由中国医师协会妇产科医师分会（COGA）主办“2013 中国医师协会妇产科医师大会”于2013年8月2日在草原青城呼和浩特市的香格里拉大酒店成功召开。本届大会成功吸引了约800名来自全国各地的妇产医师、专家及厂商参与，就妇产科热点问题、疑难病例和最新技术进展作了精彩讲座，同时会议还提供了一个妇产科医师展示才艺的平台，来自各大医院的医师们通过歌舞表演、摄影书画展览等展示了自己的卓越风采。       本次会议上，Life Technologies 作为主要厂商之一，受邀在大会上展示产前筛查与诊断研究方面的最新技术成果。Life Technologies为大会带来了Ion Torrent Proton™测序仪，该高通量半导体芯片测序平台为无创产筛提供了稳定可靠的技术平台。以Ion Proton为技术平台开展无创产前检测的广州爱健公司科研服务部总监黄铨飞在大会上作了题为“基于新一代Ion Proton高通量芯片测序平台开发的染色体非整倍体筛查技术的临床应用”的专题报告。在报告中黄博士给参会的产科学专家详细介绍了基于下一代测序技术（Next Generation Sequencing）的明星产品Ion Proton，其卓越的性能使产前检测实现早期、快速、无创及高通量的要求。通过在Ion Proton上对1000多例临床样本的检测，爱健公司已经成功的建立了以Ion Proton为平台的无创产前检测项目。       专题报告后，参会专家对Ion Proton平台产生了极大的兴趣，通过大家的热烈讨论和交流，以Ion Proton为技术平台开展无创产前检测得到了与会专家的广泛认可。     在此次会议上广受好评的Ion Proton   Life Technologies展台吸引了众多到场嘉宾   到场嘉宾对Ion Proton表现出浓厚的兴趣

    医学科技发展迅速，知识日新。为提高学术、技术及管理各方面之交流，与时俱进，亚太区组织兼容性及免疫遗传学协会 (APHIA) 与香港组织兼容性及免疫遗传学学会 (HKSHI) 于2013年7月31日至8月2日在香港会议展览中心联合举办了APHIA及HKSHI之联合学术会议 (Joint Meeting of APHIA and HKSHI) 。多位来自世界各地及亚太区之杰出学者应邀出席了此次盛会，就医学及医疗新领域，进行全面和深入的探讨。     Life Technologies作为此次的银牌赞助商亮相大会，在现场设有展台，并在会议同期举办了午餐卫星会，午餐会上邀请大会主席Janette KWOK做为此次会议的主持人。Life Technologies大中华区工业市场部总监董子平博士就公司情况作了简单介绍，来自Life Technologies美国总部的科学家Bin ZHAO和公司的技术专家顾文涛对新一代测序Ion Torrent PGM进行了详尽的介绍，Ion Torrent PGM革命性新技术带来的低成本高效率的测序前景引起参会嘉宾的浓厚兴趣。此次卫星会吸引了几乎所有的大会参会人员的参加，现场反响热烈，获得了业界的好评。     会议期间，到会学者嘉宾纷纷莅临Life Technologies展台，就感兴趣的话题和产品进行咨询讨论，展台前人头攒动，热闹非凡。 香港组织兼容性及免疫遗传学学会主席Janette KWOK主持Life Technologies卫星会 大中华区工业市场部总监董子平博士介绍Life Technologies公司 Life Technologies技术专家顾文涛演讲 Life Technologies美国总部的科学家Bin ZHAO讲解新一代测序平台   参会人员全神贯注聆听报告 Life展台前来宾踊跃咨询  

由Julia Karow供稿 作为一个致力于研究人类基因组测序参考材料的团体，瓶中基因联盟（Genome in a Bottle Consortium）计划于明年初发布其首个试点参考材料、高度表征的HapMap样本以及一组高度可信的基因组检测。 该团体最近发布了一组基于公开提供的测序数据之分析进行的高度可信的基因组检测，并着手对测序进行更加详细的描述。 在美国国家标准和技术研究院（NIST）的倡导下，该联盟去年首次召开了研讨会，并于下个月再次举行研讨会，旨在制订基因组指标（CSN 9/5/2012），从而满足实验室呼吁建立可信赖标准以核查其测序运行性能的需求。 “目前，对于变异检测的可信度而言，尚无广泛接受的基因组标准或量化性能指标”，该联盟在最近的会议摘要中提到，“而在声研究、重现研究以及临床监管应用的测量结果中实现可信度需要这样的标准或指标”。 该项目由4个工作小组组成： 第一小组负责选择和设计参考材料；第二小组侧重于生物信息学、数据整合和数据表达；第三小组负责处理测量以描述参考材料；第四小组关注性能指标。 自去年克服最初有关HapMap样本需获得知情同意的顾虑后，该联盟决定采用NA12878样本（该样本来自具有犹他州CEPH血统的一位妇女）作为其试点参考材料。 该样本已广泛用于多个发表的测序研究中。“我们了解目前所从事的工作，这将成为非常棒的试点基因组”，该联盟的组织者以及NIST的团队负责人Marc Salit说。 NIST已经批准发布参考材料，并表示“我们将继续监测已知领域的任何新开发”，该联盟的另一名领导人兼NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。 卡瑞尔细胞库最近为该联盟培养了大量NA12878细胞，并提取了DNA，共计8,300小瓶，每瓶10微克，实验室明年将申请索要该等样本。 Salit表示，“据我们所知，已经制备好了最大批的基因组DNA，以便进行基因组研究”这是为基因组研究制备的最大批的基因组DNA了。 由于细胞培养中可能会发生突变，NIST的科学家将采用深度测序和浅度测序相结合的方法对多瓶DNA进行描述，以探求材料的同质性。 此外，NIST计划将DNA送至联盟成员处，这些成员对协助科学家更加详细地描述参考材料倍感兴趣。 截至目前，已有九个小组表示其愿意参与，之后将有更多小组加入其中。 “我们的想法是通过多个平台在多个实验室进行描述”，Zook说。 NIST的研究人员计划采用Life Technologies的SOLiD 和Ion Torrent以及 Illumina的测序平台，以对NA12878进行研究。此外，研究人员希望通过Complete Genomics获得测序数据，包括根据其长片段读取技术获得的数据以及从测序平台的出售商处获得的数据。“各主要平台的出售商均表示，产生参考材料时，其将对参考材料进行描述”， Salit说。 太平洋生物科学公司在与威尔康乃尔医学院和其他地方的学术小组的协力合作下，一直在对NA12878进行测序，其计划为瓶中基因联盟提供帮助，但是他们采用的是不同批的DNA，Zook指出。 “我们不指望不同批的DNA之间会出现较大差异，但是，我们需要确认可能存在哪些差异”， Zook说。 该小组已经产生约20倍至30倍的覆盖度，其计划提高到50倍至60倍，Zook补充说。 瓶中基因联盟计划于明年初发布NA12878 DNA以作为NIST的官方参考材料，此外，还会发布一组高度可信的单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失。 该联盟将随着时间对变异情况进行更新，并扩展至结构变异和基因组的复杂区域。 同时，NIST的科学家已开发出从样本可用的多个数据集中识别高度可信的基因型检测（包括纯合子参考检测）的方法，其目前正着手在某期刊上发表该方法。 截至目前，科学家们已从用于NA12878的共计12个数据集中识别出一组高度可信的SNP和插入缺失，并将相关变异文档发布到上月与国家生物技术信息中心共同建立的新的FTP网站上。 Zook 解释说，FTP网站“目前仍在积极开发中“。该网站同样包括由Illumina、SOLiD、Complete Genomics、Ion Torrent、454、PacBio和Sanger测序平台生成的数据集。 最终，该网站将汇集大量瓶中基因联盟计划开发的、适用于所有参考基因组的原始数据文件、序列文件和变异检测文件。 NIST已将其一组可信变异分送至至少12个小组，包括学术和政府实验室以及协助改善检测的临床实验室。 “由于许多人已经常对NA12878进行测序，他们发现此类检测对探询其所用方法的正确度是非常有用的，尤其是有利于人们进一步了解变异检测中哪些内容可信、哪些不可信”，Zook说。 该联盟正与基因组比较和分析测试委员会（GCAT）开展合作（BI 4/19/2013），以汇集其高度可信的基因型检测，使得用户可以将不同生物信息学方法进行比较，以了解此类方法对变异检测的具体效果。 “我们认为，对于我们社会而言，这将成为真正有价值的资源”， Zook说。 此外，该联盟正与美国疾病控制与预防中心的基因检测参考材料协调项目（GeT-RM）开展密切协作，以汇集GeT-RM最近发布的数据。“可能会产生大量重复”， Zook表示，并指出上述两个项目均会使用对方的数据。 除了将NA12878开发成为其试点参考材料外，瓶中基因联盟还在调查比HapMap样本使用更广、最近知情批准的其他样本，以将该等样本作为参考材料。 特别是，该联盟最近获得已参与哈佛医学院的个人基因组项目的中国裔父子三元样本，其刚刚向卡瑞尔提交了大批量增加此类样本的细胞的请求，并希望在今年底可以向其提供。“我们的计划是在未来一两年内拥有一组约8个家庭的样本，至少为具有PGP或不同血统的母-父-子三元样本”，Zook补充说。 与人类基因组类似，该联盟正在开发可在测序试验中作为激增控制使用的合成DNA序列，以确定突变的检测限度，由于体细胞突变的出现频率较低，这对癌症测序尤其重要。 到目前为止，该联盟已开发出大小约为1千碱基的合成DNA标准序列，但是，仍有可能开发出大小高达10千碱基的合成DNA序列。 尽管如此，目前尚未确定NIST或其他提供商（如公司）可以分配此类激增标准。 据Salit称，多家公司（包括Life Technologies和 Horizon Diagnostics）已明确表示其有兴趣及可能性开发合成参考材料的商用试剂。 “并不是瓶中基因联盟开发的每个参考材料都需要成为NIST的参考材料”， Salit解释说。 此外，该联盟已就将肿瘤/正常细胞株对开发成为参考材料进行了商讨，目前正就此探索各种方案，包括已供使用的肿瘤/正常细胞株的实验室间研究。 在即将于8月15日和16日在NIST召开的研讨会上，瓶中基因联盟计划就继续开展哪些项目做出进一步决定。 “瓶中基因联盟虽然是由NIST领导和组建的，但毫无疑问，该联盟将会走自己的路”，Salit说。“我希望本次研讨会能设定某些决策制定流程。 作为瓶中基因联盟，我们需要进一步向前发展，因此，我们必须做出明智的选择”。 Salit 表示，“本着没有付出就没有回报的精神”，任何人均可参加本次研讨会和加入瓶中基因联盟。  

