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基因拷贝变异影响人类寿命
该研究小组比较了儿童医院资料库中7313名年轻受试者（18岁或以下）与冰岛心脏协会招募的2701冰岛年老受试者（67岁或以上）的CNVs比率.研究人员利用基因芯片对他们进行了全基因组CNV分析.
Hakonarson说：“我们的假设是,在儿童中出现而在老人中没有出现的CNVs更可能是致病的,而那些在老年人中成比例提高的CNVs很可能具有保护作用,可以使他们活得更久.”
同时,该研究小组还在美国进行了一个平行的研究,受试者为2079名儿童和4692名老人,并利用了统计调整来解决人口分层.最终,他们发现了7个重要的CNVs,其中3个是缺失DNA序列的,而另外4个是加倍的.
CNVs影响的基因大部分都存在可变剪接.可变剪接是一个重要的生物学机制,不同于一个基因简单地表达一种蛋白质,mRNA的变型导致产生了基于同一DNA密码的不同蛋白质产物.
“我们的结果暗示,CNVs和其它的基因突变体可能通过调控生物学功能的基因网络和信号通路来发挥它们的影响,例如通过可变剪接机制.”Hakonarson说,“这种方式的作用或许比之前认为的更加广泛,这些CNVs中的一些可能发挥了有利的作用,而另一些可能对你是有害的,让你更容易生病.”
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