina产品优势依旧强势的情况下，新一代NovaSeq在市场推广方面有何难题?如何说服市场更新换代此类产品?　　Francis：我们每次跟客户交流，他们的要求都是要更好、更快的机器，更便宜的扫描。比如针对大规模人群、几万几十万的量对于仪器的要求越来越高。　　在2014年推出HiSeq X Ten时，10台一套，我们预期全球可能顶多卖5套，后来卖了30多套。当了解到客户的急迫心理时，我们相信我们做的事情是对的。　　《21世纪》：成立Grail被业内认为是Illumina在中下游服务的布局?Grail为何能吸引到不同领域的投资人?　　Francis：尽管我们创立了Grail公司，提供了核心技术，但与Illumina是相对独立的。另外，我们减少了Grail持股权。一年前，我们的股权比例超过50%，本轮融资后下调至20%。　　Grail进入的是早期肿瘤筛查市场，是该领域中首家提供血液活检筛查的公司。所以Grail也是Illumina的客户，这个市场非常大，所需投资也非常大。我认为这是推动投资者对Grail的兴趣的一个重要部分。　　《21世纪》：有声音认为中国2016年在精准医疗和基因测序市场上过热、泡沫很大，如何看待中国基因测序市场的发展和阶段?　　Francis：精准医学将以更低成本为患者提供靶向性治疗，特别是对于癌症、遗传病、罕见病的诊断和筛查将变得越来越重要，这将成为未来医学方法的一部分。但目前仍有很多市场尚未被渗透，有很多实验室没有做基因组测序或从中受益。　　Illumina大中华区总经理赵瑞林：这个问题可以与十年前的互联网类比，当时互联网也有过短暂泡沫，但现在回头看，今天没有人可以在没有互联网的情况下工作生活，互联网转型显然不是泡沫。

　　　　Illumina于3月17日成功举办了2017 NGS全国巡回技术交流会的第一场 — 杭州站。会议邀请了众多权威专家，会场座无虚席，参会人员热情高涨。今天，小编就为大家分享一些杭州站会议的花絮，如您这次没能来参加?那么没关系，4月7日合肥场，您千万不能错过!　　　　会议时间： 2017年4月7日　　会议地点： 合肥贝斯特韦斯特精品酒店　　合肥蜀山区黄山路598号B座　　　　合肥场日程安排　　9:00-9:10欢迎致辞　　胡芳芳 市场部经理 Illumina　　9:10-9:40基因芯片在转化医学中的应用　　高扬 资深应用专家 Illumina　　9:40-10:10解码基因组奥秘 — 走进Illumina新一代测序系统　　赵琳琳 产品经理 Illumina　　10:10-10:20茶歇　　10:20-11:00用Illumina测序技术完成的高质量基因组序列草图 — 毛竹和草鱼　　陆颖 教授 上海海洋大学　　11:00-11:30NGS正在推动肿瘤精准医学的发展　　王亚俊 转化与应用市场经理 Illumina　　11:30-12:10高通量测序技术在病毒性病原检测中应用　　崔仑标 博士 江苏省疾病预防控制中心病原微生物研究所　　12:10-12:25抽奖　　12:25-13:25午餐　　杭州场花絮　　▲ Illumina大中华区科研和转化医学市场经理 胡芳芳 女士致开幕词，拉开了本次巡回交流会的序幕▲浙江大学 郑树森 院士介绍了微生态和健康疾病的精彩报告　　▲新加坡国立基因组研究所，安徽医科大学的 刘建军 教授高屋建瓴，从易感性到治疗，深度分析疾病与遗传的关系　　▲Illumina公司 任岩 博士为参会者揭开了NovaSeq的神秘面纱　　▲NGS让我们相聚杭州，期待与您下一站合肥相聚