由Julia Karow供稿 美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。 该研究于本月初刊载在《人类遗传学》上，很可能是首个发表的有关这两个平台性能对比的研究。该研究将采用Proton和HiSeq对HapMap CEPH三元家族生成的全外显子组测序数据检测到的变异进行了比较。此外，还对从Complete Genomics公司获得的全基因组测序数据的变异以及相同三元家族的Illumina SNP微阵列数据的变异进行了对比。 美国国家癌症研究所（NCI）癌症基因组学研究实验室的研发部主任和该研究的首席作者Joe Boland声称，本项目旨在评估其实验室能否将去年九月安装的Ion Proton常规用于外显子组测序，以作为HiSeq的可行替代方案。Joe Boland表示，“HiSeq是目前研究的黄金标准”。 “令人兴奋的是，答案是肯定的，Proton的表现与HiSeqs旗鼓相当”，Joe Boland告诉《In Sequence》。“鉴于我们在PGMs方面的经验，对于一个新平台而言，我们希望它具有竞争力，但又不指望其像数据中所显示的那样卓越——因为它已经远远超出了我们对它的期盼。” Proton和HiSeq 平台在单核苷酸变异检测方面表现良好，但在插入缺失上却存在差异，出现某些问题。“这两个平台在检测插入缺失方面有利有弊。我认为，如果您只需在[生成数据]后进行仔细的搜集，则这两个平台足以满足您的需求”， Boland说。 NCI实验室最近配置了六台Ion Torrent PGM，四台Ion Proton，一台HiSeq 2000，一台HiSeq 2500 ，以及一台MiSeq。 开展研究后，研究人员于12月和1月生成了相关数据，并在2月的基因组生物学和技术进步会议（IS 2/26/2013）上提交了初步结果。目前，该实验室根据机器的可用性以及生成结果的速度采用HiSeqs和 Protons进行全外显子组测序。 实验室的多个项目涉及家族性外显子组研究，如果HiSeqs被预定完，则将转为采用Proton进行小型家族性外显子组研究，Boland表示。 “由于这两个平台的质量目前不相上下，如果我们从一个平台转向采用另一个平台，这不会给我们的研究人员带来任何困难”。 实验实验室目前主要采用Protons开展转录组测序研究，Boland说。 实验室采用任一平台进行全外显子组测序时，各样本的费用差额在$150以内，Boland表示，“在确定运行哪个平台时，价格不是主要的考虑因素”。 为进行对比，研究人员采用Ion Proton和HiSeq 2000对CEPH三元家族的外显子组进行了测序。为捕获外显子组数据，研究人员在采用Proton 时使用的是Life Tech的TargetSeq Exome v2，可包含50百万碱基序列；而在采用Illumina时使用的是NimbleGen SeqCap EZ Exome v3，其能捕获约64百万碱基序列。 研究人员将其分析限制在43百万碱基序列上，即两个外显子组捕获试剂的重叠部分。 采用Proton进行测序时，各样本至少生成9千兆碱基数据，其中80%的读数直指目标。为检测变异，通过Ion Reporter的标准管道运行数据。 采用HiSeq进行测序时，各样本至少生成11千兆碱基数据，其中66%的读数直指目标。使用GATK管道检测变异。 在共享外显子组中，采用Proton时，各样本平均检测到了约28,000个变异，而采用Illumina时为34,000个——两个平台共享了约3/4的变异。 两个平台在进行单核苷酸变异检测时产生的结果大幅重叠，远远超过了插入缺失的重叠部分。以代表样本为例，两个平台都检测出了约25,700个单核苷酸变异。 此外，仅Proton 检测出了1,100个单核苷酸变异，而仅HiSeq检测出了7,000个。 以相同样本为例，这两个平台共同检测出了约600个插入缺失，但是，Proton和HiSeq还分别检测了另外的880个和920个插入缺失。研究人员在对特定平台的插入缺失亚群进行分析时发现，“由于比对问题及/或均聚物序列，很多插入缺失呈现出假阳性”。 研究人员还将通过Proton、HiSeq和Complete Genomics 检测出的单核苷酸变异和插入缺失进行了比较，发现这三个平台检测出了66%的（或23,700个）单核苷酸变异，但是仅检测出了18%（总共530个）的插入缺失。 Proton检测出了830个特定于该平台的插入缺失；之后是Complete，为540个；最后是Illumina，为440个。科学家们得出结论，其分析“在检测较小的插入缺失时，识别出了各方法存在的主要差异，这给进一步提高技术测序及/或生物信息学算法提出了重大挑战”。 在 将采用Proton 和HiSeq得出的SNP基因分型与三个三元样本中的两个的SNP微阵列数据进行比较时，科学家们发现，经采用这两个平台，各样本表现出很高的一致性，高达99%，表明SNP检测具有较高质量。 研究人员还通过检测和分析读数比对，更加密切地关注特定平台变异的检测情况。 很多Illumina平台的特定单核苷酸变异为片段重复或简单重复。 研究人员指出，根据Proton的数据，可以发现单拷贝区的单核苷酸变异具有较低的覆盖率，因此Proton很可能遗漏了该等单核苷酸变异；但是Illumina的数据中也可能遗漏了SNP检测，该等检测在Proton的数据中“明显且清晰”。 Boland说，其采用两种不同的捕获试剂的原因在于，在Proton平台使用NimbleGen（罗氏）或Agilent（安捷伦）SureSelect捕获试剂时尚无任何“商业许可”协议。“我们的想法是，采用任何批准的东西，以便于人们从货架上选择产品并进行使用”，Boland说。由于仅对重叠区域进行了分析并仅使用了相同的DNA样本，“在我们看来，这样做是绝对有效的”。 在论文中，研究人员指出，较之HiSeq ，Proton的运行时间 “明显缩短”， 仅为11.5小时（包括数据处理的时间），而前者通常需要六天的运行时间。 自从开展该项研究后，也对Proton进行了改进。据Mike Lelivelt—Ion Torrent的生物信息学和软件产品主管说，由于提高了各芯片的输出性能，目前，客户可以采用各PI芯片同时对两个（而非一个）外显子组进行测序。 Mike Lelivelt在研究中声称，公司“对Proton系统用于外显子组测序的表现感到十分满意”，这表明“尽管对于各平台而言，进行准确的插入缺失检测仍然任重道远”，但是，“该等平台在单核苷酸变异检测方面已经遥遥领先”。Mike Lelivelt还指出，在所有变异中，插入缺失检测的比例要远低于单核苷酸变异检测。 Boland说，其小组目前正在开展其他的平台比较，此类平台关注于全转录组测序和扩增子测序。该小组还对特定平台的单核苷酸变异和插入缺失做了进一步分析，以探明其他平台遗漏该等单核苷酸变异和插入缺失的原因。 Boland计划于秋季提交其研究的最初结果。

    今年，我们与全世界的科学研究人员共同庆祝James D. Watson和Francis Crick发现DNA结构60周年，PCR诞生30周年，以及人类基因组计划公布10周年。在过去的岁月中，Life Technologies一直致力于为科学事业的发展提供鼎力相助，我们为科学家提供来自科学家的支持，我们植根科学与创新，以开拓未来。我们有深受信赖的产品阵容和灵活便捷的业务方案——这一切，都是为了您的需要。

由Andrea Anderson供稿     一个法国研究小组正在探讨通过常规采用下一代测序技术结合阵列比较基因组杂交方式，对晚期癌症个体的肿瘤活检标本进行分子筛选的可行性。该小组的目标是引导这些患者进入针对识别肿瘤发生变化的I期临床试验治疗。     Gustave Roussy研究所的研究人员Antoine Hollebecque上周末在芝加哥的美国临床肿瘤学年会上简要介绍了该治疗的类选法试验，即癌症治疗优化的分子筛选或MOSCATO 01。在演示过程中，Hollebecque也略微谈及本试验的中期结果，该试验于2011年拉开序幕。Hollebecque说，正在进行的MOSCATO项目的成就取决于应用“有目的性”的活检，以捕捉少量晚期实体瘤个体的原发性或转移性肿瘤组织，特别是对那些在接受多种标准癌症治疗后经历了癌症进展的个体。        根据给定标本中存在的肿瘤细胞的比例，小组成员正提取肿瘤活检标本的DNA以进行一种或多种形式的分子分析。对于由30%或以上的肿瘤细胞组成的标本，该小组采用了Life Technologies的Ion AmpliSeq癌症热点基因面板进行靶向测序。对于由至少一半以上的肿瘤细胞组成的标本，则对给定标本进行的分析应包括CGH微阵列分析——一种追踪染色体变化的技术。     在每周肿瘤委员会的讨论会上，Hollebecque解释说，一组临床医生、生物学家和生物信息学家对每例个体肿瘤中已识别到的基因组变化进行了审查，以确定其是否包含可能受到现有或实验性治疗影响的特定突变。其中，MOSCATO研究者对已接受或未接受靶向治疗（如根据患者肿瘤的基因组模式而选用的I期临床试验）的无进展生存模式进行了跟踪。对于接受靶向疗法的每例个体，可以将无进展生存期与最近的至进展时间、患者接受的非靶向治疗进行比较。     Gustave Roussy研究所MOSCATO 01项目首席研究者Jean-Charles Soria在一封电子邮件中对《临床测序新闻》说，本临床试验的动机旨在为I期患者提供一种“分子治疗类选法”。研究小组的努力旨在检验这一概念，即以基因组学为基础的靶向治疗可为至少四分之一的入选个体提供临床受益，这与当前考虑中的晚期癌症患者组所出现的不良后果相比，有了较大改善。     截至目前，在MOSCATO项目所入选的129例癌症患者中，研究人员已经可以使用112例个体的活检材料。所有参与本研究的个体均在接受一或多次现有一线药物治疗后出现了癌症进展。     Hollebecque说，该小组已经采用Life Technologies公司的Ion AmpliSeq癌症热点基因突变面板通过下一代测序对98例接受活检个体的标本进行了检测。对于其中的94例，研究人员还采用Agilent（安捷伦）阵列通过aCGH寻找到了染色体水平的改变。本研究的全部分子分析均在Gustave Roussy研究所内完成。到目前为止，已在53例个体中发现起作用的突变——占已接受肿瘤活检的晚期癌症患者的一半。     Hollebecque指出，在采用aCGH检测的标本中，有近四分之三出现了明显起作用的突变。另一方面，研究人员发现，仅通过靶向基因测序就有近28%的标本出现了最引人关注的遗传变异。目前，本研究中活检和分子靶向识别之间的中位时间为21天。其中，所发现的最常见的突变是对成纤维细胞生长因子及其受体的编码基因造成影响的突变。EGFR、HER2以及细胞周期调节蛋白（cyclin）和PTEN/PI3K/AKT/mTOR途径的成员的基因突变也较为常见。     研究人员已经能够在129例的33例中，将患者与基于活检肿瘤标本突变模式的靶向治疗进行匹配。Soria指出，虽然大多数带有可靶向突变的患者入选了Gustave Roussy研究所目前正在进行的57项I期临床试验中的一项，但其中只有少数病例涉及适用于其他癌症类型的现有治疗的药品核准标示外使用的情况。     Soria认为，虽然部分已证实的DNA结构变化仍然不起作用，但在大多数情况下，将带有临床相关基因突变的患者与适当的靶向治疗I期临床试验相匹配一直是相当容易的。但也有可能存在十分棘手的情况，即为肿瘤中含有多个明显起作用的基因突变的个体选择最适当的治疗方法。例如，在MOSCATO研究中，研究人员已经遇到了多达5个相关靶点的患者。     该小组对接受基因组学指导性治疗的首25例个体的初步随访显示，至少有5例对治疗出现了部分反应。另有14例病情稳定，而25例患者中有3例出现进展性疾病。截至目前，Hollebecque、Soria及其同事根据其研究结果得出如下结论：可以将高通量分子分析引入临床护理，特别是I期临床试验治疗过程中带有适当基因组变化的个体，这意味着治疗需要针对这些变化进行。     鉴于所有新加入个体的I期临床试验的部分缓解率通常在7%至10%之间，该小组在ASCO会议上MOSCATO演示随附的摘要中指出，源于更多分子靶向试验入选的I期临床试验，部分缓解率目前接近20%。     该小组计划评估至少900例正在努力接受治疗的癌症晚期个体，预计将在2015年秋季完成。Soria指出，还将对独特的儿科队列进行测试。     展望未来，MOSCATO项目组成员将格外关注寻求方法以产生更深层次的序列数据，从而对患者肿瘤的拷贝数模式进行评估。此外，他们还可能在本研究设置内尝试进行患者肿瘤标本的全外显子组测序。     Soria指出，法国的第二代个性化临床试验将涉及更广泛的国家级研究，类似于在称为SAFIR的法国研究中所取得的成果。     本周在芝加哥举行的ASCO会议上，Gustave Roussy研究所和其他几个法国研究中心的研究人员提交了SAFIR研究I期阶段的信息，即SAFIR01。这项前瞻性的试验旨在采用分子分析解决靶向治疗I期和II期临床试验转移性乳腺癌的汇集个体的可能性。其中，研究设计取决于通过活检检测出晚期肿瘤标本的遗传变异的发现情况。为证实SAFIR01的成果，研究人员已尝试对逾400例转移性乳腺癌个体的标本进行测试，这将把转移性肿瘤活检标本的aCGH分析与PIK3CA和AKT基因延伸片段的Sanger测序相结合。     SAFIR01研究人员在ASCO会议上提交的研究结果表明，虽然低肿瘤细胞表达阻止了其希望进行检验的约四分之一的转移性活检标本的基因组测试，但这对转移性组织的分子测试而言，仍不失为一种提高靶向治疗率的有效可行手段。     SAFIR第一阶段的数据采集定于明年春天结束。小组成员计划于今年夏天的某个时候开展一项相关研究，即称为SAFIR02的随机试验。对于采用下一代测序和其他基因组分析方法以便指导癌症患者进行更常规的治疗而言，MOSCATO和SAFIR研究的成员并非关注这一领域的唯一研究人员。例如，在ASCO的另一个研讨会上，几个研究小组的代表简要介绍了在某些情况下采用分子分析方法（包括测序）进行治疗的方案，以将胶质瘤患者引入适当的靶向治疗试验。而在过去的几年，美国的几家研究中心已进军患有罕见疾病、晚期癌症及/或确诊为先天性疾病等患者的临床测序领域（请参阅CSN 5/29/2013、CSN 3/6/2013、CSN 1/2/2013、CSN 10/3/2012、CSN 3/7/2012和CSN 2/29/2012）。

