中国临床微生物质谱应用专家共识

高血压个体化用药宣传彩页

介绍核酸质谱法检测高血压个体化用药的应用方案

质谱法测定DNA甲基化

DNA甲基化是在DNA甲基 转移酶催化作用下，利用s-腺苷甲硫氨酸提供甲基， 在CpG二核苷酸中胞嘧啶嘧啶环的五号碳原子上加上甲基的共价修饰过程。 亚硫酸氢盐可将非甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶，后者经PCR扩增变成胸腺嘧啶，而甲基化的胞嘧啶则能抵抗亚硫酸氢盐的修饰，保持不变。这样DNA包含的甲基化信息就可转化为序列的差异。此类方法适应于检测已知基因中一个或多个CpG岛的几个CpG位点的甲基化。

MALDI-TOF-MS 和 RT-qPCR 对于 SLCO1B1 和 ApoE 多态性检测的比较

目的：探讨基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)和实时荧光定量 PCR(RT-qPCR)检测脂质及药物代谢相关的基因位点的方法学比对,以评估 MALDI-TOF-MS 是否可用于临床 SLCO1B1 和 ApoE 多态性检测。 方法 纳入 2018 年 7 月至 9 月在北京协和医院诊断为高脂血症、高血压或动脉粥样硬化的患者共计 71 例。 收集 EDTA 抗凝全血并提取基因组 DNA，分别采用 MALDI-TOF-MS 和 RT-qPCR 检测 SLCO1B1 的 rs2306283(388A>G)和 rs4149056(521T>C)位点以及 ApoE 的 rs429358(388T>C)和 rs7412(526C>T)位点,并利用 Kappa 系数比较结 果的一致性。 结果 两种方法对相关基因位点的检测结果具有较高的一致性，仅 1 例患者 rs4149056(521T>C)位点出现分型差异且在 MALDI-TOF-MS 复检后得到与 RT-qPCR 一致的结果。 结论 MALDI-TOF-MS 可应用于脂质及药物代谢相关基因 SLCO1B1 和 ApoE 多态性的检测,从而指导临床他汀类用药。

2007《生物技术世界》基于质谱的蛋白质组学技术在微生物鉴定中的应用

2006年10月，我国《生物技术世界》发表的“MALDI-TOF MS 引领分子诊断新时代”对于飞行时间质谱在微生物鉴定、核酸检测、蛋白分析等领域的应用进行了介绍，并对MALDI-TOF在分子诊断领域的各方面应用进行了前瞻性的分析。