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气相色谱质谱联用法在有机酸尿症诊断中的应用

简介：应用GC-MS检测尿中有机酸，是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法。应用有机酸遗传代谢病辅助诊断软件，可对GC-MS的结果进行自动分析，无需有机酸标样，即可对40种有机酸代谢病给出诊断结果，大大提高了有机酸尿症的诊断与筛查的效率。目前，GC-MS分析技术已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查，为有机酸尿症的早期诊断和治疗提供了很好的依据。
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