Monica HEGER供稿 德国哈雷市（Halle）马丁·路德大学的研究人员已经开发出适用于低通量台式仪器的基因分型测序法，如Life Technologies的Ion Torrent PGM，他们认为，这种方法可以应用到非模式生物的群体研究中，并可能取代常规的方法，如微卫星基因分型法。 并未参与这项研究的美国得克萨斯州AgriLife研究所基因组学和生物信息学主任查尔斯·约翰逊（Charles Johnson）告诉“In Sequence”说，“这真是一种非常明智的方法，并且相当有用……”。 这项名为RESTseq的方法适用于限制性片段测序，于本月初发表在“PloS One”期刊上，其与利用限制性内切酶从大量样本中对准所关注的目标基因组区的其他基因分型测序方法相类似。然而，不同之处在于它采用了两步限制性内切酶切割以减少测序的片段数。在第一步中，该小组采用一种通常能在整个基因组中进行切割的限制性内切酶，产生多个片段。随后，该小组在这些片段上连接了专用于PGM的测序适配器。为减少必须完成的实际测序量，其采用了第二种限制性内切酶，以减少文库大小，从而使PGM测序变得易于进行。   “通过采用多种限制性内切酶，我们极大地减少了文库，以便于分析]1000种以上的SNP”，马丁·路德大学生物研究所的研究员和论文资深作者埃卡特·斯托勒（Eckart Stolle）告诉IS，“我们采用条码适配器和合并序列对其进行扩增和测序。” 斯托勒的团队首次证实，其分别采用TaqI和MseI作为第一种和第二种限制性内切酶，通过在两种蜜蜂样本中的应用，该方法是可重现的。此外，由于限制性内切酶能产生极短的片段，该小组还纳入了一项大小选择步骤，只选择约90个碱基的片段。在PGM 316芯片上对每个文库进行测序，产生了367万和271万reads数，其平均读长分别为83个碱基和86个碱基。 在第一种限制性内切酶进行酶解后，99%的reads启动了正确的三联体。选择第二种酶以减少AT含量，由此研究人员发现，事实上，与蜜蜂基因组约32%的总GC含量相比较，这两个文库拥有更高的GC含量，约为44%。作者表示，“这种可能富含编码区的片段在筛选选择性群体模式时是非常可取的”。 采用保守性设置，该研究小组发现，72%和77%的reads与基因组明确匹配，且分别以20倍和17倍的覆盖率覆盖了11.06和10.05的巨碱基。 为了检验该方法在无参考序列条件下对基因组的分析能力，研究小组采用两个样本的reads进行了de novo组装，并发现，产生的contig（重叠群）覆盖了71%的参考序列，这证实“由于组装计算，de novo方法比基于参考序列的方法产生较少的共识序列，但对于生成高质量的声分析数据仍是可行的。” 接下来，研究小组证明，该方法可以应用于无参考序列基因组的物种，在几种无刺蜜蜂基因组中进行检验。对此，斯托勒表示，研究小组只查看了一对位点，但展望未来，研究人员计划对更多个体和更多的SNP进行基因分型，“甚至希望扩展至整个基因组。” 此外，斯托勒还说，其希望改进该方法，以便能够产生更少的片段。他说，“我们确实希望减少片段的数量，以便您能够以较少量片段终止，从而去完成小规模的基因分型，这与人们处理微卫星相类似。” 微卫星基因分型取决于产生已知位点的标记引物。斯托勒认为，该技术经济划算且效果良好，但在生物体不具有标记引物的情况下（如其研究小组研究的多个蜜蜂物种），采用按比例减少的迭代RESTseq法似乎更具吸引力，因为该方法不要求具有基因组的先验知识。  “即使我们事先并未获得任何信息，只要我们制作了限制性文库，我们就能 （通过其他限制性内切酶酶解）减少文库，然后对其进行测序​​。”斯托勒说，“最终，该方法将逐渐取代微卫星基因分型法。” 约翰逊说，其有可能对该方法进行检验，其认为该方法是对其他基因分型测序法（如RAD-seq）的“很好改进”。AgriLife研究所是德克萨斯农工大学体系研究所是德克萨斯农工大学体系内的一个农业和生命科学研究机构，目前进行了大量基因分型的测序研究项目，主要集中于植物基因组。 约翰逊补充说，该方法的一个潜在问题是，其在高度重复的区域进行测序时可能会遇到麻烦。限制性内切酶将 “在这些重复区域内造成多个切口”。 约翰逊认为，这可能使该方法在植物应用中变得具有挑战性，如棉花和甘蔗，因为这些植物中具有一段很长的重复序列。 约翰逊说，所有基因分型测序方法都可能存在这方面的问题，但研究人员已经获得一种解决办法，即采用甲基化敏感的限制性内切酶，由于这种酶只剪切转录活跃的区域，因而使该过程变得更为容易。约翰逊补充说，也可以在第二次酶解中与RESTseq试验方案一起使用这种酶，这将使其更适用于处理具有重复序列的物种。

　　Life Technologies，长期以来，以“成就科学发现，改善人类生活”为孜孜不倦的追求。立足科学、创新未来，为科研机构和学校提供可靠的产品和灵活的方案。在与科学社区紧密融合的过程中，让科学家支持科学家。 　　带着科学家帮助科学家的理念，Life Technologies与6月22日来到了岳阳路上的中国科学院上海生物科学研究所，作为唯一赞助企业参加了2013年毕业生交流会，与大家分享了One Life的愿景。  来自生科院的学生正在排队入场   　　这次交流会吸引了大批热情的学子 　　立足科学，创新未来 　　在此次的交流会上，Life Technologies大中华区耗材业务总监Chen Li女士，作为一名企业高管，也是一名生科院的师姐，为那些正面临人生重要改变的师弟师妹带来了她对未来的看法与感想。 　　   　　Life Technologies大中华区耗材事业部业务总监Chen Li 　　她为台下的学弟学妹带来的第一个忠告便是：勇于改变，拥抱变化。毕业后，周遭的环境发生了改变，人际关系发生了改变，对自己社会角色的定位也发生了改变。改变，带着风险，伴着机遇而来。在改变中，调整自己的角度，锻炼自己的能力。 　　Chen Li回顾了她在生科院、耶鲁到伯克利的科研时光，认为这是难得的安静的时光，也是一生的宝贵财富。并给出她的第二个忠告：学会坚持。2005年进入商业领域时，她每天利用在地铁上的时间，从销售到市场，从财务到运营，从管理到战略，她每天坚持阅读《哈佛商业评论》，像一个海绵一样不断成长，不停吸收在科学意外的知识。学习，是最大的努力，也是最大的收获，带来无穷的勇气。 　　Chen Li有一个从未改变的梦想：成就科学发现，改善人类生活。在实践这个梦想的过程中，她不断地了解更多的产业，从研发、转化、制药到营销、知识产权等实现梦想的舞台，从实验室，到 市场营销。正是她的梦想，不断地激励着她。梦想有多大，舞台就有多大。在过去的八年商业生涯中，她立足自己的科学背景，并始终保持着创新未来的热情，打造自己的舞台。 　　协力改善生命 　　   　　Life Technologies Recruitment Leader Jane Tian 　　作为Life Technologies的Recruitment Leader，Jane Tian在会上与毕业生分享了Life Technologies的基本情况和设施建设。作为一名资深的人力资源经理，她建议大家在未来的职业抉择上，为自己留下更宽广的空间，而不是局限于原有的经历与专业。她带来了关于职业选择的理念，是将自己的职业作为一份工作，还是一项事业，还是一份使命，这种理念影响着每一个毕业生的未来。她希望大家怀着创新、务实的心投入到一份工作中，这也正是Life Technologies众多员工长期所坚持的目标——协力改善生命。 　　灵活的业务方案 　　   　　Life Technologies FAS主管Michael Sun 　　来自Life Technologies FAS部门的主管Michael Sun，他的团队为此付出了不懈的努力。作为一名技术前辈，他建议毕业生选择自己喜欢的事业。只有一份自己喜欢的工作，才能带来一生的乐趣和成就感。他涵盖了Life Technologies在各个行业的成就，包括身份鉴识(HID)，个体医学(Personalized Medicine)，流感预防(QST)，测序(GAS)，以及Life Technologies提供的各项服务及解决方案。他强调Life Technologies不仅仅是一家提供产品的公司，更是客户的科研伙伴——他的团队正是在每一次与客户的协作中，带来灵活、实用的业务方案，解决科研难题。 　　成就科学发现，改善人类生活 　　这次的活动短暂，但是One Life的理念和愿景给大家留下了深刻的印象。在未来的探索道路上，作为一家全球领先的生命科技公司，Life Technologies将始终支持科学研究，投身科教事业，携手关键应用，践行“成就科学发现，改善人类生活”的愿景。  三位嘉宾正在接受提问  热烈的茶歇时间

Life Technologies官方微信平台正式上线了！大家可以在这里第一时间了解到Life的最新资讯和前沿信息。现手机扫描二维码或搜索公共微信号lifetechcn，即可立即关注我们的官方微信，更可以领取微信会员的专属特权福利，获取我们送出的精美礼品一份！数量有限，赶快行动吧！   活动规则： 1.       手机扫描二维码或微信搜索lifetechcn 2.       关注LifeTechnologies中国官方微信账号 3.       回复“1”领取Life微特权 4.       成功领取后，回复您的公司名称与邮寄地址 5.       工作人员在核实您的信息后，会在活动结束后统一寄送礼品给您 6.       LifeTechnologies中国享有对活动的最终解释权  

　　6月19日讯 全球著名的生物技术公司Life Technologies与国内领军的小核酸药物研发企业苏州瑞博生物技术有限公司宣布，就基于Life Tech的新一代小核酸(siRNA)递送专利技术在中国进行药物开发和生产达成专利转让协议，瑞博获得Life Tech该专利技术在中国进行药物研发和生产的独家许可权利。 　　基于本协议，瑞博将加速这项高效递送技术在小核酸药物研究领域的应用，通过实现一系列核酸药物的研发和产业化，而Life Tech也将获得相应的里程碑和授权费收入。 　　瑞博董事长、昆山小核酸所和小核酸基地的创始人梁子才博士表示：“我们非常高兴地宣布与在核酸递送技术领域具有卓越研发传统、并在该领域享有国际盛誉的Life Tech缔结战略合作伙伴关系。瑞博已拥有的小核酸药物研发平台和Life Tech新一代递送技术的结合，将大大加强我们开发和生产系列小核酸药物能力和力度。” 　　Life Tech首席科学官、全球研发负责人Alan Sachs博士指出：“梁子才博士作为中国小核酸领域的著名专家，与他的研发团队拥有世界领先的学术、产业能力及政府支持，不断地致力于siRNA产业的发展。Life Tech作为成为世界顶级的生物医学技术研发公司，在持续不断努力革新产品和技术的同时，我们很高兴能成为梁博士和瑞博的合作伙伴。 Life Tech新一代小核酸药物递送技术是我们在全球通过专利授权强化对医药应用研究支持方面的一个很好的范例。”