　　虽然已是初春，但3月的上海依然让人感到些许南方特有的湿冷。不过在淮海中路瑞安广场22层Illmina(中国)公司的一间会议室里，气氛却非常热烈。3月22日下午，Illumina公司新任首席执行官Francis deSouza先生的中国媒体见面会在这里举行。仪器信息网等7家来自中国专业媒体的编辑、记者与他一起围坐在圆桌旁，听他讲述Illumina公司的“解锁”基因组力量之道。　　参加本次媒体见面会的还有Illumina大中华区总经理赵瑞林先生、Illumina大中华区市场总监倪涛先生、Illumina公司业务运营主管Merrilyn Datta博士、Illumina大中华区市场部经理胡芳芳女士等。Francis deSouza先生（右二）、赵瑞林先生（右三）、倪涛先生（右一）、Merrilyn Datta博士（右四）　　此次是deSouza先生在Illumina公司就职以来的第三次访问中国，与前两次有所不同的，除了身份以外，这次他还带来了Illumina公司几乎全部的高层管理人员，这也足以说明中国市场在这家公司心目中的重要地位。中国已成为继美国之后的又一个最重要的基因组学市场。　　应当说在刚刚过去不久的2016年里，Illumina公司还是交出了一份不错的成绩单，全球营收24亿美金，增长率8%。据deSouza先生介绍，全球范围内超过90%的测序数据来自于Illumina公司制造的测序平台。　　而支撑Illumina公司取得如此优异业绩的关键市场有四个：　　1、肿瘤。对于这个市场，无论是科研还是临床应用，illumina公司都在深耕细作。在科研层面，Illumina公司与科学家们密切合作，为他们在诸如肿瘤生物标志物的发现、靶向治疗方法的开发等方面提供有力的科研工具;而在临床领域，Illumina公司也在致力于协助有关机构如何将业已取得的科研成果向临床转化，以惠及更多患者。　　2、生殖与遗传健康。在这个市场，除了已为大家所熟悉的无创产前检测(NIPT)外，Illumina公司也在关注将基因测序技术应用于试管婴儿胚胎的筛查，以杜绝缺陷后代的出生。　　3、应用市场。这个市场包括诸如农作物品种的优选优育、法医鉴定、器官移植等。　　4、企业信息服务。在这个领域，Illumina公司不久前刚与两家知名公司达成了战略合作。一家是IBM Watson Health，它们的合作旨在整合和标准化癌症研究的解释。另一家是PHILIPS，它们的合作旨在结合Illumina的DNA测序技术、BaseSpace Sequence Hub和飞利浦基于云端的基因组学平台，获取、分析并解释癌症研究中的基因组学数据。　　在阐述上述四个关键市场的同时，deSouza先生也介绍了该公司在中国市场的一些经营策略：　　在科研领域，Illumina公司会与很多业内知名的中国科学家保持密切的合作。一个最典型的成功合作范例就是香港中文大学的卢煜明教授，他是无创DNA产前检测的奠基人，在无创产前胎儿基因检查方面做出了开拓性贡献。　　在应用领域，特别是临床诊断领域，Illumina公司与很多国内的第三方基因测序公司有着良好的合作关系，例如贝瑞和康、安诺优达、厦门艾德等。这些公司基于Illumina的测序平台，针对具体的应用案例开发解决方案，而这些解决方案的开发成功，又将可能为Illumina公司带来新的测序仪的客户。　　当然，市场策略再成功，也需要有好的技术产品作为后盾。　　在人们的印象里，“创新”一直是Illumina公司身上最显眼的标签，有两个数据很能说明问题，每年有18%的营收投入研发，远高于行业9%的平均水平。　　今年年初，Illumina公司又推出了它的全新测序平台——NovaSeq系列。deSouza先生在谈到这款新品时，使用的表述是“迄今为止Illumina公司最强大的测序平台”。据介绍，NovaSeq系列将取代Illumina公司现有的HiSeq系列产品(HiSeq X 5/10除外，这套系统对于要建立测序中心和大规模基因测序的用户而言，目前还是一个比较经济的平台)。NovaSeq系列测序仪的推出将使得更多相关科研工作者用得起新一代测序技术，特别是涉及全基因组测序、深度测序、单细胞测序等方面的研究。deSouza先生告诉见面会现场的中国媒体，这一产品刚刚推出，就有6家机构表示购买总计49台的意向，非常令人鼓舞。　　