Cell新研究在3D水平解密遗传的奥秘

近日，来自欧洲分子生物学实验室和美国斯坦福大学的研究人员共同在国际学术期刊cell上发表了一项最新研究进展，这项研究对于我们深入理解特定遗传改变如何开启或关闭调控基因表达的调控元件，最终如何影响个体性状以及疾病发生倾向性具有重要意义。

这项研究着重研究的这些遗传变化存在于不直接负责基因编码的基因组区域，但是具有重要的调控功能。

在这项研究中，研究人员从国际千人基因组计划中获得了75人的基因测序结果，并生成了他们的分子信息。研究人员利用表观遗传标记发现不同个体基因组上的增强子和启动子，再结合Hi-C技术对增强子和启动子如何在三维空间内发生相互作用进行了研究。研究人员还利用基因型信息将启动子与增强子之间的特定相互作用绘制成图表，通过这种方式发现基因组不同物理作用区域之间的遗传关联，为增强子和启动子之间的功能相互作用提供证据。

研究结果表明，不只是增强子上的遗传变化与基因表达有关，在物理和遗传方面与目的基因相连接的远端基因上，其启动子的调控元件也与目的基因的表达有关。众所周知，基因能够与多个增强子发生物理上的相互作用，除此之外，研究人员还发现一些启动子在遗传上会受到两个或更多的增强子调控，这意味着增强子可以联合影响基因表达也可以互相弥补调控基因表达。比如说如果一个人的基因组中缺少某种增强子，还可能会存在备用增强子，弥补增强子的缺失。

目前人们对这些不直接负责基因编码的基因组区域了解仍然不多，但是深入了解这些遗传变化的作用机制可以在遗传水平上为了解人类疾病发生原因提供新的线索，并为最终在基因水平上对疾病进行预防和治疗提供了新的可能

yb-7087R CARD6凋亡加强结构域蛋白6抗体

yb-7090R CARD17凋亡加强结构域蛋白17抗体

yb-7085R CARD4凋亡加强结构域蛋白4抗体

yb-15192R C4orf34 4号染色体开放阅读框34抗体

yb-9080R CKI gamma 3酪蛋白激酶1γ3/CKI γ3抗体

yb-7089R CARD9凋亡加强结构域蛋白9抗体

yb-13920R Cholesterol Oxidase胆固醇氧化酶抗体

yb-6859R Caspase 14半胱胺酸蛋白酶蛋白14抗体

yb-6860R Caspase 5半胱胺酸蛋白酶蛋白5抗体

yb-10045R CSFV猪瘟病毒抗体

yb-10045M CSFV猪瘟病毒抗体

yb-12120R Chromogranin C/Sg II嗜铬粒蛋白C抗体

yb-12111R CHRNA10型乙酰胆碱受体α10/AChRα10抗体

yb-12112R CHRNA6型乙酰胆碱受体α6/AChRα6抗体

yb-12113R CHRNA9型乙酰胆碱受体α9/AChRα9抗体

yb-12114R CHRND型乙酰胆碱受体δ/AChRδ抗体

yb-7088R CARD8凋亡加强结构域蛋白8抗体

yb-6854R CARD7凋亡加强结构域蛋白7抗体

yb-6857R beta COPβ衣被蛋白抗体

yb-6858R Caspase 4+Caspase 11半胱胺酸蛋白酶4/11抗体

yb-9220R C1orf1871号染色体开放阅读框187抗体

yb-15334R C9orf619号染色体开放阅读框61抗体

yb-6315R CTBP2C末端结合蛋白2抗体

yb-15123R C21ORF1321号染色体开放阅读框13抗体

yb-6799R Coronin 3冠蛋白3抗体

yb-9739R CNTD细胞周期蛋白N端结构域蛋白1抗体

yb-6480R CH25H胆固醇25羟化酶抗体

yb-6368R Caspase-1 p20天冬氨酸-胱氨酸特异性蛋白酶家族抗体

yb-12164R Calneuron 1钙营养蛋白1/钙结合蛋白8抗体

yb-12160R CABP5钙结合蛋白5/3抗体

yb-10125R SLC7A5CD98轻链抗体

yb-10104R CLPS胰辅脂酶抗体

yb-9837R C17orf10417号染色体开放阅读框104抗体

yb-12145R CART卡因和安非他明调节转录蛋白抗体

yb-1290R CCN1富半胱氨酸肝素结合蛋白61抗体

yb-15156R C2orf652号染色体开放阅读框65抗体

yb-7658R CTNNBL1β连环蛋白样蛋白1抗体

yb-6795R CHAC1阳离子转运调控样蛋白1抗体

yb-7649R CIDE ADNA断裂因子相似蛋白A抗体

yb-7650R CIDE BDNA断裂因子相似蛋白B抗体

yb-6797R CRR9顺氯氨铂耐药相关蛋白9抗体

yb-15139R C22orf4022号染色体开放阅读框40抗体

yb-1762R CCL26嗜酸粒细胞趋化蛋白3抗体

yb-15124R C21orf3321号染色体开放阅读框33抗体

yb-1772R CK15细胞角蛋白15抗体

yb-1792R CK14+17+42+10细胞角蛋白14抗体

yb-1797R Contactin 6神经细胞NB3特定蛋白抗体

yb-1777R CCKBR促胃泌素受体抗体