　　2013年6月5日至7日， 实验室自动化与筛选协会(SLAS)2013亚洲会展在浦江东畔，上海地标的金茂大厦君悦大酒店召开。 　　作为一次国际水准的展会，此次展会邀请到现担任巴拉克•奥巴马总统科学与技术顾问委员会委员、国际纳米技术研究所主任、来自美国西北大学化学系的Chad A. Mirkin教授担任大会主席。会议内容涵盖了从靶向筛选、药物研发到纳米技术等当下热点。 　　Life Technologies为此次会议带来的Evos®新型显微镜细胞成像系统吸引了来自全球参观者的目光。EVOS采用电脑屏幕代替传统的目镜，带来更清晰多彩的图像，去除了传统显微镜的复杂操作，同时将倒置显微镜的各方面功能融为一体，获得高品质的细胞成像。其简便的操作和优异的特性吸引了来宾驻足垂询。  　　Life Technologies展台　　  参展嘉宾在展台前问询EVOS®

　　美国时间2013年6月13日，Life Technologies公司宣布收购韩国仪器代理商Life Science Korea(LSK)，具体收购金额没有披露。 　　LSK总部设在汉城，自1994年以来就一直是Life Tech主要的仪器代理商。Life Tech 表示，LSK拥有分销Applied Biosystems品牌产品的权利，如下一代测序仪、Sanger测序仪、法医和PCR产品。 　　“本次收购将进一步表明Life Tech要在韩国建立自己的品牌的努力，以及充分利用韩国重点发展生物技术产业的机会。”Life Tech说。 　　“LSK收购符合我们在韩国实施直销的战略，目前在这个重要市场，我们要建立自己的能力和平台，” Life Tech亚太及日本地区总裁Mark Smedley在一份声明中说。在收购了韩国试剂代理商KDR带动下，Life Tech韩国公司和LSK的合并使我们能够提供一个渠道，以满足韩国客户的不同需求，并创造一个优越的购买体验。” 　　今年4月，Life Tech收购了其在韩国的试剂代理商KDR Biotech。 　　LSK为1000多家学术界、政府、制药和生物技术行业、医院和应用市场客户提供服务。合并后，LSK品牌将成为Life Tech韩国的一部分。(编译：杨娟)

    Life Technologies生物仿制药研讨会于2013年5月8日与12日分别在申城上海与鹏城深圳召开。此次研讨会将目光关注于国内生物仿制药产业的发展，数百名来自全球仿制药领域的资深专家与国内仿制药企业的研发及技术人员到场参会，另有数百名观众通过网络直播参加了此次会议。Life Technologies大中华区工业客市场部总监董子平博士为会议开幕致辞。 Life Technologies大中华区工业客市场部总监董子平博士正在进行开幕致辞       这次会议旨在与国内生物仿制药领域的同行分享Life Technologies作为生物仿制药领域的领导品牌，在该行业积累多年的经验，并为国内企业带来了最新的工艺和技术，包括如何使用高性能层析产品提高杂质的去除和产品收率、化学，生产和质控（CMC）的关键因素、生物仿制药的亲和纯化解决方案、细胞系开发中需要关注的关键因素等等多个热点话题。 会议现场座无虚席，来宾认真聆听       此次会议的讲者包括来自华盛顿特区生物咨询集团高级CMC咨询专家Nadine M. Ritter博士，Life Technologies BAC分公司CEO Laurens Sierkstra博士，Life Technologies POROS® 技术专家Christine Gebski 女士，Life Technologies 药物分析专家Wesley Straub 博士，Life Technologies Gibco® PD-Direct 技术专家Cynthia Hoy以及Life Technologies Gibco® PD-Direct 技术专家Robin Ng 博士。这批来自海外的资深科学家为大会带来了一系列最新、最实用的话题，在会上和会下解答了与会的国内嘉宾的问题，加深彼此交流。 演讲者与参会嘉宾在会后就感兴趣的话题进行热烈的交流       Life Technologies是生物仿制药领域的领导品牌和主要供应商，以其优质的服务和可靠的产品长期以来受到业内的信任和赞誉。其中拥有超过50年历史的Gibco®品牌更是信誉和质量的保障。Life Technologies举行此次会议，旨在与中国客户共同成长，为中国客户提供强大的产品线以及战略性的价格体系，确保在生物仿制药这一蓬勃发展、竞争激烈的领域有所获益。

    广东省预防医学会病原微生物与生物安全专业委员会成立大会暨第一届学术交流会于5月9日在广州省疾病预防控制中心圆满落幕。Life Technologies作为主要赞助商，协办了此次会议。     此次大会标志了广东省预防医学会病员微生物与生物安全专业委员会的成立，委员会旨在团结和组织广东省各行各业从事病原微生物检验、研究和生物安全管理的专业技术人员和科研人员，加强病原微生物检测技术的研究和生物安全管理，强化科技支撑能力建设，建设生物安全防范体系。现场云集了来自各地实验室、临床和高校从事病原微生物检验和实验室生物安全管理专业技术人员和研究人员。 广东预防医学会病原微生物与生物安全专业委员会成立大会暨第一届学术交流会开幕现场       LifeTechnologies为此次大会带来了ViiA7、7500fast和Pathatrix等仪器，这些仪器长期以来在病原微生物的检测和研究方面扮演重要角色，为该领域的科学家提供迅速、可靠、精确的解决方案，推动病原微生物研究的发展。   Life Technologies带来的针对H7N9疫情的解决方案吸引了诸多来宾       不得不提的是，Life Technologies重磅推出了针对目前高致病禽流感H7N9的检测解决方案，从样品到结果，包括全自动核酸提取仪和配套的高产率病毒RNA提取试剂盒，主流的荧光定量PCR平台和高性能荧光PCR预混液，毛细管电泳测序仪，Ion Torrent半导体测序仪和新开发的Flu A分型试剂盒。全自动化的操作流程，实现禽流感的快速鉴别和筛查，指导流感的预防和病患的治疗。     除此之外， Life Technologies公司的Ion Torrent技术专家Dr Zhang Yan进行了题为《半导体测序技术在传染病控制中的应用》的演讲，着重介绍了半导体测序技术的原理和最新进展，以及针对疾控系统所关注的新发传染病和未知病原微生物的鉴定及溯源分析，并且还带来了Ion PGM详细的相关应用实例。   Ion Torrent技术专家Dr Zhang Yan进行演讲       在当天的晚宴上，新晋的Life Technologies大中华区CEO Gianluca Pettiti先生为此次会议的圆满召开进行了致辞，表达Life Technologies在未来继续支持病原微生物的检测和研究的愿望。 Life Technologies 大中华区CEO Gianluca Pettiti在晚宴上致辞。  

    第七届全国临床检验实验室管理学术会议暨中华医学会第十次全国检验医学学术会议（2013全国检验医学学术大会，2013NCLM）于2013年5月8-11日在西安曲江会展中心成功举办。本次大会是由中华医学会、中华医学会检验分会和中国医院协会临床检验管理专业委员会联合举办。       本次会议可称是2013年检验学界最盛大的学术会议及医疗器械产品展览。本次大会成功的吸引到了千余名的专业观众及业界精英参加，并邀请到了国内外一流专家就临床检验和实验室管理各领域中最先进的研究成果及未来发展的方向进行了报告。 Life Technologies在会上的展台       在此次展会上，Life Technologies携手立菲达安带来了金标准的毛细管电泳测序仪3500Dx，代表未来技术发展方向的Ion Torrent 半导体芯片测序平台、全功能qPCR QuantStudio 12K以及立菲达安体外诊断分析的试剂盒产品。立菲达安是Life Technologies与达安基因合资成立的诊断产品公司，专注于拓展PCR-CE毛细管测序技术在中国的临床应用。借助已获得SFDA批准的3500Dx基因分析仪，已经成功推出了针对癌症、传染病和遗传性疾病的诊断试剂盒。 与会专家在Life Technologies展台驻足垂询       在5月10日下午举行的卫星会上，卫生部医药生物工程研究中心陈华云博士受邀给与会听众作了名为《PCR-CE测序在肿瘤的应用及如何提高测序灵敏度》的报告。陈华云博士提到，与其他市面临床检验试剂盒相比，该试剂盒能一盒二用，通过FASS测序片断分析法，把Sanger直接测序法对样本的检测灵敏度从20%提高到5%。 卫生部医药生物工程研究中心陈华云博士与3500dx合影       立菲达安试剂盒已经在全国五个三甲医院进行了临床实验。 现阶段已经推出了五大板块共11种试剂盒，涵盖了传染病病毒耐药基因检测（乙肝、丙肝、肺结核、艾滋病）、肿瘤靶向用药指导（EGFR、KRAS）、肿瘤化疗药毒性检测（DPD、UGT1A1）、肿瘤易感基因检测（BRCA1/2、TP53）、产前诊断（21-三体、性染色体多倍体）。在Life Technologies金标准的3500Dx和3500Dx XL基因测序仪为平台，可以为更多的医护人员及患者带来更多的灵敏可靠的体外诊断和个体化用药指导。

　　Life Technologies公司于本周推出Ion AmpliSeq BRCA 1 & BRCA 2 panel，供美国科研使用。一些行业观察家认为，此举将会增加Myriad Genetics公司的竞争压力。该公司是目前乳腺癌和卵巢癌中BRCA检测的市场领导者。 　　瑞士信贷的分析师Vamil Divan表示：“Life推出两种新的Ion AmpliSeq癌症分析，涵盖了BRCA 1和2的分析，令一些投资者大为惊异，而Myriad目前围绕这两个基因拥有专利权。”Life推出的另一种AmpliSeq分析适用于结肠癌和肺癌，可检测22个基因中超过500个突变。 　　Myriad在分离出的BRCA 1和BRCA 2序列上拥有广泛的专利，这使它在评估患者家族性乳腺癌和卵巢癌的风险方面垄断了美国BRCA检测市场。Myriad的BRACAnalysis检测占其第二季度总收入的74%左右。 　　Divan认为，以仅供科研使用(RUO)的形式推出BRCA 1/2 AmpliSeq分析，如果客户选择此分析来作出患者的治疗决策，Life将免于责任。 　　根据美国FDA制定的草案，RUO和仅供临床研究使用(IUO)产品的制造商必须负责确保此类产品不用于患者的治疗决策。然而，FDA也承认，这一特别指南很难执行，因为一些RUO/IUO产品的制造商可能无法监控他们的客户如何使用这些类型的产品，而其他公司可能对客户在患者护理中使用RUO/IUO产品故意视而不见(PGx Reporter 2/13/2013)。 　　美国最高法院正准备审理美国分子病理协会控告Myriad的诉讼案，其中患者、研究人员和医疗服务供应商质疑Myriad对BRACAnalysis检测中分离出的BRCA 1和BRCA 2序列的专利，RUO AmpliSeq BRCA分析刚好在此时推出。“尽管(AmpliSeq RUO)分析不可能在近期内对美国临床诊断市场上Myriad BRACAnalysis检测的量造成任何影响，但如果Myriad目前享有的专利保护不再有，这可能是今年晚些时候由最高法院裁定，或者是过几年专利到期。Life分析的推出则凸显了BRACAnalysis所面临的竞争压力，”Divan谈道。 　　在宣布BRCA分析推出的声明中，Life提到，AmpliSeq检测分析肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2的编码区域。该检测包括一个PCR反应以及随后的Ion半导体测序。 　　Life相信，AmpliSeq BRCA分析与现有检测相比，是一个更快更便宜的选择。该公司强调，检测将在24小时内产生结果。Life还在声明中表示，它检测了65个样品，检测到所有“预计的突变”。 　　Divan也同意：“Ion AmpliSeq BRCA分析确实为医生带来了一种更快更便宜的方法，来对付BRCA 1和2。在欧洲(围绕BRCA的监管和法律条文以及实验室开发检测与美国明显不同)，该检测也可能会获得一些关注。” 　　另一个投资银行瑞穗证券在第一季度开展了一次诊断调查，发现70%以上的实验室表示，他们将不会开展BRCA检测，这主要是由于缺乏开展此类检测的技术能力。少于15%的实验室表示，他们将开展检测，即使不访问Myriad专有的基因-疾病关联的大型临床数据库。 　　“有趣的是，Life Technologies的AmpliSeq BRCA1和BRCA2分析，在Ion Torrent上运行，如今让这些实验室有能力去开展检测，尽管我们注意到此产品是RUO，不适用于诊断程序，”瑞穗的分析师Peter Lawson在研究报告中写道。 　　荷兰内梅亨大学和葡萄牙波尔图大学的研究人员开发出Ion AmpliSeq BRCA1和BRCA2分析。Life在声明中表示：“全球协作组将进一步检测此分析，计划在他们的实验室中验证和实施。” 　　尽管在美国，Life只能将BRCA 1/2分析出售给科研应用，但该平台的出现引发了一些问题，如Myriad将能否长期保持这个市场的领先地位。“即使此分析的使用仅限于美国的科研环境，但随着竞争对手进入美国及国外的市场，科学界围绕BRCA基因形成的更深入了解将有可能压制Myriad目前拥有的优势，”Divan在研究报告中写道。

