精准医疗前景美好困难不小

基免

2015/04/29 19:47

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经过多年常规手术、化疗和放射治疗，这名患者都没有取得成功，医生根据她的基因变化选择了一种治疗乳腺癌的靶项药物赫赛汀后，患者的肿瘤得到有效控制，这种药物是针对HER2突变的乳腺癌。基因序列分析能发现导致某些患者某些肿瘤生长的基因突变，但是海量的基因数据并没有得到有效使用，因为这些数据没有和临床数据如家族疾病史等信息紧密结合。另外，放在数据库和论文中的基因组数据不那么容易被获取分享，大多数医生也不理解这些数据的意义。

为提高癌症治疗精准治疗水平，美国总统奥巴马提出精准医疗计划，就是将基因组数据与临床数据有效结合起来，实现患者和医生迅速了解和利用这些数据的目标。但目标明确前景诱人的精准医疗计划也面临着巨大的经费投入难题。

目前常规的临床检测大约有20-50项，包括常规实验检测如血糖分析等，这些数据很容易进入患者的病例档案，复杂的基因数据的引入给这一模式带来了挑战。例如一个典型的癌症基因库如美国2005年启动建立的The Cancer Genome Atlas，数据大约为2.5PT(2500TB)，这样巨大的数据量从一个计算机服务器转到另一个服务器需要25天以上。

海量的基因组数据一般没有相应的患者基本信息，例如国际癌基因组联盟ICGC对14000个全基因序列分析发现近1300万个基因突变，但是大量非突变影响因素会影响患者对某一特定治疗的响应（有某突变也不一定有治疗效果），不幸的是，发现的这些基因突变和患者肿瘤大小等重要临床数据没有关联，使这些数据的实际价值大大降低。

2013年后，康奈尔医学院一组计算生物学家和意大利特伦托大学整合生物学中心等联合开展了一项整合基因组和临床数据进行实时诊断的预试验。他们成功地为250名癌症患者提供了方便理解的基因诊断报告。每个报告有一个条形码，方便患者进行识别利用，并能够和纽约长老教会医院医学中心的电子病历系统进行对接，通过这些数据，可以给患者提供他们的基因突变信息以及针对这些突变的特定药物。

研究发现超过90%的患者携带的基因突变至少有一个目标药物，尽管不到10%接受了这一治疗建议，大部分因为缺乏足够证据等原因放弃非标药物。