具体介绍NovaSeq系列产品技术优势的文章网上有很多，笔者就不在本文重复赘述。只想强调一点的是，NovaSeq系列的出现使得单台测序仪的测序成本进一步下降，在回答笔者相关测序成本的提问时，deSouza先生介绍了一组对比数据，“HiSeq 4000获得每一个G的数据的成本大概是20美元，而对于NovaSeq，这个数字下降到了10美元左右”。　　根据illumina公司的以往经验，每一次测序成本的下降，都会导致有新的应用市场的出现。这也是为什么在NovaSeq系列推出的同时，Illumina公司也提出了“百元基因组学时代”的概念。尽管要实现这一伟大愿景，从产品技术层面来讲还有不少工作要做(不过，deSouza先生也很有信心地表示，未来基于NovaSeq架构发展的新系统很可能实现这一目标)，但Illumina公司很聪明地先抛出这个话题，给大家以足够的想象空间。它在引导行业思考，当“100$个人基因组测序”就技术层面而言已不是问题的时候，有哪些应用市场可以被挖掘出来。难怪2014年Illumina公司被麻省理工《科技创业》杂志(MIT Technology Review)评为全球最聪明的50家公司的首位。它的这一“市场预热策略”(姑且称之)在其HiSeq X 10推出前也被采用过，并且取得了非常不错的效果。当时，Illumina公司自己对于HiSeq X 10系统的市场预估是5套左右(毕竟价格摆在那里，一套系统1000万美金)，但到目前为止，这套系统全球范围内已售出超过30套，大大超出了Illumina公司自己原来的预计。所以说，永远不要低估用户对于新技术的渴望。　　deSouza先生在谈话中也强调了一点，尽管测序技术在不断地进步，但真正做到将基因测序惠及大多数普通人，使我们能够从中获益，距离这一天还有很长的路要走。　　在参加本次媒体见面会前，笔者注意到有一些媒体在热炒Illumina公司已正式进军基因测序的中游市场，所以在见面会快结束的时候，笔者也向deSouza先生了解了一下这方面的情况。deSouza先生告诉笔者，Illumina公司曾经在这方面做过一些尝试，但目前还是聚焦在基因测序的上游市场，即仪器设备依然是Illumina公司的主业。　　不过，2014年Illumina公司推出了自己的基因组学孵化器项目，旨在为从事新一代测序的新创企业提供包括资金、技术、设备等全面帮助。换句话说，Illumina公司打算通过支持其他公司来拓宽测序技术的应用，以进一步挖掘二代测序的价值。通过这种方式，Illumina公司既避开了与自己的仪器客户在基因测序市场的直接竞争，又将自己的触角伸向了那些自己当下尚难覆盖的应用市场。这家聪明的公司又一次做出了聪明的选择。

　　MiSeq FGx™系统作为全球首套专为法医基因组学应用设计的新一代测序系统，为众多法庭科学家侦破更多疑难案件提供了一条全新、有力的途径。如今，期待已久的验证数据文章已经发布在《Forensic Science International: Genetics》杂志上：Developmental validation of the MiSeq FGx Forensic Genomics System for Targeted Next Generation Sequencing in Forensic DNA Casework and Database Laboratories　　文章展示了, MiSeq FGx™法医专用新一代测序系统，对于法庭数据库样本和疑难案件样本的优异性能和重要功用。验证数据主要包括：底物研究、种属特异性、灵敏度、混合样本分析、稳定性、抑制剂影响、准确度以及精确度。所有的流程都是依照全球公认、最新的SWGDAM(Scientific Working Group on DNA Analysis Methods)推荐的针对新一代测序(NGS)方法标准进行。