    Life Technologies作为赞助商，参加了4月20-21日在武汉科技会展中心隆重开幕的中国细胞生物学学会2013年全国学术大会。     本次会议由中国细胞生物学学会主办，湖北省细胞生物学学会、武汉大学共同承办。会议邀请了数十位细胞生物学领域的著名专家报告当今细胞生物学研究的最新成果与发展趋势，并安排会议代表交流细胞生物学研究与教学成果，促进我国细胞生物学领域研究人员的交流与合作。     在大会现场，Life Technologies展示了旗下多种仪器设备，包括EVOS®新型显微镜细胞成像系统、Attune®声波聚焦流式细胞仪以及BoltTM预制胶等一系列实验室设备，引起参观学者的浓厚兴趣，纷纷驻足垂询，数百名与会者填写了相关问卷。 会议现场Life Tech带来一系列细胞研究工具 Life Tech展台前人流络绎不绝，参观者驻足垂询       茶歇阶段展开的飞镖、投篮、知识问答等新颖有趣的小游戏也聚集了大批来访者积极参与，寓教于乐的现场活动让参与这尽兴而归。微博互动环节，Life Technologies向参与的老师同学送出了精美的小礼品，并通过微博与大家进行更多互动。 游戏现场气氛火爆，人头攒动       长期以来，Life Technologies一直在细胞研究学界的实验室有广泛的应用，深受好评。在未来，Life Technologies仍然会以其专业的态度和勤谨的精神，为中国的细胞学家带来简单、方便、实用、准确的产品和方案。  

    母胎医学是近年来以围产医学为核心，涉及基础医学和临床医学多个领域的新兴综合性学科。它强调重视胎儿在宫内时期的各种病生理状态与高危妊娠疾病的关系。近年来，随着医疗技术的进步和医学观念的发展，母胎医学从胎儿遗传性疾病和出生缺陷的产前诊断领域逐步扩展到各种高危妊娠和胎儿疾病的综合管理引起了广泛的关注。       目前欧美国家已经逐步从围产医学阶段入母胎医学时代。近年来母胎医学在国内也迈出了脚步，在不断完善和规范常见遗传病和先天缺陷产前诊断工作的基础上，许多医疗机构正将临床诊疗的管理模式向母胎医学领域发展，包括各种出生缺陷的产前诊断、传疾病的宫内筛查，高危妊娠的管理和综合干预，妊娠期重要并发症及合并症的预测和管理，胎儿宫内治疗等等。由卫生部全国产前诊断技术专家组主办的首届中国母胎医学大会暨卫生部全国产前诊断技术专家组成立十周年庆祝大会于4月12日在北京正式召开。大会邀请了临床、检验、科研及各厂家在会议过程中就产前咨询、产前影像学诊断、产前筛查、传统及最新产前诊断技术、母体医学进行深入积极的讨论和发言。       在本次大会上，基于新一代测序技术的无创产前诊断成为焦点。DNA测序技术已广泛应用于医学研究的各个领域。近几年来，高通量测序平台已经发展为主流的测序技术，该技术的出现使得DNA测序费用“突飞猛降”。低廉的价格，简易的操作正在使得新一代DNA测序技术进入临床应用的领地。而Life Technologies公司推出的Ion Torrent半导体芯片测序系统，作为桌面型测序仪的领导者，更是为我们的临床医学研究带来了革命性的变革。       在大会期间，Life Technologies受邀在产前诊断新技术专题中发表了两场关于胚胎移植前筛查（PGD）及唐式综合症（染色体非整倍体，T21）产前筛查的报告。来自中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心的谭跃球教授向大会报告了题为“新一代测序技术（NGS）在临床遗传学中的应用”的讲座。来自广州爱健生物技术有限公司的黄胜余教授向大会报告了题为“一种适合产前诊断实验室自行开展的高精度无创产筛解决方案-最新一代Ion Proton高通量芯片测序系统用于染色体非整倍体综合征产前筛查”的报告。会场讨论激烈，与会医生就无创产前诊断的检出率，费用，高通量测序检验原理等问题广泛提问，我公司临床事业部柴映爽总监以及梁晓媛，刘克胜等市场/技术经理与报告者共同参与讨论并解答了广大医生的提问。Life通过参加此次大会的报告和展览，向广大母胎领域医生宣传了Ion Torrent技术平台和该领域的解决方案，为该领域的市场开发打基础。 图1，谭跃球教授向大会报告“新一代测序技术（NGS）在临床遗传学中的应用”   图2，黄胜余教授向大会报告“最新一代Ion Proton高通量芯片测序系统用于染色体非整倍体综合征产前筛查” 图3，Life公司展台和Ion PGM，Proton仪器 图4，Life技术专家与解答用户提问

加利福尼亚州卡尔斯班，2011年10月25日 —— Life Technologies公司今日宣布，公司旗下Applied Biosystems 3500Dx基因分析仪已获中国国家食品药品监督管理局 (SFDA) 批准，用于临床诊断。3500Dx是一种基于毛细管的Sanger测序系统，用于分析人类DNA或RNA，以检测有可能导致疾病发生或易感的基因改变。    Life Technologies大中华区总裁Siddhartha Kadia博士表示，“该产品获SFDA批准意味着中国众多的临床实验室和患者将有机会受益于3500系列平台的准确性和可靠性。多种诊断应用可在此平台上开发，包括传染病和病毒检测、用于靶向药物治疗的遗传疾病和癌症突变识别，以及胎儿染色体异常检测。” Applied Biosystems 的Sanger测序产品曾为人类基因组计划提供了强大的技术支持，并因其准确性、可靠性和易用性，成为测序“金标准”。3500Dx分析仪在设计上充分考虑到临床应用的需求，其采用一种新型的耗材设计，将无线射频识别 (RFID) 标签追踪信息的能力、新款光学和热学亚系统、高效简捷的数据采集和分析软件集于一身，形成了一套用于样本分析的更具成本效益的方法。3500Dx系列产品每天可进行最高达1100次测序或1200份样本的基因分型。   3500Dx基因分析仪已在欧洲、日本、澳大利亚、印度、新西兰、新加坡以及中国台湾等多地获得临床诊断认证。2011年8月，3500Dx提交至美国食品药品管理局申请临床诊断认证，同时提交的还有该公司用于HLA分型的Invitrogen SeCore® HLA测序系统，该系统将为判断供体和患者间器官和骨髓移植相容性提供技术保障。2011年5月，Life Technologies宣布和Gen-Probe公司建立合作伙伴关系，共同开发该平台的诊断分析产品，并继续寻找新的合作伙伴开发分析菜单。 3500Dx系列基因分析仪是Applied Biosystems公司所提供的先进基因组测序平台家族中的一员，它延续了Applied Biosystems公司被业界广泛公认的、屡经验证的测序产品的超强性能及可靠性。该产品将仪器与Applied Biosystems公司的试剂、耗材、软件和世界一流的服务及支持结合起来，提供了一套集成的解决方案。

荷兰奈梅亨市的内梅亨大学医学中心（Radboud University's Medical Center）目前正采用Life Technologies的Ion Torrent PGM开展遗传性乳腺癌筛查测试，其计划于3月向患者提供该项测试。 实验室计划在今年年底前提供PGM癌症突变测试。 上周在佛罗里达州马可岛举行的基因组生物学和技术进步会议上，内梅亨大学中央基因分析实验室的临床分子遗传学家和负责人Marcel Nelen在该会的Ion Torrent用户会议上做了实验室报告，他声称，对于BRCA 1/2测试，其将从Sanger测序转向采用PGM的下一代测序。 荷兰团队与Jose Luis Costa的团队在葡萄牙波尔图大学（IPATIMUP）的分子病理学和免疫学研究所协同合作，共同开展此次测试。 多年来，内梅亨团队一直提供BRCA筛查测试，该测试采用了Sanger测序和多重连接依赖性探针扩增以测量外显子缺失。Nelen表示，其希望设计开发出一种周转时间更快、成本更低的测试。 对于Sanger测试，实验室正在对15800个碱基序列进行分析，包括BRCA 1基因上的5600个碱基和BRCA 2基因上的10300个碱基。“这些基因具有丰富的多态性”， Nelen在报告中说，“突变是分散的，因而不存在热点突变”。 通过采用Sanger测序，实验室每个月对50至60个标本进行分析，周转时间为3至5个星期。“尽管其高效快速，但是成本太高”， Nelen表示，扣除成本，所获利润已经所剩无几。 转向采用PGM测序后，Nelen表示如果能缩减MLPA步骤，其希望能将目前的$3,000标价减少一半或以上，并将周转时间减少至3到5天。 在考虑下一代基因测试时，Nelen说，其目标是希望在内含子-外显子交界区的内含子区域能100%覆盖所有编码外显子以及至少10个碱基（乃至20个）。扩增子应覆盖所有外显子并互相重叠。 实验室目前拥有两台PGM，并设计出了一个订制的AmpliSeq面板，以对BRCA 1和BRCA 2基因进行靶向分析。 经与IPATIMUP协同努力，两个实验室对检测进行验证。最初，各实验室对10个已知标本进行了测试，并对测试结果做了比较。随后，各实验室采用盲法对15个已知标本进行测试，即IPATIMUP实验室对其已知的15个标本进行测试后，发送至内梅亨实验室供其测试，反之亦然。 测试结果表明，共发现65个致病突变，各实验室均未遗漏任一突变，Nelen进一步说明。此类突变包括缺失和插入、基因点突变、外显子缺失以及均聚物延伸突变，Nelen说。 实验室对标本进行了测试，该标本具有已知突变和之前未获知的突变。 Nelen说，其目前正通过OncoNetwork Consortium与大量其他实验室协同合作，致力于采用AmpliSeq技术设计开发癌症面板。 该团队正致力于开发一种适用于PGM的肺癌和结肠癌面板。 除内梅亨大学医学中心外，该团队还包括OncoNetwork Consortium的其他成员，如意大利利阿诺的癌症研究中心、瑞士Viollier制药公司的遗传学和分子生物学部门、英国的华威大学、法国的古斯塔夫-鲁西研究所、法国的巴黎迪卡尔中心大学以及都柏林的圣詹姆斯医院。 内梅亨大学医学中心同样正致力于开展遗传性嗜铬细胞瘤测试。 肺癌和结肠癌面板含有90个扩增子，覆盖22个基因中的热点，需要的DNA总量为10毫微克，可从福尔马林固定石蜡包埋组织中提取。 六个实验室在OncoNetwork Consortium对155个标本进行测试后，完成了初步验证。 第一阶段：实验室对从FFPE组织中提取的5个对照标本进行测序，其中两个从KRAS细胞株中提取，一个从肺腺癌细胞株中提取，另外两个为异种移植标本。 各实验室分别为所有已知突变命名。 第二阶段：各实验室分别对从肺癌和结肠癌中提取的10个不同标本进行测序，进行测序的实验室了解测序情况，其他小组不了解。各实验室对标本进行测序后，分别将标本互相发送至其他实验室，因此，六个实验室总共对60个标本进行了测序。随后，各实验室分别为所有突变以及野生株和变异株命名。 第三阶段：由于标本的“肿瘤内容存在巨大差异”，这在给变异株命名时出现不少问题，Nelen表示。例如，由于没有足够的DNA，遗漏了一个标本中的突变。 尽管研究人员力图通过Sanger测序对突变进行证实，但“这仍然无法获得正确的序列”。 在第二次验证时，实验室最初对具有已知突变的8个FFPE标本进行了测试，确保该测试能检测出突变。随后，实验室逐渐扩大测试规模，并对共计98个标本进行了测序。 “分子检测应具有可靠的性能、高度的准确性和临床灵敏度，以便能检测出热点突变和功能失活突变，数日内便可获得检测结果”， Nelen解释说。 Nelen还说，实验室将继续对测试（包括引物设计和软件）进行优化和验证。此外，还需在实验室的LIMS系统中实施整个工作流程，Nelen补充说。 “我们的目标是采用截至年底提供的所有癌症面板在3月份开展BRCA1/2测试。 实验室目前正着手进行标本制备自动化和多重PCR测试，并希望能在年底完成。”  

