24小时全外显子组测序技术在新生儿遗传病快速诊断中的成功应用

   随着医疗技术的发展，近些年国内新生儿死亡率大幅度降低，然而出生缺陷的问题却日益凸显。如何针对重症新生儿提供快速的分子诊断至关重要！

   复旦大学附属儿科医院分子诊断中心利用赛默飞 Ion Torrent 全外显子测序技术建立了从血液到临床报告的24小时快速检测方案，这是高通量测序在临床应用上的一大飞跃，将极大推进基因检测技术在急症医学上的应用。

    根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例。这些出生缺陷病例中很大比例是由于遗传突变导致的，有数据显示送往新生儿重症监护室的患儿中多达三分之一患有遗传性疾病，比如先天性遗传代谢病，先天性免疫缺陷病，复杂性神经系统疾病等等。但是由于在新生儿期，很多疾病的表型并不典型，这给这些疾病的诊断和治疗都带来了极大的挑战。

    同时，很多新生儿疾病进展非常迅速，治疗窗口期十分短暂。毫不夸张地说，对重症新生儿的诊断和治疗是一场与时间的赛跑。因此，如何为新生患儿，尤其是危重病儿提供快速的分子诊断至关重要。

   近年迅速发展起来的高通量二代测序技术，特别是外显子基因组测序技术为新生儿遗传病，尤其是临床上指向性不明确的遗传性疾病的检测提供了简便有效的手段。

   在今年10月25-27日于成都举办的中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议上，来自复旦大学附属儿科医院分子诊断中心的钱琰琰老师分享了他们最新的课题研究：“24小时全外显子组测序技术建立和在新生儿遗传病快速诊断中的应用”。

   钱老师课题组利用赛默飞 AmpliSeq 多重PCR扩增技术快速准确的特点，使用 Ion Torrent S5 XL 测序平台和AmpliSeq 全外显子组测序试剂盒，致力于建立从血液到临床报告的24个小时家系快速诊断流程。

   经过复旦儿科分子诊断中心团队的通力合作，目前该家系全外显子组测序快速诊断流程已经能控制在24个小时之内，并用该流程对数例临床危重疑难症患儿进行了检测，会议上，钱老师也对阳性案例的病况进行了分析和介绍。

          Thermo Fisher Ion S5™ 和Ion S5™ XL 测序平台

   该基因诊断流程可以给临床疑难重症患儿争取关键的治疗窗，降低死亡率和致残率，也可以为后续的临床治疗和家庭的遗传咨询提供依据。

   作为全球基因检测技术的开创者和领跑者，赛默飞对于这一次能全程参与到全外测序在急症医学中的开创性应用深感荣幸。希望Ion Torrent 快速的测序技术能推动基因检测技术在急症医学中的应用，为更多的重症患者带来生命的希望。

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