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高胱氨酸尿症

简介：高胱氨酸尿症（Homocystinuria）是在蛋氨酸的代谢过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状，个体往往由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是蛋氨酸的中间代谢产物， 详细>
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