摘要：基因组生物学与技术（AGBT）大会上牛津大学遗传学家Dagan Wells谈到，新泽西州生殖诊所成功地将新一代测序（NGS）技术应用于检测常规体外受精（IVF）条件下的胚胎。该技术在生殖遗传学的应用创下新高。有几家公司已经推出了针对染色体异常的无创产前诊断；2个研究小组报告了在婴儿无创全基因组检测上的进展。     在基因组生物学与技术（AGBT）大会上牛津大学遗传学家Dagan Wells透露，新泽西州生殖诊所成功地将新一代测序（NGS）技术应用于检测常规体外受精（IVF）条件下的胚胎。Wells认为：“新技术的应用有望改变游戏规则，让夫妇在体外受精时能接受更好受孕选择。”     NGS技术在生殖遗传学领域不断有突出表现。这包括之前几家公司已经推出了针对染色体异常（如21三体）的无创产前诊断,婴儿无创全基因组检测上的进展, 另外Stephen Kingsmore等人报告了新生儿的快速全基因分析仅需50小时。 21年前就读于伦敦大学的Wells博士首次开展关于胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的研究，他说：“目前，新一代测序技术正在为体外受精操作提供标记。”如今，他在国立卫生研究院牛津大学生物医学研究中心领导一个实验室，并合作于他之前工作的新泽西州领先的体外受精诊所。     体外受精诊所，如密西根州的Reprogenetics 和 Genesis Genetics，已在PGD领域提供数千个遗传疾病，不过，体外受精胚胎即便没有已知的遗传风险因子，也要接受遗传筛查。Wells称：“约一半以上的体外受精的胚胎会出现染色体异常，如果出现异常情况，胚胎大多数情况下是不会移植的，否则会造成孕期流产。由于我们的处理会带来非常高比例的染色体异常，因此能确保不将染色体高度异常的胚胎植入子宫很重要。”     Wells称：“最好的方法是，一次体外受精周期只将单一的胚胎植入子宫进行受孕，而那些染色体异常的胚胎看上去和正常的一样，甚至是染色体高度异常也不会对胚胎形态造成任何明显影响。” 体外受精胚胎的监测技术     为了寻找新技术以提高准确度和降低成本，Wells选取了Life Technology公司Ion Torrent PGM平台（下一代测序技术）。他说：“我们希望技术平台能够做到用户友好化，并能应用于诊断系统中而不会出现繁琐的问题。此外，我们还需要技术平台具有快速的特点。由于Ion Torrent系统能适应这些测序需求，因此我们选择了它。”      Wells称：“胚胎发育第3天可进行DNA检测，不过第5天就需要植入子宫中。一旦超过5天，胚胎快速发育和子宫不再受孕的风险会增加。因此，速度和准确度都是必需的。”此外，许多的IVF诊所由于缺少遗传学专家不能不将细胞送到专门的实验室去检测，这也要耽误1天时间。 测序技术在胚胎监测的新应用     Wells称：“Ion Torrent PGM 具有与iPhone应用程序一样的非常友好的用户界面，能够将每一个DNA片段分配到染色体区域内，因此我们能计算出每个染色体来源的片段。此外，样本测序的重复性也能保证。……我们仅需要每个染色体的数千个DNA片段，而对小染色体而言，约5-10,000的读长在统计学上很有说服力。” 每一个测序需要的总读长约为15万。Wells称：“如果得到5％的基因组覆盖率，我们就会很高兴了，因为这足以用于染色体诊断。” Wells研究小组已在单芯片上分析了32个胚胎DNA，这一数值增加到100也是可行的。此外，相比于单阵列方法，该技术的成本是较低的，每一个样本需要70美元，而下一代测序价格的下降趋势将加强这一优势。 经过广泛临床前验证后，威尔斯和同事有足够信心对一对夫妇进行基于下一代测序技术的生殖遗传检测，经过遗传数据分析后，两次怀孕的状况都很正常。 Wells称：“NGS技术（处于初期）的优势体现在：诊断单基因疾病以及发现怀孕障碍症遗传因子。”  

牛津大学的一个小组已开始提供测序癌症测试，该测试采用了Life Technologies公司的Ion Torrent PGM——根据英国分层医学项目开发的首个测序产品。 大概一年半之前，英国技术战略委员会向其分层医学项目下的六个肿瘤分析项目提供资金，总额达580万英镑（折合940万美元），其中三个项目与测序有关。 这三个学术/行业项目由Life Technologies公司、牛津基因科技公司和源生物科学公司联合领导开发。其中，Life Technologies/牛津小组在项目开发上更为深入，牛津基因科技公司和源生物科学公司计划于今年发起此类测试。 技术战略委员会对肿瘤分析测试设置了大量要求，包括必须在9种已知癌症基因中至少筛选出22个基因突变，费用不得超过300英镑（折合450美元），具备临床周转时间，测试必须“符合未来需求”。 同时，技术战略委员会也对项目的领导公司提供资助，该项目与英国癌症研究中心协作开展，技术战略委员会权威科学家Graham Bell告诉《临床测序新闻》，这将有助于“联合学术界、本行业和医学界的各专业人士”。牛津小组与英国癌症研究中心共同开展工作，目前已获得9000个患者样本，成立了三个“技术中心”，分别设在加的夫、伯明翰和马斯登的区域测试中心。该技术中心旨在“潜在引导公司进入市场”， Bell说。 牛津/Life Technologies公司 牛津大学的研究人员与Life Technologies小组协同合作，目前完成了针对80名患者的测试验证研究，并通过牛津大学认证的分子诊断实验室向患者提供这一测试。 该测试围绕PGM开展，筛选出46个相同的基因，此类基因为Ion AmpliSeq癌症基因面板的一部分。牛津大学分子诊断实验室的主任Anna Schuh表示，“该实验室从较小数量的样本开始进行研究，每月大概针对50名患者，但是我们计划扩大规模，并在2013年初对此类测试进行广泛宣传，我们正在准备一项针对150个基因的测序测试。” 尽管该测试分析表明相同基因是Ion AmpliSeq基因面板的一部分，但Schuh表示“在将测试应用于临床领域之前，团队需要对测试进行大量调整和改进”。 “目前已对测试进行了大量优化和开发工作”， Schuh说，“包括在优化引物组合、生物信息学和质量保证等方面做了大量工作”。 “为获得正确的引物组合，仍需在许多细节上下工夫”，Schuh表示。此外，团队还在生物信息学领域开展了大量工作，尤其是调用缺失。 “现行可用的软件工具基本上会过滤掉其无法处理的读数”，由于调用缺失过程中读数遗失，通常会造成实际缺失。为此，“无法检测到诸如EGFR这样的重要缺失，50%的肺癌患者出现此类缺失”， Schuh进一步说明。 由于该测试着眼于46种常见基因突变中的热点突变，Schuh将其描述成“热点+”测试。该测试捕获了基因热点中的150个上游和下游碱基对，可以检测出诸如EGFR缺失和MET扩增等结构变异，对抗EGFR抑制剂的效果进行预测。 “为对测试进行验证，团队采用Sanger测序和焦磷酸测序相结合的方式围绕变异开展测试，以便对80名患者的测试结果进行比较”，Schuh表示。 “通过Sanger测序和焦磷酸测序可以检测出来的所有变异，在PGM中同样可以检测出来”，Schuh说。 “此外，由于采用PGM可以检测出Sanger测序无法检测到的低级突变，较之其他方法，PGM可以检测出更多的突变”， Schuh进一步表明。 由于实验室已采用传统方法对肺癌、结肠直肠癌和黑色素瘤患者进行基因突变筛查，并证明其具有临床实用性，因此，该测试最初仅向此类患者提供。 此外，该测试针对各突变花费仅100 至150英镑（折合161至242美元），而针对46个基因的下一代基因测试却需花费300英镑（折合450美元），“这比常规测试便宜多了”，Schuh说。 2013年，实验室计划开展针对150个基因的测试，该测试最初由牛津和Life Technologies小组在技术战略委员会的资助下计划进行。 Schuh表明，“团队选择开展针对46个基因的测试，是因为团队认为在实验室通过Sanger测序进行基因筛查、针对46个基因的测试和针对150个基因的下一代基因面板这三个测试中需要一个过渡过程。” 牛津大学生物医学研究中心的基因组学和病理学项目负责人Jenny Taylor在11月在旧金山举办的美国人类遗传学协会大会上说，将在500名患者中对针对150个基因的面板进行回顾性测试，之后实验室将开展针对1000名患者的前瞻性研究。 牛津基因科技公司 当牛津/Life Technologies小组在开发和实施其测试的同时，同样受英国技术战略委员会资助的牛津基因科技公司计划在2013年初完成对50个基因试验的验证，牛津基因科技公司临床和基因组解决方案的副总裁James Clough告诉CSN。  “学术合作伙伴目前正在对基因面板的再生性和试验性能进行测试，采用已知的盲基因型对样本进行测定”，Clough说，“如果验证顺利，则最早可在2013年夏季向患者提供基因面板，以此作为中心的标准肿瘤分析方法的平行测定方案”。 除通过学术合作伙伴提供基因面板外，Clough说牛津基因科技公司最终将会提供临床下一代测序服务。“在此模式下，公司将成为‘技术处理实验室’”， Clough补充说。试验将在牛津基因科技公司的实验室开展，但是临床决定仍由肿瘤医师做出。 “牛津基因科技公司的基因排列服务可用于临床用途，公司目前正在探索如何提供临床测序服务”， Clough说。 “有多种方式可以提供临床测序测试，例如向各类癌症患者提供综合基因面板，或者将大型基因面板分成几个小面板，以用于各个特定目的”， Clough补充说。 “仅提供一种面板的好处在于您可以对所有样本进行相同的处理，简单明了”，Clough解释说，“但是，将面板分成适用于具体用途的几个小面板可能会更划算，尤其是在需要大范围测序的情况下”。 “例如，一个面板可能包含大量基因，其中部分基因是没有用处的”， Clough进一步说明，“如果有用处的基因需要1000倍的覆盖，这样一来，制作单独的面板就很有必要了。” “更进一步说，一个关键问题是这些测试如何偿付，提供此类测试可能造成什么影响。对于这一问题，我们将在2013年在英国开展的测试中做出明确答复”，Clough说。 此外，Clough还表明，需要开展更多的研究以证实下一代基因测序对患者疗效产生影响。 “之所以这样做的一个重要原因是有助于我们了解我们如何以高效划算的方式成功攻克癌症”， Clough解释说。 源生物科学公司 作为受技术战略委员会资助的第三家公司，源生物科学公司计划在2013年下半年发起针对100个基因的测试。 “目前，公司正在对其选用套件进行‘调整’，以优化性能并确保覆盖范围均匀”，源生物科学公司研发经理Tom Burr告诉CSN。  “公司希望提供测试以作为认证服务”，Burr说。 “我们是英国的一家大型供应商，可提供分子诊断测试。 向客户提供此类测试是公司业务发展的自然而然之举”，Burr解释说。 “源生物科学公司针对100个基因的面板包括共同基因靶向和我们认为将来可能具有用处的另外一组基因靶向，尽管现有基因面板中并没有此类基因靶向”，Burr补充说。 虽然Burr并没有对此类基因靶向进行详细解释，但他说此类基因靶向对研究人员探索新疗法具有重要意义，在基因面板中囊括此类基因靶向有助于将该面板与其他肿瘤靶向面板区分开来。 “公司希望将其测试投入市场，供英国国家健康服务处的个人临床医生使用”，Burr还说，“由临床医生决定是否为新诊断的患者或更严重癌症的患者采用此类测试。根据技术战略委员会的明确规定，该项测试将花费300 英镑（折合450美元）或更少”。  

