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Nature：蛋白小变化，疾病大影响

2013/06/01 19:49

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2013/06/01

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Nature：蛋白小变化，疾病大影响在最新一期的《自然》（Nature）杂志上，来自贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和明尼苏达大学的研究人员称，对于某些神经退行性疾病，尤其是脊髓小脑共济失调1型（spinocerebellar ataxia 1, SCA1）这一破坏性的遗传疾病，治疗方案也许并不一定是极端的“全有或全无”（ all-or-nothing）策略。也许只需要将蛋白减少一点点就能解决问题。 “你只要将ataxin-1蛋白水平降低20%，就可以减轻许多的疾病症状，”贝勒医学院分子与人类遗传学和儿科学教授、神经学研究所主任、霍华德休斯医学研究所研究员Huda Zoghbi博士说。明尼苏达大学转化神经科学研究所所长Harry Orr博士说：“也许，降低这一蛋白的水平，你就能减轻疾病病情。”在这篇Nature论文中，Zoghbi实验室的Juan Botas博士、贝勒医学院分子与人类遗传学助理教授Thomas Westbrook博士，以及Orr确定了细胞内一条分子信号通路RAS/MAPK/MSK1，以及轻微调节就可以降低缺陷性ataxin-1水平的元件。ataxin-1蛋白是导致脊髓小脑共济失调1型患者发病的原因。当ataxin-1基因发生突变时，外显子内一段CAG重复序列扩增数倍，突变基因编码的异常蛋白无法正确折叠，在细胞内累积，最终导致细胞死亡，引发了脊髓小脑性共济失调1型。与许多的神经退行性疾病一样，这一过程需要十年的时间。通常个体要到30岁或以上时，才会显现症状。患者表现步态异常，丧失说话能力，以及其他功能障碍，最终死亡。1993年，Zoghbi和Orr合作发现了这一与疾病相关的基因。在过去的20年里他们一直致力于该疾病的研究工作。

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