作者：Monica Heger 上周在佛罗里达州马可岛举行的基因组生物学技术进展年会AGBT上，Life Technologies表示其计划在年中发布Ion Torrent Proton II芯片以及PI芯片的升级版，可通过200个碱基对读数获得16千兆碱基数据。 Life Technologies声称，在去年的离子世界大会上，公司同样计划推出PIII芯片，该芯片可通过100碱基对读数获得64千兆碱基数据，但是最终通过400碱基对读数获得了256千兆碱基数据(IS 9/18/2012)。 Ion Torrent 公司的创始人Jonathan Rothberg说，在上周的AGBT上，公司尚未宣布此类芯片的发布日期。 “除开发Proton系统外，公司正致力于改善样品制备过程”， Rothberg说，“正如之前所宣布的，公司正在开发名为Avalanche的微乳液无PCR样品制备系统”。 公司正着力开发多种版本的Avalanche系统，包括可以在Proton芯片上直接构建测序文库的系统。 Rothberg说，公司研究人员已对协议进行了测试，并证实能完美读取近600个碱基。 Life Technologies产品营销高级总监Andy Felton解释说，公司仍在决定如何使Avalanche商业化，尤其是是否应使用磁珠配置进行处理或者就在芯片上进行简单处理。 Andy Felton未就向客户提供Avalanche的具体时间予以说明。 Rothberg说，目前在客户实验室和公司实验室的Proton系统上已经完成了逾12000次运行。 客户反馈 客户Joe Boland说，在AGBT举行Ion Torrent研讨会期间，美国国家癌症研究所实验室已采用六台Proton完成了逾200次运行，并对100多个外显子组完成了测序。Joe Boland还说，其已采用Proton进行了转录组测序检测，目前正在起草论文，对采用Proton进行的外显子组测序与采用HiSeq 2000进行的外显子组测序进行比较。 Joe Boland解释说，实验室每3.5小时平均可获得约12千兆碱基数据，以20倍的覆盖度覆盖几乎80%的外显子组。与实验室去年11月通常产生的8千兆碱基数据相比，这已是一大改进。Boland于去年11月（即最初安装系统两个月后）出席了美国人类遗传学协会大会。 目前，实验室每天能够对四到八个外显子组进行测序，在各芯片上运行一次外显子组测序。测序运行时间大概为三个半小时，而进行分析需要额外花费8到11个小时。 实验室目前完成了宫颈癌的外显子组测序研究。在110位女性中，选取24名采用Proton进行外显子组测序，其余采用Ion PGM的客制AmpliSeq面板进行筛选，以筛查与宫颈癌有关的所有已知基因。 对外显子组进行处理，研究小组建立更大的AmpliSeq面板，以囊括经由外显子组测序确认的新变种。 谈及与HiSeq的比较时，Boland说两个平台“在检测和calling SNPs时均运行良好”，两者的一致性高达99%，但是这两个平台仍存在着差异，“在插入缺失检测方面存在问题”，这将在下一篇论文中进行探讨。 对于采用HiSeq进行的外显子组测序，美国国家癌症研究所实验室采用Nimblegen的SeqCap v3捕获外显子组，而采用Proton时其使用的是Life Technologies的TargetSeq v2。 此外，Boland还说，实验室期望采用Proton开展转录组测序。对于实验室采用系统进行测序的首个转录组，Proton生成了5400万读数，由于实验室采用polyA 富集步骤（而非核糖体RNA损耗），核糖体RNA水平获得“大幅度提升”。自此，研究小组转向rRNA损耗。 实验室目前正在针对8个样本开展研究，产生300千兆碱基数据，并对三家公司（Seven Bridges Genomics、Station X和Partek）的生物信息学管道进行比较。 斯隆凯特林癌症纪念中心基因组学核心实验室的负责人Agnes Viale正采用纽约基因组中心的四个Proton系统（该系统目前已安放在其实验室），主要用于转录组测序。 Viale还拥有一台Roche 454 GS FLX、一台454 GS Junior、两台Life Technologies的SOLiD 5500系统（其中一台具有Wildfire升级）、两台Illumina HiSeqs（其中一台已升级到2500版）、一台Illumina MiSeq和一台PGM。 Viale在基因组生物学和技术革新大会上介绍说。四台Proton于去年9月安装在其实验室，12月开始首次转录组测序研究， 人类肿瘤和发病机制项目的肿瘤学家和研究人员Ross Levine计划开展转录组测序研究，以对具有FLT3/TET2突变的急性骨髓性白血病在小鼠模型内的表达进行研究。双重变异之前均产生了不良预后，实验室希望设计出一种小鼠模型，该模型可用于测试药物并获得生物洞察力。 Levine的研究小组希望快速完成用于研究的12个转录组，因此Viale建议采用最新安装的Proton系统。 从100毫微克总RNA中构建基因文库。在适配器连接、反转录、扩增以及大小选择后，接下来将进行的是rRNA损耗。之后，对样本进行测序。 Viale说，从样本制备到测序的整个工作流三天内可以完成。如果基因文库于星期一上午9点开始，则单触连接可于星期二下午4点开始，并可彻夜运行。可在星期三上午进行磁珠富集，大概中午开始测序，下午4点可以获得原始数据，Viale说。 这12个样本平均每个样本通过104碱基读数产生6200万读数，约为rRNA读数的5%。该数字为基因组图谱读数的85%到90%，转录组图谱读数的68%到75%。60%数据的质量评分达到20%或以上，Viale补充说。 RNA测序数据表明，具有适用于FLT3/TET2突变AML病例的“特殊基因信号”。 Viale还说，当实验室将采用Proton 进行的RNA测序与采用HiSeq的RNA测序进行比较时，结果非常相似，基因表达的一致性高达0.92。 Viale说，研究小组目前正在对甲醛固定石蜡包埋的样本进行RNA测序协议测试。 与Illumina相比，Proton的基因文库尺寸较小，使得该系统更适宜于此类样本。研究小组在室内对样本进行了测定，并将样本发送至Life Technologies。研究小组得出的结果与三天周转时间的结果一致。 Viale表示，随后其将采用Proton对ChIP测序进行测试，这与RNA测序相似，同为标签计数应用程序。 “对于该等应用程序，质量得分就显得不那么重要了”，Viale说。 例如，对于100个碱基读数，如果有3个碱基不匹配，则该读数仍可生成图谱，仍可用于查看基因表达。 但是，对于外显子组测序，您需要的质量得分应“尽可能接近完美”。 对于采用Proton进行的ChIP测序，Viale说，其将使用实验室的SOLiD和HiSeq系统对样本进行测序，以便对采用Proton获得的协议进行验证。但是，之后Viale希望查看FLT3/TET2突变样本的表观遗传，了解表观遗传与基因表达的关系。 Viale说。纽约基因组中心将使用Agilent的外显子组富集SureSelect应用程序，带头对采用Proton进行的外显子组测序进行验证，  

　　相关新闻：Life Tech又惹上“侵权”官司 被索赔金额超7500万美元 　　日前，外媒曝出，一批私募股权投资公司将有可能组团收购Life Technologies(以下简称：Life Tech)，这些私募股权公司包括私募股权投资公司黑石集团(Blackstone)、凯雷集团(Carlyle Group)、TPG资本(TPG Capital)以及淡马锡控股(Temasek Holdings)，据某知情人士透露，这些私募股权投资公司组成的联盟正在积极与银行进行谈判，具体投标时间定在下个月。 Life Tech公司总部 　　据报道，Life Tech公司董事长兼首席执行官Greg Lucier也偏向于杠杆收购，而不是战略出售给竞争对手公司，这样他就可以继续留任Life Tech公司负责人。 　　今年1月份， Life Tech被曝出其正与私募公司商讨潜在的收购意向，并聘请德意志银行和Moelis & Co.协助进行公司的战略审查，据传随后被聘银行便开始与KKR、黑石、贝恩以及TPG接触，商讨杠杆收购，不过Life Tech董事会“还没有决定采取任何具体行动”。 　　此外，丹纳赫、赛默飞世尔、罗氏和GE都被列为可能会对收购Life Tech感兴趣的潜在买家。 　　据路透社报道，几周前，一些私募股权投资公司对Life Tech提出了初始报价，但因为预期价格的差距，至少有一个竞争对手——赛默飞世尔选择了放弃。 　　瑞穗证券(Mizuho Securities)的Peter Lawson在一份研究报告中说，每股可能需要支付超过70美元，杠杆收购Life Tech才会取得优先权，而这就使Life Tech将Ion Torrent分拆出来首次公开发售，或出售其业务的一部分变得有意义。 　　Peter Lawson称：“我们对Ion Torrent公司的估价是其收入的4-5倍，约合10-15亿美元，这将有助于加强内部回报率。” 　　ISI集团Ross Muken则在一份研究报告中说，最新的进展是“更多的迹象表明一个战略事件的可能性很高(我们坚持认为杠杆收购将是最可能的结果)。

　　2013年2月28日，由Life Technologies主办的2013年大中华区测序与基因分析高峰论坛(Genetic Analysis Solution Summit)在深圳隆重召开。这次一年一度的会议，汇集了最尖端的基因测序仪器及技术，来自海内外各地相关领域的专家和学者汇聚一堂，在此次大会上各抒己见，对测序和基因分析的热点话题进行了分享和讨论。 　　2013年，既是DNA双螺旋结构被发现60周年，也是PCR被发明30周年。此次论坛便以这两个划时代的发现作为主题，纪念这些划时代的突破。Life Technologies旗下的Ion Torrent在此次会议上发布了最新Ion Torrent ProtonTM的数据。另外，不同领域的13位国内外嘉宾纷纷分享了使用Ion Torrent PGMTM(Personal Genome Machine，个人化操作基因组测序仪)在来自植物、细菌、心血管和肿瘤等领域的例子。而Ampliseq试剂盒在使用中显现出快速、准确、高效、定制等优势，受到研究人员的一致好评。PGM所具备的快速、精准、可定制的特点，也在科研领域显示出了不可估量的应用潜力。 　　除了Ion Torrent 以外，Life Technologies旗下Applied Biosystems另一款全新产品也在此次会议上闪亮登场。Life Technologies高级产品经理Giambattisa Selvaggi在此次会议上隆重推出今年将要推出的QuantStudioTM 3D。作为今年的全新产品，QuantStudio TM 3D在一次运转中可以读取多达2万个数据，满足了大多数数字PCR应用的需求。此外，以芯片为基础的平台也最大程度地避免了DNA的丢失和样品的污染，为科研的准确性和效率提供保障。 　　会议上，来自全球各地下一代测序领域的专家云集一堂，交流了在使用Ion Torrent和QuantStudio产品后的心得和成果。会上内容精彩，互动热烈，在场听众对Life Technologies的产品表现出了浓厚的兴趣和好感。　　 来自海内外的学者嘉宾欢聚一堂，合影留念   　　Life Technologies大中华区销售总监Dale Patterson先生在大会讲话 　　 　　会场内学者云集，全神贯注　　   　　Life Technologies大中华区市场部总监赵瑞林博士为大会开幕致辞　　   　　到会学者嘉宾在Ion Torrent 样机前合影

　　2013年2月27日消息 据外媒最新报道，Promega公司起诉Life Technologies(以下简称：Life Tech)，声称后者侵犯了Promega公司用于遗传分析的短串联重复序列(STR)基因座专利。 　　上周，在提交给威斯康星州西区美国地方法院的诉状中，Promega公司指控Life Tech及ABI公司出售的AuthentiFiler产品侵犯了其RE37984号美国专利。 　　该专利于2003年在美国颁布，最初归属权在德国马普学会。随后便许可授权于Research Genetics。而Research Genetics又在1996年与Promega签订协议，允许Promega在某些特定领域独家使用，在其他相关领域则是非独家使用;而Research Genetics则在其他方面，包括细胞株认证和鉴定保留了专利权。2000年，Research Genetics被Invitrogen公司收购，而上述1996年协议也就归于Invitrogen所有。而Invitrogen则与ABI在2008年合并成立了Life Tech。 　　2012年12月份，Life Tech曾起诉Promega公司，请求加州南区美国地方法院确认，Life Tech、ABI以及Invitrogen没有侵犯'984专利，该案应该以强制性仲裁解决。 　　起诉时，Life Tech辩称，通过收购Research Genetics，Invitrogen“获得Promega公司使用'984专利的特许使用权，以及1996年协议引发纠纷的强制仲裁。 　　然而，Promega公司则在其诉讼中声称，除了获取'984专利一定的独家授权，1996年协议还授予Promega公司再授权给第三方的权利。根据1996年协议，Promega公司获取的独家权利还包括“使用、制造、销货要约、销售、进口涉及'984专利的技术、产品”。 　　ABI和Invitrogen开发制造了以STR为基础的产品，主要用于法医DNA分析和亲子鉴定领域，而Life Tech则于去年开始销售名为AuthentiFiler STR产品系列。对此，Promega公司声称，AuthentiFiler产品侵犯了其'984专利。 　　据悉，2012年2月，在Promega诉讼Life Tech专利侵权的案件中，陪审团发现，Life Tech故意侵犯Promega的IP，做了有利于Promega的裁定，判定Life Techn的赔偿金额超过5200万美元。不过，随后一位联邦法官则取消了这一裁决。 　　Promega公司请求法院确认Life Tech和ABI侵权，还诱导他人侵犯'984专利，希望获取赔偿，并对Life Tech和ABI颁布永久禁制令。 　　Promega公司没有指定赔偿金额，但在申诉中说，“赔偿金额会超过7500万美元，还不包括利息和花费。 　　与此同时， Life Tech去年12月提出的控告Promega公司一案尚未了结。而Promega公司上周则表示尚未收到投诉。（编译：刘玉兰）

　　路透社纽约2月20日独家消息 本周，据内部知情人士透露，因为预期价格的差距，现市价为110亿美元的Life Technologies(以下简称：Life Tech)公司已经“离开”了潜在买家Thermo Fisher，同时其他收购公司提供的报价不多。 Life Tech公司总部 　　作为世界上最大的实验室设备和科学仪器制造商，Thermo Fisher上月底被曝出正考虑竞购Life Tech，但与Life Tech讨论后，Thermo Fisher已不再积极寻求达成协议。其中一人对此表示，Life Tech公司股票大涨后，交易的经济意义变得缺乏吸引力。 　　同样，私募股权投资公司KKR集团、黑石集团(BX.N)、贝恩资本(Bain Capital)以及TPG已经有了初步报价，估价是在Life Tech公司股票上涨后，接近于Life Tech公司股票的最新交易价。不过这些报价有必要提高以获取Life Tech公司董事会的批准，据其他知情人士说到，目前，与交易相关方的谈判仍在继续，而且其他的潜在买家仍有可能出现。因为该谈判时保密的，所以这一消息提供者要求匿名。 　　Thermo Fisher、KKR、Bain与TPG均拒绝发表评论，黑石集团则没有回应置评请求。 　　分析人士表示，Thermo Fisher将会受益于与Life Tech联系从而带来的规模经济和协同效应，除了Life Tech的基因测序业务，Thermo Fisher可以选择剥离后的业务进行交易。不过这在在很大程度上取决于Thermo Fisher愿意提供的报价。 　　Life Tech在1月18日宣布其保留投资银行进行年度战略审查的建议，受此影响，自今年年初以来，Life Tech的股价上涨了30%，煽动投资者们希望出售的想法。 　　本周二，Life Tech公司在股市收盘时交易价格为63.36美元，这使得Life Tech公司市价达到了110亿美元。对于这一价格，Thermo Fisher怀疑自己能否给出Life Tech公司董事会能接受的报价，一位知情人士表示。 　　一位不愿意透露姓名的交易撮合者表示：“你必须支付10.5倍的税息折旧及摊销前利润(EBITDA)，方才可能说服Life Tech公司股东出售。”（编译：刘玉兰）

　　2013年2月5日，全球知名遗传分析仪器公司Life Technologies(以下简称：Life Tech)公布了其第四季度业绩。 　　第四季财报亮点：营业收入9.99亿美元，亚太地区飙升18% 　　截至2012年12月31日前3个月，Life Tech第四季度的非GAAP营业收入为9.99亿美元，2011年第四财季为9.7亿美元，同比增长了3%。排除货币影响后，第四季度收入则同比增长了4.5%。 　　按业务部门来看，研究耗材业务部销售额同比增加了2%，上升至4.09亿美元;遗传分析业务部销售额也上涨了2%，上升至4.01亿美元;应用科学业务部销售额则攀升至1.9亿美元，增长了8个百分点。按地理区域来看，Life Tech美洲地区销售业绩持平，欧洲地区增长了5%，亚太地区飙升了18%，日本地区则增加了6%。 　　另外，Life Tech公司净收入达到1.1亿美元，折合每股为0.63美元，根据GAAP计算后每股则为1.11美元，符合华尔街的普遍预期。2011年同期净收入为9370万美元，折合每股为0.51美元，根据GAAP计算后每股则为1.05美元。 　　2012财报亮点：全年收入38亿美元，占据60%台式测序市场 　　Life Tech公司2012年全年收入为38亿美元，比2011年增长了2%。排除货币影响后，Life Tech公司全年收入较上年同期增长了约2.2%。Greg Lucier表示，增长的主要驱动力是Ion Torrent以及研究消耗品和生物产品。而耗材和服务产品的组合已占据公司总收入的85%。 　　按业务部门来看，研究耗材业务部销售额同比增加了1%，上升至16亿美元;遗传分析业务部销售额与上年持平，为15亿美元;应用科学业务部销售额则攀升至7.19亿美元，增长了7个百分点。按地理区域来看，Life Tech美洲地区销售业绩下降了1%，欧洲地区增长了2%，亚太地区飙升了13%，日本地区则增加了3%。 　　遗传分析业务销售额有“大幅增加”，其驱动力为公司的Ion Torrent业务，包括Ion PGM仪器与Ion Proton系统的销售，但SOLiD仪器销售额的下降和定量PCR的版税则抵消了一部分。Greg Lucier透露，公司的Ion Torrent专营权收入连续两年翻倍增长，估计Life Tech公司已占据当前台式测序市场的60%。 　　2013指导亮点：向医院和临床市场投资 收购战略审查仍在进行中 　　Greg Lucier还表示，2012年是Life Tech第一次50%收入在美国以外地区产生。在过去的18个月，Life Tech在学术和政府部门终端市场减少了10%。考虑到其前沿科学，这些终端市场对我们来说仍然是一个重要的客户群，但Life Tech将在增长较快的医院和临床终端市场投资寻求拓展。这一年，Life Tech已关注并重点拓展了其新兴的分子诊断业务，例如收购了个人基因组学公司Navigenics、分子诊断公司Pinpoint Genomics以及癌症生物信息学公司Compendia。 　　对于2013年，Life Tech预计公司收入增长在3-5%之间，但不包括货币换算的影响。如果实施“封存削减支出,，那么财政收入减少将约1%，从而使Life Tech的增长值处于指导范围低端。预计2013年第一季度营业收入为9.50-9.65亿美元之间，其中假定封存法案可能在今年3月1日开始实施。“展望2013年，我们希望这是一个比2012年好一点的市场。但增长的不利因素已经在2012年蒸发，而我们的应用研究与基因组学业务将持续增长。 　　在几个星期以前，外媒曝出Life Tech董事会已聘请德意志银行和Moelis & Co.协助进行战略审查，并正在考虑一个潜在的出售交易或杠杆收购。在财报公布后的电话会议上，Life Tech公司董事长兼CEO Greg Lucier表示，年度战略审查始于去年夏天，当时Life Tech公司股票交易价仅仅为40多美元。“董事会尚未决定任何具体行动，但最终决定将基于董事会相信能够给股票持有者带来最佳利益并进一步创造价值之上。”他说到，“目前审查仍在进行中，我们会适时更新的。”（编译：刘玉兰）

　　2013年1月22日消息 自从传出Life Technologies(以下简称：Life Tech)可能正在寻求买家的消息后，Life Tech的股价一路飙升。对此，投资公司William Blair今天下调了对Life Tech市场表现的评级，而一些分析师则忙于权衡出售Life Tech的潜在方案。目前，Life Tech宣布已聘请德意志银行和Moelis & Co.协助进行公司的战略审查，分析师们则掺在其中评估可能存在的买家。 　　潜在的买家包括那些生命科学交易传闻中常见的仪器公司——赛默飞世尔科技、丹纳赫、罗氏，而金融服务公司Cowen & Co.分析师Doug Schenkel今天在一份研究报告中提到，这些公司包括同样被视为潜在买家的安捷伦，“不可能去收购”Life Tech，他提到了这四家公司最近的活动以及“潜在的限制因素，包括企业并购标准、反垄断问题。” 　　分析师Amanda Murphy谈到，Life Tech将会从经营协同效应中提供一份战略买家收益，并且介于65-75美元的股票价似乎是合理的，但她也指出，Life Tech的买家将比较复杂，任何交易将面临监管以及股东的批准，而且哪家公司将会介入还不明确。 　　Amanda Murphy说到，赛默飞世尔似乎是一个比较合乎逻辑的买家，但每股70美元(猜测的买断价格中值)以及1.79亿发行在外的股票，收购Life Tech将会耗资134亿美元，而这将会加重赛默飞世尔的资产负债表。同时，Amanda Murphy还指出，丹纳赫的企业并购目标似乎远离了医疗保健。 　　供职于投资公司Oppenheimer 的David Ferreiro则说到，罗氏似乎对Life Tech的新一代测序业务很感兴趣，但鉴于PCR经营权的垄断并发症，不大可能会出价收购整个公司。不过他却表示，赛默飞世尔、丹纳赫、GE则有会参与收购的“最大理由”，而杠杆收购(LBO)不太可能发生，如果某私募投资公司要收购Life Tech，它可能会将Ion Torrent业务拆分出来，而这部分业务将会有15-18亿美元的价格。 　　而ISI的分析师Ross Muken也认为杠杆收购的可能性很低，而战略出售业务的可能性则在40%左右，价格为每股65-75美元。他认为，Life Tech有可能会被一分为二，LBO公司收购现金流丰富的业务，而战略买家收购新一代测序或分子医学/诊断业务。例如，罗氏收购Ion Torrent或更广泛的测序资产。（编译：刘玉兰）

　　2013年1月8日消息 全球知名生物技术公司Life Technologies(以下简称：Life Tech)今天宣布，其将与波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital)合作成立一家新公司，名为Claritas Genomics(以下简称：Claritas)。 　　新公司将专注于在Life Tech生产的“离子激流”(Ion Torrent)测序仪的基础上开发诊断技术，主要是开发儿科遗传疾病的诊断测试。其中，波士顿儿童医院将成为Claritas的主要所有者，而Claritas将纳入该医院已通过CLIA认证的遗传诊断实验室。 　　此外，新公司将对Ion Torrent测序仪进行验证，在这一平台上为临床使用做测试，一开始，Claritas将会配有4套Ion Torrent测序仪和4套Ion Proton 测序仪。同时，Claritas还将与其他的美国和国际儿童医院发展建立一个网络中心，可以共享数据。（编译：刘玉兰）